Jaarverslag 2012 Stichting Prenatale Screening Noord Oost Nederland

Jaarverslag 2012 Stichting Prenatale Screening Noord Oost Nederland 1

1. Werkgebied SPSNN De werkzaamheden van de Stichting Prenatale Screening Noord Oost Nederland (SPSNN) bestaan uit het monitoren en ondersteunen van de prenatale screeningsactiviteiten voor zover deze onder de WBO (de Wet op het Bevolkingsonderzoek) vallen. Dit met betrekking tot het uitvoeren van de formele counseling, de combinatietest (screening op trisomie 21, 13 en 18) en het structureel echoscopisch onderzoek (SEO, 20 weken echo). Het geografisch werkgebied omvat de regio Noord Oost Nederland: de provincies Groningen, Friesland en Drenthe en een deel van Overijssel, Flevoland en Gelderland (Deventer, Emmeloord, Ermelo) 1

2. Organisatie Samenstelling bestuur SPSNN 2012 Naam Vertegenwoordiger Relevante nevenactiviteiten Prof.dr. P.P. van den Berg voorzitter gynaecologen Gynaecoloog, UMCG Drs. H.A. Snapper Secretaris en penningmeester bestuur UMCG Directeur Financiën & Controle UMCG Penningmeester Stichting Erfelijkheidsvoorlichting Dr. J.R. Beekhuis gynaecologen Gynaecoloog /Perinatoloog Isalaklinieken Zwolle Voorzitter VSV Zwolle Diverse commissies VSV Diverse commissies O&G Prof.dr. I.M. van Langen Klinische genetica Klinisch geneticus, hoofd Klinische genetica UMCG Lid vaste cie bevolkingsonderzoek Gezondheidsraad Lid commissie Doelmatigheidsonderzoek, GERAS en Healthy Aging onderzoek UMCG Lid (namens VKGN) CB werk Vervolgfase richtlijnontwikkeling Preventief Medisch Onderzoek II Lid raad van toezicht Gronings Universiteits Fonds Bestuurslid Stichting Genetisch Studiefonds Lid Plenair Bestuur VKGN Voorzitter commissie Landelijk Cursorisch onderwijs VKGN Projectleider Gencor Lid programmacommissie CvB / RIVM Familiaire Hypercholesterolaemie Member of European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases Bestuurslid Ned Ass voor Community Genetics en Public Health Genomics Mw. A.E. Floor verloskundigen Adviseur ROS, Progrez Lid ROAZ-Drenthe De bijeenkomsten van het bestuur in 2012 waren op: 22 maart, 5 juni en 1 november. 2

Raad van Advies Zie website voor samenstelling. De bijeenkomsten in 2012 waren op 12 maart, 2 juli, 1 oktober en 12 november. Bureau Het bureau dat zorg draagt voor de dagelijkse uitvoering van de taken van de stichting is gevestigd aan: Triadegebouw ingang 23 - Kamer 2.28 - Huispostcode CB20 Postbus 30001, 9700 RB Groningen Tel: 050-3615641; Email: s.j.binnema@umcg.nl In 2012 waren de volgende medewerkers werkzaam bij het bureau Naam Functie Fte Prof.dr. C.M. (Katia) Bilardo Directeur 0,7 fte Dr. R.J.M. (Rosalinde) Snijders Kwaliteits-en beleidsmedewerker 0,6 fte Mw. R. (Roelie) van Rossum Datamanager 0,6 fte Dhr. G. (Gerben)Gotlieb Datamanager 0,5 fte Mw. S.J. (Simone) Binnema Bureaumanager / regiobeheerder 0,8 fte Dhr. J (Jan). Blaauw Administrateur 0,2 fte UMCG Juridische ondersteuning 0,05 fte Dr. E. (Erwin) Bernie Statisticus 0,1 fte Daarnaast is in 2012 een beroep gedaan op drs E. (Esther) Streefland, arts-echoscopist bij de afdeling Prenatale Diagnostiek van het UMCG voor de beoordeling van echobeelden. 3

3. Contracten Aantal contracten met organisaties en zorgverleners Verrichtingtype Aantal zorginstellingen met een contract Aantal zorgverleners met een contract Counseling 119 541 NT 17 47 SEO 30 100 Totaal 132 566 In bijlage 1 is een overzicht opgenomen van alle praktijken en echocentra waarmee de SPSNN een contract heeft afgesloten. Laboratorium Met het UMCG Laboratorium voor Bindingsanalyse is een contract afgesloten voor de biochemische bloedanalyse. 4

4. Deskundigheidsbevordering / opleiding van contractanten Opleiding / faciliteren van opleiding Op 26 april en 13 december 2012 hebben 2 nascholingen voor echoscopisten plaats gevonden. In de onderstaande tabel staat beschreven welke onderwerpen tijdens deze bijeenkomsten zijn besproken. Naam scholing Doelgroep Datum Toelichting / Onderwerpen Nascholingsbijeenkomst echoscopisten Nascholingsbijeenkomst echoscopisten Echoscopisten 26-4-2012 Foetale groeivertraging Ervaringen uit de echopraktijk Hoe haal je het optimale uit je echo-apparaat? 3 e trimester groeivertraging-iris study Echoscopisten 13-12-2012 13 weken echo Hartafwijkingen diagnose Pre-eclampsie screening Vragen uit het veld SEO-GUO onderzoek casuïstiekbespreking Controle van deskundigheidsbevorderende activiteiten door contractanten Type Contractant SEOechoscopist Wijze van controle deskundigheidsbevordering Eind 2011 hebben we van alle SEO echoscopisten een mini-logboek opgevraagd (hoofdomtrek, trans-cerebellaire diameter, ventrikel, buikomtrek, femur lengte en wervelkolom). In 2012 heeft iedere echoscopist een verslag van de beoordeling van het logboek ontvangen. Overige manieren van deskundigheidsbevordering In 2012 verscheen de Nieuwsbrief 2 keer, in juni en november. De Nieuwsbrief wordt per email verzonden aan alle contractanten en wordt op de website geplaatst. Door middel van de Nieuwsbrief worden de contractanten geïnformeerd over diverse ontwikkelingen in de prenatale screening, zoals nieuwe en aangepaste NVOG protocollen, nieuwe informatiefolders, tarieven, nieuwe studies en ontwikkelingen in chromosoomonderzoek Op de website van de SPSNN, http://www.sps-noordoost.nl/index.php, wordt actuele informatie geplaatst met betrekking tot ontwikkelingen in de prenatale screening, bijscholingen, recent verschenen boeken, etc. Daarnaast worden presentaties die gegeven worden tijdens bijeenkomsten op de website geplaatst, evenals de nieuwsbrieven. 5

5. Implementatie landelijke kwaliteitseisen en afspraken Voortgang implementatie landelijke kwaliteitseisen en afspraken gemaakt in Centraal Orgaan Kwaliteitseis - wijziging Algemene kwaliteitseisen echoscopisten- Het vereiste aantal verrichtingen Kwaliteitseisen werkomgeving Eisen aan beeldopslag Kwaliteitsbeoordeling Foetale Nekplooimeting Nieuw richtinggevend document Posttestcounseling na combinatietest- Verwijzen voor counseling in PND centrum Wijze van implementatie Het minimum aantal verrichtingen is besproken tijdens de RvA vergadering van maart 2012. De aantallen worden getoetst tijdens de kwaliteitsaudits bij de echocentra (2013) en bij de kwaliteitsbeoordeling van de foetale nekplooimeting. In de Nieuwsbrief van juni 2012 is gemeld dat het modelprotocol SEO van de NVOG is aangepast, waarin ook staat beschreven welke beelden er opgeslagen moeten worden. De beeldopslag bij SEO is tevens besproken tijdens de RvA vergadering van maart 2012. In 2013 zijn beelden opgevraagd voor beoordeling en heeft er een kwantitatieve analyse (aantal, mediane MoM NT en curve) plaatsgevonden over de metingen verricht in 2012 en het eerste half jaar van 2013. In de nieuwsbrief van juni 2012 zijn de afspraken bekend gemaakt. Instelling kansbepalingssoftware LC/Elipse Niet van toepassing, omdat in de SPSNN regio de kansbepaling Nieuwe instellingen voor IVF/ICSI, roken, plaatsvindt met Astraia / FMF software in het echocentrum en berekening zwangerschapsduur op basis van CRL Afspraak in Centraal Orgaan - vergaderdatum Wijze van implementatie CRL ten tijde van NT meting is leidend bij de zwangerschapsdatering 24 november 2011 Besproken in de Raad van Advies vergadering van 29 november 2011. Termijn bloedafname combinatietest is ongewijzigd; bij 8 weken niet toegestaan 24 november 2011 Aandacht voor verwijzen SEO bij medische indicatie voor GUO 29 november 2012 Besproken in de Raad van Advies vergadering van 29 november 2011. In de Nieuwsbrief van november 2012 en juli 2013 is hier aandacht aan besteed. Daarnaast is het onderwerp besproken in de RvA vergadering van maart 2013. 6

6. Kwaliteitsaudits A. echocentra De 15 echocentra die NT metingen uitvoeren zijn in 2011 gevisiteerd, in verband met de uitbreiding van de kansbepaling met trisomie 13 en trisomie 18. Tijdens deze bezoeken werd o.a. gecontroleerd of de instellingen voor trisomie 13 en 18 in Astraia aangevinkt waren. In 2013 is gestart met de tweede officiële- ronde van de kwaliteitsaudits (na de eerste ronde in 2008), waarbij ervoor gekozen is om in een relatief korte tijd alle echocentra te bezoeken. Het is de bedoeling om na afloop van deze ronde de organisatie van de audits in een meer continue cyclus te organiseren, waarbij diverse kwaliteitsborgende activiteiten aan de audit gekoppeld zullen worden Organisatie Audits Samenstelling auditteam De audits worden uitgevoerd door de kwaliteitscoördinator (voorzitter) en een GUO-echoscopist. In een aantal gevallen is daar een datamanager of de regiobeheerder aan toegevoegd. Het auditteam voldoet daarmee aan landelijke afspraak: 2 à 3 personen, waarvan tenminste 1 deskundig ten aanzien van maken van echo s. Werkwijze audit De Kwaliteitsaudit voldoet aan het landelijk format. De bureaumanager maakt een afspraak met het betreffende echocentrum en stuurt een visitatieformulier met actuele informatie die de SPSNN heeft over het betreffende echocentrum. Aan de contactpersoon van het echocentrum wordt gevraagd om dit formulier te controleren, verder in te vullen en terug te sturen naar het bureau. De datamanager stelt een overzicht op per echoscopist van het aantal uitgevoerde SEO en NT onderzoeken en een aantal kwaliteitsparameters. Deze overzichten worden toegevoegd aan het auditformulier. Voorafgaand aan de audit vindt een voorbespreking plaats van het auditteam. Tijdens deze bespreking worden de verzamelde gegevens besproken. Op basis van deze gegevens wordt vastgesteld aan welke aspecten tijdens de audit extra aandacht zal worden besteed. Tijdens de audit wordt door het auditteam gesproken met een vertegenwoordiging van het echocentrum. De gewenste samenstelling hangt af van de organisatie van het echocentrum. De contactpersoon / coördinerend echoscopiste is in ieder geval aanwezig. Tijdens de audit zullen de volgende onderwerpen besproken worden aan de hand van het auditformulier: karakteristieken van het echocentrum, evaluatie van de ketenzorg, werkwijze bij de combinatietest en het SEO, inclusief aantal verrichtingen, kwaliteitsbevordering. Daarnaast zal een rondleiding plaatsvinden van de werkomgeving waarbij ook de apparatuur bekeken zal worden en gedemonstreerd. De kwalitatieve beoordeling van de echobeelden maakt geen onderdeel uit van de visitatie en wordt apart uitgevoerd. 7

Aan het eind van de audit evalueert de auditcommissie de uitvoering van de visitatie met de vertegenwoordiging van het echocentrum en bespreekt de bevindingen (verbeterpunten) van de audit met de vertegenwoordiging. Na afloop van de audit, wordt het verslag van de audit gemaakt door het auditformulier verder aan te vullen. In het verslag worden de verbeterpunten en adviezen expliciet genoemd. Na goedkeuring van het concept verslag door de auditcommissie wordt het concept verslag met verbeterpunten voorgelegd aan het echocentrum. Het echocentrum kan binnen 2 weken reageren op de inhoud van het verslag, hierna zal het verslag in definitieve vorm gestuurd worden aan de contactpersoon van het echocentrum en rechtsgeldig vertegenwoordiger. Het echocentrum dient binnen 3 maanden de verbeteringen door te voeren. Na 6 maanden neemt de kwaliteitsmedewerker contact op met het centrum om te informeren naar de afhandeling van de verbeterpunten en of de adviezen zijn opgevolgd. Van de afhandeling wordt een notitie gemaakt op het auditformulier. Tabel: Kwaliteitsaudits echocentra huidige ronde Plaats Organisatie Datum Oudwoude Echopraktijk Tineke 28-mei-13 Assen Prenataal Screeningscentrum N&M Drenthe 18-jun-13 Ermelo Prenataal Screeningscentrum Noord-West Veluwe 18-jun-13 Drachten Stichting Prenatale Zorg Friesland Oost 20-jun-13 Heerenveen De Tjongerschans Ziekenhuis 25-jun-13 Leeuwarden SICHT 2-jul-13 Oosterwolde Screeningsbureau 27-jun-13 Deventer Fetura 30-aug-2013 Assen Assen SEE (dependance Emmen SEE) 1-okt-2013 Sneek Sneek Verloskundig Centrum 10-okt-2013 Garijp Garijp Echoburo 10-okt-2013 Groningen Vita 31-okt-2013 Emmeloord Echopraktijk NOP 7-nov-2013 Stadskanaal SEE Stadskanaal (dependence Emmen SEE) 11-nov-2013 Zwolle Echo Enzo 14-nov-2013 Hoogeveen Bethesda ziekenhuis 21-nov-2013 Hoogeveen Bethesda verloskundige praktijk 21-nov-2013 Zwolle Prenataal Diagnostisch Centrum 26-nov-2013 Groningen VSP 12-dec-2013 Emmen SEE Emmen 19-dec-2013 Delfzijl Ommelander Ziekenhuis Groep 8 januari 2014 8

Resultaten Audits Omdat de huidige ronde nog niet is afgerond, en om de privacy van de echocentra niet te schaden, zullen de resultaten van de audits en de doorlooptijden gerapporteerd worden in het volgende jaarverslag. B. Counseling In 2012 zijn er geen specifieke kwaliteitsbevorderende activiteiten uitgevoerd door de SPSNN met betrekking tot de counselingspraktijken. Er waren geen audits op indicatie nodig. C. Screeningslaboratorium Aantal analyses door screeningslaboratorium In 2012 heeft het screeningslaboratorium 4.236 analyses uitgevoerd voor de combinatietest. Analyse door referentielab Het referentielaboratorium heeft de gegevens van het screeningslaboratorium over 2012 uitgevoerd. Deze gegevens zijn aangeleverd vanuit de echoscopisten in de SPSNN regio, en verzameld door de SPSNN. De gegevenset is niet geheel compleet. De aanbeveling van het rapport was een optimalisering van de PAPP-A en de fb-hcg mediaanberekening. Deze aanpassing heeft plaatsgevonden in het najaar van 2013. Het percentage hoog risico uitslagen was 7,18% voor downsyndroom (trisomie 21), 2,28% voor trisomie 18 en 1,55% voor trisomie 13. Het verslag is opgenomen in bijlage 2. 9

7. Uitvoering prenatale screening in de regio Aangeleverde gegevens in Peridos Type contract Praktijken die gegevens aanleverden in Peridos Aantal % Counseling Zie toelichting Zie toelichting SEO 30 (van 30) 100% NT 17 (van 17) 100% Toelichting bij gegevensaanlevering in Peridos 2012 De praktijken voor counseling leveren direct aan in Peridos. In 2012 hebben alle verloskundige praktijken van de SPSNN regio de counselinggegevens via Peridos aangeleverd. Alle praktijken hebben een bronsysteem die de gegevens direct naar Peridos exporteert er wordt geen gebruik meer gemaakt van het handmatige excelbestand. Van de 9 huisartenpraktijken hebben 3 de gegevens aangeleverd. Het aanleveren van de counselinggegevens door ziekenhuizen verloopt moeizaam, slechts enkele ziekenhuizen leveren deze gegevens aan. Dit komt met name door het niet in het bezit zijn van de juiste versie van MOSOS om de gegevens naar Peridos te exporteren. De datamanagers van de SPSNN vragen periodiek aan de echocentra om gegevens aan te leveren. De gegevens mbt de combinatietest worden maandelijks opgevraagd en de gegevens mbt het SEO per kwartaal. Alle echocentra hebben deze gegevens aangeleverd. Na controle en terugkoppeling, laden de datamanagers deze gegevens in Peridos. 14 echocentra leveren de gegevens mbt de combinatietest via Astraia aan, 3 centra (ziekenhuizen) via de FMF module. 22 echocentra leverden de SEO gegevens vanuit Astraia aan, 3 echocentra (ziekenhuizen) vanuit Mosos en 6 echocentra leverden de SEO gegevens via een handmatig Excel bestand aan. Van deze laatste groep, zijn momenteel 5 centra overgegaan op een zorgsysteem dat digitaal gegevens aan kan leveren, zodat nu nog een ziekenhuis de gegevens aanlevert via een handmatig Excel bestand. De gegevens in de vorige jaarverslagen zijn verkregen uit de bestanden die datamanagers hebben verzameld, de gegevens in dit jaarverslag zijn afkomstig uit de gegevens die in Peridos zijn ingelezen en via BO gegenereerd. Hierdoor kunnen de aantallen afwijken van de voorgaande jaarverslagen. 10

Aantal verrichtingen in 2012 en 2011 Verrichting 2012 2011 Counseling over combinatietest 1 16.161 14.393 Counseling over SEO 1 17.493 14.424 Counseling over onbekend onderwerp 1.324 1.700 Gecounselde zwangeren 21.136 19.548 Combinatietest 2 4.362 4.074 SEO 3 21.176 19.325 1 aantal unieke zwangerschappen 2 aantal foetussen 3 betreft primaire SEO en aantal foetus Toelichting bij aantal verrichtingen Volgens de gegevens uit Peridos zijn er in 2012 meer counselingsgesprekken vastgelegd dan in 2011. Dit wijst erop dat de gegevens mbt de counseling ingevoerd in Peridos completer zijn dan in 2011. Een counselingsgesprek kan worden vastgelegd als een counselinggesprek over de combinatietest, het SEO, beiden of met een onbekend onderwerp. Als gevolg daarvan telt het aantal counselingen per onderwerp niet op tot het aantal gecounselde zwangeren. De stijging in het aantal SEOs en combinatietesten in 2012 ten opzichte van 2011 wordt deels veroorzaakt doordat er eind 2011 een nieuw echocentrum is bijgekomen waar veel SEOs en NT metingen worden uitgevoerd. Daarnaast zijn de gegevens in Peridos over 2012 completer dan over 2011. 11

Uitkomsten screeningstesten in 2012 en 2011 Uitkomsten screening 2012 2011 Aantal 1 % Aantal 1 % Combinatietest 4362 4074 Verhoogde kans T21 317 7.3 366 9.0 Verhoogde kans T13 67 1.5 71 1.7 Verhoogde kans T18 108 2.5 103 2.5 Totaal verhoogde kans 340 7.8 388 9.5 trisomie SEO 2 21.176 19.325 Vermoeden NBD 7 0.03 10 0.05 Vermoeden overige 466 3 2,2 596 3.06 aandoening 1 aantal foetus, 2 primaire SEO 3 schatting obv eigen gegevens Toelichting op uitkomsten screeningstesten Het aantal combinatietesten dat in 2012 is uitgevoerd betrof 3973 zwangerschappen en 4362 foetussen. Bij 31% van de 3973 zwangerschappen, was de zwangere 36 jaar of ouder. Er was sprake van een verhoogde kans op een trisomie bij 340 foetussen (7,8%),wanneer echter alleen gekeken wordt naar de foetussen bij een zwangere van 36 jaar of ouder, dan had 14% (177 foetussen) een verhoogd risico. Het aantal SEO s dat in 2012 is uitgevoerd betrof 21.176 foetus en 20.899 zwangerschappen. Bij 7 foetussen werd een vermoeden op een neuraalbuis defect geconstateerd. Het aantal foetussen waarbij een vermoeden op een overige afwijking is geconstateerd, wordt geschat, op basis van de SPSNN gegevens, op ongeveer 470 (2,2%). Vervolgtraject en resultaat bij verhoogde kans / vermoeden aandoening in 2012 Omdat de gegevens over het vervolgtraject bij een verhoogde kans of vermoeden op een aangeboren afwijking nog niet aan Peridos worden aangeleverd, zijn hierover geen gegevens beschikbaar. 12

Aantal verrichtingen per uitvoerder gerelateerd aan de kwaliteitseis De informatie mbt de counseling zijn gebaseerd op de gegevens zoals beschikbaar in het BO, de informatie mbt het aantal verrichte SEOs en NT metingen zijn gebaseerd op de gegevens van de SPSNN zelf. Bij de telling is geen onderscheid gemaakt tussen startende en ervaren echoscopisten. Type zorgverlener Kwaliteiteis t.a.v. aantal verrichtingen per jaar Aantal (%) zorgverleners dat voldoet aan deze kwaliteitseis Toelichting Counseling 50 198 van de 323 (61%) SEO-echoscopist 150; starter 250 45 van de 65 (70%) NT-echoscopist 100; starter 150 17 van de 28 (61%) Niet meegeteld zijn 21 echoscopisten die voornamelijk GUOs uitvoeren, 2 echoscopisten die voor een groot deel ook buiten de SPSNN regio werkzaam zijn en 4 echoscopisten die in 2012 geen SEOs hebben uitgevoerd. Niet meegeteld zijn 4 GUO echoscopisten. Kenmerken deelnemers aan combinatietest Kenmerken deelnemers 2012 2011 Aantal zwangerschappen % Aantal zwangerschappen % Leeftijd zwangere N % N % < 36 jaar 2.753 69.3 2566 67.0 36 jaar 1.220 30.7 1263 33.0 Wijze van kansberekening FMF/Astraia (echocentrum) 4066 3829 LC Elipse (screeningslab) - - - - 13

Figuur 1. Mediane NT (mm) naar CRL (mm) bij eenlingen, weergegeven indien tenminste 20 NT metingen per CRL Figuur 2 Mediane MoM NT bij eenlingen naar aantal NT-metingen per echoscopist 14

Zwangerschapsduur bij SEO Zwangerschapduur bij SEO (primair onderzoek) 2012 2011 Aantal 1 % Aantal % <18 weken 59 0,3 34 0,2 18 e week 746 3,6 580 3,0 19 e week 6.065 28,9 4.832 25,4 20 e week 11.995 57,2 11.342 59,5 21 e week 1.871 8,9 2.038 10,7 > 21 e weken 221 1,1 225 1,2 1 aantal zwangerschap Toelichting op zwangerschapsduur bij SEO Zowel in 2012 als in 2011 zijn ruim 98% van de SEO s uitgevoerd tussen 18 en 21 weken zwangerschap. De meeste onderzoeken zijn uitgevoerd in de 19 e of 20 e week van de zwangerschap. 15

Bijlage 1. Samenwerkingsovereenkomsten Plaats Zorginstelling naam Counseling SEO NT Akkrum Akkrum Verloskundige Praktijk 't Bertehus x Assen Assen Aiber Verloskundigen Team A x Assen Assen Aiber Verloskundigen Team B x Assen Assen Prenataal Screeningscentrum N&M Drenthe x x Assen Assen Verloskundig Centrum Assen e.o. x Balk Balk Huisartsenpraktijk gestopt 1-4-2012 Ballum Ballum Ameland Huisartsenpraktijk x x Bedum Bedum Verloskundigenpraktijk Aveta x Bedum Beilen Verloskundigenpraktijk Midden Drenthe x Bedum Bolsward Verloskundige Praktijk e.o. x Burgum Burgum Verloskundige Praktijk Lytse Poppe x Coevorden Coevorden Verloskundige Praktijk x Dalfsen Dalfsen Verloskundige Praktijk de Morgen x Dedemsvaart Dedemsvaart Verloskundige Praktijk de Nieuwe Vaart x Deinum Deinum Homecare Verloskunde x Delfzijl Delfzijl Artemis praktijk voor verloskunde x Delfzijl Delfzijl Ommelander Ziekenhuis Groep x x x Deventer Deventer Baren & Zo x Deventer Deventer Verloskundig Centrum Fetura x x Deventer Deventer Verloskundigen Praktijk Anno x Deventer Deventer Verloskundige Praktijk de Kuip x Deventer Deventer Ziekenhuis x Dokkum Dokkum Pasana Zorggroep x Dokkum Dokkum Talma Sionsberg Ziekenhuis x Dokkum Dokkum Verloskundige Praktijk Catharina Schrader x Drachten Drachten Stichting Prenatale Zorg Friesland Oost x x x Drachten Drachten Verloskundigenpraktijk De Geboortegolf x Drachten Drachten Verloskundigenpraktijk Wolkom x Drachten Drachten Verloskundige Praktijk De Nieuwkomer x Dronten Dronten Groepspraktijk Verloskundigen x Eelde Eelde Verloskundige Praktijk Stroomdal x Elburg Elburg Verloskundige Praktijk Klaverblad x 16

Plaats Zorginstelling naam Counseling SEO NT Emmeloord Emmeloord Echopraktijk NOP x x x Dependances: Lelystad Echopraktijk NOP Emmeloord Emmeloord Verloskundige Praktijk NOP/Lemsterland x Emmen Emmen EVE Verloskundigenpraktijk x Emmen Emmen Reigerveld Verloskundigepraktijk x Emmen Emmen Scheperziekenhuis x Emmen Emmen SEE x x x Dependances: Assen SEE Beilen SEE Dedemsvaart SEE your baby Hardenberg SEE/ Röpcke Zweers Ziekenhuis Leeuwarden SEE x x x x x Emmer- Compascuum Stadskanaal SEE Emmer-Compascuum VerloskundigePraktijk Volle Maan Ermelo Ermelo Prenataal Screeningscentrum Noord-West Veluwe x x Franeker Franeker Verloskunde Praktijk de Tantes x Garijp Garijp Echoburo x Gieten Gieten Verloskundige Praktijk Simons x Gorredijk Gorredijk Verloskunde Praktijk x Groningen Groningen De Verloskundigenpraktijk van x Groningen Groningen Martini Ziekenhuis x Groningen Groningen UMCG Afdeling Obstetrie x x x Groningen Groningen Verloskundig Centrum Vita x x Groningen Groningen Verloskundigen praktijk La Vie x Groningen Groningen Verloskundigenpraktijk Reitdiep x Groningen Groningen Verloskundige Stadspraktijk x x x Grootegast Grootegast Verloskundigenpraktijk West x Hallum Hallum Verloskundigepraktijk "In Nij Begjin" x Hardegarijp Hardegarijp Verloskundige Praktijk Volle Maan x Hardenberg Hardenberg Baby in Beeld x Hardenberg Hardenberg Röpcke-Zweers Ziekenhuis x Hardenberg Hardenberg Verloskundige Praktijk Wilhelminaplein x x x 17

Plaats Zorginstelling naam Counseling SEO NT Hardewijk Harderwijk Verloskundigenpraktijk De 9 maanden x Harlingen Harlingen Praktijk voor Verloskunde x Heerenveen Heerenveen Centrum voor Verloskunde en Echografie Schoterpoort Heerenveen Heerenveen De Tjongerschans Ziekenhuis x x x Heerenveen Heerenveen Verloskundigenpraktijk de Vlinder x Hoogeveen Hoogeveen Bethesda Verloskundige Praktijk x x Hoogeveen Hoogeveen Bethesda Ziekenhuis x x Hoogeveen Hoogeveen Verloskundigenpraktijk Petit x Hoogezand Hoogezand Verloskundigen praktijk Hoogezand e.o. x IJsselmuiden IJsselmuiden Sifra Verloskundige Praktijk x Joure Joure Echocentrum Anneke Schmidt x Joure Joure Praktijk voor Verloskunde SkarsterLan x Kampen Kampen Verloskundige Praktijk Kampen x Kollum Kollum Verloskundig Centrum Jane x Koudum Koudum Verloskundige Praktijk Rûnom x Leeuwarden Leeuwarden Geboortenetwerk Piepklein x x Leeuwarden Leeuwarden MCL x Leeuwarden Leeuwarden SEE your baby x x Leeuwarden Leeuwarden verloskundepraktijk Dochter en Zn x Leeuwarden Leeuwarden Verloskundig Centrum Sicht x x x Leeuwarden Leeuwarden Verloskundigenpraktijk Bonnehûs x Lelystad Lelystad Isis praktijk voor verloskunde x Lelystad Lelystad Verloskundigenpraktijk De Kreek x Lelystad Lelystad Verloskundigenpraktijk de Lelie x Lelystad Lelystad Verloskundige Praktijk 't Woud x Loppersum Loppersum Huisartsenpraktijk Booij x gestopt 1-6-2012 Meppel Meppel Diaconessenhuis "Prenataal Diagnostisch Centrum" x x x Meppel Meppel Verloskundigen x Nes Ameland Nes Ameland Huisartsenpraktijk Maters x x Nieuw-Amsterdam Nieuw-Amsterdam Jalad Verlosk Praktijk x Ommen Ommen Verlosk Praktijk Gerrits-Ekenhorst x Oosterwolde Oosterwolde Screeningsbureau x Oosterwolde Oosterwolde Verloskundige Praktijk "De Vroedschap" x 18

Plaats Zorginstelling naam Counseling SEO NT Oudwoude Oudwoude Echopraktijk Tineke x Raalte Raalte 't Hart Verloskunde x Roden Roden Madelief Verloskundigen x Roden Roden Ma Lune Verloskundigenpraktijk x Schiermonnikoog Schiermonnikoog Huisartsenpraktijk x Sint Jansklooster Sint Jansklooster Verloskunde Praktijk Wijde Wieden x Sneek Sneek Antonius Ziekenhuis x Sneek Sneek Verloskundig Centrum x x x Stadskanaal Stadskanaal Refaja Ziekenhuis x Stadskanaal Stadskanaal Verloskundigenpraktijk Flow x Stadskanaal Stadskanaal Verloskundigenpraktijk New Life x Stadskanaal Staphorst Verloskundigenpraktijk Staphorst-Rouveen eo x Steenwijk Steenwijk Verloskundigenpraktijk Steenwijk e.o. x Stiens Stiens Verloskundigepraktijk Stiens e/o x Terschelling Terschelling West Huisartsenpraktijk x Twello Twello Verlosk Praktijk de Eiber x Uithuizen Uithuizen Huisartsenpraktijk Reimert gestopt 1-1-2012 Ureterp Ureterp Huisartsenpraktijk x Ureterp Ureterp Huisartsenpraktijk Heinstra x Urk Urk Verloskundigenpraktijk Madelief x Usquert Usquert Vroedvrouwenpraktijk Springtij x Veendam Veendam Neeltje Verloskundigenpraktijk x Veendam Veendam Verloskundigenpraktijk Veendam x Vlieland Vlieland huisartsenpraktijk x Wezep Wezep Verloskundigenpraktijk Mami x Wijnjewoude Wijnjewoude Huisartsenpraktijk x Winschoten Winschoten Ommelander ziekenhuisgroep Locatie Lucas x Winschoten Winschoten Praktijk Leda x Winsum Winsum Aine Verloskundigenpraktijk x Winsum Winsum Verloskundigenpraktijk 'de eerste Stap' x Winsum Winsum Verloskundigenpraktijk Swanneblom x Wolvega Wolvega Verloskundigen Praktijk Weststellingwerf x Woudsend Woudsend Huisartsenpraktijk gestopt 1-4-2012 19

Plaats Zorginstelling naam Counseling SEO NT Zuidhorn Zuidhorn Huisartsenpraktijk Trompert x Zuidhorn Zuidhorn Praktijkcentrum voor huisartsen x Zwolle Zwolle Bakerraad Verloskundigen x Zwolle Zwolle Echo Enzo BV x x x Zwolle Zwolle Het Verloskundig Huys x Zwolle Zwolle Prenataal Diagnostisch Centrum x x x Zwolle Zwolle Verloskundige Praktijk de Kiem x 20

Bijlage 2 Briefrapport kwaliteitsparameters laboratorium UMCG 2012 21

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 1 van 15 Overzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom screening - 2012. Laboratorium UMCG (Stichting Prenatale Screening Regio Noord-Oost Nederland) Peter Schielen (projectleider downsyndroom screening) Jacqueline Siljee (Onderzoeker downsyndroom screening) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) Laboratorium voor Infectieziekten en Screening

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 2 van 15 1 2 3 Inleiding... 3 Verdeling maternale leeftijd, zwangerschapsduur en maternaal gewicht... 4 verdelingen van de biochemische parameters (pregnancy-associated plasma protein A; PAPP-A) en de vrije ß subunit van choriongonadotropine (fß hcg) en de NT meting.... 6 4 5 6 7 8 9 10 Correctie MoM voor maternaal gewicht... 7 Normaalverdelingen PAPP-A, fß hcg en NT... 8 Overzicht maandelijkse mediane MoM... 10 Correlatiecoëfficiënten... 12 A Priori risico en percentage hoog risico uitslagen... 13 Conclusies... 15 Aanbevelingen... 15

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 3 van 15 1 Inleiding Bij de inrichting van de downsyndroom screening is op velerlei wijze invulling gegeven aan de zorg voor kwaliteitsborging. Zo is het aantal laboratoria dat de downsyndroom screening mocht uitvoeren bewust beperkt gehouden. De centralisatie van de uitvoering zorgt voor een centralisatie van kennis en expertise met betrekking tot de test en de kwaliteitsborging. De centralisatie zorgt ook voor een voldoende aantal analyses per laboratorium, waardoor voortdurende en tijdige monitoring van de kwaliteitsparameters van de kansbepaling, de 1 e trimester combinatietest, mogelijk is. Deze monitoring vindt jaarlijks plaats. Het onderhavige rapport geeft de gegevens weer voor het laboratorium van het UMCG, dat analyses uitvoert voor de Stichting Prenatale Screening Regio Noord- Oost Nederland. De gegevens zijn aangeleverd vanuit de echoscopisten in de Groningse screeningsregio, en verzameld door de stichting welke deze heeft verzonden naar het referentielaboratorium RIVM-IDS. De gegevens set is niet geheel compleet. Dit rapport op basis deze kennis gelezen worden. Tabel 1 Overzichtstabel. Totaal aantal testen 2012 4236* Waarvan meerlingen 102 Waarvan zwangerschappen voorafgegaan door een zwangerschap van een kind met een trisomie. 8 Totaal aantal testen in deze analyse 4127 * een van de meerlingzwangerschappen was voorgegaan aan een zwangerschap met een kind met een trisomie, daarom is het totaal niet 4237, maar 4236.

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 4 van 15 2 Verdeling maternale leeftijd, zwangerschapsduur en maternaal gewicht Figuur 1 Verdeling maternale leeftijd op het moment van de test Tabel 2 Maternale leeftijd op het moment van de test Maternale leeftijd minimum 16.1 maximum 50.6 median 33.1 Figuur 2 Verdeling zwangerschapsduur

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 5 van 15 Figuur 3 Verdeling maternaal gewicht Tabel 3 Maternaal gewicht maternaal gewicht minimum 40.0 maximum 140.0 mediaan 68.0

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 6 van 15 3 verdelingen van de biochemische parameters (pregnancy-associated plasma protein A; PAPP-A) en de vrije ß subunit van choriongonadotropine (fß hcg) en de NT meting. Figuur 4 Verband tussen de serumconcentratie PAPP-A en zwangerschapsduur Noot: de geen gegevens bekend over de software instellingen voor mediane concentraties per zwangerschapsweek Figuur 5 Verband tussen de fß hcg serumconcentratie en zwangerschapsduur Noot: de geen gegevens bekend over de software instellingen voor mediane concentraties per zwangerschapsweek

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 7 van 15 4 Correctie MoM voor maternaal gewicht Verband tussen de mediane MoM PAPP-A en het maternale gewicht - Geen data ontvangen Figuur 6 Verband tussen de gewichtsgecorrigeerde mediane MoM PAPP-A en het maternale gewicht Verband tussen de mediane MoM fß hcg en het maternale gewicht - Geen data ontvangen Figuur 7 Verband tussen de gewichtsgecorrigeerde mediane MoM fß hcg en het maternale gewicht

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 8 van 15 5 Normaalverdelingen PAPP-A, fß hcg en NT Figuur 8 Normaalverdeling voor maternaal gewicht gecorrigeerde MoM PAPPA Noot: de rode lijn geeft een normale verdeling aan. Bij grote verschillen tussen de gegevens van de verdeling en de rode lijn is er geen sprake van een normale verdeling van de 10 log MoM Figuur 9 Normaalverdeling voor maternaal gewicht gecorrigeerde MoM fß hcg Noot: de rode lijn geeft een normale verdeling aan. Bij grote verschillen tussen de gegevens van de verdeling en de rode lijn is er geen sprake van een normale verdeling van de 10l log MoM

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 9 van 15 Tabel 4 Overzicht 10 log (gemiddelde) en 10 log (SD) van de screeningsparameters PAPP-A fß hcg NT 10 log (gemiddelde) 10 log(sd) Na gewichtscorrectie 10 log (gemiddelde) -0.01396 0.037218 10 log(sd) 0.259597 0.264838 UMCG_2012 PAPP-A fß hcg NT Median no data no data Na gewichtscorrectie Median 0.99 1.06 UMCG_2012

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 10 van 15 6 Overzicht maandelijkse mediane MoM Figuur 10 Maandelijkse mediane MoM PAPP-A Figuur 11 Maandelijkse mediane MoM fß hcg

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 11 van 15 Figuur 12 Maandelijkse mediane MoM NT 3 Mediane MoM NT (10-90 percentiel) 2.5 2 1.5 1 0.5 No data available umcg_2011 Figuur 13 0 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Maand Voor maternaal gewicht gecorrigeerde mediane MoM (en betrouwbaarheidsinterval) per zwangerschapsweek Noot: fß hcg in rood: PAPP-A, in blauw.

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 12 van 15 7 Correlatiecoëfficiënten De correlatiecoëfficiënt tussen PAPP-A MoM en fß hcg MoM was 0.2575182 (na gewichtscorrectie en logaritmisering)

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 13 van 15 8 A Priori risico en percentage hoog risico uitslagen De à priori risico s staan weergegeven in figuur 14. Hier zijn voor het eerst ook voor Edwards syndroom (trisomie 18) voor Patau (trisomie 13) kansen in opgenomen. Figuur 14 A priori risico uitslagen per maternale leeftijd (op het moment van de bloedafname) voor zowel down syndroom (T21), Edwards syndroom (T18) en Patau syndroom (T13)

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 14 van 15 Het percentage hoog risico uitslagen voor down syndroom was in de huidige onderzoekspopulatie 7,18 %, voor Edwards syndroom (trisomie 18) was dit 2,28% en voor Patau (trisomie 13) gold een hoog risico uitslagen percentage van 1,55%. Een onderverdeling naar maternale leeftijdscategorie staat beschreven in figuur 15. Figuur 15 Percentage hoog risico uitslagen per leeftijdsklasse (maternale leeftijd op het moment van de test) voor zowel down syndroom (T21), Edwards syndroom (T18) en Patau syndroom (T13)

Kwaliteitsindicatoren 1 e trimester combinatietest Gegevens uit de regio UMCG (SPSNN) 2011 24-Jan-2014 15 van 15 9 Conclusies Verdeling maternale leeftijd Geen bijzonderheden Verdeling zwangerschapsduur Geen bijzonderheden Verdeling maternaal gewicht Geen bijzonderheden Verdelingen van de biochemische parameters (pregnancy-associated plasma protein A; PAPP-A) en de vrije ß subunit van choriongonadotropine (fß hcg) en de NT meting. Geen gegevens over de software instellingen bij de echoscopisten die deze concentraties in 2012 in de lokale kopie van de software invoerden. Geen beoordeling. Correctie MoM voor maternaal gewicht In de hoge gewichtscategorieën ligt de PAPP-A mediaan laag. Normaalverdelingen PAPP-A, fß hcg en NT Lichte verhoging van de voor het gewicht gecorrigeerde, mediane f hcg MoM. Overzicht maandelijkse mediane MoM De mediane f hcg MoM ligt vrijwel elke maand boven de 1,0, ook is deze vroeg in de zwangerschap licht verhoogd. A Priori risico en percentage hoog risico uitslagen A priori risico bij jonge zwangeren is gebaseerd op een klein aantal zwangeren. Op een dergelijk klein aantal kan de afnamelogistiek een effect hebben. Dit kan een verklaring zijn voor de dip in de grafiek bij de à priori risico s voor maternale leeftijd tussen 15 en 20 jaar oud. 10 Aanbevelingen Zowel de PAPP-A als de f mediaanberekening kan verder geoptimaliseerd worden om de eerste trimester combinatietest kansberekening te verbeteren. Doe de aanpassing, of volg de mediane MoM per categorie om te onderzoeken of deze niet verder gaat afwijken van de 1,0.