Acute anemie bij een Vietnamese patiënt met α-thalassemie en een Parvovirus-infectie
|
|
- Erika Claessens
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 casuïstische mededelingen Acute anemie bij een Vietnamese patiënt met α-thalassemie en een Parvovirus-infectie J.Slomp, A.Bosschaart, M.Dousma, R.van Zwieten, P.C.Giordano en F.A.J.T.M.van den Bergh Een 14-jarig meisje van Vietnamese afkomst met een blanco voorgeschiedenis raakte in hemodynamische shock door een zeer lage Hb-waarde. Deze bleek veroorzaakt te zijn door een aplastische crisis bij een Parvovirus-infectie in combinatie met HbH-ziekte. De HbH-ziekte werd veroorzaakt door een samengestelde heterozygotie van de South-East Asia-deletie en de Constant-Springmutatie in de genen van de α-globineketens (HbH/Hb-Bart s). Patiënte kreeg enkele bloedtransfusies en herstelde. Familieonderzoek wees bovendien uit dat naast deze 2 mutaties in de α-globineketens enkele gezinsleden tevens drager waren van de 3,7-kb-deletie in het α-globinegen, een mutatie in het β-globinegen, resulterend in HbE, en een tot nu toe onbekende mutatie in het β-globinegen, waarvan de klinische relevantie onbekend is. Deze casus laat zien dat een in principe asymptomatisch dragerschap van thalassemie tot grote problemen kan leiden wanneer zich een bijkomende infectie voordoet. Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150: Hemoglobinopathieën zijn een groep van erfelijke aandoeningen met ofwel vorming van een abnormale globineketen, zoals bij sikkelcelanemie, ofwel een verlaagde globineexpressie, zoals bij thalassemie. Ze behoren tot de meest voorkomende monogenetische aandoeningen bij de mens. Deze aandoeningen zijn endemisch in landen rond de Middellandse Zee, Zuidoost-Azië, het Midden-Oosten en Afrika, maar worden door de migratie van de wereldbevolking steeds vaker ook in ons land gezien. Een vroegtijdige en correcte diagnose, ook van de heterozygote vorm, is belangrijk. Dit voorkomt de vaak onnodige en soms schadelijke toediening van ijzerpreparaten en is de basis voor een goed genetisch advies aan de familie ten behoeve van primaire preventie. In dit artikel beschrijven wij een patiënte met een acute presentatie van HbH-ziekte. Dat is een qua kliniek intermediaire vorm van α-thalassemie, waarbij minimaal 3 van de 4 genen van het α-globinegen uitgeschakeld zijn. Het klinisch beeld kan hierbij zeer wisselend zijn. Medisch Spectrum Twente, Postbus , 7500 KA Enschede. Laboratorium voor Klinische Chemie en Hematologie: mw.dr.j.slomp en hr.dr.f.a.j.t.m.van den Bergh, klinisch chemici. Afd. Kindergeneeskunde: hr.dr.a.bosschaart, kinderarts; mw.m.dousma, assistent-geneeskundige. Stichting Sanquin Bloedvoorziening, divisie Diagnostiek, Amsterdam. Hr.R.van Zwieten, hoofdanalist. Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Humane en Klinische Genetica, Hemoglobinopathieënlaboratorium, Leiden. Hr.dr.P.C.Giordano, biochemisch-moleculair geneticus. Correspondentieadres: mw.dr.j.slomp (j.slomp@ziekenhuis-mst.nl). ziektegeschiedenis Patiënt A, een 14-jarig meisje van Vietnamese afkomst met een blanco voorgeschiedenis, werd door de huisarts naar ons ziekenhuis gestuurd. De anamnese maakte duidelijk dat dit kind sinds enkele dagen ziek was, braakte en diarree had met mogelijk koorts. Sinds 1 dag kon zij niet meer op haar benen staan en daarom werd de huisarts bezocht. Deze stuurde haar door vanwege aanwijzingen voor meningeale prikkeling. In de familie kwam anemie voor. Bij lichamelijk onderzoek zagen wij een slap meisje, dat wel reageerde op aanspreken, en dat erg bleek en mager was, met een lichaamsgewicht van 35 kg. De lichaamstemperatuur bij binnenkomst was 37,5 C, de hartfrequentie 140/min, de tensie 64/39, met een krachtige pols. Over de longen was er vesiculair ademgeruis beiderzijds, zonder bijgeluiden. Bij onderzoek van het cor werden de 1e en 2e harttoon waargenomen en een systolische souffle graad III/IV met het punctum maximum in de 3e-4e intercostale ruimte links, crescendo-decrescendo, met een uitstraling naar de rug. Bij onderzoek van het abdomen werd normale peristaltiek waargenomen; lever en milt waren op dat moment niet palpabel. Met echografisch onderzoek werd geen hepatosplenomegalie aangetoond. Patiënte had geen meningeale prikkeling. De uitslagen van het laboratoriumonderzoek staan in tabel 1. Er was een sterke microcytaire, hypochrome anemie (Hb: 1,6 mmol/l) met tekenen van verhoogde afbraak. Microscopisch werden microcytaire, hypochrome erytrocyten gezien, schietschijfcellen, polychromasie en basofiele stippeling (figuur 1). Omdat bij een microcytaire anemie met een verhoogde erytrocytenafbraak een hemoglobinopathie hoog in de differentiaaldiagnose staat, eventueel in Ned Tijdschr Geneeskd juli;150(28) 1577
2 tabel 1. Laboratoriumbevindingen bij patiënt A bepaling uitslag referentiewaarde Hb 1,6 7,5-10 mmol/l Ht 0,08 0,36-0,47 MCV fl MCH amol/l erytrocyten 1,4 4,0-5, /l reticulocyten /l leukocyten 10,3 4,0-11, /l trombocyten /l LDH 2509 < 450 U/l totaalbilirubine 60 < 17 µmol/l direct bilirubine 24 < 5 µmol/l ASAT 45 < 40 U/l ALAT 29 < 45 U/l γgt 7 < 35 U/l AF 80 < 500 U/l glucose 7,8 4,1-7,8 mmol/l haptoglobine 0,1 0,3-2,0 g/l directe coombstest negatief negatief ferritine µg/l Fe-saturatie van transferrine 0,91 0,2-0,55 mol/mol foliumzuur nmol/l vitamine B pmol/l G6PD 38,5 6,6-9,9 U/g Hb pyruvaatkinase in erytrocyten 103,3 6,6-13,2 U/g Hb CRP 106 < 10 mg/l BSE mm/1e h MCV = mean corpuscular volume ; MCH = mean corpuscular hemoglobin ; LDH = lactaatdehydrogenase; ASAT = aspartaataminotransferase; ALAT = alanineaminotransferase; γgt = γ-glutamyltransferase; AF = alkalische fosfatase; G6PD = glucose-6-fosfaatdehydrogenase; CRP = C-reactieve proteïne. combinatie met een deficiëntie van erytropoëtische bouwstoffen of een infectie, werd gezocht naar een hemoglobinopathie. Hb-typering vond plaats met behulp van vloeistofchromatografie ( reversed-phase high-pressure liquid chromatography ; HPLC). Deze liet een piek zien van zogenaamd HbH/Hb-Bart s van 20%, een verhoogde HbF-waarde van 4,6% en een verlaagde waarde van HbA 2 van 0,9%, hetgeen paste bij HbH-ziekte (figuur 2). Bij deze ziekte zijn 3 van de 4 α-genen defect (figuur 3). Moleculaire analyse van de α-genen toonde aan dat patiënte een South-East Asia(SEA)- deletie had, een deletie van 2 α-genen. Gezien de aanwezigheid van een HbH/Hb-Bart s-piek in het HPLC-patroon (zie figuur 2) werd mutatieanalyse voortgezet en middels sequentieanalyse van de α-genen werd een zogenaamde Constant-Springmutatie (codon: α2 142; nucleotidewijziging: TAA CAA) aangetoond (genoemd naar het district Constant Spring in Jamaica). Deze mutaties samen resulteren in α-thalassemie met een restproductie van bruikbare α-ketens van circa 15%. 2 De concentratie C-reactieve proteïne (CRP) was bij patiënte sterk verhoogd (zie tabel 1). Er was geen aantoonbare deficiëntie van ijzer, foliumzuur of vitamine B 12. Verder was de serologische uitslag voor Parvovirus positief. De diagnose luidde: HbH-ziekte met een aplastische crisis ten gevolge van een Parvovirus-infectie. Patiënte kreeg diverse bloedtransfusies, hetgeen bemoeilijkt werd door een vermeende transfusiereactie. Vanwege dreigende circulatoire insufficiëntie werd zij kortdurend overgeplaatst naar het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam, waar zij opnieuw werd behandeld met bloedtransfusies. Het beloop daarna was ongecompliceerd. De souffle verdween en na circa 2 weken kon patiënte alweer deelnemen aan de gymnastieklessen op school. Familieonderzoek. In verband met het risico op HbH-ziekte bij de familieleden van patiënte werden die getest voor hematologische parameters en kregen zij HPLC- en moleculaire analyse. De uitslagen staan in tabel 2 en figuur 4. In de familie kwamen 3 verschillende deleties dan wel mutaties voor die tot α-thalassemie leiden, de 3,7-kbdeletie, de SEA-deletie en de Constant-Springmutatie. De 3,7-kb-deletie is een defect van één α-allel (zie figuur 3; α + -thalassemie), de SEA-deletie een defect van 2 α-allelen (α 0 -thalassemie) en de Constant-Springmutatie geeft een instabiel messenger -RNA met een restproductie van α- globinegenen van circa 30% (α + -thalassemie). 2 Alle familieleden hadden een vorm van α-thalassemie, zoals te zien is in de stamboom van patiënt A (zie figuur 4). Tevens werden 2 afwijkingen in de β-keten vastgesteld in deze familie: een aantal familieleden was drager van de mutatie die leidt tot HbE en er werd bij een aantal familieleden een onbekende deletie aangetroffen in intron 2 op positie 308, namelijk intervening sequence (IVS)-2-308(-A). Het is niet bekend of deze deletie een polymorfisme betreft of dat het om een functioneel defect gaat. De β-globineopmaak van alle familieleden werd bepaald, volgens een beschreven methode, 3 teneinde de overerving van de afzonderlijke allelen te kunnen volgen (zie figuur 4). beschouwing Hemoglobinemoleculen en thalassemie. De erytrocyt bevat vanaf 1 jaar na de geboorte voornamelijk HbA, een tetrameer bestaande uit 2 α- en 2 β-globineketens (α2β2). Bij verminderde of geheel afwezige aanmaak van de α- of β-globineketens spreekt men van α- respectievelijk β-thalassemie. Ook kan het zijn dat de α- of β-globineketen een mutatie draagt, waardoor er een structuurvariant ontstaat. Sommige structuurvarianten, zoals HbE, worden verminderd aangemaakt of zijn instabiel, waardoor ze een thalassemisch karakter hebben. Het tekort aan α- respectievelijk β-globineketens bij een α- respectievelijk β-thalassemie leidt dientengevolge 1578 Ned Tijdschr Geneeskd juli;150(28)
3 a b figuur 1. Uitstrijkje van perifeer bloed van patiënt A bij binnenkomst. De erytrocyten zijn zeer microcytair en hypochroom. Er zijn diverse vormafwijkingen, zoals bij veel schietschijfcellen (a), en er is basofiele stippeling (b); giemsakleuring, circa 650 maal vergroot). 2,25 3,84 5,62 6,64 7,27 7,79 HbF+H 9,35 11,30 12,56 figuur 2. Analyse van het Hb van patiënt A met behulp van vloeistofchromatografie ( reversed-phase high-pressure liquid chromatography ; HPLC). Horizontaal staat de tijd in s (cijfers boven de pieken), verticaal de absorptie van Hb bij 540 nm of 415 nm. De eerste, donker weergegeven piek is die van HbH/Hb-Bart s en de absorptie bedraagt circa 20%. Deze piek wijst op een defect van 3 α-genen. De hoeveelheid HbF bedraagt 4,6% en die van HbA 2 0,9%. 14,89 HbAO 16,86 HbA2 18,91 20,81 22,51 HbD tot een overschot van β- respectievelijk α-globineketens. Afhankelijk van de hoeveelheid van deze overtollige ketens worden deze door proteolyse afgebroken of ze precipiteren in de erytrocyt of erytroblast en veroorzaken schade die hemolyse en vroegtijdige celdood tot gevolg heeft: dyserytropoëse. 4 Bij de ernstige vormen van α-thalassemie vormen de overtollige β-ketens bij de volwassene tetra meren die HbH (β 4 ) worden genoemd. Bij de foetus en neonaat met α-thalas semie zijn de foetale of γ-ketens overtollig en wordt het zogenaamde Hb-Bart s (γ 4 ) gevormd (genoemd naar het St. Bartholomew s Hospital in Londen). Deze tetrameren zijn niet-functioneel voor zuurstoftransport, ze precipiteren tegen de celmembraan en hebben hemolyse tot gevolg. 5 Epicrise. Thalassemiesyndromen vertonen een grote klinische verscheidenheid Een samenvatting wordt gegeven in figuur 3. Bij onze patiënte bleef HbH-ziekte tot haar 14e jaar ongediagnosticeerd. Een gesuperponeerde Parvovirusinfectie leidde tot een ernstige anemie. Gezien het relatief hoge percentage HbF, de aanwezigheid van Hb-Bart s, de polychromasie, de basofiele stippeling en de hoge concentraties van de rodecelenzymen glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) en pyruvaatkinase, was het aannemelijk dat bij patiënte stresserytropoëse was opgetreden met een relatief jonge populatie erytrocyten. Bij patiënte bleven tot aan Ned Tijdschr Geneeskd juli;150(28) 1579
4 α 2 α 1 genotype fenotype β-gen genotype fenotype (αα/αα) (β/β) α-thalassemie heterozygoot (-α/αα) α-thalassemie homozygoot (-α/-α) α -thalassemie heterozygoot (--/αα) α + /α -combinatie (-α/--) α -thalassemie homozygoot (--/--) β-thalassemie heterozygoot (-/β) β-thalassemie homozygoot (-/-) β E -heterozygoot (β E /β) β E -homozygoot (β E /β E ) β E /β-thalassemie (β E /-) ernstige hemolytische anemie; transfusieafhankelijk HbH-ziekte, pre- en postnatale intermediaire hemolytische anemie a Hb-Bart s-hydrops foetalis; ernstige prenatale hemolytische anemie b ernstige hemolytische anemie In het onderzoek bij deze familie kwam ook duidelijk naar voren dat het vaststellen van één afwijking op de α- respectievelijk β-keten geen stopsein voor vervolgonderzoek mag betekenen. In grote delen van de wereld komen diverse afwijkingen in de hemoglobineproductie in hoge frequenties voor. Zo komt in Vietnam HbE voor bij circa 50% van de bevolking, is circa 30% drager van een α-thalassemie- en circa 1-4% van een β-thalassemiedefect. 9 Informatie over combinaties van afwijkingen is ook klinisch van groot belang bij diverse vormen van hemoglobinopathie. Een combinatie van α- met β-thalassemie of HbE geeft een sterker microfiguur 3. (a) Defecten van de 4 α-genen van hemoglobine komen pre- en postnataal tot expressie in verschillende vormen. Op beide chromosomen 16 zijn 2 genen aanwezig. Met α + - en α 0 -thalassemie worden de defecten bedoeld die door de uitschakeling van respectievelijk 1 (-α/αα) of 2 (--/αα) α-genen per chromosoom ontstaan. Zowel de α + - als de α 0 -thalassemieheterozygotie resulteert in een fenotype met slechts microcytaire anemie als klinisch beeld. Terwijl de homozygoot α + (-α/-α) hetzelfde fenotype vertoont als de heterozygoot α 0 (--/αα), lijdt de α 0 -thalassemiehomozygoot (--/--) aan een ernstig prenataal fenotype, de zogenaamde Hb-Bart s-hydrops foetalis. Verschillende combinaties van α + - en α 0 -thalassemiedefecten kunnen tot variabele postnatale fenotypen leiden met intermediaire anemieën, de zogenaamde HbH-ziekten (-α/--); (b) defecten van de β-genen komen doorgaans slechts postnataal voor bij de patiënt met homozygotie of die met samengestelde heterozygotie, met ernstige pathologische afwijkingen. Op beide chromosomen 11 is een β-gen aanwezig. (Aangepaste figuur uit een eerdere publicatie.) 1 de Parvovirus-infectie de symptomen van haar HbH-ziekte beperkt. Dat deze situatie echter in wankel evenwicht is, laat de beschreven geschiedenis zien. Familieonderzoek toonde aan dat zowel haar vader als haar moeder als haar 3 zusters drager waren van 1 of meerdere afwijkingen in de hemoglobinegenen (zie figuur 4). Ook zij ondervonden hier weinig tot geen hinder van, maar het is zeker denkbaar dat zij tijdens een crisis minder mogelijkheden tot compenseren hadden. In zo n situatie is het van groot belang dat patiënt en arts op de hoogte zijn van de hemoglobinopathie, zodat er efficiënt opgetreden kan worden. tabel 2. Resultaten van onderzoek naar hemoglobinopathieën in de familie van patiënt A bepaling patiënt A (4e dochter) vader moeder 1e dochter 2e dochter 3e dochter referentiewaarde Hb 1,6 8,0 7,2 8,3 8,2 9,0 7,5-10 mmol/l Ht 0,08 0,37 0,36 0,40 0,37 0,43 0,36-0,47 MCV fl MCH amol/l erytrocyten 1,4 5,1 5,5 5,1 4,9 5,3 4,0-5, /l α-genotype αα CS /-- SEA αα CS /α- 3,7 αα/-- SEA α- 3,7 /αα αα CS /αα αα CS /αα αα/αα β-genotype β*/β β*/β β/β E β*/β E β/β E β/β β/β HbA 2 0,9 1,9 2,5 2,5 2,5 2,0 1,5-3,0% HbF 4,6 0,8 0,6 0,4 1,3 0,5 < 1,0% % afwijkend Hb 20% HbH/Hb-Bart s 15% HbE 20% HbE 22% HbE MCV = mean corpuscular volume ; MCH = mean corpuscular hemoglobin ; β* = β-keten met deletie in intron 2 op positie 308, namelijk intervening sequence (IVS)-2-308(-A) Ned Tijdschr Geneeskd juli;150(28)
5 1* 2 3-Asia 2 1* Asia 1* 3-Asia figuur 4. In de stamboom van patiënt A is te zien hoe de afzonderlijke genen overerfden binnen haar gezin. Voor elk symbool geldt: de bovenste 2 kwadranten betreffen de α-globine- en de onderste de β-globinegenen. In de familie werden 3 afwijkingen in de α-genen gevonden, namelijk de 3,7-kb-deletie (α-3,7 ( )), de South-East Asia(SEA)-deletie (-- SEA ( )) en de Constant-Spring(CS)-mutatie (αα CS ( )); het normale α-gen is αα ( ). Verder werd in het β-gen een mutatie gevonden die leidt tot HbE ( ) en een onbekende deletie in intron 2 op positie 308, namelijk intervening sequence (IVS)-2-308(-A), in de figuur met een * aangegeven. Om de afzonderlijke overerving van de β-genen te kunnen volgen, werd het haplotype van de familieleden bepaald (het haplotype is een groep van allelen die als een eenheid worden overgeërfd). Dit wordt weergegeven door de nummers 1, 2 en 3-Asia. De vader had op de α-genen een 3,7-kb-deletie en een CS-mutatie en was tevens drager van de IVS-2-308(-A)-deletie op het β-gen. De moeder was draagster van de SEA-deletie op het α-gen en van de mutatie die tot HbE leidt op het β-gen. De oudste dochter was draagster van de 3,7-kb-deletie op het α-gen, van de IVS-2-308(-A)-deletie en van de mutatie die tot HbE leidt op het β-gen. De 2e dochter was draagster van de CS-mutatie en van de mutatie die tot HbE leidt op het β-gen. De 3e dochter was ook draagster van de CS-mutatie op het α-gen en had geen afwijkend β-gen. Patiënt A, de 4e dochter, was drager van de CS-mutatie en de SEA-deletie op het α-gen, dat wil zeggen een defect van 3 α-genen (HbH-ziekte) en van de IVS-2-308(-A)-deletie op het β-gen. cytair en hypochroom bloedbeeld, maar tevens minder disbalans in de productie van de globineketens, waardoor er evident veel minder ketens in de erytrocyten precipiteren en hierdoor minder hemolyse optreedt Maar ook resulteert een combinatie van HbE en β-thalassemie in een β-thalassaemia major. Ten behoeve van primaire preventie van hemoglobinopathie is, afhankelijk van de leeftijd van de patiënt, screening van ouders of kinderen en partner geïndiceerd. In de besproken familie kwamen, gezien het dragerschap voor α-thalassemie en/of HbE van alle dochters, hun eventuele partners in aanmerking voor dragerschapsonderzoek en mogelijk genetische consultatie. conclusie Deze casus laat zien dat een in principe asymptomatisch dragerschap van thalassemie tot grote problemen kan leiden wanneer zich een bijkomende infectie voordoet, waarschijnlijk doordat de erytropoëse altijd al maximaal is en in zo n situatie tekortschiet. Verder benadrukken wij dat in de populatie met een risico voor dragerschap van een hemoglobinopathie vaak meer dan 1 afwijking gevonden wordt, hetgeen ook in deze familie in bijzondere mate het geval was, en dat uitgebreide analyse daarbij nodig is. R.ten Bos van het laboratorium van het Medisch Spectrum Twente te Enschede, prof.dr.d.roos van de Stichting Sanquin Bloedvoorziening, divisie Diagnostiek te Amsterdam, en dr.c.l.harteveld van het Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Humane en Klinische Genetica, Hemoglobinopathieënlaboratorium te Leiden, droegen bij aan de beschreven diagnostiek en aan dit manuscript. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. Aanvaard op 10 maart 2006 Ned Tijdschr Geneeskd juli;150(28) 1581
6 Literatuur 1 Giordano PC, Breuning MH. Van gen naar ziekte; van hemoglobinegenen naar thalassemie en sikkelcelanemie. Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144: Schrier SL, Bunyaratvej A, Khuhapinant A, Fucharoen S, Aljurf M, Snyder LM, et al. The unusual pathobiology of hemoglobin constant spring red blood cells. Blood. 1997;89: Losekoot M, Beijer C, Giordano PC, Gemeren ADJ van, Oei YB, Bernini LF. Gecombineerde α- en β-thalassemie bij een Chinese familie in Nederland. Ned Tijdschr Geneeskd. 1989;133: Apperley JF. Bone marrow transplant for the haemoglobinopathies: past, present and future. Baillieres Clin Haematol. 1993;6: Papassotiriou I, Kanavakis E, Stamoulakatou A, Kattamis C. Tissue oxygenation in patients with hemoglobinopathy H. Pediatr Hematol Oncol. 1997;14: Weatherall DJ. The treatment of thalassemia slow progress and new dilemmas. N Engl J Med. 1993;329: Ball LM, Lankester AC, Giordano PC, Weel MH van, Harteveld CL, Bredius RGM, et al. Paediatric allogeneic bone marrow transplantation for homozygous β-thalassaemia, the Dutch experience. Bone Marrow Transplant. 2003;31: Bernini LF. Geographic distribution of α-thalassemia. In: Steinberg MH, Forget BG, Higgs DR, Nagel RL, editors. Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. Cambridge: Cambridge University Press; p Bain B. Haemoglobinopathy diagnosis. The α, β, δ and γ thalassemias and related conditions. Oxford: Blackwell; p Sanchaisuriya K, Fucharoen G, Sae-ung N, Jetsrisuparb A, Fucharoen S. Molecular and hematologic features of hemoglobin E heterozygotes with different forms of alpha-thalassemia in Thailand. Ann Hematol. 2003;82: Abstract Acute anaemia in a Vietnamese patient with α-thalassaemia and a Parvovirus infection. A 14-year-old girl of Vietnamese descent with an unremarkable medical history presented with haemodynamic shock due to severe anaemia. This was caused by an aplastic crisis resulting from the combined effects of a Parvovirus infection and HbH disease. The HbH disease was a result of compound heterozygosity for the South East Asia (SEA) deletion and the Constant Spring mutation in the genes coding for α-globin chains (HbH/Hb Bart s). The girl had multiple blood transfusions and recovered. Family investigation revealed that, in addition to these 2 mutations in the α-globin gene, some family members also carried the 3.7-kb deletion of the α-globin gene, a mutation in the β-globin gene resulting in HbE, and a novel mutation of unknown clinical significance in the β-globin gene. This case demonstrates that essentially asymptomatic carriership of thalassaemia can have serious consequences when coupled with a concurrent infection. Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150: Ned Tijdschr Geneeskd juli;150(28)
Adviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën
Adviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën PAOKC-cursus Consultverlening Ede, 19 september 2013 dr. Henk J. Adriaansen Klinisch Chemisch & Hematologisch Laboratorium, Gelre Ziekenhuizen,
Nadere informatieThalassemie nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006
Thalassemie nader belicht H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006 Thalassemieën Twee hoofdgroepen: Alfa thalassemie Beta thalassemie De alfa ketens worden door 4 genen gereguleerd (chromosoom 16) De beta
Nadere informatieEen Nederlandse familie met zowel bètaals deltathalassemie
c a s u ï s t i e k Een Nederlandse familie met zowel bètaals deltathalassemie Auteurs Trefwoorden P. Engbers-Buijtenhuijs, J.W. Veurink, C.L. Harteveld, F.A.J.T.M. van den Bergh en J. Slomp -Yialousa,
Nadere informatieLaboratoriumonderzoek bij vraagstelling/behandeling anemie
Laboratoriumonderzoek bij vraagstelling/behandeling anemie 12 februari 2013 Dr. Anja Leyte Dr. Simone Smits Anemie Anemie: Hb lager dan de ondergrens van de referentiewaarde Man: 8.5-11.0 mmol/l Vrouw:
Nadere informatieEen onvergetelijk etentje. Dr AAM Ermens KCHL Amphia Ziekenhuis, Breda,
Een onvergetelijk etentje Dr AAM Ermens KCHL Amphia Ziekenhuis, Breda, patient B Vrijdag 23 december 1-jarig Marokkaans jongetje Klachten: Plotselinge ontstane icterus Vermoeidheidsklachten Lab: Hb: 4,0
Nadere informatieErfelijke rode bloedcelafwijkingen: diagnostiek en kliniek. A.J. (Adriaan) van Gammeren KCHL Amphia Ziekenhuis, Breda,
Erfelijke rode bloedcelafwijkingen: diagnostiek en kliniek A.J. (Adriaan) van Gammeren KCHL Amphia Ziekenhuis, Breda, Casus TB, anamnese Nederlandse jongen, 5 jaar oud Blanco voorgeschiedenis Sinds 7 dagen
Nadere informatieAnemie door aangeboren afwijkingen van het hemoglobine, ook bij autochtone Nederlanders
Klinische les Anemie door aangeboren afwijkingen van het hemoglobine, ook bij autochtone Nederlanders Rienk Y.J. Tamminga, Ellis Groninger en André B. Mulder KLINISCHE PRAKTIJK Dames en Heren, In 3 verscheen
Nadere informatieHb-pathie. Jennita Slomp. Marjolein Peters. Laboratorium specialist klinische chemie en hematologie. Kinderarts/hematoloog
Hb-pathie Marjolein Peters Kinderarts/hematoloog Jennita Slomp Laboratorium specialist klinische chemie en hematologie 1 Indeling verhaal Inhoud: Normale opbouw hemoglobine Afwijkende beelden a.h.v. casuistiek
Nadere informatieWat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005
Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed
Nadere informatieAnemie en zwangerschap
Multidisciplinair protocol Anemie en zwangerschap Auteurs: J. Kroeze, L. Scharbaai, E. Bosch, M. Nissinen, K. Schut, M. de Vries, K. Snijders, C. Nijland Datum: maart 2019 2 DOEL Uniforme afspraken tussen
Nadere informatiehet anemieprotocol in de eerstelijn
Interpreteren en becommentariëren van uitslagen: het anemieprotocol in de eerstelijn Dr. ing. M.P.G. Leers, klinisch chemicus PAOKC Consultverlening NVKC 2013 Anemie Hb concentratie < ondergrens ref.waarde
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue
Nadere informatieLeden van het Landelijke Werkgroep Hemoglobinopathieën van de Vereniging van Hematologische Laboratoria
Rapport van de werkgroep hemoglobinopathieën van de Vereniging Hematologische Laboratoriumdiagnostiek. Enquêteresultaten en aanbevelingen t.b.v. dragerschapdiagnostiek en preventie van de hemoglobinopathieën
Nadere informatieβ β Hb varianten rondzending SKML Congres Kwaliteit in Harmonisatie 14 juni 2011 Cornelis L. Harteveld
Hb varianten rondzending SKML Congres Kwaliteit in Harmonisatie 14 juni 211 Cornelis L. Harteveld α α Hemoglobinopathieën Laboratorium Humane en Klinische Genetica LUMC β β Wat verandert in Leiden Senior
Nadere informatieVersie 4 Ingangsdatum: Februari 2014 Controledatum: februari 2016
Wijzigingen t.o.v. voorgaande versie Anemie protocol (PR-0002) Versie 4 Ingangsdatum: Februari 2014 Controledatum: februari 2016 2 Jaarlijkse revisie (mutatie 14 060) Hst. 1 Onderverdelen a.h.v. MCV verwijderd
Nadere informatieWat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005
Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21051 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Phylipsen, Marion Title: Development of new technological applications for post-
Nadere informatieHartfalen dubieus. Hartfalen onwaarschijnlijk
Referentiewaarden Klinische Chemie Datum: 01-07-2012 BLOED Naam Referentiewaarde Eenheid 1-Antitrypsine 0,80 2,00 g/l 1-Foetoproteïne (AFP) < 6,0 ku/l ACE 0 2 jaar 8 109 IU/L 3 7 jaar 12 99 IU/L 8 14 jaar
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue
Nadere informatieReferentiewaarden Klinische Chemie Eenheid Hond Kat Eiwitten Eenheid Hond Kat Pancreas Darm Eenheid Hond Kat Bloedgassen Eenheid Hond Kat
Klinische Chemie Eenheid Hond Kat Ureum mmol/l 3,0 12,5 6,1 12,8 Ureum (nuchter) mmol/l 2,1 8,4 Kreatinine µmol/l 50 129 (70+0,7xL,gew,) 76 164 Glucose (nuchter) mmol/l 4,2 5,8 3,4 5,7 Fructosamine µmol/l
Nadere informatieReflecterend testen in de huisartsenpraktijk. Rein Hoedemakers / Peter van t Sant Klinisch chemici
Reflecterend testen in de huisartsenpraktijk Rein Hoedemakers / Peter van t Sant Klinisch chemici Wat kunt u verwachten? Wat is reflecterend testen? Waarom reflecterend testen? Voorbeelden uit de praktijk.
Nadere informatiePlatystele jungermannioides
Platystele jungermannioides Disclosure belangen spreker bijeenkomst Onderwijsbijeenkomst Kennisplatform Transfusiegeneeskunde ZO Naam: J. E. de Vries Geen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieAllemaal Beestjes. Eline van der Hagen Kcio 15 juni 2017
Allemaal Beestjes Eline van der Hagen Kcio 15 juni 2017 Voorgeschiedenis Vrouw, 68 jaar Diabetes type 2 (1995), hypertensie (2010), chronische nierinsuffiëntie (2012) Presentatie op de SEH In de nacht
Nadere informatieLeverenzymstoornissen. Peter van Bommel, Dirk Bakkeren & Martijn ter Borg
Leverenzymstoornissen Peter van Bommel, Dirk Bakkeren & Martijn ter Borg Vrouw, 30jaar komt op mijn spreekuur Na anamnese en LO sluit ik een leverprobleem niet uit. Ik vraag probleemgeoriënteerd labonderzoek
Nadere informatieHoofdstuk 2 Hoofdstuk 3
Samenvatting 11 Samenvatting Bloedarmoede, vaak aangeduid als anemie, is een veelbesproken onderwerp in de medische literatuur. Clinici en onderzoekers buigen zich al vele jaren over de oorzaken en gevolgen
Nadere informatieSikkelcelziekte nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006
Sikkelcelziekte nader belicht H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006 Sikkelcelziekte Wereldwijd meest voorkomende Hb pathie Puntmutatie in het gen op chromosoom 11 dat codeert voor de beta keten Het
Nadere informatieReferentiewaarden Klinisch Chemisch Hematologisch Laboratorium Zuyderland Medisch Centrum Locatie Heerlen Datum:
Referentiewaarden Klinisch Chemisch Hematologisch Laboratorium Zuyderland Medisch Centrum Locatie Heerlen Datum: 01.03.2018 BLOED α1-antitrypsine 0,90 2,00 g/l α1-foetoproteïne (AFP) < 5,8 k ACE 0 2 jaar
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieBRRRRRRRuin Serum. MMC Eindhoven 26 maart 2015
BRRRRRRRuin Serum MMC Eindhoven 26 maart 2015 Casus 1 Jongen, 2 jaar Overplaatsing uit ander ziekenhuis Sinds een week algehele malaise; minder eetlust, koorts. Eenmalig braken; bloederige diarrhee gehad
Nadere informatieDuchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
Nadere informatieReferentiewaarden. 1/11 Documentnummer 314, versie 44
A AAT 0,9-2,0 g/l ALAT m < 45 U/l v < 34 Albumine 35-50 g/l Albumine/kreatinine ratio m < 2,5 v < 3,5 Alkalische fosfatase 0-14 d < 248 U/l 15 d - 1 j < 470 1-10 j < 335 10-13 j < 417 m 13-15 j < 468 m
Nadere informatieLaboratorium & kliniek
Laboratorium & kliniek Bron: leidse-land.nl F.J.A. van Meeteren, arts, dmcc 1 2 Patiënt 1 Vrouw van 24 jaar uit Tunesië. Ze is sedert 3 weken in ons land. Ze bezoekt de huisarts met lichte koorts (38,1
Nadere informatieKLINISCHE CHEMIE. REFER002 Referentiewaarde Overzicht intern Klinische Chemie /H.v.I./Versie1. referentie waarden.
REFER002 Referentiewaarde Overzicht intern Klinische Chemie KLINISCHE CHEMIE 03012012/H.v.I./Versie1 waarden bronvermelding natrium mmol/l 135-145 NVKC consensus kalium (plasma!) mmol/l 3.5-4.8 Diagnostisch
Nadere informatieWORKSHOP ANEMIE. een Maastrichtse aanpak. Michel van Gelder internist-hematoloog
WORKSHOP ANEMIE een Maastrichtse aanpak Michel van Gelder internist-hematoloog met dan aan: Sacha Zeerleder(hematoloog, AMC) & Arno Gingele(1 e jaarsaios, MUMC) Na deze Workshop ben je ONGETWIJFELD in
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatiepagina 1 van 7 Let op: Deze geprinte versie is 24 uur geldig. Anemie Medische Werkinstructie Algemeen Inleidende gegevens Doel: Type: Handelingsclassificatie: Anatomische classificatie: Indicatie: Contra
Nadere informatieCover Page. Author: Musallam, Khaled Mousa Saleh and Taher, Ali Taher Title: β-thalassemia intermedia : morbidity uncovered Issue Date:
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19124 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Musallam, Khaled Mousa Saleh and Taher, Ali Taher Title: β-thalassemia intermedia
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieEen verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals)
Een verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals) Kliniek dag 0 Een zwangere vrouw van 36j (A-) wordt opgenomen
Nadere informatieBLOEDONDERZOEK OP PARASIETEN OVERZICHT 2014. Sjef van de Leur Truus Derks Amsterdam, 19 maart 2015
BLOEDONDERZOEK OP PARASIETEN OVERZICHT 2014 Sjef van de Leur SKML Truus Derks Amsterdam, 19 maart 2015 ONDERWERPEN Resultaten rondzending Malaria is meer dan parasitemie Bespreking extra preparaat en EDTA
Nadere informatieKind met onbegrepen anemie. Matthieu Bosman, klinisch chemicus i.o. MMC Veldhoven
Kind met onbegrepen anemie Matthieu Bosman, klinisch chemicus i.o. MMC Veldhoven Kennisplatform Transfusiegeneeskunde Regio Zuidoost, 31-03-2016 Kliniek en lab dag 1 Kind van 3 jaar komt op SEH. 3 weken
Nadere informatieHemolytische ziekte van de pasgeborene. 11e Pediatrisch transfusiesymposium Natasja Dors, kinderarts hematoloog/oncoloog CZE
Hemolytische ziekte van de pasgeborene 11e Pediatrisch transfusiesymposium Natasja Dors, kinderarts hematoloog/oncoloog CZE Inleiding Hemolytische ziekte van de pasgeborene In dit verhaal: Casus Differentiaal
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieTrombocytose. Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog ZNA Stuivenberg ZNA Medisch Centrum Regatta 3 juni 2014
Trombocytose Dr. Dimitri Breems, internist-hematoloog ZNA Stuivenberg ZNA Medisch Centrum Regatta 3 juni 2014 Casus 1 Vrouw, 25 jaar Laboratoriumonderzoek hemoglobine 11,2 g/dl 11,0-14,4 hematocriet 0,341
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieSoms heb je mannen nodig
31 maart 2016 Soms heb je mannen nodig Audrey Peters Specieel analist MUMC+ Naam Auteur Plaatsnaam Soms heb je mannen nodig Audrey Peters 31 maart 2016 2 Soms heb je mannen nodig Audrey Peters 31 maart
Nadere informatieUw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Nadere informatieLevensbedreigende microcytaire anemie: als het niet is wat het lijkt
1 Levensbedreigende microcytaire anemie: als het niet is wat het lijkt Life threatening microcytic anemia: when it is not what it seems N. Jonker, F. Tjeerdsma, E.C. Dompeling en P.A. Kuiper-Kramer Samenvatting
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieLessenreeks Hematologie. Anemie. Diagnose en Gebreksanemieën. Caroline Brusselmans & Pieter Vermeersch LAG
Lessenreeks Hematologie Anemie Diagnose en Gebreksanemieën Wat is Anemie? Definitie Reductie in het totale aantal RBC, de hoeveelheid hemoglobine of de RBC massa (hematocriet) verminderd zuurstoftransport
Nadere informatieIn het algemeen duidt een RPI < 2 op onvoldoende tijd of vermogen van het beenmerg om te reageren op de anemie.
Mededelingen MDC-Amstelland voor (huis)artsen en verloskundigen. november 2011 MDC-Amstelland is sinds 1 juli j.l. een feit, maar hiermee zijn nog niet alle bepalingen met de daarbij behorende referentiewaarden
Nadere informatieU/L mannen vrouwen. < 140 < 98 < 115 Ammoniak µmol/l Amylase < 107 U/L Androsteendion mannen vrouwen
Referentiewaarden Klinisch Chemisch Hematologisch Laboratorium Zuyderland Medisch Centrum Datum: 11-02-2019 α1-antitrypsine 0,90 2,00 g/l α1-foetoproteïne (AFP) < 5,8 k ACE 0 2 jaar 8 109 I 3 7 jaar 12
Nadere informatieOp hoop van zegen Johan de Vries
Op hoop van zegen Johan de Vries Klinisch chemicus Kennisplatform Transfusiegeneeskunde 30 maart 2017 Maxima Medisch Centrum, Veldhoven Inhoud Casus 1: Het gaat goed Casus 2: Het gaat goed fout Beschouwing
Nadere informatiePositieve 12de week screening Rol van de foetale rhesus D typering
Positieve 12de week screening Rol van de foetale rhesus D typering Joyce van Beers Laboratoriumspecialist Medische Immunologie i.o. Laboratoriumspecialist Klinische Chemie i.o. Centraal Diagnostisch Laboratorium
Nadere informatieMaligne hematologie. Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014
Maligne hematologie Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014 Indeling Leukemie acuut AML (acute myeloïde leukemie) ALL (acute lymfoïde leukemie) chronisch CML (chronische myeloïde
Nadere informatieReferentiewaarden. KLINISCHE CHEMIE Bepaling Eenheid Leeftijd / geslacht. Referentie waarden. Bronvermelding
Referentiewaarden REFER002 Referentiewaarden overzicht intern Pagina 1 van 5 KLINISCHE CHEMIE Referentie waarden natrium mmol/l 135-145 NVKC consensus kalium (plasma!) mmol/l 3.5-4.8 Diagnostisch Kompas
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieEen zuigeling met een infectie
Een zuigeling met een infectie Katja Heitink-Pollé, kinderarts, hematoloog-oncoloog WKZ en Flevoziekenhuis Masja de Haas Sanquin Casus Meisje van 6 maanden oud 3e kind van Surinaamse ouders Reden van komst:
Nadere informatieSacha Zeerleder, MD PhD Internist-hematoloog Afd. hematologie Academisch Medisch Centrum. Block 1.4
Sacha Zeerleder, MD PhD Internist-hematoloog Afd. hematologie Academisch Medisch Centrum Block 1.4 Bloedcelvorming: hematopoiese Pluripotent stem cell Reticulocyte Erythrocyte CMP MEP Megakaryocyte CLP
Nadere informatieReflecterend testen. Een kwaliteitsverbetering voor huisarts en patient. Jeffrey Keuren, klinisch chemicus i.o. Atrium Medisch Centrum, Heerlen
Reflecterend testen Een kwaliteitsverbetering voor huisarts en patient Jeffrey Keuren, klinisch chemicus i.o. Atrium Medisch Centrum, Heerlen Overzicht Wat is reflecterend testen Casus Waardering door
Nadere informatiePreventie van erfelijke hemoglobinopathieën in Nederland
capita selecta Preventie van erfelijke hemoglobinopathieën in Nederland P.C.Giordano en C.L.Harteveld Hemoglobinopathieën zijn defecten die de aanmaak van het hemoglobinemolecuul verstoren. Ouders die
Nadere informatieREFERENTIEWAARDEN (vanaf 1 maart 2013)
Laboratorium Klinische Chemie en Haematologie REFERENTIEWAARDEN (vanaf 1 maart 2013) Dienstdoende klinisch chemicus #11-3510 Centrale Balie 58826 Bloedtransfusie 57672 Polilaboratorium AZU 57667 Polilaboratorium
Nadere informatiewat nam dr Jansen van Malta mee?
wat nam dr Jansen van Malta mee? Badia Nahumury Marija Vidakovic,, internist i.o. & Peter Fagginger Auer Duodagen Malta 2007 Badia Nahumury,28 jaar -moe -vraagt het ijzer te prikken -Hb 6,2 mmol/l voorgeschiedenis
Nadere informatieLaboratoria Nieuwsbrief December 2015 Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium Medisch Microbiologisch Laboratorium
Laboratoria Nieuwsbrief December 2015 Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium Medisch Microbiologisch Laboratorium In dit nummer: - Laboratorium aanvraagformulier huisartsen - Mededeling referentiewaarden
Nadere informatieSamenvatting. Samenvatting 7
Samenvatting Dit advies gaat over zwangerschapsimmunisatie door rode bloedcellen: het verschijnsel waarbij vrouwen zogeheten irregulaire erytrocytenantistoffen (IEA) vormen tegen voor hen vreemde rode
Nadere informatieKliniek van erfelijke rode bloedcelafwijkingen, i.h.b. hereditaire sferocytose
Kliniek van erfelijke rode bloedcelafwijkingen, i.h.b. hereditaire sferocytose Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog/oncoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Intrinsieke oorzaken hemolyse Onderwerpen HS Ongecompliceerde
Nadere informatieREFERENTIEWAARDEN (vanaf 1 januari 2015)
Laboratorium Klinische Chemie en Haematologie REFERENTIEWAARDEN (vanaf 1 januari 2015) Dienstdoende klinisch chemicus 73510 Centrale Balie 58826 Bloedtransfusie 57672 Polilaboratorium AZU 57667 Polilaboratorium
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieOnze partners Symposium Chronische Nierschade 29 oktober 2012
Onze partners Symposium Chronische Nierschade 29 oktober 2012 1 Anemie bij chronische nierinsufficiëntie Analyse en behandeling bij de oudere patient Greetje Velema, huisarts Mariëlle de Vreede, hematoloog
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieHemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het?
Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Wie ben ik? Wat is hemochromatose? Hoe kom je eraan? Wat doe je eraan? Wat zijn de complicaties van? Hoe voel U zich? Open spreek
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieBloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips
Bloedwaarden Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014 door Joost Lips Aanvraag bloedonderzoek Bloedafname Bewerking afgenomen bloed (1) Kleuren van
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieHemoglobinopathiediagnostiek in de regio Midden Holland
Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2010; 35: 162-167 Hemoglobinopathiediagnostiek in de regio Midden Holland G.W.A. LANSBERGEN 1, I. van ROOIJEN-NIJDAM 1, K. HAANAPPEL 1, P.J.M.J. KOK 1, F.G.A. VERSTEEGH
Nadere informatieChecklist Bloedonderzoek
Naam: Datum: Checklist Bloedonderzoek Bepaling Jouw waarde Referentiewaarde Hemoglobine MCV Ferritine Transferrine CRP Glucose HbA1c Insuline HOMA-IR TSH T4 T3 FT4 FT3 Totaal cholesterol LDL HDL Triglyceriden
Nadere informatieAcute myeloïde leukemie in het tweede en derde trimester van de zwangerschap
Acute myeloïde leukemie in het tweede en derde trimester van de zwangerschap Moderator Judith van Deursen 1st author / speaker Leonie van der Burg, fellow hematologie VUmc Co-authors Dr. M. van Marwijk
Nadere informatieSnelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen
Snelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen Derde landelijke conferentie pre- en neonatale screeningen Doorn 17 april 2012 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatieHbA1c diagnostiek met welke techniek?
14 maart 2018 HbA1c diagnostiek met welke techniek? Dr. Erwin Kemna HbA1c meetmethoden GlycoHb HbA 1c HbA 1 Uit: Glycohemoglobin. Quality assessment and improvement. Thesis, C.W. Weijkamp, 1995 2 HbA1c
Nadere informatieREFERENTIE-INTERVALLEN (vanaf 1 juni 2018)
Laboratorium Klinische Chemie en Haematologie REFERENTIE-INTERVALLEN (vanaf 1 juni 2018) Dienstdoende klinisch chemicus 73510 Centrale Balie 58826 Bloedtransfusie 57672 Polilaboratorium AZU 57667 Polilaboratorium
Nadere informatieMyelofibrose, PV en ET. Harry C Schouten Department of Hematology Maastricht University Medical Center Maastricht, Netherlands
Myelofibrose, PV en ET Harry C Schouten Department of Hematology Maastricht University Medical Center Maastricht, Netherlands plt ery MSC PSC mono neutro eo baso Blympho LSC T lympho MyeloProliferatieve
Nadere informatieZwangerschap en HBV. Greet Boland Nationaal Hepatitis Centrum, Amersfoort Afdeling Virologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zwangerschap en HBV Greet Boland Nationaal Hepatitis Centrum, Amersfoort Afdeling Virologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht 1 Virale aandoeningen die verticaal overdraagbaar zijn HIV Hepatitis B
Nadere informatieBatchgewijs leveren van 30 eenheden erytrocyten met bijzondere typering, een uitdaging!
Batchgewijs leveren van 30 eenheden erytrocyten met bijzondere typering, een uitdaging! Jessie Luken, transfusiearts Unit Transfusiegeneeskunde, Sanquin Bloedbank en IHD, Erytrocytenserologie, Sanquin
Nadere informatiePERSONTMOETING 18 mei 2005 Geboorte van de eerste HLA baby s
Partner Universitaire Associatie Brussel Academisch Ziekenhuis van de Vrije Universiteit Brussel PERSONTMOETING 18 mei 2005 Geboorte van de eerste HLA baby s Het programma Preimplantatie Genetische Diagnose
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieSikkelcelziekte en thalassemie in Den Haag: een perspectief voor een Haags Hemoglobinopathie Centrum?
14 epidemiologisch bulletin, 2007, jaargang 42, nummer 1 Sikkelcelziekte en thalassemie in Den Haag: een perspectief voor een Haags Hemoglobinopathie Centrum? J.L.H. Kerkhoffs, P. Giordano, P.W. Wijermans
Nadere informatieReferentiewaarden (nieuw per januari 2012)
Laboratorium Klinische Chemie en Haematologie Referentiewaarden (nieuw per januari 2012) Dienstdoende klinisch chemicus #11-3510 Centrale Balie 58826 Bloedtransfusie 57672 Polilaboratorium AZU 57667 Polilaboratorium
Nadere informatieACHTERGRONDEN BIJ DE CASUSSCHETSEN INCLUSIEF LEERDOELEN EN STELLINGEN
INTERLINE LABORATORIUM Concept dd 6 april 2006 ACHTERGRONDEN BIJ DE CASUSSCHETSEN INCLUSIEF LEERDOELEN EN STELLINGEN Inleiding De werkgroep bestaat uit Dieter Boswijk (huisarts, Dedemsvaart) Sjef vd Leur
Nadere informatieNieuwe aanbevelingen neonatale screening 1
Nieuwe aanbevelingen neonatale screening 1 Een overzicht van de aandoeningen Hier volgt een overzicht van de aandoeningen die door de Gezondheidsraad geadviseerd zijn om toe te voegen aan de nationale
Nadere informatieFiguur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor borstkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieHans Oolders, psychiater Anand Ramlal, internist Dag van de Inhoud PG Haaglanden
Hans Oolders, psychiater Anand Ramlal, internist Dag van de Inhoud 28-9-2017 PG Haaglanden 1 Disclosure belangen spreker Ramlal / Oolders (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatie