Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc. Ermanno Bosgoed
|
|
|
- Bart ter Linde
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Implementatie LIMS binnen afdeling Genetica van het Radboudumc Ermanno Bosgoed
2 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Historie LIMS Implementatie Labvantage Toekomst plannen
3 Medewerkers Afdeling Genetica
4 Wie? Afdeling Genetica Thema Oncogenetica Thema M&M Genetica Genoom Diagnostiek Genoom Research Klinische Genetica Thema MENS Thema F&Z Thema CGAL (Faciliteiten) Thema Bioinformatica
5 Medewerkers Faciliteiten
6 Wat? Zoeken naar verschillen in het DNA Gen Eiwitten DNA A C T T T G G A A A A C C C Patient Normaal Mutatie A C T T T G G A A A A C C C A C T T T G G A A A C C C T
7 (Genetische) verschillen tussen mensen Identiek: 5996 miljoen bp Verschil: 4 miljoen bp 3 % Coderend genen
8 Wat? Genomische variatie Inserties-deleties Trisomie Single nucleotide variatie Copy number variatie Translocaties Microsatellite/trinucleotide repeat variatie
9 Services Genoom Diagnostiek Nijmegen Genetische testen >850 genen. Gen Specifieke Diagnostiek en Whole Exome Analyse kan voor een groot aantal ziektebeelden worden aangevraagd. Disorders tested: o Blindness / Visual system (40 disorders) o o o o o Deafness / Auditory system (24 disorders) Dermatological (7 disorders) Endocrinological (19 disorders) Gastric-Intestinal-Liver (7 disorders) Hematological (5 disorders) o Intellectual disability and MCA (90 disorders) o Mitochondrial and Metabolic (15 disorders) o Nephrological (37 disorders) o Neurological (54 disorders) o Oncogenetics (24 disorders) o Pharmacogenetics (2 tests) Techniques: o Single gene analysis (Sanger + ION Torrent + MLPA) o Gene Packages (Sanger + Ion Torrent) o Whole exome analysis (NGS) o Array analysis (SNP arrays)
10 Services Faciliteiten Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse
11 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse
12 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse
13 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse
14 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Bio - banking Fragment lengte analyse
15 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse
16 Services Sanger sequencing Robot ION Torrent DNA extracties Exome sequencing Biobanking Fragment lengte analyse
17 Hoe? Volledig geautomatiseerde generieke workflow
18 Historie LIMS 1999 Start DNA Sequentie Faciliteit 2014
19 Historie LIMS Nieuwe versie access 2014 Anthropogenetica
20 Historie LIMS Implementatie SQL*LIMS 4 + BioLIMS 2014 Log monsters, Website of Helix (Users) Maken samplesheets (Operator) Download files, Website (Users)
21 Historie LIMS Migratie SQL*LIMS 4 van unix naar windows Migratie BioLIMS naar Sequence Collector
22 Historie LIMS Migratie SQL*LIMS 4 naar SQL*LIMS 5 Migratie Sequence Collector naar File systeem Log monsters (user)
23 Historie LIMS Maken samplesheets (Operator) Download files (Users)
24 Implementatie Labvantage Implementatie Labvantage 6
25 Implementatie Labvantage 6 Setup requirements (juli december 2013) Testen (april 2014) In productie name (juni 2014) Statement of Work Configuratie (jan maart 2014) Validatie / Documentatie (mei 2014) Goede beschrijving gewenste flow. Opstellen requirements (face to face). Leer systeem eerst goed kennen (cursus). Capaciteit implementatie team. Continuiteit implementatie team.
26 Voorbeeld webpages (1) Log monsters (user)
27 Voorbeeld webpages (2) Make available Plates (user)
28 Voorbeeld webpages (3) Rearray Plates Maken van samplesheets (operator)
29 Kenmerken (1) Configureerbare tramlijnen en tramhaltes
30 Kenmerken (2) Webpages zijn configureerbaar.
31 Kenmerken (3) Extra velden (tabel kolommen) aanmaken.
32 Kenmerken (3) Zelf query s definiëren.
33 Toekomst plannen Biobanking Research Robot database
34 +31 (0)
35
High through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014
High through put automatisering in de Genetica Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Automatisering / Robotisering Toekomst plannen Medewerkers Afdeling Genetica
Klinische moleculaire genetica
NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 7 juni 2019 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische Genetica/LDGA
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven
Next-generation Sequencing voor lipiden diagnostiek
Next-generation Sequencing voor lipiden diagnostiek Joep Defesche Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterd Figi Zeist, 17 mei 2017 een kijkje in de keuken van de DNA-diagnostiek Nouvelle
Next Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek. Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology
Next Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek EQA voor NGS? Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology Sequentie analyse Old school Sanger sequentie analyse (Sanger, 1977) Sequencing-by-synthesis
Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA
INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA Array Comparative Genomic Hybridization (array CGH) Single Nucleotide Polymorphism array (SNP array) Massive Parallel Sequencing (MPS) Versie 120150504 Design
Klinische moleculaire genetica
NIV - COIG cursus Genoom & Genetica Bunnik, 30 november 2018 Klinische moleculaire genetica Genoomdiagnostiek anno nu Dr. Rob van der Luijt Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Afdeling Klinische
Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels
Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne
Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem. Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica
Keuzeproces voor het inrichten van een gerobotiseerd opslagsysteem Gerard van Duijnhoven UMC St Radboud, Nijmegen Afdeling Genetica Inhoud Genetica Radboud Biobank Manuele sample opslag Geautomatiseerd
Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Een zeldzame genetische diagnose, en dan..?
Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde
Postbus AE Den Haag tel fax
Postbus 93245 2509 AE Den Haag tel 070 349 5281 fax 070 349 5397 info@forumbg.nl www.forumbg.nl Nieuwe DNA technieken bieden grotere kans op een diagnose De mogelijkheden en uitdagingen van Next Generation
Moleculaire diagnostiek
Moleculaire diagnostiek van infectieziekten Arjan de Jong 8 december 2015 Moleculaire diagnostiek Diagnostiek op basis van moleculair biologische (DNA/RNA) technieken Moleculaire diagnostiek van infecties
Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing. Neurogenetics Unit, UMCUtrecht. P.
Op weg naar snelheid in het lab, door herinrichting, high throughput, biobanking en tracing Neurogenetics Unit, UMCUtrecht PSodaar Problemen: Eigen laden onderzoekers Losse excel bestanden Codering samples
Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse
Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array
Patiënt informatie index
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB
Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn. Hubrecht Institute
Automatisering van NGS processen Ewart de Bruijn Hubrecht Institute Wie zijn we De Cuppen groep op het Hubrecht Instituut De Cuppen groep houdt zich bezig met het ontdekken en in kaart brengen van de variaties
NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden
NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst
Next Generation Sequencing: meer met minder
Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59
Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld
Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld Dr. Judith Jeuken Klinisch moleculair bioloog in de pathologie (KMBP) Moleculaire Diagnostiek
Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing
Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog in de pathologie UMC Utrecht, afdeling pathologie De (moleculaire) pathologie maakt op dit
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Almomani, Rowida Title: The use of new technology to improve genetic testing Issue
Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?
NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9
W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht
W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare
beoefent in de synapsen van zenuwcellen. De processen in synapsen zijn belangrijk voor leren en geheugen.
Samenvatting: Wat intelligentie is, is moeilijk te omschrijven. Kort (2002) noemde intelligentie het vermogen om doelgericht te handelen, rationeel te denken en effectief met de omgeving om te gaan. Er
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek
Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek Martijn Lolkema, MD/PhD Medical Oncologist UMC Utrecht Disclosure belangen spreker (potentiële)
De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.
Tentamen Genoombiologie, 28 Oktober 2009, 9.00-11.45 h De antwoorden op vragen 1 en 2, 3 en 4, en 5 t/m 8 graag op verschillende vellen schrijven. Vergeet ook niet op de 3 vellen je naam en studentnr.
NIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling
Microbiota analyse in de routine diagnostiek. Stefan Boers, John Hays en Ruud Jansen
Microbiota analyse in de routine diagnostiek Stefan Boers, John Hays en Ruud Jansen Rondzending * * Int. J. Med. Microbiol. 2016;306(5):334-342 Achtergrond DNA BMC Biology, 2014, 12: 87 Microbiota analyse
HLA typeringen: nieuwe DNA technieken. Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek
HLA typeringen: nieuwe DNA technieken Wendy T.N. Swelsen Afdeling Immunogenetica, HLA diagnostiek 1 Structuur presentatie DNA typeerstraat Nieuwe techniek: Next Generation Sequencing (NGS) 2 Afdeling Immunogenetica,
2 e SMT Workshop Moleculaire Typeringen spa typering en MLST
2 e SMT Workshop Moleculaire Typeringen spa typering en MLST 28 30 Januari, 2013 UMC Utrecht en RIVM Leo M Schouls Laboratorium voor Infectieziekten en Screening (LIS) Centrum voor Infectieziektebestrijding
Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)
Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Winand Dinjens, KMBP Afdeling Pathologie Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek w.dinjens@erasmusmc.nl Week van de Pathologie
Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie. Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud
Ontwikkelingen binnen de moleculaire pathologie Bastiaan Tops Klinisch moleculair bioloog i.o. UMC St Radboud Binnen het UMC St Radboud: - Stroomlijnen van de diagnostiek (automatiseren) - Zoveel mogelijk
DAR Approximate string matching Casus: biological sequence alignment
DAR Approximate string matching Casus: biological sequence alignment 1 Text search Approx string matching dynamic programming, edit distance example application: Google search Text indexing inverted list
Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:
Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante
Amyotrophic Lateral Sclerosis: risk factors in the genome and exposome
Perry van Doormaal Promotie 21 november 2017, UMC Utrecht Titel proefschrift: Samenvatting in het Nederlands In dit proefschrift wordt het onderzoek beschreven naar genetische factoren en omgevingsfactoren
Medische genetica samenvatting
Medische genetica samenvatting 3 typen genetische ziekten: 1. Chromosoom afwijkingen: a. Medische genetica 2. Monogene aandoeningen: a. Medische genetica 3. Multifactoriële aandoeningen: a. Humane genetica
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21051 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Phylipsen, Marion Title: Development of new technological applications for post-
Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op?
Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op? Expertisecentrum Genetica Gezelschapsdieren Prof. dr. Jan Rothuizen Departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren Faculteit Diergeneeskunde
Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES
Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES Katelijne Bouman, klinisch geneticus Met dank aan dr Nicole
1. Inleiding. 2. Sequencing: de technieken. a. Sanger Sequencing. a. Next-generation Sequencing
MY STATEMENT PAPER Genoom sequencing kan een nuttige tool zijn voor verschillende toepassingen, maar diepgaande discussie is nodig om de mogelijke wetenschappelijke, sociale en ethische gevolgen in kaart
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
OGH: : 11g in de praktijk
OGH: : 11g in de praktijk Real Application Testing SPREKER : E-MAIL : PATRICK MUNNE PMUNNE@TRANSFER-SOLUTIONS.COM DATUM : 14-09-2010 WWW.TRANSFER-SOLUTIONS.COM Real Application Testing Uitleg Real Application
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit
Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica
Erkenningscertificaat Genetisch Laboratorium Supervisor.
Erkenningscertificaat Genetisch Laboratorium Supervisor. Doel van het certificaat Het certificaat van Genetisch Laboratorium Supervisor wordt uitgereikt door de Belgian Society of Human Genetics (BeSHG).
Out of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven
Out of Africa: mtdna en Y chromosoom Jean-Jacques Cassiman KuLeuven 12.05.2007 Kern DNA CME 06 CME 06 CME 06 Start in 2007: twee zonen per generatie (25j) In 2258 (10 generaties of 250 jaar) zullen er
Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken. 14 juni 2011 Dr. R. Maatman
Moleculaire biologische kwaliteits rondzendingen: Harmonisatie via netwerken 14 juni 2011 Dr. R. Maatman Overzicht Nationale QCs Europese projecten EQUAL Spidia Biobanken Kwaliteit in harmonisatie 2 SKML
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE. 1.1 Software. 1.2 Aanvraagprocedure
GEBRUIK VAN FINCH V2.20 1 PROCEDURE 1.1 Software Voor de organisatie van de aanvragen en de sequenerings data wordt gebruik gemaakt van Finch Geospiza). Deze software is van overal via het internet bereikbaar
Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator
Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak
Een Inleiding tot Software Engineering. Ian Sommerville 2004 Software Engineering, 7th edition. Chapter 1 Slide 1
Een Inleiding tot Software Engineering Ian Sommerville 2004 Software Engineering, 7th edition. Chapter 1 Slide 1 Software engineering De economie is compleet afhankelijk van software. Meer en meer systemen
Stand van zaken. Ondertussen ruim 27.000 familieleden met FH gevonden. Database met 65.000 individueen uit 5.000 stambomen
Van naar Start van de StOEH Ontwikkeld door de afdeling geneeskunde van het AMC 1994 Initiatiefnemers: Prof. dr. J.J.P Kastelein Dr. Ir. J.C. Defesche 1994-2001 700 1000 FH patienten / jaar April 2003
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC
Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM
Epic: Onbegrensde configuratiemogelijkheden
Epic: Onbegrensde configuratiemogelijkheden Speeltuin van een Zorginformaticus Arno van Grunsven Verpleegkundig informaticus en Applicatie specialist Epic Programma Het Radboudumc en Epic Applicatiespecialist
OTB Workshop. Van PDM naar PLM. Migratie van Intralink 3.x naar PDMLink of Intralink 8.0
OTB Workshop Van PDM naar PLM Migratie van Intralink 3.x naar PDMLink of Intralink 8.0 1 Agenda Windchill Introductie Windchill Introductie Waarom naar Windchill Migreren of Importeren? De Migratie Discussie
van Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse (LDGA), Afd klinische Genetica
Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Locatie Afkorting Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Flexibele scope 1 Medisch
Gentechnologie & moleculaire analysetechnieken Godelieve Gheysen 1999-2000 eerste zit
Gentechnologie en moleculaire analysetechnieken Godelieve Gheysen 1 Gentechnologie & moleculaire analysetechnieken Godelieve Gheysen 1999-2000 eerste zit Gentechnologie en moleculaire analysetechnieken
Werkervaring. Automatiseringservaring : Sinds 1995
Automatiseringservaring : Sinds 1995 Huidige functie : Proces ontwikkelaar Ervaring als : Applicatie ontwikkelaar Senior applicatie/netwerk beheerder Technisch project medewerker Technisch applicatie beheerder
Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling
Update NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend
Development of bioinformatic tools and application of novel statistical methods in genomewide
University of Groningen Development of bioinformatic tools and application of novel statistical methods in genomewide analysis van der Most, Peter Johannes IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the
Vaccineren tegen pneumokokken: Dweilen met de kraan open? Karin Elberse
Vaccineren tegen pneumokokken: Dweilen met de kraan open? Karin Elberse 1 Kolonisatie (dragerschap) Invasieve ziekte (IPD) 2 Dragerschap en infectie Dragerschap: - 47-67% van de kinderen 1-2 jr (Spijkerman
NIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Citation for published version (APA): Burzynski, G. M. (2006). Hirschsprung disease - genetics and development. s.n.
University of Groningen Hirschsprung disease - genetics and development Burzynski, Grzegorz Maciej IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite
New sequencing technologies:
New sequencing technologies: possibili4es and limita4ons for archival DNA studies 1 Outline Basic concepts of NGS Overview NGS sequencing plaoorms NGS applica4ons: Whole genome Targeted- resequencing technologies
Software Processen. Ian Sommerville 2004 Software Engineering, 7th edition. Chapter 4 Slide 1. Het software proces
Software Processen Ian Sommerville 2004 Software Engineering, 7th edition. Chapter 4 Slide 1 Het software proces Een gestructureerd set van activiteiten nodig om een software systeem te ontwikkelen Specificatie;
Corporate Payment Services
Corporate Payment Services Aansluitgids voor servicebureaus Final Equens S.E. 28 January 2014 Classification: Open Version 2.0 Copyright Equens SE and/or its subsidiaries. All rights reserved. No part
Naar High Throughput DNA data analyse
Naar High Throughput DNA data analyse Laboratorium automatisering seminar Jan-Peter Nap Hanze University Groningen 8/10/10 1 van 24 gisteren CLC bio, a comprehensive platform for NGS analysis nu: Super-scale
Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform
Automatisering en robotisering moleculaire bepalingen op het Moleculair Platform Richard van Hien Department Molecular Platform, Divison of Diagnostics Telnr: 020-512 1225 Email: r.vanhien@sanquin.nl April
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Genetic variation in Helicobacter pylori Pan, Z. Link to publication
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Genetic variation in Helicobacter pylori Pan, Z. Link to publication Citation for published version (APA): Pan, Z. (1999). Genetic variation in Helicobacter pylori
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van
Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium
Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair
NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014
NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue
Geen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY
Bioinformatica tentamen D2 voor 2MNW op maandag 30/05/2005 van 13:30-16:30 in Q105
Bioinformatica tentamen D2 voor 2MNW op maandag 30/05/2005 van 13:30-16:30 in Q105 Naam: Studentnummer: NB: er zijn extra vellen achteraan bijgevoegd die je kunt gebruiken om antwoorden verder uit te werken,
Wat is Syslog? Syslog is een feature waarmee de router activiteit kan worden bijgehouden.
Syslog Setup Syslog Wat is Syslog? Syslog is een feature waarmee de router activiteit kan worden bijgehouden. Wanneer gebruikt u Syslog? Syslog wordt gebruikt om informatie vast te leggen wanneer u tegen
Logicworks CRM en Microsoft SQL Server 2005 (Express) Introductie
Logicworks CRM en Microsoft SQL Server 2005 (Express) - Introductie - Microsoft SQL Server 2005 Express installeren - Microsoft SQL Server 2005 Express configureren - Database collation - Logicworks CRM
Installeer Apache2: Landstede februari 2009 versie 3 1 Bertil Hoentjen
Installeer Apache2: Deze howto gaat over name based virtual hosting onder Apache 2.x., en is getest onder OpenSUSE 11 maar is in feite ook van toepassing op de andere distributies. Alleen Debian en afgeleide
Familiaire Hypercholesterolemie: een kijkje in de keuken van de DNA-diagnos=ek
Filiaire Hypercholesterolemie: een kijkje in de keuken van de DNA-diagnos=ek Joep Defesche Klinische Gene0ca Academisch Medisch Centrum, Amsterd Roermond, 16 mei 2017 Nouvelle Cuisine reduce to the MAX
Installatie SQL: Server 2008R2
Installatie SQL: Server 2008R2 Download de SQL Server 2008.exe van onze site: www.2work.nl Ga naar het tabblad: Downloads en meld aan met: klant2work en als wachtwoord: xs4customer Let op! Indien u een
Mutation detection and correction experiments in epidermolysis bullosa simplex Schuilenga-Hut, Petra Henriette Lidia
University of Groningen Mutation detection and correction experiments in epidermolysis bullosa simplex Schuilenga-Hut, Petra Henriette Lidia IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2015.2 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBPio afdeling
Ethiek van Next-Generation DNA Sequencing Dr Annelien Bredenoord
Ethiek van Next-Generation DNA Sequencing Dr Annelien Bredenoord Universitair Medisch Centrum Utrecht Afdeling Medical Humanities A.L.Bredenoord@umcutrecht.nl Next Generation DNA Sequencing (NGS) NGS Van
Biobanken zijn overal
Vol mensenkennis Annual Special Issue van Time, 2009 Biobanken zijn overal Biobanken zijn overal Nationaal en internationaal is er een groeiende behoefte aan grootschalige dataen biobanken ten behoeve
Rol van erfelijkheid bij ILD:
Rol van erfelijkheid bij ILD: van wetenschap naar klinische toepassing Interstitiële longaandoeningen(ild), zoals bijvoorbeeld sarcoïdose en longfibrose, zijn zeldzame aandoeningen. Deze ziektes komen
Beheer van databanken
Beheer van databanken Wim De Proost Jan Jochems Pieter Van den Akkerveken Departement Handelswetenschappen en Bedrijfskunde Bachelor Informatica 3 de jaar Academiejaar 2011-2012 2 Inhoud INLEIDING... 3