Inleiding. Achtergrond van het DNA-onderzoek
|
|
- Marleen van den Berg
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 6 Inleiding naar biologisch vaderschap, moederschap, ouderschap of andere familierelaties kan worden uitgevoerd wanneer er verschil van mening of twijfel bestaat omtrent de biologische verwantschap. Bijvoorbeeld bij erkenning van vaderschap, ontkenning van vaderschap, rondom alimentatie zaken, bij procedures rond asielaanvragen, gezinshereniging, aanvragen van het Nederlanderschap of andere persoonlijke redenen. De voor het verwantschapsonderzoek noodzakelijke DNA-profielen kunnen worden bepaald uit onder andere bloed, wangslijm, weefsel, haren en nagels. Achtergrond van het Bij het onderzoek naar biologisch vaderschap (of andere familierelaties) wordt gebruik gemaakt van erfelijke kenmerken die vastgelegd zijn in het DNA. Het DNA van mensen is opgeslagen in paar chromosomen, 22 paar autosomale chromosomen en één paar geslachtschromosomen. en hebben twee X-chromosomen en mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Alle erfelijke kenmerken zijn bij ieder individu in duplo aanwezig, waarbij één helft van de genetische informatie afkomstig is van de moeder en de andere helft van de vader. Een groot deel van het erfelijke materiaal, DNA, is bij ieder individu hetzelfde. Sommige stukken van het DNA variëren echter van persoon tot persoon, de zogenaamde DNApolymorfismen. Deze DNA-polymorfismen zijn uitermate geschikt voor het vaststellen van een voor ieder individu karakteristiek DNA-profiel. Bij het vaderschapsonderzoek maken we gebruik van zogenaamde Short Tandem Repeat polymorfismen. Short Tandem Repeats (STR) zijn opgebouwd uit korte stukjes DNA van 4 of 5 nucleotiden die meerdere keren achter elkaar voorkomen. Het aantal keren dat deze 4- of 5-nucleotiden-repeats achter elkaar voorkomen varieert en zorgt dus voor de verschillende varianten of allelen (zie figuur 1). Bij het vaststellen van een DNAprofiel maken we gebruik van meerdere van deze STR-polymorfismen. Daar een kind erfelijke kenmerken van beide biologische ouders erft, moet dit in het DNA-profiel tot uiting komen. Deze DNA-profielen bestaan uit autosomale DNA-polymorfismen. Voor verwantschapsvragen in de mannelijke lijn wordt gebruik gemaakt van Y-STRpolymorfismen. Indien de mannelijke lijn wordt onderbroken, of als de autosomale DNA-polymorfismen onvoldoende informatie leveren, kunnen X-specifieke STR-polymorfismen een bijdrage leveren. Figuur 1: Schematische voorstelling van een Short Tandem Repeat waarbij de 4-nucleotiderepeat ACCT voorgesteld wordt door een blokje. Dit STR-systeem bevat de allelen 3 en 5. ACCT 82 83
2 autosomaal De DNA-allelen die worden aangetoond bij het kind, zijn afkomstig van beide biologische ouders. Het DNA-allel van het kind dat niet aanwezig is bij de biologische moeder moet afkomstig zijn van de biologische vader. Indien de onderzochte man dit DNA-allel van het kind niet heeft is er sprake van een mismatch. Een uitsluiting van het biologisch vaderschap is gebaseerd op tenminste drie mismatches, aangetoond op drie onafhankelijke DNA-polymorfismen op verschillende chromosomen. (zie figuur 2a). Indien de onderzochte man niet van het biologisch vaderschap kan worden uitgesloten (zie figuur 3a), wordt met behulp van de statistische methode volgens Essen-Möller de vaderschapsindex (I) en de waarschijnlijkheidswaarde (W) berekend. Figuur 3a: Aanwijzing van vaderschap Figuur 2a: Uitsluiting van vaderschap D3S58 vwa DS539 D2S38 D3S58 vwa DS539 D2S38 moeder 20 9 moeder kind 20 9 kind vader vader DNA-profielen van vier van moeder, kind en mogelijke vader. Voor het STR-systeem D3S58 heeft het kind de allelen en. De moeder heeft alleen allel dus het kind heeft allel van de moeder gekregen. Allel moet dus van de vader afkomstig zijn. Deze man heeft dit allel niet en kan dus niet de biologische vader zijn van dit kind. Zo ook voor de andere drie systemen. Zie ook de bijbehorende stamboom (figuur 2b). 10 DNA-profielen van vier van moeder, kind en mogelijke vader. Voor het STR-systeem D3S58 heeft het kind de allelen en. Het kind heeft van moeder het allel gekregen en van vader het allel. Zo ook voor de andere drie systemen (figuur 3b). Figuur 3b: Stamboom bij aanwijzing van vaderschap met de typeringen van vier STR-systemen Vader? Figuur 2b: Stamboom bij uitsluiting van vaderschap met de typeringen van vier STR-systemen Vader? D3S58, vwa, DS539 9, D2S38 20, D3S58, vwa, DS539 10, D2S38, Kind D3S58 vwa, DS539, D2S38, Kind D3S58, vwa, DS539, D2S38, D3S58, vwa, DS539 9, D2S38 20, D3S58, vwa,19 DS539 D2S38,
3 Voor de vaderschapsindex geldt de formule I = X/Y, waarbij X aangeeft hoe groot de kans is voor de onderzochte man om het allel door te geven aan het kind gegeven de onderzochte moeder en Y de kans aangeeft dat een willekeurige man het getypeerde allel heeft. Vanuit I wordt W berekend via de formule W = (I/I+1) * 100%. W geeft aan hoe groot de kans is dat de onderzochte man de biologische vader is. De W-waarde wordt uitgedrukt in de volgende categorieën: Het Y-STR DNA-profiel dat bij een mannelijke persoon wordt aangetoond, moet afkomstig zijn van zijn biologische vader. Indien het Y-STR DNA-profiel bij twee mannen niet identiek is, dan is bij de onderzochte mannen het bloedverwantschap in de mannelijke lijn uitgesloten. Tevens geldt dat de onderzochte mannen niet dezelfde biologische vader hebben. (zie figuur 5a). W tussen 99 en 99,9% W tussen 99,9 en 99,99% W groter dan 99,99% vaderschap zeer waarschijnlijk vaderschap hoogst waarschijnlijk vaderschap met aan zekerheid grenzende waarschijnlijkheid Figuur 5a: DNA profiel van vier Y-DNA polymorfismen, uitsluiting biologisch bloedverwantschap in de mannelijke lijn DYS456 DYS3891 DYS390 DYS389 Y-chromosomaal Het Y-chromosoom wordt in principe onveranderd overgeërfd van vader op zoon (zie figuur 4). Figuur 4: Overerving Y-STR DNA-profiel van vader op zoon man man Indien het bloedverwantschap in de mannelijke lijn tussen twee mannen niet kan worden uitgesloten (zie figuur 5b), wordt statistisch de verwantschapsindex in de mannelijke lijn (I) berekend. Figuur 5b: DNA profiel van vier Y-DNA polymorfismen, aanwijzing biologisch bloedverwantschap in de mannelijke lijn DYS456 DYS3891 DYS390 DYS389 man 1 man 2 Statistische Methode Voor de berekening van de biologische bloedverwantschapsindex in de mannelijke lijn, met behulp van Y-chromosomaal, geldt de formule I = 1/p, waarbij p aangeeft de Y-haplotype frequentie in de onderzochte populatie. Hiervoor wordt eerst de 86 87
4 frequentie van het bepaalde Y-haplotype bepaald door toetsing aan de YHRD-database (The institute of Legal Medicine, Charity University Medicine, Berlin). Vervolgens wordt de p berekend aan de hand van de volgende formule: p = (k+1)/(n+1) p = frequentie k = aantal observaties in de database n = aantal haplotypes in de database Vervolgens wordt de p berekend aan de hand van de volgende formule: p = (k+1)/(n+1) p = frequentie k = aantal observaties in de database n = aantal haplotypes in de database Vervolgens wordt de biologische bloedverwantschapsindex (I) berekend. Vervolgens wordt de biologische bloedverwantschapsindex (I) berekend. I = 1/p X-chromosomaal I = 1/p De I-waarde wordt uitgedrukt in de volgende categorieën: 100 < I < biologisch bloedverwantschap zéér waarschijnlijk < I < biologisch bloedverwantschap hoogst waarschijnlijk I > biologisch bloedverwantschap met aan zekerheid grenzende waarschijnlijkheid Indien de mannelijke lijn wordt onderbroken, of als de autosomale DNA-polymorfismen onvoldoende informatie leveren, kunnen X-specifieke STR-polymorfismen een bijdrage leveren aan het verwantschapsonderzoek. Met behulp van het DNA van twee vrouwen afkomstig van verschillende biologische moeders kan met behulp van X-chromosomaal worden onderzocht of zij afkomstig zijn van dezelfde mannelijke lijn. Dit onderzoek, bij afwezigheid van de man, is niet mogelijk met behulp van autosomaal, omdat hiermee het biologisch vaderschap, niet kan worden uitgesloten. Indien er geen sprake is van een overeenkomstig X-profiel bij de onderzochte vrouwen, kan worden uitgesloten dat zij afkomstig zijn van dezelfde mannelijke lijn en kan worden geconcludeerd dat de onderzochte vrouwen niet dezelfde biologische vader hebben. Kwaliteit De I-waarde wordt uitgedrukt in de volgende categorieën: 100 < I < biologisch bloedverwantschap zéér waarschijnlijk < I < biologisch bloedverwantschap hoogst waarschijnlijk I > biologisch bloedverwantschap met aan zekerheid grenzende waarschijnlijkheid De geleverde diensten van het laboratorium Vaderschapsonderzoek van Sanquin Diagnostiek betreffende de afname, identificatie, analyse, interpretatie en rapportage van rechtsgeldig vaderschaps- moederschaps-, ouderschaps- en ander familierelatie onderzoek, wordt uitgevoerd volgens:. het besluit 2009 Staatsblad van het koninkrijk der Nederlanden 2009, 4. de aanbevelingen van de Paternity Testing Commission of the International Society of Forensic Genetics (FSI, 2002 en 2007). De gevolgde werkwijze van het laboratorium Vaderschapsonderzoek van Sanquin Diagnostiek is geaccrediteerd door:. Raad voor Accreditatie (RvA) ISO 025/9. Coördinatie Commissie ter bevordering van Kwaliteitsbeheersing op het gebied van Laboratorium onderzoek in de gezondheidszorg (CCKL). Indien de twee vrouwen afkomstig zijn van dezelfde biologische moeder, kan het X-chromosomaal alleen worden uitgevoerd indien ook het DNAmateriaal van de moeder kan worden onderzocht. Praktische informatie Een afspraak voor een rechtmatig verwantschapsonderzoek kunt u telefonisch maken (tijdens kantooruren) via telefoonnummer of Indien het bloedverwantschap afkomstig van dezelfde mannelijke lijn tussen twee vrouwen niet kan worden uitgesloten, wordt statistisch de verwantschapsindex (I) berekend. Statistische Methode Voor de berekening van de biologische bloedverwantschapsindex van de mannelijke lijn, met behulp van X-chromosomaal, geldt de formule I = 1/p, waarbij p aangeeft de X-haplotype frequentie van vier linkage groepen in de onderzochte populatie. Hiervoor wordt eerst de frequentie van het bepaalde X-haplotype bepaald door toetsing aan de X ChrX-STR.org database (Insitut für Rechtsmedizin Magdenburg, Leipzig en Dresden). De afname. De afname kan uitgevoerd worden door een hiervoor gekwalificeerd afnameteam op vier locaties van Sanquin verspreid over Nederland (Amsterdam, Rotterdam, Groningen en Nijmegen);. Partijen kunnen afzonderlijk een afspraak maken;. Bij de afname moet u zich legitimeren met een geldig legitimatiebewijs. Ter plekke wordt van alle betrokkenen een foto gemaakt.. Zodra van alle betrokkenen materiaal aanwezig is, wordt met het begonnen; de uitslag zal binnen circa werkdagen bekend zijn; 88 89
5 . Bij voorkeur wordt het rapport verstuurd naar een door partijen zelf aan te wijzen contactpersoon (bijvoorbeeld huisarts, advocaat of maatschappelijk werker). In overleg is het mogelijk het rapport zelf te ontvangen;. Indien het verwantschap wordt uitgesloten, wordt dit met 100% zekerheid aangetoond. Indien het verwantschap niet kan worden uitgesloten, dan wordt dit met aan zekerheid grenzende waarschijnlijkheid (> 99,99%) aangetoond;. In de rapportage worden de systemen en de bijbehorende resultaten genoemd, evenals de conclusie inclusief de uitleg. Aan het rapport wordt een identiteitsverklaring toegevoegd. Op de website kunt u aanvullende informatie vinden over het verwantschapsonderzoek. Hierop is ook de informatie te vinden betreffende het niet rechtmatig van Sanquin. Extra informatie Met het DNA-profiel is het niet mogelijk om genetisch bepaalde ziekten op te sporen
Zijn wij familie? DNA verwantschapsonderzoek
Zijn wij familie? DNA verwantschapsonderzoek 2 Als er twijfels bestaan over biologisch vaderschap of andere familierelaties, dan kan een DNA test hierover uitsluitsel bieden. Deze testen worden door het
Nadere informatienaar sporen Forensisch expert worden
Speuren B naar sporen Forensisch expert worden 3. Vaststellen identiteit Deze les ga je je verdiepen in één specifiek forensisch onderzoeksgebied. Je wordt als het ware zelf een beetje forensisch expert.
Nadere informatieLief Dagboek, 11 augustus Harry kwam opeens opdagen en ik liet hem het eiland zien. Hij is zo lief en begripvol. Ik kon het niet helpen en
Wie van de drie? Introductie De twintigjarige Sophie weet niet wie haar vader is. Het enige dat ze over haar vader weet, is dat het een zomerliefde van haar moeder Donna was en dat hij weg was voordat
Nadere informatieStaatsblad van het Koninkrijk der Nederlanden
Staatsblad van het Koninkrijk der Nederlanden Jaargang 2008 417 Besluit van 20 oktober 2008, houdende de vereisten gesteld aan het vaderschapsonderzoek in verband met erkenning bedoeld in artikel 4, vierde
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieV6 Oefenopgaven oktober 2009
V6 Oefenopgaven oktober 2009 Fitness Met fitness wordt in de biologie bedoeld het vermogen van genotypen om hun allelen naar de volgende generatie over te dragen. De fitness wordt uitgedrukt in een getal
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieHet DNA-profiel HOOFDSTUK 6. De berekende frequentie van voorkomen van DNA-profielen van tien of meer loci is altijd kleiner dan één op één miljard.
Het DNA-profiel HOOFDSTUK 6 De berekende frequentie van voorkomen van DNA-profielen van tien of meer loci is altijd kleiner dan één op één miljard. 135 136 13 Inhoudsopgave DNA 139 Elke cel hetzelfde DNA
Nadere informatieKlinische Genetica Chromosomenonderzoek
Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Informatie voor ouders Klinische Genetica De arts van uw kind heeft voorgesteld om chromosomenonderzoek te verrichten. Hiervoor wordt bloed afgenomen en opgestuurd
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieTCATTCATTCAT: Short Tandem Repeats
TCATTCATTCAT: Short Tandem Repeats In het practicum Puzzelen met pieken heb je kennis gemaakt met forensisch DNA-onderzoek. In het practicum heb je onder andere gehoord over short tandem repeats (STR s).
Nadere informatieLeerlinghandleiding. Afsluitende module. Wie van de drie?
Leerlinghandleiding Afsluitende module Wie van de drie? Ontwikkeld door het Forensic Genomics Consortium Netherlands in samenwerking met Its Academy Tekst Gerrianne Koeman - van der Velde, Dianne Hamerpagt,
Nadere informatieover Darwin en genomics
C C. Veranderingen in DNA Je gaat nu zelf onderzoek doen op basis van gegevens van het Forensisch Laboratorium voor DNA Onderzoek. Prof. dr. Peter de Knijff, die als geneticus bij dat laboratorium werkt,
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieLeerlingenhandleiding
Leerlingenhandleiding Afsluitende module Wie van de drie? Ontwikkeld door het Forensic Genomics Consortium Netherlands (opgeheven in 2013) in samenwerking met Its Academy en de Faculteit der Natuurwetenschappen,
Nadere informatieOut of Africa: mtdna en Y chromosoom. Jean-Jacques Cassiman KuLeuven
Out of Africa: mtdna en Y chromosoom Jean-Jacques Cassiman KuLeuven 12.05.2007 Kern DNA CME 06 CME 06 CME 06 Start in 2007: twee zonen per generatie (25j) In 2258 (10 generaties of 250 jaar) zullen er
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatieDNA-verwantschapsonderzoek
Vakbijlage DNA-verwantschapsonderzoek Versie 2 Vakbijlage DNA-verwantschapsonderzoek versie 2 1/5 Inleiding Deze vakbijlage DNA-verwantschapsonderzoek dient als algemene toelichting op het onderzoek en
Nadere informatieDNA onderzoek in Gerechtszaken 1 oktober 2008
DNA onderzoek in Gerechtszaken 1 oktober 2008 Jean-Jacques Cassiman Leuvens Instituut voor Forensische Geneeskunde UZ Leuven Kern DNA CME 06 mrna: 3% of the DNA Protein ncrna:? % of the DNA Gene regulation
Nadere informatieGenetische Genealogie (DNA verwantschapsonderzoek) Kees van der Beek Gepensioneerd beheerder Nederlandse DNA databank voor strafzaken
Genetische Genealogie (DNA verwantschapsonderzoek) Kees van der Beek Gepensioneerd beheerder Nederlandse DNA databank voor strafzaken 1 Inhoud presentatie Wat is DNA Hoe erft DNA over van ouder op kind
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieErfelijkheid van de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatieEDERLA DSFORE SISCHIN TITUUT
EDERL DSFORE SISHIN IUU De Essenties van forensisch DN-onderzoek 5 Het DN-profiel 2006 Nederlands Forensisch Instituut lle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen
Nadere informatieForensische Statistiek
Korteweg-de Vries Instituut voor Wiskunde Universiteit van Amsterdam Wiskunde D-dag 1 juni 2011 Outline Misdrijf 1 Misdrijf 2 3 4 Outline Misdrijf 1 Misdrijf 2 3 4 Forum Romanum Forensisch Forum = markt
Nadere informatie28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is
Nadere informatieLeerlingenhandleiding
Leerlingenhandleiding Afsluitende module TCATTCATTCAT: Short Tandem Repeats Ontwikkeld door het Forensic Genomics Consortium Netherlands (opgeheven in 2013) in samenwerking met Its Academy en de Faculteit
Nadere informatieInformatieblad. DNA-verwantschapsonderzoek. Versie 1. Informatieblad DNA-verwantschapsonderzoek versie 1 1/5
Informatieblad DNA-verwantschapsonderzoek Versie 1 Informatieblad DNA-verwantschapsonderzoek versie 1 1/5 Inleiding Dit Informatieblad DNA-verwantschapsonderzoek dient als algemene toelichting op het onderzoek
Nadere informatieVoorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn
Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum http://www.toelatingsexamen-geneeskunde.be
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Inhoud Inleiding Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 1 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Nadere informatieDe Essenties van forensisch DNA-onderzoek. Samenvatting interpretatie DNA-bewijs
EDERLA DSFORE SISCHIN TITUUT De Essenties van forensisch DNA-onderzoek Samenvatting interpretatie DNA-bewijs 2007 Nederlands Forensisch Instituut Alle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieInfoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieDe Essenties van forensisch DNA-onderzoek. 5 Het DNA-profiel
EDERL DSFORE SISHIN IUU De Essenties van forensisch DN-onderzoek 5 Het DN-profiel 2007 Nederlands Forensisch Instituut lle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen
Nadere informatie1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse
1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieExamen Voorbereiding Erfelijkheid
Examen Voorbereiding Erfelijkheid Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 4 Erfelijkheid Begrippenlijst: Begrip DNA-sequentie Genexpressie Epigenetica Homozygoot Heterozygoot Intermediair Monohybride
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam
Nadere informatieNederlanderschap door erkenning of wettiging per 1.3.2009
DD-NR Regelingen en voorzieningen CODE 6.6.2.44 Nederlanderschap door erkenning of wettiging per 1.3.2009 tekst + toelichting bronnen Staatscourant 2008, nr. 233, d.d. 1.12.2008, TBN 2008/8 Met dit Tussentijds
Nadere informatieAfwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48
Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder
Nadere informatieintracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)
patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt
Nadere informatieNieuw DNA-onderzoek Nicky Verstappen. Uw hulp is onmisbaar bij het oplossen van dit misdrijf
Nieuw DNA-onderzoek Nicky Verstappen Uw hulp is onmisbaar bij het oplossen van dit misdrijf 1 Het mysterie rond de dood van Nicky Verstappen In de nacht van zondag 9 op maandag 10 augustus 1998 verdween
Nadere informatieAchtergronddocument: Analyse van de CBO-richtlijn uit
wijzigingsdatum: dinsdag januari 0 Achtergronddocument: Analyse van de CBO-richtlijn uit 0 0 In elke populatie, dus ook de Nederlandse, komen relaties tussen bloedverwanten voor waaruit kinderen worden
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieChromosoomtranslocaties
12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/
Nadere informatieCopyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie
Nadere informatieSZH voor levend erfgoed
SZH voor levend erfgoed Populatiemanagement Infoavond Drentsche Patrijshonden Woudenberg 19 november 2013 Een korte introductie Kor Oldenbroek Myrthe Maurice Van Eijndhoven Wat kunt u vandaag verwachten:
Nadere informatiePOSTADRES Postbus 93374, 2509 AJ Den Haag BEZOEKADRES Prins Clauslaan 20
POSTADRES Postbus 93374, 2509 AJ Den Haag BEZOEKADRES Prins Clauslaan 20 TEL 070-381 13 00 FAX 070-381 13 01 E-MAIL info@cbpweb.nl INTERNET www.cbpweb.nl AAN Bedrijf A DATUM 4 oktober 2002 CONTACTPERSOON
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieSZH voor levend erfgoed
SZH voor levend erfgoed Verwantschap Kor Oldenbroek en Myrthe Maurice Informatieochtend Drentsche Patrijshonden Woudenberg 15 februari 2014 Programma Wat kunt u vanmorgen verwachten: - Wat is verwantschap?
Nadere informatie4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke
Nadere informatieGenetische testen en gezondheid
Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving
Nadere informatieDan is de waarde van het recessieve allel q dus 0,87, vanwege het feit dat p + q = 1.
Opgave 1: Wet van Hardy-Weinberg Een populatie van 10.000 individuen voldoet wat betreft de onderlinge voortplanting aan de voorwaarden, genoemd in de wet van Hardy-Weinberg. Van deze populatie is bekend
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieBrochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieLet er op dat je voor iedere vraag een uitwerking maakt met kruisingsschema en/of berekening.
Week Thema Onderwerp Datum 43 3 Basisstof 1 t/m 4 23/10 28/10 44 3 Basisstof 1 t/m 4 31/10 4/11 45 7/11 11/11 Basisstof 5 t/m 7 bespreken 3 Basisstof 5 t/m 7 bespreken Verrijkingsstof 1 Herhalen en bespreken
Nadere informatieLevel 1. Vul het juiste woord in
Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieDNA-verwantschapsonderzoek in de strafrechtpraktijk
Drs. A.J. Meulenbroek, dr. K. Slooten, mr. D.J.C. Aben, drs. C. van Kooten en dr. A.J. Kal* DNA-verwantschapsonderzoek in de strafrechtpraktijk Op 1 april 2012 is nieuwe DNA-wetgeving in het strafrecht
Nadere informatie2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin.
Examentrainer Vragen Nieuwe DNA-test voor chlamydia Chlamydia is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening (soa) en kan onder meer leiden tot onvruchtbaarheid. In Nederland worden jaarlijks
Nadere informatieDialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief
Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen
Nadere informatieH. DNA-vingerafdrukken. CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie.
Auteurs Its Academy Laatst gewijzigd Licentie Webadres 08 May 2015 CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie http://maken.wikiwijs.nl/40624 Dit lesmateriaal is gemaakt met Wikiwijs Maken van
Nadere informatieDNA als gerechtelijk bewijsmateriaal
DNA als gerechtelijk bewijsmateriaal DRS. Ate D. KloosterMan NEDERLANDS FORENSISCH INSTITUUT DNA als gerechtelijk bewijsmateriaal Drs. Ate D. Kloosterman Nederlands Forensisch Instituut (NFI) Volmerlaan
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieLevel 1. Vul het juiste woord in
Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair
Nadere informatieAnalyse van de basenvolgorde
318 kleinste dna-fragmenten bereiken het eerst het eind van het capillair, naarmate de dna-fragmenten groter zijn, arriveren zij daar steeds later. De scheiding van dna-fragmenten is dermate precies, dat
Nadere informatieInformatie voor patiënten en hun familie
16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,
Nadere informatieTentamen Van Mens tot Cel
Tentamen Van Mens tot Cel 1. Hans en Tineke willen graag een kindje. Zowel de ouders van Hans als de ouders van Tineke zijn beide drager van een autosomaal recessieve ziekte. Wat is de kans dat Hans en
Nadere informatieCE toets HAVO (1) erfelijkheid
CE toets HAVO (1) erfelijkheid Schelpen Afbeelding 3 (zie de bron Schelpen) is een foto van schelpen van Argopecten irradians, een kamschelpsoort. Deze schelpdieren leven in de Atlantische oceaan langs
Nadere informatieECLI:NL:RBOVE:2016:649
ECLI:NL:RBOVE:2016:649 Instantie Rechtbank Overijssel Datum uitspraak 12-01-2016 Datum publicatie 26-02-2016 Zaaknummer C/08/171558 / FA RK 15-1110 Rechtsgebieden Bijzondere kenmerken Inhoudsindicatie
Nadere informatieOPEN VRAGEN. Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen. Deeltoets 2
Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen Deeltoets 2 OPEN VRAGEN Datum: donderdag 18 december 2014 Tijdstip: 13:00 uur tot 16:00 uur Naam Studentnummer 1 OPEN VRAGEN 35a
Nadere informatieEen mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan.
Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan. Qu3 / DNABAR Noorderlicht 2010 Voorwoord 3 Dit boekje is een initiatief van de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen.
Nadere informatieWat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?
Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,
Nadere informatieEen bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is
Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:
Nadere informatieMannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieBiologie (jaartal onbekend)
Biologie (jaartal onbekend) 1) Bijgevoegde fotografische afbeelding geeft de elektronenmicroscopische opname van een organel (P) van een cel. Wat is de belangrijkste functie van dit organel? A. Het transporteren
Nadere informatieNederlandse samenvatting. (summary in Dutch)
(summary in Dutch) Type 2 diabetes is een chronische ziekte, waarvan het voorkomen wereldwijd fors toeneemt. De ziekte wordt gekarakteriseerd door chronisch verhoogde glucose spiegels, wat op den duur
Nadere informatieS e k S u e l e v o o r t p l a n t i n g r e d u c t i e d e l i n g o f m e i o S e e n g e n e t i S c h e v a r i a t i e
76 Voortplanting S e k s u e l e v o o r t p l a n t i n g De seksuele voortplanting of reproductie van de mens houdt in dat man en vrouw elk de helft van hun erfelijke aanleg, dus één van elk van de 22
Nadere informatieIND-Werkinstructie. nr. 2014/9 Extern
IND-Werkinstructie nr. 2014/9 Extern ^~å Klantdirecties IND c.c. DDMB Ministerie van Buitenlandse Zaken, DCM/VV s~å Hoofddirecteur IND a~íìã 17 februari 2015 sáåçéä~~íë låçéêïéêé InformIND DNA-onderzoek
Nadere informatieDoor recombinatie ontstaat een grote vescheidenheid in genotypen binnen een soort. (genetische
Chromosomen bestaan voor een groot deel uit DNA DNA bevat de erfelijke informatie van een organisme. Een gen(ook wel erffactor) is een stukje DNA dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap(bvb
Nadere informatieBorstkanker en Erfelijkheid
Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de
Nadere informatieChromosomentranslocaties
12 http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 Université Libre de Bruxelles - ULB www.ulb.ac.be/erasme/fr/services/medicaux/genmed/index.htm Tel. +32 (0)2 555 31 11 Chromosomentranslocaties
Nadere informatieAAbb of Aabb = normaal zicht aabb of aabb = retinitis pigmentosa AABB of AABb = retinitis pigmentosa
13. (MC) Retinitis pigmentosa is een erfelijke vorm van blindheid, die kan veroorzaakt worden door een recessief allel (a) op een locus alfa, of door een dominant allel (B) op een andere locus, bèta. Onderstaande
Nadere informatieVraag Welk van de onderstaande beweringen over deze F 2 zijn juist?
Opgave 1: Zijdeachtige veren Op vogeltentoonstellingen worden regelmatig geshowd met zogenoemde zijdeachtige veren. Deze afwijking van de normale veerstructuur wordt veroorzaakt door een recessief allel.
Nadere informatie1 Antwoorden Monohybride Kruisingen
1 Antwoorden Monohybride Kruisingen 1) A = zwart haar, a = wit haar P: Aa x Aa F1: A a A AA Aa Alleen genotype aa geeft wit haar, dus 25 % 2) a) Eigenschap C (= A) b) Aa c) Aa d) AA of Aa 3) zwart : wit
Nadere informatieInteelt in kleine populaties. Bart Ducro Animal Breeding and Genomics Centre
Inteelt in kleine populaties Bart Ducro Animal Breeding and Genomics Centre Inhoud Inteelt Populatiegrootte Fokbeleid Wat is inteelt? Inteelt: paren van verwanten samenbrengen van genetisch identiek materiaal
Nadere informatieVraag /144. Vraag 14
Vraag 13 107/144 De kinderen van Romeo en Julia kunnen de ziekte enkel hebben indien hun beide ouders heterozygoot zijn. Hoe groot is die kans? Julia's broer Augusto heeft de ziekte, dus moeten zowel Laura
Nadere informatieICSI. intracytoplasmatische sperma injectie. Voor wie is ICSI? Hoe verloopt een ICSI-behandeling?
ICSI intracytoplasmatische sperma injectie ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt men in het laboratorium
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieLijk in koffer, Ro-erdam 1927
Lijk in koffer, Ro-erdam 1927 Prof. Dr. Peter de Knijff Forensisch Laboratorium voor DNA Onderzoek (FLDO) Afdeling Humane GeneNca LUMC en het Forensisch Genomisch ConsorNum Nederland (FGCN) het begin van
Nadere informatieDNA-afname en afstammingscontrole
verplicht voor elke raspup DNA-afname en afstammingscontrole INFORMATIE VOOR FOKKERS www.houdenvanhonden.nl Verplichte DNA-afname en -afstammingscontrole Sinds 1 juni 2014 krijgen alle rashondenpups een
Nadere informatieSpierziekten en genetica
Susan Peters, MSc Spierziekten en genetica Chromosomen en genen Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Zij ontstaan door celdeling. Eerst is er alleen een bevruchte eicel. Deze deelt zich in tweeën,
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieOfficiële uitgave van het Koninkrijk der Nederlanden sinds 1814.
STAATSCOURANT Officiële uitgave van het Koninkrijk der Nederlanden sinds 1814. Nr. 32776 1 oktober 2015 Besluit van de Staatssecretaris van Veiligheid en Justitie van 21 september 2015, nummer WBN 2015/6,
Nadere informatie