Richtlijn Behandeling en Zorg voor Craniosynostose. Uitgebracht door de Nederlandse Vereniging Voor Plastische Chirurgie NVPC.

Transcriptie

1 Richtlijn Behandeling en Zorg voor Craniosynostose Uitgebracht door de Nederlandse Vereniging Voor Plastische Chirurgie NVPC Patiëntenversie Voor Laposa samengevat en vereenvoudigd herschreven door José Thijssen in samenwerking met Prof. Dr. Irene Mathijssen, voorzitter van de werkgroep richtlijn craniosynostose. Eindredactie: Anneke Beijer.

2 Inhoudsopgave Hoofdstuk 1. Algemene introductie 3 Hoofdstuk 2. craniosynostose 4 Hoofdstuk 3. Verwijzing en diagnostiek 6 Hoofdstuk 4. Zorg rondom de operatie 8 Hoofdstuk 5. Operatie van niet-syndromale craniosynostose 9 Hoofdstuk 6. Operatie van syndromale craniosynostose schedeldak 10 Hoofdstuk 7. Operatie van syndromale craniosynostose aangezicht 11 Hoofdstuk 8. Hersenafwijkingen 12 Hoofdstuk 9. Oogafwijkingen 15 Hoofdstuk 10. Obstructief Slaap Apneu Syndroom (OSAS) 16 Hoofdstuk 11. Gehoorafwijkingen 17 Hoofdstuk 12. Gebitsafwijkingen 18 Hoofdstuk 13. Afwijkingen aan armen en benen 19 Hoofdstuk 14. Geestelijk functioneren en gedrag 20 Hoofdstuk 15. Patiënt- en ouderperspectief 21 Hoofdstuk 16. Psychosociaal functioneren 23 Hoofdstuk 17. Criteria craniofaciaal centrum en teamleden 25 Hoofdstuk 18. Woordenlijst met verklarende tekst 27 2

3 Hoofdstuk 1. Algemene introductie Aanleiding Craniosynostose komt naar schatting voor bij 1 op de 2100 à 2500 levend geborenen. In Nederland worden per jaar ongeveer 100 kinderen met craniosynostose geboren. Dit houdt in dat deze aandoening tot de categorie van zeldzame aandoeningen wordt gerekend. In Nederland worden patiënten met craniosynostose momenteel behandeld in 5 academische centra. Er bestaat echter veel variatie in het aantal patiënten dat behandeld wordt per centrum en in de wijze, waarop deze uitgebreide zorg is georganiseerd. Doelstelling De patiëntenversie van de richtlijn is een samenvatting en vereenvoudigde vertaling van de richtlijn, die geschreven is voor mensen die beroepsmatig bij de behandeling van craniosynostose betrokken zijn. De richtlijn is een document dat geschreven is om aanbevelingen te geven aan professionals, waardoor ze in hun dagelijkse praktijk ondersteund worden als er een verdenking op craniosynostose is of als deze diagnose al bevestigd is. Voor het samenstellen van de richtlijn is gekeken naar de behoeften van ouders en zorgverleners wat betreft de zorg bij craniosynostose. In de richtlijn wordt aangegeven welke onderwerpen belangrijk zijn in de begeleiding van ouders die een kind hebben met een craniosynostose. Ook worden er in deze richtlijn aanbevelingen gegeven aan zorgverleners voor het herkennen van craniosynostose, voor het doorverwijzen naar craniofaciale centra, de uitgebreide zorg binnen een craniofaciaal centrum en de eisen waaraan een craniofaciaal centrum moet voldoen. De richtlijn biedt op deze wijze een handvat voor uniforme zorg op het gebied van craniosynostose en de uitvoering van deze zorg in Nederland. Er is gekeken naar de nietsyndromale en syndromale craniosynostose. Doelgroep Deze versie van de richtlijn is primair bedoeld voor ouders en patiënten. 3

4 Hoofdstuk 2. craniosynostose Craniosynostose is een aangeboren schedelafwijking, waarbij één of meerdere schedelnaden al voor de geboorte gesloten zijn. De schedelnaden bevinden zich tussen de botplaten van de schedel en maken snelle groei van de schedel in de eerste twee levensjaren mogelijk, waarbij de groei grotendeels bepaald wordt door de groei van de hersenen. Schedelnaden zijn essentieel voor de schedelgroei in de eerste twee jaar (tijdens de snelle groei van het brein). Te vroege sluiting van schedelnaden verhindert een normale groei van de schedel, wat leidt tot karakteristieke vormafwijkingen van de schedel. Craniosynostose komt voor bij 1 op 2100 à 2500 geboortes en kan voorkomen als een nietsyndromale aandoening en ook als een syndromale aandoening. Wanneer naast de craniosynostose andere aangeboren afwijkingen aanwezig zijn, spreken we van syndromale craniosynostose. In de syndromale gevallen zijn er meestal meerdere schedelnaden gesloten, waarbij over het algemeen beide kroonnaden betrokken zijn. Het onderscheid tussen niet-syndromaal en syndromaal wordt gemaakt met behulp van lichamelijk onderzoek door de klinisch-geneticus en door genetisch onderzoek(dna). Ongeveer 60% van alle aandoeningen van craniosynostose betreft de niet-syndromale vormen en 40% de syndromale vormen. Binnen de groep van niet-syndromaal vormt de bootschedel de grootste groep, gevolgd door de wigschedel. De laatste jaren is een duidelijke stijging van het voorkomen van de wigschedel te zien in zowel Europa als de Verenigde Staten, zonder dat hier een oorzaak voor is gevonden. Synostose van één of beide achterhoofdsnaden is zeer zeldzaam. Binnen de syndromale vorm komt het Muenke syndroom het meest voor, gevolgd door het Crouzon/Pfeiffer syndroom. Het Apert syndroom komt het minst vaak voor. De kenmerken van het Saethre-Chotzen syndroom en het Muenke syndroom lijken erg op elkaar. Maar bij deze laatste twee is een verschil in de DNA-afwijking ontdekt, waardoor men hier van twee verschillende aandoeningen spreekt. De volgende typen van craniosynostose worden onderscheiden: niet-syndromaal: Bootschedel:sagittaalnaad synostose (scaphocephalie) Wigschedel: metopicanaad synostose (trigonocephalie) Scheef voorhoofd: coronanaad synostose, éénzijdig (frontale plagiocephalie) Brede schedel: coronanaad synostose, tweezijdig (frontale brachycephalie) Vlak achterhoofd: Lambdoïdnaad synostose (pachycephalie) syndromaal: Apert syndroom Crouzon/Pfeiffer syndroom Saethre Chotzen syndroom Muenke syndroom Craniofrontonasale dysplasie Complee craniosynostose (syndromaal beeld zonder bekende genetische afwijking, veelal twee of meer aangedane schedelnaden) Elk type van craniosynostose kan variëren in ernst. Met name de bootschedel en de wigschedel kunnen in een zeer milde vorm voorkomen, waarbij alleen een botrichel op de plek van de aangedane naad voelbaar en/of zichtbaar is. De ernstige vorm van de bootschedel kenmerkt zich door een bol voorhoofd, dat ver naar voren staat, een zeer smalle schedel en een puntvormig achterhoofd. 4

5 De ernstige vorm van de wigschedel bestaat uit een forse wigvorm van het voorhoofd met onderontwikkeling van de zijdelen van de bovenste rand van de oogkassen, deuken op de plaats van de slapen en het dicht bij elkaar staan van de oogkassen. Verbening van één kroonnaad veroorzaakt een scheefstand van de oogkassen. Daarbij staat de oogkas aan de aangedane zijde hoger ten opzichte van de normale zijde. Ook een naar achteren liggen van het voorhoofd aan de aangedane zijde met een naar voren staan van de andere zijde en asymmetrie van de schedelbasis en het gelaat zijn typerende kenmerken. Als gevolg hiervan is er ondermeer een afwijkende positie van het oor en scheefstand van de neus. Tweezijdige verbening van de kroonnaden resulteert in een naar achteren liggen van het voorhoofd en van de bovenste oogkasrand met een brede schedel. Bij de syndromale craniosynostose is vaak sprake van verbening van beide kroonnaden, maar alle andere vormen van craniosynostose kunnen worden aangetroffen. Doel van een operatie is enerzijds het vergroten van het schedelvolume om verhoogde hersendruk en de mogelijke gevolgen ervan te voorkomen. Anderzijds dienen vormafwijkingen van het schedeldak, de oogkassen en de bovenkaak gecorrigeerd te worden. Kinderen met een syndromale vorm van craniosynostose moeten veelal meerdere operaties van schedel en/of aangezicht ondergaan, waarbij uiteraard het streven is om het aantal ingrepen zo beperkt mogelijk te houden. Syndromale craniosynostose, met name het Apert en Crouzon/Pfeiffer syndroom, vertoont een onderontwikkeling van het middengezicht. Deze onderontwikkeling kan resulteren in: 1) beperkte ademweg met als gevolg ademhalingsproblemen tijdens de slaap( het Obstructief Slaap Apneu Syndroom) in ongeveer 50% 2) ondiepe oogkassen met risico op hoornvliesbeschadiging 3) het niet passen van de boven- op de onderkaak 4) esthetische/psychosociale problemen. Bij syndromale craniosynostose kunnen hersenafwijkingen voorkomen. Ook gehoorproblemen en oogafwijkingen komen vaak voor bij deze patiënten. Afwijkingen aan armen en benen zijn met name beperkt tot de syndromale craniosynostose, waarbij patiënten met het Apert syndroom altijd ernstig zijn aangedaan. Bij de overige syndromale typen zijn deze afwijkingen over het algemeen mild. Ouders worden kort na de geboorte van hun kind met craniosynostose veelal geconfronteerd met zorgverleners die de afwijking niet herkennen. Dit kan een bron van stress zijn voor ouders en aanleiding geven tot vertraging in diagnose en behandeling. Niet-syndromale en syndromale craniosynostose kunnen gepaard gaan met geestelijke afwijkingen en gedragsstoornissen. Met name bij families van een kind met syndromale craniosynostose kunnen er de nodige psychosociale problemen spelen, zoals het omgaan met negatieve reacties uit de omgeving en een mogelijke combinatie van een afwijkend uiterlijk en geestelijke ontwikkeling. Hierdoor kunnen o.a.problemen ontstaan bij de schoolkeuze.. 5

6 Hoofdstuk 3. Verwijzing en diagnostiek Kernvragen 1. Hoe optimaliseren we het herkennen van craniosynostose bij huisartsen, consultatiebureaus en kinderartsen? 2. Hoe zou verwijzing moeten verlopen? 3. Welke aanvullende diagnostiek wordt gebruikt in de gespecialiseerde centra? Craniosynostose dient tijdig herkend te worden voor een optimale behandeling. Craniosynostosepatiënten blijken echter regelmatig niet of (te) laat verwezen te worden. Een factor die het herkennen van craniosynostose bemoeilijkt, is het veel voorkomen van schedelvormafwijkingen door de voorkeurshouding van baby s. Voordat patiënten worden doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum voor craniosynostose, wordt de patient vaak uitgebreid onderzocht door een niet gespecialiseerde arts. Dit zorgt voor vertraging, etra belasting van ouders en patiënt en onnodige kosten. Het is aan te bevelen bij verdenking van craniosynostose de diagnostiek uit te laten voeren door een gespecialiseerd centrum. De rol van de klinisch geneticus binnen een multidisciplinair craniofaciaal team is gericht op het kunnen beantwoorden van vragen van zowel ouders als behandelend artsen. De belangrijkste vragen van de ouders zijn: is mijn kind verder gezond, wat is de oorzaak van de aandoening, hoe groot is de kans op herhaling voor een eventueel volgend kind in ons gezin of voor een toekomstig kleinkind en wat zijn de mogelijkheden van prenatale diagnostiek? Het optimaliseren van het herkennen van craniosynostose door huisartsen, kinderartsen en consultatiebureau-artsen zal als volgt worden nagestreefd: er moet heldere informatie over schedelafwijkingen beschikbaar zijn het schema dat op bladzijde 7 staat moet gebruikt worden structurele scholing moet worden aangeboden aan consultatiebureau-artsen, huisartsen en verloskundigen van kenniscentra, waar men gespecialiseerd is in schedelvormafwijkingen het verwijsgedrag van artsen wordt teruggekoppeld er dient een internetsite te worden opgezet met relevante informatie samenwerking met centra, die gespecialiseerd zijn in voorkeurshoudingen bij baby s, moet zorgen voor een makkelijke verspreiding van de kennis. Het verloop van de verwijzing: een huisarts, consultatiebureau-arts of verloskundige verwijst bij een afwijkende schedelvorm door naar een kinderarts zonder verder onderzoek te verrichten (bij verdenking van craniosynostose gebeurt dit op zo kort mogelijke termijn) de kinderarts kan vervolgens bij verdenking van craniosynostose het kind doorverwijzen naar een gespecialiseerd centrum verder beeldvormend onderzoek door de kinderarts wordt afgeraden. 6

7 Diagnostiek die in gespecialiseerde centra wordt verricht: bij vermoeden van craniosynostose worden altijd röntgenfoto s van de schedel genomen bij craniosynostose wordt vervolgens een 3D-CT-scan gemaakt als alternatief voor een röntgenfoto kan echografie worden verricht na verwijzing naar een gespecialiseerd centrum wordt er door een klinisch geneticus onderscheid gemaakt tussen syndromale- en niet-syndromale craniosynostose bij syndromale craniosynostose wordt verder onderzoek ingezet om een duidelijke diagnose te stellen. Naam: Geboortedatum: Adresgegevens: Verwijsformulier Verwijzing via: Reden van verwijzing: Was de afplatting/scheefheid al bij de geboorte aanwezig JA NEE Is de afplatting/scheefheid erger geworden NEE Heeft uw kind een voorkeurshouding. JA JA Is met houdingsadviezen fysiotherapie therapie of andere therapie de afplatting/scheefheid minder geworden of gelijk gebleven JA Craniopoli NEE Helmpoli Telefonisch contact met de verpleegkundig specialist 7

8 Hoofdstuk 4. Zorg rondom de operatie Kernvraag Aan welke organisatorische voorwaarden dient minimaal voldaan te zijn om de zorg rondom de operatie voor patiënten met een craniosynostose adequaat en veilig uit te kunnen voeren? Bij de zorg rondom een craniosynostose-operatie moet vooral gelet worden op het vaak voorkomen van veel bloedverlies tijdens de operatie. Ook is het van belang te weten, dat er bij syndromale aandoeningen vaak sprake kan zijn van meerdere aandoeningen die een patiënt tegelijk heeft. Deze zaken maken het noodzakelijk dat er strakke organisatorische voorwaarden gesteld moeten worden aan het team dat dergelijke operaties uitvoert. Craniofaciale operaties kunnen het best uitgevoerd worden in een gespecialiseerd centrum waar in het team aanwezig zijn: de plastisch chirug, neurochirurg, kaakchirurg, kinderarts en kinderanesthesist, kinderintensive-care arts en gespecialiseerde kinderverpleegkundigen. Na de operatie is het noodzakelijk dat er een plaats is op de afdeling intensive- care van het ziekenhuis. In specifieke gevallen kan een medium-care afdeling ook voldoen. Bij pijnstilling na de operatie gebruikt men paracetamol. Bij onvoldoende pijnstilling kan men bijvoorbeeld ibuprofen of naproen toevoegen. Hierbij moet men wel rekening houden met een mogelijk groter bloedverlies. Bij een bloedtransfusie dient men zeer zorgvuldig te werk te gaan. Dit om te zorgen dat de transfusie soepel verloopt, maar ook om te zorgen dat er geen sprake is van overtransfusie. Men dient dan ook de richtlijn van de NVA (transfusiebeleid) toe te passen. 8

9 Hoofdstuk 5. Operatie van niet-syndromale craniosynostose Kernvragen 1. Wanneer wordt er bij de verschillende typen niet-syndromale craniosynostose gekozen voor een operatie? 2. Welke behandeling wordt voor de verschillende typen niet-syndromale craniosynostose het meest uitgevoerd? 3. Op welk tijdstip in de ontwikkeling dient de operatie bij voorkeur te worden uitgevoerd? Niet-syndromale craniosynostose kan voorkomen in wisselende mate van ernst van de schedelafwijkingen. Redenen om voor een operatie te kiezen zijn: het risico op verhoogde hersendruk het beperken of voorkomen van hersenafwijkingen de mate waarin de vorm van de schedel afwijkt. Er zijn vele technieken om een niet-syndromale craniosynostose te opereren. De functionele resultaten van de technieken zijn echter niet altijd even duidelijk aangetoond. Ook het tijdstip waarop men zou moeten opereren, blijft een discussie. Milde vormen van craniosynostose met weinig vormafwijkingen zijn geen indicatie voor een operatieve correctie. Bij overige vormen van craniosynostose is het aan te bevelen te opereren om zowel functionele als cosmetische redenen. De schedeloperatie dient plaats te vinden in het eerste levensjaar. Het is niet aan te bevelen alleen de gesloten schedelnaad te verwijderen zonder aanvullende maatregelen zoals redressiehelm of veren. De keuze tussen de diverse technieken, die er zijn om craniosynostose te behandelen hangt af van het tijdstip van de eventuele operatie en de ernst van de afwijking. Het gebruik van metalen platen en schroeven bij zeer jonge kinderen wordt sterk afgeraden. 9

10 Hoofdstuk 6. Operatie van syndromale craniosynostose- schedeldak Kernvraag Welke schedeloperatie kan het beste worden uitgevoerd bij de verschillende typen syndromale craniosynostose en op welk tijdstip? Onderliggende knelpunten: 1. in de verschillende internationale centra wordt als eerste schedeloperatie soms een verruiming van het achterhoofd dan wel een naar voren plaatsen van het voorhoofd uitgevoerd; 2. er is een verschil in zienswijze wat betreft de timing van de eerste operatie van schedelverruiming; deze wordt vaak volgens protocol op een bepaalde leeftijd uitgevoerd. In enkele centra wordt pas geopereerd als er tekenen van verhoogde hersendruk zijn vastgesteld. Het is onduidelijk of dit leidt tot verschil in functionele resultaten en/of tot een verlaging van het aantal uitgevoerde operaties. De eerste schedelverruiming bij het Apert of Crouzon/Pfeiffer syndroom is een verruiming van het achterhoofd. Voor het Saethre-Chotzen of het Muenke syndroom is dit het naar voren plaatsen van het voorhoofd. Indien er ook sprake is van zeer ondiepe oogkassen en/of ernstig Obstructief Slaap Apneu Syndroom moet een monobloc (het naar voren plaatsen van het voorhoofd, oogkassen en bovenkaak) met distractie als eerste ingreep worden overwogen. De schedelverruiming bij syndromale craniosynostose wordt binnen het eerste levensjaar uitgevoerd. Bij het Apert, Crouzon/Pfeiffer syndroom en het Saethre- Chotzen syndroom wordt aangeraden de ingreep uit te voeren rond de leeftijd van 6-9 maanden of eerder bij aangetoonde verhoogde hersendruk. Voor het Muenke syndroom wordt aangeraden om de operatie tussen 9 en 12 maanden te verrichten. 10

11 Hoofdstuk 7. Operatie van syndromale craniosynostose - aangezicht Kernvragen 1. Welke behandeling is het meest aan te bevelen bij onderontwikkeling van de bovenkaak (zowel in voor -, achterwaartse als in breedterichting)? 2. Op welk tijdstip in de ontwikkeling dient deze behandeling bij voorkeur te worden uitgevoerd? 3. Op welk moment en op welke wijze dient het ver uiteenstaan van de oogkassen te worden behandeld? Het Apert- en Crouzon/Pfeiffer syndroom gaan gepaard met onderontwikkeling van de bovenkaak, ondiepe en ver uiteenstaande oogkassen. De indicatie tot correctie hiervan varieert van een acuut probleem met het gezichtsvermogen of de ademhaling, tot een relatief esthetisch/psychologisch probleem. Er zijn verschillende operaties mogelijk ter correctie van deze afwijkingen, waarbij de timing ervan van grote invloed is op het uiteindelijk resultaat. Het naar voren plaatsen van de bovenkaak (Le Fort III) bij Apert- en Crouzon/Pfeifferpatiënten ter correctie van de onderontwikkelde bovenkaak wordt gewoonlijk op de leeftijd tussen 8 en 12 jaar of vanaf 18 jaar uitgevoerd. In geval van ernstige ademhalingsproblemen en/of etreem ondiepe oogkassen met bedreigd gezichtsvermogen kan deze ingreep worden vervroegd. Bij jonge kinderen (jonger dan 6 jaar) wordt de voorkeur gegeven een operatie uit te voeren, waarbij voorhoofd, oogkassen en bovenkaak in één geheel naar voren worden gebracht (monobloc). Voorafgaand hieraan wordt een CT-scan aanbevolen. Bij het naar voren plaatsen van de bovenkaak met distractie heeft een uitwendig frame de voorkeur. De monobloc-distractie bij syndromale craniosynostose patiënten is aan te bevelen bij patiënten met etreem ondiepe oogkassen met: 1. ernstige ademhalingsproblemen ten tijde van de eerste schedeloperatie 2. ernstige ademhalingsproblemen in combinatie met verhoogde hersendruk. In geval van ernstige ademhalingsproblemen speelt de leeftijd geen rol. Bij zeer jonge kinderen (jonger dan 2 jaar) kan een tracheacanule (hulpmiddel om de ademhaling te vergemakkelijken) ter overbrugging worden gegeven. Vanwege de verhoogde kans op psychosociale problemen bij 12 tot 18 jarigen wordt een Le Fort III of monobloc bij voorkeur niet uitgevoerd in deze periode. Er moet voorkomen worden dat er irreële verwachtingen gewekt worden. Bij te ver uiteenstaan van de oogkassen wordt de operatie bij voorkeur vanaf de leeftijd van 4 à 5 jaar uitgevoerd. Na Le Fort III of monobloc is controle op het aansluiten van de bovenkaak op de onderkaak nodig. Als deze aansluiting niet goed is, wordt chirurgie van de onderkaak aanbevolen. Deze chirurgie wordt na het 18 e levensjaar uitgevoerd. Een verbreding van de bovenkaak wordt vanaf de leeftijd van jaar uitgevoerd. 11

12 Hoofdstuk 8. Hersenafwijkingen Er zijn diverse hersenafwijkingen, die voor kunnen komen bij niet- syndromale en syndromale craniosynostose: verhoogde hersendruk waterhoofd Chiari type I malformatie ( het uitzakken van het onderste deel van de kleine hersenen in het achterhoofdsgat) We zullen deze aandoeningen achtereenvolgens bespreken. Verhoogde hersendruk Kernvragen 1. Hoe vaak komt verhoogde hersendruk bij de verschillende typen niet-syndromale en syndromale craniosynostose voor, vóór en na een schedeloperatie? 2. Welke onderzoeken (aard en frequentie) zijn noodzakelijk om verhoogde hersendruk tijdig te ontdekken? 3. Hoe wordt verhoogde hersendruk voorkomen of behandeld? Het risico op verhoogde hersendruk wisselt sterk per type craniosynostose, waarbij de syndromale vorm een veel hoger risico heeft dan de niet-syndromale vorm. Het is belangrijk dat verhoogde hersendruk tijdig wordt ontdekt en behandeld. Verhoogde hersendruk kan bijvoorbeeld leiden tot onherstelbaar verlies van het gezichtsvermogen. Het is onduidelijk welke methode het meest geschikt is voor het vaststellen van verhoogde hersendruk, welke grenswaardes moeten worden gehanteerd en hoe vaak dit onderzoek moet worden uitgevoerd om problemen tijdig te ontdekken. Verhoogde hersendruk voorafgaand aan de schedeloperatie komt voor bij 12% van de scaphocephalie patiënten (variërend van 5-24%), voor 9% bij trigonocephalie (variërend van 0-33%), voor 10% bij plagiocephalie (variërend van 0-22%) en 37% bij brachycephalie (variërend van 31-50%). Bij de syndromale vorm van craniosynostose zijn de risico s 40-50% voor Apert, 50-70% voor Crouzon/Pfeiffer, 35-45% voor Saethre-Chotzen en 50-80% voor complee craniosynostose. Bij het Muenke syndroom is het risico zeer laag. Na de schedeloperatie is het risico op het alsnog of opnieuw ontstaan van een verhoogde hersendruk 35-43% bij de syndromen Apert, Crouzon/Pfeiffer en Saethre-Chotzen. Screening op verhoogde hersendruk is aan te bevelen bij niet-syndromale craniosynostose middels oogspiegelen voorafgaand aan de eerste schedeloperatie en daarna op de leeftijd van 2 jaar en 4 jaar. Screening op verhoogde hersendruk is vereist bij syndromale craniosynostose middels oogspiegelen voorafgaand aan de eerste schedeloperatie en jaarlijks tot en met de leeftijd van 6 jaar. Oogspiegelen vereist ervaring en wordt door een oogarts gedaan, waarbij de hoofdbehandelaar op de hoogte dient te worden gesteld van de resultaten. 12

13 Als vocht om de oogzenuw (papil-oedeem) is vastgesteld wordt een CT- of MRI-scan gemaakt ter beoordeling van verandering in hersenkamergrootte. Andere oorzaken die kunnen bijdragen aan een verhoogde hersendruk, zoals OSAS, worden uitgesloten. Bij onverklaarbare vermindering van het gezichtsvermogen, een bult ter hoogte van de voorste fontanel zonder papil-oedeem of twijfel over de mate van hersendrukverhoging ter besluitvorming van heroperatie is een invasieve hersendrukmeting te overwegen. Hierbij wordt een drukmeter via een boorgat in de schedel ingebracht en wordt de hersendruk gedurende een hele nacht gemeten. De behandeling van verhoogde hersendruk is afhankelijk van de oorzaak hiervan en de behandeling dient daarop te worden afgestemd. Waterhoofd. Kernvragen: 1. Hoe vaak komt een waterhoofd voor en wat zijn de oorzaken en gevolgen van een waterhoofd bij de verschillende typen syndromale craniosynostose? 2. Welke onderzoeken (soort en frequentie) zijn noodzakelijk om een waterhoofd tijdig te ontdekken? 3. Wanneer en hoe wordt een waterhoofd behandeld? Patiënten met een syndromale craniosynostose kunnen een waterhoofd ontwikkelen, waarbij dit risico syndroom-afhankelijk lijkt. Doordat een waterhoofd bij craniosynostose geleidelijk ontstaat en de klassieke tekenen van een waterhoofd veelal ontbreken, moeten specifieke methoden van screening worden toegepast. Een waterhoofd komt in 30-70% voor bij Crouzon/Pfeiffer en in 40-90% bij patiënten met Apert. Bij niet-syndromale craniosynostose is een waterhoofd zeer zeldzaam en komt niet vaker voor dan in de gewone populatie. De oorzaak van verwijde hersenkamers bij craniosynostose is niet duidelijk. Onderscheid moet worden gemaakt tussen verwijde hersenkamers zonder verhoogde druk waarvoor geen behandeling nodig is, zoals vaak bij Apert wordt gezien en verwijde hersenkamers die wél gepaard gaan met een verhoogde hersendruk, zoals bij Crouzon/Pfeiffer. In dit laatste geval is behandeling wel noodzakelijk. Alle patiënten met syndromale- en complee craniosynostose dienen onderzocht te worden middels een MRI vóór de eerste schedeloperatie. Patiënten met verwijde hersenkamers moeten worden gevolgd middels een MRI en halfjaarlijks oogspiegelen. Bij toename van de grootte van de hersenkamers of het papil-oedeem wordt een behandelplan door het team opgesteld. 13

14 Het inbrengen van een hersenvochtdrain is contraproductief aan een schedelverruiming. Daarom zal zoveel mogelijk moeten worden geprobeerd de verhoogde hersendruk ook bij een waterhoofd te behandelen middels schedelverruiming. Indien na adequate schedelverruiming verhoogde hersendruk langdurig (2 maanden) blijft bestaan, kan overgegaan worden tot het plaatsen van een hersenvochtdrain. Chiari type I- malformatie (het uitzakken van het onderste deel van de kleine hersenen in het achterhoofdsgat) Kernvragen 1. Hoe vaak komt een Chiari I- malformatie voor bij de verschillende typen syndromale craniosynostose? 2. Welke onderzoeken zijn noodzakelijk om Chiari I- malformatie tijdig te ontdekken? 3. Hoe wordt deze aandoening voorkomen of behandeld? Het risico op Chiari I- malformatie wisselt sterk per type syndromale craniosynostose. De prevalentie, oorzaken, consequenties en noodzaak tot preventieve behandeling zijn veelal onduidelijk. Chiari I- malformatie is het best in beeld te brengen met een MRI-scan, maar er is onduidelijkheid over hoe vaak deze gemaakt zou moeten worden voor de verschillende typen craniosynostose en wanneer welke behandeling aan te bevelen is. Een Chiari I- malformatie is bij 70% van de patiënten met Crouzon aanwezig en zeer zelden bij Apert. Screening op de aanwezigheid van Chiari I- malformatie bij patiënten met het Crouzon/Pfeiffer syndroom door middel van een MRI wordt sterk aanbevolen. Een MRI wordt gemaakt tussen de leeftijd van 0 en 4 jaar én in geval van een klinisch vermoeden van een Chiari I- malformatie, die klachten veroorzaakt. Chirurgische behandeling van Chiari I- malformatie wordt alleen aanbevolen indien de patiënt symptomen heeft. Anders wordt een actief follow-up beleid gevoerd door de kinderneurochirurg of kinderneuroloog met jaarlijkse controle op neurologische symptomen of verschijnselen. Op indicatie wordt een MRI gemaakt. Tevens moeten de ouders instructie krijgen. 14

15 Hoofdstuk 9. Oogafwijkingen Kernvragen 1. Hoe vaak komen oogafwijkingen voor bij de verschillende typen niet-syndromale en syndromale craniosynostose? 2. Welke screening is noodzakelijk om oogafwijkingen tijdig te ontdekken? Verlies van gezichtsvermogen bij craniosynostosen wordt veroorzaakt door schade aan de oogzenuw als gevolg van verhoogde hersendruk, hoornvliesafwijkingen door onvolledige sluiting van de oogleden of een lui oog als gevolg van scheelzien of door refractieafwijkingen. Tijdige herkenning en behandeling is essentieel voor het behoud van het gezichtsvermogen. Vanwege het veel voorkomen van oogafwijkingen is oogheelkundig onderzoek bij nietsyndromale éénzijdige coronanaad synostose (scheef voorhoofd) en bij alle syndromale vormen van craniosynostose vereist. Verwijzing hiernaar gebeurt bij het eerste consult in een gespecialiseerd centrum. Afhankelijk van de resultaten wordt een vervolgonderzoek afgesproken. 15

16 Hoofdstuk 10. Obstructief Slaap Apneu Syndroom (OSAS) Kernvragen 1. Hoe vaak komt OSAS voor bij de verschillende typen syndromale craniosynostose? 2. Welke screening is noodzakelijk om OSAS tijdig te ontdekken? 3. Hoe kan OSAS voorkomen of behandeld worden? Het Obstructief Slaap Apneu Syndroom (OSAS) wordt gekenmerkt door perioden van gedeeltelijke en/of complete bovenste vernauwing van de luchtweg tijdens de slaap. De klinische symptomen zijn divers en kunnen worden onderscheiden in: klachten s nachts: onrustige slaap, snurken, apneus, bedplassen en transpireren; klachten overdag: een droge mond bij het opstaan, moeheid, verminderd geestelijk functioneren, verminderde schoolprestaties en gedragsstoornissen. Op de lange termijn kunnen groeistoornissen optreden. Kinderen met een craniosynostose syndroom behoren tot de risicogroepen voor OSAS. Gezien de ernst van het Obstructief Slaap Apneu Syndroom en de goede behandelmogelijkheden, is vroegtijdige herkenning van groot belang. Gezien het veel voorkomen van OSAS bij kinderen met syndromale craniosynostose dienen deze kinderen op OSAS gescreend te worden. Als er sprake is van een bemoeilijkte ademhaling tijdens de slaap dient verder onderzoek naar OSAS plaats te vinden. Indien bij een kind klachten van OSAS bestaan en ook een afwijkend zuurstofprofiel, is er sterk vermoeden van OSAS en dient aanvullend een slaapstudie te worden verricht om de ernst vast te stellen. Indien er sprake is van OSAS, is het verwijderen van de neus- en keelamandelen bij syndromale craniosynostose vanaf de peuterleeftijd de eerste keuze-therapie. Een Le Fort III operatie of monobloc dient bij kinderen met een syndromale craniosynostose en ernstige OSAS met ademhalingsondersteuning overwogen te worden ter behandeling van de ademhalingsproblemen. De keuze van behandeling voor OSAS wordt gemaakt op basis van de ernst van OSAS, de oorzaak hiervan, de leeftijd van de patiënt en eventueel andere functionele problemen (zoals verhoogde hersendruk of ondiepe oogkassen). 16

17 Hoofdstuk 11. Gehoorafwijkingen Kernvragen 1. Hoe vaak komt gehoorverlies voor, welk type gehoorverlies komt voor en wat is de oorzaak van gehoorverlies bij de verschillende typen syndromale craniosynostose? 2. Welke onderzoeken zijn noodzakelijk om gehoorverlies tijdig te ontdekken? Er zijn meerdere oorzaken, waardoor patiënten met een syndromale craniosynostose gehoorafwijkingen kunnen hebben. Gehoorverlies kan een etra oorzaak zijn voor een ontwikkelingsachterstand bij kinderen, die al een verhoogd risico hierop hebben. In de eerste 4 levensjaren is een jaarlijkse gehoortest aan te bevelen. Bij de eerste CT-scan worden ook coupes van de rotsbeenderen vervaardigd, zodat afwijkingen van het uitwendig-, midden- en binnenoor in een vroeg stadium geïdentificeerd kunnen worden, zodat snel de juiste therapie gekozen kan worden. De therapie is afhankelijk van het soort gehoorverlies en kan bestaan uit middenoorbeluchtingsbuisjes, hoortoestellen of een cochleair implantaat. De behandeling wordt gedaan door de audioloog, locaal of in een audiologisch centrum. Bij aangeboren middenoorafwijkingen kan eventueel reconstructieve chirurgie op latere leeftijd plaatsvinden. Beoordeling van de spraak/taal gebeurt op de leeftijd vanaf 2 jaar door standaard logopedisch onderzoek. 17

18 Hoofdstuk 12. Gebitsafwijkingen Kernvragen 1. Hoe vaak komen gebitsafwijkingen voor bij syndromale craniosynostose? 2. Welke orthodontische zorg is noodzakelijk voor syndromale craniosynostose? Gebitsafwijkingen komen vaak voor bij syndromale craniosynostose. Er is echter geen goed overzicht van het percentage, waarin deze afwijkingen voorkomen. Daarom is het van belang alle syndromale craniosynostosepatiënten orthodontische zorg te verlenen. Bij craniosynsotosepatiënten is het van belang dat de mondhygiëne intensiever gevolgd wordt dan bij niet-patiënten. Regelmatige controle door een orthodontist is noodzakelijk, omdat de gebitsontwikkeling vaak vertraagd is en omdat tanden soms niet op een normale manier doorkomen. Indien er aan het aangezicht operaties zullen plaatsvinden, dient dit altijd in overleg met de orthodontist te gebeuren. Direct na een operatie gevolgd door distractie, zal orthodontische vervolgbehandeling moeten plaatsvinden om het resultaat te stabiliseren en terugval te voorkomen. 18

19 Hoofdstuk 13. Afwijkingen aan armen en benen Kernvragen 1. Hoe vaak komen afwijkingen aan handen en voeten voor bij de verschillende typen syndromale craniosynostose? 2. Welke screening is noodzakelijk om de diagnose te stellen en de functie van armen en benen te volgen? Bij de craniosynostose-syndromen komen afwijkingen aan handen en voeten vaak voor. Deze afwijkingen kunnen variëren van zeer mild met nauwelijks functionele gevolgen tot zeer comple met forse beperking van de functionaliteit. De afwijkingen, die gepaard gaan met een functiebeperking, vereisen behandeling, waarbij timing en techniek belangrijk zijn. Patiënten met het Apert syndroom hebben altijd ernstige afwijkingen aan armen en benen. Hoe de functie van armen en benen bij Apertpatiënten verloopt,dient in de loop van de tijd een vervolg te krijgen door lichamelijk onderzoek en röntgenonderzoek te blijven doen. De behandeling van de handen wordt zo vroeg mogelijk gestart en bij voorkeur aan beide handen tegelijk door een kinderhandchirurg. De controles van voeten en benen vinden plaats bij een kinderorthopeed, revalidatiearts en een plastisch chirurg. 19

20 Hoofdstuk 14. Geestelijk functioneren en gedrag Kernvragen 1. Hoe vaak komen geestelijke en/of gedragsproblemen voor bij de verschillende typen nietsyndromale en syndromale craniosynostose? 2. Wat zijn mogelijke risicofactoren voor geestelijke- en/of gedragsproblemen bij patiënten met craniosynostose? 3. Welke screening is noodzakelijk voor herkenning, behandeling en begeleiding van deze problemen? Er is veel onderzoek gedaan naar het verstandelijk functioneren van craniosynostosepatiënten. Dit geldt voor zowel niet-syndromale craniosynostose als voor syndromale craniosynostose. Er is echter geen eenduidig beeld van het geestelijk fuctioneren van craniosynostose patiënten, omdat de onderzoeken vaak op verschillende manieren en bij erg uiteenlopende leeftijdsgroepen zijn uitgevoerd. Kinderen met een niet-syndromale craniosynostose hebben geen verhoogde kans op een verstandelijke beperking (IQ < 70). Kinderen van drie jaar en ouder met scaphocephalie hebben een verhoogde kans op specifieke spraak- en taalproblemen. Kinderen met het syndroom van Apert lijken een sterk verhoogde kans te hebben op een verstandelijke beperking, terwijl voor Crouzon/Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen een verhoogde kans aanwezig is. Kinderen met scaphocephalie en het syndroom van Apert dienen vanaf de leeftijd van ± 2 jaar onderzocht te worden op spraak- en taalproblemen. Kinderen met een syndromale craniosynostose dienen regelmatig gescreend te worden op geestelijke- en gedragsproblemen en op indicatie dienen zij ook psychologisch te worden getest. De kinderen worden reeds gescreend op jonge leeftijd (rond 2 à 3 jaar), daarna rond het moment van (basis)schoolkeuze en als het kind in groep 4 of 5 zit; dit is noodzakelijk om eventuele leerstoornissen te ontdekken. Het psychologisch onderzoek bij kinderen met craniosynostose vindt bij voorkeur plaats in het ziekenhuis, waar het kind onder behandeling is voor de craniosynostose. Indien dit onderzoek elders plaatsvindt, is het belangrijk dat de resultaten van dit onderzoek worden teruggekoppeld naar de psycholoog van het craniofaciaal team. 20

21 Hoofdstuk 15. Patiënt- en ouderperspectief Klankbordgroep De mening van patiënten en van de ouders van patiënten is belangrijk bij de totstandkoming van de richtlijn. Er is met een klankbordgroep van ouders en patiënten gesproken over de ervaringen, die zij hebben met betrekking tot de zorg en hulpverlening rondom het kind met een craniosynostose en over de wensen en verwachtingen, die zij hebben ten aanzien van de hulpverlening. Intake Al vóór de periode van intake bleek vaak veel onduidelijkheid over de aandoening te zijn met als gevolg: veel doorsturen (huisarts>> kinderarts>> specialistisch centrum) te laat doorsturen onnodige-, onzorgvuldige- of onjuiste diagnostiek onvolledige of zelfs verkeerde informatievoorziening. Dit alles veroorzaakt veel onrust en stress bij ouders. Het dwingt ouders om het zelf maar uit te zoeken. Wensen en behoeftes scholing aan consultatiebureaus, verloskundigen, huisartsen en kinderartsen snelheid van handelen bij vermoeden van schedelvormafwijking en verwijzing naar craniofaciaal centrum duidelijke informatie (schriftelijk/internet) met daarbij de gelegenheid om vragen te stellen en begeleiding te krijgen bij de informatieverwerking laagdrempelig contact met iemand uit het team; deze contactpersoon moet naast coördinatievraagstukken ook medische-,psychosociale-en emotionele vraagstukken kunnen behandelen. Diagnose en behandeling Er is verschil in behandelmethodes. Het hoe, wat en waarom is ouders onduidelijk. Dit geeft onzekerheid en maakt het moeilijk om een goede keuze te maken. Enkele ouders gaven aan de periode tussen eerste contact en ingreep erg lang te vinden. Men begint zich dan steeds meer zorgen te maken over de gezondheid van hun kind. Rondom diagnose ontstaat ook de zorg over de impact, die dit kan hebben op het gezin en op de toekomst. Dit speelt bij ouders van kinderen met een syndromale craniosynostose, ook na de eerste behandeling nog steeds een rol. Veel vragen ontstaan dan over bijvoorbeeld de ontwikkeling, het gehoor, de gezichtsscherpte e.d. Ouders merken dat door onvoldoende kennis bij andere disciplines (laboranten bv.) nogal eens wat dingen niet goed of zelfs bijna fout gaan. Ook over de postoperatieve pijnbestrijding was men niet altijd tevreden. Wensen en behoeftes: men wil een keuze kunnen maken wat betreft de behandeling; dit betekent dat men van zijn behandelend arts objectief wil horen, welke behandelingen er mogelijk zijn met alle voor- en nadelen ervan 21

22 er is behoefte aan laagdrempelig contact met iemand uit het team; deze contactpersoon zou het medisch/psychosociaal overall- inzicht moeten hebben; tevens wenst men ook de bekwaamheid en bevoegdheid te krijgen om zelf stappen te kunnen ondernemen in het behandelplan; multidisciplinaire coördinatie wordt als belangrijk ervaren duidelijke informatie van de betrokken artsen( persoonlijk contact) en een persoonlijke aanpak wordt zeer gewenst er is behoefte aan maatschappelijk werk. Dit speelt meer bij ouders van kinderen met een syndromale craniosynostose. Het team moet daar een actieve rol in hebben contact met een klinisch geneticus moet aangeboden worden, wanneer dit relevant is men vindt lotgenotencontact nuttig; dit kan via Internet (hyves, blogs) of via de patiëntenvereniging er moet scholing komen aan disciplines, die betrokken zijn bij de behandeling goede postoperatieve pijnbestrijding vindt men erg belangrijk. Nazorg In deze periode gaf men aan geconfronteerd te worden met de gevolgen van de aandoening. Vooral schoolkeuze, praktische problemen, acceptatie van het afwijkend uiterlijk, weerbaarheid, lichamelijk en/of geestelijke beperkingen zijn onderwerpen, waar vragen en/of problemen over ontstaan. Het contact tussen zorg en scholing is niet altijd makkelijk op te lossen. Bij operatieve ingrepen wordt actieve voorbereiding en begeleiding door het team in zowel de thuis- of thuisvervangende situatie als op school zeer op prijs gesteld. Wanneer een kind in meerdere ziekenhuizen of instanties behandeld wordt, is het overzicht wel eens zoek. Het wordt voor ouders en patiënten dan wel eens onduidelijk wat, wanneer en door wie iets gedaan moet worden.. Verzekeringstechnisch ondervindt men ook vaak moeilijkheden.de AWBZ is meestal een probleem. De basisverzekering gaat over het algemeen goed. Er blijkt veel verschil te zijn tussen de verzekeringen onderling. De overgang van kind- naar volwassenzorg is een lastig punt (wie is gesprekspartner, welke zorg kan aan het kind overgelaten worden e.d.). Vooral de stap naar het volwassen ziekenhuis wordt als zeer abrupt ervaren. Over het algemeen gaf men aan, dat het wel lukt om zelf een weg te vinden om met de situatie om te gaan. Steun in de rug vanuit het team is hierbij wel een goede hulp. Wensen en behoeftes: ook in het nazorgtraject is behoefte aan een contactpersoon aan wie vragen gesteld kunnen worden, ook als die in eerste instantie niet direct gerelateerd lijken te zijn aan craniosynostose een pro-actieve rol van het psychosociale team wordt gewenst rond bepaalde periodes van de behandeling en bij de overgang tussen de verschillende ontwikkelingsfases van het kind er is behoefte aan steun bij schoolkeuzes en bij gedrags-en psychische problematiek; deze steun kan ook in de eigen woonomgeving gegeven worden, maar er moet wel actief aandacht aan besteed worden door het team communicatie tussen perifere behandelaars en het team is belangrijk men vindt laagdrempelig contact met maatschappelijk werk erg prettig contact met klinisch geneticus bij kinderwens is noodzakelijk; men wenst hulp bij voorbereiding en begeleiding bij de overgang van kind naar volwassene. 22

23 Hoofdstuk 16. Psychosociaal functioneren Kernvragen 1. Welke psychische problemen worden gezien bij kind, ouders, gezin in de volgende fasen? periode diagnose tot en met eerste behandeling vervolgbehandeling/follow up, samenvallend met de schoolleeftijd tijdens de nazorg de periode rond de adolescentie en inventarisatie van laatste behandeling 2. Welke psychosociale zorg, voor ouders en patiënt, is op welk moment geïndiceerd bij craniosynostose? Bovenstaande vragen komen voort uit het gegeven, dat de aandoening op zich, maar ook de medische behandelingen van craniofaciale aandoeningen, invloed hebben op de psychosociale kant. Deze kunnen invloed hebben op het kind zelf,de ouders, de broertjes/zusjes, de familie, de vrienden, de school, het werk van ouders e.d. Bij de behandeling van een kind met een craniofaciale aandoening is een heel systeem betrokken.het psychosociale aspect betreft de psychische, relationele en sociale zijden van het leven. Bij craniofaciale zorg is er een duidelijk verschil in de behandeling van syndromale craniosynostosen en niet-syndromale craniosynostosen. In het algemeen blijkt dat er bij syndromale craniosynostosen een veel langer behandeltraject is, er meer operaties zijn en het een langduriger invloed op het dagelijks leven heeft, waardoor er mogelijk meer psychosociale problemen zouden kunnen ontstaan. Het craniofaciale centrum dient te beschikken over goede informatievoorziening zowel mondeling als ook via de website of via foldermateriaal. Zowel bij niet-syndromale als bij syndromale craniosynostose is er een eerste contactpersoon binnen het team (de zorgcoördinator). Deze contactpersoon kan de eerste screening op zowel medische als psychosociale problemen verrichten en zonodig verwijzen naar gespecialiseerde hulpverlening. Ouders en patiënten wordt de gelegenheid gegeven om laagdrempelig contact te leggen met de zorgcoördinator uit het team. De zorgcoördinator heeft het overallinzicht in het behandeltraject. In elke fase van de behandeling is het sterk aan te bevelen dat psychosociale zorg vanuit het multidisciplinair team kan worden aangeboden. 23

24 Bij syndromale craniosynostose wordt gedurende een aantal jaren regelmatig laagdrempelig contact aangeboden met een hulpverlener van de psychosociale zorg. Dit is nodig om de overgangsfasen in de gezinnen in kaart te krijgen met als doel psychosociale problemen zoveel mogelijk te voorkomen of te begeleiden. Individuele behandelingen voor het kind worden aangeboden, evenals gezinsbehandelingen en ouderbegeleiding. Rondom de schoolleeftijd wordt gericht gevraagd naar de schoolkeuze en wordt begeleiding gegeven bij vragen en problemen hieromtrent. Van een gespecialiseerde hulpverlener mag tenminste kennis van organisatie rondom onderwijs worden verwacht. De pedagogische zorg wordt standaard betrokken bij operatieve ingrepen en wanneer nodig bij poliklinische bezoeken om kinderen en hun ouders te ondersteunen bij de voorbereiding en begeleiding. Gedurende de gehele medische behandeling van het kind dient regelmatig te worden nagevraagd (bijvoorbeeld door de nurse-practitioner) of er bij kind,dan wel ouders symptomen van een posttraumatische-stress-stoornis voorkomen. Bij vermoeden van een posttraumatische-stress-stoornis bij ouders of kind dient deze voor behandeling te worden doorverwezen naar de psycholoog van het craniofaciaal team of een psycholoog in (de buurt van) de woonplaats. Adolescenten met een wens tot chirurgische behandeling dienen, ter beoordeling van verwachtingen en realiteit, tenminste één maal een contact met een gespecialiseerde hulpverlener aangeboden te krijgen. Een craniofaciaal centrum dient beschikking te hebben over een Early-Intervention programma; in de vorm van groepswerk met als doel de weerbaarheid te vergroten. Bij langdurige behandelingen, die veel van de motivatie van een patiënt vragen, is een psychosociale screening en daarna zo nodig ondersteuning wenselijk. Patiënten en hun ouders wordt contact met lotgenoten vaak via de patiëntenvereniging aangeboden. Er dient een goede kennisoverdracht aan de periferie (consultatiebureau-artsen, huisartsen en kinderartsen) vanuit het craniofaciale team plaats te vinden. 24

25 Hoofdstuk 17. Criteria craniofaciaal centrum en teamleden Kernvragen 1. Waaraan moet een craniofaciaal centrum en haar teamleden voldoen? 2. Hoe wordt de zorg voor de patiënt met craniosynostose in Nederland gecoördineerd? 3. Hoe vindt kwaliteitscontrole plaats binnen de craniofaciale centra? Craniofaciale zorg dient geleverd te worden vanuit een multidisciplinaire setting. Een zorgpad dient vastgelegd te worden en de rol van het craniofaciaal team moet duidelijk omschreven zijn. Er zijn gezamenlijke spreekuren in aanwezigheid van de kernspecialismen en er moeten overige teamleden beschikbaar zijn. Een craniofaciaal centrum heeft de volgende zorgverleners en voorzieningen: Zorgverlener/voorziening niet-syndromaal syndromaal Kinderarts Klinisch geneticus Kinderanesthesioloog Kinderintensivist Neurochirurg Oogarts Kinderradioloog Plastisch chirurg Mond-, kaak-en aangezichtschirurg Orthodontist KNO-arts Psycholoog Maatschappelijk werker Logopedist Pedagogisch medewerker Teamvoorzitter (1 van de kernspecialisten) Zorgcoördinator (nurse practitioner) (3D-)fotogrammetrie, röntgen, CT MRI Kinder-IC Slaapstudie Er wordt back up van de basisspecialismen geadviseerd (dus minimaal 2 specialisten voor neurochirurgie, plastische chirurgie en kaakchirurgie) om continuïteit van zorg te garanderen. Binnen het team vindt zorg plaats op basis van vastgelegde protocollen die jaarlijks worden herzien. Er vindt regulier teamoverleg plaats om de multidisciplinaire zorg per individuele patiënt tussen zorgverleners onderling af te stemmen, waarna dit wordt kortgesloten met patiënt en ouders en met eventuele zorgverleners van buiten het team. 25

26 Binnen het team zal één behandelaar teamvoorzitter zijn,die als zodanig verantwoordelijk is voor het voldoen van het team aan alle voorwaarden. Daarnaast is er een zorgcoördinator, veelal nurse practitioner of verpleegkundig specialist, die de coördinatie van zorg op zich neemt en aanspreekpunt is voor patiënt en medebehandelaars van buiten het team. De coördinator van het craniofaciale team dient toe te zien op het (laten) uitvoeren van de verschillende onderzoeken (binnen of buiten het centrum) op de geadviseerde momenten én op het verstrekken van de uitslagen aan de hoofdbehandelaar. De teamopdracht is het leveren en optimaliseren van hoogstaande protocllaire craniofaciale zorg. Kernopdrachten zijn: goede coördinatie, minder belasting voor patiënten en ouders, hoge tevredenheid nastreven van patiënten en ouders, efficiënt omgaan met middelen, betere informatieverstrekking, organisatie van bijeenkomsten voor ouders, patiënten, en aanverwanten met professionals en met de gemeenschap in algemene zin en met een organisatie of door ondersteuning van ouderverenigingen. Nationale en internationale profilering en certificering is essentieel. In Nederland is plaats voor één craniofaciaal team voor zorg aan patiënten met nietsyndromale en syndromale craniosynostose en één craniofaciaal team voor nietsyndromale craniosynostose. Beide centra werken samen op het gebied van onderwijs, onderzoek, patiëntenzorg en kwaliteitsverbeterende activiteiten (zoals nationale audit). Het minimum aantal intracraniële operaties voor craniosynostose bedraagt 20 per jaar per chirurg. Ieder team brengt een jaarverslag uit en minimaal één keer per jaar vindt een teambespreking plaats over: Item niet-syndromaal syndromaal aantal ingrepen per diagnose aantal ingrepen per type operatie aantal patiënten volgens protocol behandeld preoperatief dura- en hersenletsel ecessief bloedverlies operatieduur infecties ongeplande heroperaties problemen met materiaal (veren, distractors, helm) kwaliteit van leven uiterlijk gedrag geestelijk functioneren OSAS hersendruk waterhoofd gehoor spraak/taal 1 gezichtsvermogen 2 1: alleen voor scaphocephalie; 2: alleen voor plagiocephalie Middels een 2-jaarlijkse audit tussen de behandelcentra binnen en buiten Nederland kan verdere toetsing van de kwaliteit van zorg plaatsvinden. 26

27 Hoofdstuk 18. Woordenlijst met verklarende tekst Certificering: voldoen aan de gestelde voorwaarden tot uitvoering van de taak Cochleair implantaat; in het bot verankerd implantaat b.v. hoorapparaat van het type BAHA Consequenties; de gevolgen van een handeling Contraproductief; tegenwerkend aan het beoogde resultaat Craniofaciaal: betrekking hebbend op hersen- en aangezichtsschedel Craniosynostose: voortijdige verbening van één of meerdere schedelnaden, gevolg: scheve schedel Diagnostiek: in staat zijn de aard van een ziekte vast te stellen door geneeskundig onderzoek Distractie: het verplaatsen van (kaak)beenderen door een mechanisch apparaat (distractor) Early intervention programm: gerichte activiteit van een verpleegkundige i.o.v. het team verricht Follow-up beleid: het volgen, behandelen en controleren van de patiënt gedurende een periode Frequentie; het aantal keren dat iets voorkomt in een bepaalde tijd Indicatie: welke behandeling moet worden toegepast om de aandoening te herstellen Intracraniële: binnen de schedel uitgevoerde ingrepen Invasieve hersendrukmeting; d.m.v. een schedelboring inwendig de hersen(vloeistof)druk meten Klinisch-geneticus: specialist die de erfelijkheid en genafwijking van de aandoening onderzoekt LAPOSA: Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel en/of Aangezichtsafwijkingen Le Fort III: door Franse chirurg ontwikkelde operatietechniek voor bovenkaak en oogkasholte Malformatie: misvorming Monobloc: het in één stuk naar voren plaatsen van zowel het voorhoofd als het gezicht Multidisciplinaire coördinatie: het aansturen van de verschillende specialisten m.b.t. de patiënt Multidisciplinaire setting: behandelgroep bestaande uit specialismen van uiteenlopende aard Nationale audit: landelijk uitwisselen van ervaringen en studies NVA: Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie NVK: Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde NVPC: Nederlandse Vereniging Voor Plastisch Chirurgen NVSCA: Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen Nurse practitioner: gespecialiseerd verpleegkundige die de zorg binnen het team coördineert Oedeem: overmatige ophoping van vocht in weefsel of vaten van zeer kleine doorsnede (capillair) Oogspiegelen: oogmeting om daarmee de hersen(vloeistof )druk te bepalen Orthodontie: behandeling en correctie van afwijkingen in de stand van gebitselementen OSAS: Obstructief Slaap Apneu Syndroom; stokkende ademhaling in de slaap, gepaard met snurken Perifere behandelaars: regionale behandelaars; niet verbonden aan een universiteitsziekenhuis Periferie: de ter beschikking staande middelen Populatie: bevolkingsgroep Posttraumatische stress stoornis: heftige ervaring met angst; regelmatige herbeleving als gevolg Prevalentie: het aantal gevallen dat een ziekte voorkomt in een groep in een omschreven periode Preventief: uit voorzorg; ter voorkoming van Profilering: voorwaarden waaraan een team moet voldoen en herkenbaar moet zijn Protocollaire zorg: werkwijze van zorg volgens tevoren opgestelde regels Psychosociaal: invloed van de aandoening op de geest van de patiënt en zijn sociaal gedrag Refractieafwijkingen: afwijking in de breking van de lichtstralen in het oog Symptomen: verschijnselen die voor een bepaalde ziekte of aandoening kenmerkend zijn Syndromaal: als er sprake is van meerdere defecten, vaak ook op andere plaatsen dan de schedel Tracheacanule: in de luchtpijp geplaatste buis om de ademhaling te vergemakkelijken 27