Nieuwsbrief Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM)

Transcriptie

1 Nieuwsbrief Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM) Redactie Juli 2011 Jaargang 16, nummer 3 A.F.R. van der Heijden Bitterschoten PC Leusden tel president@cmtc.nl In dit nummer Niet leden versie Nieuwe leden Patiëntendag Nederland CMTC-OVM USA Genetisch onderzoek CMTC Website Ledenvergaderingen Voortbestaan CMTC- OVM organisatie Gebruik social media CMTC-OVM nieuwsbrief Secretariaat Fiona Kerkvliet Meerdorpstraat RA Hillegom Nederland secretariat@cmtc.nl 1. Nieuwe leden Wij hebben op 1 juli 2011 totaal 188 leden. Argentinië. Aruba. Australië. België. Canada. Chili. Croatië. Cyprus. Denemarken. Duitsland. Engeland. Finland. Frankrijk. Griekenland. Hong Kong. Hongarije. Italië. Kenia. Monaco. Nederland. Noorwegen. Rusland. Schotland. Spanje. USA. Zweden. De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen? 2. Patiëntendag Nederland Zaterdag 18 juni was de dag voor de derde patiëntendag in Nederland. Wij hadden hiervoor de Efteling uitgekozen mede vanwege het succes van twee jaar geleden en de spreiding van de leeftijd van onze leden. Het weer was niet zo mooi als twee jaar geleden maar met slechts twee regenbuien viel het gelukkig nogal mee. Hierbij het verslag van twee jonge deelneemsters. S ochtends werden we ontvangen in het hotel van de EFTELING. Toen we in de zaal kwamen stond er heerlijk gebak, koffie en thee. Toen kregen we een invaliden pasje, om overal snel in te kunnen. Daarna ging iedereen met zijn of haar gezin het attractiepark in. Als eerste zijn we in de Vogelrok gegaan. We konden bijna overal zo doorlopen door dat handige pasje die we van Lex hadden gekregen. We zijn 23 keer in een attractie geweest. Om 13:00 moesten we weer terug in het hotel zijn voor een overheerlijke lunch. Er was voor iedereen we wat lekkers te vinden; lekkere donuts, pasteitjes, kaas, brood, fruit en je kon zelfs je eigen soep in elkaar zetten!

2 Na het eten konden de kinderen nog even buiten spelen en daarna gingen we een groepsfoto maken. Toen mochten we weer het attractiepark in. Het was gelukkig nog steeds droog dus we zijn in bijna alle achtbanen geweest. We hadden bij veel achtbanen het geluk dat we 2 x achter elkaar mochten terwijl er een super lange rij stond. Helaas brak er om vijf uur een enorme stortbui los, daardoor werden veel attracties gesloten gelukkig waren ze na een tijdje weer open en zijn we overal in geweest waar we in wilde. Het was een super leuke dag die wij niet snel zullen vergeten. Het was een speciale dag en ontzettend leuk om met z`n allen samen te zijn. Nieuwsbrief CMTC-OVM 2

3 Tabatha Broussard (USA). Zij is moeder van een kind met CMTC. Haar rol is penningmeester. 3. CMTC-OVM USA De afgelopen maanden zijn de laatste hindernissen genomen voor de oprichting van de Amerikaanse CMTC-OVM organisatie. Het eerste bestuur is opgezet qua leden en een bankrekening nummer is geopend. Vervolgens is de organisatie aangemeld bij de Amerikaanse Belastingdienst (IRS) als een non-profit organisatie waardoor giften fiscaal aftrekbaar zijn. Zodra de IRS de organisatie heeft erkend als non-profit dan kan actief worden gestart met fondsen- en ledenwerving. De eerste CMTC-OVM US organisatie vergadering is op 16 juli in de USA tegelijk met de vergadering welke wij jaarlijks vanuit Nederland organiseren. Wij hebben het bestuur aan de leden voorgesteld en een CMTC-OVM US logo voorgesteld gebaseerd op het Nederlandse logo. Het bestuur van de CMTC-OVM US organisatie bestaat momenteel uit de volgende personen: Nancy Fowler (USA). Zij is grootmoeder van een kind met CMTC. Haar rol is voorzitter. Hank Fowler (USA). Hij is grootvader van een kind met CMTC. Zijn rol is algemeen bestuurslid. Georgia Curcio (USA). Zij is moeder van een kind met CMTC. Haar rol is secretaris. Fiona Kerkvliet (Nederland). Zij is tevens secretaris van de Nederlandse organisatie. Lex van der Heijden. Hij is tevens voorzitter van de Nederlandse organisatie. De USA organisatie is een zelfstandige organisatie en heeft een sterke verbinding met de Nederlandse organisatie op vele gebieden. Wij willen immers maximaal gebruikmaken van bestaande faciliteiten, kennis en ervaring. Zo zullen de CMTC-OVM US leden ook automatisch lid zijn van onze organisatie en toegang hebben tot onze website. Zij zullen ook een USA website hebben die wordt gekoppeld aan onze wereldwijde website en gebruikmaken van onze grafisch ontwerper en website ontwikkelaar. Nieuwsbrief CMTC-OVM 3

4 Wat wordt er gedaan: DNA van kinderen met CMTC wordt onderzocht en er wordt naar afwijkingen gezocht op genen die mogelijk zouden kunnen verklaren waarom CMTC ontstaat. Van linksvoor naar rechtsvoor (met de wijzers van de klok mee): Lex, Nancy, Georgia, Hank, Fiona and Tabatha. De financiële consequenties van het opzetten van een zelfstandige organisatie in de USA zijn pas in de loop van het jaar 2012 zichtbaar. Wij zullen minder inkomsten uit contributies ontvangen. Daar tegenover staat dat wij geen reis- en verblijfkosten meer hebben voor wat betreft de ledenvergadering in de USA en ook de kosten van de vergadering zelf niet meer voor rekening komen van de Nederlandse organisatie. Hierbij is wel een randvoorwaarde dat de USA organisatie financieel op eigen benen kan staan. Onder de streep verwachten wij dat de Nederlandse organisatie uiteindelijk meer geld overhoudt dat wij vervolgens kunnen gebruiken voor andere activiteiten. 4. Genetisch onderzoek CMTC In de vorige nieuwsbrief is aangekondigd dat wij gaan deelnemen aan een voor ons gratis genetisch onderzoek naar CMTC. Dit is zeer uniek en is tot stand gekomen door jaren internationaal te netwerken! Het is nog steeds onbekend waarom CMTC ontstaat. Er zijn onderzoekers die denken dat er een erfelijke of genetische oorzaak is. Momenteel doen onderzoekers uit Canada hier onderzoek naar. Dit betreft een onderzoek waar meerdere ziekenhuizen (multi-center) uit verschillende landen aan meedoen. Nederland doet hier ook aan mee. Als u wilt kunt u meehelpen met dit onderzoek. Wij hebben namelijk DNA nodig van kinderen met CMTC om dit te onderzoeken (genetisch onderzoek). Als u mee wilt doen zullen wij eerst kijken of uw kind in aanmerking komt voor het onderzoek. Uw kind moet bijvoorbeeld een klassieke vorm van CMTC hebben zonder onderliggende syndromen. Aanvullend zullen wij een echo maken van de plek om naar de bloedvaten te kijken. Voor het onderzoek willen wij dan uiteindelijk wat bloed afnemen, waaruit wij het DNA isoleren en in het laboratorium verder onderzoeken. In Nederland vindt het onderzoek plaats in Rotterdam (prof. dr. A.P. Oranje en drs. S.R. Janmohamed) en in Maastricht (prof. dr. M.A.M. van Steensel en dr. C. Oduber). De uiteindelijke DNA analyses worden in Canada uitgevoerd. Als u mee zou willen doen of vragen heeft kunt u contact opnemen met S.R. Janmohamed (s.janmohamed@erasmusmc.nl) of met mevr. C. Oduber (c.oduber@mumc.nl). Vermeld altijd de naam en geboortedatum van uw kind en uw telefoonnummer. Bij onderzoeksresultaten geldt bijna altijd dat de uitkomst betrouwbaarder is als er meer mensen hebben meegedaan aan het onderzoek, immers, als 1 van de 2 iets heeft, heb je een kans van 50%, maar dat kan ook toeval zijn. Als 50 van de 100 iets hebben, heb je ook een kans van 50%, maar dat zal geen toeval zijn. Vandaar dat wij u allen vragen te overwegen mee te doen aan dit onderzoek. Het stelt ons in staat om te begrijpen waarom CMTC ontstaat en als er een conclusie wordt getrokken is deze betrouwbaarder als er veel mensen aan het onderzoek hebben deelgenomen. Uiteraard is het ontstaan van CMTC ook van belang voor eventuele therapeutische opties / ontwikkelingen. Nieuwsbrief CMTC-OVM 4

5 Vanwege praktische redenen starten wij met Nederlandse patiënten en wanneer dit aantal onvoldoende is voor het onderzoek dan zullen wij ook buitenlandse patiënten vragen deel te nemen. Diverse buitenlandse patiënten hebben zich al aangemeld. Tijdens onze ledenvergadering in de USA was ook Dr. Millan Patel uit Canada aanwezig. Hij is degene die het onderzoek leidt. Prof. dr. Maurice van Steensel was ook aanwezig, hij is naast dermatoloog ook geneticus, zodat wij een zware delegatie aanwezig hebben die alle vragen op het gebied van genetica en het verdere onderzoek zal kunnen beantwoorden. In de eerste instantie was bloed voldoende voor genetisch onderzoek maar het ziet er naar uit dat een biopt nodig is. Een biopt is een klein stukje huidje dat onder lokale verdoving wordt verkregen. Nadere details hierover volgen nog. De website zal de meest actuele informatie bevatten over het genetisch onderzoek naast de informatie in deze nieuwsbrief. 5. Website Wij zijn op dit moment druk doende onze website op de achtergrond te vernieuwen waarbij een aantal nieuwe functies beschikbaar worden gesteld aan onze leden, donateurs en andere geïnteresseerden. Hierbij een kort overzicht van een paar nieuwe functies van onze website. a) Iedere gebruiker kan een eigen gebruikersnaam en wachtwoord aanmaken. Afhankelijk van de status van de gebruiker (lid, donateur, arts, etc.) krijgt de gebruiker toegang tot bepaalde gebieden. Bij het niet tijdig betalen van de contributie of donatie wordt de toegang geblokkeerd. b) Kalenderfunctie toont bijv. wanneer onze ledenvergaderingen zijn gepland en conferenties waaraan wij deelnemen. Daarnaast wordt direct een kaart getoond van de locatie van het evenement en kan men in- en uitzoomen (Google maps). c) Delen van verhalen, foto s etc. met andere leden op een beveiligde manier. In Facebook bijvoorbeeld zijn diverse CMTC-OVM groepen actief maar hierbij dient aangetekend te worden dat deze gedeelde gegevens niet goed zijn beveiligd waardoor de privacy niet goed kan worden bewaakt. d) Wij kunnen eenvoudig enquêtes opzetten en de resultaten zijn direct beschikbaar. Tijdens onze ledenvergadering in Nederland op 5 november wordt een aparte sessie georganiseerd over onze nieuwe website waar naast een demonstratie ook volop de gelegenheid is om vragen te stellen. 6. Ledenvergaderingen Dit jaar was de ledenvergadering in de USA op zaterdag 16 juli in het Tysons Corner Marriott hotel vlakbij Washington DC. Prof. dr. Maurice van Steensel was ook aanwezig zijn om ten eerste medische diagnoses uit te voeren en ten tweede allerlei medische vragen te beantwoorden. Nieuwsbrief CMTC-OVM 5

6 Steve Groft was evenals vorig jaar aanwezig en hij is de directeur van de zeldzame ziekten organisatie binnen de Amerikaanse National Institute of Health (NIH). Dr. Millan Patel was speciaal uit Canada overgekomen. Hij is de teamleider van het genetisch onderzoek dat wordt uitgevoerd onder zijn leiding. Wij zijn Millan zeer dankbaar voor zijn inspanning en bijdrage! Diverse personen hebben een andere diagnose ontvangen dan CMTC. Gelukkig bestrijkt onze organisatie een groter gebied dan alleen CMTC (zolang het gaat om een vasculaire malformatie) zodat de mensen die een andere diagnose dan CMTC hebben gekregen bij ons aan het juiste adres zijn. In het kader van subklassificatie van vasculaire malformaties verwijs ik graag naar de presentatie van Dr. Charlène Oduber welke zij heeft gegeven tijdens onze ledenvergadering in 2010 in Nederland. In deze presentatie worden de verschillende subklassificaties besproken en met foto s verder verduidelijkt. Dit jaar was de eerste maal dat wij ook voor de kinderen van alles hebben georganiseerd net zoals in Nederland. Degene die dit daadwerkelijk organiseert is Laura, de partner van de voorzitter. Hij heeft uiteengezet wat dit onderzoek inhoudt en hij kon tegelijkertijd persoonlijk kennismaken met Maurice van Steensel die naast dermatoloog ook geneticus is. Maurice van Steensel kwam vrijdagavond aan en is zaterdagmorgen vroeg begonnen met het uitvoeren van 14 medische diagnoses. Op zondag is hij weer teruggevlogen naar Nederland. Graag wil ik hem bedanken voor deze enorme inspanning! De kinderen konden onder meer vilten en de resultaten waren bijzonder. Zelfs kinderen van 2 jaar hebben deelgenomen aan het vilten. Nieuwsbrief CMTC-OVM 6

7 Die avond waren wij bij Nancy en Hank Fowler, tevens bestuursleden van de USA organisatie, uitgenodigd om te eten dat allemaal prima was verzorgd. De gehele vergadering is op video opgenomen en zal, net zoals de video s van de andere vergaderingen, beschikbaar zijn voor leden via onze website. In Nederland organiseren wij op 5 november onze ledenvergadering. Wij hopen ook dit jaar weer vele leden te mogen begroeten uit verschillende landen! Ook hier wordt weer van alles voor de kinderen georganiseerd. Prof. dr. Oranje en Prof. dr. van Steensel zullen ook aanwezig zijn om medische diagnoses uit te voeren en medische vragen te beantwoorden. Hopelijk gaan wij dit jaar bij deze vergadering door de grens van 100 aanwezigen heen! Mede gezien de grote hoeveelheid mensen welke wij weer verwachten en de grote spreiding van de leeftijd en interesses van de deelnemers organiseren wij een aantal parallelsessies: a) De nieuwe website door Marco Dings. Hij zal met behulp van een demonstratie uitleggen wat allemaal mogelijk is op dat moment (uiteraard gaan wij verder met allerlei uitbreidingen) en hoe de website werkt vanuit de gebruiker gezien. b) Interactieve sessie met Dr. van der Schaar, medisch psycholoog, bedoeld voor kinderen tussen ongeveer 12 en 20 jaar. Deze sessie is met name bedoeld om kennis en ervaring uit te wisselen tussen kinderen in deze leeftijdcategorie onder deskundige begeleiding. Nieuwsbrief CMTC-OVM 7

8 c) Sessie met Jolanda Bras voor kinderen tussen ongeveer 12 en 20 jaar over het gebruik van kleuren in kleding, etc. Hierbij de beschrijving van Jolanda Bras. Workshop kleurenanalyse: omdat het er écht toe doet hoe stralend JIJ eruit ziet! Sommige kleuren staan je heel goed, andere kleuren juist minder. Aan de hand van deze workshop ga je op ontdekkingsreis welke kleuren het best bij jou passen. Het effect is vaak bijzonder verrassend. Je kijkt allemaal wel eens in de spiegel met een nieuwe outfit en denkt "dit is het toch net niet helemaal"? Komt dit dan door het model, de stof of door de kleur? Het antwoord hierop ontdek je door de kleurenanalyse. Tijdens deze workshop neem ik je mee in de wondere wereld van kleur en wat kleur allemaal voor je kan doen. De natuurlijke pigmenten van je huid, je haar en je ogen bepalen welk kleurentype je bent (zomertype, herfsttype, wintertype of lentetype). Met behulp van een aantal sjaals beleef je tijdens de kleurenanalyse welke kleuren jou het mooist flatteren, door het gebruik van de sjaals wordt direct zichtbaar wat de beste kleuren voor je zijn. Het resultaat is regelmatig verbazingwekkend. Ervaar zelf hoe een kleurenanalyse werkt, geef je snel op voor deze workshop. omdat het er écht toe doet hoe stralend JIJ eruit kunt zien! 7. Voortbestaan CMTC-OVM organisatie Onze organisatie ontvangt al vele jaren subsidie van de Nederlandse Overheid en dit is tevens onze grootste inkomstenbron. Door het aantreden van een nieuwe regering zijn de subsidie regels aangepast in het kader van bezuinigingen en helaas onder meer ten nadele van mensen met een chronische aandoening zoals mensen met CMTC. Binnen een paar wordt de subsidie verminderd en worden ook de activiteiten waarvoor subsidie wordt verstrekt terug gebracht. Dit heeft voor onze organisatie zeer grote negatieve gevolgen! In het jaar 2012 wordt onze subsidie al verminderd tot ergens tussen de en terwijl wij de afgelopen jaren een bedrag ontvingen van plm ! De hoogte van de subsidie hangt namelijk af van het aantal deelnemende organisaties omdat men uitgaat van een bepaald budget. Dit betekent dat hoe meer organisaties subsidie ontvangen hoe lager de subsidie per organisatie wordt. Daarbij komt dat in 2013 het aantal Nederlandse leden/donateurs minimaal 100 dient te zijn met een bijdrage van minimaal 25 per lid/donateur. Voldoet men niet aan dit criterium dan vervalt het recht op subsidie totaal! Wij hebben dus niet alleen een korte termijn maar ook een lange termijn probleem waarbij wij onze leden hard nodig hebben! Helaas moeten wij concluderen dat de Overheid geen betrouwbare partner is en wij dus risico zullen moeten spreiden door meerdere sponsors te werven en zodoende het risico, en dus ons voortbestaan, te spreiden. Wij verwachten dan ook dat het aantal donateurs zal dalen en dat het aantal leden plus donateurs wel eens in de buurt van de 100 zou kunnen uitkomen! Hiermee bevinden wij ons in de gevarenzone met als mogelijke consequentie dat wij helemaal geen subsidie meer krijgen! Dit zou het einde van onze bijna 15 jarige organisatie betekenen! Nieuwsbrief CMTC-OVM 8

9 Uiteraard gaan wij niet zomaar akkoord met een dergelijke wijziging en wij hebben dan ook een brief naar de verantwoordelijke minister gestuurd. Daarnaast zijn wij nog actiever geworden met het werven van leden, donateurs en niet te vergeten sponsors. Voor deze werving hebben wij de hulp van onze leden hard nodig! Op dit moment hebben wij de volgende sponsors: IBM. Wij worden door IBM gesponsord met geld en door vele collega s die vrijwilligerswerk doen op het gebied van bijvoorbeeld vertalen, social media advies en fondsenwerving. Marco Muis. Hij is grafisch ontwerper en heeft onze website, folders, banners, etc. ontworpen. Hij sponsort ons door het aanbieden van zijn diensten voor de helft van de kosten. Q-hive. Marco Dings is degene die onze nieuwe website bouwt met allerlei extra functionaliteit. Hij sponsort ons door vele uren gratis te werken in zijn eigen vrije tijd. Vier-Accountants. Zij sponsoren ons door het opstellen van de jaarrekening voor de helft van de kosten. Dit zijn voorbeelden van sponsering die voor ons zeer waardevol zijn en ons veel geld besparen. Kijk eens om je heen en wellicht zie je nog meer mogelijkheden sponsors te vinden of ons attent te maken op mogelijke sponsering. 8. Gebruik social media Het gebruik van social media is niet meer weg te denken uit onze (westerse) maatschappij. Miljoenen mensen, waaronder veel kinderen, gebruiken FaceBook, Twitter en ga zo maar door. Wij kunnen en willen als organisatie hierbij niet achterblijven! Via onze website is het bijvoorbeeld mogelijk direct door te stappen naar onze Facebook pagina s of ons Twitter account. Tijdens de Genetic Alliance conferentie in juni in de USA heeft Lex onder meer een workshop bijgewoond over social media. Wij hebben ook een eigen Twitter fountain opgezet ( waarop mensen direct berichten ( tweets ) kunnen plaatsen. Tijdens onze ledenvergadering in Nederland zullen wij onze Twitter fountain op een groot scherm projecteren gedurende pauzes zodat alle aanwezigen kunnen zien wat wereldwijd hiertoe wordt gestuurd! 9. CMTC-OVM nieuwsbrief Onze nieuwsbrief is al jaren vrij veel éénrichtingsverkeer. Alleen de rubriek het verhaal van... is geschreven door andere personen dan de voorzitter. Wij willen graag meer leden betrekken bij de nieuwsbrief en dus de nieuwsbrief meer door leden maken in plaats van voor leden. Graag willen wij alle leden aanmoedigen een bijdrage te leveren. Dit kan op allerlei gebied zijn zoals iets praktisch wat je hebt ervaren. Wij willen ook graag kinderen aanmoedigen een bijdrage te leveren. Wij realiseren ons dat het niet altijd even gemakkelijk zal zijn iets persoonlijks te schrijven, al dan niet met foto s, en bieden een ieder de mogelijkheid dit te doen en tevens aan te geven of je jouw bijdrage anoniem wilt plaatsen of niet. Wij hopen veel bijdragen te mogen ontvangen! Nieuwsbrief CMTC-OVM 9