Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek

1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open rug 6 4. Risico op specifieke met DNA-onderzoek opspoorbare aandoeningen en/of stofwisselingsziekten 7 5. De onderzoeken 8 De vlokkentest 8 De vruchtwaterpunctie 11 6. Keuze vlokkentest of vruchtwaterpunctie 13 7. De uitslag 15 8. Andere onderzoeken 17 9. Klachten 19 10. Afspraken maken 19 11. Contact 22 12. Bereikbaarheid 22 azm en UM werken samen onder de naam Maastricht UMC+

1. Inleiding Prenatale diagnostiek Als je aanstaande ouders vraagt wat ze belangrijk vinden voor hun kind antwoorden ze vaak: als het maar gezond is. Meestal hebben ze daar alle vertrouwen in. Voor de meeste ouderparen gelden geen andere dan de normale risico s. Soms is de kans op een bepaalde aandoening echter verhoogd. In dat geval kan prenatale diagnostiek (vlokkentest, vruchtwater - punctie of uitgebreid echoscopisch onderzoek) meer duidelijkheid geven over het wel of niet aanwezig zijn van die aandoening. Zijn de resultaten van het onderzoek goed, dan is dat een hele geruststelling. Wordt een afwijking gevonden, dan kan daar bij de begeleiding van de zwangerschap en de bevalling rekening mee worden gehouden en kunnen de ouders zich daarop voorbereiden. Als de zwangerschapsduur minder dan 24 weken is, kunnen ouders er ook voor kiezen de zwangerschap te laten afbreken. In deze brochure vindt u informatie over de vraag of er voor u een verhoogd risico bestaat, welke verschillende onderzoeken er zijn en wat deze inhouden. Of u in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek en welk onderzoek voor u het meest geschikt is, kunt u bespreken met uw huisarts, de verloskundige of de gynaecoloog of met één van de medewerkers van de Polikliniek Prenatale Diagnostiek. Waar Prenatale diagnostiek vindt in Nederland plaats in een beperkt aantal centra. U kunt in deze regio voor prenatale diagnostiek terecht bij de Polikliniek Prenatale Diagnostiek met locaties in Maastricht en Eindhoven. Achter in deze brochure vindt u informatie over het maken van afspraken.

2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking Wat zijn chromosomen? Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen. Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kunnen de chromosomen van het ongeboren kind onderzocht worden (prenataal chromosomenonderzoek). De bekendste chromosoomafwijking is het Downsyndroom (trisomie 21, mongolisme, zie onderstaande foto). Er zijn nog vele andere chromosoomafwijkingen. De meeste zijn zeldzaam en de gevolgen voor de gezondheid van het kind kunnen erg verschillend zijn. De chromosomen, trisomie 21 4 Prenatale diagnostiek

De leeftijd van de zwangere en het risico op een kind met het Downsyndroom De kans op het krijgen van een kind met Downsyndroom neemt toe naarmate de aanstaande moeder ouder wordt: leeftijd moeder kans op kind met Downsyndroom 25 jaar 1 op 1250 0,08 % 30 jaar 1 op 800 0,13 % 33 jaar 1 op 500 0,2 % 36 jaar 1 op 250 0,4 % 38 jaar 1 op 150 0,7 % 40 jaar 1 op 100 1,0 % 42 jaar 1 op 50 2,0 % 45 jaar 1 op 25 4,0 % Wanneer komt u voor prenataal chromosomenonderzoek in aanmerking? Als u 36 jaar of ouder bent (bij een zwangerschapsduur van 18 weken). Als bij prenatale screening (nekplooimeting, combinatietest of tripel test) gebleken is dat de kans op een kind met het Downsyndroom groter is dan 1 op 200. Als u of uw partner al een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking hebt (gehad). Als in een eerdere zwangerschap bij prenataal onderzoek een chromosoomafwijking is vastgesteld. Als u of uw partner drager bent van een chromosoomafwijking (bijvoorbeeld translocatie). Als u zwanger bent geworden via Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie (ICSI). Als er op grond van afwijkende bevindingen bij echo-onderzoek verdenking is op een chromosoomafwijking bij het kind. 5

Als voor het chromosomenonderzoek een vruchtwaterpunctie wordt verricht, wordt ook het alfa-foetoproteïne gehalte in het vruchtwater bepaald (dit is een test op open hoofd/open rug). 3. Risico op een kind met open hoofd of open rug Bepaling alfa-foetoproteïne gehalte Als het hoofd of de rug (neurale buis) van het kind zich niet goed sluit, ontstaat er een neurale buis defect (open rug/open hoofd). Er komt dan te veel kinderlijk eiwit (alfa-foetoproteïne AFP) in het vruchtwater. Als de waarde van het AFP in het vruchtwater verhoogd is, vindt verder onderzoek (onder andere uitgebreid echoscopisch onderzoek) plaats. Een gesloten (met huid bedekt) neurale buis defect geeft meestal geen verhoogd AFP-gehalte. Neurale buis defecten zijn in een aanzienlijk deel van de gevallen ook op te sporen door middel van uitgebreid echoscopisch onderzoek. Als de kans op een kind met een neurale buis defect slechts licht verhoogd is (bijvoorbeeld als een broer, zus, vader, moeder van de zwangere of haar partner een neurale buis defect hebben gehad), heeft uitgebreid echo-onderzoek, in het algemeen, de voorkeur boven een vruchtwaterpunctie. Het AFP-gehalte is alleen in vruchtwater te bepalen en niet in vlokken. Wanneer komt u in aanmerking voor bepaling van het AFP-gehalte in vruchtwater? Als u of uw partner al een kind met een neurale buis defect hebt (gehad). Als u of uw partner zelf een neurale buis defect hebt. Als in de familie meerdere mensen een neurale buis defect hebben (gehad) en uit erfelijkheids onderzoek is gebleken dat de kans op het krijgen van een kind met een neurale buis defect tenminste 1% bedraagt. Als u als zwangere bepaalde anti-epileptica (geneesmiddelen tegen epilepsie, bijvoorbeeld valproïnezuur, carbamazepine) gebruikt. 6 Prenatale diagnostiek

Als u als zwangere een ziekte hebt die een verhoogde kans geeft op een kind met een neurale buis defect (bijvoorbeeld diabetes mellitus type 1). Als bij echo-onderzoek verdenking is ontstaan op een neurale buis defect bij het kind. Als voor een AFP-bepaling een vruchtwaterpunctie wordt verricht, wordt ook chromosomenonderzoek in het vruchtwater verricht. 4. Risico op specifieke met DNA-onderzoek opspoorbare aandoeningen en/of stofwisselingsziekten Steeds meer erfelijke aandoeningen (bijvoorbeeld Cystische Fibrose/ taaislijmziekte, Duchenne spierdystrofie Myotone dystrofie/ziekte van Steinert) zijn met DNA-onderzoek tijdens de zwangerschap te onderzoeken. Ook een aantal stofwisselingsziekten is tijdens de zwangerschap te onderzoeken. Dergelijk onderzoek gebeurt alléén als van tevoren bekend is dat er een verhoogd risico op een dergelijke aandoening bestaat, bijvoorbeeld omdat zo n ziekte bij een eerder kind, bij uzelf of in de familie voorkomt. Erfelijkheidsonderzoek is nodig, liefst vóór de zwangerschap. Als voor DNA- of stofwisselings onderzoek een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie wordt verricht, wordt ook chromosomenonderzoek gedaan en het AFP-gehalte in het vruchtwater bepaald. 7

5. De onderzoeken Hieronder worden verschillende typen onderzoeken besproken. Allereerst de vlokkentest waarvan twee typen bestaan: de transabdominale methode en de transcervicale methode. Daarna wordt de vruchtwaterpunctie besproken. Per onderzoek wordt informatie gegeven over de volgende onderdelen: algemene informatie; de ingreep; na de ingreep; het risico; mislukken van het onderzoek. De vlokkentest Algemeen Er bestaan twee typen vlokkentesten: de transabdominale methode (via de buikwand) de transcervicale methode (via de vagina en de baarmoedermond) Meestal wordt de transabdominale methode toegepast. Deze ingreep kan zowel in Maastricht als in Eindhoven plaatsvinden. De transcervicale methode wordt toegepast in bijzondere situaties, met name als er een hoog risico is en/of als er extra materiaal nodig is voor DNA-onderzoek, stofwisselings onderzoek of speciaal chromosomen onderzoek. Deze methode wordt niet in Eindhoven uitgevoerd. Beide ingrepen worden onder echoscopische controle verricht en duren vijf tot tien minuten. Verdoving is niet nodig. Uw partner mag erbij aanwezig zijn. U hoeft niet nuchter te zijn. Als uw bloedgroep rhesus-(d)-negatief is, krijgt u na afloop een ampul anti-rhesus-(d)-immunoglobuline toegediend. 8 Prenatale diagnostiek

Transabdominale vlokkentest Bent u zwanger van een tweeling, dan raden we u aan, eerst in een voorlichtingsgesprek de mogelijkheden te bespreken. De ingreep De transabdominale vlokkentest Deze kan verricht worden tussen 12 en 14 weken zwangerschap. Via een prik door de buikwand wordt een dunne naald in de moederkoek gebracht en een kleine hoeveelheid vlokken opgezogen. Een volle blaas is niet nodig. De transcervicale vlokkentest Deze vindt plaats bij een zwangerschapsduur van 10 tot 13 weken. Via de baarmoedermond wordt een dun buisje (katheter) in de baarmoeder gebracht en wordt een kleine hoeveelheid vlokkenweefsel uit de moederkoek opgezogen. Een volle blaas is noodzakelijk (twee uur voor de ingreep niet meer plassen). 9

Transcervicale vlokkentest Na de ingreep Na de vlokkentest (transabdominaal of transcervicaal) kunt u direct naar huis. Wij adviseren u niet alleen te komen, in verband met de terugreis. Hoewel u meestal geen klachten zult hebben kunnen een licht gevoel van onwel zijn en wat zeurende, menstruatie achtige buikpijn in de eerste uren na de ingreep optreden. Wij raden u aan na de ingreep enkele uren bedrust te houden en de rest van de dag rustig aan te doen. Als u de volgende dag geen klachten hebt, kunt u uw normale werkzaamheden hervatten. Zware lichamelijke inspanning, intensief sporten, zwemmen, het gebruik van tampons en geslachtsgemeenschap raden wij gedurende één week af. Na een transabdominale vlokkentest zult u vrijwel nooit bloedverlies hebben. Na een transcervicale vlokkentest kunt u één tot zeven dagen helder tot donker bloed verliezen: meestal is dit weinig (in het begin soms wat meer). Als u veel bloedverlies hebt of als het bloedverlies toeneemt, als u buikpijn of koorts hebt of vruchtwater verliest, adviseren wij u om contact op te nemen met uw huisarts, uw verloskundige of uw gynaecoloog. Overleg met de Polikliniek Prenatale Diagnostiek is ook mogelijk. 10 Prenatale diagnostiek

Het risico Het risico op een miskraam ten gevolge van de ingreep is 1-2% (1-2 op 100). Dit geldt zowel voor de transcervicale als de transabdominale methode. Het risico is groter naarmate de ingreep vroeger in de zwangerschap plaats vindt. Daarnaast bestaat het normale risico op een spontane miskraam. Mislukken van het onderzoek Bij ongeveer 4% (1 op 25) van de vlokkentesten komt er geen uitslag. De oorzaak kan zijn dat het niet lukt om de moederkoek te bereiken, dat er niet genoeg vlokken verkregen worden of dat het in het laboratorium onmogelijk blijkt te zijn de chromosomen voldoende zichtbaar te maken. Het is dan mogelijk een tweede vlokkentest of later een vruchtwaterpunctie te doen. De vruchtwaterpunctie Algemeen De vruchtwaterpunctie wordt in het algemeen verricht bij een zwangerschaps duur van 15 tot 18 weken. De ingreep wordt onder echoscopische controle verricht en duurt vijf tot tien minuten. Verdoving is niet nodig. De vruchtwaterpunctie 11

Uw partner mag erbij aanwezig zijn. U hoeft niet nuchter te zijn. Als uw bloedgroep rhesus-(d)-negatief is, krijgt u na afloop een ampul anti-rhesus-(d)-immunoglobuline toegediend. Bent u zwanger van een tweeling, raden we u aan, eerst in een voorlichtingsgesprek de mogelijkheden te bespreken. De ingreep Eerst wordt een echo-onderzoek gedaan onder andere om te bepalen wat de meest geschikte plaats voor de punctie is. Daarna wordt een dunne naald door de buikwand heen in het vruchtwater gebracht en 20 milliliter vruchtwater opgezogen. Dit is ongeveer een achtste deel van de totale hoeveelheid vruchtwater. Het vruchtwater kan worden weggenomen zonder gevaar voor het kind en het wordt binnen enkele uren weer aangemaakt. Na de ingreep Na de vruchtwaterpunctie kunt u direct naar huis. Wij adviseren u niet alleen te komen in verband met de terugreis. Hoewel u meestal geen klachten zult hebben komt een licht gevoel van onwel zijn soms voor in de eerste uren na de punctie. U kunt gedurende enkele dagen een zeurend, menstruatieachtig gevoel in de onderbuik hebben. Wij raden u aan na de ingreep enkele uren bedrust te houden en de rest van de dag rustig aan te doen. Als u de volgende dag geen klachten hebt, kunt u uw normale werkzaamheden hervatten. Zware lichamelijke inspanning en intensief sporten raden wij gedurende drie tot vijf dagen af. Bij krampende buikpijn, vochtverlies of bloedverlies, kunt u contact opnemen met uw huisarts, uw verloskundige of uw gynaecoloog. Overleg met de Polikliniek Prenatale Diagnostiek is ook mogelijk. Het risico Hoewel een vruchtwaterpunctie een betrekkelijk veilige ingreep is, bestaat er toch een risico van 0,5-1% (1-2 op 200) op verlies van de zwangerschap. 12 Prenatale diagnostiek

Mislukken van het onderzoek Bij ongeveer 1% van de vrouwen lukt de vruchtwaterpunctie niet, bijvoorbeeld omdat er te weinig vruchtwater is, omdat het vruchtwater moeilijk of niet bereikbaar is of omdat de naald verstopt raakt. Soms wordt direct een tweede punctie voorgesteld, soms wordt de punctie één week later herhaald. In een aantal gevallen blijken de vruchtwatercellen in het laboratorium onvoldoende te groeien, zodat de chromosomen niet zichtbaar gemaakt kunnen worden. Bij herhaling van de vruchtwaterpunctie lukt een nieuwe kweek meestal wel. 6. Keuze vlokkentest of vruchtwaterpunctie Bij de keuze tussen vlokkentest of vruchtwaterpunctie zal, naast verschillende praktische argumenten (bijvoorbeeld hoe ver is de zwangerschap al gevorderd, hoe hoog is het risico, welk onderzoek is gewenst, zijn er bijzondere omstandigheden), vooral uw persoonlijke voorkeur van belang zijn. Het is belangrijk na te gaan welke voor- en nadelen voor u het zwaarst wegen. U kunt uw keuze bespreken met degene die uw zwangerschap controleert. Een voorlichtingsgesprek op de Polikliniek Prenatale Diagnostiek is ook mogelijk (zie bij afspraken). 13

Hieronder zijn per onderzoek enkele zaken nog eens op een rijtje gezet: transcervicale transabdominale vruchtwatervlokkentest vlokkentest punctie Tijdstip ingreep 10-13 weken vanaf 12 weken 15-18 weken Kans mislukken ingreep 3%-5% 3%-5% 1% Mogelijke - DNA* (-DNA*) (-DNA*) onderzoeken - chromosomen - chromosomen - chromosomen - alfa-foetoproteïne Risico op miskraam 1-2% 1% 0,5-1% t.g.v. de ingreep Wachttijd uitslag 1 week 1 week 1 week (sneltest) DNA: 1-3 weken DNA: 1-3- weken 3 weken (volledige uitslag) Betrouwbaarheid groot groot zeer groot uitslag Methode tot 14 weken tot 14 weken inleiding met zwangerschaps- curettage curettage tabletten/infuus afbreking of chemische of chemische inleiding inleiding (tabletten/infuus) (tabletten/infuus) * wordt uitsluitend verricht als u hiervoor in aanmerking komt 14 Prenatale diagnostiek

7. De uitslag Bij een vlokkentest is de uitslag van het chromosomenonderzoek na een week bekend. Bij een vruchtwaterpunctie is na 1 week een uitslag bekend over de 3 meest voorkomende chromosomale afwijkingen, waaronder Downsyndroom (trisomie 21). Met een speciale techniek (sneltest, QF-PCR) wordt onderzocht of het kind het normale aantal chromosomen 13, 18, 21 heeft. De kans op mislukken van de sneltest is ongeveer 3%. Men moet dan wachten op de volledige uitslag. Alle andere chromosomen worden ook nagekeken en deze uitslag is na 3 weken bekend, omdat de cellen hiervoor eerst gekweekt moeten worden (karyotypering). De kans dat de karyotypering mislukt is klein, 0,01%. De uitslag van het alfa-foetoproteïne-gehalte (AFP) in vruchtwater is na een week bekend. Van een goede uitslag krijgt u bericht op een tevoren afgesproken tijdstip. U ontvangt ook een schriftelijke bevestiging. Uw huisarts, uw verloskundige of uw gynaecoloog ontvangen eveneens bericht van de uitslag. Zij worden altijd geïnformeerd over het geslacht van het kind. U kunt zelf aangeven of u ook geïnformeerd wilt worden over het geslacht van het kind. Een goede uitslag betekent alleen dat het on geboren kind de afwijking, waarop het onderzoek was gericht, niet heeft. De uitslag van DNA-onderzoek of stof wisselingsonderzoek (alleen op indicatie) kan één tot drie weken duren, u wordt hierover van tevoren geïnformeerd. Om de kwaliteit van het onderzoek te kunnen bewaken, vernemen wij graag het verdere verloop van de zwanger schap. Tegelijk met de schriftelijke uitslag ontvangt u een follow-up formulier om ons na de bevalling hierover te informeren. Aanvullend onderzoek In sommige gevallen is voor een betrouwbare interpretatie van de uitslag aanvullend (chromosomen)onderzoek van de ouders nodig. Daarvoor is een bloedafname nodig. 15

Afwijkende uitslag en afbreken van de zwangerschap Als de uitslag afwijkend is, wordt u zo spoedig mogelijk, in het algemeen telefonisch, op de hoogte gebracht. U kunt zelf aangeven door wie u geïnformeerd wordt (huisarts, verloskundige, gynaecoloog of arts prenatale diagnostiek). In een persoonlijk gesprek wordt toegelicht wat de betekenis van de uitslag is voor het toekomstige kind. Uw vragen worden dan uitvoerig beantwoord. Meestal is de bevinding duidelijk, maar het kan voorkomen dat het moeilijk is om in te schatten wat de gevolgen voor het kind zullen zijn. Aanvullend onderzoek kan dan soms meer duidelijkheid geven. Gesprekken met één van de artsen van de Polikliniek Prenatale Diagnostiek, en/of met anderen (bijvoorbeeld uw huisarts, verlos kundige, gynaecoloog, familie, vrienden, pastor), kunnen u helpen een weloverwogen besluit te nemen omtrent het voortzetten of afbreken van de zwangerschap. U hoeft nooit overhaast een beslissing te nemen. Als u de zwangerschap, vanwege de gevonden afwijking, wilt laten afbreken, worden de mogelijkheden met u besproken. Het afbreken van een zwangerschap is in Nederland tot een zwangerschapsduur van 24 weken toegestaan. De afbreking kan geschieden in het academisch ziekenhuis Maastricht of (in overleg) bij uw eigen gynaecoloog of een gynaecoloog in de buurt van uw woonplaats. Vóór de afbreking van de zwangerschap is aanvullend medisch en gynaecologisch onderzoek nodig. De manier waarop de zwangerschap afgebroken kan worden, hangt af van de duur van de zwangerschap. Tot ongeveer 14 weken wordt meestal gekozen tussen curettage of medicatie (tabletten). Curettage gebeurt meestal onder volledige narcose. Hiervoor is een opname van één tot twee dagen nodig. Als de zwangerschap verder gevorderd is, kan deze uitsluitend beëindigd worden door het inleiden van de bevalling. Door middel van medicijnen toegediend via 16 Prenatale diagnostiek

een infuus, of tabletten, worden de weeën opgewekt en zal de vrucht na één tot twee dagen langs de natuurlijke weg geboren worden. Een opname van één tot drie dagen is noodzakelijk. 8. Andere onderzoeken Iedere zwangere komt in aanmerking voor een echo in de 20ste week van de zwangerschap. Hierbij wordt onderzoek gedaan naar bepaalde lichamelijke afwijkingen van het kind, ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Bij een afwijkende bevinding komt u in aanmerking voor verder onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek. Geavanceerd ultrageluidonderzoek vereist speciale apparatuur en deskundigheid. Een aantal lichamelijke afwijkingen, zoals een neurale buis defect (open hoofd, open rug), een open buik, ontwikkelingsstoornissen van armen en benen of een gespleten lip kunnen daarmee in een deel van de gevallen worden gezien. Ook een aantal aandoeningen van de inwendige organen kunnen zo soms zichtbaar gemaakt worden, bijvoorbeeld ernstige hart-, nier- of hersenafwijkingen. Geavanceerd ultrageluidonderzoek is niet 100% betrouwbaar. Dit geldt met name voor onderzoek van het hart. Voor een dergelijk uitgebreid echo-onderzoek komt u alleen in aanmerking als er een verhoogd risico bestaat op een kind met een op deze manier op te sporen aandoening. Meer informatie vindt u in de azm-folder Uitgebreid echo-onderzoek tijdens de zwangerschap. 17

Prenatale screening (risicoschattende testen) Nekplooimeting, combinatietest/eerste trimester screening Tegenwoordig kan met een aantal methoden nagegaan worden of er in deze zwangerschap voor u een verhoogd risico bestaat op een kind met Downsyndroom. Bij de nekplooimeting, die verricht wordt tussen de 11de en 14de week van de zwangerschap wordt de dikte van de huid van de nek van de baby met echoonderzoek gemeten. Bij een verdikte nekplooi stijgt de kans op een kind met een trisomie 13, 18 of 21. De nekplooimeting wordt meestal gecombineerd met de eerste trimester serumscreening (combinatietest). Bij de eerste trimester serumscreening worden bij 10 tot 14 weken een aantal stoffen in het bloed van de aanstaande moeder bepaald. De resultaten van de testen worden samen met de resultaten van de nekplooimeting en de leeftijd van de zwangere gebruikt om de kans dat het kind een trisomie 13, 18 of 21 heeft, te berekenen. Op deze wijze kan een meer persoonlijk risico bepaald worden dan alleen op basis van de leeftijd van de zwangere. Deze screenende testen geven geen zekerheid over het al dan niet bestaan van een trisomie bij het kind, maar een risicoschatting. Als uit de prenatale screening blijkt dat de kans op een afwijking bij het kind verhoogd is, komt u in aanmerking voor verder onderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest of uitgebreid echoscopisch onderzoek). Meer informatie vindt u in de folder Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen (www.prenatale screening.nl of www.rivm.nl/zwangerschapsscreening) 18 Prenatale diagnostiek

9. Klachten Als u klachten hebt over uw behandeling bij de Polikliniek Prenatale Diagnostiek locatie Maastricht of Eindhoven, wordt u aangeraden dit in eerste instantie te bespreken met de betrokken medewerker of het hoofd van de polikliniek. Heeft uw klacht betrekking op de locatie Maastricht en wilt u eens met iemand anders praten, dan kunt u zich wenden tot het Patiënten voorlichtings centrum van het academisch ziekenhuis Maastricht. Meer informatie vindt u in de folder Klachtenopvang azm. Deze folder is te verkrijgen op de polikliniek en in het Patiëntenvoorlichtings centrum. Heeft uw klacht betrekking op de locatie Eindhoven, dan kunt u het beste contact opnemen met de voorzitter van de klachtencommissie van het Diagnostiek voor U Eindhoven. Hij is te bereiken via het directiesecretariaat. 10. Afspraken maken Bij het maken van een afspraak zijn de volgende gegevens nodig: persoonsgegevens inclusief uw BSN nummer; verzekeringsgegevens; eerste dag van de laatste menstruatie; eventuele echogegevens; de bloedgroep en rhesusfactor; de reden van het onderzoek (de indicatie). 19

Polikliniek Prenatale Diagnostiek Locatie Maastricht academisch ziekenhuis Maastricht (azm) Polikliniek Prenatale Diagnostiek Afdeling Klinische Genetica Telefoon 043-387 78 55 Fax 043-387 58 00 Afspraken voor vlokkentest (transabdominaal en transcervicaal) vruchtwaterpunctie voorlichtingsgesprek erfelijkheid en/of prenatale screening / diagnostiek Polikliniek Obstetrie en Polikliniek Gynaecologie Telefoon 043-387 48 00 Fax 043-387 57 30 Afspraken voor structureel echoscopisch onderzoek (SEO) nekplooimeting, combinatietest Afdeling Prenatale Screening/Diagnostiek Telefoon 043-387 77 62 Fax 043-387 57 30 Afspraken voor geavanceerd ultrageluid onderzoek (type 1 en 2) voorlichtingsgesprek prenatale screening / diagnostiek 20

Locatie Eindhoven Diagnostiek voor U (voorheen Diagnostisch Centrum Eindhoven) Polikliniek Prenatale Diagnostiek Telefoon 040-214 11 35 Fax 040-214 11 30 Afspraken voor vlokkentest (transabdominaal) vruchtwaterpunctie voorlichtingsgesprek erfelijkheid en/of prenatale screening / diagnostiek geavanceerd ultrageluidonderzoek (type 1) Afdeling Zwangerschapsechoscopie Telefoon 040-214 11 49 Fax Afspraken voor structureel echoscopisch onderzoek (SEO) combinatietest nekplooimeting 21

11. Contact Deze folder bevat veel informatie. Als u nog vragen hebt, dan kunt u terecht bij uw huisarts, uw verloskundige of uw gynaecoloog. Ook kunt u een afspraak maken met één van de medewerkers van de polikliniek Prenatale Diagnostiek. 12. Bereikbaarheid Locatie Maastricht academisch ziekenhuis Maastricht (azm) Bezoekadres: P. Debyelaan 25, wijk 29, Maastricht Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht www.azm.nl Locatie Eindhoven Diagnostiek voor U (voorheen Diagnostisch Centrum Eindhoven) Bezoekadres: Bomanshof 6, wijk 56, Eindhoven Postadres: Postbus 6274 5600 HG Eindhoven www.diagnostiekvooru.nl 22 Prenatale diagnostiek

Noteer hier uw aantekeningen en vragen 23

Bezoekadres: P. Debyelaan 25 6229 HX Maastricht Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht T: 043-387 65 43 W: www.azm.nl E: Info.Patientenvoorlichting@mumc.nl Uitgave: mei 2012 23439-0412