De vlokkentest Informatie voor patiënten en hun familie
2 De Vlokkentest 11 Hierna vindt u informatie over de vlokkentest: wat het is, wanneer en hoe wordt de test uitgevoerd, wat er gebeurt na de test, mogelijke voordelen en risico s. Deze informatie kan als hulp worden gebruikt om vragen te formuleren en is bedoeld ter ondersteuning van gesprekken met een arts. Wat is een vlokkentest? De vlokken zijn een onderdeel van de placenta (nageboorte) die zich ontwikkelt bij een zwangerschap. Bij een vlokkentest worden er een klein aantal vlokjes weggenomen voor een genetische test. Deze test wordt vooral gedaan om de genen of chromosomen van de baby te testen op specifieke genetische afwijkingen. Deze test kan worden aangeboden indien: Jij of jouw partner een genetische aandoening hebben die aan de baby kan worden doorgegeven. Er een genetische aandoening is in jouw of jouw partner s familie, en er een risico is dat deze aan de baby kan worden doorgegeven. Je al een kind hebt met een genetische aandoening. Je al een andere test hebt ondergaan tijdens de zwangerschap (zoals een echografie, nekplooimeting of een bloedtest), en er een verhoogd risico voor een genetische aandoening van de baby werd vastgesteld. Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t e u n d d o o r E u r o G e n t e s t, N o E ( N e t w o r k o f E x c e l l e n c e ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Wanneer wordt een vlokkentest uitgevoerd? Een vlokkentest wordt meestal uitvoerd tussen de 10 de en 13 de week van de zwangerschap. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
10 Centrum Menselijke Erfelijkheid Katholieke Universiteit Leuven http://organigram.kuleuven.be/5/50000622e.htm Tel. +32 (0)16 345899 Centrum Medische Genetica - Universiteit Antwerpen http://webh01.ua.ac.be/cmg/home_boven.htm Tel. +32 (0) 3 820 25 70 Institut de Pathologie et de Génétique - Loverval www.ipg.be Tel. +32 (0) 71 44 71 81 Hoe wordt een vlokkentest uitgevoerd? Bij een vlokkentest wordt een klein stukje weefsel (ziet eruit als vlokjes ) genomen van de placenta. Dit weefsel heeft dezelfde genen als de baby. Eerst wordt een echografie gemaakt om de positie van de baby en de placenta te bepalen. Vervolgens wordt het weefsel weggenomen via een fijne naald die door de huid en de buikwand gaat, door de baarmoederwand en in de placenta. Er wordt tegelijk een echografie gedaan zodat de arts de plaats van de naald kan volgen. Via de naald word een stukje weefsel opgezogen dat dan naar het laboratorium gaat. 3 Is een vlokkentest pijnlijk? Je bent bij bewustzijn gedurende deze test, maar de meeste vrouwen beschrijven deze test eerder als ongemakkelijk dan pijnlijk; te vergelijken met menstruatiepijn. Vrouwen spreken van een duwend gevoel, alsook een zekere stijfheid na de ingreep.
4 Wat gebeurt er na de vlokkentest? De test duurt meestal 15-20 minuten. Het is een goed idee om iemand mee te brengen als steun tijdens en na de test. Na de test wordt aangeraden om het kalm aan te doen gedurende een tweetal dagen. Vermijd het optillen van zware voorwerpen of zware inspanningen. Sommige vrouwen kunnen na een vlokkentest last hebben van bloedverlies (bloedvlekken) en krampen zoals bij een menstruatie, dit is normaal. Indien het bloedverlies verergert, verwittig dan je arts. Vermijd sexueel contact tot het bloeden is gestopt. Wat zijn de risico s van een vlokkentest? Ongeveer één vrouw op 100 heeft een miskraam als gevolg van de vlokkentest (1%). Men weet niet echt waarom dit gebeurt. Dit betekent dat 99 op 100 zwangerschappen (99%) verder normaal zouden moeten verlopen. Is een vlokkentest betrouwbaar? Bespreek altijd met je arts de juistheid van een bepaalde genetische test die je overweegt, vermits dit afhangt van het soort afwijking in de genen of chromosomen waarvoor de test wordt gedaan. In enkele gevallen komt het voor dat de test niet is geslaagd, en moet er eventueel een nieuwe test worden gedaan. BOKS - Belgische organisatie voor kinderen en volwassenen met stofwisselingsziekten www.boks.be Tel. +32 3 775 4839 Orphanet Website met informatie over zeldzame ziekten, klinische proeven, medicijnen en links naar hulpverenigingen in Europa. www.orpha.net EuroGentest Website met informatie over genetische testen en links naar hulpverenigingen in Europa. www.eurogentest.org Of de genetische afdeling in jouw lokale ziekenhuis: Université de Liège Ulg www.genetique-hum-ulg.be Tel. +32(0)4 366 81 45 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 Université Libre de Bruxelles - ULB www.ulb.ac.be/erasme/fr/services/medicaux/genmed/index.htm Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB www.az.vub.ac.be/azlabogids/gbl/genetica.htm Tel. +32 (0)2 477 60 71 Université Catholique de Louvain - UCL www.uclouvain.be Tel. +32 (0)10 47.21.11 9
8 Kunnen alle genetische problemen worden ontdekt via een vlokkentest? 5 De testresultaten geven meestal enkel informatie over de aandoening waarvoor werd getest. Soms kan de test ook resultaten weergeven over andere aandoeningen. Er bestaat geen algemene test voor alle genetische afwijkingen. Hoe lang duurt het om het resultaat van de vlokkentest te kennen? Dit is enkel een korte leiddraad over de vlokkentest. Voor meer informatie: Erfocentrum - Een Nederlandse website met informatie voor patiënten over alle aspecten omtrent erfelijkheid. Tel. +31(0)35 602 7173 www.erfelijkheid.nl - Algemene informatie over genetische aandoeningen en hulpverenigingen. www.prenatalescreening.nl- Informatie over pre-natale onderzoeken www.zwangernu.nl - Informatie voor zwangere vrouwen. LUSS - Ligue des Usagers des Services de Santé www.luss.be Tel. +32 81 744 428 Hoe lang het duurt alvorens de resultaten te kennen, hangt af van de aandoening waarvoor wordt getest. Voor sommige aandoeningen duurt het slechts 3 dagen, voor andere kan dit 2-3 weken in beslag nemen. Indien het langer duurt alvorens de resultaten te kennen, betekent dit niet noodzakelijk dat er iets ongewoons werd gevonden. Soms duurt de celkweek gewoon iets langer. Indien een vlokkentest wordt gedaan om te testen op een zeldzame ziekte, vraag dan aan je arts hoe lang dit zal duren. Wanneer de resultaten klaar zijn, krijg je of een telefoontje voor een afspraak met de arts of worden de resultaten telefonisch meegedeeld. Spreek dit af met je arts wanneer je je laat testen. VPP - Vlaams Patienten Platform vzw Een onafhankelijke koepelorganisatie van meer dan 82 patiëntenverenigingen uit Vlaanderen die streeft naar een toegankelijke zorg op maat voor de patiënt en zijn omgeving. www.vlaamspatientenplatform.be Tel. +32 16 230 526
6 Wat als de resultaten aantonen dat de baby een genetische aandoening heeft? Wanneer de resultaten een genetische aandoening aantonen, zal de arts met jou bespreken wat dit betekent, ook voor de baby. De arts zal ook uitleggen of een behandeling of genezing mogelijk is. Alle opties zullen worden uiteengezet, soms ook de mogelijkheid tot het beëindigen van de zwangerschap. In zeldzame gevallen kunnen de testresultaten een ongewoon chromosomenbeeld weergeven waarbij de impact op de baby niet duidelijk is. HIV besmetting aantonen. De betrouwbaarheid van de test. Het risico op een onzeker resultaat en dan de test opnieuw te moeten laten uitvoeren. Het risico op een miskraam als gevolg van de vlokkentest. De tijd om de resultaten te kennen. Hoe de resultaten zullen worden meegedeeld. 7 Indien je besmet bent met het HIV virus, dan is er een klein risico dat deze door de vlokkentest aan de baby wordt doorgegeven. Het is dus belangrijk om de besmetting met de arts te bespreken, zodat maatregelen kunnen worden genomen om de risico s op besmetting van de baby tot een minimum te beperken tijdens de test. Een beslissing nemen over een vlokkentest Een beslissing nemen over een vlokkentest tijdens de zwangerschap is niet altijd even gemakkelijk. Het is belangrijk om weten dat je niet verplicht bent om deze test te doen indien je dit niet wenst. Een vlokkentest moet je enkel laten uitvoeren, indien jij en je partner vinden dat het belangrijk is om over de informatie te beschikken die deze test kan geven, en indien jullie de risico s niet te hoog vinden. Om jullie met deze beslissing te helpen, kan je volgende punten met de arts bespreken: De opties als de baby een genetische aandoening blijkt te hebben. Het emotionele effect van deze ervaring. Dit zijn enkele punten waarover jullie kunnen nadenken alvorens een beslissing te nemen tot een vlokkentest. Jullie kunnen ook de Veelgestelde Vragen folder bekijken, waarin jullie vragen vinden om met de arts te bespreken. Deze folder werd samengesteld door mensen die een gelijkaardige ervaring hebben meegemaakt. Informatie over de genetische aandoening waarvoor zal worden getest. Het risico dat de baby de genetische aandoening heeft waarvoor jullie willen laten testen. Informatie over de test en wat juist de resultaten kunnen