Out of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Out of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven"

Matthias Smits
8 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Out of Africa: mtdna en Y chromosoom Jean-Jacques Cassiman KuLeuven

2 Kern DNA CME 06

3 CME 06

5 CME 06

6 Start in 2007: twee zonen per generatie (25j) In 2258 (10 generaties of 250 jaar) zullen er ~1024 Y chromosomen in de populatie zijn

7 Human mtdna control region Segment I Segment II bp 379 bp mtdna CME 04

8 Mitochondriaal DNA (mtdna) mtdna is % van alle DNA in een cel

9 XY XX mtdna XY mtdna XX mtdna CME 06

10 Oorzaken van variatie in samenstelling van het DNA (mutaties) Indels: inserties of deleties Duplicaties Minisatellieten: Variable Number of Tandem Repeats (VNTR) Microsatellieten: Short Tandem Repeats (STR) SNP

Minisatellieten: Variable Number of Tandem Repeats

11 Variatie in de samenstelling van DNA..wat was wat normaal..wat wsw at deletie..wat waa swa t. insertie..wat wes wat SNP

12 DNA-profiel - termen DNA-profiel combinatie van genotypes Allel DNA-fragment Genotype combinatie van allelen D3S1358 vwa FGA D8S1179 D21S11 D18S51 D5S818 D13S317 D7S820 AMEL XY

vwa FGA D8S1179 D21S11 D18S51 D5S818 D13S317 D7S820 AMEL

14 Copy Number Variation (CNV) Een gen Gen A GenA Gen A Gen A Gen A Gen A Gen A Gen A Gen A Gen A Gen A Groepen genen ABCD ABCD ABCD ABCD ABCD CGH Array Species differences

15 Ontstaan van polymorfismen in verschillende bevolkingsgroepen Mutaties Selectie Migratie (genetic drift)

16 Phylogenetisch netwerk voor 120 eiwitten polymorfismen L. Cavalli-Sforza et al. Nature Genetics 33, , 2003

17 Haplogroep 1 Haplogroep 2 Haplotype1 Haplotype2 Haplotype3 Haplotype4 SNPs A B A F X Y X Y C C Z T D D W T E E Q Q

18 1 A B B C D B E B C C B F B G MtDNA Haplotype Groups: 1 2,3,6,8,11,13,15,16 4,9, ,17, B B 17 G 18 G Figure 10.2, J.M. Butler (2005) Forensic DNA Typing, 2 nd Edition 2005 Elsevier Academic Press CME 06

14,17,18 15 16 B B 17 G 18 G Figure 10.2, J.M.

19 De meest recente voorouder Verleden Tijd Generatie Heden Haplotype = mtdna sequentie of een combinatie van STRs Haplogroep = groepering van haplotypes

20 Fylogenetische methoden Een fylogenetische boom is een grafische manier om het evolutionaire patroon voor te stellen van genetische diversiteit DNA-sequenties Haplotypes Populaties Grafische wijze om de evolutionaire verwantschap voor te stellen Cladistiek

van genetische diversiteit DNA-sequenties Haplotypes Populaties

21 Coalescent Theory Berekening van het tijdstip waarop een nieuwe variant is ontstaan Berekening van de omvang van de oorspronkelijke bevolking

22 Present Time Population 1 Population 2 Population 3 TCGAGGTATTAAC TCTAGGTATTAAC TCGAGGCATTAAC TCTAGGTGTTAAC TCGAGGTATTAGC TCTAGGTATCAAC * ** * * Most recent common ancestor (MRCA)

23 De origine van Homo sapiens 2 verschillende theorieën betreffende de evolutie en verspreiding van de Homo sapiens populatie op de wereld Het multi-regionaal model (Milford Wolpoff) Het Out-of-Africa Replacement model (Chris Stringer)

24 Het multi-regionaal model De moderne mens evolueerde uit H. erectus in Azië, H. neanderthalensis in Europa en H. erectus/ergaster in Afrika Gene flow tussen deze populaties gecombineerd met natuurlijke selectie zorgde voor een modern complex van genen wereldwijd met genetische homogeniteit tussen de soorten Model heeft een beperkt aantal aanhangers (paleoantropolo-gen)

25 Out-of-Africa Replacement model De wortels van de moderne mens liggen in Afrika Mogelijkheid dat de archaïsche mens in andere werelddelen niet volledig vervangen werden Het aantal verspreidingen is niet gekend. Meer dan één? De meeste paleoantropologen en populatie genetici onder-steunen dit model Out-of-Africa 2

26 Verspreiding van Homo sapiens DNA studies tonen een origine in Afrika aan met een verspreiding naar de andere continenten vanaf ongeveer jaar geleden Expansie van populaties laat-paleolithicum ( jaar geleden) en neolithicum ( jaar geleden) Klimaatomstandigheden hebben een belangrijke invloed gehad op de verspreiding 2 ijstijden: en jaar geleden Verschillen in datering tussen mtdna en Y chromosoom in rekening brengen van onzekerheid (95% conf. int.) geeft overlappende dateringen De resultaten van de DNA studies worden bevestigd door archeologische vondsten (fossielen en moderne cultuur)

28 Genetisch bewijs voor OOA2 Indien OOA2 correct is dan moet voldaan zijn aan de volgende eigenschappen Het aantal voorouders moet beperkt zijn Er zou weinig genetische variatie aanwezig zijn in de moderne mens recente origine De Afrikaanse populatie moet het meeste genetische variatie vertonen terwijl populaties in Azië en Europa slechts een subset van deze variatie bevat Verschillende studies hebben een lage genetische diversiteit bevestigd lage voorouder populatie grootte Er is een hogere genetische diversiteit in Afrika dan in de rest van de wereld Bewijs via mtdna

29 Verspreiding van mtdna haplogroepen jaren geleden jaren geleden jaren geleden jaren geleden

30 Verspreiding van mtdna haplogroepen jaren geleden jaren geleden jaren geleden

31 Verspreiding van mtdna haplogroepen jaren geleden jaren geleden Laatste jaren - Neolithicum

32 Hoge resolutie fylogenetische boom Identificatie van 160 SNPs op het Y chromosoom met behulp van dhplc Analyse van ~1000 mannen uit representatieve populaties van verschillende continenten Een minderheid van de Oost- Afrikaanse en Khoisan popu-laties zijn de afstammelingen van de meest oude voorouder lijnen OOA2: tot jaren geleden Underhill P.A. et al. Y chromosome sequence variation and the history of human populations. Nature Genetics 26: (2000)

33 Geografische distributie Afrikaanse Afrikaanse en niet-afrikaanse Underhill P.A. et al. The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations. Annals of Human Genetics 65: (2001)

34 Distributie van Y haplogroepen Jobling M.A. and Tyler-Smith C. Nature Review Genetics (2004)

35 Verspreiding van Y chromosoom haplogroepen jaren geleden jaren geleden jaren geleden jaren geleden Underhill P.A. et al. The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations. Annals of Human Genetics 65: (2001)

36 Verspreiding van Y chromosoom haplogroepen jaren geleden LGM jaren geleden jaren geleden Holoceen laatste Underhill P.A. et al. The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations. Annals of Human Genetics 65: (2001)

Vergelijkbare documenten

DNA onderzoek in Gerechtszaken 1 oktober 2008

DNA onderzoek in Gerechtszaken 1 oktober 2008 Jean-Jacques Cassiman Leuvens Instituut voor Forensische Geneeskunde UZ Leuven Kern DNA CME 06 mrna: 3% of the DNA Protein ncrna:? % of the DNA Gene regulation