HEARING Nationaal Plan Zeldzame Ziekten 12 april 2012 in Utrecht

Transcriptie

1 HEARING Nationaal Plan Zeldzame Ziekten 12 april 2012 in Utrecht Introductie Voor het Nationale Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ) is input van de verschillende veldpartijen gewenst. Hiertoe is onder meer de website van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten ( ingesteld en worden bijeenkomsten georganiseerd waarin mensen uit het veld mee kunnen praten over het Nationaal Plan. Op 12 april 2012 vindt de eerste bijeenkomst plaats 1. Er zijn 18 deelnemers aanwezig met een verschillende achtergrond (zie bijlage 1). Ter voorbereiding voor de bijeenkomst is een document opgesteld waarin vier thema s binnen het gebied van zeldzame aandoeningen worden uitgewerkt: Loket en informatie, Zorg, Onderzoek, Beschikbaarheid van kennis/educatie en beschikbaarheid van adequate behandeling. Per thema zijn in dit document aanbevelingen gedaan voor activiteiten (Download document: De aanbevelingen in dit voorbereidend document zijn aangedragen door de vier thematische werkgroepen die eind 2011 bij elkaar kwamen, en via input verzameld op de website Het document wordt in de hearing besproken, waarbij de belangrijkste vragen zijn: - Zijn de aanbevelingen relevant en realistisch? - Welke aanbevelingen hebben prioriteit? - Hoe kunnen de aanbevelingen worden aangepakt (korte en langere termijn) en wie en wat is daar voor nodig? - Welke aanbevelingen worden nog gemist? Een weerslag van datgene dat op de hearing van 12 april is besproken treft u hieronder aan. De voorzitter van de bijeenkomst is de heer Frits Lekkerkerker. Tot eind december 2011 was hij voorzitter van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen. Momenteel is hij de beoogde voorzitter van de Klankbordgroep Nationaal Plan Zeldzame Ziekten, die gedurende 2012 het opstellen van het Nationaal Plan en de werkzaamheden rondom het loket zeldzame ziekten bij ZonMw zal begeleiden. Het ministerie van VWS heeft bepaald dat deze klankbordgroep onder ZonMw valt. Het programma is als volgt: na het welkomstwoord en uitleg over het doel van deze bijeenkomst is er ruimte voor algemene opmerkingen en discussie. De groep is daarna opgesplitst in twee subgroepen die elk twee thema s bespreken. Eén groep buigt zich over de thema s Zorg en Onderzoek onder voorzitterschap van Albert van der Zeijden; de andere groep bespreekt de thema s Loket en informatie, en Beschikbaarheid van kennis/adequate therapie onder voorzitterschap van Cock Lamers. Na de lunch vindt plenair terugkoppeling plaats en is er ruimte voor verdere discussie. Algemene opmerkingen Na de toelichting op het doel van deze bijeenkomst vraagt de voorzitter of men algemene opmerkingen heeft ten aanzien van het voorbereidende document. Uit de groep komen de volgende suggesties. Men mist in het document een algemene introductie over zeldzame ziekten en de bijbehorende problematiek, en met name de bijzonderheden van zeldzame ziekten. Zeldzame ziekten worden in het huidige document als een containerbegrip omschreven, terwijl de verscheidenheid in deze groep groot is. 1 De geplande bijeenkomst op 21 april is komen te vervallen, vanwege het beperkt aantal deelnemers. Uiteraard wordt de inbreng van deze deelnemers op een andere wijze verzameld en meegenomen in het plan. 1

2 De vraag wordt gesteld of voor alle zeldzame ziekten hetzelfde nodig is? Is er een verdeling te maken tussen (groepen) zeldzame ziekten. Bijvoorbeeld hoeveel centra heb je nodig in Nederland voor een bepaalde groep ziekten? Door een aantal deelnemers wordt naar voren gebracht dat de regierol - die noodzakelijk wordt geacht op het terrein van de zeldzame ziekten - moet worden beschreven in het Nationale Plan. Als er straks een plan is, met diverse voorgestelde activiteiten, wie gaat de regie dan op zich nemen? De voorzitter legt uit dat de regierol in 2012 bij de Klankbordgroep NPZZ ligt, maar dat daarna anderen deze rol op zich dienen te nemen. De vraag komt naar voren waarom elk land zijn eigen Nationale Plan gaat schrijven; waarom wordt er geen Europees plan geschreven. De voorzitter licht toe dat het onderwerp Volksgezondheid een nationale aangelegenheid is en geen Europese aangelegenheid. Elk land dient daarom zelf de prioriteiten op dit onderwerp aan te geven. Nederland zal een eigen nationaal plan maken, maar niet alle activiteiten hoeven in Nederland plaats te vinden. In dit kader is ook de Richtlijn 2011/24/EU van het Europees Parlement en de Raad van 9 maart 2011 betreffende de toepassing van de rechten van patiënten bij grensoverschrijdende gezondheidszorg 2 van belang. Nederland moet in oktober 2013 deze richtlijn hebben geïmplementeerd in haar nationale wetgeving. Deze richtlijn geldt voor alle ziekten, maar is vooral voor zeldzame ziekten belangrijk vanwege het schaarse aantal patiënten in een land en de beperkte kennis over de aandoeningen. Bijvoorbeeld het verwijzen naar kenniscentra over de grens moet dan mogelijk zijn. Europese Richtlijnen moeten in nationale wetgeving worden opgenomen; dit geld niet voor Europese Aanbevelingen. De Aanbeveling van de Raad 3 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten, waarin onder meer staat dat elk land een nationaal plan of strategie dient ontwikkelen is voor een land vrijblijvender. De Nederlandse overheid is niet wettelijk verplicht om hieraan te voldoen. Des te belangrijker is het dus om een overtuigend (actie)plan op te stellen. Groep 1. ZORG en ONDERZOEK De deelnemers aan deze sessie stellen zich kort voor. De samenstelling is divers. Zowel behandelaars (specialist en voormalig huisarts), onderzoekers (van het Erasmus MC), als ook patiëntvertegenwoordigers zitten aan tafel. Er worden nog een aantal algemene opmerkingen over het document gegeven in de groep. Door de huidige weergave in een tabel lijkt het of elk thema een los onderdeel is, terwijl er dwarsverbanden te benoemen zijn. Dit moet in het definitieve plan duidelijker naar voren komen. Als voorbeeld wordt genoemd: als er geen onderzoek is, is er ook geen goede informatie over de ziekte. De overheid wil benadrukken wat goed gaat op het vlak van zeldzame ziekten, maar in het nationale actieplan moeten juist de witte plekken onder de aandacht worden gebracht waar het (nog) niet goed gaat. Over expertisecentra is eind vorig jaar een apart document uitgebracht door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen. De conclusies die hierin staan moeten krachtiger terugkomen in het plan. Expertise is aanwezig in Nederland, maar niet duurzaam en niet geïnstitutionaliseerd. Deze slag moet Nederland nog maken. Tenslotte wordt opgemerkt dat de betrokkenheid van patiënten bij een expertisecentrum onder druk staat omdat belangenbehartiging niet meer kan worden gefinancierd vanuit de subsidie van de overheid (Fonds PGO). 2 Richtlijn 2011/24/EU van het Europees Parlement en de Raad van 9 maart 2011 betreffende de toepassing van de rechten van patiënten bij grensoverschrijdende gezondheidszorg; 3 Aanbeveling van de Raad van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten (2009/C 151/02) 2

3 a) Zorg (zie pagina 8-12 van het voorbereidende document; bijlage 2) Diagnostiek Het tijdig stellen van de juiste diagnose is één van de belangrijkste knelpunten bij zeldzame ziekten. In de groep komt een voorbeeld aan de orde waarbij het 30 jaar heeft geduurd voordat de diagnose gesteld werd. De prangende vraag die op tafel ligt is hoe kan de tijd tot diagnose worden verkort? Het blijkt dat daar niet een oplossing voor is te geven. Er ontstaat discussie over de rol van de huisarts, de rol van de beroepsgroepen, specialisten in centra en de rol van patiënten/ouders. De groep geeft een aantal conclusies/aanbevelingen. Bij de huisarts ontbreekt het nog te vaak aan bekendheid met het fenomeen zeldzame ziekte (gebrek aan awareness). Ditzelfde geldt voor het consultatiebureau; hier voelen veel ouders zich vaak niet serieus genomen. Het voorstel in het document voor beter instrumentarium voor de 1 e lijn wordt niet geheel gedragen door de groep. De huisarts bijvoorbeeld is niet de geëigende persoon om DNA-diagnostiek te doen, vindt ook de (oud)- huisarts. Wel zouden de huisarts of de arts van het consultatiebureau sneller moeten doorverwijzen, naar de mening van de patiënten. Het ontbreekt bij huisarts en consultatiebureauarts momenteel aan de optimale klinische kennis om de diagnostiek voor zeldzame ziekten te doen. Hier is ook een rol voor de beroepsgroepen zelf weggelegd om dit te verbeteren. Individuele artsen zijn wel betrokken, maar de groep als geheel richt zich vaak op de grote ziekten. Ondanks het feit dat de consultatiebureauarts zelfstandig mag verwijzen naar een specialist wordt dit in de praktijk weinig gedaan. Indien ouders ontevreden zijn over het consultatiebureau kan men zich ook tot de huisarts wenden; dit gebeurt weinig in de praktijk. De infrastructuur is er dus wel, maar er wordt bij zeldzame ziekten niet goed gebruik van gemaakt. Ouders kunnen ook een sterkere rol spelen in het diagnoseproces en de huisarts en consultatiebureauarts zouden hier meer voor open moeten staan. Het voorstel in het document om ouders de gelegenheid te bieden hun 6-12 maanden oude kind te laten onderzoeken wordt gedragen, mits de ouders voldoende zijn geïnformeerd. Er is behoefte aan brede en toegankelijke informatie over ongerustheidjes en het onderscheid of deze tot de range van de normale ontwikkeling behoren of dat het signalen zijn die kunnen duiden op een aandoening (via een website). Indien er een expertisecentrum is heeft dit centrum ook een rol bij de diagnoseverbetering. In de kliniek heeft men vaak wel de beschikking over diagnostische instrumenten. Ook hier geldt dat een dergelijk centrum dan wel moet worden geraadpleegd (en dus worden gevonden) door de huisarts of het consultatiebureau. In het diagnostische proces gaat men vaak eerst naar het lokale ziekenhuis. Ook hiervoor geldt dat deze persoon de weg naar een expertisecentrum moet weten te vinden. De groep concludeert dat ouders meer moeten duwen en trekken en dat artsen beter toegerust moeten zijn voor het stellen van de diagnose en in het algemeen meer bewust worden van het bestaan van zeldzame ziekten. Registratie De groep ondersteunt de aanbeveling dat uniforme classificatie van zeldzame ziekten zeer belangrijk is. Sommige deelnemers zijn van mening dat het gebruik van ICD 10 en/of de code van Orphanet (Orpha.code) verplicht moet worden gesteld in heel Europa. Het belang wordt hier wel van ingezien, maar dit voorstel lijkt niet erg realistisch op korte termijn. Net als de suggestie voor een Personal Health Record. Gezien de strenge Nederlandse privacywetgeving en de politieke huiver lijkt zo n registratie niet op korte termijn haalbaar. Er zijn wel goede voorbeelden in verschillende ziekenhuizen in Nederland, en in Duitsland en Italië; wellicht kunnen deze best practices helpen om een brede registratie op langere termijn te realiseren. Gestart zou kunnen worden bij de expertisecentra in Europa. Als die met elkaar afspreken om dezelfde code te gebruiken is dat al een begin. 3

4 Veel registraties over ziekten waar een behandeling voor is worden georganiseerd en betaald door een farmaceutisch bedrijf; de gegevens in deze registraties zijn niet openbaar. Samenwerking is nodig tussen patiënten en onderzoekers om een bijdrage te leveren aan één registratie. Zorgstandaard In de groep vraagt men zich af of het mogelijk is om zorgstandaarden op Europees niveau te ontwikkelen. Uiteraard kunnen aspecten over diagnostiek en behandeling uniform zijn, echter de zorgparagraaf heeft - op dit moment - betrekking op de zorg in Nederland. Ook hier ligt een rol voor expertisecentra in Europa om dit met elkaar af te stemmen. Verder wordt er gepleit om zorgstandaarden te maken per groep ziekten, en niet per individuele ziekte. Het maken van een zorgstandaard neemt al snel enkele maanden in beslag. De VSOP maakt er een aantal, maar er is veel meer capaciteit nodig, want het is heel veel werk! Zorg Algemeen De vraag is of elke zorg voor zeldzame ziekten standaard is? Is er een onderscheid per (groepen van) ziekten? Het is belangrijk dit duidelijk te maken in een plan. Over enkele punten zijn nog geen aanbevelingen opgenomen: - Wie heeft regie, wat moet centraal/decentraal? - Hoe kan kwaliteit van de zorg worden gewaarborgd (onder andere de kwaliteit van expertisecentra)? - Expertisecentra zijn teveel naar binnen gericht en op de patiënt gericht. Terugkoppeling naar huisarts of lokale behandelaar wordt gemist. Daardoor worden zeldzame ziekten ook minder aantrekkelijk voor de huisarts. Expertisecentra Er wordt onderschreven dat ziekenhuizen zich moeten specialiseren (conform het huidige overheidsbeleid) en dat er ook bezuinigd moet worden. Expertisecentra zijn kwetsbaar en staan onder druk. De aanbeveling dat de Raad van Bestuur zich verbindt aan de expertise die in huis is, is essentieel. Hier ligt een rol voor de onderzoekers/behandelaars in het betreffende universitair medisch centrum (UMC); deze moeten de expertise onder de aandacht brengen van hun Raad van Bestuur. Het landelijk en Europees aanwijzen van centra is iets wat noodzakelijk is, maar niet op korte termijn is gerealiseerd. De vraag wordt gesteld wat het oplevert om centra aan te wijzen? Er worden een aantal redenen genoemd: - Aanwijzen leidt tot transparantie, betere verwijzing en verbetering van kwaliteit van zorg; - Aanwijzen leidt tot duurzaamheid en kwaliteitscontrole; - Erkenning van gespecialiseerde kennis en zorg. Een aantal partijen heeft een rol, zoals de medische beroepsgroepen (verdelen van expertise met elkaar) en de patiënten (deze kunnen lintjes/sterren uitdelen aan centra die aan criteria voldoen; bijvoorbeeld Stichting Kind en Ziekenhuis geeft een Smiley als kwaliteitskeurmerk). Men constateert dat er momenteel in Nederland geen expertisecentra voor zeldzame ziekten formeel zijn aangewezen door een onafhankelijk orgaan. De centra staan ook niet vermeld in de Orphanet database. Het centrum moet kennis verbinden. Niet iedereen kan naar het centrum reizen, dus moet de kennis soms reizen. In dit kader is E-health een hulpmiddel om kennis en informatie beschikbaar te maken. Wat betreft het vinden van een budget voor het expertisecentrum vindt de groep dat inzet van de zogenoemde academische component voor zeldzame ziekten (een aanbeveling in het voorbereidende document bij de thema s Zorg en Onderzoek) geen realistische aanbeveling. Bovendien biedt het geen garantie dat hieruit onderzoek en zorg specifiek voor zeldzame ziekten wordt gefinancierd. De competitie binnen de ziekenhuizen (en ook tussen de ziekenhuizen) wordt wel gevoeld door de onderzoekers/behandelaars. In die zin staan het onderzoek aan zeldzame 4

5 ziekten of de hele specialistische zorg zeker onder druk. Ook hier is het van belang de Raad van Bestuur te informeren en waar mogelijk de patiëntenorganisatie te betrekken. De aanbeveling van het opleiden/inzetten van een volwassen tegenhanger van de kinderarts appelleert aan het gevoel dat de patiënt eenmaal volwassen niet als geheel wordt bekeken. Multidisciplinaire teams zijn daarom een must in de volwassenenzorg voor zeldzame ziekten. Er komen ook nieuwe specialismen bij, zoals de arts verstandelijk gehandicapten (AVG) voor volwassenen met een verstandelijke handicap of de kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen. In het document wordt de aanbeveling gedaan om de zeldzame psychische aandoeningen een plek te geven. De groep onderkent dat dit aspect onderbelicht is, maar dat er uit het bewuste werkveld meer concrete informatie nodig is om dit handen en voeten te geven. b) Onderzoek (zie pagina van het voorbereidende document; bijlage 2) Algemene opmerkingen uit de groep over het thema Onderzoek: - Het stimuleren van translationeel onderzoek ontbreekt in de aanbevelingen; - Bij de ontwikkeling van geneesmiddelen wordt aanvullend wetenschappelijk onderzoek geëist door de registratie autoriteiten. Ondanks het feit dat farmaceutische bedrijven dergelijk onderzoek voornamelijk zullen moeten financieren, hebben expertisecentra en patiënten hierin ook een rol (net als bij het onderwerp registratie (zie pagina 3 van dit verslag)); bijvoorbeeld bij de uitkomsten van onderzoek (eindpunten). -De belangstelling voor de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen is op zich goed te noemen. Er bestaat echter wel het vermoeden dat veel farmaceutische bedrijven het onderzoek gebruiken als een opstap naar het ontwikkelen van geneesmiddelen voor meer voorkomende ziekten en daarmee de zeldzame ziekte als model gebruiken. Herkenbaarheid zeldzame ziekten onderzoek Zoals eerder bij zorg ter sprake is gebracht worden de zeldzame ziekten als een geheel gepresenteerd, terwijl de variatie binnen de groep groot is. Dit maakt het voor buitenstaanders lastiger een beeld te vormen van zeldzame ziekten. Specifieke voorbeelden helpen daarbij. Men vraagt zich af waarom je moeite zou moeten doen om in zeldzame ziekten onderzoek te labellen? Wat is het belang hiervan, dat wordt niet duidelijk. Dit punt moet verder worden uitgewerkt. Er worden wel mogelijkheden gezien om bepaalde fasen van (pre-)klinisch onderzoek (als het onderzoek met dieren of met mensen plaatsvindt) te labellen als zeldzame ziekten onderzoek. Dergelijk onderzoek moet altijd worden voorgelegd aan een toetsingscommissie; bij die gelegenheid zou een vinkje zeldzame ziekten onderzoek kunnen worden gezet. Daarbij moet worden opgemerkt dat bepaald basaal wetenschappelijk onderzoek (onderzoek dat nog niet ziekte gerelateerd is) niet kan worden aangemerkt. Bedreigingen en kansen voor onderzoek aan zeldzame ziekten Onderzoek vindt in Nederland voornamelijk plaats aan universiteiten en in de universitair medische centra. Deze instituten moeten ook met elkaar concurreren (bijvoorbeeld voor geld). Ook binnen de ziekenhuizen zelf is er competitie tussen afdelingen. Een en ander kan nadelig uitpakken, bijvoorbeeld bij de verdeling van zeldzame ziekten (bepaalde dure/onaantrekkelijke zeldzame ziekten vallen buiten de boot). Een mechanisme dat positief kan uitpakken voor zeldzame ziekten, is dat men gedwongen wordt om samen te werken tussen verschillende centra en afdelingen. De samenwerking kan worden bemoeilijkt wanneer onderzoek nog in een heel pril stadium is en er nog geen kennisdeling (bijvoorbeeld via publicaties) plaatsvindt. 5

6 Het feit dat er een structureel onderzoeksprogramma voor zeldzame ziekten moet komen acht men niet realistisch (voor korte en middellange termijn), maar wel noodzakelijk. In het RGO rapport Orphan Drugs uit is deze aanbeveling ook al gedaan. Vanuit de groep komen een aantal aanvullende suggesties om onderzoek aan zeldzame ziekten te verbeteren: - Er moet follow-up onderzoek mogelijk zijn vanuit verschillende onderzoeksgroepen; alle facetten van onderzoek dienen gefinancierd te worden; - Natuurlijk beloop onderzoek moet voorafgaan aan doelmatigheidsonderzoek; - Doelmatigheidsonderzoek voor zeldzame aandoeningen dient langer te duren dan vier jaar; - Men steunt het idee voor een onderzoeksprogramma voor 1 e lijn (huisarts/ jeugdgezondheidszorg) in het bijzonder ten behoeve van diagnostiek; - Inzet leerstoel medische besliskunde ook bij onderzoek aan zeldzame ziekten. Groep II. LOKET EN INFORMATIE, en BESCHIKBAARHEID VAN KENNIS/EDUCATIE EN ADEQUATE BEHANDELING Ook bij deze groep stellen de deelnemers zich kort voor. In deze groep zijn patiëntvertegenwoordigers, een specialist, en vertegenwoordigers van de Nederlandse Federatie voor Universitair Medische centra, van het Erfocentrum en van een bedrijf aanwezig. a) Loket en informatie (zie pagina 5-7 van het voorbereidende document) Portal website De groep steunt de aanbeveling om een portal website voor zeldzame aandoeningen op te zetten. Het zou een loket van laagdrempelige, voornamelijk Nederlandstalige, onafhankelijke en betrouwbare informatie moeten zijn voor een breed scala aan doelgroepen van de algemene bevolking tot en met professionals. Er is rond zeldzame aandoeningen honger naar kennis en hulp, geeft de groep aan. De portal website is met name zinvol om kennis en informatie te geven over leven met de zeldzame aandoening. Bij de portal website moet veel kennis over zeldzame aandoeningen aanwezig zijn. De website zou zowel de functie van aanspreekpunt hebben via contact per en per telefoon als ook de functie van verwijzing naar bestaande kennis op het vlak van zeldzame aandoeningen. Er zou bijvoorbeeld verwezen kunnen worden naar het Erfocentrum of naar het toekomstige patiëntenportal van de NFU waar informatie over de zorg voor specifieke (groepen van) zeldzame aandoeningen geplaatst zal worden, maar ook naar Nederlandstalige informatie in Vlaanderen. De vertegenwoordiger van het Erfocentrum geeft aan dat 10% van de vragen die deze organisatie krijgt uit België komen. De functies van website, en telefoon zouden gekoppeld moeten zijn. Daarnaast zou er ook een database aan gekoppeld moeten zijn waarbij individuele zeldzame ziekten vindbaar moeten zijn met een behandelprotocol (als deze bestaat). Ter sprake komt dat het begrip zeldzame aandoening lastig is en dat de naam van de portal herkenbaar moet zijn zodat men bij een dergelijke portal website ook echt terecht komt. Een PR plan dient ontwikkeld te worden om bekendheid te geven aan de portal website, bijvoorbeeld via artikelen in tijdschriften voor (huis)artsen. Financiering van portal website De groep vindt dat de overheid een rol heeft bij de toegang tot hoogwaardige zorg en dus ook tot kennis/informatie. Er zal gestreefd dienen te worden naar structurele financiering van de portal, waarbij de groep vindt dat de overheid continuïteit zou dienen te waarborgen. Naast de overheid zouden ook andere veldpartijen betrokken kunnen worden voor financiering van de portal website. De mogelijkheid van het aanvragen van Europese subsidies hiervoor zou ook onderzocht kunnen worden. Gesuggereerd wordt om met verschillende landen een opzet voor een dergelijke website te 4 RGO advies nr. 16. Advies Orphan Drugs (weesgeneesmiddelen),

7 maken zodat verschillende landen deze als mal kan gebruiken en niet elk land het wiel hoeft uit te vinden. Bij verder discussiëren over het kostenplaatje en prioritering komt de groep tot de conclusie dat een algemene portal website met functie de eerste prioriteit heeft. Een loketfunctie in de vorm van een telefonische helplijn is relatief kostbaar en daarom geeft de groep aan dat een dergelijk loket een latere prioriteit heeft. b) Beschikbaarheid van kennis/educatie en adequate behandeling (zie pagina van het voorbereidende document) Kennis/Educatie De groep krijgt de vraag voorgelegd hoe kennis en educatie op goed niveau gegeven kan worden en hoe dit goed georganiseerd kan worden. Men geeft aan dat er meer awareness bij artsen in opleiding moet worden gecreëerd, en een pad moet worden uitgestippeld: vanuit de klacht van de patiënt komen tot een constatering van neurologische spierproblemen, waarna de arts de patiënt kan verwijzen naar een bepaald centrum. Een arts moet bereid zijn om door te verwijzen, maar deze moet dan wel weten of er meer kennis is en waar deze te vinden is. De database Orpha.net kan hierbij een functie hebben, evenals de huidige NFU website die zal worden aangevuld door de NFU met een aparte site over expertisecentra voor zeldzame ziekten bij de acht UMC s. Het idee komt uit de groep naar voren om per universitair centrum iemand aan te stellen die algemene kennis heeft over de zeldzame ziekten. Bij verder doorspreken van dit idee komt de groep tot de conclusie dat dit niet haalbaar is, omdat er zeldzame aandoeningen zijn. Ter sprake komt dat ICT ook een rol kunnen spelen; zo is er een Amerikaanse website rond neuromusculaire aandoeningen waar op grond van symptomen bepaalde laboratoriumbepalingen worden voorgesteld. De groep bespreekt een aantal initiatieven rond educatie of verbeteren van awareness die al of niet succesvol blijken te zijn, zoals een keuzevak zeldzame aandoeningen (met als voorbeeld de ziekte van Duchenne) dat na enige tijd toch niet zo populair bleek. Bij verschillende universiteiten is een dag rond vasculitis georganiseerd. Bij de afdeling psychologie aan de Universiteit Twente worden studenten verplicht om als proefpersoon mee te doen; een dergelijk idee zou uitgewerkt kunnen worden voor zeldzame aandoeningen. Eén van de aanwezigen geeft aan dat het College voor zorgverzekeringen en de Gezondheidsraad hebben toegezegd om bij hun achterbanraadplegingen zeldzame aandoeningen mee te zullen nemen. Dit is ook een vorm van vergroten van de awareness rond deze groep van ziekten. Verder zou gestimuleerd kunnen worden dat meer case-reports in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde worden gepubliceerd en zou in een vast katern in het Medisch Contact meer casuïstiek besproken kunnen worden. Recent heeft de Nederlandse Huisartsen Genootschap samen met andere organisaties de website opgezet. Ook tijdens de reguliere overleggen tussen huisartsen en apothekers (FarmacoTherapie Overleg, FTO) zou meer aandacht aan zeldzame ziekten besteed kunnen worden. Er zou gestimuleerd kunnen worden om links naar de tweewekelijkse Europese nieuwsbrief Orphanews op de websites van de verschillende artsenorganisaties en in hun tijdschriften te plaatsen. Nascholing van huisartsen zou gestimuleerd kunnen worden; op grond van ervaringen van de werkgroep die zich met dit thema heeft beziggehouden wordt voorgesteld om een dergelijke nascholing in te vlechten in bestaande cursussen met accreditatiepunten. Dit lijkt beter te werken dan een aparte cursus rond zeldzame aandoeningen op te zetten (ook al worden accreditatiepunten verstrekt). 7

8 Adequate behandeling Bij het doorspreken van de aanbevelingen rond beschikbaarheid van adequate behandeling (zie voorbereidend document, pagina s 21-22) wordt door de groep aangegeven dat er voor vele zeldzame ziekten geen geneesmiddelen zijn of worden ontwikkeld en dat voor deze groep patiënten hulpmiddelen belangrijk zijn evenals meer aandacht voor de sociale aspecten. Men vindt deze laatste onderwerpen nog te weinig naar voren komen. Verder denkt men dat bij het vlaggetjes zetten van declaraties voor de behandeling gebruik gemaakt moet worden (voor zover mogelijk) van coderingen voor zeldzame ziekten (SNOMED, ICD). De aanbeveling om een Commissie van Wijzen in te stellen ondersteunt men en wil men uitbreiden: er zou een bindend advies door zo n commissie moeten worden opgesteld. Bovendien zou deze commissie ook een meer monitor-functie op zich kunnen nemen. Verder zou men de opdracht van een leerstoel Medische Besliskunde willen verbreden op het gebied van zeldzame ziekten en niet beperken tot besluitvorming over verzekerde zorg bij schaarse bewijslast. Verder wordt als extra aanbeveling voorgesteld om voor vroegere toegankelijkheid tot geneesmiddelen in ontwikkeling na te gaan of het ATU 5 systeem, een soort van compassionate use systeem waarbij de overheid het geneesmiddel voorlopig vergoed en dat in Frankrijk is ontwikkeld, ook in Nederland (of op Europees breed niveau) zou kunnen worden geïmplementeerd. Middagdeel (plenair) Na de lunch wordt de inbreng vanuit de twee groepen teruggekoppeld en wordt over een aantal onderwerpen verder gediscussieerd. Aan de orde komt de betrokkenheid van andere vertegenwoordigers van veldpartijen. Tijdens de huidige bijeenkomst van 12 april zijn betrekkelijk weinig deelnemers aanwezig en voor de bijeenkomst van 21 april zijn er nog weinig aanmeldingen ontvangen. Een plan voor zeldzame ziekten leeft dus niet erg, is de constatering van de groep. Verder wordt opgemerkt dat er tijdens de bijeenkomst gesproken is over de rol van regionale specialisten, medische beroepsverenigingen, consultatiebureaus en jeugdgezondheidszorg (JGZ) artsen, maar dat deze groepen vandaag niet aanwezig zijn. De vraag is of ze de problemen wel (onder)kennen? Er wordt aanbevolen om contact te zoeken met deze groepen in een volgende fase van het nationale plan om te toetsen of de aanbevelingen, waarin deze veldpartijen een rol krijgen, realistisch zijn. Awareness vergroten is een belangrijk aandachtspunt. Scholing en het verankeren van kennis over zeldzame aandoeningen in de zorg worden in het voorbereidend document gezien als één van de oplossingen voor het vergroten van awareness. Er wordt gesuggereerd naar de ervaringen in andere landen te kijken. Ook wordt de vraag gesteld of scholing de oplossing is, in het bijzonder voor de langere termijn. De aanwezige jonge artsen constateren dat de manier van leren is veranderd. De nadruk ligt niet meer op het leren van lijstjes zoals vroeger. Zijn zeldzame ziekten daarvan misschien de dupe? Oplossingen die door de groep zijn aangedragen zijn onder meer om redacties van tijdschriften te stimuleren meer case-reports te publiceren en bijvoorbeeld meer awareness te creëren via FTO-overleggen tussen huisartsen en apothekers. Bij de huisartsen blijft informatie over een zeldzame ziekte veelal hangen als deze ooit een patiënt met een dergelijke aandoening in de praktijk hebben gehad. Het voorbeeld wordt gegeven van het 5 De Autorisations Temporaires d Utilisation (ATU) procedure is een uitzonderlijke maatregel om geneesmiddelen toegankelijk te krijgen hoewel ze nog geen handelsvergunning hebben. Het doel van ATU is om vroege toegang te verschaffen voor nieuwe veelbelovende behandelingen waar een serieuze noodzaak voor de volksgezondheid is, oftewel voor de behandeling van patiënten lijdend aan een ernstige aandoening die zich in de situatie van therapeutische impasse bevinden. Deze procedure wordt in Frankrijk toegepast vanaf (C. Bélorgey (2001) Agence Francaise de Securité Sanitaire des Produits de Santé). 8

9 project De Patiënt als informatiedrager waarbij de patiënt na het stellen van de diagnose een brochure meeneemt die in gezamenlijk is opgesteld door de patiëntenalliantie VSOP, de specifieke patiëntenorganisatie en het Nederlandse Huisartsen Genootschap NHG. Om artsen bewust te maken van het feit dat zeldzame ziekten misschien vaker voorkomen dan men denkt wordt de suggestie gedaan om naar het quotum te vragen: hoeveel patiënten met een zeldzame aandoening heb je in de praktijk? Afhankelijk van de wijk/stad waar men werkt kan het soort patiënten heel verschillend zijn, maar ook dit geeft de arts weer meer inzicht. ICT wordt gezien als een belangrijk hulpmiddel om kennis over zeldzame ziekten te vergroten en ook de differentiële diagnostiek te verbeteren. Zo zijn er bijvoorbeeld applicaties over lysosomale stapelingsziekten, waarbij symptomen worden ingevoerd voor differentiële diagnostiek. De toegang tot de zorg voor zeldzame ziekten moet zijn gewaarborgd en informatie maakt hier onderdeel van uit. Deze informatie kan via een laagdrempelige, Nederlandstalige portal website verstrekt worden, waarbij er ook de mogelijkheid zou moeten zijn om vragen te stellen per . Hoewel er behoefte is aan een telefoonlijn, verbonden aan de portal website, realiseert de groep zich dat de bemensing van een telefoonlijn mogelijk veel zal kosten en daarom voorlopig lagere prioriteit moet krijgen. De aanbeveling dat verschillende organisaties bij de portal website betrokken dienen te zijn wordt gesteund. Ter sprake komt dat de rol van patiënten en beroepsgroepen belangrijk is, maar dat het informatie te verzamelen en beoordelen op betrouwbaarheid tijd en menskracht kost. Ook hier is het advies om een en ander gefaseerd uit te voeren. Een aanvullende aanbeveling is dat er een PR plan dient te worden opgesteld zodat de verschillende doelgroepen een dergelijke portal website ook gaan vinden en gebruiken. De aanbeveling wordt gedaan om te kijken of een dergelijke portal website niet kan worden aangesloten bij andere bestaande websites; Nationaal kompas van het RIVM, Kiesbeter of het Erfocentrum worden als voorbeeld genoemd. Ten aanzien van de bekostiging van weesgeneesmiddelen worden een aantal opmerkingen gemaakt. Het tijdelijk vergoeden van geneesmiddelen zoals in Frankrijk (ATU-systeem) is een mooi voorbeeld, maar er zou moeten uitgezocht wat het kost (en oplevert). Daarnaast wordt gewezen op het feit er voor veel zeldzame ziekten nog geen geneesmiddelen zijn; hulpmiddelenzorg (bij ministeriële regeling aangewezen, functionerende hulpmiddelen en verbandmiddelen; artikel 2.9 van het Besluit Zorgverzekering) is daarom net zo belangrijk. Conclusies De deelnemers hebben een aantal aanvullende aanbevelingen gegeven die zullen worden verwerkt in het concept Nationale Plan Zeldzame Ziekten. Bovendien zal in het nationale plan meer aandacht besteed worden aan de dwarsverbanden tussen de vier thema s. Er zal ook meer nadruk komen op algemene aspecten rond zeldzame aandoeningen versus aspecten voor specifieke groepen van zeldzame aandoeningen. Daarnaast zal de regierol na 2012 verder worden uitgewerkt in dit plan. In het najaar wordt meer aandacht besteed hoe een en ander ingevuld kan worden in de praktijk in overleg met de veldpartijen die zijn genoemd. Het verslag van de hearing wordt op de website geplaatst en de deelnemers worden via een Nieuwsupdate hiervan op de hoogte gesteld. De voorzitter bedankt de deelnemers voor hun goede voorbereiding voor deze bijeenkomst en actieve deelname in de discussies. 9

10 Bijlage 1. Deelnemers Hearing 12 april 2012 Janna Bekenkamp (Bestuur Noonan syndroom) Yvonne van der Bosch (Wegener) Marloes Brouns-Van Engelen (Erfocentrum) Jolanda Huizer (secretaris NPZZ; verslaglegging van de Hearing) Cock Lamers (emeritus hoogleraar Maag-, darm- en leverziekten, LUMC, lid voormalige Stuurgroep Weesgeneesmiddelen; lid klankbordgroep NPZZ) Frits Lekkerkerker, voorzitter voormalige Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, voorzitter Klankbordgroep NPZZ Claire Leyten (Prosensa) Hanka Meutgeert (Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten, VKS; lid voormalige Stuurgroep Weesgeneesmiddelen; lid klankbordgroep NPZZ) Iris Overwater (Sophia Ziekenhuis Rotterdam ENCORE: Expertisecentrum voor Neurofibromatose, Tubereuze Sclerose en Angelmansyndroom) Iris Plug (Centrum voor Lysosomale stapelingsziekten, zoals Pompe en MPS, Erasmus MC) Melanie Schmidt (NFU) Thijs van der Vaart (Sophia Ziekenhuis Rotterdam ENCORE) Ildíko Vajda (VSOP) Sonja van Weely (secretaris NPZZ; verslaglegging van de Hearing) Ernst van der Wiele (gepensioneerd huisarts) Marianne Wiers (SLE) Piet Wiers (SLE, op persoonlijke titel) Albert van der Zeijden (patiënt, lid voormalige Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, lid klankbordgroep NPZZ) 10