Nieuwsbrief Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM)

Transcriptie

1 Nieuwsbrief Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM) Redactie April 2010 Jaargang 15, nummer 2 A.F.R. van der Heijden Bitterschoten PC Leusden tel president@cmtc.nl In dit nummer Nieuwe leden Verslag ICord conferentie Patiëntendag Nederland 2010 CMTC algemene ledenvergadering Nederland CMTC algemene ledenvergadering USA Knuffelen Nieuwe CMTC folder Administratie Secretariaat Fiona Kerkvliet Meerdorpstraat RA Hillegom Nederland secretariat@cmtc.nl 1. Nieuwe leden Ons ledenaantal is per 1 april 2010 totaal 164 leden. Argentina 1 Australia 4 Belgium 9 Canada 8 Chile 1 Croatia 1 Denmark 2 France 2 Germany 6 Greece 1 Hungary 1 Italy 2 Kenia 1 Monaco 1 Norway 2 Spain 1 Sweden 3 The Netherlands 55 United Kingdom 7 USA 56 De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. De lijst is in pdf formaat beschikbaar zodat iedereen deze lijst kan lezen en printen m.b.v. de gratis Adobe Acrobat Reader. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen? 2. Verslag ICord conferentie Van 18 maart tot en met 20 maart werd in Argentinië de wereldwijde ICORD conferentie georganiseerd over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen (geneesmiddelen voor mensen met zeldzame ziekten) in Buenos Aires. Voor achtergrond informatie over ICORD zie Lex vertrok een paar dagen eerder om onder meer kennis te maken met één van onze twee patiënten in Zuid-Amerika waarvan één patiënt in Buenos Aires woont. Na een zeer lange reis, met de nodige vertraging, landde Lex uiteindelijk op maandagochtend in Buenos Aires waar hij werd opgehaald door de familie van deze jong patiënt (zie een vorige nieuwsbrief voor hun verhaal). Zij brachten mij naar mijn hotel in het centrum van Buenos Aires. De temperatuur was ruim 25 graden Celcius en de luchtvochtigheid was hoog. Rijdende door de stad, met een enorme hoeveelheid verkeer en files, viel mij een paar keer de armoede op.

2 Steve Croft, de directeur zeldzame ziekten van het National Institute of Health van de USA en tevens voorzitter van de ICORD organisatie, was samen met zijn vrouw in hetzelfde hotel als ik aanwezig. Steve is een bijzonder hartelijke persoon die in de loop van de jaren een vriend is geworden. Toen hij mij zag reageerde hij enorm leuk en haalde direct een fles wijn in een lokale supermarkt die wij met zijn vrouw soldaat hebben gemaakt. In de loop van de middag sloten nog een paar mensen aan uit Zweden en Engeland. In de loop van de avond zijn wij op pad gegaan om samen wat te gaan eten. Dinsdagmiddag heb ik uitgetrokken om als toerist met een georganiseerde toer de stad in een paar uur te bekijken. Buenos Aires is een zeer grote stad met vele gezichten. Hier rijden auto s rond die in Nederland al vele jaren niet meer te zien zijn. Veel luchtvervuiling en de rijstijl is, heel netjes gezegd, bijzonder te noemen. Taxi s rijden als gekken en vele mensen rijden van links naar rechts van het gaatje dat zij zien in de vierde rij naar een gaatje in de eerste rij. Bussen rijden rakelings langs alle auto s op flinke snelheid. De meeste straten zijn éénrichtingsverkeer en drie tot vier banen breed. Nogal wat straten zijn gemaakt van kinderkopjes met flinke gaten zodat je stuiterend, niet aangenaam als je net hebt gegeten denk ik, je verplaatst door de stad. De mensen zijn vriendelijk, zeker wanneer ze hoorden waar ik vandaan kwam. Nogal eens viel de naam van onze prinses Maxima. Op dinsdagavond was ik uitgenodigd uit eten te gaan met een aantal familieleden van onze patiënt. Een enorme hartelijke ontvangst stond mij te wachten. Vrij veel personen spreken alleen Spaans zodat het niet eenvoudig is voor mij om direct met mensen te communiceren. Op woensdagmiddag hadden wij met een aantal mensen een soort preconferentie in het conferentie centrum. Daar werd een sessie georganiseerd om samen na te denken over een aantal onderwerpen. Hier waren plm. 30 mensen aanwezig uit vele landen met de nodige kennis en ervaring op het gebied van zeldzame ziekten. Diverse hoogleraren en artsen uit diverse landen bleken mee te doen aan deze conferentie. Nieuwsbrief CMTC 2

3 Na afloop vertrokken wij naar het Ministerie van Gezondheid waar de conferentie werd afgetrapt met diverse presentaties en een borrel. Op donderdagochtend startte uiteindelijk de conferentie daadwerkelijk. Het thema was zeldzame ziekten en medicijnen voor mensen met zeldzame ziekten. Niet alleen nogal wat artsen waren aanwezig maar ook onderzoekers en patiëntenorganisaties. De Genetic Alliance uit de USA was ook vertegenwoordigd door onder meer Sharon Terry. Grote afwezigen waren National Organisation for Rare Disorder (NORD, USA) en Eurordis. Ik ben van mening dat zij hier een belangrijke kans hebben laten liggen. Een delegatie uit China was aanwezig maar ook mensen uit Japan en Australië. Kortom de gehele wereld was min of meer vertegenwoordigd. De conferentie werd geopend door de Amerikaanse ambassadeur in Argentinië mevrouw Martinez. Vervolgens startte de eerste sessie. In de USA zijn ongeveer mensen met een zeldzame ziekte en in Europa ongeveer tot Het aantal zeldzame ziekten is plm en per week komen hier 5 zeldzame ziekten bij! Het is dus eigenlijk ondoenlijk voor artsen, of wie dan ook, om bij te blijven. Het aantal medicijnen dat door de Amerikaanse FDA gekeurd dient te worden voor gebruik bestaat tegenwoordig voor uit 30% - 50% uit medicijnen bedoeld voor mensen met zeldzame ziekten. Tevens bleek dat de Amerikaanse FDA samenwerkt met vele gelijksoortige organisaties in Europa, Zuid-Amerika en Asia Pacific. De classificatie van zeldzame ziekten blijkt wereldwijd niet op dezelfde manier te gebeuren en daarbij komt dat de ontwikkelingen snel gaan en dat hierdoor de classificatie al snel achterloopt. Amerika gebruikt momenteel nog steeds een classificatie uit de jaren 50. Het invoeren van een nieuwe classificatie is echter niet iets dat even kan worden uitgevoerd. Dit heeft een enorme impact op met name overheden en allerlei systemen en vanwege met name de bureaucratie zijn dit processen die veel tijd in beslag nemen. Wat mij opviel in diverse sessies was het gebruik van het woord samenwerking. Eindelijk wordt nu wereldwijd steeds meer en meer samengewerkt in ieder geval op het gebied van zeldzame ziekten. Hierbij leek met name het Verre Oosten, Asia Pacific, wat achter te blijven maar vooral door de opkomst van China zal dit de komende tijd veranderen verwacht ik. Volgend jaar is de bedoeling de ICORD conferentie in het Verre Oosten te organiseren. Aan het begin van de avond gaf een Mexicaanse vader van twee kinderen, die niet langer zouden leven dan 2 jaar werd gezegd, een emotionele en pakkende presentatie in het Spaans. Ik heb via een koptelefoon de vertaling live gekregen maar de emotie voelde ik en daar had ik geen begrip van de taal voor nodig. De kids zijn bijzonder mooi en ruim 20 jaar nu... Toen ik met hem sprak en mijn complimenten gaf voor zijn verhaal nam hij mij in zijn armen en bedankte mij... Nieuwsbrief CMTC 3

4 Ik heb nieuwe contacten kunnen leggen met patiëntenorganisaties die zich net zoals wij bezighouden met ziekten op het gebied van vasculaire malformaties in Zuid- Amerika. De voorzitster van deze conferentie in Zuid-Amerika Virgina Llera is één van onze nieuwe contacten in dit zeer grote continent. Vrijdagavond was de avond voor het uitreiken van awards waarbij Steve Croft (natuurlijk) in de prijzen viel. Tevens kregen wij deze avond een tango demonstratie te zien. Op donderdagavond was een sportieve activiteit ingelast in een groot voetbal stadion. Ik heb gevoetbald met een klein gemengd team van 5 personen tegen andere conferentie deelnem(st)ers. Het was een bijzonder ervaring te zien hoe een rustige Zweedse dame (met een doktersgraad) veranderde in een snelle en fanatieke persoon op het voetvalveld. Zowel Steve Croft als zijn vrouw namen deel aan de voetbalwedstrijd waarbij zijn vrouw ook nog bijna scoorde. Gedurende zaterdagochtend werd een aantal werkgroepen georganiseerd om te denken over en te werken een aantal specifieke onderwerpen. Ik heb ook deelgenomen aan een werkgroep onder leiding van Sharon Terry. De conferentie werd aan het begin van de middag afgesloten. Aan het begin van de zondagmiddag werd ik opgehaald door Lorena and Pablo, de ouders van de patiënt in Buenos Aires, om naar het vliegveld te gaan voor het eerste lange traject van mijn reis naar huis. Ik kijk terug op een geslaagde, zeer intensieve en vermoeiende periode en verwacht dat het aantal patiënten met name in Zuid-Amerika de komende tijd zal stijgen (op dit moment van schrijven hebben wij 2 patiënten in Zuid-Amerika). De presentaties zijn op te halen van de website van ICORD ( Degenen die niet deelnamen aan de voetbalwedstrijd gingen aan de slag in twee teams om bijvoorbeeld met papier de hoogste toren te bouwen. Nieuwsbrief CMTC 4

5 3. Patiëntendag Nederland 2010 Wij hebben voor het eerst in het jaar 2009 een patiëntendag georganiseerd in Nederland voor zowel de patiënten als hun directe familie (ouders, broers en zussen). Dit evenement werd in de Efteling georganiseerd op een stralend mooie dag. Dit jaar organiseren wij weer een patiëntendag en wel op zaterdag 12 juni 2010 in Avifauna in Alphen aan den Rijn. Aanmelden voor de patiëntendag kan via de website ( tientencontact.html). 5. CMTC algemene ledenvergadering USA Op 17 juli 2010 wordt in Washington DC weer onze ledenvergadering georganiseerd voor met name leden uit de USA en Canada. Leden uit andere landen zijn uiteraard ook welkom. De bijeenkomst start om 13 uur en zal duren tot ongeveer 18 uur. Evenals vorig jaar bieden wij de mogelijkheid een gratis medische diagnose te laten stellen. Dit jaar hebben wij Prof. dr. Oranje bereid gevonden zowel de diagnoses uit te voeren als allerlei medische vragen te beantwoorden tijdens een interactieve sessie. Het geheel wordt afgesloten met wat drankjes en hapjes zodat een ieder nog de tijd heeft kennis te maken met andere patiënten. 4. CMTC algemene ledenvergadering Nederland Op 6 november 2010 organiseren wij onze algemene ledenvergadering in Nederland. Wij hopen iets bijzonders te mogen onthullen tegen die tijd! De intentie is ook dit jaar weer de vergadering via Internet uit te zenden en iedereen de mogelijkheid te bieden, waar ook ter wereld, interactief vragen te kunnen stellen. De agenda zal op onze website gepubliceerd worden in de loop van de tijd. Daarnaast willen wij ook weer het nodige op video opnemen en dit plaatsen in het ledendeel van de website zodat een ieder die niet aanwezig is geweest een indruk kan krijgen wat er gaande is geweest en de vragen welke door onze medisch specialisten zijn beantwoord. In 2009 waren leden uit diverse landen aanwezig en wij verwachten dat dit ook in 2010 het geval zijn. Aanmelding voor deze bijeenkomst kan via de website. 6. Knuffelen Graag willen wij Gabrielle Kuijer bedanken voor het mogen plaatsen van onderstaand artikel. Dit artikel is eerder gepubliceerd in het blad HUID , (zie Huidcontact goed voor immuunsysteem Knuffel zonder kortsluiting Elkaar aanraken, een knuffel geven of een aai over de bol; het is een menselijke basisbehoefte en voor de meesten van ons fijn en normaal. Een huidaandoening vormt echter voor menigeen een barrière: om zelf een aai te geven of om een knuffel te ontvangen. Dit artikel gaat over de wondere werking van huidcontact: het maakt korte metten met stress en kan op die manier een huidaandoening positief beïnvloeden. Nieuwsbrief CMTC 5

6 Als een baby huilt, heeft hij stress. Hij heeft trek, een volle broek, of hij heeft behoefte aan geborgenheid. Til m op, neem m in je armen en hij wordt rustig. Dermatoloog Patrick Kemperman, werkzaam in het Erasmus MC (Rotterdam) en het Waterlandziekenhuis (Purmerend), schetst wat iedere ouder weet. Nu kan een beetje stress af en toe geen kwaad. In tegendeel, we worden er sterker van en het leert ons met stress om te gaan. Bovendien spelen natuurlijk nog allerlei andere leer- en gewenningsprocessen mee waardoor het niet raadzaam is om bij een gezonde baby op elke schreeuw of huilbui te reageren. Stress geeft achterstand Er zijn ook situaties denkbaar waarbij de stress lang aanhoudt. Te vroeg geboren kinderen, bijvoorbeeld, krijgen in hun prille leventje al heel wat medisch handelen voor de kiezen. En er zijn culturen waar kinderen tussen twee voedingen altijd ingebakerd in hun bedje liggen en nauwelijks geknuffeld worden. Onderzoek lijkt aan te geven dat aanhoudende stress de ontwikkeling van de hersenen vertraagt en een negatief effect heeft op het immuunsysteem en de algehele gezondheid, aldus Kemperman. Hierdoor kunnen kinderen ook de rest van hun leven stressgevoelig blijven, last hebben van slaap- en angststoornissen, en hebben ze meer kans op aandoeningen waarbij het immuunsysteem is betrokken. Weinig huid-huidcontact kan een negatief effect hebben op het immuunsysteem, de algehele gezondheid en het cognitief functioneren Kangaroezorg Voor pasgeboren kinderen blijkt huidhuidcontact erg belangrijk te zijn. Leg een pasgeborene op het blote bovenlichaam van zijn moeder en de kans is groter dat hij op zoek gaat naar de tepel en een succesvolle borstvoedingscarrière heeft. Huid, warmte, geur, maar ook de hartslag spelen hierbij waarschijnlijk een rol, verklaart Kemperman. Uit onderzoek komt naar voren dat te vroeg geboren kindertjes die eerst een uur huidhuid contact hebben gehad met hun moeder, de couveusezorg beter aankunnen. Dit uurtje samenzijn van moeder en kind valt onder Kangaroo Care, vernoemd naar de buidelzorg die kangoeroes hun kinderen bieden. Onderzoekers in Zweden ontdekten overigens dat ook het blote bovenlijf van hun vader pasgeborenen rustig maakt. Dat is bijvoorbeeld van belang voor kinderen die met een keizersnee geboren worden, waarbij hun moeder nog moet bijkomen van de ingreep. Blije papa s en mama s Niet alleen het kind profiteert (en geniet, waarschijnlijk) van het contact met papa en mama. Ook zijzelf worden er vrolijk van. De nabijheid van de baby vergroot namelijk de band tussen ouder en kind. Een draagzak of -doek, babymassage, samen zingen, stoeien en gek doen, met het kind op schoot in de bus of thuis op de bank het geeft warmte, geborgenheid, voelt vertrouwd, veilig en voorkomt stress. Alles bij elkaar is dat weer goed voor het zelfvertrouwen van het kind en dat maakt het mogelijk de eigen grenzen te verkennen. Auw! Gevallen! Geen stress, hier is papa die alles oplost. Warmte, troost en liefde Huidcontact blijft het hele leven belangrijk. Kijk wat mensen doen als ze ziek zijn, pijn hebben, verdriet of angst: ze zoeken geborgenheid. En wat doet u als u iemand wilt troosten? Waarschijnlijk slaat u een arm om hem heen. De warmte van een blik in de ogen of een stem kan dit deels vervangen, maar er gaat niets boven een omhelzing of schouder om op uit te huilen. Nieuwsbrief CMTC 6

7 Raak me niet aan! Dat toch ook veel mensen ieder lichamelijk contact uit de weg gaan, wil niet zeggen dat bovenstaande niet voor hen geldt. Zij ervaren het echter anders of voelen grote weerstand tegen elk lichamelijk contact. Het hebben van een huidaandoening kan hiervoor een reden zijn. Dat is erg spijtig, zegt Kemperman vol begrip. En er zijn begeleidingsmogelijkheden om te proberen het als prettiger te ervaren. Als dat lukt, is het dubbele winst: niet alleen is er een stressfactor minder, er komt ook een ontstresser voor in de plaats (zie kadertekst). Als huid in de weg zit In het contact tussen ouders en kinderen kan een huid in de weg zitten. Geregeld komen hier patiënten met hun kinderen. Ik heb nog nooit meegemaakt dat een kind afwijzend op de huid van papa of mama reageerde, aldus Kemperman. Het kan natuurlijk zijn dat kinderen die dat wel doen, niet meekomen naar het ziekenhuis. Waarschijnlijker is het dat kinderen een onvoorwaardelijke liefde hebben voor hun ouders en hen nemen zoals ze zijn, hoewel ze op een gegeven moment natuurlijk ook feilloos weten hoe ze hun ouders kunnen kwetsen. Openheid over wat er met uw huid aan de hand is, wat dat met u doet en aandacht voor wat dat met uw kind doet, helpt om wederzijds begrip te houden. De huid minder ziek Die onvoorwaardelijke liefde is er ook van ouders voor hun kind, ook als het een huidaandoening heeft. Ook dan hoeft de huidaandoening het huidcontact met de ouders niet in de weg te staan, benadrukt Kemperman. Bij een baby met epidermolysis bullosa zul je erg voorzichtig moeten zijn om te voorkomen dat huidblaren ontstaan. Maar verder ken ik geen bezwaarlijke situaties. In tegendeel. Als je je liefde kunt stoppen in de huidverzorging van je kind kan het je erg dicht bij elkaar brengen. Zo wordt een medisch moment veel meer het delen van aandacht voor elkaar. Geen stress; goed voor de huid In een eerdere nieuwsbrief las u een artikel met bovenstaande kop over de relatie tussen stress enerzijds en de huid en chronische huidaandoeningen anderzijds. Er zijn steeds meer aanwijzingen dat de hersenen, de huid en de bijnieren (de producenten van stresshormonen) elkaar direct en indirect beïnvloeden. Het is bekend dat stress invloed heeft op huidaandoeningen en een aangedane huid veroorzaakt ook stress. Zo draagt de aandoening dus bij aan zijn eigen voortbestaan en heeft het bovendien een negatief effect de algehele gezondheid en welbevinden. Het artikel schetst dat stress in feite een samenspel is van hormonen en zenuwen, waarbij ook gedachten en gevoelens van belang zijn. Wat we denken en doen, beïnvloedt ons gevoel en de mate van stress in ons systeem. En hierop kunnen we invloed uitoefenen. Misschien wel meer dan we zelf denken. Het veranderen van denkpatronen en van wat we gewoon zijn te doen, vraagt enige tijd en moeite. Het is hierbij erg belangrijk dat we onszelf en de ander waarderen en onszelf toestaan fouten te maken. Wie een aanraking niet aangenaam vindt, kan overwegen hierin verandering te brengen. Het is mogelijk stap voor stap te leren contact toe te laten; een hand te geven, een knuffel te ontvangen. Doordat de huid, huidaandoeningen en stress elkaar ook beïnvloeden, kan positieve aandacht en aanraking zelfs helpen de aandoening te verminderen, aldus Kemperman. Een kind met constitutioneel eczeem kan door de jeuk veel stress ervaren. Knuffelen en stoeien helpen dan echt om te kunnen ontspannen. Nieuwsbrief CMTC 7

8 Dat klinkt fantastisch, maar werkt helaas niet altijd. Veel kinderen hebben een hekel aan het insmeren van hun huid. De zalf ruikt, smeert niet lekker, prikt een beetje, of ze hebben er gewoon geen zin in. Het kan zo nog best een hele toer zijn om te voorkomen dat het smeren juist extra stress geeft. Kemperman raadt aan dergelijke ervaringen met de dermatoloog te delen, zodat hij eventueel een alternatief product kan aanbieden. Een zalf die anders ruikt of minder prikt, bijvoorbeeld. Wellicht wordt in de toekomst de folder naar nog meer talen vertaald maar dat is afhankelijk van de behoefte. Graag willen wij Prof. dr. Oranje en Dr. van Steensel bedanken voor hun medewerking aan de nieuwe folder. Voor de Overige Vasculaire Malformaties wordt een aparte folder ontwikkeld welke ook in de bovenstaande talen beschikbaar zal zijn. Zelfs een omhelzing in een dikke winterjas geeft warmte en ontspanning Kleding geen bezwaar Voor baby s heeft huid-huidcontact een grote meerwaarde. De lichaamswarmte en -geur van papa of mama draagt bij aan de rustgevende werking van het contact. Maar waar u verder in dit artikel leest over huidcontact, gaat het niet per se over huidop-huid-contact. Zelfs een omhelzing waarbij beide betrokkenen een dikke winterjas dragen, geeft warmte en ontspanning. Dit maakt de stap naar lichamelijk contact misschien wat makkelijker. 7. Nieuwe CMTC folder De nieuwe CMTC folder is beschikbaar op onze website. De folder is (binnenkort) in de volgende talen beschikbaar: Nederlands. Engels. Frans. Duits. Spaans. 8. Administratie Vele jaren hebben wij onze leden en financiële administratie uitgevoerd met MSExcel. In de loop van afgelopen jaar zijn wij overgestapt op een software pakket dat deze beide functies uitvoert en dat onze ledenadministratie verbetert. Eén van de zaken waar wij regelmatig relatief veel tijd in moeten steken is de contributie inning. Dit software pakket biedt onder meer de mogelijkheid beter de contributie achterstanden in beeld te krijgen en houden. Dit betekent dat wij vanaf 2010 eenvoudig en snel inzichtelijk hebben wie welke betalingsachterstand heeft en dit beter kunnen gaan beheren. Leden die ondanks een paar herinneringen/- aanmaningen nog steeds hun achterstallige contributie niet hebben betaald, zullen geroyeerd worden. In diverse gevallen, met name in het buitenland verhuizen mensen nogal eens zonder ons in te lichten of veranderen hun adres zonder ons hiervan op de hoogte te stellen. Wanneer wij leden niet meer kunnen vinden ( , post, telefoon) dan zullen wij deze leden eveneens verwijderen uit ons ledenbestand. Ieder jaar aan het begin van het kalenderjaar veranderen wij het wachtwoord van het ledendeel van onze website. Een ieder kan toegang tot de website krijgen als de contributie tot en met het afgelopen jaar is betaald. Nieuwsbrief CMTC 8