BOUWSTENEN VAN HET LEVEN
|
|
- Joannes Adam
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Week 1 START VAN HET LEVEN BOUWSTENEN VAN HET LEVEN Cursuscoördinator: dr. Y.M.C. Hendriks Mobile Learning Initiative VUmc Amsterdam
2 INLEIDING In deze cursus Start van het leven geven we aandacht aan de code van het leven, het DNA. Het dubbelstrengs DNA-molecuul maakt een feilloze overdracht van de code van het leven aan nakomeling cellen mogelijk (celdeling, mitose). Een bijzondere vorm van celdeling, de geslachtelijke celdeling (meiose) legt de basis voor een eindeloze variatie in de genetische opbouw van de nakomeling cellen, en is de reden waarom ieder mens in genetisch opzicht uniek is (afgezien van monozygote tweelingen). Aan bod komen de anatomie en oorsprong van het humane genoom, evenals de diverse overervingvormen van ziekten en risicofactoren. Variaties in het genoom kunnen verschillende effecten hebben: ziekte, een verhoogde kans op een ziekte of geen effect. Genetisch onderzoek en genetische manipulatie van dieren zijn van nut bij het begrijpen van de effecten van variaties in het humane genoom. Meerdere technieken zijn beschikbaar voor het lezen van het genoom. Verder wordt ingegaan op de genetische aspecten die betrokken zijn bij onze intelligentie. In het derde slotcollege wordt het moderne mensbeeld in ethisch perspectief geplaatst.
3 2
4 COLLEGES & LEERSTOF De tijden en locaties zijn altijd onder voorbehoud. Kijk voor de actuele tijd en plaats: Voor de indeling en tijden van studiegroepen en practica: zie ook
5 4
6 5
7 6
8 Studiestof Week 1 Alberts B et al, Essential Cell Biology. 3e druk, 2009 H19 Have, ten HAMJ, Medische ethiek. 3e druk, 2009 (Online beschikbaar) H9 H11 Kumar V et al, Robbins Basic Pathology. 9e druk, 2012 (E-book beschikbaar) H7, p Turnpenny P, Ellard S, Emery s Elements of Medical Genetics. 14e druk, (E-book beschikbaar) H1-5 (Herhaling) H7-9 H
9 STUDIE- OPDRACHTEN 1. Verstandelijke beperking en erfelijkheid 2. Schisis en erfelijkheid 3. Bijzondere overervingsvormen
10 SO 1: VERSTANDELIJKE BEPERKING EN ERFELIJKHEID Leesstof Turnpenny P, Ellard S, Emery s Elements of Medical Genetics. 14e druk, H5, p.73-75; H7, p (studiestof); H9 (studiestof). Comings DE et al, Role of the cholinergic muscurinic 2 receptor (CHRM2) gene in cognition. Molecular Psychiatry 8: a.html Leerdoelen De student: weet welk genetisch onderzoek wordt verricht bij een kind met een verstandelijke beperking en kan de hieraan gekoppelde genetische counseling toepassen. kent de begrippen monogenetisch en multifactoriële/polygeen bepaalde verstandelijke beperking en kan deze toepassen. kan de gebruikte onderzoeksmethoden naar nieuwe genetische oorzaken van een verstandelijke beperking of intelligentie benoemen. 9
11 Kernpunten Normale versus achterlopende ontwikkeling. Hoe ziet een consult bij de klinisch geneticus eruit, wat zijn extra aandachtspunten ten opzichte van andere specialisten? Genetische diagnostiek. Adviezen ten aanzien van prenatale diagnostiek. Normale verdeling intelligentie. Research naar genen betrokken bij intelligentie. Casus Joost van 5 jaar en 8 maanden wordt verwezen naar de klinisch geneticus. De anamnese (met moeder) levert de volgende gegevens op: Joost is anders dan andere kinderen. Hij is weinig spraakzaam en erg verlegen. Joost is vaak heel druk en heeft veel structuur nodig. Hij houdt niet van knuffelen, eigenlijk als baby al niet. Daarnaast ontwikkelt hij zich langzamer dan leeftijdsgenootjes. Bij navraag vertelt moeder dat hij voor het eerst los liep op de leeftijd van 20 maanden en zijn eerste woordjes sprak toen hij ongeveer 2 jaar was. Er is in het verleden op het consultatiebureau wel eens een opmerking gemaakt over de ontwikkeling, maar er is voorheen geen reden geweest om verdere stappen te ondernemen. Hij fietst sinds kort, maar nog niet zonder zijwielen, hij spreekt slechts korte zinnen en is moeilijk te verstaan. Op het moment speelt vanuit school de vraag of hij naar groep drie door zal kunnen. Vervolgens wordt de familieanamnese afgenomen. Moeder vertelt dat ze nog twee gezonde kinderen heeft; een dochter Anne (8 jaar) en een zoon Max (13 jaar). Anne heeft wel wat moeite met leren en is erg verlegen. Mevrouw zelf had vroeger ook wat problemen met leren. Zij heeft twee broers en een zus. Haar middelste broer heeft een milde verstandelijke beperking. Haar moeder is gezond en had twee zussen en een broer. Zij zijn gezond voor zover mevrouw weet. Haar vader is op 42-jarige leeftijd overleden ten gevolge van een ongeluk. Hij had negen broers en zussen, waarover mevrouw weinig details weet. Mevrouw vertelt gescheiden te zijn en weinig over de familie van de vader van Joost te weten. Ze weet wel te vertellen dat hij een broer heeft en dat zijn beide ouders nog leven. 10
12 De klinisch geneticus doet lichamelijk onderzoek bij Joost. Bij het zorgvuldig verrichte lichamelijke onderzoek worden geen bijzondere bevindingen gedaan. Vervolgens wordt met moeder besproken welke aanvullende genetische diagnostiek zal worden ingezet. Enkele maanden later wordt Joost samen met zijn moeder teruggezien op de polikliniek voor de uitslagen. Er werden geen afwijkingen gevonden bij het aanvullend onderzoek dat je had ingezet. Gegeven: intelligentie zoals je kunt meten met een IQ-test volgt een normale verdeling in de algemene bevolking. Het gemiddelde is een IQ-score van 100. De standaard deviatie is ongeveer 15 punten. Gegeven: de variatie in intelligentie is eveneens voor een groot deel door erfelijke factoren bepaald. Uit tweelingstudies komt naar voren dat de bijdrage van erfelijke factoren ongeveer 0,80 is in volwassenen. Er zijn enkele SNP s gevonden die geassocieerd zijn met de variatie in normale intelligentie. Op functioneel niveau is er echter nog weinig bekend over de (moleculair) biologische processen die de variatie in intelligentie bepalen. Bron afb. 11
13 SO 2: SCHISIS EN ERFELIJKHEID Leerdoelen De student: kan verschillende soorten schisis benoemen en onderscheiden. kent de begrippen multifactorieel, monogenetisch, chromosomaal en syndromaal en kan deze toepassen in schisis-gerelateerde casuïstiek. kan de embryologische origine van schisis benoemen. Leesstof " informatie voor (para)medici. Kernpunten Embryologie Monogenetisch/multifactorieel Geïsoleerd/syndromaal Herhalingskans Achtergrond casus 1 en casus 2 Tijdens de wekelijkse prenatale diagnostiek bespreking van de afdeling verloskunde in het VUmc (multidisciplinaire bespreking waarbij ook de klinisch geneticus, kinderneuroloog en kinderarts aanwezig zijn) worden een aantal zwangere patiënten besproken. Casus 1 Mevrouw De Graaff is G1 P0. Bij routine prenatale echoscopische screening elders in de twintigste zwangerschapsweek is een schisis (lip-kaakverhemeltespleet) gezien bij de foetus. Ze is uiteraard erg geschrokken en ze vraagt zich af wat er mis is gegaan en of het niet eerder gezien had kunnen zijn. En is het kindje verder gezond? En had ze van te voren kunnen weten dat ze een verhoogde kans had? Bij het echoscopisch onderzoek in het VUmc wordt alleen een éénzijdige lip-kaak-verhemeltespleet gezien. Alle andere organen en de groei lijken normaal te zijn. 12
14 Mevrouw De Graaff vraagt of het erfelijk is en of ze nu een vruchtwaterpunctie kan krijgen. oortjes, met een lange rechte neus. Mieke heeft opvallend lange vingers en tenen. Casus 2 Mevrouw De Wit is G1 P0. Bij de prenatale twintigste week echo wordt een mediane lipspleet gezien. Tevens wordt een afwijking aan de hersenen gezien waarbij het lijkt alsof de voorste twee hersenhelften niet van elkaar gescheiden zijn. Ook lijken de ogen wat dicht bij elkaar te staan en is de neus niet goed in beeld te brengen. Gallery 3.1 Palatoschisis Casus 3 Mieke is 8 jaar en komt samen met haar ouders op de polikliniek klinische genetica. Mieke is geboren met een palatoschisis. Toen ze een jaar of 3 was werd er een klein VSD ontdekt. Mieke ging laat praten voor haar leeftijd en opvallend is dat ze erg nasaal spreekt. Ook is Mieke anders in haar gedrag en ze heeft niet veel vriendjes en vriendinnetjes op school. Moeder vindt Mieke soms lastig corrigeerbaar. Recent is geconstateerd dat Mieke kenmerken van autisme vertoont. Mieke is tweemaal blijven zitten en haar ouders vragen zich af of ze op regulier onderwijs kan blijven. Bij het lichamelijk onderzoek blijkt dat Mieke klein is voor haar leeftijd. Ze groeit volgens de -2 SD lijn. In haar gezicht (zie foto) valt op dat ze nauwe ooglidspleten heeft en kleine, ronde, laagstaande 13
15 SO 3: BIJZONDERE OVERERVINGSVORMEN Kernpunten Vormen van overerving Interpreteren van stambomen, welke vormen van overerving kunnen passen, welke niet? Herhalingskansen Leerdoelen De student: kent de verschillende vormen van overerving. kan deze vormen van overerving herkennen in een stamboom. Studiestof Turnpenny P, Ellard S, Emery s Elements of Medical Genetics. 14e druk, H7. Casus 1: Familie met paragangliomen Meneer Caspers is 70 jaar en behandeld in verband met paragangliomen. Zijn vader had dezelfde aandoening evenals een van zijn drie zussen. Meneer Caspers heeft drie dochters, bij een van hen zijn eveneens paragangliomen aangetoond. Een van deze drie dochters heeft kinderwens. De zus van meneer Caspers die ook paragangliomen heeft twee kinderen, een zoon en een dochter. Beiden zijn onderzocht op een mutatie in het SDHD gen en bleken deze te hebben. Ze zijn beiden tegen de 50 jaar maar hebben geen paragangliomen. De zoon heeft een nieuwe partner en heeft kinderwens. Zijn zus vertelde hem dat haar kinderen zeker geen verhoogde kans hebben op paragangliomen (ze zijn echter nog niet getest). Hij vraagt zich af of dat ook voor zijn toekomstige kinderen geldt. Leesstof " 14
16 Casus 2 Mevrouw De Geus heeft zes kinderen, twee meisjes en vier jongens. Zij en al haar kinderen hebben last van spierzwakte. Wel hebben de kinderen in verschillende mate last hiervan. Daarnaast zijn zijzelf en twee van haar kinderen slechthorend. Een van de kinderen heeft diabetes mellitus. De man van mevrouw De Geus is gezond. Gallery 3.2 ipad Widget Paraganglioom carotis, 15
17 REFERAAT REGENERATIEVE GENEESKUNDE
18 Gilissen C et al, Disease gene identification strategies for exome sequencing. European Journal of Human Genetics 20(5): ejhg a.pdf 17
19 PRACTICA 1. Online practicum: Preconceptiezorg 2. Teamrollen
20 ONLINE PRACTICUM: PRECONCEPTIEZORG Ruimte en tijd Het practicum betreft een offline module welke je als *.zip bestand voor de Mac of Windows kunt downloaden. Je treft de modules via de volgende link: Je wordt eerst verzocht je naam en studentnummer te geven. Hierna word je doorgelinkt naar de downloadpagina voor de modules (nadat je op finish survey hebt gedrukt). Practicumleiders Dhr. dr. E. Verhagen (rol: gezondheidsbevordering) Afdeling Sociale Geneeskunde T E bachelor.info@vumc.nl Je wordt eerst verzocht je naam en studentnummer te geven. Hierna word je doorgelinkt naar de downloadpagina voor de modules (nadat je op finish survey hebt gedrukt). Nadat je de module hebt afgerond word je automatisch afgetekend voor het practicum. Je hoeft dus geen stempel te halen bij de practicumleiders. Leerdoelen en achtergrond van het practicum worden toegelicht in de module. Het practicum is opengesteld gedurende de gehele cursus. Je bent vrij in het kiezen van een tijd en datum om het practicum te voltooien. We adviseren je echter dit practicum te voltooien in de onderwijsweek waarin het practicum is opgenomen zodat je geen vertraging oploopt. 19
21 Studiestof Samenvatting uit: Gezondheidsraad. Preconceptiezorg: voor een goed begin. Den Haag: Gezondheidsraad, 2007; publicatienummer 2007/19. Bij technische problemen graag per ommegaande contact opnemen met de practicumleider preconceptiezorg-voor-een-goed-begin 20
22 TEAMROLLEN Practicumleider Mw. drs. D. Roosdorp, afdeling Medische psychologie E bachelor.info@vumc.nl Practicumhandleiding Als arts werk je voortdurend samen met collega s van allerlei verschillende disciplines. Het is gebleken dat een gebrekkige samenwerking op de medische werkvloer grote consequenties kan hebben. Het is dan ook belangrijk dat je nu al bewust wordt van je eigen teamwork skills en hoe je deze optimaal kunt benutten. In het practicum samenwerken van jaar 2 staan de teamrollen centraal. Je maakt kennis met de theoretische inzichten van de Engelse psycholoog Belbin. Hij heeft onderzoek gedaan naar wat teams succesvol maakt. Diversiteit blijkt een voorspeller van succesvol samenwerken te zijn. Ondertussen heb je vast wel ervaren dat het heel lastig kan zijn om met iemand samen te (moeten) werken die anders in elkaar zit dan jijzelf. Je kunt de verschillen tussen mensen pas accepteren als je er de waarde van inziet. Je leert tijdens het practicum over de kenmerken van verschillende rollen en maakt een begin met het herkennen van jouw eigen voorkeursrol(len). Je leert de rollen die jouw medestudenten vervullen te herkennen en tot slot elkaar feedback te geven over de samenwerking. Ruimte en tijd 21
23 MET PLEZIER GEWERKT? AAN- & OPMERKING? GRAAG ONZE KORTE EVALUATIE INVULLEN! HET MLI-TEAM Interactive 5.1 ipad Widget Link vanuit pdf... Evaluatie ibook 22
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieKanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?
Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk
Nadere informatiePlenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013
Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieHet TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieUitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie
& Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek
Nadere informatieFiguur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor erfelijkheidsonderzoek als: U een ziekte heeft en vermoedt
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieUMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Nadere informatieBewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica
Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Inleiding U bezoekt binnenkort een Klinisch Genetisch spreekuur, omdat u een vraag heeft over de
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieDraagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus
13-04-2013 Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 2 Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 3 Vrouw Man Draagsterschap Paula Helderman
Nadere informatieDuchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
Nadere informatieCounseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer
Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking Vivian Schimmer Introductie Vivian Schimmer Werkzaam bij Aleida, praktijk voor verloskunde en echoscopie te Schiedam Werkzaam als verloskundige sinds 2001
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieTabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.
De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieUw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: de procedure
Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:
Nadere informatieGenetica Lip-kaak-gehemeltespleet
Genetica Lip-kaak-gehemeltespleet Cheilo-gnato-palato-schisis Genetica Inleiding Uw kind staat onder behandeling van het schisisteam van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), het Medisch
Nadere informatie100-plus onderzoek: wel oud maar niet dement. informatiefolder
100-plus onderzoek: wel oud maar niet dement informatiefolder 1 Juist u, de 100-plusser die niet dement is Bent u ouder dan 100 jaar en helemaal helder, of kent u misschien iemand voor wie dit opgaat?
Nadere informatiedemedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai
GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE
Nadere informatiebeoefent in de synapsen van zenuwcellen. De processen in synapsen zijn belangrijk voor leren en geheugen.
Samenvatting: Wat intelligentie is, is moeilijk te omschrijven. Kort (2002) noemde intelligentie het vermogen om doelgericht te handelen, rationeel te denken en effectief met de omgeving om te gaan. Er
Nadere informatieGenetische achtergronden van Epilepsie Plus
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar
Nadere informatieKinderwens en erfelijkheid
Kinderwens en erfelijkheid Wat als je een erfelijke ziekte kunt doorgeven Verzekeren en erfelijkheid 1 Erfelijke ziekte en kinderwens Willen jullie misschien kinderen? En heb jij, of heeft je partner,
Nadere informatieVerzekeringen & erfelijkheid
Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieBROCHURE VOOR ZWANGEREN EN HUN PARTNERS
een kind MET DOWNSYNDROOM BROCHURE VOOR ZWANGEREN EN HUN PARTNERS INHOUD Wat leest u in deze brochure? 2 Hoe ervaren ouders, broers en zussen een kind met Downsyndroom? 3 Wat kunnen jongeren met Downsyndroom
Nadere informatieWaarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG
Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Patiënt verhaal Jongen; 1,5 jaar Veel en makkelijk grote blauwe plekken KA Stollingsonderzoek
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatieDialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief
Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen
Nadere informatieWanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieZwangerschap en rhesusfactoren. Informatie over bloedgroepen en antistoffen
Zwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen 1 Inleiding Uit bloedonderzoek is gebleken dat u bloedgroep rhesus D-negatief of rhesus c-negatief heeft. Uw verloskundig zorgverlener
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieWat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.
Het MRX-101 syndroom Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het MRX-101 syndroom ook wel
Nadere informatieOuders helpen beslissen: Counseling bij
Ouders helpen beslissen: Counseling bij prenatale testen Sindy Helsen, Stafmedewerker Fara 12-12-2013 1 1. Het beslissingsproces bij prenatale screening en diagnostiek 12-12-2013 2 3 belangrijke beslissingen:
Nadere informatieVRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:
VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:
Nadere informatieErfelijkheid van de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? Dr. Janneke Gitsels Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire
Nadere informatieWorkshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,
Nadere informatieLaat ik mijzelf testen?
Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatiePrenatale behandeling met dexamethason bij AGS
Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze
Nadere informatieEen familieanamnese afnemen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Een familieanamnese afnemen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. This project has been co-funded by the European Union under the Erasmus+ programme. The material in
Nadere informatieMannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nadere informatieTRIXY Expertisecentrum
Ik heb een extra X (47,XXX) Voor wie is deze folder? Voor jou, als jij een meisje bent die een extra X chromosoom heeft! In deze folder vindt je allerlei informatie over Trisomie X: zo heet het als je
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieBRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatieChirurgie / mammacare
1/6 Chirurgie / mammacare Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en gevolgen 6
Nadere informatieGenetica Gehemeltespleet
Genetica Gehemeltespleet Palatoschisis Genetica Inleiding Uw kind staat onder behandeling van het schisisteam van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), het Medisch Centrum Leeuwarden (MCL)
Nadere informatieKinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.
CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.
Nadere informatieInclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen.
Factsheet Aangeboren hartafwijkingen bij kinderen Cijfers en feiten Prevalentie Aangeboren hartafwijkingen betreffen aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote vaten. De gemiddelde totale
Nadere informatietake home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Nadere informatieDe Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie
12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatieTabel3.1.1 Voorkomen van schisis lip/kaak spleet met of zonder
3.1 Schisis Schisis is één van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. Wereldwijd loopt de prevalentie uiteen van 4,8 tot 28,6 per 10.000 geboortes. Er bestaan grote verschillen in het voorkomen
Nadere informatieZwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen
Zwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. 1 Inleiding Uit bloedonderzoek is gebleken dat u bloedgroep
Nadere informatiehttp://www.bloedsuiker.nl/nieuwsbrief/439/3772/diabetes-de-erfelijkheid-van-diabete...
Page 1 of 5 De erfelijkheid van diabetes type 2 Een samenspel van genen en leefstijlfactoren door Irene Seignette Diabetes type 2 is erfelijk. Maar wat bepaalt nu of iemand daadwerkelijk diabetes type
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatienaar sporen Forensisch expert worden
Speuren B naar sporen Forensisch expert worden 3. Vaststellen identiteit Deze les ga je je verdiepen in één specifiek forensisch onderzoeksgebied. Je wordt als het ware zelf een beetje forensisch expert.
Nadere informatieWat zijn chromosomen en genen?
Voorwoord Deze gids bevat informatie over wat er tot nu toe bekend is over 47,XYY. Het is geschreven als hulpmiddel om deze genetische aandoening beter te kunnen begrijpen en om anderen beter uitleg hierover
Nadere informatieDiagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieErfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5
1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en
Nadere informatieDe Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Nadere informatieRecessieve overerving
12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieDe Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Nadere informatieVeranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest
Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle
Nadere informatieUw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?
Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.
Nadere informatieEr zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor.
Open rug en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open rug en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neuralebuisdefecten. Pagina 1 van 3 Wat is een neuralebuisdefect? Bij een neurale-buisdefect
Nadere informatieEr zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieCounseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Nadere informatie