Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële energiehuishouding
Mitochondrieën vormen de energiefabrieken van het menselijk lichaam. Als deze onderdelen van de cel het niet meer goed doen dan ontstaan klachten, met alle gevolgen van dien. Wanneer bij patiënten sprake is van een stoornis in de mitochondrieën van de cellen, spreken we van een mitochondriële ziekte. Deze folder maakt deel uit van een serie folders over mitochondriële ziekten en geeft een algemene inleiding over dit ziektebeeld. Mitochondriële ziekten: energietekort in lichaamscellen Het menselijk lichaam bestaat uit miljarden cellen. In de lichaamscellen bevinden zich verschillende onderdelen, waaronder mitochondrieën. Deze mitochondrieën (oftewel mitochondria) verzorgen de energieproductie van de cellen en worden daarom ook wel de energiefabrieken van de cel genoemd. Zij zijn als het ware de batterij van de cellen. Elke cel bevat, gemiddeld, 500 tot 2000 mitochondrieën. Wanneer deze niet goed werken veroorzaakt dat een energietekort in de lichaamscellen. Ze slechter gaan werken. Hierdoor kunnen verschillende organen in het lichaam langzamer en onvoldoende gaan functioneren. Het treft vooral de organen die veel energie gebruiken, zoals de hersenen, het hart en de spieren. Verschijnselen Bij mitochondriële ziekten kunnen de volgende klachten voorkomen: spierzwakte, spierkrampen, vermoeidheidsklachten, migraine, slikproblemen, kleine lengte, epilepsie, oogklachten, verminderd gehoor, hartproblemen, problemen met de lever, ontwikkelingsachterstand, darmklachten en nierproblemen. De verschijnselen kunnen variëren van mild tot zeer ernstig. Verloop Mitochondriële ziekten kunnen een verschillend beloop hebben. Soms is een kind al vlak na de geboorte heel erg ziek. De ziekte kan zich echter ook pas na jaren, tot op de volwassen leeftijd, openbaren. 1
De ziekte kan stabiel blijven maar ook geleidelijk aan achteruit gaan. Er kan echter ook sprake zijn van een snellere achteruitgang. Infecties kunnen hierbij een rol spelen. Oorzaak De oorzaak van een mitochondriële ziekte ligt in het erfelijk materiaal van het lichaam, het DNA. Iedereen heeft DNA in zijn lichaamscellen opgeslagen; het grootste deel in de celkern, een kleiner deel in de mitochondrieën zelf. DNA is te vergelijken met de bouwtekening van een huis. Op deze bouwtekening staat onder andere beschreven hoe eiwitten gebouwd moeten worden. Wanneer deze goed zijn gebouwd kunnen alle stappen die nodig zijn om energie vrij te maken goed doorlopen worden. Bij een mitochondriële aandoening is er een verandering in het erfelijk materiaal (de bouwtekening), waardoor de aanmaak van het eiwit dat nodig is om energie vrij te maken wordt verhinderd. Behandeling Bij mitochondriële ziekten kan tot nu toe alleen ondersteunende behandeling worden gegeven. Er bestaan goede behandelingen voor veel van de bijbehorende complicaties. In de laatste twintig jaar is door onderzoek steeds meer bekend geworden over de rol van mitochondrieën in de lichaamscellen. Er is echter ook nog veel dat we niet begrijpen. Dat betekent dat nog niet voor iedere patiënt precies duidelijk is waar het in de mitochondrieën misgaat. Onderzoekers in de hele wereld werken samen aan het ontwikkelen van medicijnen. Diagnose, en dan? Mitochondriële ziekte is een algemene term voor groep van ziektebeelden waarbij de energiehuishouding is verstoord. Er zijn op dit moment honderden verschillende oorzaken bekend. Het is echter niet altijd mogelijk om de exacte DNA afwijking te vinden. Afhankelijk van de verschijnselen en de uitslagen van het spierbiopt kan uw arts vertellen wat er aan de hand is. Wanneer bij uw kind een mitochondriële aandoening is vastgesteld betekent dat er sprake is van een chronische aandoening. Dit brengt een voortdurende zorg met zich mee. U staat voor de niet geringe opgave om balans te vinden in de zorg voor uw kind, de behoefte om uw kind zo goed mogelijk op te laten groeien en de behoefte om als gezin zo normaal mogelijk te leven. 2
Meer informatie Deze informatie is algemeen van aard. Uw metabole arts en nurse practitioner kunnen u informeren over uw individuele situatie. Meer informatie vindt u op de volgende websites: www.ncmd.nl www.umcn.nl/kindenziekenhuis www.stofwisselingsziekten.nl 3
Noteer hier uw vragen
Adres Bezoekadres Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten UMC St Radboud Centraal Geert Grooteplein 10, route 842 Nijmegen Postadres UMC St Radboud NCMD-kindergeneeskunde/833 Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Telefoonnummer 024-361 44 13 11-2007-6238