Nieuwsbrief Diagnosegroep Rendu-Osler-Weber. St. Antonius
|
|
- Marina Adam
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Nieuwsbrief Diagnosegroep Rendu-Osler-Weber in samenwerking met het Z I E K E N H U I S St. Antonius Nieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 11, oktober 2014 Inhoud: Van de redactie Hoe ik als ROW-patiënte de Vierdaagse beleefde Etenswaren kunnen ROW-neusbloedingen beïnvloeden Not any bubble matters! (Geen CT-scan bij shunt graad 1!) Bloedneuzen en gekkigheid? De ontwikkeling van het Nederlandse ROW-Centrum Wist u dat... * U SWORO kunt helpen helpen? * ROW op Facebook is te vinden? * U patiënten- en huisartsenbrochures over ROW kunt downloaden? * U lotgenotencontact over ROW kunt aanvragen? 1. Van de redactie Er ligt ditmaal een heel gevarieerde ROW-Nieuwsbrief voor u! Ere wie ere toekomt, dus we vestigen allereerst uw aandacht op het levenswerk van de oprichter van het ROW-Centrum, Dr. C.J.J. Westermann. In een indrukwekkend overzicht (zie punt 6) verhaalt hij van de voorgeschiedenis en de actuele stand van zaken van de vele onderzoeken die de klinische onderzoeksgroep in de loop der jaren heeft verricht. U zult zich waarschijnlijk evenals wij verbazen over de vele genmutaties die ten grondslag liggen aan de ziekte van ROW en alle zorgvuldig per familie in kaart gebracht zijn. Eén van de meest recente onderzoeken, dat naar de zo gevaarlijke PAVMs in de longen, wordt in dit nummer beschreven. Ook kunt u lezen over het resultaat van een internationaal onderzoek naar het effect van bepaalde voedingsmiddelen op ROWneusbloedingen. Het is zonneklaar waarom ons Ministerie van Volksgezondheid dit ook mondiaal gerenommeerde instituut heeft uitgeroepen tot Centre of Excellence. Dit nummer begint met het verslag van de sportieve inspanning die een ROW-patiënte met veel doorzettingsvermogen en een dosis geluk heeft geleverd: zij volbracht de Vierdaagse zonder de ons bekende problemen. Die kwamen toen zij weer thuis was. En last but not least kunt u genieten van de humor van onze KNO-arts na vernomen te hebben dat de Iq Nobelprijs is verstrekt voor de ontwikkeling van een wel heel speciale neustampon om die ergerlijke bloedneuzen te temperen. Toepassing is niet aan te raden!! Mede namens de overige redactieleden veel leesgenoegen toegewenst. Riet Alaverdy-van der Knijff, voorzitter Diagnosegroep ROW
2 2. Hoe ik als ROW-patiënte de Vierdaagse van Nijmegen beleefde Als verpleegkundige weet Rita van der Kolk als geen ander hoe belangrijk het is om die nare en uitputtende ROW-neusbloedingen te voorkomen. Voor zover als mogelijk is...en als het toch losbarst om daar vooral nuchter onder te blijven. Maar wat is het leven zonder uitdagingen? En als die uitdaging een goed doel betreft is dat een extra stimulans om het uiterste van jezelf te vergen. Rita waagde het om de Vierdaagse te lopen, ondanks de zware inspanning onder de vaak juist dan brandende zon. Wij vonden Rita bereid om haar ervaringen met u te delen. Na een hele serie zaterdagen oefenen is het zover: de Vierdaagse te Nijmegen. Voor mij de eerste keer om deze te lopen. Kan ik dat? Verleden jaar heb ik op de laatste dag van de Vierdaagse een kennisje binnen gehaald en het leek mij geweldig om zo n prestatie ook te leveren. Wat een sfeer, wat een feest! Ik wilde graag gesponsord worden voor de inrichting van de medische post op het terrein van het kindertehuis van mijn dochter in Kenia. De sponsoring bracht het mooie bedrag van 1688,- op. Ook de Diagnosegroep ROW hartelijk bedankt voor de sponsoring. Maar door de ROW, die mij continue plaagt met bloedneuzen, zag ik zo n inspanning om de vierdaagse te lopen niet zo zitten. Ik ben eerst maar eens naar de huisarts gegaan. Met een HB van 6.6 had ik niet zoveel reserves. Maar ik waagde het. Met een doosje ferrofumaraat dus op naar Nijmegen. En het was geweldig! Ik heb m gelopen en wel zonder blaren en spierpijn. De groep was leuk, het weer geweldig, de laatste dag zelfs [te] warm om te lopen en GEEN ENKELE bloedneus! Niet s morgens vroeg, niet door de warmte tijdens het lopen. Waar ik bang voor was gebeurde niet. Vrijdagavond kwam ik thuis, moe en voldaan ging ik op de bank zitten. En daar begon het! Een enorm hevige bloedneus, bijna niet te stoppen. Deze bloeding duurde drie kwartier. Daarna ben ik maar naar bed gegaan. Ik heb gepresteerd wat ik wilde. Maar ROW houdt ons altijd bezig en zal, wanneer ons lichaam en geest tot rust komen, toeslaan. Als we hier rekening mee houden, kunnen we heel veel. Zelfs de Vierdaagse van Nijmegen lopen! Rita van der Kolk-Kooman N.B. Hopelijk is dit verslag aanleiding voor ROW-patiënten en hun familieleden, vrienden en bekenden om een sponsorloopteam voor de volgende Vierdaagse samen te stellen ten bate van SWORO, de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Rendu Osler. De redactie van de Nieuwsbrief verneemt graag van u via
3 3. ETENSWAREN KUNNEN ROW-NEUSBLOEDINGEN BEINVLOEDEN. door A.E. Hosman, MsC Neusbloedingen zijn een groot probleem in het dagelijks leven van menig ROW-patiënt. Er zijn vele behandelingen beschikbaar maar zeer weinig patiënten hebben daar permanent baat bij. De neusbloedingen kunnen behalve sociale beperkingen ook ernstige bloedarmoede veroorzaken. Er is nader onderzoek gedaan naar de ervaring van patiënten met de bekende behandelingen en ervaringen die neusbloedingen verergeren en verminderen. In 2012 is onder leiding van Dr. Claire Shovlin een onderzoek gedaan onder 666 HHT- patiënten van wie bijna de helft dagelijks last had van één of meer bloedneuzen. In 2013 publiceerde MSc Maneesha Silva de data in een zeer interessant artikel. Alle 666 participanten kregen vragen over medische ingrepen, omgevingsfactoren en etenswaren die hun neusbloedingen verergerden en de uitkomsten waren fascinerend. De medische ingrepen die werden geëvalueerd waren onder andere cauterisatie/dichtbranden (ondergaan door 267 patiënten) en laser-fotocoagulatie (221 patiënten). Patiënten beoordeelden de voor- en nadelen van de therapieën en hoewel beide behandelingen als gunstig werden beschouwd, werd lasertherapie vaker als heilzaam beoordeeld. De effecten van vrouwelijke hormonen en Tamoxifen werden ook met elkaar vergeleken: beide lijken te helpen tegen neusbloedingen. Daarbij werd echter Tamoxifen duidelijk beter beoordeeld door patiënten dan alleen vrouwelijke hormonen. Bepaalde omgevingsfactoren werden ook als gunstig beschouwd ten aanzien van het aantal neusbloedingen. Patiënten rapporteren een hoge luchtvochtigheid als een positieve invloed op hun neusbloedingen. Een andere verrassende uitkomst was dat een aantal patiënten aangaf dat het Chinese kruid Yunnan Baiyao goed helpt tegen neusbloedingen. Omgevingsfactoren zoals snel wisselende temperaturen, droge lucht, grote inspanning tijdens sport en seizoensgebonden allergieën kunnen neusbloedingen verergeren. Alcohol (6.8% van de deelnemers) en kruiden (3.9%) werden het meest aangegeven als een verergerende factor voor neusbloedingen. Er werden echter meer voedingsmiddelen opgegeven en bij nader onderzoek bleek dat deze meer gemeen hadden dan op het eerste gezicht lijkt. Uit verdere analyse blijkt voedsel dat een hoge hoeveelheid salycilaten bevat, een natuurlijke bloedverdunnende werking heeft of waar omega-3 zuren in zitten mogelijk invloed heeft op neusbloedingen. Daarbij moet wel gezegd worden dat elk mens uniek is, wat betekent dat de mate van invloed van deze voedingsmiddelen per persoon sterk kan verschillen. De voedingsmiddelen met een hoge salycilaat-concentratie zijn voornamelijk rode wijn, kruiden (onder andere cayennepeper en hete kruiden), pure chocolade, koffie of cafeïne, appels, ananas, blauwe bessen of kersen en sinaasappels. De voedingsmiddelen met een natuurlijke bloedverdunnende werking zijn vooral knoflook, gember, ginseng, ginkgo biloba en vitamine E15. Voedingsmiddelen met omega-3 vetzuren zijn vooral vette vis en zalm. De invloed van deze voedingsmiddelen verschillen per persoon en het vermijden van een aantal van deze etenswaren kan mogelijk een gunstig effect hebben op de ernst of het aantal bloedneuzen. Invloed van omgevingsfactoren, ervaring met medische ingrepen of behandeling en etenswaren blijven persoonlijk en kunnen tussen individuen sterk variëren. Zij kunnen helpen de dagelijkse lasten van HHT te verlichten. 4. NOT ANY BUBBLE MATTERS! door Sebastiaan Velthuis, cardioloog i.o. St. Antonius Ziekenhuis Een pulmonale arterioveneuze vaatmalformatie (PAVM) wordt frequent aangetroffen binnen ROW- patiënten. Een PAVM is een abnormale vaatstructuur die meestal een longslagader direct verbindt met een longader en daarmee het normale netwerk van haarvaatjes van de long gedeeltelijk passeert. Dit resulteert in een abnormale rechts-links shunt van bloed door de long, waardoor bloedpropjes en/of bacteriën in enkele gevallen niet meer uit het bloed worden gefilterd en rechtstreeks in de hersenen terecht komen. In dat geval kan een herseninfarct (beroerte) of hersenabces ontstaan. Beide zijn ernstige ziektebeelden. Grote PAVMs kunnen door een procedure via de lies behandeld/afgesloten worden (embolisatie) om het risico op deze problemen te voorkomen.
4 Omdat PAVMs binnen ROW veel voorkomen, deze kunnen leiden tot ernstige complicaties en er dus een goede behandeling bestaat om dit te voorkomen, wordt het aangeraden alle personen met mogelijk of bewezen ROW te screenen op aanwezigheid van PAVMs. Dit screenen gebeurde vroeger voornamelijk met een CT-scan van de longen, maar de afgelopen jaren is dit (mede door het onderzoek in het ROW-centrum te Nieuwegein) wereldwijd vervangen door een contrast echo-onderzoek van het hart. Dit onderzoek is namelijk veel nauwkeuriger in het opsporen van PAVMs en kent tevens lagere gezondheidsrisico's en kosten voor de patiënt. Er wordt een infuusnaald in de arm geprikt waardoor vervolgens een mengsel van o.a. zout water snel wordt ingespoten. Onder normale omstandigheden voorkomt het netwerk van haarvaatjes van de long dat dit contrastmengsel in de linker hartkamer terechtkomt. Als dit wel het geval is, wijst dit op een abnormale rechts-links shunt in de long en bij de meeste ROW-patiënten op aanwezigheid van een PAVM. Onze onderzoeksgroep in Nieuwegein heeft de afgelopen jaren een scoring systeem ontwikkeld om de ernst van deze longshunt bij echo-onderzoek uit te drukken. Door het tellen van het aantal contrast- "bubbles" in de linker hartkamer kan namelijk onderscheid gemaakt worden tussen de grootte van de longshunt; graad 1, 2 en 3 representeren respectievelijk een kleine, middelmatige of grote long-shunt. Recent onderzoek van onze groep in Nieuwegein toont nu aan dat het risico op bovenbeschreven herseninfarct of hersenabces sterk afhangt van de graad van de longshunt bij dit echo-onderzoek; patiënten met een graad 1 longshunt blijken geen verhoogd risico te lopen op deze problemen. Patiënten met een graad 2 of 3 long shunt lopen wel een verhoogd risico; een eerder herseninfarct of hersenabces werden in respectievelijk 6,5% en 20,9% van deze patiënten aangetroffen. Tevens toont ons onderzoek aan dat de graad van de longshunt bij echo-onderzoek de kans op aanwezigheid van een PAVM bij CT-scan voorspelt; bij 13%, 45% en 93% van de patiënten met respectievelijk een graad 1, 2 of 3 longshunt werd op de CT namelijk een PAVM waargenomen. In de overige gevallen bestaat dus wel een abnormale longshunt, maar worden geen PAVMs gezien op de CT-scan. Belangrijker is vervolgens onze observatie dat in de 13% patiëntencategorie met een graad 1 longshunt waarbij de CT-scan wel een PAVM toont, deze PAVM altijd te klein blijkt te zijn om te kunnen en hoeven behandelen. De combinatie van deze nieuwe recente onderzoeksbevindingen uit Nieuwegein betekent dat een graad 1 longshunt bij contrast echo-onderzoek niet belangrijk is, omdat deze longshunt geen verhoogd risico vormt op een herseninfarct of hersenabces en in alle gevallen te klein is voor behandeling (embolisatie). Dit betekent dat een aanvullende CT-scan van de longen veilig achterwege kan blijven bij alle patiënten met een dergelijk kleine longshunt, hetgeen kan leiden tot een sterke afname van stralingsbelasting voor een grote groep van voornamelijk jongvolwassenen met ROW. Dit is belangrijke informatie voor zowel de dokter als de patiënt en verbetert de huidige inzichten met betrekking tot de screening op en behandeling van PAVMs. 5. BLOEDNEUZEN EN GEKKIGHEID? door Dr. F. Disch, KNO-arts Laatst was het weer zover. In de beroemde universiteitsstad Harvard in Amerika zijn de Ig Nobelprijzen uitgereikt. Nee, niet de echte Nobelprijzen, die verkrijgt men altijd in Zweden. In Harvard hebben ze reeds vele jaren een beetje komische variant hierop bedacht: een prijs voor het meest onzinnige of absurde onderzoek waar een echte wetenschapper zich voor zou schamen. Deze prijzen worden uitgereikt door echte Nobelprijswinnaars. Dit jaar vielen Tjechische, Japanse, Amerikaanse en Indiase onderzoekers in de prijzen. Tjechische onderzoekers vonden dat het hebben van een kat geen relatie had met depressies. Japanse onderzoekers hebben een studie gemaakt naar de wrijving tussen schoenzool, bananenschil en de grond. En... er was dit jaar een prijs voor bloedneusonderzoek! Amerikaanse en Indiase onderzoekers hebben ontdekt dat een niet te stelpen bloedneus wel goed reageert op een tampon die gemaakt is van ontbijtspek. Als je dat leest denk je: Wat is dit nu weer voor gekkigheid? Zo kun je wel van alles in je neus stoppen. In mijn 25 jaar als bloedneuzen-kno-arts heb ik echt wel van alles meegemaakt maar dit ging mij toch wel te ver! Hoewel... Toch eens even goed nadenken. Ontbijtspek is goed te modelleren tot een passende prop. Er zit zout in, wat geneeskrachtig kan zijn. Door het vet glijdt de prop er makkelijk in en ook weer uit. En zitten er misschien stollingsstoffen in varkensvlees en vet?
5 In elk geval laat het onderzoek zien dat er aandacht is voor de bloedneuzen. En dat is hard nodig, want alleen de mensen met chronische bloedneuzen weten hoe deze vervelende kwaal je leven kan beïnvloeden. Aan de andere kant ben ik erg nieuwsgierig geworden: zijn er niet nog veel meer manieren dan de mij bekende om de bloedneus te bestrijden? Wat voor tampons, zalfjes, druppels en andere middelen gebruikt iedereen? Misschien kunnen we het daar tijdens de volgende ROW-dag nog eens over hebben. Noot van de redactie: Ter voorbereiding kunt u de redactie alvast laten weten wat u zoal gebruikt om bloedneuzen te voorkomen of te stelpen. Dit kan per mail op info@hartenvaatgroep.nl of schriftelijk aan De Hart&Vaatgroep, Postbus 300, 2501 CH Den Haag, beide t.a.v. mevr. R. Alaverdy. 6. DE ONTWIKKELING VAN HET NEDERLANDSE ROW-CENTRUM PER 1 SEPTEMBER 2014 door Dr. C.J.J. Westermann Inleiding In het St. Antonius Ziekenhuis heeft altijd veel belangstelling bestaan voor de chirurgische verwijdering van pulmonale arterioveneuze malformaties (PAVMs). Deze PAVMs komen vooral voor bij de dominant erfelijke ziekte van Rendu Osler Weber (ROW). (De officiële naam van deze ziekte luidt Hereditaire Hemorrhagische Teleangiëctasia (HHT). Toch werd er nauwelijks familie-onderzoek gedaan. Systematisch onderzoek van familieleden van patiënten met ROW werd pas vanaf 1989, 25 jaar geleden, verricht. Dit was het begin van het Nederlandse ROW-centrum. Onderstaand treft u een overzicht aan van de voorgeschiedenis en de actuele stand van zaken. Voorgeschiedenis en mijlpalen Van 1993 tot 1997 werd eveneens familieonderzoek verricht op Curaçao en Bonaire. Hiertoe werd op 27 maart 1995 de Fundashon Antilliano Rendu Osler Weber (FAROW) opgericht, van waaruit twee onderzoeksartsen werden bekostigd. ROW bleek op deze eilanden onder de zwarte bevolking de hoogste prevalentie ter wereld te hebben. De eerste embolisatie van een PAVM vond plaats op 31 mei 1990 na een werkbezoek aan Yale University, USA, in Hiermede werd de operatieve verwijdering verouderd. Op 29 mei 1995 werd in samenwerking met de toenmalige Vereniging van Vaatpatiënten (nu De Hart&Vaatgroep) een patiëntenvereniging opgericht op initiatief van kinderarts Dr. A.L.M. Israëls. Deze vereniging verzorgt samen met het ROW-centrum voorlichtingsdagen, lotgenotencontact en een Nieuwsbrief over ROW. In 1997 en 2003 werd het internationale HHT-congres georganiseerd op resp. Curaçao en Bonaire. Dit heeft o.a. geleid tot het vaststellen van internationale criteria voor de klinische diagnose ROW: de zogenaamde Curaçao-criteria. Er waren toen tevens informatieve dagen voor de lokale patiënten. Sinds 21 december 1998 bestaat er een vruchtbare samenwerking met Prof.dr. Christine Mummery, aanvankelijk in het Hubrecht laboratorium, later in het laboratorium voor anatomie en embryologie van de universiteit van Leiden. Hier wordt basaal onderzoek verricht met behulp van stamcellen en gekloonde muizen. DNA-onderzoek naar de oorzakelijke mutaties vond aanvankelijk plaats in Duke s University (USA ), het Erasmus ziekenhuis en het St. Antonius Ziekenhuis, maar vanaf 26 Januari 2000 in het klinisch genetisch centrum van de Universiteit van Utrecht. Sinds 2003 bestaat er een nauwe samenwerking met de afdeling cardiologie van het St. Antonius ziekenhuis. Deze samenwerking is vooral tot stand gekomen door het in gebruik nemen van de bubble echo-cardiografie als screening voor de aanwezigheid van PAVMs. In 2004 werd een computerbestand ontwikkeld om de klinische gegevens van patiënten met ROW en hun familieleden in op te slaan. Er worden 100 gegevens per individu ingevoerd. In 2012 zijn enkele verfijningen aangebracht.
6 De Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Rendu Osler (SWORO) werd op 13 september 2005 opgericht. De reserves van de FAROW zijn hier in opgegaan. De SWORO tracht bovenal het basale onderzoek van Professor Mummery te faciliteren, maar bekostigt ook de patiëntendagen en het bezoek van onderzoekers aan de internationale HHT-congressen. Er werd in 2005 ook een website gelanceerd. In 2006 werden de eerste patiënten behandeld met Thalidomide (Softenon). Het ROW-centrum werd in 2009 internationaal erkend als Centre of Excellence. In 2011 werd het St. Antonius Ziekenhuis door het Ministerie van Volksgezondheid aangewezen als enig expertisecentrum in Nederland voor ROW. In 2014 ontving de ROW-afdeling een belangrijke subsidie van het Ministerie van Volksgezondheid. Er verschenen 124 publicaties, inclusief samenvattingen van presentaties, in (inter)nationale tijdschriften, waarvan twee in Nature ( zie bijlage). Tevens werden er zes biologische en zes klinische proefschriften geschreven rond ROW: 1995 Tj. Haitjema : Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia 1999 M.J. Goumans : Functional analysis of TGFB signalling in early mouse development 2002 J.J. Mager : Clinical aspects of hereditary haemorrhagic telangiectasia 2004 R. Carvalho : TGFB, endoglin and vascular development in mice 2005 S. v/d Driesche : Molecular and cellular mechanisms underlying hereditary haemorrhagic telangiectasia 2006 M.C. Post : Shunt closure and migraine relief 2007 B. van Tuyl : Videocapsule endoscopy 2008 L.W. van Laake : Cardiac recovery by stem and progenitor cells 2009 S. Post : Peripheral blood derived cells and angiogenesis in cardiovascular disease 2010 T.G.W. Letteboer : Hereditary hemorrhagic telangiectasia; clinical and molecular genetics 2010 M.W.F. van Gent : Cardiopulmonary aspects of hereditary haemorrhagic telangiectasia 2014 S. Velthuis : Clinical implications of pulmonary shunting on contrast echography Aan een viertal nieuwe proefschriften wordt gewerkt. GEGEVENS OVER DE PATIENTENPOPULATIE PER 1 SEPTEMBER 2014 Er zijn 1283 patiënten bekend met aangetoond ROW, waarvan bij 951 patiënten de klinische diagnose door DNA-onderzoek werd bevestigd. Jaarlijks worden hier ca. 50 nieuwe patiënten aan toegevoegd. Tevens zijn er 267 personen met een twijfelachtige diagnose ROW (twee van de vier Curaçaocriteria). Clusters Er zijn in het Nederlandse bestand een aantal clusters van patiënten met ROW. Dit komt enerzijds omdat er grote families zijn. Anderzijds zijn er families met dezelfde mutaties, die volgens het internationale databestand geen zogenaamde hot spot (= kwetsbare plek) zijn, terwijl deze families uit dezelfde regio afkomstig zijn. Hoewel het genealogisch verband niet is gelegd, worden dergelijke families als één familie beschouwd. 1. In drie families uit omgeving Hoogeveen met mutatie ENG;3:GLN83stop zijn 128 ROW-patiënten bekend. Mogelijk moeten hier nog 13 patiënten uit drie andere families aan worden toegevoegd. De stamouders met ROW werden rond 1750 geboren. 2. Elf families hebben de mutatie ENG;6:TRP261ARG gemeen. Dit is geen hot spot. De families komen uit Overijssel en de stamouders met ROW werden geboren in Er zijn 47 patiënten in deze cluster bekend. 3. Eén familie uit Cuijk onder Nijmegen heeft 28 bekende patiënten. 4 Eén familie uit St. Oedenrode heeft 34 bekende ROW-patiënten. De familie met ROW gaat terug tot De mutatie komt ook voor bij vier andere families, maar is een hotspot zodat deze families niet werden samengevoegd. 5. Zes families delen de mutatie ENG;9b:ARG437ARG en zijn afkomstig uit Polen in In deze cluster zijn 72 ROW-patiënten bekend. 6. Eén familie met ALK;10:GLU470stop kent 33 patiënten en komt uit de omgeving Amersfoort. 7. Een familie met ALK;7:TYR286stop komt uit Twente en kent 41 patiënten. De familie met ROW gaat terug tot 1790.
7 8. Er is een grote Scheveningse familie met ALK;7:delG1042stop en 75 bekende patiënten. De stamouders met ROW werden in 1722 geboren. 9. Acht Curacaose en Bonaireaanse families hebben alle de ENG;1: IVS1+1G>A-mutatie met 121patiënten. Twee families daarvan komen samen in een stamouder uit 1879 van een voormalige slavenfamilie. De overige families zijn hieraan vermoedelijk verwant, omdat de ENG-mutatie geen hot spot is. 581 patiënten op een totaal van 1283 patienten (45%) komen dus uit 9 van 272 families (3%)!! Families en land van herkomst Rekening houdend met bovengenoemde clusters en later ontdekte familieverbanden zijn er 273 verschillende families in Nederland. Jaarlijks komen daar ca. 10 nieuwe families bij. 211 families komen oorspronkelijk uit Nederland en 62 (23%) komen uit het buitenland. België en Duitsland leveren met 21 en 9 de grootste bijdrage. Er zijn 5 Turkse, 3 Antilliaanse en 2 Surinaamse families en 1 Marokkaanse en 1 Indonesische familie. Families en mutaties Er zijn 108 ALK-families met 83 verschillende mutaties; 6/83 betreft mogelijk een niet pathogene variant; 55/83 (66%) is niet elders beschreven voor zover vermeld in de Arup mutatie data base. Twaalf mutaties komen bij verschillende families voor zonder dat een genealogisch verband is gevonden. Elf van deze 12 mutaties zijn ook elders in de wereld beschreven en bij 4 betreft het een zogenaamde hot spot. Er zijn 109 ENG-families met 99 verschillende mutaties; 5/99 betreft mogelijk een niet pathogene variant; 60/109 (61%) is niet beschreven in de Arup mutatie data base. Zeven mutaties komen bij verschillende families voor zonder dat er een genealogisch verband is gevonden. Zes hiervan zijn ook elders in de wereld gevonden en bij 5 betreft het een hot spot. Er zijn 18 SMAD-families met 15 verschillende mutaties. Eén familie heeft een ENG-mutatie en een SMAD-variant en één familie heeft een SMAD-mutatie en waarschijnlijk benigne ENG- mutatie. Tien (56%) van de 16 mutaties zijn niet elders in de wereld beschreven (Arup). Drie families delen eenzelfde mutatie zonder aangetoond genealogisch verband. Er zijn 38 families zonder DNA-diagnose. Van 21 families is geen DNA beschikbaar of van een familielid zonder ROW. Bij 4 families is het DNA nog in bewerking. Tenslotte werd er bij 13 families geen ENG-, ALK- of SMAD-mutatie gevonden. Deze families participeren in het zogenaamde 4-Tech onderzoek naar nieuwe mutaties, die met de vigerende technieken niet zijn te vinden. Samenvattend zijn er 235 verschillende families met 197 verschillende mutaties, terwijl bij 38 families DNA-onderzoek geen mutatie heeft opgeleverd of wel geen DNA beschikbaar was of nog in onderzoek is. DE NOVO-mutaties Er zijn 10 zekere (d.w.z. de ouders hebben de mutatie niet) patiënten met een de novo-mutatie. Dat is 10/273 = 3.7 %. Opvallend is dat drie hiervan SMAD betreffen. Voorts zijn er 28 ROW-patiënten zonder ROW in de familiegeschiedenis. In negen gevallen betreft het een SMAD-mutatie. Bijzonderheden DNA-onderzoek -Mozaïek 1 fam., 1 fam. onzeker -Meerdere mutaties 12 families hebben meerdere mutaties. Van deze extra mutaties staat niet altijd vast dat zij ook ziekmakend zijn. -Overige erfelijke/aangeboren ziektes De ALK-mutatie in de literatuur geassocieerd met PH komt voor in 25 families. AT-3 deficiëntie komt voor bij 2 families; Prot S/C deficiëntie bij 2 andere families en familiaire trombose bij 2 andere families. Alpha-1 antitrypsine deficiëntie komt voor in 1 familie. De mutatie ALK;10:ALA482VAL is in de literatuur geassocieerd met hypofyse adenoom. Deze mutatie komt voor in 4 families.
8 Familiair mamma carcinoom komt voor in 1 familie. Familiair colon carcinoom, behoudens SMAD-mutaties, komt voor in 1 familie. Polydactylie komt voor in twee families en brachymetacarpia in 1 andere familie. Von Willebrand is beschreven in 7 families. Familiaire hartafwijkingen komen voor in 2 families. Andere bijzondere aandoeningen zijn de ziekte van Worth, VACTERL, porfyrie, haemochromatose, cholinesterase, C1-Esterase, Prune belly-syndroom, C de Lange-syndroom, sequester, familiaire hersenbloedingen zonder ROW, syndroom van Oldi, Jansz-syndroom, Ehler Danlos, Recklinghausen en Cri du Chat. -Overige bijzonderheden Een spinaal AVM komt voor in 8 families, waarbij 1 familie 3 patiënten kent. Een nier-avm is gevonden in 1 familie. In 1 Belgische familie worden wegens ROW bij 5 personen levertransplantaties verricht. Consanguiniteit komt voor in 4 families. Klinische onderzoeksgroep per 1 augustus 2014: W. Balemans, kinderarts L. Dekter, secretaresse F. Disch, KNO-arts D.A.F. v.d. Heuvel, interventie-radioloog M. van Leersum, interventie-radioloog T.G.W. Letteboer, geneticus J.J. Mager, longarts H.K. Ploos van Amstel, geneticus M.C. Post, cardioloog R.J. Snijder, longarts S. Velthuis, cardioloog i.o. I. Verheul, verpleegkundige E. Vermorken, verpleegkundige V. Vorselaars, cardioloog i.o. J.A. Vos, interventie-radioloog C.J.J. Westermann, longarts 7. Wist u dat... - U SWORO kunt helpen helpen? Zeker na lezing van het bovenstaande overzicht van de ontwikkeling van het Nederlandse ROW- Centrum zult u opperen dat al heel wat bekend is over de zeldzame ziekte van Rendu Osier Weber (ofwel HHT). Echter: er zijn nog steeds vele vraagtekens en verder wetenschappelijk onderzoek noodzakelijk. Het St. Antonius Ziekenhuis is in een goede positie voor dergelijk onderzoek, enerzijds door het grote aantal ROW-patiënten en anderzijds door de samenwerking met vooraanstaande laboratoria. Voor onderzoek is echter veel geld nodig: voor het salaris van jonge onderzoekers, proefdieren en laboratoriumbenodigdheden. Daarom is de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Rendu Osier (SWORO) opgericht, met genoemd ziekenhuis als thuisbasis. SWORO entameert wetenschappelijk onderzoek en reserveert middelen hiertoe. Als u wilt bijdragen in de kosten ervan kunt u denken aan een al dan niet regelmatige donatie, een lijfrente of nalatenschap. Uw gift is aftrekbaar van inkomsten- of vennootschapsbelasting. U kunt uw bijdrage overmaken naar ABN AMRO Mees Pierson te Amsterdam NL09ABNA ten name van Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Rendu Osler te Nieuwegein. Meer informatie over de mogelijkheden om SWORO financieel te steunen kunt u verkrijgen bij Dr. C.J.J. Westermann, St. Antonius Ziekenhuis, Longafdeling, Postbus 2500, 3430 EM Nieuwegein, telefoon: , c.westermann@antoniusziekenhuis.nl. - ROW op Facebook is? In Facebook staat ook een speciaal adres voor mensen met ROW die contact met Nederlandse en Belgische medepatiënten vragen. Het adres is facebook.com/paaes/rendu-osler-weber-belai%c3%ab- BelaiaueNederland/
9 - Er patiënten- en huisartsenbrochures over ROW beschikbaar zijn? De Hart&Vaatgroep heeft in samenwerking met artsen van het St. Antonius Ziekenhuis een patiëntenbrochure over de ziekte van Rendu Osler Weber uitgegeven. Deze kunt u opvragen bij het secretariaat, tel of via Ook kunt u daar de Informatiebrochure over ROW voor uw huisarts verkrijgen of downloaden. - U lotgenotencontact kunt aanvragen? ROW kenmerkt zich door talrijke symptomen die het leven nogal eens bemoeilijken. Als u daarover ervaringen of gedachten wilt uitwisselen is het mogelijk een lotgenotencontact aan te vragen bij De Hart&Vaatgroep. Het bureau brengt u dan graag in contact met onze ervaringsdeskundige op het gebied van ROW. Redactie: Dr. C.J.J. Westermann (St. Antonius Ziekenhuis), M.L. Alaverdy-van der Knijff en R. Blom (leden van De Hart&Vaatgroep) Verantwoording beeld: HHT Foundation, St. Antonius Ziekenhuis, Cor Koorneef, Ria Blom en VPRO. St. Antonius Ziekenhuis, T: , sein 384, E: row@antoniusziekenhuis.nl De Hart&Vaatgroep, T: , E: info@hartenvaatgroep.nl,
Nieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 9 februari 2014. Een uitgave van de diagnosegroep ROW in samenwerking met het St. Antonius Ziekenhuis
Nieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 9 februari 2014 Een uitgave van de diagnosegroep ROW in samenwerking met het St. Antonius Ziekenhuis Rubrieken: Van de voorzitter Verslag 8 e ROW-Patiëntendag Oproep deelnemers
Nadere informatieRiet Alaverdy-van der Knijff, voorzitter Diagnosegroep ROW
Nieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 16, mei 2017 Inhoud: 1. Van de voorzitter 2. De 10 e ROW Patiëntendag op 28 oktober 2017 3. Dr. C.J.J. (Kees) Westermann nu echt met pensioen 4. Afscheid van Nederlands
Nadere informatieINFORMATIEBULLETIN RENDU-OSLER-WEBER NUMMER 8 JULI 2013
INFORMATIEBULLETIN RENDU-OSLER-WEBER NUMMER 8 JULI 2013 Inhoud: Van de redactie, waaronder de komende ROW-Patiëntendag Behandeling van PAVM s Oproep inzake onderzoek naar PAVM s middels MRI Ingreep volgens
Nadere informatieVERSLAG 7 e PATIENTENDAG RENDU OSLER WEBER (ROW) DD. 1 OKTOBER 2011
VERSLAG 7 e PATIENTENDAG RENDU OSLER WEBER (ROW) DD. 1 OKTOBER 2011 Een prachtige en warme dag was het, die eerste zaterdag van oktober j.l. Een dag om naar de verkoelende waterkant te gaan. Toch stroomde
Nadere informatieInhoud. Diagnosegroep Rendu Osler Weber. Nieuwsbrief Nummer 3 november 2010
Riet Ria Van de redactie Drie interviews treft u aan in deze derde Nieuwsbrief-ROW. Twee van eigen hand en één overgenomen uit Cicero, het magazine van het Leids Universitair Medisch Centrum. Dit laatste
Nadere informatieNIEUWSBRIEF NR. 19, DECEMBER 2018
NIEUWSBRIEF NR. 19, DECEMBER 2018 Inhoud: 1. Van de voorzitter 2a. De Diagnosegroep ROW gaat Europees! 2b. HHT Europe: Wat kan er beter voor ROW? 2c. De Diagnosegroep ROW 3. Laserbehandeling van teleangiëctasieën
Nadere informatieHersenonderzoek bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber
LONGGENEESKUNDE Hersenonderzoek bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber ONDERZOEK U wordt op dag om uur verwacht op de poli/afdeling. Als u verhinderd bent, wilt u dit dan tijdig melden en een nieuwe afspraak
Nadere informatieHoe gaat het in z n werk daar? Wat is er anders dan een gewone poli?
INTERVIEW d.d. 28 december 2009 Coeliakiepoli Op het interview-wenslijstje van Nynke en Zara staat Dr. Luisa Mearin. Zij is kinderarts MDL in het LUMC te Leiden en heeft als eerste met haar collega s in
Nadere informatieNieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 10 juli 2014
Nieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 10 juli 2014 Inhoud: Van de redactie Mogelijk minder longkanker bij ROW-patiënten Restitutie- of naturapolis voor ROW-patiënten? Interview met de moeder van ROW-patiëntje
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Rendu-Osler-Weber
De ziekte van Rendu-Osler-Weber Wat is de ziekte van Rendu-Osler-Weber? De ziekte van Rendu-Osler-Weber is een erfelijke ziekte waarbij kleine bloedvaatjes wijder zijn dan zo moeten waardoor ze zichtbaar
Nadere informatieNieuwsbrief Diagnosegroep Rendu-Osler-Weber. St. Antonius
Nieuwsbrief Diagnosegroep Rendu-Osler-Weber in samenwerking met het Z I E K E N H U I S St. Antonius Nieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 12, mei 2015 Inhoud: Van de redactie Er komt weer een ROW-Patiëntendag
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie (FH)
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een
Nadere informatieVerslag informatiebijeenkomst over Rendu Osler Weber (ROW) dd
Verslag informatiebijeenkomst over Rendu Osler Weber (ROW) dd. 26.9.2009 De zesde 2-jaarlijkse informatiebijeenkomst over de ziekte van Rendu Osler Weber, georganiseerd door De Hart&Vaatgroep en het ROW-team
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatieNIEUWSBRIEF NR. 20, MEI 2019
NIEUWSBRIEF NR. 20, MEI 2019 Inhoud: 1. Van de voorzitter 2. Noteert u: 11 e Landelijke Patiëntendag ROW op zaterdag 2 november a.s.! 3. De oprichting van een ROW-Centrum in Winnipeg, Canada 4. Screening
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieINFORMATIEBULLETIN DIAGNOSEGROEP RENDU-OSLER-WEBER NUMMER 7 OKT. 2012
INFORMATIEBULLETIN DIAGNOSEGROEP RENDU-OSLER-WEBER NUMMER 7 OKT. 2012 Inhoud: Van de redactie Thalidomide (Softenon) en ROW door Dr. C.J.J. Westermann Van neusbloedingen tot levertransplantatie door Ria
Nadere informatieNieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 13, december 2015
Nieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 13, december 2015 Inhoud: 1. Van de redactie 2. Verslag Landelijke ROW Patiëntendag 3. SPORT en ROW, een interview met topsporter Cleo 4. Wist u dat... * ROW op Facebook
Nadere informatieNieuws uit Dubrovnik VERSLAG 10 E LANDELIJKE PATIËNTENDAG RENDU-OSLER-WEBER
VERSLAG 10 E LANDELIJKE PATIËNTENDAG RENDU-OSLER-WEBER In juni dit jaar vond in Dubrovnik het 12 e internationale congres plaats over de ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW). Gedurende vier dagen deelden
Nadere informatieMogen wij ons even voorstellen? Nieuwsbrief DIAGNOSEGROEP RENDU OSLER WEBER
Mogen wij ons even voorstellen? Op 23 januari jl. is De Hart&Vaatgroep van start gegaan. De oude Vereniging van Vaatpatiënten is één van de vijf patiëntenorganisaties die nu deel uitmaken van de nieuwe
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieDuchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
Nadere informatieNieuwsbrief Rendu Osler Weber
Page 1 of 16 Wordt deze nieuwsbrief niet goed weergegeven? Bekijk de online versie. Nieuwsbrief Rendu Osler Weber in samenwerking met Nummer 5, november 2011 Inhoud Van de redactie Verslag 7e Patiëntendag
Nadere informatieDe epilepsie van Annemarie Als je hersens soms op hol slaan
Annemarie begreep er niks van. Had ze zo raar op de grond liggen doen? Wat stom. Zelf wist ze alleen nog maar dat haar buik naar aanvoelde en dat ze heel bang werd. Van de rest wist ze niets. Annemaries
Nadere informatieRiet Alaverdy-van der Knijff, voorzitter Diagnosegroep ROW
Nieuwsbrief RENDU-OSLER-WEBER nr. 17, december 2017 Inhoud: 1. Van de voorzitter 2. Verslag 10 e ROW Patiëntendag op 28 oktober 2017 3. Het laboratorium vraagt uw hulp 4. Ervaringen van een patiënt over
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieWat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?
Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieErfelijke spastische paraparese
Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen
Nadere informatieSam envatting en conclusies T E N
Sam envatting en conclusies T E N Samenvatting en conclusies Samenvatting en conclusies Sinds de zeventigerjaren van de vorige eeuw zijn families beschreven met dominant overervende herseninfarcten,dementie
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieAan: patiënten met de ziekte van Rendu Osler Weber. Betreft: informatiebrochure ROW voor uw huisarts. Geachte heer, mevrouw,
Aan: patiënten met de ziekte van Rendu Osler Weber Betreft: informatiebrochure ROW voor uw huisarts Geachte heer, mevrouw, Hierbij ontvangt u een informatiebrochure over de ziekte van Rendu Osler Weber
Nadere informatieInformatie voor de huisarts over. de ziekte van Rendu Osler Weber
Informatie voor de huisarts over de ziekte van Rendu Osler Weber Algemene aandachtspunten bij de begeleiding van patiënten met zeldzame ziekten Afhankelijk van het ziektebeeld kunnen bepaalde aandachtspunten
Nadere informatieDe ziekte van Rendu Osler Weber (ROW) Officiële naam: Hereditaire Hemorrhagische Teleangiëctasieën (HHT)
De ziekte van Rendu Osler Weber (ROW) Officiële naam: Hereditaire Hemorrhagische Teleangiëctasieën (HHT) Inhoudsopgave Wat is Rendu Osler Weber? Wat is Rendu Osler Weber (ROW)? 3 Wanneer heb ik ROW? 5
Nadere informatieSamen komen we verder. Draag bij aan onderzoek naar kanker, steun stichting VUmc CCA
Samen komen we verder Draag bij aan onderzoek naar kanker, steun stichting VUmc CCA Uw bijdrage zorgt voor vooruitgang Juan Garcia, onderzoeker bij VUmc CCA: Ik studeerde geneeskunde omdat ik mensen wilde
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieMedisch-wetenschappelijk onderzoek Algemene informatie voor de proefpersoon
Uitgave Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Postadres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag Telefoon (070) 340 79 11 Informatie Voor informatie en vragen
Nadere informatieIk ga jullie vertellen over het Noonan syndroom en wat dat betekent voor mij! Noonan Syndroom In 1963 is dit syndroom voor het eerst door Jacqueline Noonan ontdekt. Ze hebben daarom dit Syndroom naar haar
Nadere informatieNIEUWSBRIEF NR. 18, MEI 2018
NIEUWSBRIEF NR. 18, MEI 2018 Inhoud: 1. Van de voorzitter 2. Zeldzame Angel Award voor het ROW Expertisecentrum 3. Afsluiting van het linker hartoor bij ritmestoornissen 4. Onderzoek naar nieuwe behandeling
Nadere informatieUMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Nadere informatieMedischwetenschappelijk. onderzoek. Algemene informatie voor de proefpersoon
Medischwetenschappelijk onderzoek Algemene informatie voor de proefpersoon Inhoud Inleiding 5 Medisch-wetenschappelijk onderzoek 6 Wat is medisch-wetenschappelijk onderzoek? Wat zijn proefpersonen? Wie
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatiePDS B e l a n g e n v e r e n
r a b l D e PDS B e l a n g e n v e r e n r m S y n d r o a o m i g e i n g k k i r P PDS in relatie tot anderen 2 PDS in relatie tot anderen Bij het Prikkelbare Darm Syndroom (PDS) is één van de symptomen
Nadere informatieVerzekeringen & erfelijkheid
Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.
Nadere informatieDEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK
DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald
Nadere informatieInformatiebrief D-dimer and AP-FXIII in CVT studie, versie 1.2 3 november 2011. D-dimer en AP-FXIII in de diagnostiek van sinustrombose
Informatiebrief voor de patiënt in tweede instantie Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Op het moment dat u deze brief leest bent u herstellende van klachten waarvoor u werd
Nadere informatieThoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
Nadere informatieDoorbraak in onderzoek naar ME
Doorbraak in onderzoek naar ME Gezaghebbende Amerikaanse overheidsinstanties hebben opnieuw bij MEpatiënten een virus aangetroffen. Al eerder berichtte EenVandaag over de ontdekking van het XMRV-virus
Nadere informatieZwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm
Zwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm Inleiding Zwanger worden als je een chronische ontstekingsziekte van de darm (IBD = inflammatory Bowel disease) hebt zoals de ziekte van Crohn
Nadere informatieVeelgestelde vragen over bloedonderzoek
KLINISCHE CHEMIE Veelgestelde vragen over bloedonderzoek ADVIES Veelgestelde vragen over bloedonderzoek In deze folder leest u de meest gestelde vragen over bloedonderzoek. Hebt u vragen die niet in deze
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieHoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?
Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?
Nadere informatieGebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar?
Gebruik van uw medische gegevens en lichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek en onderwijs Geen bezwaar? U bezoekt VU medisch centrum (VUmc) voor onderzoek en/of behandeling. In een ziekenhuis
Nadere informatiePlenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013
Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieNEUZEN NAAR NIEUWS OVER DE ZIEKTE VAN RENDU-OSLER-WEBER
VAN DE REDACTIE Voor u ligt alweer onze vierde Nieuwsbrief, met dank aan Dr. C.J.J. Westermann van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein voor de begeleiding op medisch gebied. Het kan niet anders of
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieWat weten we van de ZvH in China?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Chinees Ziekte van Huntington Netwerk gelanceerd Chinees Ziekte
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieLONGGENEESKUNDE. Chronische longembolieën
LONGGENEESKUNDE Chronische longembolieën Chronische longembolieën Uw arts heeft geconstateerd dat uw longslagaders gedeeltelijk afgesloten worden door bloedstolsels (longembolieën). Om te kunnen bepalen
Nadere informatieIdiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Nadere informatieInformatiebrief voor de patiënt
Informatiebrief voor de patiënt Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Uw arts vermoedt dat u de ziekte sinustrombose heeft. Op dit moment wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan
Nadere informatie1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström
1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström Dr. S.A.M. van de Schans, S. Oerlemans, MSc. en prof. dr. J.W.W. Coebergh Inleiding Epidemiologie is de wetenschap die eenvoudig gezegd
Nadere informatieUw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Nadere informatieTweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek
Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen
Nadere informatieScreening op aneurysmata in families met subarachnoïdale bloedingen
Screening op aneurysmata in families met subarachnoïdale bloedingen Dr Y Ruigrok, neuroloog 29 november 2014 Belangenverstrengeling Geen - # 2 Inhoud Inleiding Onderzoek naar familiair voorkomen en screening?
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieEen prospectieve, multicenter Europese Registratiestudie voor nieuw gediagnosticeerde patiënten met Myelodysplastische Syndromen (EUMDS)
Informatiebrief Een prospectieve, multicenter Europese Registratiestudie voor nieuw gediagnosticeerde patiënten met Myelodysplastische Syndromen (EUMDS) Een registratie voor patiënten met Myelodysplastische
Nadere informatieKinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Nadere informatieP Doe de risicotest P Laat uw bloedsuikerwaarde meten P Lees wat u zelf kunt doen
Diabetes en uw apotheek Als bij u diabetes is vastgesteld, dan kunt u natuurlijk terecht bij uw apotheek. Het apotheekteam zorgt ervoor dat u: Op tijd het juiste medicijn krijgt. Medicijnen krijgt die
Nadere informatieEEN LICHTJE VOOR. 19 december 2015 Boerderij Molenberg Burgh-Haamstede. www.debasstichting.nl
VOOR 19 december Boerderij Molenberg Burgh-Haamstede www.debasstichting.nl De BAS stichting De BAS stichting is opgericht om bekendheid te geven aan de zeldzame chronische ontstekingsziekte JDM (juveniele
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieINFORMATIEBULLETIN DIAGNOSEGROEP RENDU-OSLER-WEBER NUMMER 6 JUNI 2012
INFORMATIEBULLETIN DIAGNOSEGROEP RENDU-OSLER-WEBER NUMMER 6 JUNI 2012 Inhoud: Van de redactie Een nieuwe kijk op het ontstaan van zwakke bloedvaten bij ROW ROW en de ruggenmergs-prik ROW en voortplanting
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieSaunder s plastiek en Argonplasma
KNO Saunder s plastiek en Argonplasma bij de ziekte van ROW BEHANDELING Saunder s plastiek en Argonplasma Mensen met de ziekte van Renu-Osler-Weber (ROW) hebben vaak bloedneuzen. De bloedvaatjes in hun
Nadere informatieIs een bipolaire stoornis erfelijk?
Kenniscentrum Bipolaire Stoornissen p/a Dimence Postbus 398 7600 AJ Almelo www.kenbis.nl Vragen over erfelijkheid bij de bipolaire stoornis Op dit moment wordt ervan uitgegaan dat een combinatie van erfelijke
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatieEen bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is
Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:
Nadere informatieVerslag van uitgeoefende activiteiten in 2013. Stichting Vrienden van het Hubrecht Instituut
Verslag van uitgeoefende activiteiten in 2013 Stichting Vrienden van het Hubrecht Instituut 1 UITNODIGING Dromen worden waarheid Conferentie 2013 Donateurs bedankt voor uw giften in 2013. 2 Hubrecht Instituut
Nadere informatieNeus correctie 2012. Aanleiding. Intake gesprek. Stap 1: Wat gaan we doen
Neus correctie 2012 Aanleiding Al een tijdje heb ik last van mijn neus. Als kind van een jaar of 5 kreeg ik een schep tegen mijn neus, wat er waarschijnlijk voor heeft gezorgd dat mijn neus brak. Als kind
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieErfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker
Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-
Nadere informatieSTICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieVragenlijst Intakegesprek
Vragenlijst Intakegesprek Voorletters: Meisjesnaam: Roepnaam: Nationaliteit: Spreektaal: Gehuwd/samenwonend/anders: Achternaam partner: Voorletters en roepnaam partner: Geboortedatum partner: Welke achternaam
Nadere informatieWES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
Nadere informatieBiobank Alzheimercentrum
Informatiebrochure Biobank Alzheimercentrum Informatiebrochure Biobank VUmc Alzheimercentrum Amsterdam, september 2015 Geachte heer/mevrouw, U wordt bij het VUmc Alzheimercentrum onderzocht in verband
Nadere informatieBRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
Nadere informatieInformatiebrief. Geachte heer/mevrouw,
Informatiebrief Geachte heer/mevrouw, Via deze brief wordt u geïnformeerd over de Biobank Biomarkers Cardiogenetica van de afdeling Klinische Genetica van het AMC en gevraagd om deel te nemen aan deze
Nadere informatieNL [BASICS PIF en IC wilsbekwaam Isala versie 2.0 dd ]
BASICS: Basilar Artery International Cooperation Study Een gerandomiseerd onderzoek naar de veiligheid en effectiviteit van de lokale intra-arteriële behandeling na intraveneuze trombolyse bij een acute
Nadere informatie