Casus Bombay fenotype Apr. KB. A. Fraeyman

Transcriptie

1 Casus Bombay fenotype Apr. KB. A. Fraeyman 1

2 2 Casus UZL Zwangere vrouw ( 1991) Voorziene bevallingsdatum: 11/02/2016 Opvangcentrum bloedgroep : beeld van bloedgroep O RhD pos Ccee RBC antistofscreening: 25 nov 2015

3 3 ID panel Beeld van publieke antistof

4 4 Verder onderzoek (1) Titer 512 dwz zeer potente antistof Identificatie panel op KT: volledig positief Serologische & Moleculaire RBC typering Positief voor de geteste publieke antigenen / uitsluiten van anti-k, anti-lub, anti-kpb, anti-vel, anti-lan, anti-ge, anti-p, anti-ata, anti-tja (PP1Pk), anti-sc1, anti-dib, anti-wrb, anti-yta, anti-coa, anti-kna. wat nu?

5 5 Verder onderzoek (2) Referentielabo RKV-DvB Bepaling H antigen met anti-h antisera: negatief Kruisproef met H negatieve RBC (Bombay): negatief Allo-adsorptie: geen onderliggende antistoffen Behandeling DTT aanwezigheid IgG en IgM component Referentielabo INTS Parijs Confirmatie Bombay fenotype : H-deficiënt non-secretor type

6 6 Bombay fenotype Jaren 50, Bombay Individuen met bloedgroep die lijkt op groep O, maar. incompatibel met groep O! Bhende et al (Lancet 1952;1:903-4)

7 7 Hoe ontstaat het Bombay fenotype? samenspel van 3 genen 1. FUT1 gen H en h allel 2. ABO gen A, B en O allel 3. FUT2 gen Se en se allel

8 genotype 8 H bloedgroepsysteem 100% H H H h FUT1 gen 2 allelen: H en h H > 99,9% (hoog frequent antigen) fucosyl transferase: additie L-fucose op precursorketen h zeer zeldzaam h = stil allel Precursor Bombay (Oh) h h H-antigen fucose H antigen = bouwsteen voor A en B antigenen

9 Precursor 9 ABO antigensynthese ABO gen: 3 allelen O allel = stil allel geen transferase Fenotype H antigen = O antigen A & B allel = co-dominant transferase

10 10 Overerving van ABO en Bombay fenotype Antistoffen in plasma anti-b anti-a anti-a/b/a,b anti-a, anti-b, anti-a,b anti-h

11 11 Secretor genen Se en se (FUT2 gen), de secretor genen Se = dominant allel se = silent allel Secretie A, B en H antigenen in lichaamsvochten (muv CSV) 80% van de Kaukasiërs zijn secretors 20% zijn non-secretors

12 12 H deficiëntie 3 belangrijkste vormen 1. H-deficiënte non-secretors (Klassieke Bombay of O h, Indian ) - hh, sese - Productie van allo-anti-h 2. H-deficiënte secretors (Para-Bombay of H+ w ) - hh, Sese of SeSe - min. 1 actief Se gen (FUT2) dwz secreties kunnen H, A en B antigenen bevatten - Productie van auto-anti-h/ih (klin minder van belang) cfr. slide grotendeels H-deficiënte personen, non-secretor (Para-Bombay, H+ w, Reunion ) - Zwakke H (FUT1 mutatie), sese - Productie van allo-anti-h Transfusieadvies: H-negatieve eenheden igv 1 en 3 (niet voor 2)

13 13 Frequentie Bombay fenotype (O h ) 1/8000 Taiwan 1/ India 1/ Japan 1/ Europa

14 Klinisch belang anti-h A2 RBC membraan A A 14 Auto-anti-H Allo-anti-H A1, A1B, B Bombay Klinisch belangrijk Nee AS klasse IgM Klinisch belangrijk Ja AS klasse IgG, IgM Optimale reactiet 4-15 C HZFP Nee Thermisch bereik 4-37 C HZFP Ja Transfusiereacties Transfusiereacties Extravasculair Intravasculair Extravasculair Intravasculair Nee Nee Ja Ja

15 15 Anti-H Bombay casus Klinisch belang HDN: mild tot ernstig, beschreven bij 2 kinderen - Patiënte heeft IgG component! HTR: milde-ernstige, onmiddellijke-uitgestelde HTR Transfusieadvies ECL: enkel Oh (Bombay) - Autologe donatie? - Cryobank? Plasma: bloedgroep O Bloedplaatjes: bloedgroep O

16 16 Overleg met zorgverstrekkers Overleg met arts / vroedvrouw perifeer ZKH Irakees Zwangerschap : 4 zwangerschap 2 bevallingen - 1 abortus (miskraam) Transfusiehistoriek : 2 Tf, bij vorige bevalling Hb: 10,7g/dl Baby: OK, geen tekens foetale anemie (geen verhoogde PSV-ACM) Owv placenta previa overdracht naar UZL en opvangcentrum Lubbeek

17 17 Opvolging in UZL Placenta previa increta, reeds spontane bloedingen Baby: PSV-ACM 1.5 MoM, beweegt goed, geen ascites dagelijkse monitoring baby Beleid bevalling: sectio op 32 weken & hysterectomie Grootste probleem bij sectio igv placenta previa = liters bloedverlies Transfusie opties Moeder - Autologe donatie - Cryo bloed Parijs (2 units): op strikte indicatie! - Cell saver - EPO + ijzer - Bloedsparende chirurgie: aortaklem - Exacyl op moment van bloeding Baby: gewassen en bestraalde afgesplitste unit (50mL) van autologe unit

18 18 Een gewaarschuwd team Moeder: sectio & hysterectomie prima verlopen Geschat bloedverlies 200mL Geen transfusie tijdens ingreep (geen ECL, PLC of plasma) Autologe unit (100mL) s avonds toegediend bij uittrekken aortacatheter Cryo units Parijs niet toegediend postpartum verloop ongecompliceerd : Hb : 9 g/dl Baby klinisch prima : geen kliniek van HZP geen transfusie vereist : Hb 14.5 g/dl en (na 1 dag) Hb 15.9 g/dl Labo - O pos - Poly DAT neg, mono DAT neg, eluaat positief met anti-h - Plasma: anti-h titer 4 - Bilirubine geboorte: 2.84 mg/dl (total bili), 0.35 mg/dl (direct bili) Na 2 dagen: 4.12 mg/dl (total), 0.66 mg/dl (direct) Na 3 dagen: 9,47 mg/dl fototherapie

19 19 Zijn er vragen?