De vruchtwaterpunctie

11 De vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t e u n d d o o r E u r o G e n t e s t, N o E ( N e t w o r k o f Ex c e l l e n c e ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Informatie voor patiënten en hun familie

2 De Vruchtwaterpunctie Hierna vindt u informatie over de vruchtwaterpunctie: wat is het, wanneer en hoe wordt de test uitgevoerd, wat gebeurt er na de test, en mogelijke voordelen en risico s. Deze informatie kan als hulp worden gebruikt om vragen te formuleren en is bedoeld ter ondersteuning van gesprekken met een arts. Wat is een vruchtwaterpunctie? Een baby zwemt in het vruchtwater in de baarmoeder. Bij een vruchtwaterpunctie wordt er wat vruchtwater weggenomen dat wordt getest. Deze test wordt vooral gedaan om tijdens de zwangerschap de genen of chromosomen van de baby te testen op specifieke genetische afwijkingen. Deze test kan worden aangeboden indien: Jij of jouw partner een genetische aandoening hebben die aan de baby kan worden doorgegeven. Er een genetische aandoening is in jouw of jouw partner s familie, en er een risico is dat deze aan de baby kan worden doorgegeven. Je al een kind hebt met een genetische aandoening. Je al een andere test hebt ondergaan tijdens de zwangerschap (zoals een echografie, nekplooimeting of een bloedtest), en er een verhoogd risico op een genetische aandoening van de baby werd vastgesteld. Hoe wordt de vruchtwaterpunctie uitgevoerd? Bij een vruchtwaterpunctie wordt er een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de baarmoeder gehaald. Er wordt eerst een echografie gemaakt om de positie van de baby en de placenta

10 Centrum Menselijke Erfelijkheid Katholieke Universiteit Leuven http://organigram.kuleuven.be/5/50000622e.htm Tel. +32 (0)16 345899 Centrum Medische Genetica - Universiteit Antwerpen http://webh01.ua.ac.be/cmg/home_boven.htm Tel. +32 (0) 3 820 25 70 Institut de Pathologie et de Génétique - Loverval www.ipg.be Tel. +32 (0) 71 44 71 81 (nageboorte) te bekijken. De huid wordt, op de plaats waar de baarmoeder zich bevindt, met ontsmettingsmiddel ingewreven, en via een fijne naald wordt er door de buikwand wat vruchtwater weggenomen (ongeveer 15 ml of 3 theelepeltjes). Dit bevat een aantal cellen van de baby en deze worden dan naar een laboratorium gestuurd voor het testen van de genen en chromosomen van de baby. Heel soms komt het voor dat er bij een eerste poging niet genoeg vruchtwater werd verkregen, waarna de naald opnieuw moet worden ingebracht. 3 Wanneer wordt de vruchtwaterpunctie uitgevoerd? Meestal wordt de vruchtwaterpunctie uitgevoerd na de vijftiende week van de zwangerschap.

4 Is de vruchtwaterpunctie pijnlijk? De meeste vrouwen vinden de vruchtwaterpunctie wel onaangenaam maar niet echt pijnlijk. De test duurt ook maar enkele minuten. Sommige vrouwen voelen na de test een zekere spanning in de baarmoeder, of er kan gedurende een dag ook een zekere stijfheid zijn. Dit is niet ongewoon. Wat gebeurt er na de vruchtwaterpunctie? De test zelf duurt gewoonlijk slechts enkele minuten. Het is een goed idee om iemand mee te brengen als steun tijdens en na de test. Na de test wordt aangeraden om het kalm aan te doen. Vermijd het optillen van zware voorwerpen of zware inspanningen. Als ongemakken aan de buikwand langer dan 24 uren aanhouden, als je koorts hebt of ongewone vaginale afscheiding of bloeding, contacteer dan je dokter. Wat zijn de risico s van een vruchtwaterpunctie? Minder dan één vrouw op 100 (0,5%) heeft een miskraam als gevolg van de vruchtwaterpunctie. Men weet niet echt waarom dit gebeurt. Dit betekent dat meer dan 99 op 100 zwangerschappen (99,5%) verder normaal zouden moeten verlopen. Er is verder geen bewijs dat een vruchtwaterpunctie schadelijk zou zijn voor de baby. Is een vruchtwaterpunctie betrouwbaar? Bespreek altijd met je arts de juistheid van een bepaalde genetische test die je overweegt, vermits dit afhangt van het soort afwijking in de genen of chromosomen waarvoor de test wordt gedaan. Soms (1 op de 100 stalen) komt het voor dat, om een bepaalde test te kunnen doen, niet genoeg cellen werden verkregen via de vruchtwaterpunctie. Inden dit gebeurt, zal je ook worden BOKS - Belgische organisatie voor kinderen en volwassenen met stofwisselingsziekten www.boks.be Tel. +32 3 775 4839 Orphanet Website met informatie over zeldzame ziekten, klinische proeven, medicijnen en links naar hulpverenigingen in Europa. www.orpha.net EuroGentest Website met informatie over genetische testen en links naar hulpverenigingen in Europa. www.eurogentest.org Of de genetische afdeling in jouw lokale ziekenhuis: Université de Liège Ulg www.genetique-hum-ulg.be Tel. +32(0)4 366 81 45 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 Université Libre de Bruxelles - ULB www.ulb.ac.be/erasme/fr/services/medicaux/genmed/index.htm Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB www.az.vub.ac.be/azlabogids/gbl/genetica.htm Tel. +32 (0)2 477 60 71 Université Catholique de Louvain - UCL www.uclouvain.be Tel. +32 (0)10 47.21.11 9

8 verwittigd en zal een nieuwe test worden aangeboden. 5 Kunnen alle genetische problemen worden ontdekt via de vruchtwaterpunctie? De testresultaten geven meestal enkel informatie over de aandoening waarvoor werd getest. Soms kan de test ook resultaten weergeven over andere aandoeningen. Er bestaat geen algemene test voor alle genetische afwijkingen. Dit is enkel een korte leiddraad over de vruchtwaterpunctie. Voor meer informatie: Erfocentrum - Een Nederlandse website met informatie voor patiënten over alle aspecten omtrent erfelijkheid. Tel. +31(0)35 602 7173 www.erfelijkheid.nl - Algemene informatie over genetische aandoeningen en hulpverenigingen. www.prenatalescreening.nl- Informatie over pre-natale onderzoeken www.zwangernu.nl - Informatie voor zwangere vrouwen. LUSS - Ligue des Usagers des Services de Santé www.luss.be Tel. +32 81 744 428 VPP - Vlaams Patienten Platform vzw Een onafhankelijke koepelorganisatie van meer dan 82 patiëntenverenigingen uit Vlaanderen die streeft naar een toegankelijke zorg op maat voor de patiënt en zijn omgeving. www.vlaamspatientenplatform.be Tel. +32 16 230 526 Hoe lang duurt het om het resultaat van de vruchtwaterpunctie te kennen? Hoe lang het duurt alvorens de resultaten te kennen, hangt af van de aandoening waarvoor wordt getest. Voor sommige aandoeningen duurt het slechts 3 dagen, voor andere kan dit 2-3 weken in beslag nemen. Indien het langer duurt alvorens de resultaten te kennen, betekent dit niet noodzakelijk dat er iets ongewoons werd gevonden. Soms duurt de celkweek gewoon iets langer. Indien een vruchtwaterpunctie wordt gedaan om te testen op een zeldzame ziekte, vraag dan aan je arts hoe lang dit zal duren. Wanneer de resultaten klaar zijn, krijg je of een telefoontje voor een afspraak met de arts of krijg je de resultaten telefonisch. Spreek dit af met je arts wanneer je je laat testen.

6 Wat als de resultaten aantonen dat de baby een genetische aandoening heeft? Informatie over de test en wat juist de resultaten kunnen aantonen. 7 Wanneer de resultaten een genetische aandoening aantonen, zal de arts met jou bespreken wat dit betekent, ook voor de baby. De arts zal ook uitleggen of een behandeling of genezing mogelijk is. Alle opties zullen worden uiteengezet, soms ook de mogelijkheid tot het beëindigen van de zwangerschap. In zeldzame gevallen kunnen de testresultaten een ongewoon chromosomenbeeld weergeven waarbij de impact op de baby niet duidelijk is. De betrouwbaarheid van de test. Het risico op een onzeker resultaat zodat de test opnieuw moet uitgevoerd worden. Het risico op een miskraam als gevolg van de vruchtwaterpunctie. Het HIV virus Indien je besmet bent met het HIV virus, dan is er een klein risico dat deze door de vruchtwaterpunctie aan de baby wordt doorgegeven. Het is dus belangrijk om de besmetting met de arts te bespreken, zodat maatregelen kunnen worden genomen om de risico s op besmetting van de baby tot een minimum te beperken tijdens de test. De tijd om de resultaten te kennen. Hoe de resultaten zullen worden meegedeeld. De opties als de baby een genetische aandoening blijkt te hebben. Het emotionele effect van deze ervaring. Een beslissing nemen over een vruchtwaterpunctie Een beslissing tot vruchtwaterpunctie nemen tijdens de zwangerschap is niet altijd even gemakkelijk. Het is belangrijk om weten dat je niet verplicht bent om deze test te doen indien je dit niet wenst. Een vruchtwaterpunctie moet je enkel laten uitvoeren, indien jij en je partner vinden dat het belangrijk is om over de informatie te beschikken die deze test kan geven, en indien jullie de risico s niet te hoog vinden. Om jullie met deze beslissing te helpen, kan je volgende punten met de arts bespreken: Informatie over de genetische aandoening waarvoor zal worden getest. Jullie kunnen ook de Veelgestelde Vragen folder bekijken, waarin jullie vragen vinden om met de arts te bespreken. Deze folder werd samengesteld door mensen die een gelijkaardige e r va r i n g hebben meegemaakt. Breng de vragen mee naar de afspraak met de arts schrijf ze ook op. Vraag ook naar een tolk indien nodig. Het risico dat de baby de genetische aandoening heeft waarvoor jullie willen laten testen.