Handicap > Lichamelijke handicap

Transcriptie

1 pagina 1 van 2 Handicap > Lichamelijke handicap Hemofilie: voor meer levenskwaliteit Prof. Kathelijne Peerlinck van het multidisciplinaire referentiecentrum voor de behandeling van hemofilie van de KU Leuven pleit voor een betere opsporing en follow-up van hemofiliepatiënten, vooral kinderen, om hun levenskwaliteit te verhogen. Hemofilie is een ernstige, maar weinig voorkomende bloedstollingsstoornis. Ze treft 15 tot 20 op levend geboren jongens. Er zijn dus ongeveer patiënten in België. Aangezien het om een zeldzame ziekte gaat, krijgen maar weinig artsen er tijdens hun loopbaan mee te maken. Vandaar dat professor Kathelijne Peerlinck het belang benadrukt van goede informatie, zowel aan de medische wereld als aan het gezin van de patiënt. Gewrichts- en spierletsels Hemofilie is een erfelijke ziekte die gebonden is aan het X-chromosoom. Het gaat meer bepaald om een bloedstollingsstoornis die recessief overgedragen wordt en geslachtsgebonden is. Het desbetreffende gen bevindt zich op één van de twee X-chromosomen van de moeder, en alleen mannen kunnen de ziekte krijgen. De normale bloedstolling hangt af van de werking van 13 stollingsfactoren, genummerd van I tot XIII. Hemofilie A en B worden veroorzaakt door een min of meer ernstig tekort aan factor VIII (hemofilie A, 85 %) of aan factor IX (hemofilie B, 15 %). De ernstige vorm (waarbij het gehalte van de stollingsfactor in kwestie in het plasma minder dan 1 % bedraagt) van deze ziekte veroorzaakt spontane spieren/of gewrichtsbloedingen. Ze leidt tot misvormingen, spierspasmen en spieratrofie. Zonder de juiste behandeling worden de patiënten niet ouder dan 15 à 20 jaar en zitten ze het grootste deel van hun leven in een rolstoel. Toch is dankzij de ontwikkeling van geconcentreerde stollingsfactoren de levensverwachting van de patiënten sterk gestegen. Oudere hemofiliepatiënten hebben last van orthopedische problemen, maar jonge kinderen bij wie de diagnose vroegtijdig gesteld wordt, kunnen behoed worden voor gewrichts- en spierletsels en een nagenoeg normaal leven leiden. In dit verband betekenen ook de stollingsfactoren die geproduceerd worden via genetische engineering een belangrijke stap vooruit. Ze leveren immers een zuivere factor VIII en IX op, en verkleinen op die manier de risico's op virale infecties. Opsporen en informeren De behandelingscentra voor hemofilie hebben als taak de ziekte te diagnosticeren en de patiënten op te volgen. Hun multidisciplinaire teams moeten daarbij samenwerken met de huisarts of de pediater van de patiënt. Ze schrijven een programma voor thuisbehandeling voor. Kinderen moeten in de regel om de 3 maanden op controle, volwassenen om de 6 à 12 maanden.

2 pagina 2 van 2 Toediening van de ontbrekende stollingsfactor zet elke bloeding meteen stop. Toch moet er preventief gehandeld worden om bloedingen te vermijden. De stollingsfactor moet een paar keer per week intraveneus toegediend worden: 3 keer per week voor factor VIII, 2 keer voor factor IX. Meestal doet de patiënt dat zelf of een naaste. Jonge hemofiliepatiënten leren rond hun 10de zelf de injecties toedienen. Andere belangrijke opdracht van deze centra: niet alleen de patiënten informeren, maar ook hun naasten en de eerste- en tweedelijnszorgverstrekkers. Ze organiseren conferenties voor huisartsen en bezorgen het gezin van de patiënt een infokit. Een hemofiliepatiënt moet absoluut vermijdbare ongevallen voorkomen en goed zijn gebit verzorgen. Voor de adressen van de hemofiliebehandelingscentra kunt u terecht bij de Vereniging van hemofilie- en von Willebrand-patiënten, AHVH, 431 Brugmannlaan, B-1080 Brussel, tel. 02/ , ahvh@pi.be, 23/09/2003 Claudine De Kock, gezondheidsjournalist Source: De Huisarts nr. 653, 23 juli 2003.

3 pagina 1 van 2 Handicap > Lichamelijke handicap Sport is goed voor hemofiliepatiënten Veel mensen beschouwen hemofilie als een ziekte die de patiënt verhindert om een normaal leven te leiden en zeker om te sporten. Het is echter tijd om dit vooroordeel uit de wereld te helpen! Hemofilie, ook wel bloederziekte genoemd, is een erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door een foutje op het X-chromosoom van het XY-paar. Daardoor komt ze bijna uitsluitend voor bij jongens (1 op de , tegen slechts 1 op de 100 miljoen meisjes). Bij meisjes kan een fout in het X-chromosoom immers gecorrigeerd worden door het andere chromosoom van het XX-paar. Hemofilie komt bij hen alleen voor als beide chromosomen hetzelfde recessieve gen dragen, wat zeer zeldzaam is. Wel kunnen veel vrouwen de ziekte overdragen aan hun mannelijke nakomelingen. In dat geval krijgt het kind last van bloedstollingsstoornissen. Hemofilie is een ziekte met wisselende intensiteit die gekenmerkt wordt door frequente spieren gewrichtsbloedingen. Die veroorzaken stramme gewrichten en zelfs bewegingspijn, waardoor de patiënt geneigd is om zo weinig mogelijk actief te zijn. Daardoor loopt hij echter risico op spieratrofie, wat het probleem nog verergert. Dat hoeft echter zeker niet onontkoombaar te zijn. Vandaag kan de ziekte immers behandeld worden via vervangende stollingsfactoren die de bloedingsrisico's beperken. De patiënt mag gerust sporten, meer nog: het biedt hem tal van voordelen. Als hij regelmatig beweegt, krijgt hij sterkere spieren en zal hij minder snel spiermassa verliezen. Het is zelfs bewezen dat spiertraining nuttig kan zijn om bloedingen te voorkomen. Als de gewrichten perfect ondersteund worden door stevige pezen en ligamenten, zorgt dit immers voor een betere schokdemping, vooral in de voetzolen. Sporten bevordert ook de beweeglijkheid en zorgt ervoor dat de patiënt beter de obstakels ontwijkt waartegen hij anders was aangebotst door gebrek aan oefening of onhandigheid. Zwemmen: een aanrader De beste sport voor hemofiliepatiënten blijft wellicht zwemmen, door de gewichtloosheid en omdat de gewrichten het gewicht van het lichaam niet hoeven te dragen, zoals bij de meeste andere sporten het geval is. Ook de quadricepsen worden weinig belast, en die zijn bij hemofilie vaak geatrofieerd. Crawl en rugslag zijn te verkiezen boven schoolslag, want die wordt gekenmerkt door bruuskere bewegingen en een grotere anatomische belasting. Naast zwemmen zijn ook enkele sessies op een hometrainer aan te raden. Het zadel moet goed afgesteld zijn, zodat de knie volledig gestrekt is en het voorste

4 pagina 2 van 2 deel van de dij goed getraind wordt. Ten slotte heeft sporten ook een zeer gunstig psychologisch effect. Het bevordert immers menselijk contact en is een stimulans om jezelf doelstellingen op te leggen en tegelijk je eigen beperkingen te aanvaarden. Kortom, sporten is goed voor hemofiliepatiënten! Schrijf u gratis in op de newsletter van e-gezondheid! 22/03/2005 Gilles Goetghebuer, gezondheidsjournalist

5 pagina 1 van 3 Handicap > Lichamelijke handicap Mythes over hemofilie de wereld uit Over hemofilie hebben lange tijd heel wat foutieve voorstellingen bestaan. De wetenschappelijke inzichten over deze ziekte zijn intussen bijgestuurd, maar de gangbare opvattingen zijn soms hardnekkig. Het klopt bijvoorbeeld niet dat hemofiliepatiënten het risico lopen leeg te bloeden. Hemofilie is ook geen besmettelijke ziekte en er is geen enkel verband met aids. Een hemofiliepatiënt loopt niet het risico om leeg te bloeden Hemofilie is een zeldzame, maar ernstige erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van stollingsfactoren in het bloed. Patiënten hebben daardoor vaak spontane bloedingen, voornamelijk in de gewrichten en de spieren, maar die bloedingen kunnen door de bestaande behandelingen doeltreffend worden gestopt. Een hemofiliepatiënt die zich toevallig snijdt, bloedt niet heviger dan iemand anders, maar wel langer, omdat de bloedklonter brozer is. Maar in alle gevallen kan de bloeding tot stilstand worden gebracht door de wonde gewoon dicht te knijpen en een stollingsproduct toe te dienen. Meer nog, de bloedingen kunnen zelfs worden voorkomen. Hemofilie is niet te genezen Dat klopt, maar met de bestaande behandeling kan de bloeding wel doeltreffend worden gestopt. Die behandeling bestaat erin de ontbrekende stollingsfactoren (factor VIII of factor IX) intraveneus (in de ader) toe te dienen. De inspuiting gebeurt meestal door de hemofiliepatiënt zelf, of - als de patiënt een kind is - door de ouders. Voor ze dat kunnen doen, moeten patiënten wel enkele hygiënische en veiligheidsregels onder de knie hebben. Er bestaat ook een preventieve behandeling van bloedingen, de zogeheten profylaxe. Hemofilie is geen besmettelijke ziekte en heeft niets te maken met aids. Omdat sommige hemofiliepatiënten in het verleden besmet bloed hebben gekregen bij een bloedtransfusie, wordt hemofilie nu in verband gebracht met ziektes zoals aids of hepatitis C, allebei aandoeningen die via de bloedbaan overgedragen worden. Dat klopt nochtans niet. Hemofilie is een genetische, erfelijke ziekte die enkel via de genen wordt doorgegeven. In het merendeel

6 pagina 2 van 3 van de gevallen is er een voorgeschiedenis bij een van de ouders. In ongeveer een derde van de gevallen is dat niet zo, maar gaat het om een genetische mutatie. Sport is goed voor hemofiliepatiënten Sinds er efficiënte behandelingen bestaan en plotselinge inwendige bloedingen zo kunnen worden voorkomen, wordt mensen met hemofilie aangeraden om aan sport te doen. Fysieke activiteit is om verschillende redenen belangrijk: ze ontwikkelt de spieren en maakt het lichaam soepeler. Dat voorkomt de toevallige letsels en de bloedingen, vooral bij kinderen en tieners is sport ook een sociale en psychologische hulp. Terwijl vroeger alleen zwemmen toegelaten was, kunnen mensen met hemofilie tegenwoordig zowat alle sporten beoefenen (roeien, zeilen, windsurfen, golf, langlaufen, fietsen, duiken, joggen, zelfs bergbeklimmen ). Voorwaarde is wel dat ze uitkijken voor valpartijen of stoten met de gewrichten. Gevechtsporten (judo, karate ), contactsporten (voetbal, rugby ) of sporten met een verhoogd risico om met grote snelheid ten val te komen (schaatsen, alpineskiën) blijven om die reden verboden. Ook competitiesport is af te raden. En patiënten winnen beter eerst het advies in van hun huisarts voor ze beginnen te sporten. Goed om te weten Net zoals mucoviscidose of spierziekte is hemofilie een zeldzame ziekte. Eén op de mensen krijgt ermee te maken. Op enkele zeldzame uitzonderingen na treft de ziekte alleen jongens. Er bestaan nog enkele andere, met hemofilie verwante bloedziektes zoals de ziekte van Von Willebrand. Die komt zowel bij meisjes als bij jongens voor. 27/06/2006 Isabelle Eustache, bewerkt door C. De Kock, gezondheidsjournaliste Source: Persdossier van de Franse Vereniging van hemofiliepatiënten, april 2006.