Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG
Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak Prevalentie: 3-8% (kinderen < 7 jr)
Klinische kenmerken Tussen 6 mnd en 6 jaar (bij helft tussen 12-30 maanden) Meest korte, gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen; ca. 10% focale kenmerken 87% < 10 minuten; 5% febriele status epilepticus (SE) Eenvoudige vs. complexe koortsconvulsies
Typen koortsconvulsies Eenvoudig Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval Duur < 10 minuten Zonder recidief binnen 24 uur c.q. zelfde koortsperiode Complex Eén of meer van de volgende kenmerken: Focaal begin van de aanval of focale aspecten tijdens de aanval Duur > 10 minuten Recidief binnen 24 uur c.q. zelfde koortsperiode
Casus Jongen, 8 jaar Vanaf leeftijd van 6 mnd recidiverende koortsstuipen (sommige >2 uur, inclusief hemiconvulsies) UMCG 2218988
Waarom hebben kinderen koortsstuipen? Erfelijke factoren 24% koortsconvulsies in de familie, 4% epilepsie Families met erfelijke vorm van epilepsie inclusief koortsconvulsies (GEFS+) Omgevingsfactoren Koorts > 38 C Geen bewezen relatie met maximale snelheid van temperatuurstijging Met name bepaalde virussen (humaan herpes virus-6)
Kans op recidief 30% van de kinderen krijgt recidief Risicofactoren voor recidief: Eerste convulsie < 18 maanden Relatief weinig koorts (rond 38 C) Korte koortsduur (< 1 uur) voor de aanval Koortsconvulsies in de familie Herhalingsrisico: 4% zonder risicofactoren 76% met alle risicofactoren
Kans op epilepsie Risicofactoren: Complexe koortsconvulsies Neurologische afwijkingen Epilepsie in de familie Korte koortsduur (< 1 uur) voor de aanval Risico op epilepsie zonder risicofactoren: 2.4% (1.4% in de bevolking) Risico op epilepsie met risicofactoren: 10-49%
Casus Jongen, 8 jaar Vanaf leeftijd van 6 mnd recidiverende koortsstuipen (sommige >2 uur, inclusief hemiconvulsies) Temperatuur soms rond 38 C Familie: geen koortsstuipen / epilepsie EEG / MRI: geen afwijkingen
Tijdsrelatie tussen epileptische aanvallen bij koorts, koortsstuipen en epilepsie Sadleir, BMJ 2007
Koortsconvulsies en meningitis Risico op meningitis klein (0.23%) Bij febriele SE tot 18%! Andere klinische verschijnselen (nekstijfheid, sufheid) Bij jonge kinderen (< 2 jr) minder opvallend Beïnvloeding kliniek door eerdere behandeling met antibiotica Idem door benzodiazepines
Wanneer kind met koortsconvulsie insturen? Altijd, behalve als: Eenvoudige (typische) koortsconvulsie Nadien goed herstel Geen klinische aanwijzingen voor infectie CZS (of andere infectie die ingrijpen in het ziekenhuis nodig maakt) Cave: kinderen < 18 maanden
Beleid (acute situatie) Uitleg, geruststelling en instructies wat te doen als Acute behandeling: Convulsie > 5 minuten: rectaal diazepam (0.5 mg/kg), buccaal / intranasaal midazolam (0.2-0.5 mg/kg) Midazolam is effectiever dan diazepam Paracetamol / ibuprofen verminderen de recidiefkans niet
Beleid (op termijn) Profylaxe met antiepileptica Onderhoudsbehandeling niet zinvol Intermitterende diazepam toediening tijdens koorts eventueel alleen bij kinderen met recidiverende langdurige koortsconvulsies Profylaxe met antipyretica Niet zinvol (geen effect t.a.v. voorkomen recidief aangetoond)
Casus Vanaf 2e jaar ook aanvallen zonder koorts Geen aanvalscontrole met valproaat, lamotrigine en carbamazepine Enige verbetering met add-on levetiracetam Aanhoudende clusters gegeneraliseerde tonischclonische aanvallen Ontwikkelingsachterstand bij 3 jaar, IQ 57 Gedragsproblemen, autistisch gedrag, ADHD
Casus Aanvullend DNA-onderzoek: Pathogene mutatie SCN1A-gen Diagnose: Variant GEFS+ Consequenties vroege diagnose: Genetische counseling Betere behandelkeuze (geen lamotrigine of carbamazepine; wel stiripentol) Geen extra (soms belastende) diagnostiek
Conclusies (1) Koortsconvulsies komen zeer frequent voor Meestal benigne aandoening met goede cognitieve outcome Bij 1/3 van de kinderen recidief aanval(len); risico op epilepsie is zeer klein Bij 10% langdurige koortsconvulsies Coupeermedicatie voor aanvallen > 5 minuten
Conclusies (2) Risicofactoren epilepsie: complexe koortsconvulsies, neurologische afwijkingen, positieve familie anamnese voor epilepsie Denk dan o.a. aan GEFS+ spectrum epilepsie