Proefpersoneninformatie

Transcriptie

1 Proefpersoneninformatie Worm-Studie: ontrafeling van erfelijke aanleg voor hartritmestoornissen Geachte heer/mevrouw, Wij willen vragen of U bereid bent deel te nemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek naar de onderliggende erfelijke factoren van hartritmestoornissen. U bent lid van een grote Zuid-Limburgse familie, waarin een fout voorkomt in het erfelijk materiaal, in het zogenaamde SCN5A-gen. Het SCN5A-gen zorgt voor de aanmaak van een eiwit dat belangrijk is voor de elektrische eigenschappen en stabiliteit van het hart. U heeft DNA onderzoek laten doen of gaat dit laten doen. Hieruit kan blijken dat U deze fout wel of niet heeft. U beslist zelf of U wilt meedoen. Voordat U de beslissing neemt, is het belangrijk om meer te weten over dit onderzoek. Leest U deze informatiebrief rustig door. Bespreek het met uw partner, vrienden of familie. Lees ook de Algemene Brochure. Daar staat veel algemene informatie in over medischwetenschappelijk onderzoek. Heeft U na het lezen van de informatie nog vragen? Dan kunt U terecht bij de onderzoeker. Op bladzijde 6 staat hoe U deze kunt bereiken. Als U vragen hebt die U liever niet met de onderzoeker wilt bespreken, dan kunt U terecht bij de onafhankelijke arts. De onafhankelijke arts weet genoeg over het onderzoek om uw vragen te beantwoorden, maar heeft er verder niets mee te maken. Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 1

2 1. Wat is het doel van het onderzoek? Het SCN5A-gen zorgt voor de aanmaak van het belangrijkste eiwit (bouwsteen) van het zogenaamde natriumkanaal. Dit natriumkanaal komt voor in de wand van hartspiercellen en darmcellen. Een aangeboren fout (of mutatie) in het SCN5Agen leidt tot een gestoorde aanmaak en functie van dit kanaal. Het werkt dan òf te goed òf te slecht. Beide situaties kunnen op enig moment leiden tot hartritmestoornissen en soms ook tot plotse hartdood. Daarnaast kan een mutatie leiden tot darmklachten. Meestal gaat het hierbij om buikpijn en obstipatie. De SCN5A-mutatie (delphe1617) die in uw familie voorkomt, kent zeer uiteenlopende ziektebeelden. Zo kan het zijn dat persoon X nooit hartklachten heeft en een normaal hartfilmpje (ECG), terwijl persoon Y (broer van X), al op 18- jarige leeftijd is gereanimeerd vanwege een acute hartstilstand door ritmestoornissen, en belangrijke ECG-afwijkingen heeft, bijvoorbeeld een abnormaal verlengde QT-tijd. In dit voorbeeld blijken zowel persoon X als Y drager te zijn van de SCN5A-mutatie; zij hebben die van één van hun ouders geërfd. We vermoeden dat het verschil in hartklachten wordt veroorzaakt door andere beïnvloedende erfelijke factoren. Deze andere erfelijke factoren, oftewel genetic modifiers, komen dus samen voor met de SCN5A-mutatie. Ze veroorzaken op zichzelf geen ziekte of hartritmestoornissen, maar mogelijk wel in combinatie met de SCN5A-fout of andere hartaandoeningen, zoals bv. een hartinfarct. Het opsporen van deze genetic modifiers in de algemene bevolking is een heel lastige klus. De erfelijke verschillen tussen mensen zijn meestal zo groot dat vele duizenden personen nodig zijn om specifieke modifiers te identificeren. Bij een grote familie (ook wel founderpopulatie genoemd) is deze uitdaging kleiner; er bestaat immers bloedverwantschap tussen mensen in de populatie, en daarmee grote erfelijke overeenkomst. Dit biedt een unieke mogelijkheid om genetic modifiers op te sporen. Naast het opsporen van genetic modifiers willen wij voor deze studie de effecten van de SCN5A-mutatie in het hart en de darmen zo goed mogelijk in kaart brengen. Het merendeel van de diagnostische onderzoeken valt onder de Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 2

3 reguliere zorg die wij altijd bieden aan iemand met een genetische hartziekte. Een klein deel zal in het kader van dit wetenschappelijk onderzoek gebeuren. 2. Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd? Waarschijnlijk is er bij U al het een en ander onderzocht in het kader van reguliere zorg. Zo is er misschien een ECG (hartfilmpje) gemaakt en bloed afgenomen. Hieruit werd DNA geïsoleerd en onderzocht of de fout delphe1617 in het SCN5A-gen aanwezig is. Het kan ook zijn dat U de vader of moeder van een kind met de SCN5A mutatie bent en er nog geen hartonderzoek of DNA-analyse bij U werd gedaan. Dan kan uw medewerking worden gevraagd omdat uw kinderen ook de helft van uw erfelijk materiaal hebben geërfd. Als U de mutatie heeft (mutatiedrager): Als U de mutatie heeft, dan zullen de volgende standaard onderzoeken gedaan worden: een ECG, echocardiogram, signal-averaged ECG (10-minutendurend hartfilmpje), een inspanningstest, 24-uurs-ECG-registratie en een MRIscan van het hart. Afhankelijk van de uitslagen van bovenstaande onderzoeken, kunt U in aanmerking komen voor een zogenaamde ajmaline-test. Een ajmalinetest behoort tot reguliere diagnostiek en wordt regelmatig uitgevoerd bij mensen met een (andere) SCN5A-mutatie. Hierbij wordt gedurende 10 minuten het medicijn ajmaline ingespoten in een bloedvat. Een verminderde werking van het natriumkanaal kan hiermee worden aangetoond. In minder dan 1% van de testen kunnen ernstige kamerritmestoornissen ontstaan. Voor dit onderzoek wordt U enkele uren opgenomen. Met de testuitslag heeft uw cardioloog beter inzicht in de uitwerking van de SCN5A-mutatie op uw hart. Dit is belangrijk voor advisering over het veilig gebruik (of vermijden) van bepaalde medicijnen, toekomstige behandeling en over voorzorgsmaatregelen indien er gelijktijdig andere aandoeningen voorkomen. Naast deze reguliere zaken kunnen er extra onderzoeken volgen in het kader van dit onderzoeksproject. Denk hierbij aan: A) aanvullend DNA-onderzoek ( whole-exome sequencing of targeted-genome sequencing ). B) het invullen van een vragenlijst over eventuele buikklachten. C) het nemen van een huidbiopt. Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 3

4 Niet alle deelnemers aan de studie zullen/kunnen aan deze extra onderzoeken deelnemen; dit hangt af van een aantal factoren, zoals Uw cardiologische beeld en de DNA uitslagen. In het eerste jaar zullen de bovenvermelde onderzoeken plaats vinden. Nadien komt U één keer per jaar op controle bij uw cardioloog (deze jaarlijkse controle is standaard bij mensen met erfelijke hartritmestoornissen). Dan wordt vooraf meestal een hartfilmpje, 24- uurs-ecg-registratie en een inspanningstest gedaan. Als U deel neemt aan de Worm studie, is het enige verschil dat Uw gegevens zullen worden verzameld om het natuurlijk beloop van deze erfelijke aanleg voor plotse hartdood in beeld te brengen (gedurende 10 jaar). U hoeft dus niet extra naar het ziekenhuis te komen. U bent getest en heeft de mutatie niet (niet-mutatiedrager): Als U de SCN5A-mutatie niet heeft en U doet mee aan het onderzoek. Het is mogelijk dat tijdens deze studie in uw familie één of meerdere DNA veranderingen (bv. genetic modifiers) worden gevonden die nog niet eerder beschreven zijn en waarvan de betekenis niet duidelijk is. Om te kijken of U risico loopt op het krijgen van hartproblemen en om een beter beeld te krijgen van de relatie tussen de genetische afwijking(en) en het ziektebeeld wordt extra cardiologisch en DNA-onderzoek (whole-exome/targeted-genome sequencing) gedaan. Onder het cardiologisch onderzoek valt een hartfilmpje (ECG), een echocardiogram, een inspanningstest, een 24-uurs-ECG registratie, een maagdarm-vragenlijst en eventueel een huidbiopsie. De uitslagen ontvangt U op de polikliniek. Het DNA-onderzoek gebeurt op eerder afgenomen en bewaard bloed. U hoeft niet extra geprikt te worden. Voor de specifieke overwegingen die van toepassing zijn op whole-exome sequencing, zie punt 4 en 7. Na 1 jaar vindt er een éénmalige extra controle plaats met, indien geïndiceerd, aanvullende onderzoeken zoals hierboven genoemd. Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 4

5 U bent aangetrouwde familie (niet-aangedane ouder): U hebt een partner en een volwassen kind met de SCN5A-mutatie. Als U mee doet aan dit onderzoek zal er eenmalig extra een hartfilmpje worden gemaakt en bloed worden afgenomen voor whole-exome (of targeted genome) sequencing. Voor de specifieke overwegingen die van toepassing zijn op wholeexome sequencing, zie punt 4 en Wat wordt er van U verwacht? Het verloop van het onderzoek is samengevat in de volgende tabel: Moment Duur Wie Wat Aanvang studie 30 min Cardioloog/study nurse Uitleg over het onderzoek, bezien of U mee kunt/wilt doen, anamnese, lichamelijk onderzoek, ECG, evt. bloedafname. Na >1 week 10 min Cardioloog/study nurse Bespreken beslissing deelname aan studie. 30 min Genetisch Consulent Bespreken whole-exome sequencing. Evt. bloedafname. Binnen 1-6 maanden 30 min Cardioloog Mutatiedragers: signal-averaged ECG, echocardiogram, inspanningsonderzoek, 24-uurs-ECG registratie, MRIscan hart, maagdarm-vragenlijst, evt. Ajmaline test. Niet-mutatiedragers: echocardiogram, inspanningsonderzoek, 24-uurs-ECG registratie, maagdarm-vragenlijst. Niet-aangedane ouder: ECG. Binnen 6-12 maanden 30 min 10 min Cardioloog Telefonisch consult Klinisch Geneticus Bespreken uitslagen cardiale onderzoeken op poli HVC/CG. Mutatiedragers: op indicatie huidbiopt en eventueel verwijzing naar maag-darm-lever arts. Niet-mutatiedragers: op indicatie huidbiopt. Niet-aangedane ouder: geen afspraak. Allen: op indicatie bespreking uitslag whole-exome sequencing. Iedere 12 maanden 20 min 10 min Cardioloog Telefonisch consult Klinisch Geneticus Mutatiedragers: jaarlijkse poliklinische controle met ECG, inspanningstest, 24-uurs-ECG registratie. Op indicatie andere cardiale onderzoeken. Niet-mutatiedragers: eenmalig polibezoek met ECG. Op indicatie andere cardiale onderzoeken. Niet-aangedane ouder: geen afspraak. Allen: op indicatie bespreking uitslag whole-exome sequencing. De studie zal in het totaal ongeveer 223 personen tellen: 100 mensen met de fout, 100 mensen zonder de fout en 23 niet-aangedane ouders. Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 5

6 4. Wat is meer of anders dan de reguliere behandeling(en) die U krijgt? A. Whole-exome sequencing of targeted-genome sequencing In het laboratorium zal uw DNA verder onderzocht worden op mogelijke genetic modifiers. Dit gebeurt met een techniek genaamd whole-exome sequencing. Hierbij is het mogelijk om alle menselijke genen in één keer te onderzoeken (in plaats van gen voor gen). Bij targeted-genome sequencing worden gerichte delen van het DNA onderzocht die niet coderen voor eiwitten. Deze technieken leveren veel erfelijke informatie op en de mogelijkheid bestaat dat, als bijvangst, andere mutaties of varianten waarvan de betekenis onduidelijk is, worden geïdentificeerd. Als er bij U belangrijke bevindingen boven komen, wordt U hiervan op de hoogte worden gebracht. Denkt U dus goed hierover na en bespreek het eventueel met partner, vrienden of familie. B. Maagdarm-vragenlijst (zie bijlage) De maagdarm-vragenlijst bestaat uit twee delen. Deel 1: Pagi Sym en GSRS, Deel 2: ontlasting dagboek. Met een maagdarm-vragenlijst zal duidelijk worden wie regelmatig buikpijn heeft of andere klachten zoals diarree of obstipatie. Indien dit het geval is, kan vervolgonderzoek bij de maag-darm-lever specialist geadviseerd worden. Deze zal, onder andere, de noodzaak voor een endoscopie van de maag en/of dikke darm beoordelen. Dit behoort tot de routine klinische zorg. C. Huidbiopt Bij sommige deelnemers aan deze studie zal een klein huidbiopt worden afgenomen. Of U benadert wordt voor een huidbiopt, hangt af van de bevindingen van de cardiologische onderzoeken. Zo zal een aantal mensen met een normaal cardiaal beeld, een lang QT beeld, een Brugada beeld en een gemixt beeld, gevraagd worden om deel te nemen. Bij het huidbiopt wordt, na plaatselijke verdoving, een klein stukje huid (bv. van de bovenarm) weggesneden door de huidspecialist. Dit biopt laat een klein litteken na. Uit dit biopt kunnen bepaalde cellen worden geïsoleerd, waarvan weer stamcellen gemaakt worden. Deze stamcellen worden in het laboratorium onderzocht op de invloed van de SCN5A-mutatie en aanwezige genetic modifiers op de elektrische activiteit. Ook zullen (nieuwe) medicijnen getest worden. De verkregen stamcellen zullen uitsluitend gebruikt worden ten behoeve van dit onderzoek. Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 6

7 Mutatiedragers De cardiologische onderzoeken gebeuren volgens de Europese consensus/richtlijnen en worden door uw zorgverzekeraar vergoed (met aftrek van het eigen risico). Ook de whole-exome sequencing valt onder klinische zorg en wordt vergoed. Een eventueel huidbiopt valt buiten de routinezorg en zal vanuit onderzoeksgeld vergoed worden. Niet-mutatiedragers De cardiologische onderzoeken, whole-exome sequencing en eventueel huidbiopt worden vergoed vanuit onderzoeksgeld. Niet-aangedane ouders/verwanten Het ECG en de whole-exome sequencing wordt gefinancierd vanuit onderzoeksgeld. 5. Welke andere behandelingsmogelijkheden zijn er behalve het onderzoek? Door deelname aan het onderzoek verandert er niets aan uw behandeling. Wanneer U niet wilt deelnemen, blijft U gewoon onder behandeling van uw eigen cardioloog. 6. Wie mag niet deelnemen aan dit klinische onderzoek? U mag niet deelnemen aan dit klinische onderzoek wanneer U tegelijkertijd aan een andere klinische studie of project deelneemt. Bent U jonger dan 18 jaar? Dan mag U ook niet aan dit onderzoek meedoen. 7. Wat zijn mogelijke voor- en nadelen van deelname aan dit onderzoek? Op dit moment begrijpen wij nog niet waarom de dragers van deze SCN5Amutatie zich zo verschillend presenteren. Waarom valt persoon X plots dood neer, terwijl persoon Y zonder enig probleem 85 jaar wordt? Hoe meer we hierover te weten komen, des te beter we bij mutatiedragers een risicoinschatting kunnen maken, vroegtijdig voorzorgsmaatregelen adviseren of een behandeling instellen. We hopen ook betere en op maat gemaakte behandelingsmethoden te ontwikkelen. In algemene zin verwachten wij dat de bevindingen van dit onderzoek uiteindelijk ook van groot belang zijn voor de algemene bevolking, bijvoorbeeld Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 7

8 voor mensen met een acuut hartinfarct, waarbij ook ernstige ritmestoornissen kunnen optreden. Er is geen duidelijke directe persoonlijke winst voor het deelnemende individu. Risico s van whole-exome/targeted-genome sequencing Uw DNA wordt onderzocht op eventuele ziekte veroorzakende mutaties of minder ernstige veranderingen. Mogelijke uitslagen: Er worden één of meerdere veranderingen gevonden in uw DNA die zeker verantwoordelijk is/zijn voor uw aandoening. Er worden één of meerdere veranderingen gevonden waarvan de betekenis niet meteen duidelijk is. Er worden geen veranderingen in het DNA gevonden die uw hartaandoening kunnen verklaren. Er wordt een toevallige ontdekking gedaan in een gen dat niets met uw hartaandoening heeft te maken, maar met een andere aandoening of ziekte. We zouden bv kunnen ontdekken dat U een verhoogde kans heeft op kanker of een spierziekte. Dit kan belangrijke gevolgen hebben voor U en uw familie. U mag zelf kiezen of U geïnformeerd wilt worden. U heeft het recht op nietweten. Echter, bij een toevalsbevinding beoordeelt een onafhankelijke commissie van specialisten of het toch aan U moet worden gemeld. De commissie kan daarna, in overleg met uw behandelende arts, besluiten dat het in uw belang is om U te informeren (ook als U eerder niet geïnformeerd wilde worden). Dit zal alleen gebeuren als de bevinding aanzienlijke invloed (kan) hebben op de gezondheid van uzelf/uw familie/uw kind/de persoon waarvoor U wettelijk vertegenwoordiger ben. U zult, in alle gevallen, door uw eigen Klinisch Geneticus/Genetisch Consulent op de hoogte worden gebracht. In het geval dat er toevalsbevindingen worden gevonden met een belangrijke invloed op uw gezondheid, kan er soms moeilijker een hypotheek, arbeidsongeschiktheids- of levensverzekering worden afgesloten. Bij de aanvraag voor een verzekering moet een vragenlijst over uw gezondheid worden ingevuld. Er is een vragengrens vastgesteld die bepalend is voor de vragen die Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 8

9 gesteld mogen worden voor erfelijke aanleg. Voor levensverzekeringen is dat ,- voor arbeidsongeschiktheidverzekeringen ,- voor het eerste jaar!en ,- voor het tweede jaar van arbeidsongeschiktheid. Informeer hiernaar bij de verzekeraar.! De medisch adviseur van de verzekeraar is verplicht de aanvrager in te lichten over het advies aan de verzekeraar. Bij acceptatieproblemen kunt U zich eventueel terugtrekken uit de procedure, zodat U niet met een afwijzing te maken krijgt die kan hinderen bij het afsluiten van een verzekering. Risico s van een huidbiopt De afname van een huidbiopt gebeurt op een plaats waar het kleine litteken dat achter blijft, nauwelijks zichtbaar is. Er is een zeer geringe kans op een nabloeding of infectie. Nadelen van deelname aan het onderzoek Eenmalige bloedafname (voor verwanten). Maagdarm-vragenlijst invullen en stoelgangdagboek bijhouden (dragers en niet-dragers). 3 x poli bezoek en ondergaan cardiale onderzoeken (niet-mutatiedragers). Onvoorziene toevalsbevindingen tijdens whole-exome sequencing. Huidinfectie, bloedingsrisico. 8. Wat gebeurt er als U niet wilt meedoen aan dit onderzoek? U beslist zelf of U meedoet aan het onderzoek. Deelname is geheel vrijwillig. Als U besluit niet mee te doen, hoeft U verder niets te doen. U hoeft niets te tekenen. U hoeft ook niet te zeggen waarom U niet wilt meedoen en er zullen geen nadelen ontstaan bij uw verdere medische behandeling. Als U wel meedoet, kunt u zich altijd bedenken en toch stoppen zonder opgaaf van redenen. Ook tijdens het onderzoek. Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 9

10 9. Wat gebeurt er als het onderzoek is afgelopen? Voor mutatiedragers duurt het onderzoek 10 jaar. De eerste twee jaar zullen aanvullende onderzoeken plaatsvinden, nadien zullen de bevindingen van de reguliere cardiale controles voor een duur van 10 jaar verzameld worden. Voor niet-mutatiedragers en niet-aangedane verwanten/ouders duurt het onderzoek ongeveer 1 jaar. U kunt op ieder moment zelf stoppen. Dit heeft geen invloed op uw verdere behandeling. Als het onderzoek is afgelopen, gaan de periodieke cardiale controles van de mutatiedragers door. 10. Bent U verzekerd wanneer U aan het onderzoek meedoet? Voor iedereen die meedoet aan dit onderzoek is een verzekering afgesloten. De verzekering dekt eventuele schade als gevolg van het onderzoek. Dit geldt voor schade die zich openbaart tijdens het onderzoek, of binnen vier jaar na het einde van het onderzoek. In bijlage vindt U de verzekerde bedragen, de uitzonderingen en de adresgegevens van de verzekeraar. 11. Wordt U geïnformeerd als er tussentijds voor U belangrijke informatie over het onderzoek bekend wordt? U wordt op de hoogte gesteld van nieuwe inzichten die tijdens het onderzoek bekend worden en die voor uw bereidheid tot verdere deelname belangrijk kunnen zijn. U beslist dan zelf of U met het onderzoek wilt stoppen of doorgaan. Als uw veiligheid of welbevinden in gevaar zou komen, stoppen we direct met het onderzoek. 12. Wat gebeurt er met uw gegevens? Alle informatie die verzameld wordt zal strikt vertrouwelijk behandeld worden volgens de nationale wetgeving. Dit wil zeggen dat uw gegevens alsook het afgenomen bloed niet onder uw naam staan, maar onder een code. Alleen de onderzoeksarts weet welke code bij welke naam hoort. Uw persoonlijke gegevens kunnen door derden worden ingezien, zoals medewerkers van het onderzoeksteam in het ziekenhuis, de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ), bevoegde inspecteurs van een buitenlandse overheid, leden van de Medisch Ethische Toetsingscommissie of andere mensen die de kwaliteit van uw gegevens controleren. Zij kunnen dan uw persoonlijke gegevens inzien. Inzage kan nodig zijn om de betrouwbaarheid van het onderzoek en juistheid van de verzamelde gegevens te controleren. Uw onderzoeksgegevens zullen voor een Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 10

11 periode van maximaal 15 jaar worden bewaard. Het afgenomen bloed zal 15 jaar bewaard worden. Dit bloed wordt bewaard voor verder onderzoek in de lijn van deze studie, mits U hiervoor toestemming geeft. De onderzoeksresultaten kunnen worden gepubliceerd, maar uw identiteit blijft geheim. 13. Wordt uw huisarts en/of behandelend specialist geïnformeerd bij deelname? Wij laten uw huisarts schriftelijk weten dat U meedoet aan het onderzoek. 14. Zijn er extra kosten/is er een vergoeding wanneer U besluit aan dit onderzoek mee te doen? Er zijn geen kosten verbonden aan deelname, wel krijgt U een rijkostenvergoeding van 0.19/km bij verplaatsing nodig voor aanvullend onderzoek (zoals huidbiopt, extra poli, extra cardiale onderzoeken). 15. Welke medisch-ethische toetsingscommissie heeft dit onderzoek goedgekeurd? De medisch-ethische toetsingscommissie van het MUMC heeft dit onderzoek goedgekeurd. Meer informatie over de goedkeuring vindt U in de Algemene Brochure. 16. Wilt U verder nog iets weten? De duur van de bedenktijd voor het al dan niet verlenen van de toestemming tot deelname aan deze studie bedraagt 1 week. Indien U, op welk moment van de studie dan ook vragen/klachten heeft, kunt U contact opnemen met: Arts, MUMC: Drs. R.M.A. ter Bekke, Cardioloog Telefoon: Arts, MUMC: Dr. P.G.A. Volders, Cardioloog Telefoon: Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 11

12 Als U twijfelt over deelname dan is er een onafhankelijk arts beschikbaar, die zelf niet bij het onderzoek betrokken bij wie advies kan worden ingewonnen. Dit is Dr. L. Pison, werkzaam op de afdeling Cardiologie van het Academisch Ziekenhuis Maastricht, tel: Wilt U mee doen aan het onderzoek? Uw behandeld arts heeft U mogelijk al geattendeerd op de Worm-Studie. Verdere uitleg over het onderzoek wordt gegeven door één van de onderzoeksverpleegkundigen of onderzoekers. U ontvangt tevens de informatiefolder. Minimaal 1 week nadien wordt U gecontacteerd om uw eventuele deelname te bespreken. Dit gebeurt normaliter met een telefonische afspraak. Dan kunt U aangeven of U wenst deel te nemen aan het onderzoek. Mocht U eerder vragen hebben, neem dan contact op met onze onderzoeksverpleegkundigen (Suzanne Philippens tel of Marije Hoos tel ). Indien U liever een niet gebeld wilt worden, of indien U vragen heeft, kunt U ook een sturen naar: wormstudie@mumc.nl. 17. Bijlagen Verzekering voor proefpersonen. Toestemmingsverklaring voor proefpersonen. Maagdarm vragenlijsten. Toetsing Online Nummer: Afdeling Cardiologie Versie nummer: 03 Postbus AZ Maastricht Tel Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 12

13 TOESTEMMINGSVERKLARING Worm Studie: Ontrafeling van erfelijke aanleg voor hartritmestoornissen Ik heb de informatiebrief voor de proefpersoon gelezen. Ik kon aanvullende vragen stellen. Mijn vragen zijn bevredigend beantwoord. Ik had genoeg tijd om te beslissen of ik meedoe. Ik weet dat meedoen helemaal vrijwillig is en dat ik op ieder moment kan beslissen om toch niet mee te doen zonder schadelijke gevolgen voor de kwaliteit van mijn behandeling. Daarvoor hoef ik geen reden te geven. Ik begrijp dat er een kleine kans is op toevalsbevindingen. Dit betekent dat bij toeval iets kan worden ontdekt dat geen verband heeft met de ziekte waarop nu wordt getest, maar met andere ziektes of aandoeningen. Ik begrijp dat toevalsbevindingen door een onafhankelijke commissie van specialisten kunnen worden beoordeeld. Deze commissie kan besluiten om een toevalsbevinding aan mijn behandelend arts mee te delen, die dit vervolgens met mij kan bespreken. Dit zal alleen gebeuren als de bevinding aanzienlijke invloed (kan) hebben op de gezondheid van mijzelf/mijn familie/mijn kind/de persoon waarvoor ik wettelijk vertegenwoordiger ben. Ik begrijp dat mijn gegevens uit het onderzoek worden opgeslagen bij de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht en deze gegevens mogelijk worden gedeeld met andere artsen/onderzoekers. Ik geef toestemming om mijn huisarts te vertellen dat ik meedoe aan dit onderzoek. Ik geef toestemming om de specialist(en) die mij behandelt te vertellen dat ik meedoe aan dit onderzoek (indien van toepassing). Ik weet dat sommige mensen mijn gegevens kunnen zien. Die mensen staan vermeld in de brochure Algemene Proefpersonen Informatie. Ik geef toestemming om mijn (anonieme) gegevens te gebruiken, voor de doelen die in de informatiebrief staan. Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 13

14 Met het tekenen van dit toestemmingsformulier geef ik ook toestemming voor: 1) Het bewaren van mijn lichaamsmateriaal voor maximaal 15 jaar ja/nee* na afloop van dit onderzoek. Zodat dit in de toekomst misschien gebruikt kan worden voor verder onderzoek in de lijn van deze studie. 2) Het gecodeerd gebruiken van mijn gegevens en mijn lichaams- ja/nee* materiaal voor wetenschappelijk onderzoek. 3) Het verrichten van whole-exome of targeted-genome sequencing. ja/nee* 4) Het mededelen van de uitslag van DNA onderzoek. ja/nee* Ook bij NEE kan het gebeuren dat U alsnog geïnformeerd wordt over DNA afwijking(en) als dit door de onafhankelijk commissie wordt beoordeeld en besloten (zie punt 7). 5) Het verrichten van een ajmaline-test. ja/nee* 6) Het gebruik van huidfibroblasten voor het maken van een stamcellijn ja/nee* voor functionele en genetische analyse in de lijn van deze studie. 7) Ik wil in de toekomst benaderd worden voor vervolgonderzoek. ja/nee* Ondergetekende Dhr./Mw.: Geboortedatum: Woonadres: Verzekeringsmaatschappij en verzekeringsnummer: Naam en adres van het ziekenhuis (indien anders dan MUMC+): Datum : / / Plaats: Handtekening: Ik verklaar hierbij dat ik deze proefpersoon of diens wettelijk vertegenwoordiger volledig heb geïnformeerd over het genoemde onderzoek. We hebben gesproken over de gevolgen, gang van zaken, de mogelijke uitkomsten en opslag van gegevens van deze patiënt. Als er tijdens het onderzoek informatie bekend wordt die de toestemming van de proefpersoon zou kunnen beïnvloeden, dan breng ik hem/haar daarvan tijdig op de hoogte. Naam onderzoeker (of diens vertegenwoordiger): Datum: / / Handtekening: * doorhalen wat niet van toepassing is Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 14

15 TOESTEMMINGSVERKLARING Worm Studie: Ontrafeling van erfelijke aanleg voor hartritmestoornissen Ik heb de informatiebrief voor de proefpersoon gelezen. Ik kon aanvullende vragen stellen. Mijn vragen zijn bevredigend beantwoord. Ik had genoeg tijd om te beslissen of ik meedoe. Ik weet dat meedoen helemaal vrijwillig is en dat ik op ieder moment kan beslissen om toch niet mee te doen zonder schadelijke gevolgen voor de kwaliteit van mijn behandeling. Daarvoor hoef ik geen reden te geven. Ik begrijp dat er een kleine kans is op toevalsbevindingen. Dit betekent dat bij toeval iets kan worden ontdekt dat geen verband heeft met de ziekte waarop nu wordt getest, maar met andere ziektes of aandoeningen. Ik begrijp dat toevalsbevindingen door een onafhankelijke commissie van specialisten kunnen worden beoordeeld. Deze commissie kan besluiten om een toevalsbevinding aan mijn behandelend arts mee te delen, die dit vervolgens met mij kan bespreken. Dit zal alleen gebeuren als de bevinding aanzienlijke invloed (kan) hebben op de gezondheid van mijzelf/mijn familie/mijn kind/de persoon waarvoor ik wettelijk vertegenwoordiger ben. Ik begrijp dat mijn gegevens uit het onderzoek worden opgeslagen bij de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht en deze gegevens mogelijk worden gedeeld met andere artsen/onderzoekers. Ik geef toestemming om mijn huisarts te vertellen dat ik meedoe aan dit onderzoek. Ik geef toestemming om de specialist(en) die mij behandelt te vertellen dat ik meedoe aan dit onderzoek (indien van toepassing). Ik weet dat sommige mensen mijn gegevens kunnen zien. Die mensen staan vermeld in de brochure Algemene Proefpersonen Informatie. Ik geef toestemming om mijn (anonieme) gegevens te gebruiken, voor de doelen die in de informatiebrief staan. Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 15

16 Met het tekenen van dit toestemmingsformulier geef ik ook toestemming voor: 1) Het bewaren van mijn lichaamsmateriaal voor maximaal 15 jaar ja/nee* na afloop van dit onderzoek. Zodat dit in de toekomst misschien gebruikt kan worden voor verder onderzoek in de lijn van deze studie. 2) Het gecodeerd gebruiken van mijn gegevens en mijn lichaams- ja/nee* materiaal voor wetenschappelijk onderzoek. 3) Het verrichten van whole-exome of targeted-genome sequencing. ja/nee* 4) Het mededelen van de uitslag van DNA onderzoek. ja/nee* Ook bij NEE kan het gebeuren dat U alsnog geïnformeerd wordt over DNA afwijking(en) als dit door de onafhankelijk commissie wordt beoordeeld en besloten (zie punt 7). 5) Het verrichten van een ajmaline-test. ja/nee* 6) Het gebruik van huidfibroblasten voor het maken van een stamcellijn ja/nee* voor functionele en genetische analyse in de lijn van deze studie. 7) Ik wil in de toekomst benaderd worden voor vervolgonderzoek. ja/nee* Ondergetekende Dhr./Mw.: Geboortedatum: Woonadres: Verzekeringsmaatschappij en verzekeringsnummer: Naam en adres van het ziekenhuis (indien anders dan MUMC+): Datum : / / Plaats: Handtekening: Ik verklaar hierbij dat ik deze proefpersoon of diens wettelijk vertegenwoordiger volledig heb geïnformeerd over het genoemde onderzoek. We hebben gesproken over de gevolgen, gang van zaken, de mogelijke uitkomsten en opslag van gegevens van deze patiënt. Als er tijdens het onderzoek informatie bekend wordt die de toestemming van de proefpersoon zou kunnen beïnvloeden, dan breng ik hem/haar daarvan tijdig op de hoogte. Naam onderzoeker (of diens vertegenwoordiger): Datum: / / Handtekening: * doorhalen wat niet van toepassing is Toetsing Online Nummer Versie: 3.0 (maart 2015) 16