25.4 Veranderd defecatiepatroon

Transcriptie

1 58-Chirurgie :36 Pagina Veranderd defecatiepatroon D.C. van der Zee De verloskundige stuurt een drie dagen oude à terme geboren zuigeling in met gallig braken. Wat zou u nog meer willen weten? Specifieke anamnese De zwangerschap en de partus zijn ongecompliceerd verlopen. Het geboortegewicht is 3500 gram. Het betreft het eerste kind van niet-consanguïene ouders. Het kind heeft de eerste dag goed gedronken, maar is daarna steeds slomer geworden. Er is nog geen meconium geloosd. Welk specifiek lichamelijk onderzoek zou u als eerste willen verrichten? Lichamelijk onderzoek U ziet een matig zieke zuigeling van ruim 3 kilo. De fontanel is licht ingevallen, maar de huidturgor is goed en het kind huilt nog met tranen. De buik is bol, maar niet rood en/of glanzend. Er is geen zichtbare peristaltiek. De anus is op de normale plaats gelokaliseerd en is doorgankelijk voor de thermometer. Bij palpatie is de buik soepel en niet drukpijnlijk. U voelt geen abnormale weerstanden. Probleemlijst Actuele problemen: een zuigeling met bolle buik die gallig braakt; uitblijvende meconiumlozing. Wat is uw differentiële diagnose? Differentiële diagnose 1 Veranderd defecatiepatroon Differentiële diagnose meconiumplug meconiumileus ziekte van Hirschsprung neonatale volvulus anorectale malformaties rectumatresie rectumstenose trias van Currarino Beschouwing differentiële diagnose Het feit dat de buik in zijn geheel in de loop van twee tot drie dagen bol geworden is, duidt op een lage obstructie, dat wil zeggen distaal in de tractus digestivus. Een tweede belangrijk punt is dat het kind nog geen meconiumlozing heeft gehad. Normaal vindt de eerste meconiumlozing binnen 24 uur na de bevalling plaats (95%). De obstructie kan anatomisch of functioneel zijn. Anatomische obstructies kunnen het gevolg zijn van anorectale malformaties, zoals anusatresie of rectumatresie. Omdat de anus bij dit patiëntje

2 58-Chirurgie :36 Pagina VERANDERD DEFECATIEPATROON normaal gepositioneerd is en goed doorgankelijk is voor een thermometer, is een dergelijke obstructie niet waarschijnlijk. Anorectale malformaties komen voor bij 1 : 4000 à 5000 levend geboren kinderen. Rectumatresie is veel zeldzamer (1 : ). Ditzelfde geldt voor de trias van Currarino, die bestaat uit een anorectale malformatie meestal in de vorm van een rectumstenose een presacrale tumor en een hemisacrum (halve maan). Een neonatale volvulus is een acute aandoening waarbij door een draaiing van de darm zijn bloedvoorziening wordt afgesnoerd en de darm dreigt af te sterven. De symptomen gaan vaak gepaard met pijnklachten en verschijnselen van peritonitis. Functionele oorzaken van een obstructie kunnen een meconiumplug of meconiumileus zijn. De meconiumplug komt vooral voor bij prematuur geboren kinderen (< 34 zwangerschapsweken), bij wie het meconium de distale tractus digestivus nog niet heeft bereikt. Het distale colon is nog niet gebruikt (small left colon syndrome). Een meconiumileus veroorzaakt een obstructie doordat het ingedikte meconium vastkleeft aan de darmwand. Dit komt vaak voor bij kinderen die worden geboren met mucoviscidosis of taaislijmziekte. Bij kinderen met een meconiumileus moet mucoviscidosis worden uitgesloten met behulp van de zweettest. Kinderen met mucoviscidosis zijn bij de geboorte vaak wat dysmatuur, klein en licht van gewicht voor de zwangerschapsduur. Tot slot kennen we als functionele oorzaak de ziekte van Hirschsprung. Bij deze ziekte is sprake van een stoornis in de innervatie van de endeldarm, waardoor er een onvermogen tot relaxatie van de endeldarm bestaat. In 70 tot 80% van de gevallen beperkt de aandoening zich tot het rectosigmoïd, in de overige gevallen strekt de aganglionosis zich uit tot een hoger niveau, tot zelfs in het terminale ileum of hoger bij 5% van de kinderen. De incidentie van de ziekte van Hirschsprung ligt tussen de 1 : 4400 à 7000 levend geboren kinderen. In een aantal gevallen is sprake van een erfelijke aandoening. Recentelijk heeft men een mutatie kunnen aantonen op chromosoom 10, in eenzelfde gebied als het RETproto-oncogen wat bij patiënten met het multipele endocriene neoplasiesyndroom wordt gevonden. Een zeldzamere variant is het Waardenburg-syndroom, waarbij een combinatie van aganglionosis, congenitale doofheid en een witte haarlok voorkomt. Ziekte van Hirschsprung Symptomen vertraagde meconiumlozing obstipatie bolle buik gallig braken Ziekte van Hirschsprung Lichamelijk onderzoek matig ziek kind bolle buik explosieve ontlasting Welke aanvullende diagnostiek acht u in dit geval aangewezen? Aanvullende diagnostiek Op een buikoverzichtsfoto zijn uitgezette darmlissen door de hele buik zichtbaar (figuur ). Bij een aansluitend uitgevoerd coloninlooponderzoek vult het colon zich tot in de uitgezette lissen van het terminale ileum. Er is een forse fecale verontreiniging, maar er zijn geen aanwijzingen voor anatomische afwijkingen. In afgenomen rectumzuigbiopten op 2, 4 en 6 cm is een toename van vooral verdikte zenuwbundels in de mucosa en submucosa te zien. Er zijn geen ganglioncellen in het biopt aanwezig. Anorectale manometrie laat een hoge rustdruk zien van 60 cm H 2 O. Bij drukverhoging in het distale rectum wordt geen reflectoire sfincterdrukverlaging van de anus gezien. Het kind is tamelijk onrustig tijdens het onderzoek.

3 58-Chirurgie :36 Pagina VERANDERD DEFECATIEPATROON 467 Figuur Ziekte van Hirschsprung Aanvullende diagnostiek X-BOZ X-coloninloop rectumzuigbiopsie anorectale manometrie Op een buikoverzicht van een neonaat met lage obstructie zijn uitgezette darmlissen zichtbaar. In het rectum is een canule ingebracht om de darm retrograad te spoelen. Beschouwing aanvullende diagnostiek Het meest voor de hand liggende nadere onderzoek is het vervaardigen van een coloninloopfoto met röntgencontrast. Dit onderzoek kan een rectumatresie dan wel -stenose uitsluiten. Wanneer er sprake is van de ziekte van Hirschsprung, kan men veelal een kalibersprong zien van een samengeknepen rectosigmoïd naar een uitgerekt proximaal colon. Bij een pasgeborene is dit echter niet altijd duidelijk, zo ook bij ons patiëntje. Het meest geëigende onderzoek is een rectumzuigbiopsie. Bij een rectumzuigbiopsie worden op 2, 4 en 6 cm stukjes slijmvlies uit het rectum afgenomen. De mucosa en de submucosa kunnen worden onderzocht op het voorkomen van verdikte zenuwbundels, hetgeen een uiting is van een continue stimulatie op de synapsuiteinden waar de ganglioncellen ontbreken, en op de aanof afwezigheid van ganglioncellen in de submucosale plexus van Meissner of intermusculaire plexus van Auerbach. De laatste ligt echter te diep voor de rectumzuigbiopsie. Bij onduidelijkheid over de diagnose kan eventueel een fullthickness biopsie worden genomen, waarbij beide plexus zeker in beeld zullen komen. Tot slot kan anorectale manometrie uitsluitsel geven over het al dan niet bestaan van een anorectale reflex. Bij de ziekte van Hirschsprung is deze reflex afwezig. De uitvoering van dit onderzoek is niet altijd makkelijk, omdat het kind stil moet liggen. Een niet-zieke zuigeling kan men eventueel kort voor of tijdens het onderzoek een fles geven om hem rustig te houden. Als er een duidelijke relaxatie van de sfincter optreedt als reflex op de ballondilatatie van het rectum, is de ziekte van Hirschsprung uitgesloten. Andersom geldt dit niet! Welke behandeling stelt u voor? Behandeling Bij verdenking op de ziekte van Hirschsprung bestaat de eerste stap van de behandeling uit het spoelen van het rectum met cc fysiologisch zout/kg/keer tot heldere spoelvloeistof wordt verkregen (zie figuur ). Door het spoelen komt het meconium los en kan het via de canule worden geëvacueerd. De buikomvang neemt zienderogen af en het acute moment is overwonnen. In afwachting van een definitieve operatie kunnen de ouders het spoelen leren en kan het kind mee naar huis. Vroeger kregen de kinderen in eerste instantie allemaal een colostoma in het ganglionaire gebied.

4 58-Chirurgie :36 Pagina VERANDERD DEFECATIEPATROON Vandaag de dag is dat slechts incidenteel nodig, bijvoorbeeld als het kind onvoldoende reageert op spoelen of als er sprake is van ernstige enterocolitis, dat wil zeggen een ontsteking van de darm door rotting van de feces met translocatie van bacteriën. Wanneer de afwijking zich slechts over enkele centimeters uitbreidt, zullen vaak pas later verschijnselen optreden en kunnen de klachten in het algemeen met conservatieve maatregelen worden behandeld, bijvoorbeeld met laxantia. Als de aganglionosis zich verder uitstrekt, is een operatie aangewezen. Er bestaan verschillende operatietechnieken voor de ziekte van Hirschsprung, die alle gemeen hebben dat het aganglionaire deel zo veel mogelijk wordt verwijderd, met continuïteitsherstel van de normaal geïnnerveerde darm op het anorectum. Met de opkomst van endoscopische operatietechnieken kunnen deze ingrepen ook laparoscopisch worden uitgevoerd (figuur ). De meest recente ontwikkeling is de volledig transanaal uitgevoerde doorhaaloperatie, waarbij in principe niet meer via de buik hoeft te worden geopereerd. Ziekte van Hirschsprung Behandeling spoelen van het rectum met fysiologisch zout laxantia chirurgie (resectie aganglionaire deel) Beloop Ons patiëntje wordt gespoeld en de buik wordt gedecomprimeerd. Het kind gaat weer goed drinken en spuugt niet meer. De ouders wordt geleerd hoe ze moeten spoelen en het kind gaat in afwachting van de operatie mee naar huis. Bij poliklinische controles na een en twee weken vertellen de ouders dat het spoelen goed gaat. De buik is wat breed in de flanken, maar dat is gebruikelijk bij kinderen met de ziekte van Hirschsprung. Het enige probleem is dat het kind onvoldoende groeit. Het is in twee weken slechts 50 Figuur Een neonaat met de ziekte van Hirschsprung bij wie laparoscopisch het aganglionaire deel van de darm wordt verwijderd. Een 10 mm optiek wordt in de buik ingevoerd. Tegenwoordig wordt de ingreep met instrumentarium van 3 en 5 mm doorsnede uitgevoerd. gram aangekomen, terwijl het normaal gram per week zou moeten groeien. Er wordt extra energie aan de voeding toegevoegd in de vorm van Fantomalt. Drie dagen later wordt het kind in de dienst opgenomen met koorts en een bolle buik. Het drinkt slecht. Het leukocytenaantal is /l en het CRP is 68. Bij rectaal canuleren volgt een explosieve ontlasting. Wat is nu uw differentiële diagnose? Differentiële diagnose 2 U differentieert tussen de ziekte van Hirschsprung met enterocolitis of met een virale gastro-enteritis.

5 58-Chirurgie :36 Pagina VERANDERD DEFECATIEPATROON 469 Beschouwing differentiële diagnose Kinderen met de ziekte van Hirschsprung worden chronisch bedreigd door enterocolitis; de anus kan immers niet ontspannen. Het is dan ook goed deze kinderen bij problemen altijd op te nemen, omdat de enterocolitis zeer foudroyant kan verlopen. Onderscheid met virale enteritiden, bijvoorbeeld veroorzaakt door het rotavirus, is eigenlijk theoretisch omdat vocht- en zoutverlies in beide gevallen zeer snel kan oplopen. Rehydratie en rectale decompressie zijn de basisprincipes van de behandeling bij enterocolitis. De rehydratie wordt uitgevoerd door middel van een standaardinfuus, alsook een Hartmann-oplossing van 10 cc/kg/3 uur als compensatie voor het zoutverlies, tot de patiënt weer een diurese heeft van 2 cc/kg/uur (zuigelingen) of 1 cc/kg/uur (oudere kinderen). Als de dehydratie minder uitgesproken is, kan eventueel worden volstaan met ORS (oral rehydration solution, maar dan wel in de samenstelling voor volwassenen). Daarnaast wordt rectaal gespoeld tot heldere vloeistof wordt verkregen en wordt gestart met breedspectrumantibiotica in afwachting van de uitslag van de bloedkweek. Als de behandeling resultaat heeft, kan de operatiedatum worden afgewacht. Blijkt het spoelen toch problematisch, dan kan de ingreep worden vervroegd. Bij onvoldoende resultaat zal men alsnog een stoma moeten aanleggen in het ganglionaire gebied. Omdat problemen vooral voorkomen bij afwijkingen in de hogere niveaus, zal vaak voor een ileostoma moeten worden gekozen. Het is belangrijk bij deze procedure de hoogte van de aganglionosis vast te stellen. A B Beloop Ons patiëntje knapt met het voorgestelde regime goed op. Bij herbeoordeling van de coloninloopfoto valt op dat de hoeken van de flexura lienalis en hepatica toch wat zijn afgerond, wat zou kunnen passen bij een totaal aganglionair colon. Besloten wordt de operatie te vervroegen. Laparoscopisch kunnen biopten worden genomen van het rectosigmoïd, en van de flexura lienalis en hepatica (figuur ). Vriescoupeonderzoek toont in C Figuur Afname van een rectumbiopt ten behoeve van onderzoek naar de uitbreiding van de ziekte van Hirschsprung. A Oppakken van de rectumwand en inknippen van de muscularis. B Afprepareren van de mucosa en uitnemen van het biopt voor vriescoupe. C Sluiten van de biopsieplaats.

6 58-Chirurgie :36 Pagina VERANDERD DEFECATIEPATROON geen van de biopten ganglioncellen, terwijl overal verdikte zenuwbundels worden gezien. Wat is nu uw differentiële diagnose? Differentiële diagnose 3 U differentieert tussen: totaal aganglionair colon; segmentale of verworven aganglionosis; intestinale neuronale dysplasie; megacysteus microcolon-intestinaal hypoperistaltisch syndroom. Beschouwing differentiële diagnose Als er sprake is van een short-segment-hirschsprung (rectosigmoïd), is een doorhaalprocedure goed uitvoerbaar. Strekt de afwijking zich verder uit en moet er een groter deel van het colon worden verwijderd, dan is het beter een groter gedeelte van het rectosigmoïd in situ te laten om als reservoir te dienen voor de dunnere ontlasting. De meest frequent toegepaste procedure is in dat geval de sideto-side anastomose van de doorgehaalde darm met het resterende rectosigmoïd volgens de methode van Duhamel-Martin (figuur ). Wanneer er twijfel bestaat over de aard van de aandoening, is het verstandiger eerst een tijdelijke stoma aan te leggen en de definitieve uitslag af te wachten. Dit geldt in het bijzonder wanneer er sprake is van segmentale of verworven aganglionosis, intestinale neuronale dysplasie of van het megacysteuze hypoperistaltische syndroom. Kinderen met een hoog opgaande aganglionosis zullen na de operatie eerst een aanpassingsperiode doormaken met frequente dunne ontlasting, verhoogd zoutverlies en gevaar voor dehydratie. Beloop Figuur In een biopt van het colon ascendens zijn wel goede ganglioncellen zichtbaar met normale zenuwbundels. Het colon wordt laparoscopisch geskeletteerd, waarbij de ileocaecale vaten intact blijven. De ileocaecale hoek kan worden omgedraaid en naar beneden worden doorgehaald, waarbij een side-to-side anastomose met reservoirfunctie wordt aangelegd (figuur ). Prognose op termijn Met behulp van een EndoGIA-nietapparaat kunnen de twee darmuiteinden side-to-side aan elkaar worden gezet, waarna de darmwand tussen de nietjes door wordt doorgesneden zodat één lumen ontstaat. Het lumen is aan de voorzijde niet-geïnnerveerd, maar aan de achterzijde is de doorgehaalde darm wel geïnnerveerd. De defecatie van kinderen met de ziekte van Hirschsprung zal altijd een aandachtspunt zijn: Eens de ziekte van Hirschsprung, altijd de ziekte van Hirschsprung. Bij kinderen met een short-segment-hirschsprung zal men erop moeten toezien dat er een regelmatige defecatie blijft bestaan. Obstipatie is een chronisch gevaar. Een tweede punt van aandacht is het risico van

7 58-Chirurgie :36 Pagina VERANDERD DEFECATIEPATROON 471 het ontstaan van een enterocolitis, ook na de operatie. De anus blijft immers dicht. Bij kinderen met een long-segment Hirschsprung zal vooral in het begin het vocht- en zoutverlies op de voorgrond staan, maar ook enterocolitis blijft een reële bedreiging. Na verloop van tijd zal langzaam adaptatie optreden. Bij oudere kinderen en adolescenten staat de wisselwerking tussen obstipatie en continentie op de voorgrond. Zij hebben voortdurende aandacht en begeleiding nodig van de kinderchirurg en van de gastro-enterologisch chirurg. Kernpunten Figuur Nadat het aganglionaire gedeelte van de darm laparoscopisch is geskeletteerd, kan het transanaal worden verwijderd en kan de side-to-side anastomose worden gemaakt. Bij uitblijven van de eerste meconiumlozing, gallig braken en een bolle buik moet aan de ziekte van Hirschsprung worden gedacht. Een coloninloopfoto en een rectumzuigbiopt leiden in principe tot de juiste diagnose. Resectie van het aganglionaire deel met herstel van de continuïteit is de aangewezen therapie. Eens de ziekte van Hirschsprung, altijd de ziekte van Hirschsprung. Literatuur Kuyk EM van, Brugman-Boezeman AT, Wissink-Essink M, et al. Defecation problems in children with Hirschsprung s disease: a biopsychosocial approach. Pediatr Surg Int 2000; 16: Schmittenbecher PP, Gluck M, Wiebecke B, Meier-Ruge W. Clinical long-term follow-up results in intestinal neuronal dysplasia (IND). Eur J Pediatr Surg 2000; 10: Teitelbaum DH, Cilley RE, Sherman NJ, et al. A decade of experience with the primary pull-through for Hirschsprung s disease in the newborn period: a multicenter analysis of outcomes. Ann Surg 2000; 232: Teitelbaum DH, Coran AG, Weitzman JJ, Ziegler MM, Kane T. Hirschsprung s disease and related neuromuscular disorders of the intestine. In: O Neill Jr JA, et al., editors. Pediatric Surgery. 5th ed. New York: Mosby; p Zee DC van der, Bax NMA. One-stage Duhamel-Martin procedure for Hirschsprung s disease: a 5- year follow-up study. J Pediatr Surg 2000; 35:

8 58-Chirurgie :36 Pagina 472