Nederlandse samenvatting
|
|
- Silke Cools
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Nederlandse samenvatting 111
2 Dit proefschrift behandelt de diagnose van epidermolysis bullosa simplex (EBS) op DNA niveau en een eerste aanzet tot het ontwikkelen van gentherapie voor deze ziekte. Een korte inleiding op deze twee punten wordt gegeven in hoofdstuk 1. EBS is een erfelijke blaarvormende huidaandoening die bij ongeveer 1 op de personen voorkomt. De blaarvorming vindt plaats in de opperhuid of epidermis. In de onderste cellaag van de epidermis, bestaande uit de basale keratinocyten, zorgt een netwerk van keratinefilamenten voor stevigheid. Dit netwerk is opgebouwd uit moleculen van de eiwitten keratine 5 (K5) en keratine 14 (K14). Beide soorten keratinemoleculen bestaan uit een α-helix domein met aan weerszijden een non-helix kop en staart domein. Het α-helix domein is onder verdeeld in de helices 1A, 1B, 2A en 2B waartussen zich drie korte non-helix schakelsegmenten, L1, L12 en L2, bevinden. Op DNA niveau worden de keratine-eiwitten K5 en K14 gecodeerd door de genen keratine 5 (KRT5) en keratine 14 (KRT14). Bij EBS patiënten is vaak een van deze genen gemuteerd, met als gevolg dat het betreffende gen niet meer codeert voor een functioneel eiwit, maar tot een afwijkend eiwit leidt. Dit verstoort de opbouw van het keratine netwerk, waardoor er in de huid een zeer kwetsbare laag ontstaat. Een geringe aanraking van de huid blijkt dan al voldoende voor de vorming van blaren. Zoals in feite alle genen, komen de KRT5 en KRT14 genen in tweevoud voor, één afkomstig van de moeder, het andere van de vader. Doordat aanwezigheid van afwijkend K5 of K14 eiwit al voldoende is voor verstoring van de structuur van het keratine netwerk, erven KRT5 en KRT14 mutaties meestal dominant over. Dit betekent dat het hebben van één mutant KRT5 of KRT14 gen voldoende is om EBS te krijgen. De kans dat de aandoening vervolgens weer wordt doorgegeven aan de volgende generatie is dan bij elke zwangerschap 50%. Het eerste deel van dit proefschrift (hoofdstukken 2, 3 en 4) gaat over genomische mutatieanalyse bij EBS, d.w.z. mutatieanalyse op DNA-niveau. Voor KRT5 bestaat er al zo n mutatie-detectiesysteem. Voor KRT14 wordt genomische mutatieanalyse echter bemoeilijkt door de aanwezigheid van een zeer homoloog 112
3 Nederlandse samenvatting keratine 14 pseudogen. Omdat dit pseudogen niet tot expressie komt, d.w.z. dat er geen mrna van het pseudogen wordt gemaakt, werd mutatiedetectie bij KRT14 totnogtoe altijd uitgevoerd op RNA, geïsoleerd uit keratinocyten afkomstig van huidbiopten. Voor EBS patiëntjes is het nemen van een huidbiopt een vrij ingrijpende methode. Bovendien is een mutatieanalyse op RNA-niveau veel gecompliceerder dan op DNA-niveau. In dit proefschrift wordt een genomische mutatieanalyse beschreven voor KRT14. Hierbij wordt gebruik gemaakt van restrictie-enzymen die het pseudogen kapot knippen, terwijl het functionele gen ongemoeid wordt gelaten. Vervolgens wordt, net als bij de KRT5 analyse, het functionele gen vermenigvuldigd, totdat er genoeg van is om een DNA-volgorde te bepalen en te zien of daarin een mutatie aanwezig is. De meeste KRT5 en KRT14 mutaties bevinden zich in de gebieden die coderen voor de uiteinden van α-helix domein 1A en 2B en voor het tussen domein L12. Deze gebieden spelen een belangrijke rol bij de vorming van het keratine netwerk. De genomische KRT14 mutatieanalyse is daarom in eerste instantie opgezet voor deze mutatie hotspot gebieden (hoofdstuk 2). Vervolgens is het systeem compleet gemaakt voor het hele KRT14 gen, aangezien er soms ook mutaties buiten de hotspots worden gevonden (hoofdstuk 4). Gebruik makend van dit complete genomische KRT14 mutatie-detectiesysteem in combinatie met de KRT5 mutatieanalyse, hebben we 18 EBS patiënten gescreend op mutaties. In alle patiënten hebben we een mutatie gevonden en wel negen verschillende mutaties in KRT14, waarvan één buiten de hotspot gebieden, en zes verschillende in KRT5, waarvan twee buiten de hotspot gebieden. Een paar keer is dus een zelfde mutatie gevonden. In hoofdstuk 3 wordt een EBS patiënte beschreven die in een mozaïek patroon naast afwezigheid van K14 eiwit in grote delen van de huid ook op enkele plaatsen in haar huid K14 eiwit aanwezig bleek te hebben. Afwezigheid van K14 was het gevolg van een zelfde in beide KRT14 genen voorkomende mutatie, resulterend in een verkeerde splicing van het RNA, waardoor er geen met antilichaam aantoonbaar eiwit meer wordt gevormd. Analyse van mrna geïsoleerd uit keratinocyten van 113
4 huidgedeelten waarin wel K14 kon worden aangetoond, liet een extra transcript zien dat niet werd gevonden met mrna analyse bij de K14-negatieve keratinocyten. Dit extra transcript codeert voor een abnormaal K14 eiwit met één aminozuur verandering plus een deletie van twee aminozuren. Dit afwijkend K14 eiwit blijkt wel detecteerbaar met K14 antilichaam, maar is niet functioneel. Hoewel er inmiddels redelijk wat bekend is over de oorzaak van de blaarvorming bij EBS, is er geen behandeling beschikbaar voor genezing van deze ziekte. Het tweede deel van dit proefschrift, hoofdstukken 5 en 6, onderzoekt de mogelijkheden voor gencorrectie bij EBS met gebruikmaking van verschillende typen oligonucleotiden, d.w.z. kleine stukjes DNA en/ of RNA. In hoofdstuk 5 wordt de mogelijkheid getest om met behulp van een uit 68 nucleotiden bestaand RNA/DNA oligonucleotide mutant KRT14 te repareren in keratinocyten afkomstig van een patiënt met EBS. Het is echter niet gelukt KRT14 herstel aan te tonen. Daarom hebben we de herstelmogelijkheden in een modelsysteem bestudeerd, zoals beschreven in hoofdstuk 6, waarin we het vermogen van verschillende typen oligonucleotiden onderzoeken om een mutatie in het bacteriële gen LacZ te repareren. Dit gen codeert voor het enzym β-galactosidase, dat in staat is om de kleurloze stof X-gal om te zetten in een blauw gekleurd product. Het mutante LacZ gen heeft een inactief enzymproduct. Door de stof X-gal toe te voegen aan cellen waarin we getracht hebben om LacZ te repareren, kunnen we dus aan de kleur van de cellen zien of LacZ wel of niet gerepareerd is. In blauwe cellen is een gerepareerd LacZ aanwezig, in kleurloze niet. Het LacZ gen ligt op een circulair stukje DNA (plasmide) die we samen met de oligonucleotiden die de mutatie moeten corrigeren kunnen overbrengen in cellen die in kweek zijn (transfecteren). De herstelefficiëntie is zo voor diverse celtypen te bepalen. Voor de herstelexperimenten hebben we gebruik gemaakt van een uit 68 nucleotiden bestaand RNA/DNA oligonucleotide, een uit 54 nucleotiden bestaand enkelstrengs DNA fragment en een uit 509 nucleotiden bestaand enkelstrengs of dubbelstrengs DNA fragment. Alleen met de langste DNA fragmenten zijn we er in geslaagd om LacZ te repareren. Deze DNA fragmenten zijn zo ontworpen, dat ze enerzijds de 114
5 Nederlandse samenvatting LacZ mutatie repareren en anderzijds een handtekening zetten op de plasmide, d.w.z. een tweede mutatie aanbrengen op DNA niveau die verder niet van invloed is op de activiteit van het eiwit. In 27% van getransfecteerde Chinese hamster ovariumcellen kon gerepareerd LacZ worden aangetoond. Er is geen verschil in herstelefficiëntie tussen de enkelstrengs en de dubbelstrengs fragmenten. Ondanks een herstelefficiëntie van 27% in de getransfecteerde Chinese hamster ovariumcellen bleek van alle plasmiden slechts 0.03% hersteld. Het is aannemelijk dat iedere cel heel veel plasmiden bevat en dat herstel van de mutatie in maar één van de plasmiden al tot blauwkleuring van de cel leidt. In 40% van de gerepareerde plasmiden was de handtekening gezet. Dit betekent, dat het inderdaad de DNA fragmenten zijn geweest die gezorgd hebben voor het herstel van LacZ. In vervolgexperimenten met keratinocyten waarin we zowel mutant KRT14 als mutant LacZ wilden repareren, konden we echter geen herstel bewerkstelligen. Onze resultaten duiden erop, dat de efficiëntie van herstel niet alleen afhangt van het type oligonucleotide, maar ook van het celtype waarin het herstelproces moet plaatsvinden. In een slothoofdstuk, hoofdstuk 7, volgt een algemene discussie over mutatiedetectie in EBS en de invloed van de gedetecteerde KRT5 en KRT14 mutaties op de vorming van het keratinenetwerk en daarnaast over het uitzicht op gencorrectie bij EBS. 115
6 116
Mutation detection and correction experiments in epidermolysis bullosa simplex Schuilenga-Hut, Petra Henriette Lidia
University of Groningen Mutation detection and correction experiments in epidermolysis bullosa simplex Schuilenga-Hut, Petra Henriette Lidia IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatieChapter 10. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Het Centrum voor Blaarziekten in Nederland is onderdeel van de afdeling Dermatologie van het Universitair Medisch Centrum in Groningen. Patiënten met blaarziekten worden uit het
Nadere informatiebiologie vwo 2017-I Gespierder door gendoping
Gespierder door gendoping Het overdragen van genetisch materiaal naar menselijke cellen voor de behandeling van ziektes bevindt zich nog in een experimenteel stadium. Deze techniek zou ook gebruikt kunnen
Nadere informatie8,6. Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari keer beoordeeld. Biologie voor jou. Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica
Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari 2018 8,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica 2 Fenotype, genotype en epigenetica Erfelijke
Nadere informatieZiekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren
Tekst Gert-Jan van den Bemd Fotografie Levien Willemse Ziekte van Pompe Een nieuwe behandeling van de ziekte van Pompe lijkt een stap dichterbij gekomen. Dat blijkt uit twee recente publicaties. We kunnen
Nadere informatieFragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening
Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke
Nadere informatie94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten
94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten Transcriptie bij prokaryoten: Prokaryoten hebben geen celkern, waardoor het DNA los in het cytoplasma ligt. Hier vindt de transcriptie
Nadere informatieNederlandse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 145 Nederlandse samenvatting De nieren hebben een belangrijke functie in het menselijk lichaam: ze zijn onder andere verantwoordelijk voor het zuiveren
Nadere informatieANTWOORDEN HOOFDSTUK 6 VAN GEN TOT EIWIT
ANTWOORDEN HOOFDSTUK 6 VAN GEN TOT EIWIT ANTWOORDEN 6.5 /TM 6.8 Codering 1.een juiste aanvulling van het schema : nucleotiden in mrna juist nucleotiden in DNA juist 3 kant en 5 kant bij mrna en DNA juist
Nadere informatieHERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007
HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007 NAAM: STUDENTNUMMER: CONTROLEER OF DIT TENTAMEN 14 PAGINA S BEVAT. Veel succes! o Je mag de achterkant van het papier ook zo nodig gebruiken,
Nadere informatieMYCOBACTERIËLE FACTOREN BETROKKEN BIJ GRANULOOMVORMING
Nederlandse samenvatting MYCOBACTERIËLE FACTOREN BETROKKEN BIJ GRANULOOMVORMING Tuberculose Tuberculose (TBC) is een infectieziekte die wordt veroorzaakt door de bacterie Mycobacterium tuberculosis. Infectie
Nadere informatieDoor recombinatie ontstaat een grote vescheidenheid in genotypen binnen een soort. (genetische
Chromosomen bestaan voor een groot deel uit DNA DNA bevat de erfelijke informatie van een organisme. Een gen(ook wel erffactor) is een stukje DNA dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap(bvb
Nadere informatieDNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008
DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA 1. Hieronder zie je de schematische weergave van een dubbelstrengs DNA-keten. Een
Nadere informatieInformatie over Epidermolysis Bullosa
Informatie over Epidermolysis Bullosa UMCG Centrum voor Blaarziekten, afdeling Dermatologie Prof. dr M.F. Jonkman Drs. P. vd Akker Drs. J.C. Duipmans INHOUDSOPGAVE Wat is Epidermolysis Bullosa? - Epidermolysis
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/37412 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Holkers, Maarten Title: The roles of adenoviral vectors and donor DNA structures
Nadere informatieSamenvatting en algemene discussie Het DNA, de drager van alle genetische informatie, wordt constant bedreigd door verschillende factoren.
152 Samenvatting en algemene discussie Het DNA, de drager van alle genetische informatie, wordt constant bedreigd door verschillende factoren. Door een reactie met het DNA veranderen deze factoren de moleculaire
Nadere informatieTentamen Genetica 22-10-2004 Studentnr:
CONTROLEER OF DIT TENTAMEN 11 PAGINA S BEVAT. Veel succes! Je mag de achterkant van het papier ook zo nodig gebruiken, maar beantwoord vragen 1-6 niet op blaadjes van vraag 7 en de daarop volgende. 1.
Nadere informatieSAMENVATTING. Samenvatting
SAMENVATTING X-gebonden creatine transporter deficiëntie. Creatine is een natuurlijke stof die vooral in de spieren zit. De stof heeft een belangrijke rol in de energiehuishouding van de cel. Creatine
Nadere informatieGrootste examentrainer en huiswerkbegeleider van Nederland. Biologie. Trainingsmateriaal. De slimste bijbaan van Nederland! lyceo.
Grootste examentrainer en huiswerkbegeleider van Nederland Biologie Trainingsmateriaal De slimste bijbaan van Nederland! lyceo.nl Traininingsmateriaal Biologie Lyceo-trainingsdag 2015 Jij staat op het
Nadere informatieSTEMPEL DE WEG VAN GEN NAAR EIWIT
A LIFE TYPEFACE STEMPEL DE WEG VAN GEN NAAR EIWIT De eiwitsynthese is één van de belangrijkste processen die zich in de cel afspelen. Eiwitten staan aan de basis van het functioneren van de cel. Wat een
Nadere informatieCitation for published version (APA): Geel, T. M. (2010). Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases Groningen: s.n.
University of Groningen Pompe disease Geel, Tessa Marieke IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version
Nadere informatieErfelijkheid van de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.
Nadere informatieEen bijzondere band tussen grootvader en kleinkind
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/43112 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rutten, J.W. Title: NOTCH3 cysteine correction : developing a rational therapeutic
Nadere informatie1. Welk van de onderstaande DNA sequenties zijn mogelijke herkenning-sites voor restrictie-enzymen? c 5' GAATTC 3' c 5' GGGGCCCC 3' c 5' CTGCAG 3' 5'
proefexamen 1. Welk van de onderstaande DNA sequenties zijn mogelijke herkenning-sites voor restrictie-enzymen? c 5' GAATTC 3' c 5' GGGGCCCC 3' c 5' CTGCAG 3' 5' CTAAATC 3' 5' GGAACC 3' Restriction Endonucleases
Nadere informatievwo eiwitsynthese 2010
vwo eiwitsynthese 2010 Aan- en uitzetten van genen Escherichia coli leeft in de dikke darm van onder andere de mens. Deze bacterie heeft vijf structurele genen die coderen voor enzymen die betrokken zijn
Nadere informatieNederlandse samenvatting. Baarmoederhalskanker en het humaan papillomavirus
Nederlandse samenvatting Baarmoederhalskanker en het humaan papillomavirus Baarmoederhalskanker is de op een na meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Elk jaar krijgen wereldwijd ongeveer 500.000
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieChapter 6. Nederlandse samenvatting
Chapter 6 Nederlandse samenvatting Chapter 6 122 Nederlandse samenvatting Het immuunsysteem Het immuunsysteem (of afweersysteem) beschermt het lichaam tegen lichaamsvreemde en ziekmakende organismen zoals
Nadere informatieDNA & eiwitsynthese Vragen bij COO-programma bij hoofdstuk 11 en 12 Life
DNA & eiwitsynthese Vragen bij COO-programma bij hoofdstuk 11 en 12 Life De vragen die voorkomen in het COO-programma DNA & eiwitsynthese zijn op dit formulier weergegeven. Het is de bedoeling dat je,
Nadere informatieWat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke
1 Wat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke slechthorendheid. Dit kan syndromaal zijn, zoals Usher Syndroom
Nadere informatie6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Nadere informatieSTEMPEL DE WEG VAN GEN NAAR EIWIT
A LIFE TYPEFACE STEMPEL DE WEG VAN GEN NAAR EIWIT De eiwitsynthese is één van de belangrijkste processen die zich in de cel afspelen. Eiwitten staan aan de basis van het functioneren van de cel. Wat een
Nadere informatieBiotechnologie deel II
Biotechnologie deel II Hand-out bij de tweede oefen- en zelftoetsmodule van Biotechnologie & maatschappij behorende bij hoofdstuk 6, 7, 8 en 11 van Introduction to Biotechnology, Thieman & Palladino, 3
Nadere informatieHetzelfde DNA in elke cel
EIWITSYNTHESE (H18) Hetzelfde DNA in elke cel 2 Structuur en functie van DNA (1) Genen bestaan uit DNA Genen worden gedragen door chromosomen Chromosomen bestaan uit DNAmoleculen samengepakt met eiwitten
Nadere informatieProteomics. Waarom DNA alleen niet genoeg is
Proteomics Waarom DNA alleen niet genoeg is Reinout Raijmakers Netherlands Proteomics Centre Universiteit Utrecht, Biomolecular Mass Spectrometry and Proteomics Group Van DNA naar organisme Eiwitten zijn
Nadere informatieSamenvatting Biologie B2
Samenvatting Biologie B2 Samenvatting door Jacco 2000 woorden 22 mei 2018 10 1 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou 1. Wat kun je doen met DNA DNA bevat eigenschappen over een organisme.
Nadere informatieDutch Summary. Nederlandse Samenvatting
Dutch Summary Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Voor het goed functioneren van een cel is het van groot belang dat de erfelijke informatie intact blijft. De integriteit van het DNA wordt
Nadere informatieEindexamen vwo biologie pilot 2012 - I
Bloedziekte verhelpen met huidcellen Een internationaal team van stamcelonderzoekers rapporteert een doorbraak in de behandeling van Fanconi anemie, een erfelijke bloedziekte. De onderzoekers verwachten
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Nadere informatieLIGATIE. Brown 4.3.1en 4.3.2
Kloneren - deel 2 LIGATIE Brown 4.3.1en 4.3.2 Ligatie T4 DNA ligase + bijbehorende buffer (bevat ATP) Vergelijkbaar met restrictie-enzymen (10xbuffer, glycerol bij enzym,..) Werken vaak in allerlei buffers,
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting De rol van proteïne kinase A in de vorming van galkanaaltjes door levercellen Een mens is opgebouwd uit cellen. Iedere cel is omgeven door een membraan die de inhoud van de cel
Nadere informatieGenetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of? Erwin van Wijk Usher symposium, Lent
Genetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of? Erwin van Wijk Usher symposium, Lent 28-09-2017 Usher syndroom: wat is het? - Autosomaal recessief - Prevalentie ~ 1: 20.000 - Klinisch: a. Slechthorend/doof
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieCitation for published version (APA): Zalen, S. V. (2006). Post-transcriptional mechanisms in type XVII collagen synthesis s.n.
University of Groningen Post-transcriptional mechanisms in type XVII collagen synthesis Zalen, Sebastiaan van IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you
Nadere informatieBIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6
BIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6 Henry N. Hassankhan Scholengemeenschap Lelydorp [HHS-SGL] ARTHUR A. HOOGENDOORN ATHENEUM - VRIJE ATHENEUM - AAHA Docent: A. Sewsahai DOELSTELLINGEN:
Nadere informatieTentamen Celbiologie. DATUM TIJD 14 tot 17 uur ZAAL N109 Wentgebouw. Beantwoord elk onderdeel op een apart vel. Veel succes!
Tentamen Celbiologie DATUM 19-11-2004 TIJD 14 tot 17 uur ZAAL N109 Wentgebouw. Dit tentamen bestaat uit onderdelen: - Onderdeel 1 bestaat uit twee vragen (vraag 1-2) 20 punten - Onderdeel 2 bestaat uit
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Alle levende wezens zijn opgebouwd uit cellen en elke cel bevat de volledige genetische informatie van het organisme, het genoom, opgeslagen in het DNA. De coderende delen van het DNA worden genen genoemd,
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Samenvatting De mogelijkheid om genen op een specifieke wijze te reguleren creëert diverse manieren om genfunctie te kunnen bestuderen of moduleren. Artificiële transcriptiefactoren
Nadere informatieExamen Voorbereiding DNA. Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016. 2016 JasperOut.nl. Thema 2 DNA
Examen Voorbereiding DNA Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 2 DNA Begrippenlijst: Begrip mtdna kerndna Plasmiden Genoom DNA-replicatie DNA-polymerase Eiwitsynthese RNA-molecuul Codon Genregulatie
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/22970 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Roerink, Sophie Frederique Title: Alternative polymerases in the maintenance of
Nadere informatieWe wensen je veel succes met studeren en het halen van jouw tentamens!
Voorwoord Beste geneeskundestudent, Voor je ligt de samenvatting van Blok 1.1.1 Deel 2 voor de studie geneeskunde. SlimStuderen.nl heeft de belangrijkste informatie uit alle verplichte literatuur voor
Nadere informatieUniversity of Groningen. Substantiating atypical phenotypes of epidermolysis bullosa Gostynska, Katarzyna Barbara
University of Groningen Substantiating atypical phenotypes of epidermolysis bullosa Gostynska, Katarzyna Barbara IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if
Nadere informatie157 De ontdekking van de natuurlijke aanwezigheid van antisense oligonucleotiden in eukaryote cellen, die de expressie van specifieke eiwitten kunnen reguleren, heeft in de afgelopen tientallen jaren gezorgd
Nadere informatieBRCA diagnostiek en PARP inhibitoren
BRCA diagnostiek en PARP inhibitoren Ovariumcarcinoom Hooggradig sereus ovariumcarcinoom (HGSOC) Ongeveer 50% vertoont een defect in een gen betrokken bij homologe recombinatie gemedieerde DNA reparatie
Nadere informatieSamenvatting. Samenvatting
Samenvatting Samenvatting De gist Saccharomyces cerevisiae is bij de meeste mensen bekend onder de naam bakkersgist. De bekendste toepassing van deze gist is het gebruik voor het rijzen van brood, maar
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Hematopoiesis Een volwassen mens heeft ongeveer vijf liter bloed waarin zich miljarden cellen bevinden. Deze cellen zijn onder te verdelen op basis van
Nadere informatieIntermezzo, De expressie van een eiwit.
Samenvatting Bacteriën leven in een omgeving die voortdurend en snel verandert. Om adequaat te kunnen reageren op deze veranderingen beschikken bacteriën over tal van sensor systemen die de omgeving in
Nadere informatieGentechnologie & moleculaire analysetechnieken Godelieve Gheysen 1999-2000 eerste zit
Gentechnologie en moleculaire analysetechnieken Godelieve Gheysen 1 Gentechnologie & moleculaire analysetechnieken Godelieve Gheysen 1999-2000 eerste zit Gentechnologie en moleculaire analysetechnieken
Nadere informatieNeanderthaler Genoom PROBUS 25 november 2015. Presentatie van Allan R. de Monchy
Neanderthaler Genoom PROBUS 25 november 2015 Presentatie van Allan R. de Monchy Onze Erfelijkheid; Genetische en cel kennis opfrissen. Als we in de eerste plaats kijken naar de mens dan bestaan wij uit
Nadere informatieDynacure 2019 SAMENVATTING
Dynacure 2019 SAMENVATTING In 2019 start Dynacure met de klinische ontwikkeling van zijn onderzoeksgeneesmiddel DYN101 in een fase 1/2-onderzoek. o Naar verwachting worden de eerste patiënten eind 2019
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 129 In de ontwikkelde landen krijgt een op de drie mensen kanker. Ondanks betere screening en behandelingsmogelijkheden is kanker in ontwikkelde landen nog steeds de meest voorkomende
Nadere informatieHoofdstuk 8 Samenvatting in het Nederlands
Hoofdstuk 8 Samenvatting in het Nederlands 135 Inleiding Het stoppen van een bloeding bestaat uit twee processen: bloedstelping en bloedstolling. Tijdens de bloedstelping worden bloedplaatjes aan de beschadigde
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 157 N ederlandse samenvatting Nederlandse Samenvatting 158 Nederlandse samenvatting Het aantal gevallen van huidkanker, waaronder melanoom, neemt nog steeds toe in de westerse
Nadere informatieGene silencing samenvatting
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gene silencing zet een doelgerichte stap voorwaarts Doelgerichte
Nadere informatieHet enzym dat verantwoordelijk is voor het vastleggen van de imprint na de DNA-replicatie is een DNA-methyltransferase.
Examentrainer Vragen Hongerwinterkinderen Gedurende de laatste winter van de Tweede Wereldoorlog stierven veel Nederlanders door barre omstandigheden: koude en voedselgebrek. Tijdens deze hongerwinter
Nadere informatieSamenvatting, discussie en vooruitzichten
Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van de hersenstam en ruggenmerg en lactaatverhoging: moleculaire mechanismen, klinische aspecten en opening voor behandeling Samenvatting, discussie en vooruitzichten
Nadere informatieOefenvragen Mens tot Cel
Oefenvragen Mens tot Cel 1. In de familie van Tineke komt sma type 1 voor. Sma type 1 staat voor spinale spier atrofie type 1. De oom van Tineke heeft sma type 1 (zie de stamboom hieronder). Hoe groot
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nieuwe vooruitzichten in de karakterisering en behandeling van acute myeloïde leukemie Nederlandse samenvatting 134 Acute myeloïde leukemie (AML) is een vorm van bloedkanker, een kwaadaardige aandoening
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING Analyse van chromosomale afwijkingen in gastrointestinale tumoren In het ontstaan van kanker spelen vele moleculaire processen een rol. Deze processen worden in gang gezet door
Nadere informatieBiotechnologie deel I
Biotechnologie deel I Hand-out bij de eerste oefen- en zelftoetsmodule van Biotechnologie & maatschappij behorende bij hoofdstuk 2,3, 4 en 5 van Introduction to Biotechnology, Thieman & Palladino, 3 e
Nadere informatie<A> Thymine is een pyrimidinebase en vormt 3 waterstofbruggen met adenine. <B> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine.
Biologie Vraag 1 Welke uitspraak is correct? Thymine is een pyrimidinebase en vormt 3 waterstofbruggen met adenine. Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. Cytosine
Nadere informatie<A> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. <B> Guanine is een pyrimidinebase en vormt 2 waterstofbruggen met cytosine.
Biologie Vraag 1 Welke uitspraak is correct? Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. Guanine is een pyrimidinebase en vormt 2 waterstofbruggen met cytosine. Thymine
Nadere informatie6,4. Samenvatting door E woorden 6 december keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door E. 1393 woorden 6 december 2016 6,4 18 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Thema 4: Erfelijkheid 5-HTTPLR gen heeft invloed op de hoeveelheid geluk die je ervaart.
Nadere informatieLeerlingenhandleiding
Leerlingenhandleiding Zelfstandige module Op zoek naar een gen in een databank Op zoek naar een gen in een databank Met behulp van databanken kun je informatie opzoeken over genen. Een databank is een
Nadere informatieSamenvatting. Samenvatting
Samenvatting Samenvatting Gisten zijn ééncellige organismen. Er zijn veel verschillende soorten gisten, waarvan Saccharomyces cerevisiae, oftewel bakkersgist, de bekendste is. Gisten worden al sinds de
Nadere informatie4,4. Praktische-opdracht door een scholier 2016 woorden 4 november keer beoordeeld
Praktische-opdracht door een scholier 2016 woorden 4 november 2005 4,4 5 keer beoordeeld Vak ANW Voorwoord Het leven, wat heeft er allemaal met het leven te maken. Het leven is erg ingewikkeld, een goede
Nadere informatieCHAPTER 10 SAMENVATTING
CHAPTER 10 SAMENVATTING 218 Chapter 10 Samenvatting SAMENVATTING Nemaline myopathie is een ernstige spierziekte waarvoor momenteel nog geen therapie bestaat. Dit komt onder andere omdat de oorzaak van
Nadere informatieSAMENVATTING IN HET NEDERLANDS
SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS Een organisme bestaat uit verschillende weefsels, die opgebouwd zijn uit cellen. Cellen zijn dus de bouwblokken van elk levend organisme. De ontwikkeling van slechts een
Nadere informatieGentherapie samen met stamcellen succesvol tegen leveraandoening Precisie gentherapie
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gentherapie samen met stamcellen succesvol tegen leveraandoening
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/19745 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19745 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Faaij, Claudia Margaretha Johanna Maria Title: Cellular trafficking in haematological
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. Wat voor eiwit ben jij? (Basis)
Afsluitende les Leerlingenhandleiding Wat voor eiwit ben jij? (Basis) Deel 1 In het DNA ligt het erfelijk materiaal van een organisme in code opgeslagen. Deze code is opgebouwd uit vier nucleotiden: adenosine
Nadere informatieCover Page. Author: Slieker, Roderick Title: Charting the dynamic methylome across the human lifespan Issue Date:
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/45888 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Slieker, Roderick Title: Charting the dynamic methylome across the human lifespan
Nadere informatieVan mutatie naar ziekte
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Een nieuw antilichaam onthult toxische delen van het huntingtine
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Eukaryotische cellen bevatten een celkern welke in hoge mate georganiseerd is. De celkern bevat naast genetische informatie,
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Samenvatting Agrobacterium tumefaciens is een Gram-negatieve bacterie, die van nature voorkomt in de grond. In dicotyle planten veroorzaakt hij een ziekte die zich uit in de vorming
Nadere informatieNederlandse samenvatting. (summary in Dutch)
(summary in Dutch) Type 2 diabetes is een chronische ziekte, waarvan het voorkomen wereldwijd fors toeneemt. De ziekte wordt gekarakteriseerd door chronisch verhoogde glucose spiegels, wat op den duur
Nadere informatieEen totaalmodel voor Limb Girdle Spier Dystrofie gebaseerd op functionele netwerken tussen eiwitmoleculen
Een totaalmodel voor Limb Girdle Spier Dystrofie gebaseerd op functionele netwerken tussen eiwitmoleculen Spierverzwakkingsziekten (spierdystrofiën) vormen een grote groep zeer diverse ziektebeelden, die
Nadere informatieDesoxyribose heeft 5 C-atomen. De fosfaatgroep zit aan het 5e C-atoom en de stikstofbase aan het 1e C-atoom.
Desoxyribose heeft 5 C-atomen. De fosfaatgroep zit aan het 5e C-atoom en de stikstofbase aan het 1e C-atoom. Afbeelding 2. DNA-nucleotide.1 Bij het aan elkaar koppelen van nucleotiden gaat het 3e C-atoom
Nadere informatieDe Ziekte van Huntington
De Ziekte van Huntington 1. Wat is de Ziekte van Huntington? 2. Wat betekent het als je de Ziekte van Huntington hebt? 3. Wat doet de Ziekte van Huntington in je hersenen precies? 4. Hoe ver zijn onderzoekers
Nadere informatieGenen & embryo s. Wat kan, wat mag, wat willen we? René Fransen
Genen & embryo s Wat kan, wat mag, wat willen we? René Fransen Genen en embryo s Deze lezing: Introductie genen en gentechnologie Meer gentechnologie: crispr/cas9 Genetische modificatie van embryo s Drie-ouder
Nadere informatieSAMENVATTING Samenvatting Coeliakie is een genetische aandoening waarbij omgevingsfactoren en meerdere genen bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte. De belangrijkste omgevingsfactor welke een rol
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. Wat voor eiwit ben jij? (Basis)
Afsluitende les Leerlingenhandleiding Wat voor eiwit ben jij? (Basis) Deel 1 In het DNA ligt het erfelijk materiaal van een organisme in code opgeslagen. Deze code is opgebouwd uit vier nucleotiden: adenosine
Nadere informatieGenetische basis principes
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Het genetisch 'grijze gebied' van de ziekte van Huntington: wat
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatiea. Geef de 1-lettercode van de aminozuren in het peptide in de corresponderende volgorde. (4P)
HERTENTAMEN Eindtoets BIOCHEMIE (8RA00) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld 16-08-2013 09:00 12:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik geen rode pen! 1 Peptiden en eiwitten
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE
Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast
Nadere informatie