De relatie tussen klinische factoren en dagelijkse activiteiten van kinderen met het Syndroom van Down

Transcriptie

1 De relatie tussen klinische factoren en dagelijkse activiteiten van kinderen met het Syndroom van Down Liske Hulleman Floor Roest In opdracht van Miranda Kok en Will Busweiler Onder begeleiding van Martin van der Esch

2 VOORWOORD Voor u ligt het adviesrapport met als onderwerp; de relatie tussen klinische factoren en dagelijkse activiteiten van kinderen met het Syndroom van Down. In de afgelopen 10 weken hebben wij met enthousiasme en plezier hieraan gewerkt en zijn trots op wat wij hebben neergezet. De opdracht is afkomstig van de kinderfysiotherapeuten, Miranda Kok en Will Busweiler, die beiden werkzaam zijn in het VU Medisch Centrum. Na het afronden van een eerder project aan het VUmc, hebben zij ons enthousiast gemaakt voor bovenstaand onderwerp. Beiden hebben wij hier niet lang over na hoeven denken, want kinderfysiotherapie spreekt ons erg aan. In de afgelopen weken hebben wij ontzettend hard gewerkt en dit hebben wij gedaan onder begeleiding van onze zeer motiverende coach: Martin van der Esch. Wij hebben erg veel geleerd van zijn kennis op het gebied van wetenschappelijk onderzoek en zijn gestructureerde werkwijze hebben wij als erg prettig ervaren.

3 INHOUDSOPGAVE INTRODUCTIE... 4 METHODE... 6 RESULTATEN... 9 DISCUSSIE REFERENTIES BIJLAGE: CAT-ANALYSES... 18

4 INTRODUCTIE Het Downsyndroom (DS) is een aangeboren aandoening met mentale en motorische beperkingen. Het is een genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door een extra chromosoom 21. De diagnose is vrijwel altijd bij de geboorte bekend. Vanwege veel onderzoek en technologische vooruitgang de afgelopen decennia heeft men steeds meer kennis omtrent DS en kan de diagnose steeds vroeger gesteld worden. In verschillende landen zijn Downspecifieke organisaties opgericht 1. In 2000 is het VU medisch centrum gestart met het oprichten van een Downpoli 2. Dit is een polikliniek waar ouders met hun kind met DS begeleid worden door een multidisciplinair team bestaande uit een kinderarts, kinderfysiotherapeut en kinderverpleegkundige. Sinds 2000 zijn er in 22 ziekenhuizen in Nederland soortgelijke Downpoli s opgericht. Door de multidisciplinaire begeleiding op de Downpoli kunnen zowel medische problemen (veelvoorkomend bij kinderen met DS) als motorische- en cognitieve ontwikkelingsachterstanden vroegtijdig herkend worden. Zo zijn de klinische factoren spierkracht, uithoudingsvermogen en stabiliteit verlaagd bij kinderen met het syndroom van Down. Het team op de Downpoli kan het kind bij medische problemen doorverwijzen naar andere hulpverleners zoals een kindercardioloog, kinderrevalidatiearts, oogarts, KNO-arts, neuroloog of het audiologisch centrum. De gerichte begeleiding zorgt voor een positieve invloed op het toekomstbeeld 3. In het VU medisch centrum bezoeken kinderen met DS de polikliniek elke 3 maanden in het 1 e levensjaar. Vervolgens worden ze 1 keer in de 6 maanden gezien tot een leeftijd van 2 jaar, omdat dit ongeveer de leeftijd is dat een kind met DS gaat lopen. Tot een leeftijd van 6 jaar worden de kinderen in ieder geval 1 keer per jaar gezien op de Downpoli. Boven de 6 jaar komen zij afhankelijk van de medische problemen 1 keer per jaar of 1 keer per 2 jaar tot een leeftijd van 18 jaar. Hierna vindt er een transitie plaats naar de polikliniek voor volwassenen. De kinderfysiotherapeuten zijn bij de leeftijdscategorie vanaf 6 jaar minder betrokken, tenzij er specifieke hulpvragen zijn van ouders. De kinderfysiotherapeuten in het VU medisch centrum verwijzen kinderen regelmatig door naar een eerste lijn kinderfysiotherapeut om bijvoorbeeld het activiteitenniveau te stimuleren. Een verlaagd activiteitenniveau is één van de kenmerken van kinderen met DS 4,5,6,7. Deze verwijzingen worden gedaan op basis van klinische expertise, waarvoor de wetenschappelijke onderbouwing echter nog ontbreekt. In deze beroepsopdracht wordt aan de hand van onderstaande vraagstellingen een literatuurstudie uitgevoerd met als doel de verwijzing naar de 1 e lijn te onderbouwen.

5 Welke klinische factoren zijn gerelateerd aan een verlaagd activiteitenniveau bij kinderen met DS van 0-12 jaar? Zijn de factoren die het sterkst gerelateerd zijn aan een verlaagd activiteitenniveau te beïnvloeden door kinderfysiotherapie? Voorafgaand aan de literatuurstudie, is een hypothese opgesteld. De hypothese luidt: Spierzwakte (1), een afgenomen uithoudingsvermogen (2) en een afgenomen gewrichtsstabiliteit (3) zijn geassocieerd met een lager niveau van dagelijkse activiteiten van kinderen met DS van 0-12 jaar in vergelijking met kinderen zonder DS. De hypothese heeft tot doel de literatuur te toetsen op de in de hypothese opgenomen factoren (spierkracht, uithoudingsvermogen, gewrichtsstabiliteit en dagelijks functioneren). In onderstaand figuur wordt deze hypothese schematisch weergegeven. Spierkracht 4,5,8,9 1 Stabiliteit 5,10,11,12 Uithoudings vermogen 4,5,8 3 2 Activiteiten niveau 4,5,8,9,10,11,12 Figuur 1. Hypothese

6 METHODE De volgende databases werden gebruikt: PubMed Cochrane Library CINAHL Er werd gebruik gemaakt van de volgende MESH-termen: Down syndrome, children, activity, limitations, physical therapy,muscle strength, physical fitness, activity level, motor ability, cognition, proprioception, medical impairments, stability, hypotonia, hypermobility, parents, visual impairments, audio impairments, quality school, sport en orthosis. Om een zo compleet mogelijke selectie te krijgen van artikelen over DS hebben we ook gezocht op de verschillende symptomen, kenmerken en omgevingsfactoren. De termen werden gebruikt met Booleaanse operatoren om artikelen uit te sluiten, te beperken en te verruimen. De artikelen die werden gevonden zijn vervolgens geïn- of excludeerd aan de hand van de onderstaande in- en exclusiecriteria: Tabel 1. In- exclusiecriteria Inclusiecriteria Exclusiecriteria > jaar 2000 < jaar 2000 Uitkomstmaat = Activiteitenniveau Uitkomstmaat Activiteitenniveau Experimentele studie (controlled trials) Observationele studie Uit deze selectie kwamen 6 artikelen, die zijn opgenomen in het literatuuronderzoek. Hiernaast is er een review geselecteerd van Gonzáles-Agüero et al. 4, welke is meegenomen in de resultaten. 31 artikelen > jaar 2000 < jaar artikelen 5 artikelen Activiteitenniveau Niet activiteitenniveau 15 artikelen 11 artikelen Review 1 Artikel Figuur 2. Selectie artikelen Experimenteel (CT) Observationeel 6 Artikelen 8 Artikelen

7 De 6 experimentele artikelen werden beoordeeld door middel van een Critical Apraisal of a Topicanalyse (CAT-analyse). Vervolgens werd van elk artikel beschreven of het de hypothese wel of niet ondersteunt. Bij de CAT analyse werd de focus gericht op de beschrijving van de in- en exclusie criteria, de beschrijving van de controlegroep, of de randomisatie goed werd uitgevoerd en beschreven, of de metingen geblindeerd werden uitgevoerd, of er een controle en correctie werd uitgevoerd voor confounding, of gecontroleerd werd voor therapietrouw, of er co/interventies bestonden, of alle patiënten werden meegenomen in de analyse en op welke wijze de resultaten beschreven werden. Tenslotte werd een conclusie getrokken over de methodologische kwaliteit van de studie. De verschillende onderdelen werden beoordeeld met een + voor een positieve beoordeling en een - voor een negatieve beoordeling. Spierkracht Voor de mate van spierkracht speelt de structuur van de spieren, de spierspanning, de lengte en de intramusculaire coördinatie een belangrijke rol 13,14. Een karakteristiek neuromotorisch kenmerk bij kinderen met DS is een verlaagde spierspanning, hypotonie. Bij aanspanning van de spier vindt er een contractie plaats. Als de kracht van buiten af gelijk is aan de kracht van de spier dan heeft de spier een statische werking. Wanneer de tegenkracht meer of minder is, dan voert de spier een dynamische werking uit en werkt de spier concentrisch of excentrisch. Wanneer deze spanning niet of gedeeltelijk bestand is tegen de tegenkracht, kan dit een negatieve werking hebben op de spierkracht. Dit kan eventueel invloed hebben op het fysieke activiteitenniveau van het kind 15. Cardiorespiratoir uithoudingsvermogen Een andere factor is het cardiorespiratoir uithoudingsvermogen. Het uithoudingsvermogen van een kind maakt het mogelijk om lichamelijke belasting vol te houden. Hierin kan onderscheid gemaakt worden tussen het anaeroob uithoudingsvermogen en het aeroob uithoudingsvermogen. Het anaeroob uithoudingsvermogen is voor kortdurende activiteiten met een zeer hoge intensiteit waarbij vooral de anaerobe energieleverantie wordt aangesproken. Het aeroob uithoudingsvermogen is van belang bij activiteiten die langer duren dan 2 á 3 minuten 16. Wanneer dit uithoudingsvermogen verminderd is, kan dit van invloed zijn op de belastbaarheid van het kind en een negatief effect hebben op het activiteitenniveau.

8 Gewrichtsstabiliteit Onder gewrichtsstabiliteit wordt de interactie tussen het neurale subsysteem (spierkracht en propriocepsis), het passieve subsysteem (spieren, kapsels en gewrichten) en het actieve subsysteem (spieren) verstaan die voor stabiliteit in het gewricht zorgen 17. Bij kinderen met een verstandelijke beperking (o.a. DS) is vaak sprake van een verlaagde tonus, die van invloed kan zijn op de kwaliteit van de cocontracties. De insufficiëntie hiervan komt tot uiting in een gebrek aan houdingcontrole rondom de gewrichten. In dit geval is er dus een afwijking in één van de systemen die voor de stabiliteit zorgen. Door onder andere de hypotonie blijkt het kind problemen te ondervinden met het innemen van houdingen en vanuit deze houding te bewegen en te variëren. Activiteitenniveau De uitkomstmaat activiteitenniveau is een breed en complex begrip, welke op verschillende leeftijden, een verschillend karakter heeft. De eerste jaren na de geboorte gaat het om het aanleren en de kwaliteit en kwantiteit van fundamentele vaardigheden, zoals liggen, zitten, lopen en springen. Ook het handhaven van bepaalde houdingen in verschillende omstandigheden is hierbij van belang. Daarnaast gaat het om het aanleren en de kwaliteit en kwantiteit van functionele vaardigheden als reiken, grijpen, balvaardigheden, fijne motorische vaardigheden, schrijven, sporten en het aanleren van ADL-activiteiten 18. In deze studie wordt het activiteitenniveau gehanteerd voor de bijpassende leeftijdcategorie, 0-12 jaar, waar de kinderen in het betreffende onderzoek onder vallen.

9 RESULTATEN De onderzoeken die opgenomen zijn in deze studie, zijn beoordeeld op methodologische kwaliteit. Hierbij kwamen er 2 positief, 1 matig en 3 negatief uit de analyse. In tabel 2 is de methodologische kwaliteit van de studies weergegeven. Voor de complete CAT-analyses, zie de bijlage. Tabel 2. Methodologische kwaliteit van de 6 studies Angulo- Barroso et Looper en Ulrich Mercer en Lewis Lewis en Fragala- Buzzi en Ulrich Uyanik et al. (2003) 12 al. (2007) 5 (2010) 10 (2001) 9 Pinkham (2005) 8 (2004) 11 In- exclusie Controlegroep Randomisatie Blindering Confounding Therapietrouw Co-interventie Loss to followup Resultaten Conclusie / = zeer positief + = positief +/- = matig positief - = negatief -- = zeer negatief De resultaten laten zien dat in de studie van Angulo-Baroso et al. 5 positieve associaties zijn gevonden tussen de spierkracht, het cardiorespiratoire uithoudingsvermogen, de gewrichtsstabiliteit en het niveau van activiteiten. Meer spierkracht in de benen, een beter cardiorespiratoir uithoudingsvermogen en een grotere stabiliteit bij het lopen door middel van loopbandtraining met een hoge intensiteit heeft een hoger niveau van activiteiten tot gevolg. Er is ook gekeken naar de invloed van de intensiteit van de training op het zelfstandig gaan lopen. Het blijkt dat er hierbij geen significant verschil is tussen interventies met een hoge intensiteit en interventies met een lage intensiteit. Bij Mercer en Lewis 9 is er ook een positieve relatie gevonden tussen spierkracht en het activiteitenniveau. Deze 2 factoren blijken een wederzijdse invloed te hebben en zijn belangrijke

10 determinanten voor elkaar als onafhankelijke variabelen. De resultaten van Lewis en Fragala- Pinkham 8 en Buzzi en Ulrich 12 geven positieve associaties weer tussen de verschillende determinanten. Bij Lewis en Fragala-Pinkham 8 blijkt dat conditietraining een positieve invloed heeft op de cardiovasculaire functie bij kinderen met DS. Ook spierkracht en VO 2 max blijken hier een sterke relatie mee te hebben. Buzzi en Ulrich 12 laten zien dat kinderen met DS minder stabiel zijn dan kinderen van dezelfde leeftijd met een normale ontwikkeling. Looper en Ulrich 10 beschrijft geen positieve associatie. Tegen de verwachtingen in blijkt de vergrote stabiliteit door middel van supramalleolaire ortheses geen positieve invloed te hebben op het niveau van activiteiten. Systematic review De systematic review van Gonzáles-Agüero et al. 4 bevat 2 van de 6 bovenstaande artikelen (Lewis en Fragala-Pinkham 8 en Mercer en Lewis 9 ) Mogelijk zijn de overige 4 hier niet in opgenomen door de verschillen in uitkomstmaat. De belangrijkste uitkomstmaten van Gonzáles-Agüero et al. zijn het cardiorespiratoire uithoudingsvermogen en lichaamscompositie. De focus lag dus niet op het fysieke activiteitenniveau. Hiernaast heeft deze studie zowel studies met kinderen als volwassenen geïncludeerd. Wanneer er gekeken wordt naar de resultaten van Gonzáles-Agüero et al. blijkt dan ook dat maar 8 van de 22 studies een overlap heeft met de leeftijdslimiet van 12 jaar die in deze literatuurstudie gehanteerd wordt. Ook zijn er nog 8 studies die niet voldoen aan de inclusiecriteria van deze studie; een publicatiedatum jonger dan het jaar In de review van Gonzáles-Agüero et al. en deze studie worden de resultaten van Lewis en Fragala-Pinkham 8 en Mercer en Lewis 9 op dezelfde wijze beschreven en geïnterpreteerd. Spierkracht, cardiorespiratoir uithoudingsvermogen en gewrichtsstabiliteit Alle studies waarin onderzocht werden de relaties tussen spierkracht, cardiorespiratoir uithoudingsvermogen en gewrichtsstabiliteit, en de relaties van deze factoren met het activiteitenniveau, zijn samengevat in tabel 3.

11 Tabel 3. Resultaten Ref. Deelnemers (leeftijd) Controlegroep Uitkomstmaat Resultaten 5 30; 12 V, 18 M (1,95 ± 0,34) Ja, de LG-groep BSID-II en Activity Monitor (Actiwatch) 2 x 4 x 2 ANOVA Er is geen significant verschil tussen HI-groep en LG-groep als het gaat om het onafhankelijk gaan lopen. Na de interventie werd in de HI-groep significant meer activiteit in highact gevonden in het been en minder activiteit in lowact voor zowel romp als benen in vergelijking met LG-groep. 8 1 V (10,5) Nee Submaximale loopband stress test, modificatie van Margaria- Kalamen test, 10RM van bovenste en onderste extremiteiten. 9 17; 11V, 6M (11.2 ± 2.4) Ja, 17 kinderen zonder mentale retardatie (1,67 ± 0,42) Ja, 12 kinderen met alleen loopbandtraining 11 45; 20 V, 25 M (8,93 ± 0,49) Nee, 3 verschillende interventiegroepen 12 16; (8.75 ± 0.86) Ja, de TD groep was de controlegroep Hand-held dynometer GMFM (Totaal, kruipen/knielen, staan en lopen/rennen/ springen) DC, IP, BEOR-L en BEOR-R van de SCSIT, PPP, Hypotonie van extensoren, Cocontractie test, LS-f, LS-s en Pegboard test LyE en ApEn Er zijn veranderingen opgetreden in cardiovasculaire functie. Ook blijkt dat spierkracht en VO 2 max sterk in relatie staan met de cardiovasculaire functie. Kinderen met DS hebben in de onderzochte spiergroepen minder kracht dan leeftijdsgenoten met een normale ontwikkeling. Waarschijnlijk is dat het gevolg van verschillen in normale fysieke activiteiten en antropometrische verschillen. Kinderen met ortheses en loopbandtraining behaalden geen hogere scores op de GMFM dan kinderen met alleen loopbandtraining. Vestibulaire stimulatie samen met sensorische integratietherapie en neurologische therapie is effectiever dan vestibulaire stimulatie alleen. Kinderen met DS toonden in het algemeen minder stabiliteit in de onderdelen dan TD kinderen. Dit werd ook teruggezien in het lopen. V,vrouw; M, man; DS, Downsyndroom; TD, Typical Development; GMFM, Gross Motor Function Measure; RM, repetitie maximum; HI-groep, High intensity groep; LG-groep, Low intensity groep; BSID-II, Bayley Scales of Infant Development 2 e editie; VO 2 max, maximale zuurstof opname; ANOVA, analysis of variance; LyE, Lyapunov exponent; ApEn, approximate entropy; DC, Design copying ; IP, imitation of posture ; BEOR-L, standing balance on right and left foot-eyes open; BECR-L, standing balance on right and left foot-eyes closed ; SCSIT, Southern California Sensory Integration Tests ; PPP, Pivot prone position test ; LS-f, ten step forward walking ; LS-s, ten step sideways walking

12 DISCUSSIE Het doel van deze literatuurstudie was om de volgende vraagstellingen te beantwoorden: Welke klinische factoren zijn gerelateerd aan een verlaagd activiteitenniveau bij kinderen met het Downsyndroom van 0-12 jaar? Zijn de factoren die het sterkst gerelateerd zijn aan een verlaagd activiteitenniveau te beïnvloeden door kinderfysiotherapie? De resultaten tonen dat er weinig geschikte en methodologisch goede literatuur beschikbaar is die een antwoord geeft op deze vraagstellingen. De hypothese, dat spierkracht, cardiorespiratoir uithoudingsvermogen en gewrichtsstabiliteit gerelateerd zijn aan het activiteitenniveau is niet voldoende bevestigd. Deze resultaten betekenen dat verwijzingen van kinderen met DS naar de 1 e lijn kinderfysiotherapie met als doel het verhogen van het activiteitenniveau op basis van spierzwakte, worden ondersteund door Angulo-Baroso et al. 5 en Mercer en Lewis 9. De verwijzingen op basis van een afgenomen uithoudingsvermogen of stabiliteit worden alleen ondersteund door het artikel van Angulo-Baroso et al. 5 De resultaten van deze literatuurstudie laten ook zien dat er grote verschillen te vinden zijn in de methodologische kwaliteit van de geïncludeerde studies. Angulo-Baroso et al. 5 beschrijft een positieve relatie tussen de mate van spierkracht in de benen, het cardiorespiratoire uithoudingsvermogen, de stabiliteit en het activiteitenniveau. Dit impliceert dat deze factoren veel aandacht behoeven in de behandeling van kinderen met DS. Deze factoren zullen niet alleen aandacht behoeven in de 2 e lijn fysiotherapie, maar ook in de 1 e lijn. Daarmee wordt de verwijzing naar de 1 e lijn ondersteund. Een discutabel aspect aan deze studie is echter dat de lange termijn resultaten niet beschreven zijn en dat de interventie niet is uitgevoerd door deskundigen, maar door de ouders of verzorgers. Het gebrek aan ervaring van de ouders bij het uitvoeren van de interventie kan de resultaten hebben beïnvloed. Bij de in deze studie uitgevoerde loopbandtraining spelen zowel spierkracht, stabiliteit en uithoudingsvermogen een rol. Deze factoren staan in het onderzoek echter niet specifiek genoemd als determinanten van lopen, wat onder activiteiten valt. Aangezien activiteiten een breed en complex begrip is, valt er te discussiëren over de juiste interpretatie van de uitkomstmaat. In de studie van Mercer en Lewis 9 blijkt dat de spierkracht van kinderen met DS lager is dan bij leeftijdsgenoten met een normale ontwikkeling. Ook lijkt de verminderde spierkracht een associatie te hebben met het activiteitenniveau. De metingen bij deze studie zijn echter aan één lichaamszijde uitgevoerd. Aan de hand van dit links/rechts verschil, in vergelijking met de gezonde situatie, had er een correctie plaats moeten vinden. Daarnaast zijn de metingen in slechts twee spiergroepen uitgevoerd. Uit de studie van Cioni et al. 20 blijkt dat kinderen met DS 20% of meer

13 links/rechts verschillen hebben in hun kracht. Gesteld kan worden dat de gevonden associaties gecorrigeerd hadden moeten worden voor de links/rechts verschillen. Lewis en Fragala-Pinkham 8 geeft een sterke relatie weer tussen de spierkracht, aerobe conditietraining en de cardiovasculaire functie. Deze studie is echter uitgevoerd bij 1 kind met DS en er was geen controlegroep aanwezig. Het begrip activiteitenniveau wordt ook niet genoemd in de studie en de aanname dat cardiovasculaire functie en activiteitenniveau met elkaar geassocieerd zijn is meer een veronderstelling dan dat er daadwerkelijk bewijzen voor te vinden zijn. Het is dus van groot belang om dit onderzoek uit te voeren bij meerdere kinderen, met een controlegroep van dezelfde leeftijd en gericht op het activiteitenniveau. Dit is van belang om uitspraken te doen over het effect wat spierkracht en conditietraining hebben op de cardiovasculaire functie en het activiteitenniveau van kinderen met DS. Uyanik et al. 11 geeft in zijn conclusie aan dat vestibulaire stimulatie, sensorische integratietherapie en neurologische therapie invloed hebben op de stabiliteit. Of een grotere stabiliteit ook leidt tot een hoger niveau van activiteiten wordt echter niet duidelijk. Hiernaast zou deze studie alleen al door de methodologische kwaliteit buiten beschouwing gelaten kunnen worden. Ook Looper en Ulrich 10 richt zich op de gewrichtsstabiliteit en concludeert dat ortheses een positief effect kunnen hebben op de grove motorische ontwikkeling. In de resultaten wordt echter aangegeven dat er geen significant verschil is tussen de interventiegroep en de controlegroep, wat de conclusie geheel ontkracht. De studie van Buzzi en Ulrich 12 toont aan dat kinderen met DS in vergelijking met leeftijdsgenoten met een normale ontwikkeling, minder stabiliteit vertonen in gewrichten van de onderste extremiteit wat gevolgen heeft voor het looppatroon. De vraag is echter of alleen deze verminderde stabiliteit het looppatroon beïnvloedt. Er zijn nog vele andere symptomen, naast de verminderde stabiliteit, zoals hypotonie en hypermobiliteit, die van invloed zijn op het looppatroon. Deze symptomen zijn niet meegenomen in dit onderzoek waarbij ook nog is een relatief kleine onderzoeksgroep gebruikt is van 8 kinderen. Het activiteitenniveau, dat bij kinderen met DS vaak wordt beschreven als verlaagd 4,5,6,7, is in weinig studies als uitkomstmaat genomen. In de observationele studie van Volman et al. 19 is dit wel het geval. Volman et al. heeft verbanden proberen te leggen tussen de motoriek, cognitie en functionele status. Hieruit blijkt dat een betere motoriek een sterkere correlatie heeft met de functionele status dan de cognitie. Er zou echter een experimentele studie naar de invloed van een hoger motorisch niveau op de functionele status of het activiteitenniveau gedaan moeten worden om hier een goede uitspraak over te kunnen doen. Ook Pitetti en Fernhall 21 geven in een review aan dat kinderen met DS een verlaagde fysieke inspanningscapaciteit hebben. Zij vonden in een ander

14 onderzoek 22 ook een relatie tussen spierkracht in de benen, de VO 2 max en het uithoudingsvermogen bij kinderen met een mentale retardatie, waarbij ze dachten dat deze verminderde spierkracht wel eens geassocieerd kan zijn met een beperking bij het uitvoeren van fysieke activiteiten. Helaas viel dit onderzoek buiten de inclusiecriteria van deze studie. Het quasi-experimentele onderzoek van Lauteslager 23 is niet meegenomen in deze literatuurstudie. Lauteslager vond echter positieve relaties tussen de verschillende onafhankelijke variabelen en dagelijkse activiteiten. Hierdoor sluit het aan bij de resultaten van deze literatuurstudie. Deze studie dient echter nader bestudeerd te worden in hoeverre het de verwijzing van kinderen met DS vanuit de Downpoli naar de 1 e lijnfysiotherapie ondersteunt. Wellicht zijn er meer factoren dan alleen de spierkracht, het uithoudingsvermogen en de gewrichtsstabiliteit, die een rol spelen bij een verlaagde activiteitenniveau, zoals cognitie, omgevingsfactoren en comorbiditeiten. Er zijn echter geen experimentele studies te vinden die associaties tussen deze factoren en een verlaagd activiteitenniveau bevestigen. Er is een aantal beperkingen bij deze literatuurstudie. Beperkende factoren zijn geweest een variatie in uitkomstmaten, definities van uitkomsten, kennisgebrek en tijdgebrek. Deze studie heeft als uitkomstmaat het activiteitenniveau. Er zijn echter maar weinig studies die het begrip activiteitenniveau benoemen en als uitkomstmaat gebruiken, wat het includeren van studies bemoeilijkte. Het activiteitenniveau is dan ook een breed en complex begrip. Zowel de kwantiteit als de kwaliteit van bewegen kan eronder vallen en door de grote range in leeftijd (0-12 jaar) kan het gaan over het verminderd bewegen van de benen op een leeftijd van 3 maanden tot geringe loopactiviteiten op een leeftijd van 12 jaar. Door gebrek aan ervaring met het doen van een literatuuronderzoek kunnen er beperkingen zijn opgetreden bij het opstellen van de MESH-termen en beoordelen en interpreteren van de studies. Hiernaast kunnen er door het korte tijdsbestek (10 weken) artikelen gemist zijn in de eerste fases van het literatuuronderzoek. Spierkracht, cardiorespiratoir uithoudingsvermogen en gewrichtsstabiliteit komen in de studies naar voren als factoren die mogelijk in relatie staan met een verlaagd activiteitenniveau. Alleen Angulo-Baroso et al. 5 kan op basis van de resultaten en de methodologische kwaliteit deze hypothese op alle gebieden bevestigen. Mercer en Lewis 9 beschrijft ook een positieve, wederzijdse relatie tussen spierkracht en het niveau van activiteiten maar op basis van het totale aantal bestudeerde studies kan onvoldoende onderbouwing worden gevonden voor de verwachte associaties. Het doorverwijzen van kinderen met DS van de 2 e lijn naar de 1 e lijn fysiotherapie, waarbij de aandacht wordt gevestigd op spierkrachtverbetering, toename van het cardiorespiratoire uithoudingsvermogen en een verbetering van de gewrichtsstabiliteit kan dan ook onvoldoende onderbouwd worden. Aangezien er in geen van de studies een vermindering van activiteiten beschreven staat als gevolg van de interventies, wordt er op basis van deze literatuurstudie geen verandering aangeraden in het huidige verwijzingsbeleid op basis van klinische expertise. Er moet

15 echter meer onderzoek gedaan worden om bij kinderen met DS de relaties tussen spierkracht, cardiorespiratoir uithoudingsvermogen, gewrichtsstabiliteit en activiteitenniveau te bestuderen. De resultaten uit deze studies kunnen gebruikt worden om op een goed onderbouwde wijze door te verwijzen naar de kinderfysiotherapie in de 1 e lijn.

16 REFERENTIES 1. Graaf de G, Borstlap R. Downsyndroom vademecum. Stichting Downsyndroom. Raalte: Veldhuis Media bv 2009; VU Medisch Centrum. Op de Hoogte. 2000; beschikbaar via: communicatie/nieuws/odh_archief/hoogte0006/kort.html, geraadpleegd op: Weijerman ME, Downpoli Vu medisch centrum. 2005; Beschikbaar via: afdelingen/patientenfolders-brochures/zoeken-alfabet/d/downpoli_vumc.pdf, geraadpleegd op: González-Agüero A, Vicente-Rodríguez G, Moreno LA, Guerra-Balic M, Ara I en Casajús JA. Health-related physical fitness in children and adolescents with Down Syndrome and response to training. Scandinavian Journal of Medicine & Science in Sports 2010; 20: Angulo-Barroso RM, Burghardt RA, Lloyd M, Ulrich AD, Physical activity in infants with Down Syndrome receiving a treadmill intervention. University of Michigan; McKay SM, Angulo-Barroso RM, Longitudinal assessment of leg motor activity and sleep patterns in infants with and without Down syndrome. University of Michigan; Whitt-Glover CM, O Neill KL, Stettler N, Physical activity patterns in children with and without Down Syndrome. Pediatric Rehabilitation 2006; 9(2): Lewis CL, en Fragala-Pinkham MA, Effects of aerobic conditioning and strength training on a child with Down Syndrome: A Case study. Pediatric Physical Therapy; Mercer VS, en Lewis CL, Hip abductor and knee extensor muscle strength of children with and without Down Syndrome. Pediatric Physical Therapy; Looper J, Ulrich DA, Effect of treadmill training and supramalleolar orthosis use on motor skill development in infants with Down Syndrome: A randomized clinical Trial. American Physical Therapy Association; Uyanik M, Bumin G, Kayiman H, Comparison of different therapy approaches in children with Down Syndrome. Pediatrics International 2003; Buzzi HU, Ulrich BD, Dynamic stability of gait cycles as a function of speed and system constraints. Motor Control 2004; 8: Lohman AHM, Vorm en Beweging. Houten: Bohn Stafleu van Loghum; Takken TT, Inspanningsfysiologie bij kinderen. Houten: Bohn Stafleu van Loghum; Lauteslager PEM. Kinderen met het syndroom van Down Motorische ontwikkeling en behandeling. Proefschrift. Amersfoort; 2000

17 16. Morree de JJ, Jongert MWA, Poel van der G, Inspanningsfysiologie oefentherapie en training. Houten: Bohn Stafleu van Loghum; Panjabi MM, The stabilizing system of the spine Part I Function, dysfunction, adaption, and enhancement. J Spinal Disord 1992; 5: Empelen van R, Kinderfysiotherapie. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg; Volman MJM, Visser JJW, Lensvelt-Mulders GJLM. Functional status in 5 to 7-year-old children with Down Syndrome in relation to motor ability and performance mental ability. Dis Rehab 2007; 29: Cioni M, Cocilovo A, Di Pasquale F, Araujo MB, Siqueira CR, Bianco M. Strength deficit of knee extensor muscles of individuals with Down syndrome from childhood to adolescence. Am J ment Retard 1994; 99: Fernhall B, McCubbin JA, Pitetti KH, Rintala P, Rimmer JH, Millar AL, Silva de A. Prediction of maximal heart rate in individuals with mental retardation. Med Sci Sport Exerc 2001; 33(10): Horvat M, Croce R, Pitetti KH en Fernhall B, Comparison of isokinetic peak force and work parameters in youth with and without mental retardation. Med Sci Sport Exerc 1999; 31(8): Lauteslager PEM, Vermeer A, Helders PJM, Hart H 't en Klugkist IG. Het effect van fysiotherapie op de ontwikkeling van basis-motorische vaardigheden van kinderen met het syndroom van Down. Amersfoort; 2000

18 BIJLAGE: CAT-ANALYSES CAT-analyse 1 Looper J, Ulrich DA, Effect of treadmill training and supramalleolar orthosis use on motor skill development in infants with Down Syndrome: A randomized clinical Trial. American Physical Therapy Association; Kritische beoordeling 1.1 In- en exclusiecriteria zijn helder beschreven. De selectie van de kinderen is duidelijk, maar het is een relatief kleine onderzoeksgroep. 1.2 Er is een controlegroep en het onderzoek is reproduceerbaar. 1.3 Het onderzoek is gerandomiseerd, maar de manier van randomisatie wordt niet duidelijk beschreven. 1.4 De behandelaar en de beoordelaar die de GMFM scoren zijn niet geblindeerd. 1.5 Een confounding factor kan zijn dat de controlegroep uiteindelijk kleiner was (7) dan de experimentele groep (10). Er is rekening gehouden met de verschillen die er tussen de groepen gevonden zijn aan het begin van de studie door ze mee te nemen in de statistische modellen als covariaties. Door gebrek aan blindering heeft er mogelijk bias plaatsgevonden. 1.6 Contaminatie is niet mogelijk in dit onderzoek. Er wordt in het onderzoek duidelijk weergegeven hoe therapietrouw de deelnemers zijn geweest. De therapietrouw is echter in beide groepen gelijk. 1.7 Er is wel sprake van een co-interventie (fysiotherapie) maar er is geen verschil tussen beide onderzoeksgroepen. 1.8 De resultaten zijn gedetailleerd beschreven, maar er wordt geen duidelijk onderscheid gemaakt tussen de primaire en secundaire uitkomstmaten. De metingen van de GMFM zijn gedaan door 1 onderzoeker (Julia Looper). Dit kan de resultaten hebben beïnvloed aangezien niet duidelijk is of zij goed geschoold is om de GMFM uit te voeren. De GMFM is echter wel gevalideerd voor metingen grove motoriek bij kinderen met DS en de follow-up was lang genoeg om verschillen te kunnen meten. 1.9 De loss to follow-up wordt in beide groepen beschreven als 0. In de controlegroep zijn er echter 5 kinderen die de interventie niet hebben afgemaakt om verschillende redenen. Onduidelijk is waarom deze kinderen niet onder het kopje loss to follow-up staan.

19 1.10 De 5 uitgevallen kinderen zijn niet meegenomen in de resultaten van het onderzoek. De 17 kinderen die zijn meegenomen in de resultaten zijn beoordeeld middels de intention-to-treat analyse. 2. Commentaar bevindingen De studie is valide en kwalitatief redelijk. Het is een erg kleine populatiegrootte en de onderzoeker was niet geblindeerd, wat beperkingen zijn van het onderzoek. De resultaten zijn echter wel duidelijk beschreven. Er is een praktische beperking, want een loopband is duur in de aanschaf en wordt in deze studie dagelijks gebruikt. De uitkomstmaat is wel het activiteitenniveau maar dan in relatie met het gebruik van supramalleolaire ortheses.

20 CAT-analyse 2 Angulo-Barroso RM, Burghardt RA, Lloyd M, Ulrich AD, Physical activity in infants with Down Syndrome receiving a treadmill intervention. University of Michigan; Kritische beoordeling 1.1 De in/exclusiecriteria zijn helder beschreven. Er is niet beschreven of er een maximale leeftijd is voor deelname aan het onderzoek. 1.2 Er is een controle groep (LG-groep). Deze groep is reproduceerbaar. 1.3 De studie was gerandomiseerd, de kinderen werden willekeurig ingedeeld. 1.4 De behandelaren, in dit geval de ouders en/of verzorgers, waren niet geblindeerd. De effectbeoordelaars waren gedeeltelijk geblindeerd. De effecten werden gemeten aan de hand van de BSID-II, waarbij de behandelaars niet geblindeerd waren. De effecten werden ook gemeten met behulp van de Activity Monitor en de Actiwatch. Deze gegevens werden gedurende 24 uur na binnenkomst tot aan het onafhankelijk lopen gemeten. De gegevens werden gedownload op een computer. 1.5 Een confounding factor kan zijn dat in de HI-groep meer jongens ingedeeld waren dan meisjes. 1.6 De ouders/verzorgers voerden de interventie uit en hielden een logboek bij met de datum, de tijdsbesteding, bandsnelheid, gewicht van de enkelgewrichten, reden van gemiste dagen en algemene toelichting op de prestaties van het kind. In de studie wordt echter niet beschreven hoe dit gecontroleerd wordt. Wel wordt genoemd dat de methode en procedures zijn goedgekeurd door het Institutional Review Board welke is ondertekend door de ouders. Contaminatie is niet mogelijk in dit onderzoek. 1.7 In deze studie is er geen sprake van co-interventies. 1.8 De resultaten worden duidelijk omschreven. Er wordt duidelijk onderscheid gemaakt tussen de metingen voordat het kind kan lopen en de fase nadat het kind kan lopen. 1.9 In deze studie deden 30 kinderen mee aan het onderzoek. Al deze kinderen werden meegenomen in de resultatenberekening voor de eerste vraagstelling. Uiteindelijk zijn er 13 (van de 14) in de LG-groep die tot lopen komen en 13 (van de 16) in de HI-groep die tot lopen komen Alle deelnemers zijn geanalyseerd aan de hand van de intention-to-treat analyse. 2. Commentaar bevindingen De studie is goed omschreven in het artikel. Er zijn positieve associaties gevonden tussen de spierkracht, het uithoudingsvermogen, de gewrichtsstabiliteit en het activiteitenniveau. Er

21 kunnen echter een aantal vraagtekens gezet worden bij bepaalde aspecten. De interventies zijn bijvoorbeeld niet uitgevoerd door deskundigen, maar door ouders. Het effect van de lange termijn wordt niet beschreven. Dit is echter een belangrijk gegeven voor het doorverwijzen naar de 1 e lijn kinderfysiotherapie.

22 CAT-analyse 3 Lewis CL, en Fragala-Pinkham MA, Effects of aerobic conditioning and strength training on a child with Down Syndrome: A Case study. Pediatric Physical Therapy; Kritische beoordeling 1.1 Het is een studie met 1 proefpersoon. Deze voldeed aan de in/exclusiecriteria. 1.2 Er is geen controlegroep want het is een single case studie. Het onderzoek is wel reproduceerbaar. 1.3 Niet van toepassing 1.4 De therapeuten en beoordelaars van het onderzoek waren beiden niet geblindeerd. 1.5 Er is geen controlegroep. Er wordt niets gezegd over de blindering van de analyticus wat bias heeft kunnen veroorzaken. 1.6 De therapie was voor 93% therapietrouw. Dit werd berekend door middel van de aanbevolen therapie intensiteit te vergelijken met de werkelijk gedane therapie. 1.7 Normaliter heeft de proefpersoon één uur per week sportactiviteiten op school. Deze werden niet voortgezet tijdens de studie. Ze ging wel naar de maandelijkse fysiotherapie op school, want dit was nodig voor een ander academisch onderzoek. 1.8 De metingen zijn gedaan gedurende 6 weken en een periode erna. Deze zijn beschreven in een tabel. De meeste testen zijn subjectief. De betrouwbaarheid van de BOTMP en Margaria-Kalamen test zijn niet beschreven. 1.9 De loss to follow-up is niet van toepassing Intention-to-threat is niet van toepassing. 2. Commentaar bevindingen Bij deze studie kunnen bij meerdere aspecten vraagtekens gezet worden. Het is een single case studie waardoor er geen controlegroep is. Daarnaast wordt de betrouwbaarheid van de meetinstrumenten niet beschreven en zijn de meeste metingen subjectief. Het programma duurde 6 weken, wat kort is voor een testperiode. Ook veranderden niet alle cardiovasculaire aspecten in hetzelfde tempo. De VO 2 max zal bijvoorbeeld volgens de auteurs wel veranderen bij een langer durend programma. Het programma wordt door de ouders thuis uitgevoerd. Zij geven aan dat het lastig is om zich altijd aan de aangegeven intensiteit te houden.

23 CAT-analyse 4 Buzzi HU, Ulrich BD, Dynamic stability of gait cycles as a function of speed and system constraints. Motor Control 2004; 8: Kritische beoordeling 1.1 In- en exclusiecriteria zijn niet duidelijk omschreven. Het enige dat wel beschreven is, is de selectieprocedure en dat de kinderen tussen de 8 en 10 jaar oud moeten zijn. 1.2 Er is een controlegroep aanwezig van vergelijkbare grootte en leeftijd. 1.3 Er wordt niet beschreven of de deelnemers gerandomiseerd zijn. 1.4 De therapeuten zijn niet geblindeerd, maar of de analytici dit wel waren staat niet beschreven. 1.5 Er wordt in het artikel niet beschreven wie het onderzoek hebben gedaan, wie de analyses hebben uitgevoerd en of dit door meerdere personen is gedaan. Het is mogelijkheid dat dit de uitkomsten heeft beïnvloed. Er wordt niets gezegd over de blindering van de analyticus wat bias heeft kunnen veroorzaken. 1.6 Contaminatie is niet mogelijk bij deze studie. De therapie wordt door alle kinderen op dezelfde plek en ongeveer dezelfde tijd uitgevoerd, ervan uitgaande dat dit via hetzelfde protocol gaat. 1.7 Of beide groepen nog andere therapie naast dit onderzoek volgen is niet beschreven. 1.8 Er wordt geen onderscheid gemaakt tussen primaire en secundaire uitkomstmaten. De resultaten staan weergegeven in simpele tabellen. Hierin zijn echter wel duidelijke verschillen te zien. Van LyE en ApEn wordt de validiteit of betrouwbaarheid niet beschreven. De follow-up was 3 dagen, wat kort is om een goede verandering in tijd te kunnen meten. Er werd alleen gekeken naar de verschillen in resultaten tussen de 2 groepen. 1.9 De loss to follow-up wordt nergens beschreven Een deelnemer werd niet meegenomen in alle onderdelen van het onderzoek wanneer zijn looppatroon afweek van het natuurlijke looppatroon. 2. Commentaar bevindingen Er kunnen vraagtekens gezet worden bij dit onderzoek. De onderzoeksgroep bestaat uit 8 kinderen, wat er erg weinig zijn voor een experimenteel onderzoek. Daarnaast worden de metingen gedaan aan de hand de Lyapunov exponent (LyE) en approximate entropy (ApEn) waarvan de validiteit en betrouwbaarheid niet wordt beschreven. Daarnaast wordt niet beschreven door wie de analyse is gedaan en of dit betrouwbaar is. De kinderen werden op

24 verschillende snelheden getest, waardoor verschillen niet aan de hand van een zelfde interventie werden gemeten. Uiteindelijk wordt er een uitspraak gedaan over de invloed van stabiliteit op het looppatroon. Een conclusie van de auteurs is dat er waarschijnlijk meerdere beperkingen zijn die voorkomen bij DS welke ook invloed hebben op de stabiliteit van een kind. Dit is echter niet onderzocht in deze studie.

25 CAT-analyse 5 Uyanik M, Bumin G, Kayiman H, Comparison of different therapy approaches in children with Down Syndrome. Pediatrics International 2003; Kritische beoordeling 1.1 In- en exclusiecriteria en comorbiditeiten van de kinderen die geïncludeerd zijn in de studie zijn duidelijk beschreven. 1.2 Er is geen controlegroep vanwege ethische redenen en het onderzoek is niet reproduceerbaar. 1.3 Er wordt niet beschreven of de deelnemers gerandomiseerd zijn. 1.4 De therapeuten kunnen logischerwijs niet geblindeerd worden, maar er wordt niets gezegd over de blindering van de beoordelaars die de ANOVA afnemen. 1.5 Er is geen controlegroep en een aantal testen zijn subjectief. De scholing van de beoordelaar die de testen afneemt wordt nergens genoemd, wat de resultaten heeft kunnen beïnvloeden. Er wordt niets gezegd over de blindering van de analyticus wat bias heeft kunnen veroorzaken. 1.6 Contaminatie met een andere behandeling is mogelijk aangezien er niets wordt gezegd over eventuele fysiotherapie die de kinderen buiten het onderzoek krijgen. Ook de therapietrouw komt nergens naar voren in het artikel wat twijfels zet bij de resultaten van het onderzoek. 1.7 Eventuele co-interventies worden niet besproken in het artikel. 1.8 Er wordt geen onderscheid gemaakt tussen primaire en secundaire uitkomstmaten. De resultaten staan onder elkaar weergegeven in een tabel maar het is niet duidelijk hoe vaak er metingen zijn gedaan en hoe ze precies aan deze scores komen. De validiteit van de testen staat niet aangegeven en een aantal testen lijken subjectief. 1.9 De loss to follow-up wordt nergens beschreven Alle patiënten zijn meegenomen in de analyse, maar of ze ook daadwerkelijk geanalyseerd zijn in de behandelingsarm waaraan ze zijn toegewezen is onduidelijk. 2. Commentaar bevindingen De kwaliteit van de studie is zwaar onder de maat. Er is geen controlegroep wat een groot vraagteken zet bij de resultaten van het onderzoek. De conclusie van de auteurs is dat de besproken therapieën sowieso nuttig zijn bij de behandeling van kinderen met DS. Dit wordt

26 met dit onderzoek echter niet bewezen aangezien er geen controlegroep is waardoor er kanttekeningen bij deze conclusie gezet kunnen worden. De studie is relevant voor de onderzoekspopulatie uit deze studie, maar vanwege de slechte methodologische kwaliteit worden er geen conclusies uitgetrokken.

27 CAT-analyse 6 Mercer and Lewis. Hip Abductor and Knee Extensor Muscle Strength of Children with and without Down Syndrome, Pediatric Physical Therapy, Kritische beoordeling 2.1 De in- en exclusiecriteria zijn duidelijk beschreven. De kinderen met DS en de controlegroep met een normale ontwikkeling moesten beiden aan bepaalde voorwaarden voldoen om mee te kunnen doen aan het bovenstaande onderzoek. 2.2 Er is een controlegroep en het onderzoek is reproduceerbaar. 2.3 Het is niet duidelijk of het onderzoek gerandomiseerd is. De onderzoekers die de metingen uitvoeren, zijn niet geblindeerd. 2.4 Een confounding factor kan zijn dat de controlegroep uiteindelijk kleiner was (7) dan de experimentele groep (10). Er is rekening gehouden met de verschillen die er tussen de groepen gevonden zijn aan het begin van de studie door ze mee te nemen in de statistische modellen als covariaties. Door gebrek aan blindering heeft er mogelijk bias plaatsgevonden. 2.5 Contaminatie is niet mogelijk in dit onderzoek. De metingen werden door dezelfde onderzoekers, op dezelfde wijze uitgevoerd. Hierdoor is de kans klein dat hier grote verschillen in zaten. 2.6 Er wordt niet beschreven of de kinderen die meedoen aan het onderzoek ook andere therapie volgden ten tijde van dit onderzoek. 2.7 De resultaten zijn duidelijk beschreven maar er wordt geen duidelijk onderscheid gemaakt in primaire en secundaire uitkomstmaten. De resultaten worden in heldere tabellen gepresenteerd. Er wordt gebruik gemaakt van de ICC, SEM en 95% CI. 2.8 De loss to follow-up wordt beschreven; alle kinderen hebben het onderzoek afgemaakt. 2.9 Alle deelnemers zijn meegenomen in de analyse. Er was geen sprake van uitval van een van de kinderen. 2. Commentaar bevindingen De studie is van redelijke kwaliteit. De onderzoeksgroep echteris niet erg groot en de onderzoekers zijn niet geblindeerd en worden ook niet gecontroleerd. Een beperking van deze studie is het feit dat er maar 2 spiergroepen worden onderzocht en alleen de rechterkant wordt getest. Uit onderzoek blijkt dat er bij kinderen met DS asymmetrie voor kan komen. De meting aan één kant zou een vertekend beeld kunnen schetsen van de resultaten.