Nieuwsbrief Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM) Redactie April 2011 Jaargang 16, nummer 2 A.F.R. van der Heijden Bitterschoten 15 3831 PC Leusden tel. 033 494 66 71 e-mail president@cmtc.nl In dit nummer 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Nieuwe leden Bezoek Eerste Kamer Zeldzame ziekten Dag 2011 Nederland Genetisch onderzoek CMTC Website Ledenvergaderingen Patiëntendag Nederland Secretariaat Fiona Kerkvliet Meerdorpstraat 27 2181 RA Hillegom Nederland Donateurs actie Sponsors gezocht CMTC-OVM USA e-mail secretariat@cmtc.nl 1. Nieuwe leden Wij hebben op 1 april 2010 totaal 182 leden. Argentinië. Aruba. Australië. België. Canada. Chili. Croatië. Cyprus. Denemarken. Duitsland. Engeland. Finland. Frankrijk. Griekenland. Hong Kong. Hongarije. Italië. Kenia. Monaco. Nederland. Noorwegen. Rusland. Schotland. Spanje. USA. Zweden. De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen? 2. Bezoek Eerste Kamer Wij ontvingen een uitnodiging om in de Eerste Kamer der Staten- Generaal (dit is vergelijkbaar met de Amerikaanse Senaat) ons verhaal te komen doen als vereniging in een paar minuten. Fiona Kerkvliet is deze uitdaging aan gegaan en hierbij volgt haar verslag. Zeldzame ziekten spreken voor zich Op 25 februari 2011 kwamen 20 afgevaardigden van mensen met een zeldzame ziekte aan het woord in een volle en aandachtige plenaire zaal van de Eerste Kamer. Zij waren daartoe uitgenodigd door Prof. dr. Paul Peters, SP senator en van 1995 1998 werkzaam voor de Europese Commissie in Luxemburg als deskundige op het gebied van zeldzame ziekten. Dat resulteerde in een initiatief voor een Europees actieprogramma Zeldzame Ziekten dat in 1999 door het Europees Parlement en de Raad werd gelanceerd en gefinancierd.
Vanwege hun geringe aantal gevallen, hun specifieke kenmerken en het relatief hoge aantal personen dat erdoor getroffen wordt, vereisen zeldzame ziekten een algemene aanpak, gebaseerd op bijzondere gebundelde inspanningen om een grotere hoeveelheid ziektegevallen of vermijdbare vroegtijdige sterfte te voorkomen en de levenskwaliteit en het sociaal economisch potentieel van de getroffen personen te verbeteren. Het is van het grootste belang dat lidstaten actief bijdragen aan het ontwikkelen van bepaalde gemeenschappelijke instrumenten, met name met betrekking tot diagnostiek en medische verzorging en Europese richtsnoeren voor bevolkingsonderzoek. De Wereld Gezondheid Organisatie (WHO) heeft de zeggenschap van patiënten betiteld als een absolute vereiste voor gezondheid en heeft gepleit voor een proactief partnerschap en een strategie voor zelfzorg voor patiënten ter verbetering van de gezondheidsresultaten en de levenskwaliteit van chronische zieken. De Nederlandse overheid heeft de gezamenlijke ambitie van alle EU-lidstaten onderschreven om zeldzame ziekten via een nationaal gecoördineerde aanpak blijvend en herkenbaar een plaats in de Nederlandse gezondheidszorg te geven. Daartoe zou - in aansluiting op aanbevelingen van de Europese Commissie en in navolging van andere lidstaten - een Nationaal Plan Zeldzame Ziekten moeten worden opgesteld. Uiterlijk eind 2013 zal de Europese Commissie een oordeel geven in hoeverre de maatregelen op het gebied van zeldzame ziekten doeltreffend zijn en of er nadere maatregelen noodzakelijk zijn om de leefomstandigheden van patiënten met zeldzame ziekten en hun gezinsleden te verbeteren. Hoe staan we er in Nederland voor? De afvaardiging van direct betrokkenen en patiënten gaf een indringende getuigenis over schrijnende ervaringen met de Nederlandse zorg en over vaak teleurstellende ervaringen met de rol van de overheid. Ten overstaan van een panel bestaande uit: Bernard Reuser (VSOP), John Roord (hoogleraar kindergeneeskunde), Frits Lekkerkerker (Stuurgroep Weesgeneesmiddelen), Jacob Hofdijk (EFMI IMIA) en Ad Poppelaars (CG-raad) werden niet alleen veel knelpunten, maar ook mogelijke oplossingen naar voren gebracht. Wat blijkt onder andere? Diagnostiek Na 30 jaar behandelingen vanwege een hoge bloeddruk, migraine aanvallen, arbeidsongeschiktheid, wordt de familie zelf via een zoektocht op het Internet geattendeerd op de mogelijke oorzaak: Syndroom van Conn. Met deze juiste en nieuwe medicatie gaat het sindsdien veel beter. Een pleidooi voor een Medisch Cold Case Team. Een jongen met een te kleine schedel en een enkele café au lait vlek was jaren het object van diagnostisch onderzoek. Totdat hij leukemie kreeg en de diagnose van het Fanconi anemie werd gesteld. Hij is overleden. Zouden zijn overlevingskansen groter zijn geweest als met de eerste verschijnselen bij een Google zoekactie aan de diagnose Fanconi anemie was gedacht, vraagt zijn vader zich af. Het genetisch defect verantwoordelijk voor PseudoXanthoma Elasticum tast langzaam bloedvaten in maag, darmen en ogen aan met invaliderende en levensbedreigende gevolgen. Herkenning van deze gevolgen als onderdeel van een complexe ziekte is er vaak niet. Een afdoende coördinatie tussen verschillende specialismen in de zorg ontbreekt. Nieuwsbrief CMTC-OVM 2
Coördinatie en centralisatie De vertegenwoordiger van de phenylketonurie (PKU) vereniging maakt zich zorgen over verregaande concentratie van de academische ziekenhuis zorg voor mensen met PKU zonder overleg met de patiëntenvertegenwoordiging. Dit is extra zorgelijk omdat het samengaat met een min of meer gestuurde fusie van koepels van patiënten organisaties. De vertegenwoordigers van mensen met een zeldzame aandoening hebben een specialistische kennis en zijn uitstekend in staat deze specifieke belangen te behartigen. Het kan efficiënter als de lange moeizame zorgketen wordt ingekort zodat direct hulpmiddelen kunnen worden verstrekt. De doofblinden, waaronder mensen met het Usher syndroom, vallen tussen de wal en het schip. De huidige Zintuiglijk Gehandicapten sector is verdeeld in 2 subsectoren: oog- en oorartsen werken gescheiden. Er is geen financiering voor aparte zorgcentra voor doofblindheid. Het Europees parlement heeft deze doelgroep in 2004 erkend. Doofblindheid dient ook in Nederland erkend te worden als een unieke beperking met bijbehorende rechten en passende regelgeving. Mensen met interstitiële cystitis vragen om meer openbare toiletten, naar het voorbeeld van Canada, Verenigde Staten en Nieuw Zeeland. Alle deelnemers Als gevolg van bezuinigingsmaatregelen van het academisch Ziekenhuis Maastricht sluiten de deuren voor mensen met de ziekte van Wegener. Met het sluiten van een van de twee specialistische centra wordt de kwaliteit van de zorg ernstig aangetast. De lupus patiëntengroep wil drie gespecialiseerde centra die multidisciplinaire zorg kunnen bieden, gecombineerd met onderzoek naar behandelmethoden en medicatie. In Tsjechië blijken mensen met lupus vanwege hun vermoeidheidsverschijnselen standaard gedeeltelijk arbeidsongeschikt verklaard te worden. Miljoenen euro s worden in Nederland besteed aan herkenning en opsporing en het afbreken van de zwangerschap bij kinderen met Down syndroom. Aan de andere kant wordt in Nederland niet geïnvesteerd in medicatie die steeds veelbelovender resultaten oplevert en laat de opvang en begeleiding van mensen met Down syndroom nog veel te wensen over. Down syndroom: wel de nadelen van zeldzame ziekten, niet de financieel organisatorische voordelen. Ook mensen met anof/microfthalmie, veelal kinderen met - bij negen van de tien - meer afwijkingen, hebben recht op belangenbehartiging. Er is te weinig bekendheid bij (kinder)artsen en consultatiebureaus, waardoor te laat een behandeling wordt gestart. Belangenbehartiging voor deze groep heeft een instellingssubsidie van het Fonds PGO nodig, een verzoek hiertoe werd niet gehonoreerd. Sociale maatschappelijke aspecten De vertegenwoordiger van meisjes met Rett syndroom constateert gebrek aan keuzevrijheid en kwaliteit in de AWBZ zorg. Het wordt hoog tijd dat voor dit deel van de keten effect- en prestatie indicatoren komen. Nieuwsbrief CMTC-OVM 3
De kinderdermatoloog Oranje pleit voor onderzoek naar nieuwe therapieën met nieuwe of van oude afgeleide middelen in de behandeling van zeldzame syndromale vaattumoren zoals PHACE. Fiona en Prof. dr. Oranje (hij was aanwezig namens zijn project Aardbeesie) Kinderen met neurofibromatose hebben speciale aandacht nodig op school. Ze hebben gemiddeld 10-15 jaar korter te leven en in dat leven worden ze geplaagd met een onwenselijk uiterlijk en daardoor sterk ontwikkeld laag zelfbeeld, geen baan maar een Wajong uitkering en sociale werkvoorziening, pijn en veel medische ingrepen, depressies en gevoelens van afkeuring door de maatschappij. Elk kind met neurofibromatose verdient extra ondersteuning. Therapie Voor vitiligo (geen zeldzame ziekte) patiënten was er een mogelijkheid tot thuisbehandeling. Door de vergoeding van UV-B thuisbelichting per 2011 onder te brengen in ziekenhuiszorg (DBC) moeten patiënten reizen en gaat (kostbare arbeids)tijd verloren. De dermatoloog zal deze therapie minder voorschrijven omdat de ziekenhuizen mee moeten betalen aan de verhuurder van de UV-B lichtcabines. Mensen met afweerstoornissen krijgen regelmatig immuunglobulinen toegediend. Sinds de jaren 70 wordt dat in thuisbehandeling gedaan. Dit jaar worden de patiënten geconfronteerd met verzekeraars die de bekostiging willen laten verlopen via het ziekenhuis. De medisch specialisten voor zeldzame aandoeningen zitten in de academische ziekenhuizen, dat betekend dat patiënten verder zullen moeten reizen voor hun behandeling. Zie het maar te combineren als je eenmaal per week je behandeling moet hebben. De zorg voor de jonge man met 22q13 deletie syndroom is aan verregaande bezuinigingen onderhevig met als gevolg dat waar eerst op basis van een totaal beeld een financieel plaatje werd gemaakt nu een indicatie in stukjes wordt gehakt. De indicatie stellers hebben onvoldoende kennis en deskundigheid van deze zeldzame chromosoom afwijking. Internationaal Ieder jaar krijgen ongeveer een op de miljoen mensen een chordoom (hersentumor). Kennis over en evaring met de behandeling is dus schaarser dan water in de Sahara. Alleen dankzij eigen initiatieven heeft de spreker zich kort na het openbaren van de eerste symptomen in de Verenigde Staten laten opereren en daarmee zijn levensverwachting verlengd. Een internationaal patiënten netwerk is in oprichting. De patiënten vereniging voor Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita heeft een internationaal netwerk. De subsidie van VWS is van levensbelang voor de organisatie. Dankzij deze subsidie is veel bereikt. Het zou de activiteiten recht doen als ook leden en donateurs buiten Nederland meegeteld kunnen worden in de bepaling van de hoogte van de subsidie. Nieuwsbrief CMTC-OVM 4
De vertegenwoordiger van mensen met sikkelcelziekte en thalassemie verwijst naar overwegingen uit de Europese aanbeveling: Het is cruciaal dat op Europees niveau expertise bijeengebracht wordt. Dat er een multidisciplinaire zorgaanpak moet komen. Dat de zeggenschap van patiënten een absolute vereiste voor gezondheid is. Dat onafhankelijke patiëntenorganisaties een cruciale taak hebben. De vertegenwoordiger van de Tblisi State Medical University vertelt over de vorderingen van een zeldzame ziekte programma in Georgië en benadrukt de wenselijkheid van internationale samenwerking. Conclusie Mensen met een zeldzame ziekte hebben voor zich, hun kind en hun patiëntenorganisatie gesproken. Zij blijken: Zelf hun zeldzame diagnose te kunnen stellen. Kennis en deskundigheid over de complexiteit van hun aandoeningen te hebben. Internationale contacten op te bouwen en te onderhouden. Zwakten in de keten van zorg te signaleren en oplossingen aan te bieden. Thuisbehandelingen tegen hun wil te moeten opgeven voor dure ziekenhuisopnames. Op de hoogte te zijn van de door de Europese Commissie gemaakte afspraken. Dit alles met geringe financiële steun, een gebrek aan gecoördineerde zorg, te kort schietende professionals in een aan marktwerking en aan economische prikkels onderhevige omgeving en met een overheid die zich nog niet zichtbaar voor deze groep inzet. Met recht kunnen zij de Nederlandse experts zeldzame ziekten genoemd worden. 3. Zeldzame ziekten Dag 2011 Nederland Op 15 mei wordt in Artis Amsterdam de vierde Zeldzame Ziekten Dag georganiseerd. Deze dag is bedoeld voor alle mensen- volwassenen en kinderen- die zelf een zeldzame ziekte hebben of hiermee dagelijks te maken hebben. Waarom de Zeldzame Ziekten Dag? Met de Zeldzame Ziekten Dag willen wij bereiken dat er meer aandacht komt voor mensen met zeldzame ziekten. Daarom is gekozen de Zeldzame Ziekten Dag dit jaar te organiseren aansluitend op de EURORDIS jaarvergadering en het congres van 12-14 mei in Amsterdam. Meer informatie hierover vindt u op www.eurordis.org. Dagprogramma Vanaf 11.00 uur s ochtends op 15 mei ontvangen wij u graag voor het officiële gedeelte van de Zeldzame Ziekten Dag. In de Koningszaal van Artis zullen wij voor de derde maal de Zeldzame Engel award uitreiken aan iemand die door u wordt voorgedragen en die zich op een bijzondere manier verdienstelijk heeft gemaakt voor zeldzame aandoeningen. De rest van de het programma is nog een verrassing. Voor de kinderen wordt tijdens het plenaire programma opvang geregeld. Het officiële gedeelte zal eindigen omstreeks 13.30 uur, daarna is er gelegenheid om de dierentuin te bezoeken. Aanmelden? U kunt zich vanaf 1 april aanmelden via de website www.zeldzameziektendag.nl voor de Zeldzame Ziekten Dag en iemand die u bewondert voordragen voor de Engel award. Nieuwsbrief CMTC-OVM 5
Inschrijven vanaf 1 april via www.zeldzameziektendag.nl 4. Genetisch onderzoek CMTC In de vorige nieuwsbrief is aangekondigd dat wij gaan deelnemen aan een voor ons gratis genetisch onderzoek naar CMTC. Hiervoor komen alleen patiënten met klassieke CMTC in aanmerking. Als eerste dient te worden vastgesteld dat de patiënt die in aanmerking zou kunnen komen voor deelname aan het onderzoek daadwerkelijk klassieke CMTC heeft. Is dit het geval dan wordt bloed afgenomen of in het Academisch Ziekenhuis Rotterdam of in het Academisch Ziekenhuis Maastricht. Vervolgens wordt het bloed naar Canada gestuurd voor analyse. Met name om goed vast te stellen of de patiënt daadwerkelijk klassieke CMTC heeft en eenvoudig bloed af te kunnen nemen, is in de eerste instantie gekozen voor patiënten in Nederland. Mocht het aantal deelnemende patiënten te laag zijn in Nederland dan gaan wij buitenlandse leden vragen mee te doen. Wij hebben ook vanuit het buitenland diverse aanmeldingen ontvangen. Begin april is de namenlijst van deelnemende patiënten naar de artsen gestuurd die een afspraak zullen maken met de patiënt. Dit zijn op dit moment de volgende Nederlandse leden: De volgende personen zijn geselecteerd: 1. Van Bussel. 2. Van Dinter. 3. Fidder. 4. Fluijt. 5. Geluk-van Nieuwenhuizen. 6. Huel. 7. Van der Heijden. 8. Kerkvliet. 9. Molthof. 10. Nadeem. 11. Schilder. 5. Website Wij zijn op dit moment druk doende onze website op de achtergrond te vernieuwen waarbij een aantal nieuwe functies beschikbaar worden gesteld aan onze leden, donateurs en andere geïnteresseerden. Eén van de meest opvallende wijzigingen is dat een ieder nu zelf een gebruikersnaam en wachtwoord kan aanmaken. De toegang wordt vervolgens door de website beheerder geregeld afhankelijk van de categorie waarin deze persoon thuishoort. Bij leden en donateurs wordt eveneens gecontroleerd of het lid of de donateur zijn/haar bijdrage heeft betaald. Een andere nieuwe functie is genaamd CommunityBuilder en deze stelt de gebruiker in staat informatie (bijv. tekst en foto s) te delen met andere personen. Dit is in een afgeschermd gebied dat niet publiekelijk toegankelijk is. Wij moeten nadat alle informatie uit de huidige website is overgehaald naar de nieuwe website het geheel ook nog uitgebreid testen voordat wij de nieuwe website actief maken. Tijdens onze algemene ledenvergadering op 5 november 2011 in Nederland zal een aparte sessie worden georganiseerd, parallel aan andere sessies, waar het gebruik van onze nieuwe website zal worden uitgelegd. 6. Ledenvergaderingen Dit jaar is de ledenvergadering in de USA op zaterdag 16 juli in het Tysons Corner Marriott hotel vlakbij Washington DC (8028 Leesburg Pike Vienna, Virginia 22182). Prof. dr. Maurice van Steensel zal ook aanwezig zijn om ten eerste medische diagnoses uit te voeren en ten tweede allerlei medische vragen te beantwoorden. Wij verwachten ook weer dat Steve Groft aanwezig is. Steve is de directeur van de zeldzame ziekten organisatie binnen de Amerikaanse National Institute of Health (NIH). Nieuwsbrief CMTC-OVM 6
Dit jaar organiseren wij ook voor de kinderen van alles in de USA net zoals in Nederland. Degene die dit daadwerkelijk organiseert is Laura, de partner van de voorzitter. Wij hebben dit evenement voor het eerst in 2009 georganiseerd (de Efteling). Vervolgens in 2010 in Vogelpark Avifauna. Dit jaar wordt het weer de Efteling! Wij hopen nog meer mensen te mogen begroeten dan het eerste jaar! Op verzoek van diverse personen duurt dit evenement nu een hele dag. Dit is vooral ingegeven doordat diverse gezinnen grote afstanden moeten reizen en dat uiteraard liever voor een hele dag doen dan een halve dag. In Nederland organiseren wij op 5 november onze ledenvergadering. Wij hopen ook dit jaar weer vele leden te mogen begroeten uit verschillende landen! Ook hier wordt weer van alles voor de kinderen georganiseerd. Prof. dr. Oranje en Prof. dr. van Steensel zullen ook aanwezig zijn om medische diagnoses uit te voeren en medische vragen te beantwoorden. Hopelijk gaan wij dit jaar bij deze vergadering door de grens van 100 aanwezigen heen! Wij nodigen ook de vrijwilligers uit die op deze manier niet alleen de mensen leren kennen waarvoor zij actief zijn maar ook een mooie dag te beleven! Op de website zullende details en een formulier worden geplaatst voor de aanmelding. 7. Patiëntendag Nederland Op zaterdag 18 juni organiseren wij weer onze Patiëntendag in Nederland. Het doel van deze patiëntendag is met name het gezin waar de patiënt deel van uitmaakt een mooie dag aan te bieden en iedereen in de gelegenheid te stellen met elkaar in een hele andere omgeving te ontmoeten en plezier te hebben. Nieuwsbrief CMTC-OVM 7
8. Donateurs actie In januari 2011 hebben wij een donateurs wervingsactie gestart. Dit is ingegeven omdat wij signalen kregen dat de subsidie in 2012 wel eens fors minder zou kunnen zijn dan in 2011. Dit is inmiddels ook door het Ministerie VWS bevestigd en begin juli moet duidelijk worden wat de financiële consequenties voor ons zullen zijn van de nieuwe subsidie structuur. De stand van de teller staat rond 100 donateurs hetgeen eigenlijk nogal tegenvalt. Helaas hebben vele leden geen donateurs geworven terwijl alle Nederlandse leden hebben een brief ontvangen met een aantal formulieren om donateurs aan te melden (aanmelden kan uiteraard ook direct via onze website). Het leek ons een kleine moeite een paar andere gezinsleden op te geven voor slechts 10 per jaar maar blijkbaar hebben wij dit verkeerd ingeschat. Wij gaan wel actief door met het werven Nederlandse leden en donateurs want ieder lid/donateur levert ons momenteel 100 subsidie op! 9. Sponsors gezocht Naast leden en donateurs zijn wij op zoek naar sponsors. Hiervoor hebben wij een aparte pagina aangemaakt binnen onze website. Op dit moment hebben wij 2 donateurs staan op deze pagina. In principe is ieder bedrag welkom! Sponsoren die meer dan 500 schenken worden met logo op de speciale sponsorpagina geplaatst met logo en doorverbinding naar hun website. Daarnaast worden zij vermeld in onze nieuwsbrief die in twee talen wereldwijd beschikbaar is. Wij vragen een ieder die in een bedrijf werkt uit te zoeken of het bedrijf een maatschappelijk verantwoord ondernemen programma heeft en hoe dit werkt. Mede gezien de slechte vooruitzichten van onze belangrijkste geldstroom, de subsidie van de Nederlandse Overheid, is het cruciaal meerdere geldbronnen te hebben om ons voorbestaan niet in gevaar te laten komen. 10.CMTC-OVM USA Langzaam maar zeker komt onze CMTC- OVM USA organisatie tot leven. In de loop van april zou de organisatie formeel moeten bestaan en een bankrekening beschikbaar komen. De organisatie moet ook nog door de Amerikaanse Belastingdienst worden erkend zodat donaties etc. fiscaal aftrekbaar zijn voor de Amerikaanse leden en donateurs. Het bestuur van de CMTC-OVM USA organisatie is ook bijna geregeld en bestaat op dit moment uit Nancy & Hank Fowler, Fiona Kerkvliet en Lex van der Heijden. Aangezien het aantal Amerikaanse bestuursleden groter dient te zijn dan niet- Amerikaanse bestuursleden zal het bestuur nog uitgebreid moeten worden met tenminste één Amerikaans bestuurslid. De intentie is de CMTC-OVM USA organisatie aan de leden voor te stellen tijdens de ledenvergadering op 16 juli in de buurt van Washington DC. Vele bedrijven hebben een apart maatschappelijk verantwoord ondernemen programma dat bedoeld is om bijvoorbeeld organisaties zoals die van ons te ondersteunen op de een of andere manier. Ondersteuning kan ook op andere manieren dan geld zoals goederen of diensten. Nieuwsbrief CMTC-OVM 8