Samenvatting Biologie Thema 3+4 (DNA & erfelijkheid)

Transcriptie

1 Samenvatting Biologie Thema 3+4 (DNA & erfelijkhei) Samenvatting oor een scholier 3225 wooren 16 jaar geleen 6,9 295 keer beooreel Vak Methoe Biologie Biologie voor jou Thema 3 DNA Basisstof 1: Eiwitmolecuul bestaan uit een groot aantal aan elkaar gekoppele aminozuren. In het lichaam zijn er 20 verschillene aminozuren. Vrijwel alle erfelijke eigenschappen komen tot uitin in fenotype oor e werking van bepaale eiwitten (enzymen). Synthese van enzymen en anere eiwitten plaatsvinen in ribosomen. Een chromosoom bevat 1 zeer lang molecuul van e stof DNA. Een DNA-molecuul ligt opgerol om eiwitmoleculen. Een keten bestaat uit vele uizenen aan elkaar gekoppele nucleotien. Een nucleotie bestaat uit een fosfaatgroep, esoxyribe en een stikstofbase. In een DNA-molecuul 4 verschillene stikstofbasen: Aenine (A), Thymine (T), Cytosine (C) en Guanine (G). Deze vormen vaste paren (basenparen), namelijk A met T en C met G. Basisstof 2: Nieuwe cellen ontstaan oor mitose (kerneling) en celeling. Bij mitose eelt een celkern zich in tweeën, waarna er twee cellen ontstaan. Door plasmagroei woren e twee ochtercellen net zo groot als e moeercel. Na een tijje is er ook mitose in ochtercellen. De perioe tussen 2 mitosen = interfase. Mitose + interfase = celcyclus. DNA-replicatie = voorat mitose begint vormt elke chromosoom een tweee raa erbij. Nu wort van het DNA-molecuul een nauwkeurig kopie gemaakt. De ketens woren verbroken en vormen nieuwe ketens. Doorat e stikstofbasen stees vaste paren vormen, zijn beie DNA-moleculen ientiek. Bij DNAreplicatie bestaat een chromosoom uit 2 ientieke elen = e chromatien. De plaats waar chromatien aan elkaar vastzitten heet centromeer. Hierna gaan chromatien spiraliseren > chromosomen woren korter en ikker. Nu zijn e chromosomen zichtbaar met e microscoop. 2 chromatien van een chromosoom bevatten ezelfe informatie voor erfelijke eigenschappen. Mitosen schematisch weergegeven met: 2N > 2N + 2N. Na afloop mitose verwijnt e spiralisatie van e chromosomen. De chromosomen woren weer un, lang en niet zichtbaar. Pagina 1 van 9

2 Basisstof 3: Bij ongeslachtelijke voortplanting groeit een eel van een iniviu uit tot een nieuw iniviu. Dit kan op verschillene manieren : 1. bij eencellige ieren/planten oor eling Bij zaaplanten op natuurlijke wijze oor: 2. knollen: verikte stengels met knoppen ( bv. Bij aarappels) 3. uitlopers: horizontaal groeiene stengels ( bv. Bij aarbeien) 4.bollen: verikte blaeren (rokken) met knoppen (bv. Bij tulpen) Bij zaaplanten op kunstmatige wijze: 1. stekken: stuk van stengel/bla afsnijen, op snijvlak ontwikkelt zich wortels. (bv. Bij kamerplanten) 2. enten: takken vastzetten op een afgeknipte onerstam (bv. Bij fruitbomen) Ongeslachtelijke voortplanting vint plaats oor mitose en celeling. De ochtercellen bevatten ezelfe erfelijke eigenschappen als e moeercel. Hieroor nakomelingen hetzelfe genotype hebben als e ouer. Kloon = groep iniviuen ie oor ongeslachtelijke voortplanting uit 1 organisme is ontstaan. Het kweken van iniviuen heet: klonen of kloneren. Klonen is gunstig, zo een gunstig genotype behouen. Bij weefselkweek wort uit een gezone, goe groeiene plant een stukje weefsel weggesneen. Dit weefsel wort ontsmet en op een geschikte voeingsboem met voeingsstoffen en plantenhormonen (groeistoffen) gebracht. De cellen gaan elen. Er ontstaat: Callus. Nu weer opnieuw planten. Door plantenhormonen gaan cellen zich ifferentiëren en specialiseren. Er ontstaat: embryoien. Deze woren weer gesplitst en weer opnieuw opgekweekt. Er ontstaat: (jonge) plant. Vooreel van eze methoe: snel groot aantal planten met hetzelfe genotype kweken en kan je bepaale gewenste eigenschappen op celniveau selecteren. Basisstof 4: Geslachtelijke voortplanting = versmelten e kernen van geslachtcellen. Bij vorming van geslachtscellen vint meiose plaats: een eling waarbij e chromosomen van een paar uit elkaar gaan. Meiose bestaat uit 2 opeenvolgene elen. Eerst meiose I: uit 1 iploïe cel ontstaat 2 haploïe cellen = reuctieeling, omat het aantal chromosomen per kern wort gereuceer (verubbel). Bij meiose II: uit 2 haploïe cellen ontstaan 4 haploïe cellen. Als een man meiose onergaat in een zaacelmoeercel in e teelbal, ontwikkel elk van e 4 haploïe cellen zich tot een zaacel. De kop van een zaacel is gevul met e kern. De hals bevat veel mitochonriën. Met e zweepstaart kan e zaacel zich voortbewegen. Als bij een vrouw in een eierstok een eicelmoeercel meiose I onergaat, ontstaan ochtercellen ie ongelijk van grote zijn. Bijna al het cytoplasma komt terecht in 1 ochtercel. Beie cellen onergaan meiose II, nu ook bijna al het cytoplasma in 1 ochtercel, eze ontwikkelt zich tot eicel. In het cytoplasma is reservevoesel opgeslagen, bestem voor e eerste ontwikkeling van een embryo. De 3 anere ochtercellen woren poollichaampjes, eze gaan te grone. Pas vanaf e puberteit gaan e eicellen rijpen. Naat een ovulatie heeft plaatsgevonen, wort in e vrijgekomen eicel e meiose afgemaakt. Pagina 2 van 9

3 Basisstof 5: Bij meiose I gaan e chromosomen van een chromosomenpaar uit elkaar. Doorat e allelen in e chromosomen van een paar verschillen, kun je zeker zijn at e ochtercellen een verschillen genotype hebben. Bij organismen gelt: N=2. Kunnen na meiose geslachtcellen ontstaan met 4 (2²) verschillene combinaties van chromosomen. Bij e mens (N=23) kunnen geslachtcellen ontstaan met 2²³ verschillene combinaties van chromosomen. Recombinatie = het ontstaan van nieuwe combinaties van genen. Door recombinatie ontstaat een grote verscheienhei (iversiteit) in genotypen binnen een soort. Hieroor heeft het soort een grotere overlevingskans. Het ligt aan e milieuomstanigheen of er geslachtelijke- of ongeslachtelijke voortplanting plaats vint. Bij geslachtelijke voortplanting bij zaaplanten spelen bloemen een belangrijke rol. De meelraen en e stamper zijn e voortplantingsorganen. In e helmknoppen van e meelraen vint meiose plaats. De haploïe cellen ie hierbij ontstaan ontwikkelen zich tot stuifmeelkorrels (meelkorrels). In het vruchtbeginsel van een stamper bevinen zich 1 of meer zaabeginsels > ontstaat na meiose 1 eicel. Door bestuiving stuifmeelkorrels van e meelraen overgebracht naar stempels van stamper. Genetische variaties kunnen ontstaan bij geslachtelijke voortplanting. 1) vereeling: oor kruisen en selecteren gunstige eigenschappen in 1 nakomeling te verkrijgen. Als e vereeling goe is, wort klonering toegepast. Zo ientieke nakomelingen in het genotype, niet altij in het fenotype 2) zuivere lijn: groep planten ie oor geslachtelijke voortplanting is ontstaan en homozygoot is voor 1 of meerere eigenschappen. Je krijgt een zuivere lijn oor: 1 ouerplant ie homozygoot is > zelfbestuiving > nu ezelfe nakomelingen met hetzelfe genotype. Deze planten heten zaavast. Dieren ie homozygoot zijn voor e gewenste eigenschappen > fokzuiver. Bv. Rashonen. Basisstof 6: Mutatie= plotseling veranering van het genotype. De volgore van e stikstofbasen in het DNA is blijven veraner, oorat DNA-moleculen beschaigingen hebben opgelopen en niet is herstel oner invloe van bepaale speciale enzymen. Mutaties hebben geen grote uitwerking oor: 1) groot eel van e gemuteere genen in cel niet actief is. 2) Meeste gemuteere allelen recessief zijn 3) De uitwerking van een mutatie ie is opgetreen in een lichaamscel meestal beperkt blijft bij ie ene cel. Informatie voor e synthese van eiwitten bevint zich in e chromosomen in e celkern. De eiwitten woren gesynthetiseer in e ribosomen in cytoplasma. De stof RNA brengt informatie voor e eiwitsynthese over van het DNA in e celkern naar e ribosomen in het cytoplasma. Een RNA-molecuul bestaat uit een enkelvouige keten van nucleotien. RNA-moleculen woren in e celkern gevorm, langs elen van DNA-molecuul. De vorming van RNA-moleculen is vergelijkbaar met DNA-replicatie. Bij RNA wort in een eel van een DNA-molecuul langs slechts 1 keten een nieuwe nucleotienketen gevorm. Bij DNA is it 2 nucleotienketens. Als vorming van RNA-molecuul is voltooi, laat het molecuul los van het DNA. Het RNA-molecuul verlaat e celkern via e poriën in het kernmembraan. Als RNA-molecuul bij ribosomen aankomt, kan het aar e synthese van eiwit op gang brengen. Mutatie hebben wel een grote uitwerking in een eicelmoeercel, zaacelmoeercel, eicel, zaacel, zygote of een cel van een embryo. Een iniviu waarbij een mutatie tot uiting komt in fenotype = mutant. Wiltype: fenotype waarbij geen enkele mutatie waarneembaar is. Mutaties zijn meestal ongunstig voor organismen. Oner natuurlijke omstanigheen komen mutaties niet vaak voor. Mutaties komen vaker voor oor blootstelling aan Pagina 3 van 9

4 kortgolvige straling (bv. Raioactieve straling, röntgen straling of UV straling), chemische stoffen (bv. Stoffen in sigarettenrook of asbest)of virussen. Deze invloeen heten > Mutageen. Als cellen zich ongerem gaan elen ontstaat er een primaire tumor oftewel, gezwel. Deze tumor kan goeaarig (bv. Vetknobbels) of kwaaaarig zijn (tumor). Bij kwaaaarige tumor in e bouw van het weefsel verstoor. Het vermoeelijk ontstaan van kanker is: In cel aantal mutaties plaatsgevonen, waaroor cel ongevoelig is geworen voor stoffen ie celeling remmen. Primaire tumor kan operatief woren verwijer, ook oor bestraling (raiotherapie). Metastase (uitzaaiing): cellen uit primaire tumor komen in het bloe of in e lymfe terecht en veroorzaken in een aner orgaan secunaire tumoren > nu genezing moeilijk. Bij chemotherapie woren cytostatica toegeien: stoffen ie celeling remmen (ook in gezone weefsels). Mutagene invloeen zijn meestal ook carcinogeen (kankerverwekken). Basisstof 7: Vormen van erfelijkheisonerzoeken: tweelingonerzoek, preimplantatieiagnostiek bij in-vitrofertilisatie en prenatale iagnostiek. Prenatale iagnostiek wort uitgevoer om al voor e geboorte van een kin te onerzoeken of het kin eventuele afwijkingen heeft. De meest gebruikte vormen hiervan zijn: echoscopie, vlokkentest en vruchtwaterpunctie. Bij echoscopie wort e groei en ligging van het embryo of e foetus gecontroleer met behulp van een echoscoop. Een echoscoop zen hoogfrequente trillingen uit ie oor weefsels en organen in verschillene mate woren teruggekaatst. De teruggekaatste trillingen woren zichtbaar gemaakt op een scherm. Nu afwijkingen in e embryonale ontwikkeling zichtbaar gemaakt. Echoscopie kan vanaf e 6e week van e zwanger woren toegepast. Bij een vlokkentest wort een klein beetje vlokkenweefsel uit e groeiene placenta weggehaal. Deze vlokken bevatten celkernen met hetzelfe genotype als het embryo. Door cellen tijens mitose te oen en te kleuren > karyogram opstellen. Nu kunnen al in een vroeg staium afwijkingen in e chromosomen woren geconstateer en het geslacht van kin vaststellen. Door biochemisch onerzoek kan een aantal stofwisselingsziekten woren opgespoor. Een vlokkentest kan vanaf e 8ste week van e zwangerschap woren toegepast. Bij een vruchtwaterpunctie wort via e buikwan en e wan van e baarmoeer wat vruchtwater weggezogen. In het vruchtwater bevinen zich cellen van e foetus. Deze foetale cellen woren gebruikt voor chromosoomonerzoek (.m.v. karyogram) en voor het opsporen van bepaale stofwisselingsziekten. Een vruchtwaterpunctie kan woren uitgevoer vanaf e 16e zwangerschapsweek. Erfelijkheisavisering = men onerzoekt hoe groot e kans is op een ernstige ziekte of afwijking bij een kin. De ouers kunnen an beslissen over een eventuele zwangerschap. Via erfelijkheisonerzoek in e familie probeert men vooraf vast te stellen hoe groot e kans is op een ernstige ziekte of afwijking bij een toekomstig kin. Tijens e zwangerschap kan e ziekte of afwijking woren geconstateer oor prenatale iagnostiek. Synroom van Down = elke cel bevat het 21e chromosoom in rievou (trisomie 21). Vermoeelijk is bij meiose bij een ouer non-isjunctie opgetreen = beie chromosomen van een paar of beie chromatien van een chromosoom gaan naar ezelfe pool van een cel. Basisstof 8: Pagina 4 van 9

5 Biotechnologie = organismen woren gebruikt om proucten te vervaarigen voor e mens. Polyploiie = behaneling met colchicine, waaroor na mitose geen celeling optreet. Hieroor ontstaan e tetraploie cellen (met 4N chromosomen) of polyploie cellen ( met een veelvou aan chromosomen). Polyploie planten ragen meestal grotere blaeren, grotere bloemen en grotere vruchten. Recombinant- DNA-techniek = een stukje DNA uit cellen van het ene organisme weg te halen, eventueel te veraneren en vervolgens in te brengen in cellen van een aner organisme. Op eze manier kunnen erfelijke eigenschappen van verschillee soorten organismen met elkaar woren gecombineer. Genetische moificatie = bij een organisme is kunstmatig DNA van een aner organisme ingebracht. Een transgeen organisme is genetisch gemoificeer. Een recombinant-dna-techiek biet veel mogelijkheen bij e prouctie van voesel en geneesmielen. Bv. Lanbouwgewassen kunnen resistent (ongevoelig) woren gemaakt voor ziekten en plagen. Voeingsmielen kunnen woren geprouceer met een gunstiger samenstelling aan voeingsstoffen. Voeingsstoffen kunnen woren veraner zoat ze geen problemen meer geven met allergieën. Hormonen (o.a. insuline) en geneesmielen (o.a. lactoferrine) kunnen oor bacteriën op goekope wijze in zuivere vorm woren geprouceer. Celfusietechniek = 2 typen cellen versmelten tot 1 hybriecel. Als e cellen afkomstig zijn van verschillene soorten organismen, kunnen zo nieuwe soorten woren gecreëer. DNA-fingerprinting = ieer persoon heeft een eigen uniek DNA-patroon. DNA-fingerprinting kan een rol spelen bij e bewijsvoering tegen personen ie van misrijven woren veracht. H.4 Erfelijkhei Bas.1 wanneer zijn eigenschappen erfelijk? - zichtbare eigenschappen, veel aarvan zijn erfelijk. - De informatie voor e erfelijke eigenschappen liggen in chromosomen. (kern van elke lichaamscel 46 chromosomen) - Informatie voor erfelijke eigenschappen noemen we genotype - Het genotype van een organisme is e informatie voor e erfelijke eigenschappen - Genotype bepaalt niet alle eigenschappen - Fenotype wort voor een eel bepaalt oor het genotype, het fenotype kan allerlei veraneringen onergaan zoner at het genotype veranert (bv. Je haar kleuren) eze oorzaken noemen we invloeen uit het milieu - Het fenotype van een organisme komt tot stan oor het genotype en oor invloeen van het milieu Bas.2 Geslachtschromosomen - Vrouw= XX - Man = XY - Chromosomen paar 23 woren geslachtschromosomen genoem - Geslachtshormonen bepalen het geslacht van een persoon, ook beïnvloeen ze e gehaltes aan mannelijke en vrouwelijke geslachtshormonen in het bloe GESLACHTSCHROMOSOMEN IN GESLACHTCELLEN - Bij vorming van geslachtscellen vint reuctieeling (meiose) plaats. - Een geslachtscel bevat 1 geslachtshormoon, X of Y Pagina 5 van 9

6 Bas.3 Tweelingen - 2 eicellen bij ovulatie = twee-eiige tweeling (2 bevruchte eicellen) - 1 eicel bij ovulatie = eeneiige tweeling (1 bevrucht eicel) - Hoe krijg je een eeneiige tweeling? Als tijens e 1e elingen van e bevruchte eicel cellen van elkaar losraken. Er ontstaan an 2 klompjes cellen, er komt een eeneiige tweeling. - Een eeneiige tweeling is altij van hetzelfe geslacht. - Een twee-eiige tweeling kan allebei zijn Bas.4 chromosomen en genen - Een gen is een eel van een chromosoom at info bevat voor 1 erfelijke eigenschap - Elk chromosoom bevat vele genen - Het genotype is het geheel van genen at in een celkern aanwezig is. - Chromosomen komen in paren voor, ze zijn gelijk aan elkaar - 1 genenpaar bevat e info voor 1 erfelijke eigenschap - In geslachtscellen komen geen genenparen voor, maar enkelvouige genen. - De bevruchte eicel groeit oor miel van gewone celelingen (mitose) hierbij veranert het genotype niet - Het genotype van een organisme ligt vast op het moment van bevruchting Bas.5 genenparen - Er zijn genen voor sluik haar, en genen voor krullen haar HOMOZYGOOT EN HETEROZYGOOT - Een organisme is homozygoot voor een erfelijke eigenschap, als het genenpaar voor eze eigenschap bestaat uit 2 gelijke genen HOMOZYGOOT = 2 GELIJKEN - Een organisme is heterozygoot voor een erfelijke eigenschap, als het genenpaar voor eze eigenschap bestaat uit twee ongelijke genen HETEROZYGOOT = ONGELIJK DOMINANTE EN RECESSIEVE GENEN - Heterozygoot= 2 verschillene genen voor bv haarvorm (Sluik en krullen) toch hebben eze mensen krullen haar. Dus het krullen gen is het ominante gen. Het sluike gen is het recessieve gen. - Dominante gen is een gen at altij tot uiting komt in het fenotype - Recessieve gen is een gen at alleen tot uiting komt in het fenotype als er geen ominant gen aanwezig is FENOTYPE EN GENOTYPE - Het zwarte gen is ominant, roo is recessief - Organismen waarbij het recessieve gen tot uiting komt in het fenotype, zijn homozygoot voor eze eigenschap. Organismen waarbij een ominant gen tot uiting komt in het fenotype, kunnen homozyoot of herterozygoot zijn voor eze eigenschap Pagina 6 van 9

7 GENSYMBOLEN - Dominante gen = hoofletter A - Recessieve gen = kleine letter a - AA (homozygoot ominant) - Aa (heterozygoot) - aa (homozygoot recessief) Bas.6 Kruisingen -Kruisingen woren uitgevoer om e overerving van eigenschappen te bestueren - Veel kruisingen beginnen met e ouers (at wort aangegeven met e P -Parentes-Parents-) - De nakomelingen woren aangegeven met F1 ( filii = kineren) - De 2e generatie nakomelingen wort aangegeven met F2 Bas.7 Stambomen Een stamboom is een schematische weergave van e fenotypen van enkele generaties. - Als 2 ouers met gelijk fenotype een nakomeling krijgen met een aner fenotype, zijn beie ouers heterozygoot voor eze eigenschap. De nakomeling is an homozygoot recessief voor eze eigenschap. Bas. 9 Geslachtelijke en ongeslachtelijke voortplanting - Bij geslachtelijke voortplanting is het genotype van e nakomelingen verschillen van at van e ouers * Door reuctieeling * Welke geslachtscellen versmelten is afhankelijk van toeval (hieroor ontstaan nieuwe genotypen) - Bij ongeslachtelijke voortplanting is het genotype van e nakomelingen gelijk aan at van e ouers obijv. bij het stekken van planten of bij aarappels odoor gewone celeling (mitose) - Vereeling: oor kruisingen en kunstmatige selectie tracht men een combinatie van gunstige eigenschappen in 1 nakomeling te verkrijgen - Kunstmatige selectie: uit een nakomelingschap woren alleen e iniviuen met e meest gunstige erfelijke eigenschappen gebruikt voor verere kruisingen - Bij lanbouwgewassen wort na e ereeling meestal alleen nog ongeslachtelijke voortplanting toegepast Bas. 10 Mutaties - Een chromosoom kan soms beschaigt raken, e erfelijke eigenschappen zijn an veranert. Zo n plotselinge veranering van het genotype heet: mutatie - Meestal heeft een mutatie geen gevolgen, maar als het in e geslachtscellen gebeurt kan it wel gevolgen hebben - Als het gen recessief is zal het geen gevolgen hebben voor e nakomeling, maar als het ominant is wel - Mutaties kunnen spontaan plaatsvinen. * Bijv. oor: raioactieve straling * Röntgenstraling Pagina 7 van 9

8 * UV-straling * Sigarettenrook * Asbest - Deze invloeen woren mutageen genoem - Als mutatie optreet in een gewone cel, blijven e anere cellen ongewijzig. Maar als het voorkomt in een geslachtscel, krijgt e nakomeling in elke cel het gemuteere gen KANKER - Als cellen zich snel en ongerem gaan elen, ontstaat er een gezwel (tumor) - Soms groeien ze langzaam en verstoren e bouw van e weefsels niet (goeaarig gezwel) Als ze groot woren kunnen ze operatief verwijer woren, e patiënt is aarna genezen - Bij KANKER ontstaat ergens een kwaaaarig gezwel. Kanker is waarschijnlijk het gevolg van mutaties in e genen van een cel. De mutaties hebben tot gevolg at e cel zich ongerem gaat elen. Het gezwel groeit an veel sneller, en e bouw van het weefsel wort verstoor - Het 1e kankergezwel is meestal niet oelijk. De meeste patiënten sterven aan uitzaaiing (metastase) - Bij uitzaaiing komen e cellen van het 1e gezwel in het bloe en komen zo in anere lichaamselen terecht. Zo kan je nooit alle gezwellen opsporen en ga je oo - Leukemie is een vorm van kanker, het lichaam prouceert an teveel witte bloecellen. En veel te weinig roe bloecellen Bas. 11 Erfelijkheisonerzoek - Al voor e geboorte kan onerzocht woren of een kin een ziekte of afwijking heeft - Echoscopie: (vanaf e 6e week) oormiel van geluisgolven wort het embryo zichtbaar gemaakt op een scherm (zo kan je e ligging en het geslacht zien) - Vlokkentest: (vanaf e 8e week) er wort wat weefsel uit e placenta weggehaal. Van cellen van het embryo woren e chromosomen onerzocht (Een voorbeel van een afwijking ie je zo kan onerzoeken is het synroom van own (mongooltje)) - Vruchtwaterpunctie: (vanaf 16e week) er wort wat vruchtwater met cellen van e foetus uit e baarmoeer weggehaal. Hiervan woren e chromosomen onerzocht (als er een hoog risico bestaat Bas. 12 Biotechnologie - Biotechnologie: is een tak van biologie, waarbij organismen woren gebruikt om op grote schaal proucten te vervaarigen voor e mens - Voorbeelen hiervan zijn: * Broo, bier, wijn, kaas yoghurt en zuurkool - Deze proucten woren berei met gisten en bacteriën - Ook bij e prouctie van bepaale smaakstoffen, geneesmielen en van hormonen woren al heel lang organismen gebruikt - In e alvleesklier wort bij mensen het hormoon insuline geprouceer, bij ieman ie suikerziekte heeft, wort it hormoon (vrijwel) niet geprouceer. Daarom moet suikerziekte patiënten zich inspuiten met insuline (it kwam uit e alvleesklieren van zoogieren) nu hebben ze er bacteriën bij ingezet en ie maken nu elke keer weer meer insuline, het kan nu goekoop geprouceer woren Pagina 8 van 9

9 - Deze technieken woren recombinant-dna-technieken genoem oftewel genetische manipulatie Pagina 9 van 9