Opbouw presentatie. Korte kennisquiz. Kinder epilepsie syndromen. Korte kennisquiz 4 Casussen. Hebje vragen, stelzegerust!

Transcriptie

1 Kinder epilepsie syndromen Joke Creemers en Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe Korte kennisquiz 4 Casussen Opbouw presentatie Hebje vragen, stelzegerust! Korte kennisquiz 1

2 Hoe vaak komt epilepsie bij kinderen voor? per 1000 kinderen en adolescenten. Wat is eigenlijk een epilepsiesyndroom? Epilepsie-syndroom: een vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door een groep symptomen: Aanvalstype Leeftijd debuut epilepsie Evt. specifieke afwijkingen op het EEG Welke epilepsiesyndromen bij kinderen ken je? Benigne familial neonatal epilepsy Ohtahara West syndroom Dravet GEFS+ Panayiotopoulos Doose Gastaut syndroom CSWS Landau Kleffner Childhood absence epilepsie Jeavons syndroom Lennox gastaut syndroom Juveniele absence epilepsie Juveniele myoclonus epilepsie Rolandische epilepsie 2

3 Waarom zou je willen weten welke syndroom diagnose? Therapiekeuze Prognose Geeft informatie over mogelijk onderliggende oorzaak Hoe stel je een epilepsie-diagnose Aanvalsbeschrijving Debuutleeftijd Voorgeschiedenis Familiale belasting Lichamelijk onderzoek Knik in de ontwikkeling EEG MRI Genetisch/ metabool onderzoek Classificatie epilepsiesyndromen Localisatiegebonden versus gegeneraliseerd Debuutleeftijd Etiologie (oorzaak) 3

4 Goedaardige epilepsiesyndromen kenmerken Met relatief weinig medicatie goede aanvalscontrole Geneest soms spontaan Geen of lichte cognitieve problemen, meestal normaal basisonderwijs mogelijk Bijvoorbeeld Rolandische epilepsie Meest voorkomende epilepsiesyndroom bij kinderen (15 %) Basisschool leeftijd Aanvallen s nachts Niet praten, slikken, bij bewustzijn, angstig, soms schokken (dan bewustzijnsverlies) EEG pieken in taalgebied Taal en/ of leesproblemen Verdwijnt op leeftijd van ±13 jaar Kwaadaardige epilepsiesyndromen Kenmerken Epileptische encefalopathie Als gevolg van de epilepsie stilstand of achteruit gang van de verstandelijke ontwikkeling. Moeilijk behandelbaar Voorbeelden Syndroom van West Syndroom van Lennox Gastaut Syndroom van Doose Syndroom van CSWS (continousslow waves during sleep) Syndroom van Dravet Casus 1 Thygo 7 jaar 4

5 Voorgeschiedenis Zwangerschap g.b. Bevalling g.b. Aanvalsdebuut op leeftijd van 7 maanden. Plots flexie van hoofd, dubbelzijdig strekken van armen en benen en omhoog draaien van de ogen, dagelijks reeksen. Ontwikkeling verloopt traag Diagnostiek Diagnostiek Aanvalsbeschrijving Debuutleeftijd EEG 7 maanden EEG 18 maanden MRI Diagnostiek bij Tygo Salaam krampen 7 maanden Continu reeks occipitaal, temporaal piekgolf activiteit Hypsaritmie Geen afwijkingen EEG: hypsaritmie EEG met aanval EEG met hypsaritmie 5

6 Diagnose: syndroom van West (cryptogeen) Zeer ernstig epilepsiesyndroom (epileptische encefalopathie) In Ned. Tussen 1 op de kinderen Debuut: Tussen 3 en 12 maanden Typische epilepsie aanvallen. (salaamkrampen/ infantiele spasmen) Hierdoor stilstand in ontwikkeling EEG afwijkingen(hypsaritmie). Oorzaken Hersenbeschadiging (bloeding/zuurstof tekort) Tubereuze sclerose (pigmentlozevlekjes op de huid) Stofwisselingsziekte Beschadiging t.g.v. infectie (hersenvliesontsteking/ hersenontsteking) Verkeerde aanleg van de hersenen Onbekend (cryptogeen) (1 op de 5 kinderen). Afhankelijk van al dan niet stoppen van salaamkrampen. Achterstand varieert van licht tot zeer ernstig Kan overgaan in syndroom van Lennox Gastaut Geeft enorme onzekerheid voor ouders Prognose 6

7 Behandeling Medicamenteus Hormoon (ACTH) kuur Sabril Depakine Topamax Keppra Lamictal Zonisamide Prednison kuur/gammaglobuline Ketogeen dieet Vervolg casus Tygo Aanvallen: atoneaanval, salaam, TC aanvallen, T aanvallen, myoclonieën EEG: zeer trage scherpe/langzame golfconfiguraties Algehele achteruitgang: motorisch eet/ drinkt minder goed maakt minder contact Syndroom van Lennox Gastaut Diagnose: syndroom van Lennox Gastaut Childhood epileptic encephalopathy Zeldzaam (1 op ) Zeer moeilijk te behandelen Debuut ±2-5 jaar. Verschillende typen aanvallen Ontwikkelingsachterstand Gedragsproblemen 7

8 Huidige situatie Tygo NVS? Rufinamide? Indicaties Adjuvans bij Lennox- Gastautsyndroombij volwassenen en kinderen vanaf 4 jaar. Valhelm? Aanvalsdetectie? Risico afweging? Casus 2 Pleun 4 jaar 8

9 Voorgeschiedenis Aanvalsdebuut op de leeftijd van 2 maanden Haar hoofd knikte voorover, ogen draaiden omhoog Debuut1-2 keerper dag, later frequenter en in clusters Vooralin de ochtendof alszemoewas Eenhalf jaarlater kreegzeeengroteaanval: was slap, blauwelippenbuitenbewustzijn, GEEN trekkingen of tongbeet >24 uurs EEG met video registratie Diagnose Pleun Syndroom van Doose(EMAS) Aanvalsdebuut 2-4 jaar. Gegeneraliseerde epilepsie 2/3e jongens Aanvalstypen: atone aanvallen(100%) absences (50%) myoclonieën(43-100%) myoclone- astatische aanvallen tonisch clonische aanvallen status epilepticus(33%) Normale ontwikkeling tot aanvalsdebuut Syndroom van Doose Diagnostiek op basis van Kliniek> aanvalsbeeld & leeftijd EEG> gegeneraliseerde afwijkingen MRI> meestal geen afwijkingen Oorzaken: Vaak positieve familie anamnese (33%) 9

10 Depakine Depakine+Lamictal Ethymal Topamax Keppra Ketogeen dieet NVS Behandeling Prognose Variabele prognose Voorspellende factoren voor een slechte prognose: Koortsstuipen rond de leeftijd van 18 maanden. Niet- convulsieve status epilepticus Moeilijk behandelbaar> aanvallen blijven bestaan> slechte cognitieve outcome +/-60% aanvalsvrij> normale ontwikkeling 10

11 Impact Door de valaanvallen, continu toezicht> letsels. Onzekerheid Invloed op ontwikkeling. Vele soorten aanvallen maken het complex. Verloop Pleun Depakine> geen effect Depakine+Ethymal> geen effect Depakine+ Keppra > geen effect Ketogeen dieet> geen effect Depakine+Topamax> veel minder aanvalletjes max 3 per dag. Fycompa> aanvalsvrij, ontwikkeling Is gestart op een ZMLK school. Casus 3 Sam 11 jaaroud 11

12 Voorgeschiedenis Zwangerschap en bevalling g.b. Aanvalsdebuut op de leeftijd van 4 maanden Koortsstuip met duur > ½ uur Hemiconvulsie (links) Recidiverende convulsies bij koorts, later ook zonder koorts Status epilepticus Diagnostiek Diagnostiek Aanvalsbeschrijving Diagnostiek bij Sander (Hemi)convulsies uitgelokt door koorts, status gevoelig Debuutleeftijd EEG MRI Genetisch onderzoek 4 maanden Geen afwijkingen Geen afwijkingen SCN1A mutatie SCN1A mutatie? SCN1A mutaties > koortsgevoelig epilepsiesyndroom. GEFS+ Afwijkingen in de natriumkanalen. Dravet 12

13 Diagnose: syndroom van Dravet Zeldzaam: In Nederland: ± 100 patiënten bekend in Debuut: <1 ste levensjaar Aanvallen uitgelokt door koorts, later ook zonder koorts Meerdere aanvalstypen Statusgevoelig Knik in de ontwikkeling (34 % mild, 41 % matig, 26% ernstig) Gedragsproblemen bij kinderen met Dravet Hyperactiviteit en aandachtstekort 85% Autisme 3,5 % Prikkelbaarheid, agressiviteit, tegendraads gedrag Relatie met aantal convulsieve aanvallen (>5/maand)? Casus Sam 12 jarige leeftijd Aanvallen: Tonisch Clonisch Partieel complex; draai van het hoofd, trekkingen van de mond, cyanose. uitgelokt door warmte, inspanning Status gevoelig Schoolpresta es IQ Gedragsproblemen ( ADD, rigide gedrag) Algehele lichamelijk condi e 13

14 Medicamenteuzebehandelingvan syndroom van Dravet Medicamenteus: Valproïnezuur(Depakine ) Clobazam(Frisium ) Stiripentol(Diacomit ) Topiramaat(Topamax ) Ethosuximide(Ethymal ) Levetiracetam(Keppra ) Zonisamide(Zonegran ) Geen carbamazepine, fenytoïne en lamotrigine! Noodprotocol en koortsbeleid! Midazolam neusspray Zuurstof Training van ouders: Eerste Hulp Bij Aanvallen Niet medicamenteuze behandelvormen Ketogeen dieet Nervus vagus stimulator 14

15 Prognose Cognitieve achteruitgang Motorische achteruitgang Gedragsproblemen Verhoogd risico op vroegtijdig overlijden (SUDEP) Impact op het gezin Hoge mate van stress Altijd op alles voorbereid zijn Broertjes en zusjes Relaties, sociale contacten Werk, vrije tijd Ouders zijn specialisten zonder opleiding Vervolg Sam 1-3 aanvallen/ maand met Depakine, Topiramaat en NVS Noodprotocol Midazolam neusspray en zuurstof Risperdalen consultatie kinderpsychiater i.v.m. gedragsproblemen Niet meer mee kunnen doen aan gym of andere inspannende activiteiten Verdriet bij ouders 15

16 Bedankt voor uw aandacht! ZIJN ER NOG VRAGEN? Bronnen NVN, Nederlandse richtlijnen voor epilepsie Classificatie ILAE 1981 Panayiotopoulos CP, a clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. Tang, 2012, Dissecting the genetic basis of myoclonicastatic epilepsy. Dravet, C., Guerrini, R. (2011) Topics in Epilepsy, Dravet syndrome Carabello (2013), Epilepsy with myoclonic atonic seizures: an electroclinical study of 69 patients. 16