1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 april 2006 totaal 83 leden.

Transcriptie

1 Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen Syndroom Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Redactie April 2006 Jaargang 11, nummer 2 A.F.R. van der Heijden Bitterschoten PC Leusden tel president@cmtc.nl In dit nummer Niet leden versie Nieuwe leden Help onze vereniging Nieuw wondverband CMTC bij IBM Het relaas van Nieuwsbrief CMTC 1. Nieuwe leden Ons ledenaantal is per 1 april 2006 totaal 83 leden. De verdeling is als volgt: Australië (1), België (4), Canada (2), Duitsland (4), Frankrijk (1), Engeland (5), Nederland (39), Noorwegen (2), Spanje (1), USA (22),,Zuid-Afrika (1) en Zuid-Korea (1). De ledenlijst wordt regelmatig ververst en in het afgeschermde deel van de website geplaatst. De lijst is gesorteerd op naam en land. Tevens is de lijst nu ook in pdf formaat beschikbaar zodat iedereen deze lijst kan lezen en printen m.b.v. de gratis Adobe Acrobat Reader. Wilt u deze lijst als zeer vertrouwelijk behandelen en wanneer een nieuwe lijst verschijnt de oude lijst goed vernietigen? 2. Help onze vereniging In de nieuwsbrief van januari 2006 is beschreven hoe een ieder met een personal computer kan helpen met het bestrijden van AIDS. Zoals eerder vermeld zijn wij als vereniging Partner geworden van dit wereldwijde initiatief en hopen dat onze leden ook willen meewerken aan dit initiatief. IBM heeft aangeboden een gratis beamer of laptop beschikbaar te stellen aan onze vereniging als wij tenminste 200 leden in ons Partnership hebben. Het deelnemen aan dit initiatief kost de deelnemer niets, helpt in de bestrijding van AIDS en kan zelfs onze vereniging helpen! Deelname is niet beperkt tot leden van onze vereniging. Iedereen kan deelnemen via ons Partnership. Je kunt andere familieleden vragen, maar ook collega s, buren, sportverenigingsleden en ga zo maar door. Op onze website kun je een bestand ophalen dat exact beschrijft welke stappen te nemen. Voor onze leden is hieronder dezelfde beschrijving opgenomen. Wij hopen dat veel mensen zullen deelnemen aan dit initiatief! Secretariaat Janna Pronk Riddersborch BG Houten tel secretariat@cmtc.nl

2 Ga als eerste naar de World Community Grid website: Als je je nog niet eerder hebt aangemeld op deze website dan zul je je eerst moeten aanmelden en de gratis software moeten installeren. Onder het kopje how you can help staat een regel met become a member. Klik hierop en vervolgens verschijnt het volgende scherm:

3 Na de aanmelding ga je weer terug naar het eerste scherm en selecteer je onder het kopje who we are de regel Partners en blader door de lijst op zoek naar onze CMTC organisatie en klik op join this team. Klik op het blokje met de tekst join this team en het volgende scherm verschijnt:

4

5 Klik op het groene vlak aan de rechterzijde met de tekst join this team. En voer de gegevens in welke je hebt gebruikt om je aan te melden als lid. Selecteer de projecten waarin je jouw rekencapaciteit wilt geven en klik op de groene knop aan de rechterzijde continue.

6 3. Nieuw wondverband Een wondverband waaraan een pijnstiller is toegevoegd vormt een medische doorbraak in de behandeling van chronische wonden. Het verband is het eerste ter wereld dat wonden doet helen en continue pijn bij mensen met chronische wonden kan verminderen, door het direct afgeven van ibuprofen in de wond. Pijnlijke wonden die niet helen, zoals beenzweren en doorligwonden zijn veel voorkomende, maar vergeten problemen. Met meer dan 10 miljoen mensen in Europa die last hebben van dit probleem, komen chronische wonden twee keer zo vaak voor als een meer bekende aandoening als reumatoïde artritis. Het nieuwe wondverband heet Biatain-Ibu en is ontwikkeld door de Deense producent van medische hulpmiddelen Coloplast. Het wondverband is zeer simpel in het gebruik: het absorbeert en verdampt wondvocht, terwijl tegelijkertijd kleine doseringen ibuprofen direct in de wond worden toegediend. Ibuprofen is wereldwijd een van de meest gebruikte pijnstillende medicijnen. Door toediening via het wondverband kunnen de gebruikelijke bijwerkingen van orale pijnstillers, zoals sufheid en hoofdpijn, worden vermeden. De dosering van ibuprofen in het wondverband van 10x10 cm is gelijk aan een kwart van een tablet van 200 mg. Uit onderzoek is gebleken dat er enkele uren na het aanbrengen van het wondverband een significante vermindering van pijn heeft plaatsgevonden. Het voortdurende pijnstillende effect kan tot zeven dagen duren. Een van de onderzoeken meldt dat patiënten meer tevreden en meer ontspannen zijn na gebruik van het nieuwe verband, simpelweg omdat zij minder voortdurende pijn voelen. Een chronische wond is een wond die na 3 maanden nog niet genezen is. Er zijn echter mensen die wonden hebben die na jaren nog niet geheeld zijn. De pijn die dit met zich meebrengt leidt in veel gevallen tot slapeloosheid, verminderde bewegingsvrijheid, isolatie en depressie. Richard Chapman, expert in pijnbestrijding en directeur van het Pain Research Center van de Universiteit van Utah, benadrukt dat de medische wereld zich meer zou moeten richten op het bestrijden van pijn van chronische wonden. Hij stelt dat de introductie van Biatain-Ibu een doorbraak is voor mensen met chronische wonden. Christine Moffatt, directeur van het Centre for Research and Implementation of Clinical Practice te Londen geeft aan dat de traditionele pijnstillende tabletten die mensen innemen vaak niet werken. Blijkbaar is dit product in staat om het pijnstillende bestanddeel direct in de wond te brengen, hetgeen zeer heilzaam werkt. Coloplast is producent van medische hulpmiddelen. De introductie van Biatain- Ibu past in de traditie van Coloplast in het ontwikkelen van medische hulpmiddelen en diensten die bijdragen aan een hogere kwaliteit van leven van de gebruikers. Meer informatie: of Achtergrondinformatie Veel patiënten hebben extreem pijnlijke wonden die slechts moeizaam of in het geheel niet genezen. Meer dan 10 miljoen Europeanen hebben hiervan last, waardoor de aandoening twee maal zo veel voorkomt als reumatoïde artritis. Chronische wonden komen het meest voor bij oudere patiënten, door doorliggen of diabetes: gemiddeld 15% van de diabetespatiënten krijgt wonden aan de voeten. Pijn aan de wond is niet afhankelijk van de grootte van de wond. Wondpijn wordt vaak als onoverkomelijk gezien waarmee de patiënt moet zien te leven. Prof C. Richard Chapman van het pijnonderzoekscentrum van de University of Utah School of Medicine stelt dat chronische wonden een vergeten ziekte is die onvoldoende aandacht krijgt waardoor de patiënten niet de optimale behandeling krijgen.

7 Voor de ontwikkeling van het wondverband Biatain Ibu heeft Coloplast twee bekende behandelmethoden gecombineerd. Uit drie wetenschappelijke studies met het pijnstillende verband blijkt dat de pijn aan wonden aanzienlijk kan worden gereduceerd. De ibuprofen kwam, zo liet een van de onderzoeken zien, niet in het bloed terecht, maar werkte alleen lokaal in de wond, wat voor oudere patiënten met meervoudige medicatie een groot voordeel betekent. Een tweede studie liet zien dat 9 van de 10 patiënten aanzienlijk minder pijn rapporteerden, beter konden bewegen en slapen. Ook in vergelijking met de beste huidige pijnbestrijding gaven de patiënten aan meer baat te hebben bij het pijnstillende verband. Biaitain IBU heeft CE markering en is geclassificeerd als medisch hulpmiddel klasse 3 volgens de Medical Device Directive 93/42/EEC, Artikel 1,4. 4. CMTC bij IBM Onze vereniging wordt onder meer gesponsord door IBM in het kader van het wereldwijde On Demand Community initiatief. Op 8 maart 2006 werd bij IBM Nederland in het hoofdkantoor te Amsterdam een middag georganiseerd waar allerlei (vrijwilligers) organisaties zich konden presenteren met als doel vrijwilligers te werven. Onze vereniging was ook aanwezig en wel met Lila Ramkisoen en Lex van der Heijden. Hierbij een foto. 5. Het relaas van Hierbij het relaas van één van onze buitenlandse leden. Deze persoon heeft ervoor gekozen een anoniem relaas te schrijven. Mocht iemand contact met dit lid willen leggen, neem dan contact op met de redactie van deze nieuwsbrief. De redactie zal dan contact opnemen met dit lid en pas na toestemming van het lid de naam geven aan degene die graag contact wil leggen. X is geboren op 28 april 2001 na een keizersnede. Haar zwangerschap was een zwangerschap zonder complicaties tot de 32ste week. Tijdens deze week werd een cyste van 4 cm vastgesteld op de linkereierstok van de baby. Gelukkig was deze cyste geïmplodeerd na een week en dachten we dat alles in orde zou zijn met ons kleine meid. Toen X geboren werd was het eventjes schrikken, haar bovenste lichaam was roze gekleurd en haar onderste lichaam paars tengevolge van de wijnvlekken (naevus flammeus). Na enkele dagen en maanden deden we nog andere vaststellingen zoals de dyslectie (aaneengroei) van de tenen, de verdikte armen, de ene hand groter dan de andere, de ene voet groter dan de andere en een ongelijke vorm van de buik (na lectuur blijkt men dit een tarzanborst te noemen). Veel vragen bleven onbeantwoord door dokters en verplegend personeel. Bijgevolg hebben we gedurende de eerste maanden de revue gepasseerd van diverse dokters.

8 Haar eerste levensjaar De eerste diagnose die in het UZ Antwerpen werd gesteld was het Van Lohuizen syndroom. Aangezien deze dokter niet langer meer werkte voor het UZ Antwerpen en verhuisde naar Nederland moesten we op zoek naar een andere dokter. Zij heeft evenwel wel de naam vernoemd van Professor Oranje. In het UZ Leuven werd de diagnose van het Van Lohuizen syndroom niet gevolgd en werd eerder gedacht aan Klippel Trenaunay. Bij een doktersbezoek aan Professor Oranje werd het Proteussyndroom gediagnotiseerd. Professor Oranje baseerde zich hierbij op het typische V patroon tussen de wijsvinger en de middenvinger en de gerimpelde patronen van de voetzolen (ook wel connective tissue nevus genaamd). Na het doornemen van lectuur kwam ik tot de vaststelling dat men met een Proteuspatiënt al eens een cyste op de eierstok had vastgesteld. Bestaat er toeval in het leven? Een second opinion hebben we gevraagd aan een dokter in de genetica in het UZ Leuven. Deze dokter heeft de diagnose van het Proteussyndroom niet ontkend en is de enige dokter die het heeft gewaagd om een uitspraak te doen op langere termijn. Indien X geen veranderingen ondergaat gedurende het eerste levensjaar zal haar toestand waarschijnlijk vrij stabiel blijven en zal ze waarschijnlijk de niet-evolutieve vorm van het Proteus syndroom bezitten. Indien het tegenovergestelde geval, zal X de progressieve vorm van het Proteus syndroom hebben. Het eerste levensjaar was een echte hel voor ons en een bang afwachten. Op haar acht maanden kreeg X haar eerste bloedvatenwandinfectie die bijna geleid heeft tot een volledige bloedvergiftiging. Uit pure onwetendheid waren te laat naar het ziekenhuis gegaan en de huisarts van wacht had haar opgezwollen voet niet als abnormaal geacht. Een team van bloedvatenspecialisten in het UZ Leuven volgde X op. De juiste oorzaak van de bloedvatenwandinfectie is tot nu toe nog steeds niet aangetoond. Hoogstwaarschijnlijk zijn de niet goed werkende bloedvatenwanden de reden. Een duplex scan (combinatie van echo, doppler en kleur) moet in de toekomst uitkomst bieden. Haar tweede levensjaar Gedurende het tweede levensjaar is X nog driemaal in het ziekenhuis beland met een bloedvatenwandinfectie die gelukkig telkens werd opgelost met het intraveneus (infuus) toedienen van een breed spectrum antibioticum. Gelukkig waren de vervormingen van X niet langer meer toegenomen en zijn we na contactopname met de Proteus patiëntenvereniging in Londen beland bij dokter Biesecker. Hij was op dat moment de enige dokter die onderzoek verrichtte naar patiënten met het Proteussyndroom. Hij heeft op grond van foto s geoordeeld dat X waarschijnlijk niet de progressieve vorm van X heeft. Deze vorm beschrijft dokter Biesecker als hemihyperplasia. Verdere levensjaren tot haar huidige leeftijd van 5 jaar X is gelukkig niet meer in het ziekenhuis beland. Elke week worden haar voeten gemasseerd en ondergaan haar benen lymfedrainage. Vooral in de zomer is dit belangrijk aangezien haar voet die in het verleden herhaaldelijke malen de aanleiding was voor de bloedvatenwandinfectie aanzienlijk kan verdikken. Voor de toekomst is een duplex scan gepland om te verifiëren welke bloedvaten niet goed functioneren. Aangezien X reeds is gecategoriseerd onder diverse syndromen gebruikt het artsenteam in UZ Leuven de verzamelterm vasculaire malformaties. Elk jaar wordt de abdomen van X grondig onderzocht, meer bepaald nier- en leverafwijkingen (er bestaat een kans op cystes op de lever en/of nieren). Gelukkig is tot nu toe alles normaal en moge dit zo blijven. Volgende maand vragen we een second opinion aan een andere orthopedist om te weten of er echt niets kan gedaan worden aan de scheefgroeiende vingers van X. In de winter draagt X op maat gemaakte schoenen.

9 X volgt de gewone kleuterschool en is een opgewekt en vrolijk kind. Haar esthetische misvormingen beseft ze nog niet. We zijn ons ten zeerste bewust dat dit aspect aan belang wint naar mate ze ouder wordt. Ook het verhoogde risico op trombose moeten we in het oog houden. Hop met de beentjes is de leuze. Steun en handige tips van patiëntenverenigingen zijn meer dan welkom. Ervaringen uitwisselen en een dokter vinden waarbij je terecht kan is de beste raadgeving die ik jullie kan geven. Alle foto s zijn verwijderd.