Hartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte 18 november
11.00-11.20 De ontwikkeling van het ziektebeeld Wie zijn wij? Michelle Michels, cardioloog Rotterdam 11.20-11.40 Obstructie en hartfalen Folkert Asselbergs, cardioloog Utrecht 11.40-12.00 Ritmestoornissen & risicostratificatie: wanneer een ICD? Rudolf de Boer, cardioloog Groningen 12.00-12.20 Familieleden en genetische screening Peter van Tintelen, klinisch geneticus AMC 12.20-12.30 Vragen n.a.v. presentaties 12.30-13.30 Lunch & bezoek aan de onderzoekslaboratoria 13.30-13.45 Onderzoek Meer energie voor het HCM hart Mark Jansen UMCU BioforCare Jolanda van der Velden, onderzoeker, VUmc 13.45-14.30 Paneldiscussie wat leeft er onder patiënten?
Determinants of susceptibility in inherited cardiomyopathy towards novel therapeutic approaches Wat moet een mutatie doen om ziek te maken? mutatie http://www.cvon-dosis.nl/
Deel de ervaring en informatie van vandaag Twitter: #HCM @HartenVaatgroep Diagnosegroep Hartfalen Cardiomyopathie Hartkleppen
11.00-11.20 De ontwikkeling van het ziektebeeld Michelle Michels, cardioloog Rotterdam
11.20-11.40 Obstructie en hartfalen Folkert Asselbergs, cardioloog Utrecht
11.40-12.00 Ritmestoornissen & risicostratificatie: wanneer een ICD? Rudolf de Boer, cardioloog Groningen
12.00-12.20 Familieleden en genetische screening Peter van Tintelen, klinisch geneticus AMC
12.30-13.30 Lunch & bezoek aan onderzoekslaboratoria Beau van Driel Promovendus kliniek Larissa Dorsch Promovendus Paul Wijnker Post-doc onderzoeker Rahana Parbhudayal Promovendus kliniek pre-kliniek Maike Schuldt Promovendus pre-kliniek
Paul Wijnker Group 1A: 12:30 Group 1B: 13:00 Maike Schuldt Group 3A: 12:30 Group 3B: 13:00 Larissa Dorsch Group 4A: 12:30 Group 4B: 13:00 Rahana Parbhudayal Group 2A: 12:30 Group 2B: 13:00 Beau van Driel Group 5A: 12:30 Group 5B: 13:00
Meer energie voor het HCM hart ENERGY trial (ZonMW-HS) Jolanda van der Velden Fysiologie, VU medisch centrum Amsterdam, NL
Opbouw Opbouw van van het het hart hart Spiervezels Myofibrillen Hartspier Sarcomeer
Behandeling van hypertrofische cardiomyopathie Behandeling van hypertrofische cardiomyopathie Mutatiedragers HCM Therapie - Geen (!) Therapie - Medicijnen - Defibrillator - Chirurgie
Mutatiedragers HCM Energie disbalans? Sarcomeer defect
Rendement A B C D E F G LED-lamp Gloeilamp
Rendement van het hart PET scan hart MRI scan hart
Rendement op weefselniveau Kracht Energieverbruik
Percentage (%) Resultaten Rendement in mutatie-dragers 60 Energieverbruik op weefselniveau 3 40 2 20 1 0 Controle Mutatie 3 Mutatie 7 0 HCM neg Mutatie 3 Mutatie 7
Percentage (%) Rendement in verschillende stadia van HCM 50 40 30 20 10 0 Controle Mutatie drager HCM
Brandstofvoorziening in HCM Aantal bloedvaten per oppervlak 3000 2000 1000 0 Controle HCM
Hoe komen we vanuit het laboratorium in de kliniek?
Klinisch relevant: hergebruik van bestaand medicijn Metabole therapie: glucose i.p.v. vetzuren betere brandstof voor het hart Brandstof x Brandstof y Energie Energie Energie Energie Energie Energie Energie Hoog energie verbruik HCM sarcomeer
Future ZonMW-HS funding PTO program Mechanism based on previous results & proposed metabolic therapy Mutation carrier (no phenotype) 1 High tension cost at cell level 2 In vivo energy deficiency 3 Diastolic dysfunction 4 Cardiac hypertrophy Advanced HCM Positive perhexiline trial ENERGY trial Metabolic Oxford group. Circulation 2010 therapy
1) Zouden wij als 'patienten' onderzoekers en artsen kunnen helpen bij de lopende onderzoeken, niet alleen in de vorm van geld, maar ook meewerken aan extra tests bv. 2) Worden nieuwe onderzoeken ook meteen gedeeld met buitenlandse collega's?
Lopende studies UMCU BIO FOr CARe Mark Jansen Dr. Annette Baas Prof. Folkert Asselbergs Dekker2015T041 18-11-2017 HCM Patiënten dag
BIO FOr CARe Sterke verschillen tussen patiënten Zelfs binnen families 80 jaar Erfelijke aanleg Geen ziekte 14 jaar Eerste hartoperatie Erfelijke aanleg vastgesteld 50 jaar Erfelijke aanleg Milde verdikking 17 jaar Erfelijke aanleg Nog geen ziekte Wat brengt de toekomst?
BIO FOr CARe Voorspellen van ziektebeloop nog niet mogelijk Verdikking hartspier Ritmestoornissen Hartfalen Operaties Maar wel al psychische en sociale gevolgen! Zorgen, levensverzekering
BIO FOr CARe Samenwerking tussen UMC s Drie onderdelen Klinische gegevens Bloedafnames Vragenlijst Patiënten met founder mutaties in het MYBPC3 gen Doel verklaring vinden voor onderlinge verschillen ziektebeloop kunnen voorspellen
13.45-14.30 Paneldiscussie wat leeft er onder patiënten?