Waar staan we 10 jaar na het Menselijk Genoom project?
|
|
|
- Sebastiaan de Lange
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Lessen voor de XXI-ste eeuw, 19/11/2012 Waar staan we 10 jaar na het Menselijk Genoom project? Het voorbeeld van multiple sclerose. An Goris Laboratorium voor Neuroimmunologie
2 Green et al. Nature 2011
3 Doelstellingen startend vanuit MGP Structuur van ons erfelijk materiaal Werking van het erfelijk materiaal in gezondheid Werking van het erfelijk materiaal bij ziekte Vooruitgang in geneeskunde
4 1. Inleiding tot Multiple Sclerose (MS) 1. Beschrijving van de ziekte
5 Eerste beschrijvingen van MS 14 de eeuw
6 Erkenning van een ziekte Jean-Martin Charcot ( )
7 1. Afweersysteem tegen eigen lichaam Bloed Bloedhersenbarrière Hersenen Naar Nat Rev Neurosci 2002, 3:
8 2. Myelinelaag wordt beschadigd
9 3. Zenuwuitlopers sterven af
10 Beeld van MS in de kliniek Klinisch beeld Onderliggende ziektemechanismen Compston and Coles, Lancet Neurol 2008
11 Verscheidenheid
12 1. Inleiding tot MS 2. Epidemiologische studies: waar en wanneer komt MS voor?
13 Geografisch voorkomen Saamis Native Siberians Russians Prevalence as MS patients per 100,000 inhabitants No data Caucasians Palestinians Occasional cases in Black Africa Parsis <10/100,000 White English-speaking South Africans 10-60/100,000 >60/100,000
14 Voorkomen binnen families Algemene bevolking: Life-time risk 1/500 Broer/zus van MS patiënt: 4% Eeneiige tweeling van MS patiënt: 30%
15 Besluit: MS = complexe of multifactoriële ziekte Genetische factoren Omgevings factoren MS
16 2. Inleiding tot genetica
17 Strategie voor elk type ziekte Mendeliaanse of monogene ziekten Complexe ziekten
18 Nodig 1. Kennis van het erfelijk materiaal 2. Technologie 3. Grote verzamelingen stalen van patiënten en gezonde controlepersonen
19 2. Inleiding tot genetica 1. Kennis
20 Het Menselijk Genoom Project
21 Variatie in het menselijk genoom
22 Genetische variatie A C T G A T G C A A C T G C T G C A A A C C x Single nucleotide polymorphism (SNP): wijziging in één basepaar Allel: alternatieve vorm (< Grieks allelos = elk ander) A C Genotype: de combinatie van 2 allelen (van moeder en vader) (< Grieks genos = ras) Fenotype: een eigenschap/kenmerk (< Grieks phainos = verschijnen)
23 Genetische variatie: frequentie A C T G A T G C A A C T G C T G C A Zeldzaam ( Mutatie ) Frequentie in de bevolking Veel voorkomend ( Polymorfisme ) A C C C C C C C C C A C C C A A C C A C C C C C C C C C C C C C A C C C A A C C
24 Genetische variatie: effect A C T G A T G C A A C T G C T G C A Neutraal/klein ( Polymorfisme ) Effect op fenotype Groot ( Mutatie ) A C C C C C C C C C A C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C
25 2. Inleiding tot genetica 2. Technologie
26 Haplotypes A C T G A T G C A C T A G T C A A C T G C T G C A C T A T T C A C T G A T G C A C T A G T C A A Synoniemen A C T G C T G C A C T A T T C A miljoen veel voorkomende varianten Selectie van 500,000-1,000,000 voldoende
27 Technologie: micro-arrays Genoomwijde associatiestudies: Veel voorkomende varianten in heel het genoom Hypothese-vrij
28 2. Inleiding tot genetica 3. Grote verzamelingen stalen
29 Internationaal MS Genetica Consortium Charles University Prague Whitehead Institute for Biomedical Research Incidence (per 100,000 inhabitants) More than 45 Less than 15
30 Internationaal MS Genetica Consortium
31 2007: Tijd voor verandering
32 3. MS genetica 1. Jaren 70: de eerste factor
33 Families: beperkt Manolio, Nature 2009
34 Associatiestudies: de eerste risicofactor 1972: HLA Manolio, Nature 2009
35 Associatie: HLA-DR15 en MS A B B B A A B B A B B A A A B B B B B B B B B B A B B B A B B B A B B B B B A B B B B B B B A B A A B B B B A B B B A B B B A B B B B B B B B B B B B A B B A B B B B A B B B B B B A B B B B B Drager frequentie = 52% Drager frequentie = 24% Associatie
36 HLA en MS: extrapolatie naar België Personen met MS Belgische bevolking Risico op MS Alle DR15/DR (7%) (1%) DR15/X (45%) (23%) X/X (48%) (76%) x3 x3 Odds ratio of relatief risico Goris et al., Tissue Antigens 2008
37 HLA en MS: gradiënt 18% Legend: > 130/100, /100, /100,000 < 20/100,000 14% 8% 6% Dean et al., Neurology 2008
38 Vele kleinere effecten 1972: HLA 35 jaar! Manolio, Nature 2009
39 3. MS genetica : eindelijk vooruitgang!
40 De eerste andere risicofactor: IL7R Personen met MS Belgische bevolking Risico op MS Alle C/C 6068 (60.6%) (53.0%) C/T 3443 (34.4%) (39.6%) T/T 488 (5.0%) (7.4%) x1.3 x1.3 Gregory et al., Nat Genet 2007
41 2011: Grootste genetische studie Populatie MS Controles Australië België Denemarken Duitsland Finland Frankrijk Ierland Nieuw-Zeeland Noorwegen Polen Spanje UK USA Zweden Totaal IMSGC&WTCCC2, Nature 2011
42 Genetische achtergrond Europa Principale component 2 Principale component 1 IMSGC&WTCCC2, Nature 2011 België
43 Manhattan plot: 57 MS risicofactoren IMSGC&WTCCC2, Nature 2011
44 3. Vooruitgang in MS genetica 3. Wat nu verder?
45 Nog grotere studiepopulaties : +? Grootte studiepopulatie : + 66? 2011: : HLA Effectgrootte (relatief risico)
46 Ontbrekende genetische vatbaarheid max. 50% verklaard
47 Rol van zeldzamere varianten?
48 Kostprijs genoom sequencing daalt enorm 1995 $3 billion 2000 $300 million 2012 $3000? $30
49 4. Implicaties 1. Van genen naar voorspelling
50 Risico-voorspelling? Aantal risicoallelen
51 Direct-to-consumer genetische testen
52 Heterogeniteit verklaard? Hogere genetische belasting Beginleeftijd
53 Prognose-voorspelling????
54 4. Implicaties 2. Van genen naar mechanismen
55 Rol van het immuunsysteem 57 MS geassocieerde regio s Genoom P=8.56x10-11 Immuun systeem: lymfocyt proliferatie Immuun systeem: andere functie Andere/ongekende functie IMSGC&WTCCC2, Nature 2011
56 Overlap met andere autoimmuunziekten 45 % IBD, Ps CeD CeD, IBD CeD, PBC CeD, T1D, IBD CeD, IBD, RA CeD, IBD, AS CeD, T1D, IBD, AITD, VIT IBD PBC RA RA, VIT T1D T1D, PBC T1D, PBC, UC T1D, Ps Nog geen overlap gekend Goris et al., Current Genomics, ter perse
57 Overlap met Mendeliaanse ziekten Kinderleeftijd: Immunodeficiënties (Neurologische ziekten) Volwassenleeftijd: Autoimmuniteit (MS)
58 Immuuncel receptoren of liganden
59 Voorbeeld TNFRSF1A GEEN RISICO ALLEL DRAGER VAN RISICO ALLEL
60 Voorbeeld TNFRSF1A GEEN RISICO ALLEL DRAGER VAN RISICO ALLEL Gregory et al., Nature 2012
61 4. Implicaties 3. Van genen naar behandelingen
62 Doelwitten voor behandeling Bloed Bloedhersenbarrière Hersenen 1. Afweercellen doden 4. Herstel 2. Afweercellen afremmen 3. Doortocht bloed-hersen barrière verhinderen
63 Biologische geneesmiddelen Genetische risicofactoren wijzen weg naar eiwitdoelwitten.
64 Waarom is MS genetica belangrijk? Genetische factoren wijzen op belangrijke ziektemechanismen, met name in het immuunsysteem. Genetische factoren kunnen niet voorspellen wie MS krijgt of wat het verloop is. Genetische factoren kunnen wijzen naar doelwitten voor behandeling.
65 5. Tot slot
66 Genoomwijde associatiestudies dec 2005
67 Genoomwijde associatiestudies dec 2006
68 Genoomwijde associatiestudies dec 2007
69 Genoomwijde associatiestudies dec 2008
70 Genoomwijde associatiestudies dec 2009
71 Genoomwijde associatiestudies dec 2010
72 Genoomwijde associatiestudies dec 2011
73 Genoomwijde associatiestudies juni 2012
74 Vooruitgang in complexe ziekten 20 ste E Kennis Voorkomen Kaart van genoom Toegankelijke data Biologie van genoom Technologie Variant per variant Micro-arrays Next-generation sequencing Stalen Conclusie Uitdaging Individuele Internationale Internationale groepen: 100 en samenwerking:1000 en samenwerking:10000 en Complexe ziekten Enkele factoren met groot effect Welke risicofactoren? Frequente risicofactoren Mechanismen Naar patiënt Ontbrekende erfelijkheid Zeldzame risicofactoren? Andere soorten risicofactoren?
75 Genoomwijde associatiestudies Juni 2012
Amyotrophic Lateral Sclerosis: risk factors in the genome and exposome
Perry van Doormaal Promotie 21 november 2017, UMC Utrecht Titel proefschrift: Samenvatting in het Nederlands In dit proefschrift wordt het onderzoek beschreven naar genetische factoren en omgevingsfactoren
Genetische factoren bij eetstoornissen. Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen ontwikkelen. Wel is
Genetische factoren bij eetstoornissen Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen ontwikkelen. Wel is gebleken dat er niet één oorzaak is, maar dat verschillende factoren een rol spelen
Het ontstaan en beloop van MS
MS Centrum Erasmus MC, Rotterdam Het ontstaan en beloop van MS Dr. Marvin M. van Luijn Groningen, 15 mei 2019 MS: aanval van afweercellen op zenuwweefsel Verstoring in de afweer www.biomaatschappij.nl
Chapter 9. Nederlandse samenvatting References Appendices Publications Curriculum vitae
Chapter 9 Nederlandse samenvatting References Appendices Publications Curriculum vitae Nederlandse samenvatting Genetische factoren bij eetstoornissen Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen
De klinische relevantie van genetische variatie van de gastheer bij bacteriële meningitis
De klinische relevantie van genetische variatie van de gastheer bij bacteriële meningitis Marieke Sanders, PhD student Lab. Immunogenetica & Kinderinfectieziekten VUmc Servaas Morré & Marceline van Furth
Cover Page. The following handle holds various files of this Leiden University dissertation:
Cover Page The following handle holds various files of this Leiden University dissertation: http://hdl.handle.net/1887/59477 Author: Hillger, J.M. Title: Take it personal! Genetic differences in G protein-coupled
Nederlandse samenvatting. (summary in Dutch)
(summary in Dutch) Type 2 diabetes is een chronische ziekte, waarvan het voorkomen wereldwijd fors toeneemt. De ziekte wordt gekarakteriseerd door chronisch verhoogde glucose spiegels, wat op den duur
Chapter 11. Samenvatting
Chapter 11 Samenvatting 11. Samenvatting Hoge plasmaspiegels van von Willebrand factor (VWF) en stollingsfactor VIII (FVIII) zijn geassocieerd met een verhoogd risico op het krijgen van zowel arteriële
Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 178 Nederlandse samenvatting Concentratieproblemen en hyperactiviteit zijn veelvoorkomende problemen op de kinderleeftijd; de diagnose ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
Samenvatting In deel 2 onderzoeken we twee enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van gluten in de darmholte.
Coeliakie is een complexe, multifactoriële genetische aandoening die vóórkomt bij ongeveer 1% van de bevolking. Een genetische gevoeligheid voor coeliakie houdt voor patiënten in dat zij niet een normaal
Paard en Genomisch onderzoek
Paard en Genomisch onderzoek Bart Ducro Animal Breeding and Genomics Centre Vlaamse Fokkerijdag, 18 nov 2015 Inhoud Kenmerken in de paardenfokkerij Geschikt voor genomics? Genomics middelen Genomics toegepast
Dutch Summary. Samenvatting
Dutch Summary Samenvatting 168 Samenvatting Ongeveer 1 op de 100 mensen kan geen pasta, brood of koekjes eten, omdat ze lijden aan de ziekte coeliakie. Coeliakie wordt veroorzaakt door een van de meest
Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting GENETISCHE EN RADIOLOGISCHE MARKERS VOOR DE PROGNOSE EN DIAGNOSE VAN MULTIPLE SCLEROSE Multiple Sclerose (MS) is een aandoening van het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg)
(hoofdstuk 2) vatting Samen
The Multiple Environmental and Genetic Assessment of risk factors for venous thrombosis (MEGA studie) is een groot patiënt-controle onderzoek naar risicofactoren voor veneuze trombose. In deze studie zijn
DUTCH SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING 205 Het is niet zonder reden dat autoriteiten wereldwijd aandacht besteden aan programma s en interventies om mensen meer te laten bewegen. Sportactiviteiten van gemiddelde tot
PhD Thesis Wouter J. Peyrot
PhD Thesis Wouter J. Peyrot NEDERLANDSE SAMENVATTING In het eerste deel van dit proefschrift wordt de complexe relatie tussen genetische effecten en omgevingsfactoren bij het ontstaan van depressie onderzocht
CHAPTER 10. Nederlandse samenvatting
CHAPTER 10 Chapter 10 RA heeft een complexe multifactoriële etiologie, waarvan veel elementen tot nu toe onbekend zijn. Wel zijn er duidelijke aanwijzingen dat genetische en omgevingsfactoren een belangrijke
Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Genetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Chapter 9. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Type 2 diabetes mellitus komt vaak binnen families voor en is een multifactoriële aandoening, d.w.z. dat meerdere erfelijke factoren samen met omgevingsfactoren een rol spelen
Inleiding Doel en benadering
Inleiding Veneuze trombose is een aandoening waarbij een stolsel (bloedprop) gevormd wordt in één van de venen (aderen) van de bloedsomloop. Jaarlijks worden één tot drie op de duizend personen getroffen
Genomics tegen erfelijke gebreken. Bart Ducro Animal Breeding and Genomics Centre
Genomics tegen erfelijke gebreken Bart Ducro Animal Breeding and Genomics Centre Overzicht Gevolgen van Inteelt Erfelijke gebreken Bestrijding erfelijke gebreken Rol genomics Effect van inteelt? Erfelijke
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Deelen, Joris Title: Genetic and biomarker studies of human longevity Issue Date:
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven
Genetische achtergrond van staart- en maneneczeem in pony s en paarden
Genetische achtergrond van staart- en maneneczeem in pony s en paarden Anouk Schurink Bart Ducro Nijkerk, 11 november 2011 Informatie- en discussiebijeenkomst NSIJP Introductie Ervaring met IJslandse paarden
Biomarkers voor leeftijdsgebonden maculadegeneratie Afdelingen Oogheelkunde en Genetica Radboudumc, Nijmegen
Biomarkers voor leeftijdsgebonden maculadegeneratie Afdelingen Oogheelkunde en Genetica Radboudumc, Nijmegen Anneke I den Hollander Wat is een biomarker? Een biomarker, of biologische marker, is een meetbare
Nederlandse samenvatting
Nederlandse Introductie Nicotine is een van de meest gebruikte verslavende middelen en levert, door het roken van sigaretten, een grote bijdrage aan morbiditeit (ziekte) en mortaliteit (sterfte). Wereldwijd
Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is
Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis
Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis Proefschrift Wouter van Rheenen Nederlandse samenvatting Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een snel progressieve neurodegeneratieve
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,
Nederlandse samenvatting
169 Nederlandse samenvatting Het aantal ouderen boven de 70 jaar is de laatste jaren toegenomen. Dit komt door een significante reductie van sterfte op alle leeftijden waardoor een toename van de gemiddelde
Erfelijkheidsleer en populatiegenetica
Erfelijkheidsleer en populatiegenetica Samen Friese paarden fokken Studieclub Fokvereniging Het Friesche Paard Zuid Nederland Gemonde 21 maart 2014 Even voorstellen Wie is Myrthe Maurice Van Eijndhoven
Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op?
Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Expertisecentrum Genetica Gezelschapsdieren Prof. dr. Jan Rothuizen Departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren Faculteit Diergeneeskunde
Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen :
Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : nieuwe ontwikkelingen We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling : Erfelijke ziekte of aangeboren afwijking bij : - vorig kind
Genetica: een panacee? II
Genetica: een panacee? II Dorret Boomsma en Eline Slagboom Neuropraxis, 02 (1998), p. 12-15 In dit artikel zal worden ingegaan op de vraag hoe de kennis die is verkregen binnen de moleculaire genetica
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen
De volgende vragen testen je kennis van de meest voorkomende vaktermen in de klassieke genetica. Welk woord ontbreekt in de volgende zinnen?
Populatiegenetica Versie 2006-2007 Vragen bij COO Belangrijke begrippen De volgende vragen testen je kennis van de meest voorkomende vaktermen in de klassieke genetica. Welk woord ontbreekt in de volgende
239 Dit proefschrift bestaat uit vier delen die elk het verslag van twee onderzoeken bevatten. Het eerste deel gaat over de erfelijkheid van een verzameling psychiatrische symptomen die betrekking hebben
Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:
Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante
DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK
DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit
NEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING In het kort Chronische ziekten zoals astma, reuma en bepaalde soorten kanker hebben deels een genetische achtergrond. Dit betekent dat de kans op de aandoening
Samenvatting Biologie Erfelijkheid & Evolutie (Hoofdstuk 7 & 8.1)
Samenvatting Biologie Erfelijkheid & Evolutie (Hoofdstuk 7 & 8.1) Samenvatting door CÃ line 1065 woorden 5 juli 2016 5,5 4 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Biologie P4 Hoofdstuk 7 1 Uniek Eigenschappen
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis Forum Ups & Downs 13 oktober 2018 Prof. dr. Stephan Claes UPC KU Leuven Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis 1. Hoe genetisch is bipolaire stoornis?
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Predictie en preventie van type 1 diabetes: Rol van het Belgisch Diabetes Register. Dr Olivier Costa BDR
Predictie en preventie van type 1 diabetes: Rol van het Belgisch Diabetes Register Dr Olivier Costa BDR Wat is het Belgisch Diabetes Register? Samenwerking van meer dan 200 artsen en onderzoekers werkzaam
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21710 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Buurma, Aletta Title: On the pathology of preeclampsia : genetic variants, complement
Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels
Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne
Samenvatting. Chapter 7.2
Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om
Genetische diversiteit. Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven
Genetische diversiteit Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven Hindorff et al. 2018 Veeramah, 2014 Genepool en allelen Allelfrequentie: frequentie van een bepaald allel in de genepool
Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje
Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below.
Genomic selection. Spervital Hengstenhouderij Dag februari Mario Calus, Wageningen U & R, Animal Breeding & Genomics
Genomic selection Spervital Hengstenhouderij Dag 2017-14 februari 2017 Mario Calus, Wageningen U & R, Animal Breeding & Genomics Betrokken personen (Genomic selection) Rianne van Binsbergen Claudia Sevillano
Nederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Dit proefschrift bestaat uit een aantal studies waarin onderzocht is waar individuele verschillen vandaan komen in welbevinden (WB) en gerelateerde menselijke eigenschappen, zoals
Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?
NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9
Nederlandse Samenvatting
249 Migraine is een ernstige en veelvoorkomende hoofdpijnaandoening met grote impact op het leven van patiënten en hun familieleden. Een migraineaanval wordt gekenmerkt door matige tot ernstige hoofdpijn,
Nederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nederlandse samenvatting
ADDENDUM Nederlandse samenvatting Introductie Dhr. J., 56 jaar oud, komt naar het Vumc Alzheimercentrum omdat hij toenemende moeite heeft met het vinden van woorden. Zijn klachten ontstonden drie jaar
Rol van erfelijkheid bij ILD:
Rol van erfelijkheid bij ILD: van wetenschap naar klinische toepassing Interstitiële longaandoeningen(ild), zoals bijvoorbeeld sarcoïdose en longfibrose, zijn zeldzame aandoeningen. Deze ziektes komen
Predictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nederlandse SAMENVATTING
Nederlandse SAMENVATTING S Sarcoïdose Sarcoïdose, ook wel bekend als de ziekte van Besnier-Boeck, heeft een onbekende oorzaak. De ziekte kenmerkt zich door de aanwezigheid van ontstekingshaarden in diverse
Genetica bij ziekte van Parkinson
Genetica bij ziekte van Parkinson Psychologische en maatschappelijke implicaties en ethische problemen rond erfelijkheidsonderzoek bij de ziekte van Parkinson Eline Bunnik Rotterdam, 12 juni 2013 De ene
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Antwoorden Aardrijkskunde Antwoorden Discovery par. 1
Antwoorden Aardrijkskunde Antwoorden Discovery par. 1 Antwoorden door een scholier 1209 woorden 24 februari 2013 4,8 4 keer beoordeeld Vak Methode Aardrijkskunde Terra Discovery 1: Noord- Europa IJsland
Stotterend DNA en schizofrenie Jacobine Buizer-Voskamp
Stotterend DNA en schizofrenie Jacobine Buizer-Voskamp DNA-LAB DAG 09 03 2012 Neuropsychiatrische aandoeningen Schizofrenie, autisme, bipolaire stoornis Grote impact samenleving Functioneren sterk beïnvloed:
DE GENETISCHE GRONDSLAGEN VAN DE MS
DE GENETISCHE GRONDSLAGEN VAN DE MS Er zijn twee mogelijke hypothesen : ofwel houdt MS verband met één enkele genetische anomalie die rechtstreeks verantwoordelijk is voor de ziekte (en bestaat er in dat
Coeliakie diagnostiek
Coeliakie diagnostiek Nuttige en noodzakelijke diagnostiek Ruben Smeets Medisch Immunoloog/Klinisch Chemicus Afdeling Laboratoriumgeneeskunde Laboratorium Medische Immunologie Radboudumc Laboratorium voor
Epigenetics and Cancer
Epigenetics and Cancer Hoe controle mechanismen van invloed zijn op tumor ontwikkeling. Riëtte Ruijten Driessen MANP, verpleegkundig specialist oncologie Laurentius ziekenhuis Inhoud Ontwikkeling epigenetica
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20842 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Scherer, Hans Ulrich Title: Basic disease mechanisms in rheumatoid arthritis Issue
Jeuk bij dikbillen Een zoektocht naar genen voor schurftgevoeligheid
Jeuk bij dikbillen Een zoektocht naar genen voor schurftgevoeligheid ANNELIES COUSSÉ 1, R. ABOS 2, C. SARRE 3, X. HUBIN 4, C. BOCCART 4, B. LOSSON 2, C. SAEGERMAN 2, E. CLAEREBOUT 3, M. GEORGES 5, N. BUYS
Genetica en borstkanker voor de patholoog
Genetica en borstkanker voor de patholoog Giuseppe Floris Pathologische Ontleedkunde, UZ Leuven Multidisciplinair Borst Centrum (MBC) Symposium 2017 21/10/2016; Leuven Morfologische heterogeneiteit van
Nederlandse samenvatting
Nieuwe vooruitzichten in de karakterisering en behandeling van acute myeloïde leukemie Nederlandse samenvatting 134 Acute myeloïde leukemie (AML) is een vorm van bloedkanker, een kwaadaardige aandoening
beoefent in de synapsen van zenuwcellen. De processen in synapsen zijn belangrijk voor leren en geheugen.
Samenvatting: Wat intelligentie is, is moeilijk te omschrijven. Kort (2002) noemde intelligentie het vermogen om doelgericht te handelen, rationeel te denken en effectief met de omgeving om te gaan. Er
Chapter 9. Nederlandse Samenvatting (Dutch Summary)
Chapter 9 Nederlandse Samenvatting (Dutch Summary) 10 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 Chapter 9 122 Dutch Summary Nederlandse Samenvatting Reumatoïde artritis
Over de appel en de boom:
Over de appel en de boom: kenmerken van autisme in het gezin. Prof. Jean Steyaert KU Leuven Leuven Autism Research & Expertisecentrum Autisme Leuven Historisch Leo Kanner, 1943 in: Autistic disturbances
Nederlandse samenvatting
Reumatoïde artritis (RA) komt in ongeveer 1 procent van de algemene populatie voor ongeacht etnische achtergrond. Kenmerkend voor deze immunologische ziekte is de aanwezigheid van een symmetrische ontsteking
NEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING 169 In dit proefschrift heb ik verschillende rekenmethoden toegepast op genetische Single Nucleotide Polymorfismen (SNP) en tweeling data, om het relatieve effect van genetische
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM
Nederlandse Samenvating
Nederlandse Samenvating 301 In hoofdstuk 1 van dit proefschrift wordende methoden uiteengezet die ten grondslag liggen aan gedragsgenetisch onderzoek. In gedragsgenetisch onderzoek toetst met in hoeverre
Genetische analyse van de gevoeligheid voor zomereczeem bij Belgische warmbloed paarden
3 de Vlaamse fokkerijdag 26 oktober 2011 Genetische analyse van de gevoeligheid voor zomereczeem bij Belgische warmbloed paarden LIESBET PEETERS Onderzoeksgroep Huisdierengenetica Departement Biosystemen
Nieuwe behandelingsopties HCV. Wie willen we bereiken? Sophie Willemse Maag-Darm-Leverarts Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Nieuwe behandelingsopties HCV Wie willen we bereiken? Sophie Willemse Maag-Darm-Leverarts Academisch Medisch Centrum Amsterdam Disclosure Sophie Willemse (Potentiële) belangenverstrengeling Geen Wat gaat
1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse
1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families
Positieve 12de week screening Rol van de foetale rhesus D typering
Positieve 12de week screening Rol van de foetale rhesus D typering Joyce van Beers Laboratoriumspecialist Medische Immunologie i.o. Laboratoriumspecialist Klinische Chemie i.o. Centraal Diagnostisch Laboratorium
Genetische testen en gezondheid
Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving
Out of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven
Out of Africa: mtdna en Y chromosoom Jean-Jacques Cassiman KuLeuven 12.05.2007 Kern DNA CME 06 CME 06 CME 06 Start in 2007: twee zonen per generatie (25j) In 2258 (10 generaties of 250 jaar) zullen er
DOORBRAAK IN HUIDVERZORGING. Mardge Pascaud
DOORBRAAK IN HUIDVERZORGING Mardge Pascaud INNOVATIES VOOR PROFESSIONALS EN NIEUWE OPLOSSINGEN VOOR DE CONSUMENT MARKTTRENDS COSMETICA ANTI AGING! Langer leven Ouder wordende populatie in ontwikkelde landen
Veel vrouwen gebruiken medicijnen tijdens hun zwangerschap. Van veel van deze medicijnen zijn de mogelijke teratogene effecten vaak nog niet goed beke
107 Veel vrouwen gebruiken medicijnen tijdens hun zwangerschap. Van veel van deze medicijnen zijn de mogelijke teratogene effecten vaak nog niet goed bekend. Onderzoek naar welke medicijnen gebruikt worden
Meten = Weten! Incidentiemetingen van erfelijke ziekten en schadelijke raskenmerken bij rashonden mét en zonder stamboom
Meten = Weten! Incidentiemetingen van erfelijke ziekten en schadelijke raskenmerken bij rashonden mét en zonder stamboom Liesbeth Meijndert dierenarts onderzoeker Faculty of Veterinary Medicine Department
Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren. Symposium DHD 24 september 2015
Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren Symposium DHD 24 september 2015 Spierziekten ALS Polyneuropathie Myasthenia Myopathie Spierziekten ALS Polyneuropathie
PALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Menselijke kenmerken: genen of omgeving? Hilde Van Esch Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Menselijke kenmerken: genen of omgeving? Hilde Van Esch Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Synaps IS ALLES GENETISCH? nature genen nurture omgeving erfelijk aanleg / talent aangeboren verworven aangeleerd
SAMENVATTING Coeliakie is binnen de Westerse samenleving een veelvoorkomende voedingsintolerantie en heeft een prevalentie van ongeveer 1%. In de vroege kindertijd, wanneer een overgang wordt gemaakt
X-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg
FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander
What s New Klinische Chemie Bewogen biomarkers
What s New Klinische Chemie Bewogen biomarkers Nascholing Jordanie Rick Brouwer Klinische chemie Meting van endogene biomarkers in lichaamsvloeistoffen routine chemie, hematologie, endocrinologie, immunologie,
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/45545 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Beenakker, K.G.M. Title: The role of inflammation in muscle aging Issue Date:
Hersenonderzoek: The last frontier. Matteo Farinella
Liesbeth Aerts Hersenonderzoek: The last frontier Matteo Farinella Centrum voor Hersenonderzoek Fundamentele neurobiologie Synaptische communicatie Neuronale ontwikkeling Biologie van astrocyten Genregulatie