Voorwoord Deze gids bevat informatie over wat er tot nu toe bekend is over 47,XXY ook wel beter bekend als het Syndroom van Klinefelter. Het is geschreven als hulpmiddel om deze genetische aandoening beter te kunnen begrijpen en om anderen beter uitleg hierover te kunnen geven. Klinefelter is geen ziekte en is ook niet levensbedreigend. Daarnaast komt de aandoening vrij vaak voor. Zo wordt een op de zeshonderd jongens geboren met een extra X chromosoom. Het kan echter wel een impact hebben op verschillende domeinen in het leven. Het is dan ook goed om te weten op wat voor manier een extra X chromosoom het leren, sporten, groeien en/of de seksuele ontwikkeling kan beïnvloeden. Goede ondersteuning vanuit de omgeving is van groot belang als een jongen met Klinefelter te maken krijgt met bepaalde uitdagingen die in deze gids besproken worden. Waar sommige jongens met Klinefelter weinig symptomen ervaren, zullen de meeste jongens merken dat het extra X chromosoom een bepaalde impact heeft op het leren of de groei. Het is belangrijk om duidelijk te maken dat een kind met Klinefelter gewoon een jongen is, ondanks dat hij twee X chromosomen heeft. Het is aan te raden om al op jonge leeftijd bijvoorbeeld in de peutertijd te bespreken dat het lichaam van het kind een klein beetje anders is dan dat van anderen. Bij jonge kinderen is het vaak al voldoende om te zeggen dat zijn lichaam een paar extra boodschappen heeft en dat de logopedie of andere vorm van ondersteuning nodig is zodat hij zich net als andere kinderen kan ontwikkelen. Bij kinderen onder de acht of negen jaar hoeft u de naam van de aandoening niet te noemen. Het is wel van belang om altijd eerlijk te zijn wanneer u het er met hem over heeft. Wanneer een jongen met Klinefelter ongeveer negen jaar is moet hij naar een kinder-endocrinoloog zodat zijn ontwikkeling richting en tijdens de puberteit in de gaten gehouden kan worden. Het is dan ook belangrijk dat hij rond deze leeftijd voldoende over XXY weet om te begrijpen dat het om een genetische aandoening gaat, maar niet om een ziekte. Als hij dit laatste namelijk niet weet, kan hij zich zorgen gaan maken wanneer hij medische controles of onderzoeken heeft. Daarnaast kunnen eventuele problemen die kunnen ontstaan door een vertraagde puberteit worden besproken wanneer deze problemen zich beginnen te vertonen. Het is mogelijk dat een kind met Klinefelter tijdens de tienerjaren extra testosteron nodig heeft. Het kan handig zijn als u ook wat kennis heeft over indicaties voor een hormoonbehandeling, zodat hij dit niet alleen met zijn arts, maar ook met u kan bespreken. Daarnaast kunnen zaken zoals seksualiteit en voortplanting worden besproken wanneer het kind daar qua ontwikkeling klaar voor is. Wanneer een jongen met Klinefelter emotionele of leerproblemen heeft, is ondersteuning vanuit de omgeving essentieel. Zo kan er geholpen worden bij het vinden van een geschikte vorm van extra ondersteuning mocht dit nodig zijn. Ook kan men helpen bij het vinden van een hobby of sport die het kind leuk vindt en die zijn zelfvertrouwen zal vergroten. Verder is het van belang dat u laat weten dat hij gewaardeerd wordt, ondanks dat hij zich misschien wat langzamer ontwikkelt dan zijn broers/zussen of leeftijdsgenoten.
Laat hem ook weten dat u hem zoveel mogelijk zal helpen om zo succesvol in het leven te worden als mogelijk. Als een kind met Klinefelter naar de middelbare school gaat, is het een geschikt moment om zijn mogelijk verlaagde vruchtbaarheid met hem te bespreken. Veel jongens met XXY verwarren onvruchtbaarheid met het niet kunnen hebben van seksuele relaties. Het is dan ook van belang dat u hem daarover geruststelt. Laat hem weten dat hij wel degelijk vader kan worden, maar dat dit misschien via een andere manier van voortplanting moet zoals In Vitro Fertilization (IVF) of donorsperma. Ook zou aan adoptie gedacht kunnen worden. Aangezien XXY de seksuele ontwikkeling beïnvloedt, zullen ook zaken als seksualiteit en voortplanting in deze gids besproken worden. Wanneer een kind nog erg jong is, hoeft u dit onderdeel niet met hem te bespreken. Het is wel belangrijk om het besproken te hebben vóór de puberteit begint, op een wijze die voor het kind begrijpelijk is. Wat is het Syndroom van Klinefelter? 47,XXY ook wel bekend als het Syndroom van Klinefelter - is de naam van een zogenaamde genetische aandoening. Bij deze genetische aandoening heeft een jongen een extra X-boodschap in de cellen van zijn lichaam. Het Syndroom van Klinefelter komt vaak voor. Zo heeft ongeveer een op de zeshonderd jongens een extra X chromosoom. De reden dat 47,XXY een genetische aandoening is, is dat het voor 47 chromosomen zorgt terwijl de meeste andere mensen er maar 46 hebben. Het is echter geen ziekte en het zal iemand ook niet ziek maken. Het wordt veroorzaakt door een extra X chromosoom. Dit is een van de vele boodschappers die ons lichaam vertelt hoe het moet groeien en zich moet ontwikkelen.
Wat zijn chromosomen en genen? In ons lichaam zitten kleine structures die bepalen hoe we groeien en ontwikkelen. Deze worden chromosomen en genen genoemd. Ze zijn zó klein dat er een microscoop nodig is om ze te kunnen zien. De meeste jongens hebben één X chromosoom en één Y chromosoom. Een jongen met het Syndroom van Klinefelter heeft ook één Y chromosoom, maar twee X chromosomen. Ze hebben er dus een extra. Elk chromosoom bestaat uit heel veel genen en elk gen heeft een verschillende functie. Ze kunnen bijvoorbeeld bepalen hoe lang we worden, hoe we praten, hoe we zien, hoe onze spieren functioneren en hoe onze hersenen werken. Men zou dus kunnen zeggen dat de genen boodschappen vasthouden voor het lichaam en vervolgens het lichaam vertellen hoe het moet werken en groeien. Hoe kom je aan een extra X chromosoom? Het extra chromosoom ontstaat wanneer de chromosomen splitsen om een eicel (van de moeder) of zaadcel (van de vader) te vormen. Bij de bevruchting worden de ei- en zaadcel samengevoegd. Hierdoor ontstaat een klein embryo wat later een baby zal worden. Soms zijn chromosomen plakkerig en wordt er in plaats van één chromosoom door je vader en één door je moeder, nog een extra chromosoom doorgegeven. Niemand weet waar dit door komt en de ouders hadden dit niet kunnen voorkomen. Ook na de bevruchting kan het extra X chromosoom nog ontstaan door een fout bij het delen van de cellen. Hieronder staat in een simpele tekening afgebeeld hoe een fout genaamd non-disjunctie werkt, waardoor een extra X chromosoom ontstaat. Genen zijn gemaakt uit DNA, wat gezien zou kunnen worden als een soort gebruiksaanwijzing die het lichaam vertelt hoe het moet groeien en ontwikkelen. De genen zitten in chromosomen verpakt in ons lichaam. Op de tekening hieronder is een chromosoom te zien en is te zien dat deze uit verschillende genen bestaat. Tekening van een X chromosoom. Er liggen meer dan 1500 genen op het X chromosoom van een mens. Welke invloed heeft het
extra X chromosoom op de groei? Bij veel jongens met Klinefelter, zal het extra chromosoom ervoor zorgen dat ze langer dan gemiddeld zijn. Soms zijn ze langer dan veel van hun klasgenoten, of langer dan hun vaders. Dit is echter niet altijd geval. Er zijn ook jongens met Klinefelter die klein zijn. Welke invloed heeft het extra X chromosoom op de ontwikkeling? Alle jongens met Klinefelter zijn verschillend, net zoals iedere persoon anders is. Sommige jongens met Klinefelter laten geen symptomen zien en hebben nergens last van. Zo leren zij op de gebruikelijke leeftijd praten, kruipen en lopen. Andere jongens daarentegen kunnen op latere leeftijd beginnen met praten. Als u merkt dat het kind het lastig vindt om te verwoorden wat het bedoelt, kan hij misschien extra hulp krijgen op school of bij een logopedist. Zij kunnen hem helpen bij het vormen van woorden en het maken van zinnen. Op school doen veel jongens met Klinefelter het goed. Voor sommigen kost het echter wat meer moeite om te leren lezen, schrijven of rekenen. Dit komt doordat de manier waarop de hersenen woorden en cijfers verwerken beïnvloed kan worden door het extra X chromosoom. Het komt dus niet doordat het kind lui is of niet hard zijn best doet! Het betekent alleen dat er samen met het kind moet worden gezocht naar een manier waarop hij het beste kan leren. Zo kan het bijvoorbeeld iets langer duren voordat hij snapt hoe je bepaalde dingen moet doen. Schools are required to make a plan to give extra help to you if you need is. An example would be a 504 plan to give you extra time on tests. Another type of assistance is in an Individualized Education Plan, called IEP. Als het kind doorstroomt naar hogere klassen, kan het dat hij vakken krijgt waarbij hij het moeilijk vindt om het niveau bij te houden. Het
is belangrijk dat ouders en leraren hier alert op zijn, zodat er eventuele extra hulp kan worden geboden. Veel jongens met Klinefelter geven aan dat ze vooral erg goed zijn op het gebied van muziek, kunst, computers en taken waarbij gevoel voor vormen en afstand nodig is zoals grafisch- of timmerwerk. Probeer het kind te stimuleren om op school alvast de vakken en onderwerpen te ontdekken die hij leuk vindt om te doen en waar hij later als volwassene graag mee zou willen werken. XXY kan ook andere domeinen beïnvloeden Het fysieke domein is een ander gebied waar sommige jongens met Klinefelter problemen in ervaren. Zo kan het voorkomen dat hij niet goed is in bepaalde sporten, bijvoorbeeld snelle teamsporten zoals voetbal. Hij kan er dan voor kiezen om een ander soort sport te doen zoals fietsen, golven of zeilen. Het kan hierbij helpen om hem verschillende sporten te laten proberen, zodat hij een activiteit vindt die hij leuk vindt om te doen en die bij hem past. Verder merken sommige jongens met Klinefelter dat hun spierkracht en evenwicht niet zo ontwikkelt is als zou moeten. Hierbij zijn krachttraining en vechtsport goede manieren om aan bovenstaande punten te werken en daarnaast kan dit helpen om zijn zelfvertrouwen te vergroten. Een ander gebied waar zorgen over kunnen zijn, is dat jongens met Klinefelter zich verlegen kunnen voelen. De omgeving kan er dan voor zorgen dat hij in een groep terecht komt die zich richt op het aanleren van zogenaamde sociale vaardigheden. Deze vaardigheden zullen ervoor zorgen ervoor dat het maken van vrienden hem makkelijker afgaat. Benadruk dat het belangrijk is dat het kind zijn zorgen over bijvoorbeeld school, vrienden of iets anders deelt met zijn ouders, een leraar of een andere volwassenen die hij vertrouwt. Het extra X chromosoom verandert helemaal niets aan het feit dat een kind met Klinefelter een jongen is. Door het Y chromosoom zal hij zich namelijk gewoon als man ontwikkeld hebben met een penis en testikels. Ongeveer tussen de tien en veertien jaar komen
kinderen in de puberteit, waarin het lichaam begint met het aanmaken van het makkelijk hormoon testosteron. Dit zorgt ervoor dat het lichaam van jongens begint te veranderen tijdens de puberteit. Zo krijgen ze lichaamsbeharing, baardgroei, wordt de stem lager en zal de penis in grootte toenemen. Ook zal de interesse op seksueel gebied toenemen. Jongens kunnen dan sperma aanmaken en soms een zaadlozing hebben, vaak s nachts in hun slaap. Dit alles in een teken dan hun lichaam zich aan het klaarmaken is voor de volwassenheid. Het extra X chromosoom kan er echter voor zorgen dat de puberteit later of helemaal niet op gang komt. Of de puberteit komt wel op gang, maar is niet helemaal compleet. Als de puberteit niet start of niet normaal verloopt kan de arts extra testosteron voorschrijven. Dit kan zowel via een injectie als via een testosteroncrème of -gel. Daarnaast krijgen veel jongens met Klinefelter in het einde van hun tienerjaren en volwassenheid extra testosteron voorgeschreven, aangezien hun lichaam dit zelf niet meer voldoende aanmaakt nu de puberteit voorbij is. Dit extra testosteron is vervolgens nodig om spieren op te bouwen en het helpt bij het voorkomen van osteoporose. Dit laatste is dat botten hun kracht verliezen, waardoor de kans op botbreuken toeneemt. Er zijn echter ook jongens en volwassenen met Klinefelter die zelf voldoende aanmaken en dus geen extra nodig hebben. Een ander belangrijk punt om te bespreken is vruchtbaarheid, aangezien het extra X chromosoom de vruchtbaarheid normaal gesproken erg verlaagt. De meeste jongens met Klinefelter zullen in hun tienerjaren gewoon sperma produceren, maar naarmate ze volwassen worden zal de hoeveelheid sperma afnemen. Hoewel volwassenen met Klinefelter gewoon normale seksuele relaties kunnen hebben, kunnen ze hierdoor echter vaak niet via de gebruikelijke manier vader worden. Gelukkig zijn er veel verbeteringen op het gebied van voortplanting, waardoor mannen met een verlaagde vruchtbaarheid nu ook vaders kunnen worden. Manieren om een kind te krijgen bestaan uit het invriezen en bewaren van sperma, In Vitro Fertilization (IVF) en het gebruiken van donorsperma. Daarnaast kan er ook een kind worden geadopteerd. Het is belangrijk om te onthouden dat de meeste volwassenen met Klinefelter een erg gelukkig leven leiden. Zo kunnen ze verliefd worden en kunnen ze ook ouders worden als ze dat willen. Verder is het belangrijk om te weten dat jongens met Klinefelter soms tanden hebben waar makkelijk gaatjes in komen. Om dit te voorkomen is het belangrijk dat ze twee keer per dag hun tanden poetsen. Ook kan het helpen als ze niet te veel tussendoortjes met suiker te eten en niet te veel frisdrank drinken. Genetische informatie is privé. Benadruk tegen het kind dat er geen enkele reden voor hem is om met iemand - behalve familie en dokters - te praten over het extra X chromosoom als hij zich hier niet prettig bij voelt. Geef hierbij aan dat een extra X chromosoom niks is om je voor te schamen, maar dat het wel een goed idee kan zijn om er alleen over te praten met mensen die dicht bij hem staan en die hij vertrouwt. Zo kan de informatie niet bij mensen komen die hem kunnen gaan plagen, pijn doen of kunnen proberen hem te pesten
met het feit dat hij een extra X chromosoom heeft. Wanneer hij verliefd is op iemand, is het wel handig als hij deze persoon te vertelt over het Syndroom van Klinefelter.