Samenvatting Biologie hoofdstuk 7 erfelijkheid: Par.1: Eigenschappen mens Chromosomen. Wel veel variatie in DNA. Alle eigenschappen, Uiterlijke en degen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam samen is je Fenotype. Genen op je DNA Genotype. Dit met als je DNA + Mitochondriën genoom. Soms veranderen eigeschappen zoals haarkleur en gezichtsvermogen. Hoog choloesterolgehalte is hoog risico op een hartinfarct. Kan door twee dingen komen: Vet eten of Levercellen (maken cholesterol) hier is H4 actief (stimuleert aanmaak cholesterol).het Genotype heeft invloed op het cholesterolgehalte. 2,5 mmol/l is goed. Hulpeiwitten spelen een belangrijke rol bij het aan- en uitzetten van je genen. Mutaties leiden tot veranderingen in het DNA. Sommige alleelen leiden tot receptoren. Van elk gen kunnen dus meerdere varianten voorkomen. De combinatie waarin de allelen op 1 chromosoom voorkomen is het haplotype. Chromosomen in paten, dus 2 verschillende haplotypen per chromosomenpaar. Par. 2: Mensen 46 chromosomen. Voor elk paar speciale kleurstof beschikbaar (identificatie). Analist bepaalt het karotype door de chromosomen in een karyogram op volgorde bijeen te plaatsen. Eerste 22 paar chromosomen zijn autosomen. 23E paar (x en y chromosoom) zijn geslachtschromosomen. In y-chromosoom zit SRY-gen, dit zorgt voor mannelijk geslacht. Soms monosomie-trisomi = Chromosoom te weinig of te veel. (Door een fout in de meiose.) Chromosomen/chromatiden niet goed uit elkaar tijdens meiose I / II. Na bevruchting vaak geen ontwikkeling, want niet levensvatbaar. Als bijv. oor verkeerd zit komt dat door translocatie (chromosomen hebben stukken met elkaar uitgewisseld.) Bepaalde combi's komen vaak voor en anderen niet. Geen effect op drager, maar wel op de kinderen daarvan. Nieuwe combi's van allelen ontstaan door: Geslachtelijke voortplanting, welke van het chromosomenpaar in geslachtscel komt is toeval. Herverdelen van erfelijk materiaal heet recombinatie. Crossing over, Tijdens meiose wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit. Allelen van ene naar andere chromosoom. Na crossing over ontstaan chromosomen met nieuwe allelen combinaties. Voor mensen met FH is chromosoom 19 erg belangrijk. Dit bevat namelijk het gen voor het maken van de receptor voor cholesterol. Bij FH-patiënten is meestal bij 1 van beiden allelen een aantal basen weggevallen. Daardoor kunnen cellen onvoldoende werkzame receptoren maken. Dergelijke genmutaties zijn niet te zien in een karyogram, daarvoor zijn ze te klein.
Par. 3: In een stamboom is vrouw een rondje en een man een vierkantje. Als degene de eigenschap bezit, waarover je stamboom maakt dan kleurt die zwart. EE en ee zijn homozygoot. En Ee is heterozygoot. Bij een monohybride kruising wordt er alleen gelet op allelen en eigenschappen die met 1 gen te maken hebben. X-Chromosoom bevat ong. 1000 genen. Mannen hebben maar 1 X-chromosoom en dat maakt ze kwetsbaar. Van aandoeningen aan dit chromosoom kunnen vrouwen wel draagster zijn en het dus doorgeven aan kinderen, maar ze zullen er zelf niks van merken. Hoge cholesterolgehalte bij mensen met FH is gevolg van tekort werkzame receptoren in levercellen. Heterozygote mensen hebben 2 verschillenden allelen van LDLR-gen. 1 heeft er dan maar info. Cholesterolgehalte ligt tussen mensen met normaal aantal receptoren en geen. Zij hebben een intermediair fenotype. Is geen dominant of recessief. Invloed op fenotype is even groot. Cemembranen van rode bloedcellen bevatten verschillende soorten receptoren. Enkele zijn basis van AB0- bloedgroepen. Wanneer er 2 of meer allelen van een gen zijn (multiple allelen). Mensen met genotype ii koppelen geen suikers aan de receptoren op hun bloedcellen. Zij hebben bloedgroep 0. Bezit je beide dominante allelen, dan heb je als bloedgroep AB. Beide dominante allelen komen tot uitdrukking in dat fenotype (codominant.) Er zijn allelen die dodelijk (letaal) zijn. Par. 4: Mendel vond uit dat een plant twee erffactoren heeft. Dat wanneer je twee planten samenvoegt ze weer 1 nieuwe vormen met van allebei te planten een geslachtscel. P-generatie: oudergeneratie. F1-generatie: de eerste nakomelingen. Wanneer je let op 2 eigenschappen en hun allelen heet dat een dihybride kruising. Twee genen die op hetzelfde chromosoom liggen erven gekoppeld over. Tijdens meiose neemt chromosoom genen mee naar zelfde kant van cel. Komen dus in zelfde geslachtcel terecht. In een familie hebben mensen met hypercholesterolemie ook groene ogen. Deze eigenschappen ligen allebei op chromosoom 19. Bij deze mensen is er dus een koppeling voor het allel voor groene oogkleur en het allel voor niet-werkende cholesterolreceptoren. Als er een crossing over is ontstaan er nieuwe combi's van allelen. Polygeen: onder invloed van verschillende genen. (bv. Lichaamsgrootte). Het inbrengen van de gewenste allelen in een organisme heet genetische modificatie. Dit breng je in door een injectie met ultra dunne naald of door een virus. Je kan ook genen van de ene soort in de andere overzetten, dat heet Transgene organismen. Zo kunnen bacteriën met menselijk gen insuline aanmaken. Gentherapie: Artsen bouwen juiste DNA in bij verzwakt virus. Virus infecteert de cellen van patiënt en brengt zo het gewenste allel in bij de patiënt. MAAR: Het virus mag geen schade toebrengen aan de gezondheid en het allel moet zijn werk doen. Eens was het gelukt bij 2 kinderen maar die kregen na verloop van tijd leukemie, want allel was op verkeerde plaats in het chromosoom terecht gekomen.
Par. 5: Nature: genotype, Nurture: Omgeving/milieu. Eeneiige tweelingen hebben hetzelfde genotype. Twee-eiige tweelingen niet. De invloed van het genotype op iemands eigenschappen is erg groot. In de ethiek kan het gaan over onderwerpen waarmee iedereen te maken heeft, zoals het gebruikt van genetisch verantwoorde voedselplanten. Cellen schakelen selectief in het DNA bepaalde allelen aan of uit, ivm welk type cel ze worden (levercel etc.) In elk type cel is daardoor beperkt aantal allelen actief. Hoe cellen dit doen is niet bekend. Onderzoek ernaar heet epigenetica. Cellen gebruiken vitamines om methylgroepen aan hun DNA te binden. Ouders geven blijkbaar niet alleen DNA door maar ook de epigenetische code op het DNA. H-8 Par. 1: Fossielen: restanten van vroeger levende organismen. Cuvier kwam met de catastrofetheorie. Door een catastrofe verdwenen alle levende organismen uit het getroffen gebied. Door een nieuwe schepping ontstonden nieuwe soorten. Volgens Cuvier vind je na elke catastrofe andere fossielen in de afzettingslagen. De ontwikkeling van soorten heet evolutie. De evolutietheorie verklaart dan ook hoe soorten veranderen en hoe nieuwe soorten ontstaan. Lamarck kwam erachter dat fossielen uit dezelfde afzettingslaag dezelfde lichaamsbouw hebben. Hij stelde dat organismen zich aanpassen aan hun omgeving. Die eigenschappen geven ze weer door aan hun nakomelingen. Charles Darwin veronderstelde dat leefomgeving selectiedruk uitoefent op overlevingskansen van individuen. Individuen die het langst overleven krijgen de meeste nakomelingen. Verschil Lamarck en Darwin: Het individu past zich niet aan (Lamarck), maar leeft langer en plant zich meer voort (Darwin). Darwin kon geen verklaring geven voor het overerven van eigenschappen of voor het ontstaan van nieuwe soorten. Mendel kon dat wel in de Neodarwinistische theorie: Recombinaties van allelen en mutaties in DNA leiden tot variaties in erfelijke eigenschappen. Par. 2: Darwin beschrijft in 'On the origin of the species by means of Natural Selection' hoe soorten veranderen door natuurlijke selectie: -Struggle for life: Dagelijkse strijd om te kunnen overleven. -Survival of the fittest: (Selectiedruk: bv. Bij droogte, wie beste door tegenop gewassen is overleeft.) De fittest is degene met de meeste nakomelingen. Na Darwin ontdekten wetenschappers dat mutaties in DNA en recombinaties van allelen door geslachtelijke voortplanting zorgen voor grote variaties binnen de soort. Theorie van Darwin was niet compleet. Mayr kon dat aanvullen, want nieuwe soorten ontstaan volgens hem door: Soorten zijn vaak van elkaar gescheiden door een barrière (zee/bergen). Voortplanting tussen populaties kan niet. In beide populaties vinden mutaties plaats, eigenschappen veranderen dus. Die kunnen zo erg verschillen dat populaties elkaar niet meer herkennen als dezelfde soort, of geen vruchtbare nakomelingen meer kunnen krijgen. (Via paar stappen ontstaat nieuwe soort: allopatrische soortvorming.)
Ook zonder barrière kunnen nieuwe soorten evolueren door sympatrische soortvorming. Vrouwtjes kiezen selectief mannetjes met een bepaalde kleur (seksuele selectie.) Het fokken van dieren of planten met de gewenste eigenschappen heet kunstmatige selectie. Alle verschillende hondenrassen horen wel tot dezelfde soort (Canis lupus familiaris). Par. 3: Frequentie waarin allelen in een populatie voorkomen is de allelfrequentie. De populatiegenetica bestudeert de genetische samenstelling van populaties. De genenpool, erfelijke samenstelling van populatie is verandert door bijv. migranten. De migratie van allelen van de ene populatie naar een andere heet gene flow. In bepaalde populatie zijn 730 individuen onderzocht. 22 personen met bloedgroep M (genotype L^m en L^m), 216 met bloedgroep MN (genotype L^m en L^n), en 492 met bloedgroep N (genotype L^n en L^n). De genotypefrequenties kan je berekenen door aantallen fenotypen te delen door totale aantal personen uit steekproef: Bloedgroep Genotype Aantal personen Genotypefrequentie M L^m en L^m 22 22 / 730 = 0,030 MN L^m en L^n 216 216 / 730 = 0,296 N L^n en L^n 492 492 / 730 = 0,674 Totaal: 730 1 De ongelijke aantallen homozygoot dominante en homozygoot recessieve personen geven aan dat allel L^n groter aandeel heeft in de populatie dan L^m. De allelfrequenties zijn af te leiden uit aantallen genotypen en genotypefrequenties: Bloedgroep Aantal Allelfrequentie L^m L^m L^m + L^m L^n (2 x 22) + 216 = 260 L^n L^n L^n + L^m L^n (2 x 492) + 216 = 1200 Totaal: 1460 1 260 / 1460 = 0,178 1200 / 1460 = 0,822 Hardy en Weinberg ontwikkelden onafhankelijk van elkaar een regel om de frequentieverdeling van genotypen en allelen te berekenen. Ze denken dat deze frequentie gelijk blijft, mits geen natuurlijke selectie, geen mutatie en geen migratie. En dat niks de keuze op een partner beïnvloed. Populatie die hieraan voldoet: Hardy-Weinberg evenwicht. Voor alle allelfrequenties luidt de regel van Hardy-wenberg: p + q = 1 p = allelfrequentie van het dominante allel q = allelfrequentie van het recessieve allel Voor de genotypefrequenties (genotype is combi van 2 allelen) geldt dan:
(p + q) (p + q) = 1, ofwel (p + q)² = 1, uitgeschreven is dat: p² + 2pq + q² = 1 -p² is de genotypefrequentie van de dominante homozygoot. -2pq is de genotypefrequentie van de heterozygoot. -q² is de genotypefrequentie van de recessieve homozygoot. L^m (p) L^n (q) L^m (p) L^m L^m (p²) L^m L^n (pq) L^n (q) L^n L^m (pq) L^n L^n (q²) Genotypes van de volgende generatie kan worden berekent. Ze kunnen zo onderzoeken of er sprake is van genetic drift(verandering in samenstelling van genenpool). Genotypen L^m L^m L^m L^n L^n L^n Genotypefrequentie P² 2pq q² Regel Hardy- Weinberg p²+2pq+q² = 1 MN-bloedgroepen (0,178)² + (2x 0,178x 0,882) + (0,822)² = 1 Te verwachten 0,032 0,293 0,676 Deze rekenwijze kan je gebruiken: -Definieer de frequenties: stel frequentie A = p; stel frequentie A = q. -Bepaal percentage homozygoot recessieven in populatie q². -Allelfrequentie q is te berekenen met q = q² -Met behulp van q is p te berekenen: p= 1- q -De genotypefrequentie van de homozygoot dominante individuen (p²) en de heterozygoten (2pq) zijn nu te berekenen via de allelfrequenties. De genetische variatie in een gesloten gemeenschap is kleiner dan in een open gemeenschap (founder effect/ stichter effect). Dit komt doordat die eigenschappen onderling weer verspreid worden, zonder dat er veel variatie optreedt van buitenaf. Par. 4: Paleontologie: Wetenschap die fossielen bestudeert. Ze brengen in stambomen de verwantschap tussne fossielen en de huidige organismen. -Veel fossielen zijn versteend. Wanneer een gewerveld dier sterft breken micro-organismen de zachte delen van het lichaam snel af. Spieren en andere zachte delen vergaan. -In droog woenstijnklimaat zijn hele skeletten bewaard gebleven. -Kou werkt conserverend, bv, hele bevroren mammoeten. -In barnsteen vooral fossiele insecten. Insecten zijn vast blijven zitten in kleverige hars.
Gidsfossielen zijn fossielen die overal wel liggen, maar kort hebben bestaan als een houvast. Dmv isotopen, zoals C14 en C12, kunnen ze absolute leeftijd van fossielen berekenen. De tijd waarin helft van isotoop is vervallen heet halveringstijd. Ieder isoptoop heeft z'n eigen halveringstijd (binas tabel 25). Koolstof 14 heeft een halveringstijd van 5730 jaar. (gesteenten max. 60000 jaar oud.) Voor gesteenten meer dan 1 miljoen jaar oud gebruik je Uranium 238. Linnaeus gebruikte verschillen en overeenkomsten in lichaamsbouw om organismen in te delen in groepen. Homologe structuren in organismen hebben zelfde bouwplan, maar vervullen andere functie. Bv: verhuizen van zee naar land, ze gaan lopen i.p.v zwemmen. Missing links, fossiele overgangsvormen, die helpen bij het verduidelijken vna verwantschap. Degeneratie (achteruitgang.) Analoge structuren, zelfde functie, maar verschillend bouwplan. Bv: vogelvleugel en vlindervleugel. Het verschil in bouwplan in een argument dat er sprake is van een verschillende afkomst. Biodiversiteit: Verscheidenheid aan levensvormen op aarde. Alle verschillende soorten organismen en individuen hebben invloed op elkaar. Zonder planten is er geen zuurstof- en voedselproductie, zonder micro-organismen geen afbraak van dode dieren en planten, etc. Par. 5: Aristoteles dacht fat het leven spontaan opnieuw ontstond uit levenloze materie = Generatio spontanea. Dit kon hij nooit wetenschappelijk onderbouwen. Sommige wetenschappers denken dat de bouwstenen vh leven een buitenaardse oorsprong hebben. Onderzoekers denken dat eerste cellen zijn ontstaan in oceaan. In de oersoep v/d oceaan zouden, met energie van onderzeese geisers, vetzuren kunnen ontstaan. Vetmoleculen kunnen in water vetbolletjes vormen. Bolletjes vormen stabiele omgeving voor organische stoffen.chemische reacties in blaasjes leiden tot eerste cellen. Onderzoek heeft deze theorie nog niet hard kunnen maken, want er zijn geen miljoenen jaren om een herhalingsexperiment te doen. De eerste organismen zijn in deze hypothese waarschijnlijk anaerobe heterotrofe bacteriën geweest, die leefden van organische stoffen in oceanen. Uiteindelijk tekort aan organische stoffen fotoautotrofe bacteriën (produceren eigen organische stoffen via fotosynthese.) Volgens Margulis is evolutie niet alleen resultaat van DNA-mutaties, maar ook van symbiose. Verschillende prokaryoten zijn een symbiose aangegaan met andere prokaryoten door ze op te nemen in hun cel. Dit heet de endosymbiosetheorie, de fotoautotrofe cyanobacteriën ontwikkelen zich tot chloroplasten. Een argument dat deze theorie klopt is dat: chloroplasten een eigen DNA en ribosomen hebben & beide organellen vermeerderen zich door een proces dat lijkt op een bacteriële celdeling. Onderzoek aan o.a haplotypen van mitochondriën tonen aan dat de eerste mensen inderdaad uit Afrika komen, want de oudste fossielen van de mensen zijn in Afrika gevonden. Organismen soorten geslachten families orden klassen Rijken. Elk van deze groepen is een taxon.organismen zijn ingedeeld op grond van gemeenschappelijke kenmerken. Er wordt ook wel eens gebruik gemaakt van een cladistiek, uitgangspunt is de clade (jonge tak van boom/plant) Evolutionaire stamboom (cladogram.) Co-evolutie: Organismen passen zich aan elkaar aan, zodat ze beter kunnen functioneren.