Stand van zaken Duchenne therapie onderzoek

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Stand van zaken Duchenne therapie onderzoek"

Transcriptie

1 Stand van zaken Duchenne therapie onderzoek Annemieke Aartsma-Rus 2 juni 2018 AFDELING HUMANE GENETICS, LUMC, LEIDEN

2 Dystrofine eiwit 2 Aartsma-Rus

3 Dystrofine eiwit Verbindt acpne in spiervezel met laagje bindweefsel rondom spiervezel Levert stabiliteit aan spier Pjdens contracpe Duchenne papënten kunnen geen dystrofine maken door een fout in hun dystrofine gen Zonder dystrofine: ConPnue spierschade Verminderde spierherstel, ontsteking en liwekenweefselvorming Verlies spiervezels en spierfuncpe 3 Aartsma-Rus

4 Behandeling Duchenne Zorg: mulpdisciplinair à symptomapsch Onderzoek naar andere therapieën Er is heel veel gaande à overzicht in het NL zie DPP website: h5ps://duchenne.nl/onderzoeksprojecten/ Nu focus op Gen therapie Genome edipng (crispr/cas) Verbeteren spierkwaliteit (kort) 4 Aartsma-Rus

5 Gen therapie 5 Aartsma-Rus

6 Gentherapie FuncPoneel gen toedienen aan spieren papenten MutaPe ona`ankelijk Via virale vector: AAV + infecteert spier en is niet pathogeen - capaciteit voor DNA is laag à alleen kleine genen passen à Microdystrofine 6 Aartsma-Rus

7 Gen therapie Klinische studies gaande (systemisch) Colombus (Mendell): 2 papenten behandeld Pfizer: 2 papenten behandeld Solid: 1 papent behandeld à on hold RichPng de toekomst: ProducPe Immuniteit voor AAV Hoe lang komt microdystrofine tot expressie? Veiligheid op lange en korte termijn?

8 Genome edi?ng voor Duchenne Wat is CRISPR/Cas9 en hoe werkt het? Hoe kan het worden gebruikt als therapie voor Duchenne? Waarom is iedereen zo enthousiast? Wat is er gedaan? Wat moet er nog gebeuren? Misvagngen 8 Aartsma-Rus

9 Genome edi?ng CRISPR system ( guide RNA ) Cas9 9 Aartsma-Rus

10 Waarom DNA knippen? DNA gevat blauwdruk voor eiwiwen DNA schade is NIET goed We lopen iedere dag DNA schade op Dit wordt ZSM hersteld door het lichaam 10 Aartsma-Rus

11 DNA schade herstel DNA schade Herstel Uitwisseling (delende cellen) Herstel zonder fouten Lijm (niet delende cellen) Plakt breukpunten aan elkaar Gaat informape verloren 11 Aartsma-Rus

12 DNA schade herstel in spieren Spieren zijn niet delende cellen Alleen het lijm systeem beschikbaar Hierdoor ontstaan fouten in het DNA Waarom zou je dit willen? Permanent exon skippen Wat is exon skippen? 12 Aartsma-Rus

13 Dystrofine gen 13 Aartsma-Rus

14 Duchenne: genepsche code verstoord 14 Aartsma-Rus

15 Becker: genepsche code behouden 15 Aartsma-Rus

16 GenePsche code herstellen AON Exon 47 Intron 47/50 Exon 51 Intron 51 Exon 52 Intron 52 Code hersteld Exon 46 Exon 47 Exon 52 Deels funcponeel dystrofine 16 Aartsma-Rus

17 Exon skippen Herstelt genepsche code op transcript niveau Tijdelijk effect à wekelijkse behandeling Herstellen code op DNA niveau à permanent effect Dit kan met genome edipng Voordelen tov exon skippen Eenmalige behandeling Kunt eenvoudiger meerdere exonen verwijderen Werkt ook voor duplicapes 17 Aartsma-Rus

18 Het werkt! In muizen. 18 Aartsma-Rus

19 Het werkt! In muizen. 19 Aartsma-Rus

20 Het werkt! In gekweekte cellen 20 Aartsma-Rus

21 Het werkt! In gekweekte cellen Exon skippen Genome edipng 21 Aartsma-Rus

22 MulPexon skippen 22 Aartsma-Rus

23 Waarom is men zo enthousiast? Techniek biedt veel mogelijkheden Gerichte modificape van het DNA Genereren ziektemodellen en therapeupsche oppes Biedt mogelijkheden die er vooralsnog niet waren Makkelijk te doen (in cellen) Veel voorbeelden dat het gelukt is in DMD cellen Veel aandacht in de media 23 Aartsma-Rus

24 Welke stappen moeten genomen worden? Toediening Hoe krijgt je de scharen en de GPS in spieren? Virale vectoren (AAV) Getest in klinische studies voor gen-addipe Twee componenten systeem Tweestaps raket EfficienPe AnPlichamen tegen schaar (Cas9) eiwit Veiligheid Hoe specifiek zijn de scharen? IntegraPe AAV vectoren 24 Aartsma-Rus

25 CRISPR Cure Niet voor Duchenne Voor meeste mutapes wordt de code hersteld Becker-achPge eiwiwen Deels funcponeel Effect hangt af van Pjd van behandeling Verlies van spieren en spierfuncpe is irreversibel Dus vroegpjdig behandelen! 25 Aartsma-Rus

26 Ingrijpen in het embryo Kan alleen als je weet dat moeder draagster is Als je weet dat moeder draagster is: embryo selecpe 26 Aartsma-Rus

27 Naar de toekomst Genome edipng heeq potenpe voor Duchenne Maken nieuwe modelsystemen Toepasbare therapie niet op korte termijn Is geen genezing 27 Aartsma-Rus

28 Exon skippen: stand van zaken Exon 51 skip (eteplirsen, morfolino, Sarepta) Goedgekeurd in de VS Wordt niet goedgekeurd in Europa met huidige data Andere exonen Morfolino voor exon 53 (Sarepta en Nippon Sinyaku) Morfolino voor exon 45 (Sarepta) Betere exon 51 skippers WaVe en Sarepta 28 Aartsma-Rus

29 Verbeteren spierkwaliteit Zonder dystrofine ConPnue spierschade Ontsteking Remming spierherstel LiWekenweefsel vorming 29 Aartsma-Rus

30 Verbeteren spierkwaliteit: trials Idebenone (anpoxidant, minder fibrose) MyostaPne remmen (meer spiergroei) Givinostat (beter herstel, minder ontsteking) Vamorolone (minder onsteking) Tamoxifen (minder fibrose, meer herstel) Herstelt dystrofine NIET Toekomst: hopelijk combinape therapie 30 Aartsma-Rus

31 RichPng de toekomst Momenteel nog geen therapie voor Duchenne in NL Middelen in ontwikkeling Dystrofine herstel Spierkwaliteit verbeteren Focus op zorg Is nu beschikbaar Bewezen vertraging van het ziekteproces 31 Aartsma-Rus

Gen therapie voor Duchenne

Gen therapie voor Duchenne Gen therapie voor Duchenne Annemieke Aartsma-Rus Mei 2019 Outline Introduc>e Genen en eiwiaen Waar gaat het mis bij Duchenne? Gen therapie Gen addi>e Exon skippen Genome edi>ng Stop codon readhtrough Hoe?

Nadere informatie

Overzicht van therapeutische ontwikkelingen. 13 april 2013

Overzicht van therapeutische ontwikkelingen. 13 april 2013 Overzicht van therapeutische ontwikkelingen 13 april 2013 Overzicht Wat is de functie van dystrofine? Wat gebeurt er als er geen dystrofine is? Hoe grijpen verschillende therapeutische aanpakken aan om

Nadere informatie

Overzicht van therapeutische mogelijkheden voor Duchenne spierdystrofie Annemieke Aartsma Rus. 1 october 2011

Overzicht van therapeutische mogelijkheden voor Duchenne spierdystrofie Annemieke Aartsma Rus. 1 october 2011 Overzicht van therapeutische mogelijkheden voor Duchenne spierdystrofie Annemieke Aartsma Rus 1 october 2011 Overzicht Wat is de functie van dystrofine? Wat gebeurt er als er geen dystrofine is? Hoe kunnen

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/51132 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Jirka, Silvana Title: Developing tissue specific antisense oligonucleotide-delivery

Nadere informatie

Dit overzicht is voor het laatst bijgewerkt in maart 2018.

Dit overzicht is voor het laatst bijgewerkt in maart 2018. Overzicht onderzoek 1 Introductie Laatste update: 14 maart 2018 Het doel van dit overzicht is om patiënten en ouders te informeren over de verschillende therapieën voor de Duchenne spierdystrofie (DMD)

Nadere informatie

Update research LUMC en trials 20 mei 2017

Update research LUMC en trials 20 mei 2017 Update research LUMC en trials 20 mei 2017 Erik Niks, kinderneuroloog Chiara Straathof, neuroloog Nathalie Doorenweerd, onderzoeker DUCHENNE CENTRUM NEDERLAND 2 30-mei-17 Projecten Zorg Leren en gedrag

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle   holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/43112 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rutten, J.W. Title: NOTCH3 cysteine correction : developing a rational therapeutic

Nadere informatie

Genen & embryo s. Wat kan, wat mag, wat willen we? René Fransen

Genen & embryo s. Wat kan, wat mag, wat willen we? René Fransen Genen & embryo s Wat kan, wat mag, wat willen we? René Fransen Genen en embryo s Deze lezing: Introductie genen en gentechnologie Meer gentechnologie: crispr/cas9 Genetische modificatie van embryo s Drie-ouder

Nadere informatie

Overzicht therapie ontwikkeling Duchenne. 21 juni 2014

Overzicht therapie ontwikkeling Duchenne. 21 juni 2014 Overzicht therapie ontwikkeling Duchenne 21 juni 2014 Outline Korte introduc=e Focus op nieuwe ontwikkelingen Veel meer gaande (www.treat- nmd.eu) Vragen a.m.rus@lumc.nl TREAT- NMD overzicht: Overzicht

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/23854 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/23854 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/23854 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Marel, Sander van der Title: Gene and cell therapy based treatment strategies

Nadere informatie

Geneesmiddelen ontwikkeling 21 juni 2014

Geneesmiddelen ontwikkeling 21 juni 2014 Geneesmiddelen ontwikkeling 21 juni 2014 Therapeu:c development Cultured Cells First test Feasibility Small numbers No circula:on No immunity No organs Animal models Mdx mouse No dystrophin Organs, immunity

Nadere informatie

RNA-therapie voor de ziekte van Duchenne Minder is meer

RNA-therapie voor de ziekte van Duchenne Minder is meer RNA-therapie voor de ziekte van Duchenne Minder is meer C.L. de Winter en A. Aartsma-Rus; Afdeling Humane Genetica, Leids Universitair Medisch Centrum. Duchenne spierdystrofie is een ernstige, erfelijke

Nadere informatie

Samenvatting voor niet-ingewijden

Samenvatting voor niet-ingewijden Het immuun systeem Het immuun systeem is erg complex en vele celtypes dragen bij aan de bescherming tegen virussen en bacteriën. Voor het begrip van dit proefschrift zijn vooral de T cellen van belang.

Nadere informatie

Vertaalslagen van fundamenteel naar toegepast onderzoek

Vertaalslagen van fundamenteel naar toegepast onderzoek Prof.dr. A. Aartsma-Rus Vertaalslagen van fundamenteel naar toegepast onderzoek Bij ons leer je de wereld kennen Vertaalslagen van fundamenteel naar toegepast onderzoek Oratie uitgesproken door Prof.dr.

Nadere informatie

Biotechnologische behandelingen in ontwikkeling

Biotechnologische behandelingen in ontwikkeling Susan Peters, MSc Biotechnologische behandelingen in ontwikkeling De gezondheidszorg zal door de medische biotechnologie ingrijpend veranderen. Kennis over DNA schept mogelijkheden om heel gericht eigenschappen

Nadere informatie

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren Tekst Gert-Jan van den Bemd Fotografie Levien Willemse Ziekte van Pompe Een nieuwe behandeling van de ziekte van Pompe lijkt een stap dichterbij gekomen. Dat blijkt uit twee recente publicaties. We kunnen

Nadere informatie

Duchenne Parent Project

Duchenne Parent Project Duchenne Parent Project Duchenne Parent Project, wat is dat? Een stichting opgericht door ouders van kinderen met Duchenne spierdystrofie. Wat is het doel? Versnellen van het onderzoek naar een genezing

Nadere informatie

Hersenonderzoek: Nieuwe inzichten over dystrofine in de hersenen

Hersenonderzoek: Nieuwe inzichten over dystrofine in de hersenen Hersenonderzoek: Nieuwe inzichten over dystrofine in de hersenen Nathalie Doorenweerd, PhD n.doorenweerd@lumc.nl Nathalie.Doorenweerd@Newcastle.ac.uk Genetica Mutaties in het DMD gen Het DMD gen is een

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Het mucosale immuunsysteem Het afweersysteem beschermt het lichaam tegen infecties met bacteriën, virussen, schimmels en parasieten. De huid en de mucosale weefsels zoals bijvoorbeeld

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 111 Dit proefschrift behandelt de diagnose van epidermolysis bullosa simplex (EBS) op DNA niveau en een eerste aanzet tot het ontwikkelen van gentherapie voor deze ziekte. Een

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 145 Nederlandse samenvatting De nieren hebben een belangrijke functie in het menselijk lichaam: ze zijn onder andere verantwoordelijk voor het zuiveren

Nadere informatie

II. Procedure De procedure is conform en krachtens het bepaalde in het Besluit biotechnologie bij dieren uitgevoerd.

II. Procedure De procedure is conform en krachtens het bepaalde in het Besluit biotechnologie bij dieren uitgevoerd. Bijlage I bij ontwerpbesluit RBD0212(M04) Gelezen de aanvraag van het Leids Universitair Medisch Centrum te Leiden van 10 juni 2008 met de aanvulling hierop van 29 juli 2008 met het verzoek om een vergunning

Nadere informatie

P E R S B E R I C H T

P E R S B E R I C H T 1 P E R S B E R I C H T Prosensa-resultaten derde kwartaal 2014 en recente ontwikkelingen Indieningsproces registratiedossier drisapersen bij FDA in volle gang Indiening bij Europese registratie-autoriteiten

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle   holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/37412 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Holkers, Maarten Title: The roles of adenoviral vectors and donor DNA structures

Nadere informatie

Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus

Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus 13-04-2013 Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 2 Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 3 Vrouw Man Draagsterschap Paula Helderman

Nadere informatie

http://www.lymmcare.nl/

http://www.lymmcare.nl/ http://www.lymmcare.nl/ Hoe krijgen we kankercellen dood Eric Eldering, afdeling Experimentele Immunologie, AMC 1. Het verschil tussen normaal weefsel en kankercellen 2. Met medicijnen willen we dit verschil

Nadere informatie

DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose

DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose Technologie & Innovatie DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose Dr. Manoe Janssen Onderzoeker bij de afdeling Farmaceutische wetenschappen, Universiteit Utrecht David de Wied building Opbouw presentatie

Nadere informatie

CHAPTER 10 SAMENVATTING

CHAPTER 10 SAMENVATTING CHAPTER 10 SAMENVATTING 218 Chapter 10 Samenvatting SAMENVATTING Nemaline myopathie is een ernstige spierziekte waarvoor momenteel nog geen therapie bestaat. Dit komt onder andere omdat de oorzaak van

Nadere informatie

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn

Nadere informatie

Genetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of? Erwin van Wijk Usher symposium, Lent

Genetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of? Erwin van Wijk Usher symposium, Lent Genetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of? Erwin van Wijk Usher symposium, Lent 28-09-2017 Usher syndroom: wat is het? - Autosomaal recessief - Prevalentie ~ 1: 20.000 - Klinisch: a. Slechthorend/doof

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Er zijn verschillende therapieën beschikbaar voor patiënten met nierfalen. Niertransplantatie kan uiteindelijk succesvol blijken, maar voorafgaand is meestal een andere nierfunctie

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Chapter 8 Niertransplantatie is de optimale therapie voor patiënten met chronische nierinsufficiëntie. Niertransplantatie kan echter leiden tot zowel acute als chronische complicaties

Nadere informatie

duchenne parent project

duchenne parent project duchenne parent project duchenne parent project, wat is dat? Een stichting opgericht door ouders van kinderen met Duchenne spierdystrofie. wat is het doel? Versnellen van het onderzoek naar een genezing

Nadere informatie

94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten

94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten 94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten Transcriptie bij prokaryoten: Prokaryoten hebben geen celkern, waardoor het DNA los in het cytoplasma ligt. Hier vindt de transcriptie

Nadere informatie

Landelijke registratie, de Parel en natuurlijk beloop studie

Landelijke registratie, de Parel en natuurlijk beloop studie ALADIN Landelijke registratie, de Parel en natuurlijk beloop studie Erik Niks neuroloog - kinderneuroloog Yvonne Meijer-Krom wetenschappelijk coördinator DCN Jan Verschuuren - neuroloog Relatie Duchenne

Nadere informatie

ZORG BIJ VOLWASSEN PATIËNTEN MET DUCHENNE MUSCULAIRE DYSTROFIE: NIEUWE KLINISCHE UITDAGINGEN

ZORG BIJ VOLWASSEN PATIËNTEN MET DUCHENNE MUSCULAIRE DYSTROFIE: NIEUWE KLINISCHE UITDAGINGEN Academiejaar 2016-2017 ZORG BIJ VOLWASSEN PATIËNTEN MET DUCHENNE MUSCULAIRE DYSTROFIE: NIEUWE KLINISCHE UITDAGINGEN Joren BIESBROUCK Promotor: Boel De Paepe Masterproef voorgedragen in de 2 de Master in

Nadere informatie

Verkoudheid; virale infectie; respiratoir syncytieel virus; vaccins; antivirale middelen

Verkoudheid; virale infectie; respiratoir syncytieel virus; vaccins; antivirale middelen Niet-technische samenvatting 2015107 1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Dierstudies in het kader van ontwikkeling van medicijnen voor het behandelen en voorkomen van virale infecties aan de

Nadere informatie

De rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer

De rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer De rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer Tjakko van Ham Klinische Genetica, Erasmus MC, Rotterdam t.vanham@erasmusmc.nl Microglia, immuun cellen van het brein Wat weten we wel & wat weten we

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/45885 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Kersten, K. Title: Pulling the strings on anti-cancer immunity Issue Date: 2017-02-07

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Chapter 9 Inleiding Het dengue virus (DENV) en het West Nijl virus (WNV) behoren tot de Flaviviridae, een familie van kleine sferische virussen met een positief-strengs RNA genoom.

Nadere informatie

biologie vwo 2017-I Gespierder door gendoping

biologie vwo 2017-I Gespierder door gendoping Gespierder door gendoping Het overdragen van genetisch materiaal naar menselijke cellen voor de behandeling van ziektes bevindt zich nog in een experimenteel stadium. Deze techniek zou ook gebruikt kunnen

Nadere informatie

Therapie intwikkeling voor ataxia s die veroorzaakt worden door een polyglutamine expansie

Therapie intwikkeling voor ataxia s die veroorzaakt worden door een polyglutamine expansie Therapie intwikkeling voor ataxia s die veroorzaakt worden door een polyglutamine expansie Willeke van Roon-Mom Afdeling Humane Genetica Leids Universitair Medisch Centrum Waar gaan we het vandaag (onder

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

199 Hoofdstuk 2 In Hoofdstuk 3 Hoofdstuk 4 en 5

199 Hoofdstuk 2 In Hoofdstuk 3 Hoofdstuk 4 en 5 197 Samenvatting 198 Samenvatting Samenvatting 199 Veroudering gaat gepaard met het verlies van spiermassa en spierkracht, ook wel sarcopenie genoemd. Dit leidt tot beperkingen in het dagelijkse leven,

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Fibrose, oftewel verlittekening van weefsels, is een proces dat tot uitval van belangrijke organen kan leiden, met de dood tot gevolg. In feite ligt het aantal sterfgevallen veroorzaakt door fibrose hoger

Nadere informatie

CRISPR in de krantenkoppen

CRISPR in de krantenkoppen CRISPR in de krantenkoppen Een nieuwe superkracht voor biotechnologen CRISPR op het landbouwveld en in het ziekenhuis 21 februari 2019 Elisabeth Stes, Liesbeth Aerts en Ruben Vanholme VIB Vlaams Instituut

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. Baarmoederhalskanker en het humaan papillomavirus

Nederlandse samenvatting. Baarmoederhalskanker en het humaan papillomavirus Nederlandse samenvatting Baarmoederhalskanker en het humaan papillomavirus Baarmoederhalskanker is de op een na meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Elk jaar krijgen wereldwijd ongeveer 500.000

Nadere informatie

NK cellen of Natural Killer cellen bieden een aangeboren bescherming tegen

NK cellen of Natural Killer cellen bieden een aangeboren bescherming tegen Nederlandse samenvatting NK cellen of Natural Killer cellen bieden een aangeboren bescherming tegen ziekteverwekkende indringers zoals virussen maar ook tegen kankercellen. In patiënten met kanker functioneren

Nadere informatie

Knutselen aan dieren

Knutselen aan dieren Knutselen aan dieren Martien Groenen Marjan Slob Lisanne Stadig Jubileumcongres RDA 14 februari 2019 1 2 1 Genome Editing met CRISPR/Cas9 CRISPR/Cas9: Combinatie van een specifiek RNA molecuul (Guide RNA)

Nadere informatie

Inleiding. Chapter 11. Achtergrond en doel van het onderzoek

Inleiding. Chapter 11. Achtergrond en doel van het onderzoek Chapter 11 Inleiding Achtergrond en doel van het onderzoek Kanker is na hart en vaatziekten de belangrijkste doodsoorzaak in Nederland. Per jaar wordt in Nederland bij ongeveer 70.000 mensen kanker vastgesteld

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/48860 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Rotman, M. Title: Crossing barriers, delivery of llama antibody fragments into

Nadere informatie

7,1. Werkstuk door een scholier 3485 woorden 24 maart keer beoordeeld. Inleiding:

7,1. Werkstuk door een scholier 3485 woorden 24 maart keer beoordeeld. Inleiding: Werkstuk door een scholier 3485 woorden 24 maart 2002 7,1 80 keer beoordeeld Vak Biologie Inleiding: Vorig jaar, hebben we dit onderwerp bij meneer Reiswijk behandeld. Toen vond ik het een interessant

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/22212 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Wilde, Adriaan Hugo de Title: Host factors in nidovirus replication Issue Date:

Nadere informatie

DUTCH SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING

DUTCH SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING DUTCH SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING Dutch Summary / Nederlandse Samenvatting Sinds de ontdekking van de ADAM eiwitfamilie, twee decennia geleden, heeft het ADAM onderzoek zich voornamelijk gericht op

Nadere informatie

Samenvatting. Nederlandse samenvatting

Samenvatting. Nederlandse samenvatting Page 143 Samenvatting Onder normale omstandigheden inhaleert een volwassen menselijke long zo n 11.000 liter lucht per dag. Naast deze normale lucht worden er ook potentieel toxische stoffen en micro-organismen,

Nadere informatie

Gentherapie begint beloftes in te lossen

Gentherapie begint beloftes in te lossen Gentherapie begint beloftes in te lossen Gerard Wagemaker Vz. Ned. Ver. Gen- en Celtherapie Lid European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) 12 september 2013 Gentherapie begint beloftes

Nadere informatie

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Multiple sclerose (MS) is een ingrijpende aandoening van het centraal zenuwstelsel en de meest voorkomende oorzaak van niet-trauma gerelateerde invaliditeit

Nadere informatie

Cover Page. Author: Slieker, Roderick Title: Charting the dynamic methylome across the human lifespan Issue Date:

Cover Page. Author: Slieker, Roderick Title: Charting the dynamic methylome across the human lifespan Issue Date: Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/45888 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Slieker, Roderick Title: Charting the dynamic methylome across the human lifespan

Nadere informatie

Zal een nieuwe verbazingwekkende doorbraak helpen bij de behandeling de ziekte van Huntington?

Zal een nieuwe verbazingwekkende doorbraak helpen bij de behandeling de ziekte van Huntington? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zal een nieuwe verbazingwekkende doorbraak helpen bij de behandeling

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/29985 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Leonhard, Wouter Title: Recapitulating polycystic kidney disease in mice Issue

Nadere informatie

SIVANTOS PARTNER EVENT. Horen 2025 Waar gaan we naartoe. ALLES OVER HET Usher Syndroom LEES HET VERSLAG OVER HET. zie pag. 40

SIVANTOS PARTNER EVENT. Horen 2025 Waar gaan we naartoe. ALLES OVER HET Usher Syndroom LEES HET VERSLAG OVER HET. zie pag. 40 vakblad voor de totale hoorbranche, zomer 2015 Horen 2025 Waar gaan we naartoe ALLES OVER HET Usher Syndroom INTERVIEWS, REPORTAGES, COLUMNS EN NIEUWS LEES HET VERSLAG OVER HET SIVANTOS PARTNER EVENT.

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Introductie tot atherosclerose Cardiovasculaire aandoeningen zijn nog steeds de meest voorkomende als alle vormen van cardiovasculaire aandoeningen konden worden verholpen bekendste

Nadere informatie

hoofdstuk 11 9/21/00 1:12 PM Pagina 203 Samenvatting in het Nederlands

hoofdstuk 11 9/21/00 1:12 PM Pagina 203 Samenvatting in het Nederlands hoofdstuk 11 9/21/00 1:12 PM Pagina 203 Samenvatting in het Nederlands hoofdstuk 11 9/21/00 1:12 PM Pagina 204 204 SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS Inleiding Het humaan immuundeficiëntie virus (HIV) is de

Nadere informatie

Duchenne Parent Project heeft. onderzoek kunnen investeren.

Duchenne Parent Project heeft. onderzoek kunnen investeren. Jaarverslag 2017 Bestedingen Duchenne Parent Project heeft you!dan ooit in in Thank 2017 meer onderzoek kunnen investeren. Er werd ruim 1,7 miljoen euro toegekend aan nieuwe projecten, 1,2 miljoen gedurende

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/24378 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Melief, Sara Marie Title: Immunomodulatory properties of human multipotent stromal

Nadere informatie

Eindexamen vwo biologie pilot 2012 - I

Eindexamen vwo biologie pilot 2012 - I Bloedziekte verhelpen met huidcellen Een internationaal team van stamcelonderzoekers rapporteert een doorbraak in de behandeling van Fanconi anemie, een erfelijke bloedziekte. De onderzoekers verwachten

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20973 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hooijkaas, Anna Irene Title: Preclinical optimization of melanoma treatment Issue

Nadere informatie

Gelet op de feiten en overwegingen als opgenomen in bijlage I bij deze beschikking,

Gelet op de feiten en overwegingen als opgenomen in bijlage I bij deze beschikking, BESLUIT BD nr. 01.284 (E21) Gelet op!" de Gezondheids- en welzijnswet voor dieren alsmede het Besluit biotechnologie bij dieren en de Regeling vergunning biotechnologie bij dieren;!" de aanvraag d.d. 10

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/42996 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Gram., A.M. Title: Mechanisms of immune evasion in Epstein-Barr virus infection

Nadere informatie

De waarde van ziek weefsel

De waarde van ziek weefsel Tekst Gerben Stolk Nieuw onderzoekmodel medicatie hartpatiënten De waarde van ziek weefsel Kan de werking van medicijnen voor hartpatiënten nóg beter worden getest dan in proefdieren? Op initiatief van

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

AFREMMEN: DE (VAAK) VERGETEN SCHAKEL IN WENDBAARHEIDSTRAINING #KADERDAGEN & 11 NOVEMBER

AFREMMEN: DE (VAAK) VERGETEN SCHAKEL IN WENDBAARHEIDSTRAINING #KADERDAGEN & 11 NOVEMBER AFREMMEN: DE (VAAK) VERGETEN SCHAKEL IN WENDBAARHEIDSTRAINING #KADERDAGEN2018 10 & 11 NOVEMBER Philippe Vergeylen Verloop van de sessie: Theoretisch gedeelte: Wat is wendbare speler? Afremmen Belang van

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting In dit proefschrift zijn de veranderingen in cellulaire functie en structuur in hartfalen met verschillende onderliggende oorzaken en fenotype bestudeerd. Dit om inzicht te krijgen

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

Jaarverslag Duchenne Parent Project 2015

Jaarverslag Duchenne Parent Project 2015 Jaarverslag Duchenne Parent Project 2015 1 Inleiding De Stichting Duchenne Parent Project is een organisatie opgezet door ouders van kinderen met Duchenne Spierdystrofie, een progressieve en uiteindelijk

Nadere informatie

Eindexamen biologie pilot vwo I

Eindexamen biologie pilot vwo I Beoordelingsmodel Vraag Antwoord Scores Aan het juiste antwoord op een meerkeuzevraag worden 2 scorepunten toegekend. Toename productie biomassa dankzij versterkt broeikaseffect 1 D 2 E 3 maximumscore

Nadere informatie

CHAPTER 9. Samenvatting

CHAPTER 9. Samenvatting CHAPTER 9 Samenvatting Samenvatting SAMENVATTING In dit proefschrift evalueren we de rol van het immuunsysteem in (het ontstaan van) baarmoederhalskanker, oftewel cervixcarcinoom. Ondanks de beschikbaarheid

Nadere informatie

Ledenvergadering 2013

Ledenvergadering 2013 Ledenvergadering 2013 Stand van zaken wetenschappelijk onderzoek Em. prof. dr. J. J. Cassiman Ik wil eerst wat achtergrond geven over de ontwikkelingen in mijn domein, de genetica. Dat is belangrijk om

Nadere informatie

7,1. Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni keer beoordeeld

7,1. Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni keer beoordeeld Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni 2002 7,1 61 keer beoordeeld Vak ANW Inleiding Deze praktische opdracht gaat over prenatale DNA-diagnostiek. Dit onderwerp is afgeleid van de opdracht

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/33832 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/33832 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/33832 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Krens, Lisanne Title: Refining EGFR-monoclonal antibody treatment in colorectal

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 171 172 Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING Met vaccinaties kunnen veel ziektes voorkomen worden, zoals de mazelen, de rode hond en de griep. Echter een vaccin voor het voorkomen van kanker

Nadere informatie

157 De ontdekking van de natuurlijke aanwezigheid van antisense oligonucleotiden in eukaryote cellen, die de expressie van specifieke eiwitten kunnen reguleren, heeft in de afgelopen tientallen jaren gezorgd

Nadere informatie

Post-conditioning hormesis en het homeopathische similia principe

Post-conditioning hormesis en het homeopathische similia principe Post-conditioning hormesis en het homeopathische similia principe Homeopathie: méér dan placebo Utrecht, 9 april 2014 Roel van Wijk Natuurlijke dynamiek / evenwicht Hormesis het boogprincipe evolutionair

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 9 Nederlandse Samenvatting F.S. de Man 1,2, N. Westerhof 1,2, A. Vonk-Noordegraaf 1 Departments of 1 Pulmonology and 2 Physiology, VU University Medical Center / Institute for Cardiovascular Research,

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/19155 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/19155 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19155 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Happé, Hester Title: Cyst initiation, cyst expansion and progression in ADPKD

Nadere informatie

Prof.dr. Epie Boven Medisch oncoloog

Prof.dr. Epie Boven Medisch oncoloog Prof.dr. Epie Boven Medisch oncoloog Nieuwe antikanker medicijnen, hoge kosten Waarom ontsporen cellen in ons lichaam? De normale cel bevat 46 chromosomen, ook wel DNA genoemd - het DNA vormt ons genetisch

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Becker. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Becker. www.kinderneurologie.eu De ziekte van Becker Wat is de ziekte van Becker? De ziekte van Becker is een erfelijke ziekte waarbij er in toenemende mate spierzwakte optreedt eerst in de spieren van de schouders en het bekken, later

Nadere informatie

Het vaccin waarmee de meisjes worden geïnjecteerd, beschermt onder andere tegen HPV18.

Het vaccin waarmee de meisjes worden geïnjecteerd, beschermt onder andere tegen HPV18. Examentrainer Vragen HPV-vaccinatie Baarmoederhalskanker is een vorm van kanker die relatief vaak voorkomt bij vrouwen. De ziekte kan zijn veroorzaakt door een infectie met het humaan papillomavirus (HPV).

Nadere informatie

embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters

embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters Toelichting bij informatie folder Informatie voor IVF/PGD patiënten Deze informatie folder is bedoeld voor alle IVF/PGD patiënten die geschikt zijn voor deelname aan dit onderzoek. Dit zijn de patiënten

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting De cellen van het menselijke immuunsysteem kunnen grotendeels worden verdeeld in een aangeboren (innate) en een verworven (adaptieve) tak. De cellen van het aangeboren immuunsysteem vormen een eerste lijn

Nadere informatie

Stamcellen kunnen het afbraakproces van artrose stoppen.

Stamcellen kunnen het afbraakproces van artrose stoppen. 17 e Jaargang Nummer 6 November 2018 Nieuwsbrief voor ruim 2 miljoen Nederlanders met reuma Wij werken aan een toekomst zonder reuma. Helpt u ons? Stamcellen kunnen het afbraakproces van artrose stoppen.

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20879 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20879 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20879 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Wong, Man Chi Title: Extravascular inflammation in experimental atherosclerosis

Nadere informatie

Prosensa jaarresultaten 2013 en recente ontwikkelingen

Prosensa jaarresultaten 2013 en recente ontwikkelingen Prosensa jaarresultaten 2013 en recente ontwikkelingen Prosensa vastberaden om weg vooruit te bepalen voor Duchenne-medicijn drisapersen Conference Call en live webcast resultaten 18 maart, 13:00 uur CET

Nadere informatie

Dutch Summary. Nederlandse Samenvatting

Dutch Summary. Nederlandse Samenvatting Dutch Summary Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Voor het goed functioneren van een cel is het van groot belang dat de erfelijke informatie intact blijft. De integriteit van het DNA wordt

Nadere informatie

Sjögren s syndrome: new animal models and salivary gland therapies

Sjögren s syndrome: new animal models and salivary gland therapies UvA-DARE (Digital Academic Repository) Sjögren s syndrome: new animal models and salivary gland therapies Vosters, J.L.G. Link to publication Citation for published version (APA): Vosters, J. L. G. (2011).

Nadere informatie

BIO-NMD nieuwsbrief. Welkom! Dank voor uw interesse in BIO-NMD!

BIO-NMD nieuwsbrief. Welkom! Dank voor uw interesse in BIO-NMD! AFLEVERING 4, JANUARI 2013 BIO-NMD nieuwsbrief Welkom! Dit is een nieuwsbrief om u hoogte te brengen van de activiteiten van BIO-NMD. We hopen dat de informatie in deze nieuwsbrief u zal interesseren,

Nadere informatie

Cover Page. Author: Swildens, Jim Title: Viral vector-mediated gene transfer in fundamental and applied cardiovascular research Issue Date:

Cover Page. Author: Swildens, Jim Title: Viral vector-mediated gene transfer in fundamental and applied cardiovascular research Issue Date: Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/14 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Swildens, Jim Title: Viral vector-mediated gene transfer in fundamental and applied

Nadere informatie

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Mice with humanized liver endothelium el Filali, E. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Mice with humanized liver endothelium el Filali, E. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) Mice with humanized liver endothelium el Filali, E. Link to publication Citation for published version (APA): el Filali, E. (2014). Mice with humanized liver endothelium

Nadere informatie