1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 oktober 2009 totaal 155 leden.

Transcriptie

1 Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen Syndroom Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Redactie Oktober 2009 Jaargang 14, nummer 4 A.F.R. van der Heijden Bitterschoten PC Leusden tel president@cmtc.nl In dit nummer Niet leden versie Nieuwe leden Algemene ledenvergadering Nederland 2009 Biografie C. van Lohuizen Nieuwe CMTC missie Nieuwe CMTC website en logo Giften Bestuurswisseling CMTC vergadering Nederland 2010 Het verhaal van Secretariaat Ankie Kerkvliet-Molenaar Meerdorpstraat RA Hillegom Nederland secretariat@cmtc.nl Nieuwsbrief CMTC 1. Nieuwe leden Ons ledenaantal is per 1 oktober 2009 totaal 155 leden. Argentina 1 Australia 4 Belgium 7 Canada 7 Chile 1 Croatia 1 Denmark 2 France 2 Germany 4 Greece 1 Hungary 1 Italy 2 Kenia 1 Monaco 1 Norway 2 Spain 1 Sweden 3 The Netherlands 53 United Kingdom 7 USA 54 Eindtotaal 155 De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. De lijst is in pdf formaat beschikbaar zodat iedereen deze lijst kan lezen en printen m.b.v. de gratis Adobe Acrobat Reader. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen? Wij zullen gedurende het laatste kwartaal van 2009 nog een opschoonactie doen van leden die, ondanks diverse verzoeken, nog steeds geen contributie hebben betaald. Hierdoor zal het aantal leden tijdelijk een dip vertonen maar de verwachting is dat deze dip nauwelijks zichtbaar zal zijn door de relatief grote aanwas van nieuwe leden. 2. Algemene ledenvergadering Nederland 2009 Op 31 oktober was het weer tijd voor de jaarlijkse CMTC ledenvergadering in Nederland in een hotel en conferentie centrum in Leusden. Na vele uren voorbereiding startten wij om 8 uur s ochtends met de opbouw van de twee zalen. In de grote zaal werd de vergadering gehouden en in de kleinere zaal werd van alles opgetuigd om de kinderen te vermaken. Totaal waren plm. 40 volwassenen aanwezig en plm. 18 kinderen variërend in leeftijd van 0 tot en met 16. Diverse nieuwe leden waren aanwezig waarvan diverse leden pas een paar dagen lid waren. De kinderen en de ouders werden op bijzondere wijze ontvangen door een Clini clown!

2 In de zaal stonden 10 verschillende soorten verse Limburgse vlaaien opgesteld die in hoog tempo werden opgegeten. Deze keer waren ook twee families uit Duitsland aanwezig. Nieuwsbrief CMTC 2

3 Propranolol, een ouderwetse Bèta-blokker, werd bij toeval ontdekt als een optie voor de behandeling van hemangiomen. Echter over de veiligheid en monitoring van deze therapie bestaan veel onzekerheden. De meest ernstige bijwerkingen zijn bradycardia en hypotension. Zuigelingen met grote hemangiomas of miliary hemangiomatosis zijn risico personen voor cardiale output problemen. Beide families hebben gebruik gemaakt van de privé diagnose mogelijkheid door Prof. dr. Oranje. Dit geldt ook voor één van onze leden uit België. Na het formele deel van de vergadering door Lex van der Heijden was het de beurt aan Prof. dr. Oranje om een presentatie te geven over de ontwikkelingen rond CMTC. Volgens Prof. dr. Oranje is CMTC geen tumor en ook geen vasculaire malformatie maar ligt CMTC hier tussen in. Verder zal CMTC wel in de loop van de tijd gedeeltelijk verminderen maar niet geheel verdwijnen. De meest waargenomen afwijking bij CMTC is asymmetrie van het lichaam. De belangrijkste conclusie is dat CMTC een gemengde vasculaire malformatie is. Ook kan propranolol juist bij deze patiënten hypoglycemia maskeren; dit laatste kan leiden tot ernstige neurologische bijwerkingen. Overal in Nederland en elders zijn verschillende therapie protocollen. In Rotterdam is men conservatief gebleven en hebben een zo veilig mogelijk programma opgesteld. Onze maximale dosering bedraagt 2 mg/kg per dag, zoals voorgesteld door Siegfried ea. Wij hebben de presentatie live uitgezonden via Internet met beeld en geluid. Vervolgens konden leden vanuit de gehele wereld met beeld en geluid reageren hetgeen ook zichtbaar een hoorbaar was voor de mensen in de zaal in Nederland. Eén van onze Amerikaanse leden heeft gebruik gemaakt van deze mogelijkheid om een vraag te stellen. Wij hebben ook onder meer de presentatie van Prof. dr. Oranje en het forum op video opgenomen. Wij zullen trachten deze ook ter beschikking te stellen aan alle leden via onze website (afgeschermd gebied) indien de kosten redelijk zijn. Wat belangrijk is te vermelden dat zowel de presentatie van Prof. dr. Oranje en het forum ook in het Engels beschikbaar is doordat alle vragen etc. ook live werden herhaald in het Engels. De presentatie is te vinden op onze website in het afgeschermde ledendeel. Het lunch buffet was uitgebreid en werd door zowel de volwassenen als kinderen hoog gewaardeerd. Vooral de nieuwe leden reageerden zeer enthousiast. Nieuwsbrief CMTC 3

4 Na de lunch was een forum samengesteld uit Prof. dr. Oranje en Dr. van Steensel. Helaas was Dr. van der Schaar afwezig vanwege plotseling buitenlands verblijf. Ook dit forum werd via Internet uitgezonden en konden leden vanuit de gehele wereld vragen stellen. Prof. dr. Oranje van de unit kinderdermatologie in het Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam is projectleider van het onderzoeksproject Aardbeesie. Het project gaat vooral om het deel van de kinderen dat grote of ontsierende hemangiomen heeft. De Nederlandstalige website: is bedoeld om informatie te geven over dit project. Wij hadden een speciale gast in ons midden en wel de heer Prof. drs. Wali van Lohuizen! Hij is één van de neven van Cato van Lohuizen die in 1922 het Van Lohuizen syndroom voor het eerst wetenschappelijk heeft beschreven. In de volgende paragraaf van deze nieuwsbrief is de biografie opgenomen. Men wil de oorzaak van het ontstaan van het hemangioom vinden en zo komen tot een meer rationele therapie, die resulteert in betere en doeltreffendere behandeling. Er wordt onderzoek gedaan naar factoren die verklaren waarom het ene hemangioom wel en het andere niet reageert op behandeling. Zo kunnen we het therapeutisch effect van een behandeling beoordelen. Ook de intensiteit van de behandeling wordt hierin betrokken. Door het opzetten van een weefselbank kunnen weefsels onderzocht en vergeleken worden. Nieuwsbrief CMTC 4

5 Aangezien hemangiomen bestaan uit kluwen bloedvaten en CMTC ook een bloedvat afwijking is, hopen wij mee te kunnen liften in dit onderzoek. Daarom hebben wij het project een gift gedaan van 5000 welke een grote verrassing voor Prof. dr. Oranje was. Voor de hele kleine kinderen was ook speelgoed geregeld. Graag wil ik John Carley uit de USA bedanken voor het mogelijk maken om onze vergadering uit te zenden via Internet ( webcast ) en om s nachts (het is bij hem 9 uur vroeger dan bij ons) behulpzaam te zijn het geheel te testen. Voor de kinderen hadden wij weer een aparte zaal geregeld met s ochtends een clown en s middags een workshop met vilt. Voor de hele kleinere kinderen was een grote hoeveelheid speelgoed beschikbaar en voor de grote kinderen was weer de Wii opgesteld met een groot projectiescherm. Na de lunch konden de kinderen onder begeleiding met vilt aan de slag. Nieuwsbrief CMTC 5

6 Wat ons betreft een fijne dag. Kinderopvang was helemaal top! Artsengedeelte ook fijn, vooral Maurice brengt alles heel helder over. Met als resultaat: Voor mij persoonlijk was het (gedeeltelijk) bijwonen van de CMTCbijeenkomst heel zinvol: ik heb mijn vragen kunnen stellen en duidelijke antwoorden gekregen, heb kennis gemaakt met ouders en info uitgewisseld en heb ideeën gekregen hoe we onze dochter van 14 jaar op een goede manier verder kunnen ondersteunen. Ik vond het ook heel leuk en informatief nog even met Elvira gesproken te hebben. Bij het forumgedeelte viel het mij op dat het mensen toch wat moeite kostte over de drempel heen te stappen om voor de microfoon hum vragen te stellen. Een aantal van de aanwezigen heeft ook van die gelegenheid geen gebruik gemaakt. Het vragenuurtje is zeer zinvol. Hier wordt de kern geraakt van de informatie-uitwisselingsfunctie tussen doktoren en leden van de vereniging. De kinderen hebben zich weer uitstekend vermaakt en volgend jaar hopen wij nog meer kinderen te mogen begroeten. Hierbij een aantal reacties van leden die de vergadering hebben bijgewoond: Het was een leerzame tipvolle bijeenkomst. Het vragen uurtje werd volgens mij goed besteed. Dit is te begrijpen omdat wanneer je een bezoek brengt aan een arts je aan tijd gebonden bent en je je vaak een opgelaten gevoel hebt. Na afloop van de dag heb ik nog een aantal moeders gesproken en deze hadden eenzelfde ervaring. 3. Biografie C. van Lohuizen De neven Hakiem en Wali van Lohuizen hebben de volgende biografie opgesteld van hun tante Dr. Cato van Lohuizen. Cato van Lohuizen was de eerste vrouwelijke kinderarts en is op jonge leeftijd gestorven aan roodvonk (scarlatina). Zij is ook nog bekend om een bepaald soort kinderzalf. Cato heeft als eerste een wetenschappelijke beschrijving van CMTC, ook wel het van Lohuizen syndroom genaamd, gemaakt. Haar ideaal was hulp aan kinderen, al haar wetenschappelijk werk was dus praktisch gericht. Voor zo ver wij weten had zij geen doctorsgraad en heeft zij vermoedelijk een studie gevolgd aan de Universiteit van Amsterdam. Nieuwsbrief CMTC 6

7 Zij was ongehuwd en woonde in bij haar ouders in Hilversum. Haar kinderartspraktijk was gevestigd aan het Ministerspark. Haar moeder is in 1930 gestorven en zij heeft haar zeer liefdevol verzorgd. Cato is waarschijnlijk geboren in 1893 en gestorven in januari Zij was de enige in de familie die een auto had en reed. Zij was volgens onze informatie geheel gegrepen door haar werk, uitermate bescheiden en niet op publiciteit uit. Haar moeder heette Kaatje Kievit en was een boerendochter afkomstig uit een gezin van kolonisten in de Eierlandse polder op Texel. Haar vader heette Arnold van Lohuizen en leerde zijn vrouw kennen doordat hij als ontvanger of inspecteur van Registratie en Domeinen in Den Burg werkte. Het gezin heeft door zijn loopbaan nog in Middelburg, Culemborg, Apeldoorn, Zwolle en Amsterdam (laatste positie) gewoond. Haar vader was de jongste van een groot aantal broers en een of twee zussen en viel onder zijn broers uit de toon door zijn ambtenaarschap. In de familie kwamen geen artsen voor. De tweede zoon van mijn oudste broer prof. ir. H. P. S. van Lohuizen, civiel- ingenieur en waterbouwkundige, laatstelijk conrector- magnificus aan de Technische Universiteit Delft is prof. dr. M. M. S. van Lohuizen die als biochemicus gespecialiseerd is op het terrein van kankeronderzoek. Cato's grootvader was een dominante persoonlijkheid die in de 19e eeuw een watermolen in Vaassen op de Veluwe kocht en zo papierfabrikant werd en daarmee de stichter van een ijzerfabriek, later producent van staniol; enkele decennia geleden overgenomen door de toenmalige Hoogovens, Velsen. De oorspronkelijke naam was De Industrie v.h. van Lohuizen en Co. Van hem is een vrij groot aantal dagboeken bewaard; verder schreef hij graag. Op latere leeftijd werd hij landschapsschilder. Zijn naam was Teunis van Lohuizen ( 30 juni december 1903). Van hem en zijn vrouw (15 november mei 1896) zijn ook veel foto's bewaard, evenals van het gezin waarin Cato opgroeide. Cato's broer, onze vader, ontwikkelde zich tot pionier op het gebied van stedenbouwkundig onderzoek, verwant aan de latere planologie. Over hem verscheen in 1990 postuum "het levenswerk van Th. K. van Lohuizen " door Arnold van der Valk." Zijn oratie aan de tegenwoordige Technische Universiteit Delft wordt nog steeds geciteerd: De eenheid van het stedenbouwkundige werk" (Delftse Universitaire Pers). Graag wil ik de heren van Lohuizen enorm bedanken voor hun zeer bijzondere bijdrage! Ik heb een flink aantal foto s ter beschikking gekregen, waarvan één foto uit 1899, welke ook zal worden gebruikt in onze nieuwe website. Voor Dr. van Lohuizen is zelfs een aparte pagina aangemaakt binnen onze website. Cato in 1912 Nieuwsbrief CMTC 7

8 Ik vind het heel bijzonder dat wij in de gelegenheid worden gesteld Dr. Cato van Lohuizen, ruim 70 jaar naar haar dood, haar werk wereldwijd bekend te maken. 4. Nieuwe CMTC missie Regelmatig melden zich mensen bij ons die een vasculaire ziekte hebben waarvoor geen patiëntenorganisatie is of dat zij zich niet thuis voelen bij een bestaande patiëntenorganisatie. Wat ook gebeurt is dat mensen na medisch onderzoek door met name Dr. van Steensel in het Academisch Ziekenhuis Maastricht te horen krijgen dat de patiënt geen CMTC heeft maar een andere aandoening of een vasculaire malformatie waarvoor niet een concrete naam bestaat. Om te voorkomen dat deze patiënten tussen wal en schip raken, hebben wij besloten onze missie te verbreden zodat wij deze patiënten een thuis kunnen aanbieden. Een belangrijk verschil met vele andere patiëntenorganisaties is dat wij ten eerste wereldwijd opereren en ten tweede medisch adviseurs hebben die een brede kennis en ervaring hebben op het gebied van vele vasculaire malformaties. Onze formele missie was (zoals vermeld in de statuten): Het bevorderen van het welzijn van mensen die lijden aan het 'Van Lohuizen syndroom (CMTC), in het bijzonder haar eigen leden en het bevorderen en ontwikkelen van activiteiten die dit welzijn kunnen bevorderen. Het bevorderen van (wetenschappelijk) onderzoek ten aanzien van CMTC, de oorzaken en de behandeling daarvan en alles wat daarmee in de ruimste zin des woords verband houdt. Nieuwsbrief CMTC 8

9 Onze formele missie is (zoals vermeld in de nieuwe statuten): Het bevorderen van het welzijn van mensen die lijden aan vasculaire malformaties zoals CMTC ('Van Lohuizen syndroom), in het bijzonder haar eigen leden en het bevorderen en ontwikkelen van activiteiten die dit welzijn kunnen bevorderen. Het bevorderen van (wetenschappelijk) onderzoek ten aanzien van vasculaire malformaties zoals CMTC, de oorzaken en de behandeling daarvan en alles wat daarmee in de ruimste zin des woords verband houdt. De nieuwe missie is ook vermeld op de home page van onze nieuwe website op een informele manier: Onze activiteiten zijn gericht op het welzijn van mensen met vasculaire malformaties zoals CMTC ('Van Lohuizen syndroom') en het bevorderen van het wetenschappelijk onderzoek naar deze aandoeningen. 5. Nieuwe CMTC website en logo Dankzij de grote subsidie, welke wij hebben ontvangen van de Nederlandse Overheid, zijn wij in staat gesteld onder meer onze website na plm. 10 jaar opnieuw te ontwerpen. Niet alleen het uiterlijk van de website wordt veranderd maar ook de functionaliteit en extra informatie wordt toegevoegd. Een zeer belangrijke nieuwe functie is de zoek functie welke vooral heel praktisch is wanneer men iets zoekt in de CMTC nieuwsbrieven. Het is ondoenlijk geworden in honderden pagina s nieuwsbrieven nog handmatig te gaan zoeken. Zodra de nieuwe website actief wordt dan zullen de leden, artsen en derde partijen hiervan op de hoogte worden gesteld. De intentie is dit jaar maar er dient nog het nodige te worden vertaald van het Nederlands naar het Engels. Het logo is nu: Wij hebben twee nieuwe Internet domeinen geregistreerd welke door zijn gekoppeld naar het bestaande domein en wel en 6. Giften Wij hebben van één van onze buitenlandse leden een gift ontvangen van Van een ander buitenlands lid hebben wij een gift ontvangen van 50. Deze giften stellen ons in staat extra dingen te kunnen doen/organiseren. Hartelijk dank voor deze giften! 7. Bestuurswisseling Onze secretaris Ankie Kerkvliet heeft aangegeven dat zij graag een andere rol binnen het bestuur wil gaan oppakken en wel een rol die meer richting persoonlijk contact gaat met de patiënten en ouders van patiënten op psychisch gebied. Haar dochter Fiona, zij is 18 jaar en patiënt, neemt haar rol over. 8. CMTC vergadering Nederland 2010 Op zaterdag 6 november 2010 zullen wij weer onze jaarlijkse CMTC-OVM vergadering in Leusden organiseren. Wij raadden een ieder aan deze datum alvast in de agenda te noteren. Nieuwsbrief CMTC 9

10 9. Het verhaal van Wij zijn X en Y uit Argentinië. Z is ons eerste kindje. Ze is geboren op 7 januari Er waren geen problemen tijdens de zwangerschap en ze werd 5 dagen na de uitgerekende datum geboren. Direct na de geboorte zagen haar benen, romp en rechterhand er paars en blauw uit. Ze had ook een vlekje op haar neus en op de achterkant van haar nek. De kinderarts herkende de aandoening onmiddellijk. Ze heeft de diagnose CMTC al vanaf haar geboorte. De artsen regelden heel veel afspraken met verschillende specialisten. Eerst is er een echo gemaakt van haar maag, maar daar zag met geen rare dingen. Daarna gingen we naar een cardioloog die een echocardiogram van haar hart maakte. Daarna gingen we naar een oogarts. Toen naar een neuroloog die een magnetische resonantiescan (met en zonder contrast) en een tomografische scan van haar hersenen maakte. Hiervoor is volledige narcose vereist en dat vonden we erg moeilijk, want ze was pas twee maanden oud. Ze heeft ook een echografie en een echo-doppler test van haar maag en onderste ledematen gekregen. Daarna kreeg ze een volledige bloed analyse en is ze door een endocrinoloog en een dermatoloog onderzocht. Zij is nu 6 maanden oud, en haar huid ziet er een stuk beter uit. Bijna alle vlekken die ze bij de geboorte had zijn verdwenen. Het enige waar de artsen zeggen dat we voor moeten uitkijken is glaucoma. Maar hiervoor is weer volledige narcose vereist, dus daar wachten we liever mee totdat ze een beetje groter is, voordat we haar dat laten doormaken. Iets anders wat we nog kunnen doen is genetisch onderzoek. De artsen stellen u een brief samen voor de geneticus, zodat die weet waar hij naar moet kijken. Z is een blije baby. Haar ontwikkeling is normaal, net als elk ander kindje. We voelen ons erg gezegend dat we haar hebben gekregen. We zijn erg blij dat we Lex en zijn organisatie gevonden hebben. We voelen ons niet zo alleen en we hebben een heleboel dingen geleerd over deze aandoening die niemand ons had verteld. Dank je wel voor alle steun en voor de verhalen. Ik lees ze allemaal!! Alle artsen vertelden ons dat de onderzoeken en de analyses allemaal goed waren. Ze zochten naar verwante problemen, maar hebben nog niets gevonden. Na vijf maanden zagen we dat de omtrek van haar linker been een stuk kleiner was dan van haar andere been. We lieten een scan maken van haar heup, maar haar heup zag er prima uit. We gaan nu afwachten hoe de benen zich gaan ontwikkelen. Nieuwsbrief CMTC 10

11 Foto verwijderd. Nieuwsbrief CMTC 11