Mogen wij ons even voorstellen? Nieuwsbrief DIAGNOSEGROEP RENDU OSLER WEBER

Transcriptie

1 Mogen wij ons even voorstellen? Op 23 januari jl. is De Hart&Vaatgroep van start gegaan. De oude Vereniging van Vaatpatiënten is één van de vijf patiëntenorganisaties die nu deel uitmaken van de nieuwe Hart&Vaatgroep. De Hart&Vaatgroep is van en voor mensen met een hart- of vaatziekte. Door het samengaan met de andere organisaties zijn we veel beter in staat om uw belangen te blijven behartigen en zo nodig een vuist te maken op het gebied van verzekeren, werk en inkomen. U bereikt ons sinds deze maand op een nieuw adres: Postbus 133, 3769 ZJ Soesterberg, tel Tenslotte: wij zijn er trots op om u de allereerste Nieuwsbrief voor patiënten met de ziekte van Rendu Osler Weber en geïnteresseerden aan te bieden. Deze werd aangekondigd tijdens de zesde informatiebijeenkomst Rendu Osler Weber, waarvan u als toen beloofd in dit nummer het verslag in extenso vindt. Daar voegen wij ook een lijstje bij met handvatten voor het gebruik van de brochure Informatie voor de huisarts over de ziekte van Rendu Osler Weber. Als opsteker vindt u het verslag van een landskampioen volleybal, die ondanks ROW die status heeft bereikt. En verder nog een tip om die nare neusbloedingen wat gemakkelijker tegen te gaan of de gevolgen ervan te behandelen. De redactie bestaat inmiddels uit twee personen: Ria Blom meldde zich na afloop van de informatiebijeenkomst al aan. Zij heeft de nodige ervaring als lid van de redactiecommissie van de Nederlandse Vereniging van biomedisch Laboratoriummedewerkers. Wij hopen beiden dat nog een derde ROW-patiënt zich opgeeft. Ervaring is niet persé nodig, maar interesse in de onderwerpen en meedenken en zo mogelijk meeschrijven wel. Mede namens Ria wens ik u veel leesplezier met deze eerste Nieuwsbrief! Riet Alaverdy-van der Knijff DIAGNOSEGROEP RENDU OSLER WEBER Nieuwsbrief N U M M E R 1 O K T O B E R VERSLAG INFORMATIEBIJEENKOMST OVER RENDU OSLER WEBER DD De zesde 2-jaarlijkse informatiebijeenkomst over de ziekte van Rendu Osler Weber, georganiseerd door De Hart&Vaatgroep en het ROWteam van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein, was evenals de vorige conferenties zeer informatief. De vele aanwezige patiënten het Auditorium van genoemd ziekenhuis zat bomvol werden door leden van het multidisciplinair ROW-team van het St. Antonius Ziekenhuis uitvoerig op de hoogte gesteld van de resultaten van eigen onderzoek, de uitkomsten van de recente grote internationale ROWconferentie te Santander en toegepaste methodes van behandeling van diverse symptomen. 1 De oprichter van het ROW-centrum, longarts Dr. C.J.J. Westermann, leidde de lezingen in met een historisch overzicht: waren er in personen met de ziekte van ROW uit 19 families bekend bij het ROW-centrum, nu staan er 1070 ROW-patiënten uit 178 families geregistreerd. Het betekent wel dat er in Nederland nog zo n patienten zoek zijn, want medici gaan er op dit moment vanuit dat 1 op de personen in westerse landen ROW-patiënt zijn. Er zijn in Nederland nu in totaal 160 mutaties bekend (mondiaal 607), t.w. 91x Endoglin (type ROW-1), 66x ALK1 (type ROW-2) en 3x

2 SMAD4 (type ROW-3). In Nederland en in noordelijke landen komt ROW-1 meer voor dan ROW-2. Vervolgens gaf spreker een overzicht van diverse activiteiten van het ROW-centrum: In de achterliggende twee jaar zijn er nieuwe brochures ontwikkeld en is SWORO, een fondsenwervende stichting ter bevordering van onderzoek naar ROW, opgericht. Recentelijk is er een kunstveiling geweest ten bate van SWORO, in december volgt de tweede. Het ROW-centrum werkt samen met het Klinisch Genetisch Centrum Utrecht en de afdelingen Klinische Genetica van Universitaire en Academische Medische Centra. Er wordt deelgenomen aan de mondiale conferenties over ROW, recentelijk in Santander. In 2010 zullen Dr. T.G.W. Letteboer, geneticus, en Dr. M. van Gent, cardioloog i.o., promoveren. Het team is uitgebreid met de onderzoekers Dr. E. de Gussem en Dr. M. van Helden. De lezing van Dr. J.J. Mager, longarts, ging over de ziekte van ROW (officiële naam: Hereditaire Hemorrhagische Teleangiëctasia (HHT)) in het algemeen en de verschillen tussen ROW-1 en ROW-2. ROW is een dominant erfelijke ziekte, gekenmerkt door kleine bloedvatafwijkingen (verwijde haarvaten) en grote bloedvatafwijkingen (abnormale verbindingen tussen slagaders en aders). De oorzaak is mutaties van enkele genen: het gen endoglin op chromosoom 9, het gen Activin Receptorlike Kinase 1 (ALK-1) op chromosoom 12 en het gen SMAD4 op chromosoom 18. Dit laatste type geeft een gecombineerd beeld van darmpoliepen en ROW. Bij alle typen komen spontane bloedneuzen voor, maar bij ROW-1 eerder en vaker. Ook heeft dit type meer teleangiëctasieën (kleine verwijdingen van kleine bloedvaten) en bij 50% bloedvatafwijkingen in de longen tegenover 10% bij ROW-2. Deze lokalisaties in de longen geven vaak geen klachten maar zijn de grootste zorg van artsen vanwege mogelijke complicaties zoals bloedingen, beroerte en (hersen- )abces. Screening daarop is noodzakelijk. Lokalisaties in de hersenen komen voor bij 15% van ROW-1 en bij 1-2% bij ROW-2. Zij geven geen klachten. De kans op bloedingen is bij beide typen 0,5-1% per jaar. Laesies in het maag-darmstelsel worden bij ca. 25% van ROW-1 en ROW-2 gevonden. Zij nemen toe bij het ouder worden. Onderzoek daarnaar wordt verricht met behulp van een nieuw ontwikkelde capsule, die twee foto s per seconde maakt. Voor bloedvatafwijkingen in de lever zijn deze percentages ca. 25% bij type ROW-1 en ca. 60% bij type ROW-2. Omdat deze onbehandelbaar zijn worden ROW-patiënten daarop niet onderzocht. Neuzen naar nieuws over Rendu Osler Weber ROW-patiënten die last hebben van neusbloedingen (en wie niet?) wordt aangeraden de neus vettig/vochtig te houden en dagelijks te spoelen met zout water. Wij kwamen een nieuw apparaatje op het spoor waarmee neusspoelingen met lauw zout water op een prettige en makkelijke manier kunnen worden gedaan: de Rhino Horn. Met behulp van het bijbehorende doseerlepeltje kan de juiste hoeveelheid zout worden toegevoegd. Resultaat: een vochtige neus, open neusholten en ontspannen slijmvliezen. De Rhino Horn is verkrijgbaar bij apotheken. Dr. T.G.W. Letteboer, geneticus, sprak vervolgens over ROW en erfelijkheid, DNA-diagnostiek en invloeden op de verschijnselen van ROW. De erfelijke aanleg is vanaf het 1-cellig stadium van een embryo aanwezig. In die cel bevinden zich 22 chromosomen en 1 geslachtschromosoom. Alle families hebben hun eigen mutatie. Binnen de families is er een grote variëteit in verschijnselen. DNA-onderzoek kent beperkingen, maar onderzocht wordt waardoor de verschillen binnen een familie worden veroorzaakt. Misschien spelen omgevingsfactoren een rol of variatie van genen die van invloed zijn op het ROW-gen. 2 In samenwerking met het ROW-centrum in San Francisco, USA, wordt de oorzaak van bloedvatafwijkingen in de longen bij ROW-1 onderzocht.

3 3 Desgevraagd: Uit litteratuur blijkt niet dat een ROW-patiënt twee mutaties kan hebben. Indien een man en een vrouw beiden ROW hebben, kan een embryo twee foute genen hebben. Een dergelijk embryo is niet levensvatbaar. Embryo-selectie is mogelijk in het 8- cellenstadium, maar heeft in Nederland vanwege heel strikte medische regels nog nooit plaatsgevonden ingeval van ROW. Selectie wordt ook niet voor alle erfelijke aandoeningen toegestaan. In België is minstens één geval van IVF bij ROW bekend. ROW komt even vaak bij zonen als bij dochters voor. Longarts Dr. R.J. Snijder meldde overigens heel voorbarige resultaten van lopend onderzoek naar de levensverwachting van ROWpatiënten. Hiertoe is besloten vanwege vragen van artsen van levensverzekeringen (met toestemming van de betrokkenen) inzake ziektebeeld, mogelijke complicaties en levensverwachting. Ondanks schriftelijke verklaringen van het St. Antonius dat de levensverwachting normaal is, blijken sommige maatschappijen toch hun premies te verhogen. Meer dan 50% van de in Nederland en Canada verspreide enqueteformulieren is teruggekomen, waarvoor spreker hartelijk dankt. Resultaten: ROW-patiënten leven vier jaar korter dan personen zonder ROW. Men moet hierbij bedenken dat het om oudere generaties gaat, die leefden in een tijd waarin onderzoek en behandeling nog in de kinderschoenen stonden. Zo was maar 20% van de personen onderzocht op ROW! Vermoedelijk is de huidige levensverwachting beter. Het verschil is bij mannen veel minder dan bij vrouwen; waarschijnlijk zijn hormonen en zwangerschappen van invloed en het feit dat vrouwen meer bloedvatafwijkingen in de longen hebben. De overlevingskansen zijn duidelijk slechter bij ROW met onbehandelde bloedvatafwijkingen in de hersenen en bij ROW met ernstige maag-darmbloedingen. Geslacht en type ROW en aanwezigheid van bloedvatafwijkingen in de longen maakten niets uit. Conclusies: 1. Overleving bij ROW lijkt erg goed, mits afwijkingen behandeld in ROW-centrum. 2. Bij ROW-1 misschien meer routinematig op bloedvatafwijkingen in de hersenen te screenen; besluit daarover in de nabije toekomst. Gevraagd naar de noodzaak van screening van alle ROW-patiënten naar maagdarmlokalisaties: alleen als er sprake is van bloedarmoede die niet wordt veroorzaakt door neusbloedingen, vindt nader onderzoek met de nieuw ontwikkelde capsule plaats. De tweede ontwikkeling is dat de maagdarm-specialist nu beter de maagdarmlokalisaties kan behandelen. Op de vraag of na hersenabces hersenvaatafwijkingen kunnen ontstaan: dit is in theorie mogelijk. Controle van behandelde longvaatafwijkingen, die weer open kunnen gaan, en onderzoek naar nieuwe afwijkingen vindt dan ook jaarlijks plaats. Overige ROW- Interview met Michael Olieman, topsporter: een typerende ROW-casus en derhalve geplaatst in deze Nieuwsbrief Amsterdam - Volleyballer was na diagnose van erfelijke ziekte ROW afgeschreven voor topsport, maar vindt zichzelf nu terug in de Japanse competitie. Als Michael Olieman vroeger een paar traptreden had beklommen, was hij al buiten adem. Dat kan niet normaal zijn voor een topsporter, dacht ik toen. En zo zijn meer kwalen en mankementen uit het verleden eenvoudig te herleiden, nadat een diagnose werd gesteld die het einde van zijn leven als volleyballer had kunnen betekenen. De vraag die hem tegenwoordig het meest gesteld wordt? Of hij angst heeft bij het sporten verkeerd neer te komen en zichzelf onherstelbare medische schade toe te brengen. Luchtig is zijn reactie: Zolang ik blijf staan, is er niets aan de hand. Pas na enig aandringen bekent hij niet graag aan de gevolgen van een val of duik naar de bal te denken. Hij wil niet steeds met zijn medische situatie worden geconfronteerd. Na een weggegooid jaar wil hij verder gaan met wat hij ooit begon: het bereiken van de top in zijn sport. Ik ben liever bezig met het hier en nu. Tegelijk beseft hij dat zijn verhaal vragen oproept en te bijzonder is om te worden genegeerd. Olieman (25) is jaren ouder geworden door de gebeurtenissen van de voorbije maanden, en dat kan volgens hem niet op de geboorte van zijn zoontje worden afgeschoven. Het begon met ogenschijnlijk onschuldige astma-aanvallen tijdens een Italiaanse nacht. De medicijnen die een arts voorschreef aan Olieman, die de tweede divisieclub Verona had uitgekozen voor zijn buitenlandse debuut, sorteerden geen effect. Volgens een astma- en allergietest in het ziekenhuis bleek de geboren Utrechter bepaalde allergieën met zich mee te dragen. Hij werd weer met een paar pillen naar huis gestuurd.

4 4 patiënten dienen vijf jaar na screening opnieuw gescreened te worden. Waarom echobubble? Dr. M. van Gent, cardioloog in opleiding, zette uiteen dat daarmee bloedvatafwijkingen in de long worden opgespoord. Door een dergelijke malformatie ontstaat een directe verbinding tussen longslagader en ader, waardoor bloedstolsels en bacteriën in de bloedbaan komen. Deze kunnen een gevaarlijke verstopping of ontsteking in hersenen of nieren veroorzaken. Er bestaan verschillende onderzoeksmethoden maar er wordt nu voornamelijk gewerkt met de echobubble, die veel minder belastend is. Ook internationaal wordt dit onderzoek veel gedaan. Daarbij wordt lucht met zout in de bloedbaan gespoten en a.h.v. het aantal (heel kleine) bubbles wordt de aanwezigheid van bloedvatafwijkingen bepaald. Sommige patiënten ervaren wat tintelingen maar tot nu toe zijn er bij de 500 uitgevoerde echo s geen problemen gerezen. Na vijf jaar moet een echo worden herhaald; vanaf dit jaar nodigt het ROWteam uit voor een herhaald onderzoek. Dr. J. Sala, radioloog in opleiding, legde uit dat bloedvatmalformatties in de longen door embolisatie worden gesloten door de Amplatzer plug. Deze vaatstopper, genoemd naar de arts die hem ontwikkeld heeft, is een zeer efficiënt hulpmiddel gebleken. Tijdens de technisch gemakkelijke en snel uitvoerbare behandeling wordt het stollingsproces verlaagd. Onderzoek bij 65 in de longen geëmboliseerde ROW-patiënten wees uit dat er maar twee complicaties waren bij 96 embolisaties. Gevraagd naar nadelen: kleine bloedvatafwijkingen in de longen zijn soms zeer gecompliceerd te behandelen omdat er meerdere vaten bij elkaar komen. De plug wordt in het grootste vat geplaatst en voor de zekerheid wordt dan nog een coil erbij geplaatst. Uit een enkele jaren geleden verricht onderzoek bleek dat vijf jaar na behandeling met spiraaltjes 83% ervan nog goed functioneerde maar dat bij 17% behandeling opnieuw nodig was. Bij pluggen blijkt er soms nog bloed langs te gaan en daarom is een vergelijk van resultaten na vijf jaar gewenst. Dr. J.J. Mager sprak vervolgens over de invloed van zwangerschap en adviezen voor de bevalling. Er is reeds jarenlang bekend dat tijdens de zwangerschap bloedvatafwijkingen in de longen groter kunnen worden, zodat screening voor en na de bevalling wordt aanbevolen. Naar aanleiding van een artikel in een Engels medisch tijdschrift is nu samen met de ROW-kliniek in Toronto in Canada onderzoek verricht naar zwangerschap bij ROW. Het onderzoek richtte zich op 245 zwangerschappen bij 87 met ROW en 114 zwangerschappen bij 41 zonder ROW. Er werden geen complicaties gevonden tengevolge van ROW, maar wel bleek 3% bij ROW meer bloedingen te hebben gehad. Ook is er een aanwijzing dat bij ROW iets meer vroeggeboortes optreden. Dit heeft wellicht te maken met de doorbloeding van de placenta. De grootste zorg is bloeding van afwijkende vaten in de hersenen tijdens de bevalling. In de gezamenlijke patiëntengroep van Toronto en Nieuwegein van patiënten zijn geen hersenbloedingen tijdens de bevalling bekend. Dit moet dus zeer zeldzaam zijn! Geadviseerd wordt bij ROW-1: een MRI-scan van de hersenen voorafgaand aan de zwangerschap, waarbij het beleid dan afhangt van Pas nadat hij bij een conditietest geen lucht meer had gekregen en bijna was flauwgevallen, zagen ze bij de club de ernst van de situatie in. Een CT-scan onthulde de kwaal: een ader in zijn rechterlong was misvormd. De boodschap van de Italiaanse arts had grotere gevolgen voor de jonge sportman. Het zal door zijn gebrekkige Engels gekomen zijn, maar ik begreep dat de enige optie was het onderste deel van de long te verwijderen. Olieman moest er sterk rekening mee houden dat hij zijn topsportloopbaan abrupt zou moeten beëindigen. Nu denk ik: toch goed dat ik in Nederland een second opinion heb aangevraagd. Via NOC*NSF-arts Ton Langenhorst kwam hij terecht bij het gespecialiseerde St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein, omdat het vermoeden was gerezen dat Olieman de aandoening ROW had. Zijn talrijke bloedneuzen werden verklaard door de diagnose van de artsen: Olieman was inderdaad erfelijk belast met de ziekte van Rendu Osler Weber. Of zijn wereld toen instortte? Nee, want ik wist tenminste de oorzaak. De bloedneuzen, mijn slechte conditie, de benauwdheid, alles was ineens verklaard. En ik was vooral blij voor mijn familie. Dankzij mij lagen ze allemaal onder de scanner. Tot aan mijn broertje toe. Tijdens de operatie werden vier catheters via de lies ingebracht. Bij Olieman waren de haarvaatjes in enkele aders verdwenen, waardoor zuurstofarm bloed niet werd omgezet in zuurstofrijk bloed. Vanwege het daardoor ontbrekende filter konden bacterie- en bloedpropjes zijn hersenen inschieten. Lachend: Dat hebben ze onderzocht. Ze vonden genoeg, maar geen propjes. Geanimeerd vertelt Olieman over de dag dat hij onder het mes ging. Hij maakte de operatie mee. Je voelt en hoort je hart heel zwaar pompen. Plotseling krijg je het gevoel dat je hart wordt doorboord met een of ander ding.

5 5 klachten als hoofdpijn, epilepsie, etc. in overleg met de neuroloog, in geval van bloedingen een keizersnee. Voor ROW-2 gelden geen specifieke adviezen omdat hersen afwijkingen bij ROW-2 zo zeldzaam zijn. Er is geen bezwaar tegen een ruggenprik. ROW komt in het ruggenmerg weinig voor en prikken tegen de pijn gaan niet zo diep als zij goed worden uitgevoerd. Voorafgaand aan de pauze, waarin de diverse boekjes en brochures over ROW gretig aftrek vonden, deed Annemarie Auwerda, consulent van De Hart&Vaatgroep, een oproep aan aanwezige nietleden om lid te worden van de vereniging. Bij aanmelding voor 2010 is het abonnement voor de rest van dit jaar gratis en ontvangt men als welkomstgebaar een CD. Een tweede oproep betrof het voornemen om een Nieuwsbrief over de ziekte van Rendu Osler Weber op te starten. Geïnteresseerden om daarbij te assisteren kunnen zich melden bij Riet Alaverdy-van der Knijff, Helaas was KNO-arts Dr. F. Disch om persoonlijke redenen afwezig en verviel het aangekondigde agendapunt Wanneer welke KNO behandeling? Dr. C.J.J. Westermann nam voor hem waar met een lezing over de resultaten van Saunders plastiek als behandelingsmogelijkheid. Spreker legde uit dat de KNO-arts bij neusbloedingen zal beginnen met laserbehandelingen, maar deze werken niet altijd of niet goed. Bij de Saunders plastiek wordt het kwetsbare neusslijmvlies vervangen door een stukje huid, meestal uit een bovenarm. De operatie vindt plaats onder algehele narcose en bij ernstige bloedneuzen, wanneer alle andere behandelingen falen. Tussen 2004 en 2009 is deze behandeling toegepast bij 11 mannen en 9 vrouwen. De resultaten zijn buitengewoon goed: na twee jaar bleek het aantal bloedingen te zijn teruggebracht van 27 naar 10 en het HB verbeterd van 4 naar 7.4. Bij 60% zijn er geen complicaties opgetreden, bij één patiënt ontstond een gaatje in het tussenschot van de neus. Na zes maanden bleek 80% van de patiënten nog tevreden, na twee jaar 82%. De invloed van de neusbloedingen op het leven bleek gedaald van 8 naar 2, op het werk van 7 naar 3. Het is niet bekend hoe de resultaten 10 jaar na de behandeling zijn. Desgevraagd: er zijn geen gegevens bekend over behoud van reukvermogen. Een aanwezige meldde minder goede resultaten van Saunders plastiek omdat haar neus erg beschadigd was door voorgaande behandelingen. Vervolgens sprak Dr. R.J. Snijder over nieuwe ontwikkelingen in de medicamenteuze behandeling van ROW te weten, door Softenon (Thalidomide) en Bevacizumab. Er wordt steeds vaker begrepen waarom vaten gemakkelijk bloeden. Deze inzichten bieden aanknopingspunten voor nieuwe middelen. Zo worden endotheelcellen aan de buitenzijde ondersteund door pericyten. Onderzoek op muizen heeft uitgewezen dat bij ROWpatiënten pericyten onvoldoende of niet op de juiste plaats aanwezig zijn, zodat de bloedvaten kwetsbaar zijn. Behandeling met Thalidomide (Softenon) zorgt ervoor dat de pericyten de vaatwand verstevigen. Thalidomide remt ook de vorming van nieuwe bloedvaatjes. Ook Bevacizumab remt vaatvorming. Dit medicijn wordt in de kankertherapie toegepast en nu ook bij ernstige neusbloedingen en andere verschijnselen bij ROW. Ja sorry, we zijn nu bij je hart, zei iemand tegen me. Ah, dát is het dus, antwoordde ik. Het stelt hem gerust dat hij op de meeste vragen die hij soms jaren met zich meedroeg, alsnog een antwoord heeft gekregen. Eén verklaring zal hij waarschijnlijk echter nooit vinden. Waarom uitgerekend in Italië zijn tot dan sluimerende kwaal aan de oppervlakte kwam. Door de combinatie van de druk om te presteren en een nieuwe omgeving, vermoedt hij. En ik woonde naast een bouwput. Misschien hielp dat ook. De bestuurders van Toyoda Gosei Trefuerza, een club uit het Japanse Nagoya, waren zich ervan bewust dat hun nieuwe aankoop binnengebracht door oudinternational en spelersmakelaar Guido Görtzen er één was met een medische handleiding. Eerst waren ze huiverig en adviseerden ze rustig aan te doen. Maar omdat hier maar één buitenlander per team mag meedoen, hameren ze er wel steeds op dat ik de titel moet binnenslaan. Aan druk geen gebrek, zegt Olieman met een kwinkslag aan de andere kant van de internettelefoon. Alsof het nodig is. Onder druk heeft hij zich al genoeg gezet bij zijn nooit gedachte wedergeboorte als topsporter. Bron: Interview van Mark Misérus, De Volkskrant, 18 oktober 2008 Olieman weer terug in Volleybalselectie. Michael Olieman is weer opgeroepen voor de nationale volleybalselectie. De 25-jarige diagonaalspeler miste vorig jaar het hele internationale seizoen door een longafwijking. In juni werd hij geopereerd en kort daarna weer fit verklaard. Olieman speelt dit seizoen voor de Japanse club Toyoda Gosei Trefuerza. Bron: ANP 16 maart 2009 Noot van de redactie: Michael Olieman heeft zich na zijn Japanse jaar nu verbonden aan een volleybalclub in Italië

6 Dr. Snijder gaf de volgende voorbeelden van de goede resultaten na behandeling met Bevacizumab: Patiënt 1: Vaatafwijkingen in de alvleesklier, welke niet konden worden geëmboliseerd. Het advies luidde: kleine maaltijden en vetarm dieet. Na toepassing van Bevacizumab heeft de patiënt nu veel minder pijn, neemt zijn gewicht toe, nemen de teleangiëctasiën op de huid af en is hij weer aan het werk. Patiënt 2: Vaatafwijkingen in de lever, waardoor grote bloedstroming naar het hart, waardoor hartfalen. Er werd een levertransplantatie overwogen. Bevacizumab gaf spectaculaire vooruitgang: de vaatafwijkingen in de lever zijn nagenoeg weg. Patiënt 3: Ernstige neusbloedingen en twee longvaatafwijkingen. Na behandeling met Bevacizumab geen ernstige neusbloedingen meer. Patiënt 4: Deze oogarts paste Becacizumab zelf met een neusspray toe en heeft geen neusbloedingen meer. Bevacizumab is een duur medicijn en dus niet interessant voor de zorgverzekeraar. Het moet officieel intraveneus worden toegediend. Toepassing via neusdruppels kent deze beperkingen niet. De effecten op lange termijn zijn niet bekend. Conclusies: Het inzicht in vaatvorming en reparatie bij beschadiging op moleculair niveau wordt steeds duidelijker, dus in theorie komen medicamenteuze behandelingsmogelijkheden dichterbij, maar e.e.a. staat nog in de kinderschoenen. Desgevraagd vanwege de misvormingen die Thalidomide indertijd bij ongeboren babies veroorzaakte: het is niet bekend hoe lang deze medicatie bij ROW kan worden toegepast, maar het team heeft na twee maanden gebruik effecten geconstateerd. Fluimicil blijkt bij een klein deel van de patiënten veel effect te hebben en bij een ander deel niet. De ernst van de bloedneuzen is wel verminderd. De heer H. Van Beek hield vervolgens onder het agendapunt Kritiek op functioneren St. Antoniusziekenhuis? een pleidooi voor SWORO, de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Rendu Osler. SWORO is zeer gediend met meer donoren. Potentiële donoren kunnen zich oriënteren op de website SWORO. Verpleegkundige Elly Vermorken besloot dit punt met een uiteenzetting over haar werkwijze m.b.t. agendavoering. Een planning voor screening komt bijvoorbeeld heel moeizaam tot stand: Alle specialisten dienen voor één afspraak aanwezig te zijn! Aan de hand van ter vergadering verstrekte evaluatieformulieren kunnen de patiënten hun ideeën, klachten en adviezen over deze informatiebijeenkomsten en de zorgverlening van het ROW-team van het St. Antonius Ziekenhuis indienen. Desgevraagd deelde Dr. C.J.J. Westermann mede dat het St. Antonius Belgische ROW-patiënten in behandeling neemt. Er is geen ROW-centrum in België. Belgische patiënten moeten wel eerst toestemming vragen aan hun verzekeringsmaatschappij, ook voor het DNA-onderzoek. Medische verklaring bij interview Michael Olieman Wat gebeurt er precies bij embolisaties in de long? Pulmonale AVM s (dat zijn bloedvatafwijkingen in de long bij de ziekte van ROW) komen vanwege de grote kans op complicaties (zoals een hersenabces) bijna altijd voor behandeling in aanmerking. Deze behandeling bestaat uit embolisatie van het toevoerende bloedvat. Dit leidt tot verschrompeling van de PAVM. De behandeling vindt onder plaatselijke verdoving plaats en de resultaten zijn in handen van een ervaren interventieradioloog goed. De patiënt ziet tijdens de operatie op het röntgenscherm wat er gebeurt. Hij ziet dus ook de catheter door het hart gaan. Dat heeft bij Michael Olieman uiteraard ten onrechte de in het interview genoemde suggestie gewekt dat het hart werd doorboord. Welke medische gevolgen zou een val of een duik naar de bal kunnen hebben? Ter geruststelling: de coils in de long zullen niet losraken door een val. Valpartijen zouden mogelijk wel tot nieuwe bloedvatafwijkingen kunnen leiden, bijv. in de hersenen. De medici weten niet hoe een AVM ontstaat, maar de gedachte is dat daar eerst een beschadiging van de bloedvaten aan vooraf gaat, waarna deze bloedvaten door het genetisch defect zich niet goed kunnen herstellen. Je zou daar dan wel minimaal een hersenschudding bij moeten hebben, aldus Dr. C.J.J. Westermann van het St. Antonius Ziekenhuis Nieuwegein. 6 Drs. Inge van den Broek van De Hart&Vaatgroep presenteerde tenslotte bij het punt Hoe ga ik in gesprek met mijn (huis)arts over ROW? de onlangs verschenen brochure Informatie voor de huisartsover de ziekte van Rendu Osler Weber. Deze is samen met het Nederlands Huisartsen Genootschap en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties specifiek voor de huisarts ontwikkeld vanwege de zeldzaamheid van ROW en gericht op huisartsen. De brochure is ter overhandiging aan hun arts

7 toegezonden aan de geregistreerde ROW-patiënten. Van de bijgevoegde enquete-formulieren waren tot dan toe nog maar 15 ex. geretourneerd; er werd dringend verzocht de formulieren alsnog ingevuld in te leveren. De reacties van de huisartsen bleken heel verschillend en varieerden van geen enkele reactie, een goede reden voor kennismaking resp. vervolg-bezoek (soms bij redelijk veel kennis van ROW), tot enthousiasme en adviezen voor informatie via de NHG-website. Een Arbo-arts zei alles al te weten en legde de brochure vervolgens opzij... De overwegend positieve reacties stemden tot blijdschap, de andere reacties leidden tot het advies zelf het initiatief voor een gesprek te nemen. Voorgesteld c.q. afgesproken werd dat met het NHG wordt opgenomen dat: de brochure duidelijker wordt aangegeven op de website, er een enqueteformulier voor huisartsen wordt verstrekt en e.e.a. wordt geëvalueerd. De brochure, die ter vergadering werd verstrekt aan geïnteresseerden, is te downloaden op Een lijst met tips voor gebruik van de brochure lag ter vergadering beschikbaar. Dr. C.J.J. Westermann en Riet Alaverdy-van der Knijff werden als auteur resp. redactielid hartelijk en met een presentje bedankt voor hun inzet. N.B. Indien een PAVM bestaat of niet is uitgesloten, is antibiotische profylaxe volgens de richtlijnen van de Nederlandse Hartstichting voorgeschreven bij niet-steriele ingrepen. De antibiotische profylaxe dient ter voorkoming van abcessen. Tenslotte werd de mogelijkheid geboden vragen te stellen aan het panel, waarbij de volgende informatie werd verstrekt: 1. Theoretisch komt kanker bij ROW minder voor, omdat een gezwel bloedtoevoer nodig heeft, die bij ROW is verminderd. Er is echter nooit onderzoek naar gedaan. 2. De neus bloedt minder wanneer deze vochtig of vettig wordt gehouden. Patiënten gebruiken verschillende soorten neuszalf of creme. KNO-arts Dr. Disch schrijft Sofradex voor, dat ontstekingsremmend is en ook de neus vochtig houdt. 3. EPO-behandeling is voor ROW geen noodzakelijke stap, wel voor andere aandoeningen. Ingeval een ROW-patiënt zo n andere aandoening heeft wordt het ingewikkeld. 4. De resusfactor is niet van invloed op de ernst van bloedingen. 5. ROW slaat geen geslacht over en kan dus niet worden doorgegeven door een persoon uit een ROW-familie die zelf geen ROW heeft. 6. Livial, dat bij een aanwezige goede resultaten geeft, veroorzaakt geen borstkanker maar bij aanwezigheid van deze ziekte groeit het gezwel door Livial (en elke andere hormonale pil) wel harder. 7. Bij ROW-1 wordt screening op bloedvatafwijkingen in de hersenen geadviseerd vanwege een na Canadees onderzoek gesuggereerde kortere levensverwachting indien niet behandeld, maar er wordt niet op aangedrongen. Hersenvaatafwijkingen geven vaak geen klachten, soms epileptische aanvallen. Hoofdpijn en migraine worden vaak niet veroorzaakt door vaatafwijkingen in het hoofd. Wel blijkt na behandeling van vaatafwijkingen in de longen afname van migraine. 8. Indien er een klein bloedpropje door een afwijkend bloedvat in de hersenen gaat kan dat een beroerte of TIA veroorzaken, maar de meest voorkomende oorzaak van TIA s zijn aderverkalking in de hersenslagaders en hartproblemen. 7

8 9. IJzermedicatie is een zaak van balans. Er kan sprake zijn van stapeling van ijzer indien dat wordt geslikt bij weinig bloedverlies. 10. Bij terugkeer van ernstige maag- en darmbloedingen waarbij ijzermedicatie wordt toegepast, wordt men verzocht contact op te nemen met Dr. R.J. Snijder. 11. Een aanwezige ROW-patiënt meldt dat hij na diarree en koliek een zeer ernstige vergiftiging door coli-bacteriën kreeg, die door darmlaesies in de bloedbaan waren gekomen. De bijeenkomst wordt gesloten door Dr. J.J. Mager, die de aanwezigen dankt voor de aandacht en de interactieve actie. Verslag: M.L. Alaverdy-van der Knijff (onder verantwoordelijkheid van Dr. C.J.J. Westermann) Dr. C.J.J. Westermann, geflankeerd door overige leden van het ROW-team van het St. Antonius Ziekenhuis, verstrekt aanvullende informatie tijdens het vragenuurtje 8 Oproep ROW-tips Zou u tips met ons willen delen? Wij maken voor de Nieuwsbrief in mei een overzicht met tips en ideeën en willen onze ervaringen graag met u delen. U kunt uw tip (graag onder vermelding van 'Tip ROW ) mailen naar: info@hartenvaatgroep.nl of opsturen aan: Hart&Vaatgroep Diagnosegroep ROW Postbus ZJ Soesterberg