Oefentoets CATB2.1.4 06-07 / Cursusfhnkelijke toets Cursus Cursus Cursus 2.1.4 Integrtieursus Them Cure or re? Cursusoörintor Prof. r. R.J.B.J. Gemke / Drs. A.F. Ngelkerke Oefentoets met lle ntwooren. 1 Drgershponerzoek nr Cysti Firosis (CF) vint plts oor miel vn:. zweettest. DNA-onerzoek. longonerzoek. rmiopt. 2 CF is een utosoml reessief erfelijke noening. Wt is een kenmerk vn utosoml reessieve overerving? De noening. komt in e meeste gevllen mr in één genertie nr voren. komt vker voor ij niet-onsnguïniteit n ij onsnguïniteit. komt in minstens rie generties voor. komt lleen ij jongens voor. 3 Wnneer twee prtners eie rger zijn vn een muttie in het CFTR-gen en er estt kinerwens. komen zij in nmerking voor prentle ignostiek. komen zij niet in nmerking voor pre-implnttie genetishe ignostiek (PGD). is e mn in e meeste gevllen onvruhtr. kunnen zij eter geen kineren krijgen. 4 Het zoontje vn e roer vn uw viesvrger heeft CF. De viesvrger vrgt u wt e kns voor hem op rgershp is. Het orrete ntwoor op ie vrg luit. 1 op 4. 1 op 2. 1 op3. 2 op 3. 5 Een mn lijkt rger te zijn vn muttie ΔF508 vn het CFTR-gen. In e fmilie vn e ehtgenote vn eze mn komt geen CF voor; e kns op rgershp komt ij hr rom overeen met e kns op rgershp in e lgemene evolking. Bij DNAonerzoek zijn ij hr geen CFTR-mutties ntoonr. Het ehtpr wil iret n e geoorte vn hun kin grg onerzoek nr CF of rgershp vn CF lten verrihten ij het kin. Het juiste elei ij eze sus is:. u oet geen onerzoek, wnt het kin kn geen CF heen. t onerzoek lt u n e geoorte.m.v. DNA-onerzoek oen. wnneer het kin volwssen is en wil weten of hij of zij rger is vn CF wort r onerzoek nr gen. it onerzoek lt u fhngen vn het geslht vn het kin. OefenCAT B214 met ntwooren Them Cure or Cre? Pgin 1 vn 10
6 Wt is e overervingswijze in onerstne stmoom? Deze is. utosoml ominnt. utosoml reessief. X-geonen reessief. X-geonen ominnt 7 Welke oorzk vn sterfte in Neerln ij 15-24 jrigen komt het minste voor?. verkeersongevl. suïie. homoie. HIV/AIDS. 8 Welke oorzk voor verlies in kwliteit vn leven ij 15-24 jrigen komt het minste voor?. loholfhnkelijkhei. epressie. ngststoornissen. multitrum. 9 Het volgene perentge kineren wort lootgestel n kinermishneling oor ouers of opvoeers:. miner n 0,1%. minstens 1%. minstens 3%. minstens 10%. 10 N e geoorte vint e eerste gehoorsreening plts innen. 2 gen. 7 gen. 14 gen. 21 gen. OefenCAT B214 met ntwooren Them Cure or Cre? Pgin 2 vn 10
11 Bij een hoge vintiegr (90% of meer) in een evolking, zullen onesherme personen in ie popultie een geringe kns heen om esmet te woren ten gevolge vn. ntuurlijke immuniteit. kunstmtige immuniteit. hererimmuniteit. groepsimmuniteit. 12 De volgene eigenshp ontreekt ij e ngeoren npssingsmehnismen:. zoekreflex. zuigreflex. gerihthei op mensen. e Morro-reflex. 13 Genetishe noeningen zijn niet evenreig over e vershillene etnishe groepen vereel. In e litertuur woren e genetishe noeningen Cysti Firose, Ty- Shsziekte en Sikkelelziekte ehnel. Welke uitsprk is juist en het meest vollei g?. Cysti Firose komt voorl voor mensen vn Kukzishe fkomst. Ty-Shsziekte komt voorl voor ij Frns Cnezen en "Cjuns" uit Louisin. Sikkelelziekte komt voorl voor ij Surinmers. Cysti Firose komt voorl voor ij mensen vn Kukzishe fkomst en Ashkenzishe joen. 14 Gentherpie ij e ehneling vn Cysti Firose wer nvnkelijk met enthousisme egroet, mr onervon rn een ehoorlijke terugslg ten gevolge vn. persisterene mythes ronom CF. onverner vooruitgngsgeloof : tehnologieën zouen innen korte tij geperfetioneer woren. frustrties ronom e zorg vn een volwssen CF ptiënt. e oo vn een proefpersoon tijens een gentherpie experiment. 15 Vnf 2007 wort sikkelelziekte in e hielprik (neontle sreening) opgenomen omt. onherstelre she wort voorkómen ij vroege herkenning vn e noening. ij tnemmssspetrometrie e ignose gemkkelijk gestel kn woren. hieroor reproutieve keuzemogelijkheen ij volgene zwngershppen ontstn. sikkelelziekte een toevllige nevenevining is ij thlssemiesreening. 16 Het sues in e preventie vn e Ty-Shsziekte (TSZ) ij Joen met een Askenzishe fkomst. kn ook tot stn gerht woren ij een nere genetishe noening ls men ezelfe werkwijze volgt. is een toevllige smenloop vn omstnigheen. is te nken n e gezmenlijke rol vn rtsen, wetenshppers en religieuze leiers ij kennisontwikkeling en etekenisgeving vn TSZ. is te nken n het overrgen vn kennis n e ptiënt op een ultureel ompetente mnier. OefenCAT B214 met ntwooren Them Cure or Cre? Pgin 3 vn 10
17 In een rtikel over e historishe ontwikkeling vn het erfelijkheisenken in e 20e eeuw wijzen e uteurs Snelers en Pieters erop t het erfelijkheisonept telkens een plstish krkter heeft geh. Zij eoelen rmee t. het genetish eterminisme sins 1900 meer invloe heeft verworven. het onept is eïnvloe oor e introutie vn plsti stoffen. erfelijke nleg en omgevingsftoren in vershillene mengvormen een rol speelen in opvttingen over ziekte. men er vn uit ging t gerg een sterke invloe kon uitoefenen op erfelijk mteril. 18 N e herontekking vn e menelinse prinipes vn overerving kwm n het egin vn e 20e eeuw een nieuwe erfelijkheisleer tot ontwikkeling. Kenmerken voor eze nieuwe ontwikkeling tussen 1900 en 1940 ws, t. er sprke ws vn een sterk genetish eterminisme. oor npssing vn e omgeving e erfelijke nleg in gunstige zin verner kon woren. men een uielijk iee over e rol vn genen ij het ontstn vn ziekten ontwikkele. e erfelijkheisleer in e meeste lnen tot sterilistieprogrmm s leie. 19 Eén vn e volgene stellingen is ONJUIST. Welke?. ij ronhil emen klinkt e ineming ij usulttie luier n e uiteming. wie ij een gezone proefpersoon e stethosoop over e trhe legt hoort ronhil emen. ij een gezon iniviu uren ineming en uiteming ongeveer even lng. ij usulttie hoort men het vesiulir (=norml) emgeruis inspirtoir lnger en uielijker n expirtoir. 20 Welke vn e volgene eweringen over ysti firosis (CF) is ONJUIST?. ij rgershp vn het CF-gen estt een grotere kns op hronishe rhinosinusitis. ronhiëtsieën ij ysti firosis ontwikkelen zih ps in e loop vn e tij. ursoeoxyholzuur wort ij CF geruikt om e vetmlsorptie te vermineren. e effetiviteit vn ursoeoxyholzuur ij CF is nog onvoloene ngetoon. 21 Welke vn e volgene ntwooren is ONJUIST?. tijens e vertering woren eiwitten fgeroken tot iniviuele minozuren. ij ptiënten met CF en pnresinsuffiiëntie is e pnres ngetst oor e eigen enzymen.. mgzuurremmene preprten vereteren ij ptienten met CF e vertering in e mg. pnretinepoeer mg voor toeiening niet met een zure sustntie woren gemeng. OefenCAT B214 met ntwooren Them Cure or Cre? Pgin 4 vn 10
22 Welke vn e volgene ntwooren is ONJUIST?. ij meoniumileus is e ikke rm verstopt oor ingeikte rminhou. meoniumileus treet miner vk op ij pnressuffiiënte CF-ptiënten. CF-gerelteere ietes mellitus wort ehnel met insuline. vetmlsorptie ereigt e opnme vn e vitmines K, A, D en E. 23 Bij ysti firosis woren ntiioti vk hoger geoseer n geruikelijk. Hiervoor estn per ntiiotium vershillenereenen. Welke vn e volgene reenen hoort r NIET ij?. reltief lg perentge lihmswter ij ptiënten met CF. verhooge klring in e nier. verminere opnme in e rm. versnele etylering in e lever. 24 Welke vn e volgene eweringen over systemishe gluoortioïen ij ysti firosis is ONJUIST?. lngurige toeiening resulteert in een reltieve veretering vn e longfuntie. toeiening is in het lgemeen NIET geïnieer. moeten woren vermeen ij ijkomene Allergishe BronhoPulmonle Aspergillose (ABPA). remmen e ronhile ontstekingsretie. 25 De voesel vertering ij een ptiënte met ysti firosis is verstoor omt. onvoloene seretie vn lipse tot een slehte sorptie vn vetten. onvoloene seretie vn protese tot slehte sorptie vn eiwitten. A en B zijn eie goe. A en B zijn eie fout. 26 De Gezonheisr heeft een vies uitgerht over een uitreiing vn e neontle (hielprik) sreening. Welke vn onerstne fwegingen heeft ij e uitreiing vn eze sreening GEEN rol gespeel?. e ehnelrhei vn e noening. e eventuele onsequenties voor ngeslht. e eventuele onsequenties voor ngeslht ij fmilieleen. het vroeg kunnen ignostieren vn een fwijking. 27 Eén vn e volgene stellingen is ONJUIST. Welke?. repitties zijn isontinue ijgeruisen. ij usulttie eooreelt men prt het emgeruis, eventuele ijgeruisen en e inspirtie/expirtieverhouing. piepen wort gegenereer in e grote of mielgrote luhtwegen. hoe luier het piepen, hoe ernstiger e ostrutie vn e luhtweg. OefenCAT B214 met ntwooren Them Cure or Cre? Pgin 5 vn 10
28 Eén vn e volgene vershijnselen pst NIET ij een ronhogene yste in e wn vn e linkerhoofronhus. Welke?. monofoon expirtoir piepen links. reiiverene pneumonieën links. ronhil emen links. een verminering vn e imeter vn e linkerhoofronhus op e CT-sn vn e thorx. 29 Poiseuille heeft in e negentiene eeuw uitgezoht wroor e weerstn (R) vn een loevt wort epl. Hij von voor lminire (= nette, niet turulente stroming): R = (8/Π) x visositeit x (lengte/strl4). Uit eze wet volgt, t:. ij vsoonstritie vn een loevt tot e helft vn e oorspronkelijke imeter, e weerstn 4x zo groot wort. e visositeit vn het loe toeneemt in kleinere loevten. twee prllel-geshkele vten leien tot een hogere weerstn n wnneer ze in serie stn. het grootste eel vn e weerstn vn het rteriële systeem in e rteriolen zit. 30 Een ventrikelseptumefet veroorzkt een geruis t:. iret n e geoorte nwezig is en gehoor wort n e tweee hrttoon. iret n e geoorte nwezig is en gehoor wort tussen eerste en tweee hrttoon. enige tij n e geoorte ontstt en gehoor wort n e tweee hrttoon. enige tij n e geoorte ontstt en gehoor wort tussen eerste en tweee hrttoon. 31 Bij een ostrutie in e kleinere ronhi en ronhioli verwht u het meest:. een verleng inspirium. een expirtoire strior. een overwegen vn e orstemhling oven e uikemhling. piepene ronhi. 32 De elngrijkste eterminnten voor het ontstn vn turulentie in loe, stromen oor een vtsegment, zijn:. e lengte en inwenige imeter vn it vtsegment. e gemiele stroomsnelhei en inwenige imeter. e loeruk en e ihthei vn het loe. e visositeit vn het loe en e trnsmurle ruk. 33 Slppneu:. komt ij kineren met nme oor een tekort n surftns. wort ij oueren voorl veroorzkt oor een ysfuntie vn het emhlingsentrum. komt voorl voor ij een te lge oy-mss inex. wort ij volwssenen ehnel miels een ontinue positieve ruk in neus en keel. OefenCAT B214 met ntwooren Them Cure or Cre? Pgin 6 vn 10
34 Een vn e volgene stellingen is juist. Bij een foetus zoner ngeoren hrtfwijking is tijens e foetle perioe. is e zuurstofsturtie in e ort hoger n in e linkerkmer. is e zuurstofsturtie in e ven v inferior (onerste holle er) n e utus venosus hoger n in e ven v superior (ovenste holle er). is e loestroom rihting in e utus rteriosus vn e ort rihting e rteri pulmonlis. is e loestroom rihting vi het formen ovle vn e linker nr e rehter oezem. 35 Welke stelling is juist? Bij een onehnel kin met trnspositie vn e grote vten zl in e loop vn e tij (gen):. e systolishe kmerruk vn e rehterkmer fnemen. e systolishe kmerruk vn e linkerkmer fnemen. e ynose toenemen, zoner klinishe verslehtering. een lui hrtgeruis ontwikkelen. 36 Sommige ngeoren hrtfwijkingen gn gepr met een lge zuurstofsturtie in e lihmsslger oort zuurstof rm loe uit e veneuze retour vn het lihm mengt met zuurstof rijk loe uit e longvenen. Ptiënten zijn herkenr oor luwverkleuring (ynose). Welke hrtfwijking gt niet gepr met ynose?. een klein ventrikelseptum efet. triuspilis tresie met een klein ventrikelseptumefet. triuspilis tresie met een groot ventrikelseptumefet. tetrlogie vn Fllot met ernstige pulmonlstenose (vernuwing vn e longslgerklep). 37 Welke stelling is juist? Een vernuwing in e lihmsslger (orttio orte) heeft:. een verhooge loeruk n e rmen en zwkke of fwezige liespulsties. een lge loeruk n e rmen en een hoge loeruk n e enen. krhtige liespulsties (gelijk n ie n e rmen). hoge loeruk n e enen, mr zwkke liespulsties. OefenCAT B214 met ntwooren Them Cure or Cre? Pgin 7 vn 10
38 Op e eerste hulp wort een kin A vn 4 gen ou gepresenteer. Het kin wort ingestuur vnwege toenemene ynose (luwverkleuring), e emhling is rustig, mr het kin slpt lleen nog. Tegelijkertij wort kin B, 8 gen ou, innen gerht. Het is leek en klm, er zijn nuwelijks pulsties voelr. Vn eie kineren wort een ehoriogrm gemkt, eie heen een ernstige hrtfwijking. Welke vn e onerstne overweging(-en) zijn het meest juist?. kin A heeft een utus fhnkelijke hrtfwijking, oor het sluiten vn e utus rteriosus is e lihmsoorloeing ereig, om ie reen moet gestrt woren met meitie (prostglnines) om e utus rteriosus weer oorgnkelijk te mken. kin B heeft een utus fhnkelijke hrtfwijking, oor het sluiten vn e utus rteriosus is e loe toevoer nr e longen ereig, om ie reen moet gestrt woren met meitie (prostglnines) om e utus rteriosus weer oorgnkelijk te mken. kin A heeft een utus fhnkelijke longoorloeing, e utus moet zo snel mogelijk oorgnkelijk woren gemkt met meitie (prostglnines). Kin B heeft wrshijnlijk ook een nere noening ie er voor zorgt t het kin leek is. eie kineren moeten iret ehnel woren met meiijnen (prostglnines) om e utus weer oorgnkelijk te mken. Bij kin A om e longoorloeing te wrorgen, ij kin B om e systeem-oorloeing te wrorgen. 39 Welk ntwoor is juist? Het geruis ij een niet geopereere ptiënt met e ignose tetrlogie vn Fllot wort veroorzkt oor:. turulente loestroom oor het gt in het oezemtussenshot. turulente loestroom over e vernuwe longslgerklep. turulente loestroom oor het grote ventrikelseptum efet. eze ptiënten heen geen geruis. 40 Welke stelling is juist? Tijens e systole. is e triuspilisklep open. is e ortklep gesloten. is e ruk in e linkerkmer lger n e systolishe loeruk gemeten n e rm. is e mitrlisklep gesloten. 41 Welke stelling is juist? Bij een vlvulire ort stenose (e klep vn e lihmslger opent niet goe). is e ruk tijens e systole in e linkerkmer lger n in e rehterkmer. is e ruk tijens e systole in e linkerkmer gelijk n e ruk in e rehterkmer. is e ruk tijens e systole in e linkerkmer lger n in e ort. is e ruk tijens e systole in e linkerkmer hoger n in e ort. OefenCAT B214 met ntwooren Them Cure or Cre? Pgin 8 vn 10
42 Welk kin krijgt GEEN irultoire prolemen n e geoorte op het moment t e utus sluit?. een kin met een fwezige verining tussen e rehterkmer en e longslgers zoner ventrikelseptumefet (pulmonlis tresie zoner VSD). een kin met een fwezige verining tussen e linkeroezem en e linkerkmer en onerontwikkeling vn het eerste eel vn e ort (hypoplstish linker hrt synroom). een ernstige vernuwing in e lihmsslger, ter hoogte vn e utus (utle orttio orte). een mtig groot ventrikelseptumefet. 43 Welke stelling is ONJUIST? Bij een ompleet trioventriulir septumefet. estt er zowel op oezemniveu ls op kmerniveu een links-rehtsshunt. wort er nst eze rile ignose ltij e ignose Down-synroom (trisomie 21) gestel. ontstt er snel irreversiele pulmonle hypertensie. is riohirurgie voor e 6e levensmn gewenst. 44 Vn e volgene stellingen is er één juist. Zowel een groot triumseptumefet (ASD) ls een groot ventrikelseptumefet (VSD) kunnen verhooge loeruk in het longvte (pulmonle hypertensie) veroorzken,. pulmonle hypertensie treet sneller op ij een groot ASD. pulmonle hypertensie treet sneller op ij een groot VSD. pulmonle hypertensie treet ij eie even snel op. lleen kleine efeten veroorzken pulmonle hypertensie. 45 Welke vn e volgene lterntieven is ONJUIST? De energieehoefte ij ysti firosis is verhoog vnwege:. verminere resorptie vn een ntl nutriënten. luhtweginfeties. toegenomen emrei. verlies vn (oner meer) eiwit vi e rmwn. 46 Welke vn e volgene lterntieven is ONJUIST? Hoesten ij CF kn leien tot prolemen met:. e oesofgus-mg overgng. e enelrm. e lever. e sexuele reltie. OefenCAT B214 met ntwooren Them Cure or Cre? Pgin 9 vn 10
47 Welke vn e volgene ntwooren is ONJUIST?. een te grote lever ij een y met CF wort meestl veroorzkt oor mlnutritie. heptishe eneflopthie komt ij CF zelen voor. loeing uit oesofgusvries is een frequente omplitie vn leverziekte ij CF. geelzuht ls omplitie vn een hronishe leverziekte ij CF is zelzm. 48 Een hlvering vn e imeter vn e luhtweg leit ij lminire flow tot toenme vn e weerstn met een fktor:. 2. 4. 8. 16. 49 Welke vn e volgene teriën is GEEN geruikelijke kolonistor vn e lgere luhtwegen ij CF?. Stenotrophomons mltophili. Myoterium vis. Proteurs mirilis. Ahromoter (Alligenes) xylosoxins. 50 Welke vn e volgene ntwooren is ONJUIST?. CFTR is het gen t ij CF fwijken is. CFTR funtioneert ls holieknl. CFTR reguleert hlorie- en ntriumknlen. CFTR is voor zijn funtie fhnkelijk vn ATP. OefenCAT B214 met ntwooren Them Cure or Cre? Pgin 10 vn 10