cbioportal database en harmonisatie van MTB s in Nederland Bart Koopman UMC Groningen PATH WP3

Transcriptie

1 cbioportal database en harmonisatie van MTB s in Nederland Bart Koopman UMC Groningen PATH WP3

2 Programma Presentatie cbioportal en live demonstratie (genodigden) Discussie over toepassingsmogelijkheden cbioportal

3 Doel PATH WP3 Het inrichten van een nationaal kennisnetwerk van MTB s Oplossing: Landelijke MTB database en knowledgebase

4 Open-source visualisatiesoftware voor genomische alteraties in kanker

5 Lokale, beveiligde MTB database voor bijzondere varianten

6 Doelen: 1. Platform creëren waarmee MTB s: o Bijzondere varianten delen en centraal verzamelen o Onderling adviezen uitwisselen bij bijzondere varianten o Behandelresultaten uitwisselen, eventueel contact tussen behandelaars bewerkstelligen 2. Kwaliteit MTB-advies waarborgen en harmoniseren o Consensus vastleggen in een gekoppelde knowledgebase o Maatstaf maken waaraan verzekeraars kwaliteit kunnen toetsen Discussiepunt

7 Opzet cbioportal MTB database MTB s Bespreking MTB-casuïstiek en vaststellen advies Uniform rapport Lokale database Vastleggen advies en selectie bijzondere casuïstiek Extractie en transformatie Export bestand PALGA Discussiepunt

8 Opzet cbioportal MTB database MTB s Bespreking MTB-casuïstiek en vaststellen advies Lokale database Vastleggen advies en selectie bijzondere casuïstiek Extractie en transformatie Export bestand Laden Geselecteerde, gecodeerde casuïstiek in juiste format Geautoriseerde gebruikers Beveiligde UMCG server Koppeling PATH Knowledgebase Vrij toegankelijk

9 NIET bruikbaar voor: 1. Research doeleinden 2. Landelijke registratie incidentie/prevalentie Reden: o Alleen bijzondere / relevante casuïstiek (niet representatief) o Geen follow-up data (beperking persoonsgegevens)

10 Live demonstratie

11 Voorbeeldcasus 1: nieuwe variant ErasmusMC: Patiënt A, gemetastaseerd adenocarcinoom van de long Mutatie-analyse: EGFR p.e746q

12 Voorbeeldcasus 1: nieuwe variant ErasmusMC: Patiënt A, gemetastaseerd adenocarcinoom van de long Mutatie-analyse: EGFR p.e746q MTB cbioportal: niet eerder in Nederlandse MTB gerapporteerd Beleid: Conform huidig MTB-beleid Invoer van bijzondere variant in MTB cbioportal ErasmusMC MTB MolDia Export bestand Extractie en transformatie Laden Beveiligde UMCG server

13 Voorbeeldcasus 2: Informatie delen Radboudumc: Patiënt B, gemetastaseerd NSCLC EGFR Exon 19 del en T790M, nu osimertinib resistent Mutatie-analyse: EGFR p.e746_a750del, p.t790m, p.p794l MTB cbioportal: eerder gerapporteerd in UMCG Beleid: Contact met UMCG MTB voor aanbevolen beleid: afatinib Behandelaars hebben contact: respons op afatinib

14 Voorbeeldcasus 2: Informatie delen Radboudumc: Patiënt B, gemetastaseerd NSCLC EGFR Exon 19 del en T790M, nu osimertinib resistent Mutatie-analyse: EGFR p.e746_a750del, p.t790m, p.p794l MTB MTB cbioportal: eerder gerapporteerd in UMCG Beleid: Contact met UMCG: advies obv 3D modeling: afatinib Behandelaars hebben contact: respons op afatinib MTB Discussiepunt PATH Knowledgebase Vrij toegankelijk

15 Opzet MTB data- en knowledgebase MTB s PATH expert panel Cartagenia (Petra Nederhof NKI) Lokale database Export bestand Extractie en transformatie Laden Periodieke meeting Consensus Beveiligde UMCG server Koppeling PATH Knowledgebase Vrij toegankelijk Koppeling?

16

17

18 Randvoorwaarden / discussiepunten 1. Input database aanwezig - Nu: lokale database met alle besproken MTB-casuïstiek - Andere opties: uniform rapport of PALGA - Selectie van bijzondere casuïstiek voor export naar cbioportal 2. Data format - Direct in juiste format in input database (lokale transformatie) - Of ongewijzigd eigen format (voor werkend transformatiescript) 3. Selectie en coderen patiënten en samples - Codering voorafgaand aan versturen naar UMCG server - Opslaan codering in lokale database 4. Toegankelijk communicatienetwerk tussen MTB s 5. Kwaliteitsmaatstaf: hoe kan dit worden bewerkstelligd?

19 Programma Presentatie cbioportal en live demonstratie (genodigden) Discussie over toepassingsmogelijkheden cbioportal

20 Acknowledgements Harry Groen Leon van Kempen Bart Koopman Ed Schuuring