Oefentoets CAT B2.1.4 0708 / Cursusfhnkelijke toets Cursus Genetishe ontwikkeling en omgeving Cursusoörintor Prof. r. R.J.B.J. Gemke Oefentoets CAT B2.1.4 0708 Genetishe ontwikkeling en omgeving voor het themeel Geneti MET ntwooren. Algemeen eel met 6 vrgen Nture of Nurture, 8 vrgen Geneti en 10 vrgen Cure or Cre ( smen 24) en 24 voor het them Geneti. 1 Sins e ontekking vn ysti firosis (CF) in e jren 30 vn e vorige eeuw is CF getrnsformeer vn een ftle ziekte in e kinertij tot een hronishe mr "te mngen" ziekte. In e litertuur wort ngegeven t in e VS het ziekteeel ysti firosis omring wer oor llerlei mythes. Het iee vn gentherpie wer snel en nvnkelijk met enthousisme egroet. Welke vn e onerstne uitsprken is juist?. it is een logish vervolg op e lngere geshieenis vn innovtie, elofte en risionemen oor CF ptiënten en hun fmilie. it is tekenen voor een gerekkige wetgeving t..v. implementeren vn gentherpie. it is een weinig voorspelr fenomeen t zih ij elke noening zl vooroen. it is een gevolg vn sterke overheiselei in e VS. 2 In e litertuur woren oner meer e genetishe noeningen ysti firosis en sikkelelziekte ehnel. Welke vn e onerstne uitsprken is juist?. er is geen effetieve ehneling voor ysti firosis. er is geen effetief sreening progrmm voor sikkelelziekte. eenmergtrnsplnttie is geen optie voor ptiënten met sikkelelziekte. gentherpie is een therpie wroor ysti firosis snel tot het verleen zl ehoren. 3 Het toevoegen vn ysti firosis n e hielprik zou ongunstig zijn voor mensen met een Turkse en Mrokknse htergron. Welke vn e onerstne eweringen is juist?. onsnguiniteit komt voor in eze evolkingsgroepen. het zou kunnen ijrgen tot isrimintie vn eze evolkingsgroepen. e eshikre DNA pnels heen een slehte sensitiviteit ij eze evolkingsgroepen. eze evolkingsgroepen oen niet mee met het hielprik progrmm. 4 Oner mensen met voorouers uit Europ komt rgershp vn ysti firosis frequent voor. Nr nlogie met het heterozygotenvooreel ij sikkelelziekte vermoet men ook hier een seletief vooreel. Welke noening zou op gron vn het ziekteeel, e geshieenis en e vereling over e werelevolking hiervoor verntwoorelijk kunnen zijn?. holer. AIDS. mlri. rivierlinhei. oefencat B214 MET ntw. them Geneti 1
5 Cysti firosis en hemogloinopthieën heen vershillene frequenties in evolkingsgroepen met vershillene etnishe htergronen. Welke ewering klopt?. ysti firosis komt vnous frequent voor in Europ, hemogloinopthieën komen vnous frequent voor in Afrik en Azië. ysti firosis komt vnous frequent voor in Afrik en Azië, hemogloinopthieën komen vnous frequent voor in Europ. zowel ysti firosis ls hemogloinopthieën komen miner vk voor oner llohtonen n oner utohtonen in Neerln. zowel ysti firosis ls hemogloinopthieën komen vker voor oner llohtonen n oner utohtonen in Neerln. 6 In welk jr is Klinishe geneti ls meish speilisme in Neerln erken?. in 1960. in 1975. in 1987. in 2003. 7 Cysti firosis (CF) is e meest voorkomene. utosoml ominnte erfelijke noening. utosoml reessieve erfelijke noening. X-geonen ominnte erfelijke noening. X-geonen reessieve erfelijke noening. 8 De rgershpfrequentie vn CF is. in e Europese popultie lger n in e Azitishe. hoger ij mnnen n ij vrouwen. in Neerln ongeveer 1:30. in Neerln ongeveer 1:300. 9 Wnneer twee ouers rger zijn vn CF is. e kns op een ngen kin 1 op 2. voor gezone kineren e kns op rgershp 2 op 3. wrshijnlijk sprke vn onsnguiniteit. sprke vn verminere fertiliteit. 10 Een noening ie ook wort veroorzkt oor mutties in het CFTR gen is:. ongenitle ilterle genesie vn het vs eferens (CBAVD). neurofiromtose type 1 (NF-1). lf-1-ntitrypsineefiiëntie. ongenitle hypomyelinistie (CHN). oefencat B214 MET ntw. them Geneti 2
11 Muttie elt F508 in het CFTR-gen. leit in homozygote vorm tot een mile vorm vn CF. is vk moeilijk op te sporen miels DNA-onerzoek. komt uiten Europ vrijwel niet voor. vormt in Neerln ongeveer 75% vn e mutties in it gen. 12 Wrom is e erfelijke nleg voor ysti firosis (CF) nooit uit e Neerlnse popultie verwenen?. er is wrshijnlijk een seletief vooreel geweest voor rgers vn CF. het CFTR-gen muteert frequent. rgers vn CF zijn vruhtrer. oor CFTR-gen uplitie. 13 Drgershpsonerzoek nr ysti firosis (CF) vint plts oor miel vn. zweettest. DNA-onerzoek. longonerzoek. rmiopt. 14 Wt is preïmplnttie genetishe ignostiek (PGD)?. een vlokkentest of vruhtwterpuntie ij een verhooge kns op een erfelijke noening. het vi een IVF-proeure terugpltsen in e rmoeer vn niet ngene emryo s ij een verhooge kns op een erfelijke noening. preoneptionele risioepling oor miel vn DNA-ignostiek. struturele prentle ehosopie in het eerste en tweee trimester vn e zwngershp ij een verhooge kns op een erfelijke noening. 15 De wet vn Poiseuille. eshrijft e weerstnsverneringen in stromen loe of luht ten gevolge vn turulentie. geeft n t een - proentueel gelijke - vernering in imeter vn een loevtsegment een groter effet heeft op e stromingsweerstn n een vernering in loevisositeit. zegt t e visositeit vn loe gelijk is in lle loevten. geeft n t twee prllel-geshkele vten leien tot een hogere weerstn n wnneer ze in serie stn. 16 Bij welk vn onerstne fwijkingen ontstt ij zuigelingen entrle ynose?. een rehts-links shunt in het hrt. een nemie. een ernstige metole iose. nierinsuffiiëntie. oefencat B214 MET ntw. them Geneti 3
17 Welke vn e volgene omstnigheen is een ontr-initie voor longtrnsplnttie ij ysti firosis?. lgere luhtweginfetie met Pseuomons eruginos. lgere luhtweginfetie met Burkholeri enoepi. een-seone-wre (FEV1) < 30 % vn e referentiewre. pnresinsuffiiëntie. 18 Als e imeter vn een ronhussegment met 20 % fneemt, wort e weerstn in t segment (in gevl vn lijven lminire flow) ongeveer: (Lees eze vrg goe, enk n, reken het zo noig even uit!). nerhlf keer zo klein. nerhlf keer zo groot. twee en een hlf keer zo groot. vijf keer zo groot. 19 Eén vn e volgene vershijnselen hoort NIET ij het synroom vn Krtgener. Welke?. spiegeling vn e inwenige orgnen vn thorx en uik. een verhooge kns op het ontwikkelen vn ietes mellitus. ronhiëtsieën. een gestoore trilhrfuntie. 20 Eén vn e volgene lterntieven is ONJUIST. Welke? Bij kineren met stm estt vk llergie voor. sigrettenrook. huisstofmijt. grspollen. ierlijke huishilfers. 21 De volgene stellingen zijn juist, BEHALVE:. ij e stnr meitie ij een kin met liht tot mtig stm hoort een et-2- symptiomimetium voor inhltie in gevl vn klhten. een BCG-vintie eshermt voorl tegen pulmonle tuerulose. tueruleuze meningitis komt voorl in e eerste levensjren voor. ij een onvolleige ostrutie vn e luhtweg ter hoogte vn e linker hoofronhus stt ij usulttie expirtoir piepen op e voorgron. 22 Eén vn e volgene stellingen is ONJUIST. Welke?. ij ronhil emen klinkt e ineming ij usulttie luier n e uiteming. wie ij een gezone proefpersoon e stethosoop over e trhe legt hoort ronhil emen. ij een gezon iniviu uren ineming en uiteming ongeveer even lng. ij usulttie hoort men het vesiulir (=norml) emgeruis inspirtoir lnger en uielijker n expirtoir. oefencat B214 MET ntw. them Geneti 4
23 Slutmol is een kortwerken et-2-symptiomimetium. Welke vn e volgene stellingen is juist?. ij jongere kineren heeft toeiening vn slutmol per os e voorkeur oven inhltie. het effet vn slutmol moet ongeveer twee gen n het egin vn het geruik woren geëvlueer. ij liht tot mtig ernstig stm wort een onerhousehneling gegeven met slutmol. ij een ute ronhiolitis heeft slutmol in het lgemeen geen effet. 24 Eén vn e volgene stellingen is ONJUIST. Welke?. repitties zijn isontinue ijgeruisen. ij usulttie eooreelt men prt het emgeruis, eventuele ijgeruisen en e inspirtie/expirtieverhouing. piepen wort gegenereer in e grote of mielgrote luhtwegen. hoe luier het piepen, hoe ernstiger e ostrutie vn e luhtweg. 25 Hieroner is een kryogrm weergegeven. Dit hromosoom-ptroon wort ngetroffen ij het. Down synroom. Klinefelter synroom. Turner synroom. frgiele-x-synroom. oefencat B214 MET ntw. them Geneti 5
26 Het risio op een kin met het synroom vn Down is 100% ij rgers vn een. Roertsoninse trnslotie er(14;21). Roertsoninse trnslotie er(21;21). Roertsoninse trnslotie er (21;22). niet-roertsoninse gelneere reiproke trnslotie wr hromosoom 21 ij etrokken is. 27 Een ehtpr heeft geen initie voor prentl hromosomenonerzoek in gevl vn. herhle ortus. een kin met het kryotype 47,XX,+21. een kin met het kryotype 46,XX,er(14;21)(q10;q10),+21. een kin met het kryotype 46,XX,t(4;8)(p14;q22). 28 Bij een gelneere trnslotie tussen het X-hromosoom en een utosoom. is er ij vrouwen sprke vn het Turner synroom. is er ij mnnen geen effet op e vruhtrhei. heen vrouwen geen verhoog risio op fwijkene kineren. vint in vrijwel lle gevllen intivtie vn het normle X-hromosoom plts. 29 Welk kenmerk pst niet ij het Klinefelter synroom?. kleine penis. vroege puerteit. orstvorming. verlegenhei. 30 Bij u op het spreekuur komen hr. Stm en zijn zus. Hun ver is in een hlf jr tij lin geworen n het linkeroog. Sins enkele weken heeft hun ver ook een progressieve visusling n het rehteroog. Bij klinish genetish onerzoek wer e ignose Leer optius neuropthie gestel, een mitohonrieel overervene noening. De heer Stm en zijn zus zijn erg ongerust en willen grg ntwoor op e vrg of zij eze ziekte ook kunnen heen. Een juiste hnelwijze is ls volgt:. u stelt e heer Stm gerust en viseert zijn zus genetish onerzoek. u stelt e zus vn e heer Stm gerust en viseert e heer Stm genetish onerzoek. u viseert lleei genetish onerzoek, ze heen lleei grote kns op het krijgen vn Leer. u stelt eien gerust, ze heen geen verhooge kns op het krijgen vn Leer. 31 Erfelijke orstknker veroorzkt oor een muttie in het BRCA1- of BRCA2-gen erft utosoml ominnt over. Zowel mnnen ls vrouwen kunnen rger zijn vn een muttie in het BRCA1-of BRCA2-gen. Mnnen ie rger zijn vn een muttie in het BRCA1- of BRCA2-gen. heen geen verhooge kns op knker. heen een verhooge kns op orstknker. kunnen eze niet oorgeven n hun kineren. moeten jrlijks woren onerzoht oor e hirurg. oefencat B214 MET ntw. them Geneti 6
32 Frgiele-X-synroom wort veroorzkt oor een. muttie op het X-hromosoom. muttie op een utosoom. ongenitle infetie. onekene oorzk. 33 Wt hoort NIET ij e typishe klinishe vershijnselen vn een ptiënt met frgiele-xsynroom?. ngeoren slehthorenhei. een ontwikkelingshterstn. utistish gerg. een lngwerpig gelt, grote oren, grote testikels. 34 Bij u op het spreekuur komt een kin met een kleine lengte. U ziet in verhouing korte rmen en enen, een isproportie. Bij ner onerzoek wort e ignose honroplsie gestel. Ahonroplsie is een skeletnoening. De volgene term kn men het este geruiken om e honroplsie te uien:. mlformtie. eformtie. isruptie. ysplsie. 35 Kn een typish gergsprofiel (ehviourl phenotype) onereel uitmken vn een synroom?. j. nee. j, lleen ls het om gressief gerg gt. lleen utistishe trekken kunnen onereel uitmken vn een synroom. 36 Het eerste kin vn gezone ouers heeft een utosoml ominnte noening, wrij een muttie wort ngetoon. De muttie wort niet ij loeonerzoek vn e ouers gevonen. De kns op een tweee ngen kin is. 0%. 1-5%. 50%. 75%. 37 Bij welke vn e volgene synromen is neuploïie het minst wrshijnlijke ontstnsmehnisme?. Klinefelter synroom. frgiele-x-synroom. Down synroom. Turner synroom. oefencat B214 MET ntw. them Geneti 7
38 Een huwelijk tussen verwnte prtners kn leien tot ngeoren noeningen. Welke stelling is juist ls het over eze prolemtiek gt?. het lgemene risio op een kin met een ngeoren noening is niet verhoog ij onsnguine relties. in e Turkse en Mrokknse evolking komen huwelijken tussen verwnten niet vker voor n in e West-Europese evolking. kineren uit onsnguine relties heen een verhooge kns op utosoml reessieve noeningen. kineren uit onsnguine relties heen geen verhoog risio op multiftoriële noeningen. 39 Een initie voor hromosomenonerzoek is/zijn:. verenking op e ziekte vn Huntington. multipele ngeoren fwijkingen. verenking op ysti firosis (CF). verenking op erfelijke rmknker. 40 Op ovenstne foto stt een meisje fgeeel t in vern met een kleine lengte e kinerrts ezoht. De kinerrts zette hromosoomonerzoek in. Welke uitslg hoort hierij?. 47,XXX. 47,XX,+21. 45,X. 47,XYY. oefencat B214 MET ntw. them Geneti 8
41 Wt is e overeenkomst tussen het Turner synroom en het Klinefelter synroom? Beie synromen. woren gekenmerkt oor een korte lihmslengte. zijn utosomle fwijkingen. etreffen oner nere een hypergonotroop hypogonisme en infertiliteit. woren gekenmerkt oor ernstige mentle retrtie. 42 Welke vn onerstne kenmerken zijn op e volgene foto te enoemen?. hypotelorisme, kort philtrum, mroephlie. hypertelorisme, miroephlie, kort philtrum. hypotelorisme, mroephlie, lng philtrum. hypertelorisme, mroephlie, lng philtrum. oefencat B214 MET ntw. them Geneti 9
43 Wt is e juiste enming vn onerstn ysmorf kenmerk?. epinthus. "Snlgp". viervingerlijn. polytylie. 44 Welke ewering ngne het frgiele-x-synroom is juist?. het wort veroorzkt oor hypermethyltie vn een geëxpneere trinuleotie repet (CGG) in het FMR1-gen. frgiele-x-ptiënten heen miner n 5 repets in het FMR1-gen. lleen vrouwen kunnen rger zijn vn een premuttie. mnnen met een premuttie geven eze oor n hun zonen. 45 De volgene ewering ngne het frgiele-x-synroom is juist: Vrouwen met een premuttie heen. een verlg risio op Premture Ovrin filure (POF). een enkele keer FXTAS (Frgile X Tremor Atxi Synrome). 30% kns op mentle retrtie. een opvllen vrolijk gerg. oefencat B214 MET ntw. them Geneti 10
46 De zoon vn e ltste Russishe keizer h hemofilie. Hoe erft eze noening over?. utosoml ominnt. utosoml reessief. X-geonen reessief. mitohonrieel. 47 Kenmerken voor utosoml ominnte overerving:. er is 50% kns op oorgeven n e volgene genertie. een ver geeft e nleg niet n zijn zoon oor. er is één genertie uielijk ngen in een fmilie. e ouers zijn in lle gevllen onsnguin. oefencat B214 MET ntw. them Geneti 11
48 In onerstne figuur is e stmoom weergegeven vn een fmilie wrin ziekte A voorkomt (zwrte vierkntjes en ronjes zijn ngene mnnen en vrouwen). I:1 I:2 II:1 II:2 II:3 II:4 II:5 III:1 III:2 III:3 III:4 Bij fmilieli II-3 is sprke vn:. gonl moziisme. non-penetrntie. homozygotie. genetishe heterogeniteit. oefencat B214 MET ntw. them Geneti 12