Nieuwsbrief Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM)

Transcriptie

1 Nieuwsbrief Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Overige Vasculaire Malformaties (CMTC-OVM) Redactie Oktober 2011 Jaargang 16, nummer 4 A.F.R. van der Heijden Bitterschoten PC Leusden tel president@cmtc.nl In dit nummer Niet leden versie Nieuwe leden Genetic Alliance conferentie CMTC-OVM USA Ledenvergadering Nederland Verslag workshop hoe ga ik om met Oratie Prof. dr. van Steensel Het verhaal van Ledenvergadering Nederland 2012 Secretariaat Fiona Kerkvliet Meerdorpstraat RA Hillegom Nederland secretariat@cmtc.nl 1. Nieuwe leden Wij hebben op 1 oktober 2011 totaal 193 leden. Argentinië. Aruba. Australië. België. Canada. Chili. Croatië. Cyprus. Denemarken. Duitsland. Engeland. Finland. Frankrijk. Griekenland. Hong Kong. Hongarije. Italië. Kenia. Monaco. Nederland. Noorwegen. Rusland. Schotland. Spanje. USA. Zweden. De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen? 2. Genetic Alliance conferentie Namens onze vereniging heeft Lex deelgenomen aan de jaarlijkse Genetic Alliance conferentie in Washington DC. Deze organisatie viert dit jaar haar 25 jarig bestaan en de CEO van deze organisatie, Sharon Terry, heeft een enorm wereldwijd netwerk opgebouwd waar wij ook gebruik van maken en waarbij deuren opengaan welke anders gesloten zouden blijven. Lex had weer allerlei Nederlandse specialiteiten meegenomen welke in hoog tempo en met veel waardering werden opgegeten! Speculaas, stroopwafels, chocolade, drop, etc. zijn nog steeds voor veel niet- Nederlanders heel apart. Bij binnenkomst werd door de oud-gedienden al gelijk gevraagd of ik weer al dit lekkers bij mij had. Vrijdag was een dag waarop een aantal workshops worden georganiseerd gedurende de hele dag.

2 Lex heeft deelgenomen aan de transformational leadership workshop dat in deze context staat voor hoe je als persoon jouw persoonlijke leiderschap effectiviteit kunt verhogen. Dit jaar was Gene Early weer de leider van deze workshop. Gene is een zeer ervaren persoon in het houden van dergelijke intensieve workshops en het herkennen van groepsdynamiek en het kunnen beïnvloeden hiervan. In de introductie diezelfde ochtend gaf Sharon Terry al een mooie beschrijving van een innovator. Volgens haar is een innovator iemand die irriteert met name omdat deze persoon zich niet zo veel aantrekt van procedures/processen en zijn/haar eigen weg gaat. Gene kwam met een aantal kenmerken van een transformational leader : Deze persoon is een rol model in zijn/haar omgeving. Deze persoon is een inspirator en heeft als basishouding ja (optimistisch). Deze persoon denkt aan anderen en denkt bijvoorbeeld niet aan één specifieke ziekte maar aan alle zeldzame ziekten. Deze persoon is creatief. Vervolgens werd ons gevraagd een voorbeeld persoon voor ons te identificeren en een aantal karakteristieken aan te geven van deze persoon. Diverse personen hadden hun vader of moeder als voorbeeld persoon. Een aantal voorbeelden: openheid, eerlijkheid, liefde, vertrouwen, doorzettingsvermogen en helpen van andere mensen. In bepaalde gevallen werden voorbeeld personen genomen die allerlei karakteristieken zouden hebben die de ander niet zou hebben. Tijdens de discussie die daarop volgde bleek dat deze personen vaak wel deze karakteristieken bezaten hetgeen confronterend was voor deze personen. Wat ook bleek tijdens de discussies is dat diverse personen van alles meedragen dat zij onbewust hebben meegekregen van vaak hun voorouders. In diverse gevallen hadden mensen andere mensen ontmoet die op hun wachtte hetgeen pas later achteraf gerealiseerd werd. Ik denk dat dit voor veel mensen van toepassing is maar dat wij hier vaak niet bij stilstaan en door blijven rennen in ons drukke dagelijkse bestaan. Op een gegeven moment kwam persoonlijke groei aan bod. Diverse personen dachten dat dit vanuit de omgeving, met name andere personen, maar dit bleek niet correct te zijn. Persoonlijke groei komt van binnen uit. Gene vroeg aan een ieder een punt aan te dragen dat momenteel het grootste probleem is in de eigen organisatie. Diverse personen droegen een probleem punt aan om in de groep te bespreken. Waar het omging was de manier hoe dit aan te pakken. Wij moesten vragen stellen aan degene die het probleem inbracht en geen advies geven. De manier van vragen stellen moest op een bepaalde manier worden gedaan. Wij mochten geen vragen stellen welke beginnen met een kan... want dit is in feite een binaire vraag ( ja of nee antwoord). Wij moesten expliciet vragen openen met hoe... wat wel een open vraag is. Wat ook belangrijk is de vraag achter de vraag zien te achterhalen. Kijk naar de ander en zie de ander. Zie niet jezelf in de spiegel. Nieuwsbrief CMTC-OVM 2

3 Zodra de ander die het probleem op tafel heeft gelegd vragen begint te stellen dan is op dat moment sprake van een transformatie moment. Een bekende uitspraak over het veranderen van mensen kwam ook ter sprake en wel wie kan een persoon veranderen. Het was mooi het effect te zien van de uitspraak van Gene: je kunt alleen jezelf veranderen! De workshop was een interactieve workshop, waarbij de groep van alles inbrengt en mee aan de slag gaat. Dit werd heel zichtbaar in de groep toen tijdens het inbrengen van de probleem punten per organisatie degene die het probleem inbracht te horen kreeg dat zij het probleem is en tevens de oplossing. Deze persoon had een groot probleem met de opmerking dat zij het probleem is. Zij kreeg tranen in haar ogen en de hele groep reageerde hierop. De energie in de groep stortte in en de sfeer werd minder aangenaam. Gene pakte dit heel goed op. Ten eerste nam hij de schuld op zich en ten tweede bood hij zijn excuses aan. Daarna werd een ieder gevraagd waardering te tonen aan degene die in tranen was. Binnen 10 minuten veranderde de energie van en de sfeer in de groep weer in positief. Een mooie ervaring met groepsdynamiek. Eén van de patiënten van deze arts was ook aanwezig en zijn naam is Sam. Ik vermoed dat hij volgend jaar niet meer zal leven. Sam staat aan de rechterzijde in het midden. In de loop van dit jaar is een informele M- CM organisatie opgericht welke met name via Facebook communiceert. M-CM is een CMTC variant waarbij het belangrijkste kenmerk een groot hoofd is. Eén van de actieve leden uit de USA was ook aanwezig en heeft Lex kennis meegemaakt. Op zaterdagavond wordt jaarlijks en awards dinner georganiseerd waarbij mensen die een bepaalde grote verdienste hebben geleverd, een award krijgen uitgereikt. Eén van de mensen die een award uitgereikt heeft gekregen is helaas in oktober 2010 overleden. Zijn naam is Dennis Pollock. Ik heb hem persoonlijk gekend en het bericht over zijn dood heeft mij enorm geraakt. Dit jaar was onder meer een award voor een arts die flinke voortgang heeft gemaakt in Progeria onderzoek. Progeria is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam zeer snel veroudert en de patiënt normaal gesproken niet ouder wordt dan plm. 14 jaar. Niet alleen tijdens de workshops, presentaties maar ook tijdens het diner is het netwerken geblazen met als doel zo veel mogelijk nieuwe contacten te leggen en bestaande contacten te onderhouden. Nieuwsbrief CMTC-OVM 3

4 Het logo van de Amerikaanse organisatie is: 4. Ledenvergadering Nederland De persoon links op bovenstaande foto is een Algerijnse geneticus die in Canada werkt en een jaar werkpauze heeft genomen in Canada om in Algerije een organisatie op te zetten voor mensen met zeldzame ziekten. Lex heeft al eerder met hem kennisgemaakt tijdens een vorige Genetic Alliance conferentie. Een dergelijke organisatie moet vanaf nul worden opgebouwd in Algerije. Dit is een extra uitdaging omdat het gebruik van Internet in Algerije nog in de kinderschoenen staat maar wel snel groeit. Deze geneticus heeft Lex gevraagd hem te helpen met het opzetten van deze zeldzame ziekten organisatie. 3. CMTC-OVM USA De oprichting van de Amerikaanse organisatie is geen eenvoudige zaak zoals wij al op voorhand vermoedden maar de verwachting was niet dat dit zo langzaam zou gaan. In principe bestaat de organisatie nu maar dient de Amerikaanse Belastingdienst IRS nog de status not-forprofit te verstrekken. Met name vanwege de connectie met onze Nederlandse organisatie is daarbij lastig. De reden is dat vanwege de anti-terreur politiek de Amerikaanse Overheid met argusogen kijkt naar Amerikaanse organisaties die (financiële) banden hebben met buitenlandse organisaties. Op 5 november werd de ledenvergadering in Nederland georganiseerd waarbij mensen uit Brazilië, Duitsland, Engeland, Nederland, Noorwegen en de USA aanwezig waren. Het aantal deelnemers was wat minder dan in Uit Engeland kwam een gezin overgevlogen voor alleen de diagnose en zij waren onder de indruk van het geheel. In de nieuwsbrief van januari 2012 zal nog verder verslag worden gedaan van deze vergadering. De opzet was deze keer anders en wel dat men nu kon kiezen uit verschillende parallelsessies: a) Demonstratie van onze nieuwe website. Deze sessie werd georganiseerd door Marco Dings. Hij heeft de nieuwe website gebouwd en is vader van een dochter met CMTC. b) Kleurenanalyse. Welke kleuren passen het beste bij mij? Aan de hand van allerlei kleuren sjaals en een spiegel kon een ieder laten bepalen welke kleuren het beste bij hem/haar passen en ook het effect zien van verschillende kleuren. Nieuwsbrief CMTC-OVM 4

5 c) Hoe ga ik om met Deze parallelsessie werd geleid door X, zij heeft CMTC, met haar vader en had als doel de persoonlijke psychologische ervaringen te delen met de aanwezigen. Dr. van der Schaar was ook in de zaal aanwezig voor eventuele ondersteuning. Deze sessie werd eerst in het Nederlands gegeven en daarna apart nog een keer in het Engels. Een uitgebreid verslag van deze sessie is verderop in deze nieuwsbrief aanwezig. Dr. van der Schaar In de hoofdzaal was Prof. dr. Oranje beschikbaar voor het beantwoorden van medische vragen vanuit de gehele wereld. Via Internet konden leden uit de gehele wereld de vergadering bijwonen. Iemand uit de Verenigde Emiraten maakte van de gelegenheid gebruik een aantal vragen te stellen aan Prof. dr. Oranje waarbij zij elkaar konden zien en horen. Na alle sessies was nog gelegenheid met elkaar te praten onder het genot van een hapje en drankje. Voor de kinderen was ook weer van alles georganiseerd zoals vilten. Dit blijkt iedere keer weer een groot succes. Op de parkeerplaats werden de viltdames al herkend door de kinderen en enthousiast begroet! Na de lunch kwam Prof. dr. van Steensel nog een en ander vertellen over het genetisch onderzoek. Zijn sessie is op video opgenomen en komt beschikbaar in het ledendeel van onze website. Nieuwsbrief CMTC-OVM 5

6 5. Verslag workshop hoe ga ik om met Tijdens de ledenvergadering is een parallelsessie ingevuld door één van onze leden. Verslag van de Workshop 'hoe ga ik om met...' Deze Workshop 'hoe ga ik om met...' heeft als doel een impressie te geven van hoe het gezin van X om is gegaan en nog omgaat met het feit dat X rode vlekken heeft over bijna haar gehele lichaam. Een impressie vanaf de geboorte tot en met nu. X is inmiddels 20 jaar oud en heeft al ruim twee en een half jaar verkering. Onze workshop vond plaats in een kleine zaal en werd druk bezocht door de aanwezige leden. Voor ons een indicatie dat het onderwerp leeft en vooraf al een steun in de rug want dit doen wij niet dagelijks. In het eerste deel geef ik een beeld van hoe wij, de ouders van X, en zeker ook de medische wereld en later haar zusjes zijn omgegaan met de goed zichtbare rode vlekken van X. X kwam geheel rood ter wereld maar leek en bleek geheel gezond. Vooral dat laatste is erg belangrijk voor ons. De kinderarts heeft ons vrij snel doorverwezen naar Prof. dr. Oranje, die al binnen enkele weken CMTC diagnosticeerde. Ja en nu?, dachten wij, net als de aanwezigen op de workshop. Wij dachten al snel dat X een 'normale' opvoeding moest krijgen. Geen speciale aandacht anders dan gericht op mogelijke medische omstandigheden. Het voorbeeldeffect door ouders is erg groot en belangrijk. Als je als ouder je kind speciaal behandelt, in welke zin dan ook, gaat het kind inderdaad denken en zich gedragen alsof het zeer speciaal is. Het effect daarvan kan zijn dat het kind sociaal vervreemd of zelfs geïsoleerd kan raken. Niet doen dus. Nieuwsbrief CMTC-OVM 6

7 Uiteraard vonden wij het nodig X te laten onderzoeken op mogelijke lichamelijke afwijkingen die (levens)bedreigend zouden kunnen zijn of worden. Zo hebben wij haar ogen meermaals laten onderzoeken, heeft zij geregeld orthopedisch onderzoek gehad (haar benen zijn verschillend in dikte en lengte, het gevolg van CMTC in X haar geval), onderzoek naar de werking van de nieren en zo nog wat. Niet heel veel of heel indringend, maar voldoende voor ons om te kunnen stellen dat ze echt niets ernstigs heeft. Ze heeft alleen CMTC met enkele kernmerkende gevolgen en onhebbelijkheden. X heeft diverse behandelingen met lasertherapie gekregen. Dit omdat wij dachten dat geprononceerde rode vlekken in het gezicht -mogelijk- negatieve aandacht zou kunnen opleveren. Mensen met een 'afwijking' worden nogal eens aangestaard en gepest. Maar die vlekken krijg je niet weg. Dus wat dan? Wij dachten dat als X voldoende weerbaar is, X daar later zelf goed mee om kan gaan. Hetgeen ook gebleken is, maar daarover later. Ons idee is dat X vooral zich bewust moet zijn van haar vlekken. Dit hebben wij hebben wij vanaf het begin in ons achterhoofd gehouden. Dus zodra er iets over X gevraagd werd, mocht zij het zelf uitleggen. Op de sportclub, op straat, op vakantie en natuurlijk op school. Wij trachtten de situatie wel steeds te benaderen op het niveau van X haar leeftijd. Op de lagere school bijvoorbeeld hebben wij elke leerkracht aan het begin van het schooljaar gesproken dat die er op let dat X niet met onevenredige aandacht, negatief of positief, benaderd zou worden. Dat moet je doen omdat het voor elke leerkracht tenslotte nieuw is (er zijn niet veel mensen met CMTC of vergelijkbare uiterlijkheden). Maar wij vragen geen speciale aandacht, X heeft dat helemaal niet nodig want ze is niet ziek! X begint haar verhaal aan het eind van de lagere school. Dan worden kinderen best wel mondig en uiteraard weet ze daar ook nog veel van. Haar belevenis is dan ook dat ze af en toe meer aandacht krijgt door haar rode (wijn)vlekken maar dat kan ze inmiddels goed uitleggen. Ze is niet ziek, ze is niet verbrand, de vlekken kunnen nagenoeg niet weggehaald worden en heeft wat ongelijke benen. Maar met dit alles is prima te leven, ze kan alles doen behalve topsporter worden, maar dat wilde ze toch al niet. En verder die rode vlekken? Ach, er zijn toch ook bruine en gele mensen?! X heeft in groep 7 een leuke opdracht gedaan: wat is kenmerkend aan jezelf en wat zou je willen veranderen. Nou, die rode vlekken is toch wel erg kenmerkend. Maar ze wilde een mooier gebit, want die tanden stonden toch wel erg scheef. Maar die rode vlekken verwijderen? Nee, dat hoefde niet, die had ze al geaccepteerd. Dit was voor ons als ouders geruststellend dat zij er niet meer echt mee zat. En terecht. Rode vlekken, een bril, rood haar? Gepest word je toch wel. Op de middelbare school kreeg ze biologieles van een docent met een kunstoog, zelfs met een stuk plastic over zijn wang. Dus ook iets zichtbaars, het resultaat van een reconstructie na oogkanker. Elk jaar vertelt hij zijn verhaal aan nieuwe leerlingen, dan staren ze hem niet meer aan en zo. Onbekend maakt tenslotte onbemind. Nu dacht hij X dit ook te laten doen. Alleen zij vond dit onterechte aandacht, ze is nog steeds niet ziek of zo. Buiten haar eigen klas en andere eerste klassen heeft zij het daarom niet verteld. Maar ach, binnen no time wist iedereen toch wel wie dat meisje met die rode vlekken was, dat is X. Dat vertellen de leerlingen toch wel aan elkaar door, net als het verhaal over de biologiedocent. In het tweede deel heeft X zelf haar verhaal gedaan. Dat kan ze prima, ze is tenslotte al bijna 20 jaar en studeert HBO logopedie op de Uithof campus te Utrecht. Nieuwsbrief CMTC-OVM 7

8 X heeft haar middelbare school zonder problemen afgemaakt. Het hele gezin houdt wel rekening met X, ze heeft het snel koud bijvoorbeeld en kan niet heel ver wandelen, maar dat levert geen enkele beperking op voor ons. Je doet toch gewoon wat je wel kan?, dat is genoeg. We zijn gewoon op vakantie gegaan, X heeft gewoon haar zwemdiploma's gehaald, heeft lekker gevolleybald, en heeft zoals gezegd al ruim twee en een half jaar verkering. Een gewone meid, een gewone jonge vrouw, in een gewoon gezin. En natuurlijk toch weer speciaal. Na deze workshop hebben wij nog geruime tijd met de Engelstalige aanwezigen gesproken. Wij konden onze workshop niet in de Engelse taal houden omdat je dan steeds moet onderbreken en ons Engels is ook niet perfect. Maar onze leden uit het buitenland hebben natuurlijk dezelfde vragen, willen ook wel eens van een volwassen persoon met CMTC horen hoe zij het beleeft en van de ouders horen hoe zij er mee omgaan. Mocht u vragen hebben naar aanleiding van dit verhaal of de workshop: neemt u dan contact op met het bestuur dan zorgen zij dat het contact met ons wordt gelegd. 6. Oratie Prof. dr. van Steensel Op 7 oktober 2011 is Prof. dr. Maurice van Steensel, één van onze medisch adviseurs, benoemd tot bijzonder hoogleraar in de Gendermatologie. Maurice van Steensel is een bekende persoon voor vele van onze leden vooral omdat vele leden uit de gehele wereld bij hem zijn geweest in Nederland en Amerika voor een gratis medische diagnose. Wij zijn niet alleen heel blij met deze erkenning voor Maurice zelf maar ook trots dat wij Maurice als medisch adviseur in ons midden hebben! Ook deze sessie zijn wij tevreden over. We hebben heel kort de workshop eigenlijk overgedaan en vele vragen beantwoordt en ervaringen en ideeën overgebracht. Over opvoeden, over de medische wereld, over je kind, over hoe gaat X er zelf mee om, etc. etc. Te veel om even op te schrijven helaas. Voor ons als ouders was deze workshop een hele belevenis. Erg bevredigend ook, dat wij de andere ouders en ook anderen met CMTC kunnen helpen op deze manier. Wouter van der Schaar was ook aanwezig en heeft ook enkele vragen kunnen beantwoorden. Zo ook een bestuurslid van de Sturge Weber vereniging die in het kort zijn verhaal deed. Deze personen willen wij, net als de toehoorders en onze voorzitter, hartelijk danken voor de mogelijkheid die zij ons boden ons verhaal te doen. Moraal? Doe maar gewoon, dan doe je al gek genoeg. Nieuwsbrief CMTC-OVM 8

9 De dienstdoende kinderarts was ook verrast door wat ze zag, en had voor ons geen verklaring hiervoor. Op dat moment zag ik aan haar blik, dat we met iets zeldzaams te maken hadden. 7. Het verhaal van Hierbij het persoonlijke verhaal van een lid uit Brazilië. Gefeliciteerd met je halfjaarsverjaardag, mijn lieve dochter! De tijd is voorbijgevlogen. Ik weet nog precies hoe we zes maanden geleden zo uitkeken naar jouw komst, ons eerst kindje. Woorden kunnen niet beschrijven welke emoties en spanning we voelden op dat moment. Ik was vervuld van blijdschap en geluk, maar ook van angst en frustratie. Ik lag nog op de tafel van de verloskundige toen ik voor het eerst de donkerblauwe vlekken op haar kleine linkerbeentje zag. Ik had zoiets niet verwacht. Ik heb chronische schildklierproblemen, en gedurende de hele zwangerschap hoopte ik dat mijn dochter mijn schildklierprobleem niet zou erven, en eerlijk gezegd had ik nooit verwacht dat mijn kindje iets anders zou kunnen mankeren. De vlekken waren relatief groot ten opzichte van haar kleine pasgeboren beentje. De vlek loopt van bovenaan de dij tot haar enkel, met een spinnenweb patroon. De hele knie was donkerpaars, alsof ze een zwaar ongeluk had gehad in mijn buik. Niemand kon me op dat moment vertellen wat er aan de hand was. De verloskundige dacht dat misschien de navelstreng rond haar beentje gedraaid was, waardoor de blauwe plekken waren ontstaan, en dacht dat ze waarschijnlijk na een paar dagen weg zouden trekken. Zodra ik op de ziekenzaal gelegd werd haalde ik mijn telefoon tevoorschijn en googlede ik op "blauwe vlekken bij baby's". De Mongoolse blauwe vlek was het eerste dat ik vond en de beschrijving leek te passen. Ik was even opgelucht, omdat ik las dat dit normaliter drie tot vijf jaar na de geboorte verdwijnt. De volgende dag toen we met het hoofd van de pediatrie afdeling spraken, kneep ik stijf in mijn handen, hopend dat hij zou bevestigen wat ik gevonden had. "Nee, dat is geen Mongoolse blauwe vlek, dit is een soort van vasculaire afwijking" zei de kinderarts. Mijn hart brak op dat moment, tranen stroomden, niet alleen langs mijn wangen, maar ook in mijn hart, ik was zo bang, ik wist niet wat ik moest doen, en wat ik kon verwachten. Toen we thuiskwamen uit het ziekenhuis gingen we naar de professor van de dermatologie afdeling van ons plaatselijke ziekenhuis. Hij keek naar ons kleine kindje van vijf dagen oud, maar was niet zeker van wat hij zag. Pas een paar dagen later belde hij ons en vertelde dat ze CMTC heeft, Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita. Met deze naam zijn we teruggegaan naar de kinderarts en hebben verder advies gevraagd. Na een aantal screenings, inclusief een bezoek aan de oogarts om de oogdruk te meten, een Doppler-echografie voor haar ledematen en een normale echografie van haar hart, long-en andere inwendige organen, hebben de artsen aangekondigd dat onze dochter gezond is."god zij dank" dacht ik bij mezelf. Nieuwsbrief CMTC-OVM 9

10 Mijn man heeft in de tussentijd de CMTC organisatie gevonden en kreeg veel meer nuttige informatie over deze ziekte. We hebben ook een bezoek gebracht aan het Academisch Ziekenhuis in Maastricht (Nederland) en kreeg de bevestiging van Prof. dr. van Steensel dat onze dochter een gelukkig gezond klein meisje is. Ze is nu 6 maanden oud, draait zich de hele tijd om en zal waarschijnlijk beginnen te kruipen in de komende weken. De markeringen zijn afgenomen en haar linker been is ongeveer 1 cm dunner dan de rechter, maar ondanks dat gaat het prima met haar en ik moet zeggen, ik ben echt blij dat ik dit gezonde vrolijke engeltje thuis heb. 8. Ledenvergadering 2012 De ledenvergadering in 2012 zal worden georganiseerd op zaterdag 3 november in Leusden. Voor de buitenlandse leden organiseren wij een welkom op vrijdagavond 2 november. Nieuwsbrief CMTC-OVM 10