ASS-diagnose bij volwassenen: een puzzel voor GGZ professionals

Transcriptie

1 ASS-diagnose bij volwassenen: een puzzel voor GGZ professionals Inmiddels zijn er voldoende betrouwbare diagnostische instrumenten beschikbaar om autismespectrumstoornissen (ASS) bij volwassenen te kunnen vaststellen. Daarom is de tijd nu rijp voor een diagnostische richtlijn, waarin gedetailleerd is omschreven hoe dit proces dient te verlopen en welke instrumenten hierbij het beste kunnen worden ingezet. Dat was de belangrijkste conclusie van het landelijke autismecongres, dat het Kenniscentrum Autisme Nederland (KAN) op 11 december organiseerde in Ede. Hoe kun je bij volwassenen vaststellen of zij kampen met een stoornis in het autisme spectrum? Ter beantwoording van deze vraag presenteerden enkele psychiaters en onderzoekers tijdens het afgelopen KAN-congres een scala aan diagnostische instrumenten. Van veelgebruikte screeningslijsten om een snelle eerste indruk te krijgen van de mogelijke problematiek, tot uitgebreide interview-methodieken om beter zicht te krijgen op mogelijke autistische kenmerken. Met behulp van al deze instrumenten samen kan goed worden vastgesteld of iemand ASS heeft. Het vaststellen van zo n diagnose op maat blijft echter een ingewikkelde puzzel. De scores die met deze meetinstrumenten worden behaald moeten namelijk altijd met een klinische blik worden gewogen. Een eenvoudige lakmoesproef is er namelijk niet, hoe graag behandelaars en onderzoekers dat ook zouden willen, constateert dagvoorzitter prof.dr. Rutger Jan van der Gaag. CASS 18+ Om de diagnose en behandeling van ASS gericht te verbeteren, werd in 2005 het Consortium AutismeSpectrumStoornissen voor Volwassenen - CASS opgezet. Met dit nieuwe en goed gespreide netwerk van autismeprofessionals zijn we op zoek gegaan naar consensus over wat er minimaal nodig is om een betrouwbare ASS-diagnose bij volwassenen te kunnen stellen, vertelt initiatiefnemer dr. Cees Kan, psychiater bij UMC St. Radboud tijdens zijn inleiding. Vier werkgroepen maakten de afgelopen jaren een inventarisatie van geschikte instrumenten voor screeningsdiagnostiek, ontwikkelingsdiagnostiek, differentiële diagnostiek voor het vaststellen van bijkomende stoornissen, en zorgdiagnostiek voor het beantwoorden van begeleidingsvragen, - mede op basis van neuro-psychologisch onderzoek. Alle kennis die de werkgroepen over deze deelgebieden verzamelden vormde de input voor het ochtendprogramma van het KAN-congres. s Middags konden de deelnemers kiezen voor enkele workshops voor verdiepende informatie over deze deelgebieden. Screening Voor de eerste screening van ASS zijn verschillende vragenlijsten in gebruik, zoals de SCQ (Social Communication Questionnaire), de ASDASQ (ASD in Adults Screening Questionnaire) en de AQ (Autims Spectrum Quotient). Het zijn instrumenten om de eerste verdenking van autisme beter te onderbouwen, benadrukt onderzoeker Bram Sizoo, psychiater bij Dimence.

2 Omdat van een waterdichte screening geen sprake is, gebruikt Sizoo liever de term casefinding. Veel volwassenen die zich aanmelden, doen dat namelijk omdat het autisme wordt vermoed door de partner of al is vastgesteld bij één of meerdere kinderen in het gezin. Bovendien suggereert screening een oplossing in de preventieve sfeer en daarvan is bij de chronische stoornis ASS geen sprake. Na een beknopte bespreking van de genoemde vragenlijsten komt Sizoo tot de slotsom dat veel vragenlijsten nader onderzoek verdienen. De AQ en met name de Nederlandse versie hiervan komt op dit moment echter het beste uit de bus en is dan ook de meest geschikte lijst om te gebruiken. Er is nog geen enkel instrument waarop we zondermeer kunnen vertrouwen. Het zijn namelijk geen lijsten die je zomaar kunt afvinken. Daarom is het van groot belang dat de onderzoeker grondige kennis heeft van autismespectrumstoornissen. Dat is vooral nodig om te kunnen beoordelen hoe iemand opdrachten uitvoert en tot de scores gekomen is. Dat neemt niet weg dat deze lijsten goed kunnen worden gebruikt om te bepalen of verder diagnostisch onderzoek zinvol is. Ontwikkelingsanamnese Om ASS bij volwassenen te kunnen diagnosticeren, is het noodzakelijk om inzicht te krijgen in de manier waarop iemand zich tijdens zijn jeugd en adolescentie heeft ontwikkeld. Dat is geen eenvoudige opgave, omdat onderzoekers hierbij tegen allerlei praktische problemen aanlopen. De verhalen en ervaringen van ouders kunnen bijvoorbeeld gekleurd en onvolledig zijn. Dat geldt ook voor de herinneringen van de cliënt zelf. Daarom komt het bij het afnemen van een ontwikkelingsanamnese vooral aan op gedetailleerd doorvragen, benadrukt drs. Marjan van Oosten, psychiater bij GGZ Delfland. Dankzij afnemende symptomen, zelf ontwikkelde compensatiestrategieën en een goed gestructureerde omgeving slagen veel volwassenen met ASS erin redelijk met hun stoornis te leven. Juist hierom kunnen verhalen over het verloop van de eigen ontwikkeling nuttige informatie opleveren voor een ASS-diagnose. Was de cliënt als kind bijvoorbeeld overgevoelig voor prikkels of in zijn waarneming extreem gefocust op details? Of was er sprake van ongewone interesses en preoccupaties? Om de antwoorden op dit soort vragen goed te kunnen beoordelen, heeft de onderzoeker wederom kennis van het klinische beeld nodig, maar daarnaast ook van de normale ontwikkeling van kinderen. Met deze bagage kan per fase (baby, peuter, kleuter, kind, puber, jongere en adolescent) gedetailleerd worden ingezoomd op de somatische, motorische, sociale, cognitieve en seksuele ontwikkeling. Op al deze terreinen moet gericht worden doorgevraagd om de benodigde informatie boven tafel te krijgen, hoe moeilijk dat jaren later vaak ook is. Door schaamte zijn ouders soms geneigd ervaringen te bagatelliseren, weet Van Oosten uit ervaring. Ook kunnen zij door vergelijkbare problematiek geneigd zijn te ontkennen. Of ze zijn het onderling oneens. In zulke gevallen is het nodig dat je blijft doorvragen naar voorbeelden. Behalve ouders kunnen ook tantes, broers, zussen en buren waardevolle informatiebronnen zijn. Verder kan ook het doornemen van fotoalbums en schoolrapporten helpen bij het losmaken van herinneringen.

3 Ondersteunende instrumenten Om dit zoekproces te structureren kunnen onderzoekers gebruikmaken van allerlei vragenlijsten. Ook kunnen zij hierbij gebruikmaken van semigestructureerde interviews, zoals de ADI-R (Autism Diagnostic Interview- Revised) en DISCO (Diagnostic Interview for Social and Communicative Disorders). Het afnemen van deze interviews vergt echter zoveel tijd en specifieke deskundigheid, dat het niet haalbaar is om ze standaard bij elke diagnose in te zetten. Het is vooral zinvol om deze instrumenten in te zetten als de informatie uit diverse bronnen inconsistent is, of wanneer je twijfelt over de betrouwbaarheid van de (hetero)anamnese. Daarom zou het goed zijn als in elk gespecialiseerd autismecentrum tenminste één medewerkers getraind is in de ADI-R of DISCO, zegt Van Oosten. De uitkomsten van deze interviews mogen volgens de psychiater niet doorslaggevend zijn in het eindoordeel. Ze zijn ondersteunend, en hebben niet het laatste woord. Als een ontwikkelingsanamnese niet mogelijk is - bijvoorbeeld doordat de ouders zijn overleden of het contact verbroken is -, kan het afnemen van de ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) soms uitkomst bieden. Dit is een informeel semigestructureerd psychiatrisch onderzoek met een speciale module voor volwassenen ter beoordeling van de communicatie, de sociale wederkerigheid en het gebruik van fantasie. De betreffende module bestaat uit 15 activiteiten en 31 beoordelingen. De cliënt voert hierbij een reeks van taken uit, waarbij er onder meer een beoordeling plaatsvindt van de manier waarop hij taken uitvoert, ingaat op vragen en oogcontact maakt. Voordeel van deze methode is het informele karakter. Door de losse aanpak lijkt het afnemen van de ADOS meer op het maken van een praatje dan op een klinische ondervraging. Daar staat echter tegenover dat de ADOS in een kunstmatige één op één-situatie wordt afgenomen, en juist dat zijn situaties waarin sommige intelligente mensen met ASS het relatief goed doen. Daardoor moeten er daarnaast ook andere instrumenten worden ingezet om tot een betrouwbare diagnose te komen, concludeert Van der Gaag. Meervoudige problematiek Het komt regelmatig voor dat tijdens een diagnostisch onderzoek blijkt dat de problematiek van volwassenen afwijkt van de standaardindelingen die hiervoor gemaakt zijn in de DSM. Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van meerdere stoornissen tegelijk, waarbij één van beide stoornissen duidelijk op de voorgrond staat. Zo kan ASS naast een depressie voorkomen, waarbij de depressie aanvankelijk imponeert en de ASS niet gezien wordt. In dit soort situaties staan onderzoekers voor de keuze van een en-enbenadering of een of-of-benadering, stelt dr. Arnold Bartels, psycholoog en psychotherapeut bij het dr. Leo Kannerhuis. In elk geval moet je dan definiëren wat je als primaire stoornis ziet en hoe de stoornissen elkaar beïnvloeden. Het is namelijk mogelijk dat symptomen van andere stoornissen lijken op ASSkenmerken. Laat je daarom niet misleiden door het klinisch beeld alleen, maar screen liefst zo tijdig mogelijk of er inderdaad sprake kan zijn van ASS. Nu gebeurt dat nog nauwelijks, of pas wanneer mensen al tijden in behandeling zijn. Hierdoor kan zo n behandeling geheel vastlopen, juist omdat het onderliggende autisme onbehandeld blijft.

4 Volgens de DSM-IV gaan bepaalde stoornissen zoals ADHD en schizofrenie niet samen met ASS. In de praktijk blijkt echter dat zulke combinaties wel degelijk voorkomen. Daarom adviseert Bartels om vooral niet te rigide volgens het boekje te werk te gaan, maar met een open blik te onderzoeken met welke mogelijke stoornissen een cliënt in min of meerdere mate kampt. Neuropsychologisch Onderzoek Aanvullend op gedragsmatig onderzoek is er soms ook neuropsychologisch onderzoek nodig om te kunnen bepalen wat er gebeurt in het brein. Dit soort onderzoek is meer bedoeld voor het begrijpen van de binnenkant dan voor het beschrijven van de buitenkant, verduidelijkt dr. Jan-Pieter Teunisse, neuropsycholoog bij het Dr. Leo Kannerhuis. Autisme heeft primair te maken met een andere manier van informatieverwerking. Neuropsychologisch onderzoek kan daarbij inzichtelijk maken waarom iemand zich op een bepaalde manier gedraagt. Dat kan bijvoorbeeld relevant zijn als na de eerste diagnose de vraag rijst welke behandeling het meest geschikt is, of welk werkomgeving of schooltype het beste past. Op dat moment moet je de sterke en zwakke kanten van iemands informatieverwerking in kaart brengen. Net als de overige inleiders waarschuwt Teunisse voor overspannen verwachtingen van dit soort onderzoek. Want ook bij de vertaling van de uitkomsten van neuropsychologisch onderzoek is altijd sprake van ruis, al was het maar door de discrepantie tussen de vaak eenduidige en gestructureerde testsituatie en het dagelijks leven. Bovendien zijn er nog nauwelijks genormeerde en gevalideerde testen beschikbaar. Daardoor kunnen de uitkomsten van deze testen nooit doorslaggevend zijn. Het gaat in dit soort onderzoek niet alleen om de testuitkomsten, maar vooral ook om de strategieën die de cliënt gebruikt bij het uitvoeren van bepaalde onderzoeksopdrachten. Kijk daarom niet alleen naar de uitkomsten van een test, maar let vooral op de trend die uit meerdere testen naar voren komt. Op die manier kan neuropsychologisch onderzoek een hulpmiddel zijn bij handelingsgerichte diagnostiek. Nieuwe richtlijn? Nu er binnen CASS 18+ steeds meer overeenstemming ontstaat over de manier waarop ASS-diagnostiek bij volwassenen moet plaatsvinden en welke instrumenten hierbij het beste kunnen worden ingezet, ligt het voor de hand om een diagnostische richtlijn te ontwikkelen. Meer eenduidigheid in de diagnostiek verbetert immers de scherpte van de behandelingen en de mogelijkheden van vervolgonderzoek. Hiervoor zijn inmiddels contacten gelegd met de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie, die dit initiatief verder moet oppakken. Maar wat schiet het veld op met zo n wetenschappelijk onderbouwde richtlijn? Krijgen cliënten hierdoor eerder een passende behandeling? Of blijft het bij een ingewikkeld stroomschema dat al snel diep in de la verdwijnt? Prof. dr. Jan Swinkels, hoogleraar richtlijnontwikkeling in de gezondheidszorg dacht tijdens het middagprogramma met de congresdeelnemers na over de zin en onzin van zo n nieuwe evidence based richtlijn. Het doel is om zinnige en zuinige zorg te bieden. Daarbij gaat het om doeltreffende en doelmatige zorg die werkzaam, veilig en geaccepteerd is, en

5 daarnaast ook uitvoerbaar, toepasbaar en nodig is. Een richtlijn kan in dit kader ondersteuning bieden bij de besluitvorming van professional en patiënt. Dat die ondersteuning hard nodig is, blijkt wel uit de steeds groter wordende stroom van publicaties die geen enkele onderzoeker of behandelaar meer kan bijhouden. Tegen die achtergrond kan een richtlijn snel duidelijkheid bieden over de laatste stand van de wetenschap. Uit onderzoek naar de effecten van evidence based medicine blijkt dat hiermee 26% winst te behalen valt, waardoor er meer mensen tegen lagere kosten behandeld kunnen worden. Tegelijkertijd is echter 60% van de ziektelast bij psychische stoornissen nog niet te voorkomen. Behalve evidence based werken blijft het dus ook hard nodig om te investeren in preventie en onderzoek, aldus Swinkels. Na een afweging van alle pro s en contra s concludeert de hoogleraar dat een nieuwe diagnostische richtlijn zinvol is. Ook al leidt zo n richtlijn niet automatisch tot betere behandelingen, toch vergroot het de kans op passende en goede zorg, waarbij voortdurend wordt gezocht naar wetenschappelijke onderbouwing. Tegelijkertijd is het echter nodig om te blijven werken aan een infrastructuur om onderzoek en methodiekontwikkeling mogelijk te maken, en een brug te slaan tussen wetenschap en praktijk. Puzzelen In zijn afsluitende terugblik op het congres sluit Cees Kan aan bij dit pleidooi voor een richtlijn voor ASS-diagnostiek bij volwassenen. De vraag naar dit soort diagnostiek neemt namelijk hand over hand toe, waardoor er op dit moment onacceptabele lange wachtlijsten bestaan. Bovendien verwacht Kan dat met deze richtlijn zowel over- als onderdiagnostiek kan worden voorkomen. Verder kan zo n richtlijn bijdragen aan gerichte behandelingen en biedt het ook kansen voor effect- en benchmarkonderzoek. In de praktijk zijn er nog weinig genormeerde en gevalideerde testen om bij volwassenen een ASS-diagnose te kunnen stellen. Daarom moeten we het voorlopig doen met kwalitatieve interpretaties en trends die in meerdere testen zichtbaar worden. In elk geval moeten we durven puzzelen met alle diagnostische instrumenten die tijdens dit congres zijn besproken om tot een totaalbeeld te komen. Alleen zo kunnen we uiteindelijk tot een klinische afweging op maat komen. En daar gaat het om! [eventueel kader] Lange tijd werd autisme gezien als ontwikkelingsstoornis bij kinderen. Pas de afgelopen tien jaar is meer aandacht ontstaan voor de gevolgen van deze stoornis bij volwassenen. Sindsdien zijn overal in Nederland initiatieven genomen om volwassenen met deze stoornis te diagnosticeren, te behandelen en te begeleiden. Tijdens het congres van het Kenniscentrum Autisme Nederland op 11 december jl. werd een overzicht gegeven van diagnose-instrumenten die hierbij ingezet kunnen worden. Inmiddels wordt er gezocht naar mogelijkheden om een richtlijn voor ASS-diagnostiek bij volwassenen te ontwikkelen, zodat overal in Nederland op een gestructureerde en systematische manier diagnostisch onderzoek plaatsvindt. [eventueel infokader]

6 Een overzicht van de belangrijkste diagnostische meetinstrumenten voor ASS is voor leden van CASS 18+ te vinden op :