9. Prenatale diagnostiek Ik wist het meteen toen ik de verloskundige zorgelijk zag kijken: er was iets helemaal niet goed. Na onze 20-wekenecho stuurde ze ons door naar de gynaecoloog. Die vertelde dat ons kindje ernstig gehandicapt lijkt te zijn. Hij dringt aan op een vruchtwaterpunctie. Aan de ene kant een goed idee dan weten we wat er aan de hand is en kunnen we ons erop voorbereiden. Maar ik twijfel. De arts noemde al de mogelijkheid van abortus provocatus. Dat is voor ons helemaal geen optie. Moeten we niet gewoon afzien van verder onderzoek en de situatie accepteren zoals die is? Meer lezen Door prenatale diagnostiek een onderzoek van de vrucht in de baarmoeder kun je een afwijking - al heel vroeg in de zwangerschap op het spoor komen. Dat kan gunstig zijn, maar het opent ook de weg voor een eventuele abortus. Wat zijn de voor- en nadelen van deze vorm van onderzoek? nleving ch ls Je leven staat even stil als je te horen krijgt dat er iets mis is met het kindje in je buik. Het is een ingrijpende situatie: opeens verandert blijdschap in verdriet. Gezondheid is een groot goed, maar in onze gebroken wereld is het helaas geen vanzelfsprekendheid. Ongeveer vier procent van alle baby s heeft bij de geboorte een meer of minder ernstige aandoening. Soms blijkt een handicap niet meteen na de geboorte, maar komt hij pas later aan het licht. Het krijgen van kinderen is voor christenen altijd een zaak van gebed, vertrouwen en verantwoordelijkheid. Als de kans op een kindje met een aangeboren aandoening groter is, zul je dat nog intenser ervaren. Hoe gaan mijn Wetenschappelijk vrouw en ik hiermee om? En wat betekent het voor onze andere kinderen? Je moet je nieuwe verantwoordelijkheid tegenover je partner, je kinderen en je eventueel gehandicapte kind eerlijk onder ogen zien. Dat mag in het vertrouwen dat God ons leven in Zijn hand heeft en dat Hij ook nu nog wonderen kan doen op het gebed. De brede screening Via prenataal onderzoek kun je veel ziektes en aandoeningen bij het ongeboren kindje vaststellen. In de praktijk wordt hiervoor zowel de term prenatale screening als prenatale diagnostiek gebruikt (hoofdstuk 30 31). Een brede screening is bijvoorbeeld de 20-weken echo. Die wordt aan iedereen aangeboden, maar is let wel! niet verplicht. Verdere diagnostiek, zoals de bekende vruchtwaterpunctie, wordt niet aan iedereen Pastoraal aangeboden. Er moet een reden voor zijn: het is onderzoek op indicatie. Naast de beproefde methodes zoals de echo en de vlokkentest zijn er tegenwoordig ook nieuwe screeningstechnieken, zoals DNA-onderzoek. We bespreken de belangrijkste onderzoeksmethodes 80
9. PRENATALE DIAGNOSTIEK en kijken wat de consequenties van zo n onderzoek zijn: eerst de brede screening, daarna het onderzoek op indicatie. Termijnecho Een weinig ingrijpende vorm van prenatale screening is het onderzoek van moeder en kind via een echo. Meestal is dat een routineonderzoek. De echo wordt gemaakt ter begeleiding van je zwangerschap. Hij kan antwoord geven op vragen zoals: hoe groot is je baby, ligt hij goed, hoe ligt de placenta? Met de moderne echoscopie kun je ook allerlei onverwachte aangeboren afwijkingen vaststellen. Bij de eerste echo die je tijdens de zwangerschap aangeboden krijgt, gaat het om een zogeheten termijnecho. Deze echo wordt meestal gemaakt tussen de 9de en de 12de week van de zwangerschap, om te bepalen hoelang je zwanger bent. Hier kan geen bezwaar tegen bestaan. De echo is van belang om de zwangerschap goed te kunnen begeleiden. 20-wekenecho Daarnaast kennen we sinds 2007 het zogenoemde Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) beter bekend als de 20-wekenecho. Iedere vrouw krijgt dit echoscopisch onderzoek bij twintig weken zwangerschap standaard aangeboden. Dit is een totaal andere echo met een doelstelling die tegengesteld is aan de termijnecho, namelijk: het onderzoeken op de aanwezigheid van mogelijke afwijkingen. Waarom wordt hij juist op dit moment gedaan? Bijvoorbeeld omdat je de zwangerschap nog tot 24 weken kunt afbreken. Er worden ook andere redenen genoemd voor de 20-wekenecho: het kind is dan beter in beeld te krijgen groot genoeg maar nog niet té groot, waardoor bepaalde structuren beter in zijn geheel zijn te zien. Bij deze echo kijkt de verloskundige of gynaecoloog uitgebreid naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook kijkt hij of zij of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Degene die de echo doet, kan een reeks van afwijkingen constateren, zoals: Complexe hartproblemen. Defecten aan de neurale buis: aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, zoals het open ruggetje. Een open lip of gehemelte. Afwijkende of ontbrekende niertjes. Het ontbreken van ledematen of een extra (zesde) teen of vinger. Achteraf bezien is de 20-wekenecho te overhaast aangeboden aan alle zwangeren. Natuurlijk: als er een indicatie voor onderzoek bestaat, kan er ook vanuit een levensbeschermende visie een goede reden zijn voor deze echo. Maar die indicatie is er meestal niet. In 2010 hield de NVP samen met BOSK en Siriz (voorheen VBOK) een meldactie rond problemen met deze echo. Daaruit bleek dat ongeveer een kwart van de vrouwen bij wie de echo een afwijking gaf te zien, niet tevreden was over de informatievoorziening en begeleiding: Ruim 18 procent had meer informatie en duidelijkheid gewild over de betreffende aandoening. 15 procent zei de aangereikte informatie niet te begrijpen terwijl deze vrouwen een bovengemiddelde opleiding hadden genoten. 81
DEEL 2 BIJ HET BEGIN VAN HET LEVEN ls 4 procent zou het aanbod van psychosociale begeleiding op prijs hebben gesteld. Bijna 2 procent was graag in contact gebracht met een lotgenotenvereniging. Ik ben zwanger. We hopen natuurlijk dat alles goed zal gaan, maar we beseffen dat dit niet vanzelfsprekend is. Nu staan we voor de keuze of we een - 20-wekenecho willen laten doen. We weten dat we dit kindje volledig accepteren, ook als het gehandicapt is, hoe moeilijk het ook wordt. Dus waarom dan een echo? Maar áls er iets mee is, kan het goed zijn om dat op tijd te weten. Ik weet het gewoon niet... Meer Pastoraal lezen eving h nleving ch ls Negen van de tien ouders kiezen ervoor de 20-wekenecho te laten doen. Lang niet iedereen staat vooraf stil bij de eventuele gevolgen. Steeds meer ouders denken dat de echo een vast onderdeel is van de zwangerschapsbegeleiding dat ze niet kunnen weigeren. Daardoor is er weinig tijd voor bezinning op een eventuele echo. Het zou voor zwangeren vanaf het begin duidelijk moeten zijn dat ja zeggen tegen de 20-wekenecho kan betekenen dat je voor moeilijke afwegingen komt te staan. Natuurlijk, meestal is de uitslag goed. Maar bij 2,5 procent van de onderzoeken zo n 4.500 per jaar wordt er iets gezien 82 Meer lezen Wetenschappelijk - wat afwijkt. Bij een ernstige aandoening zien veel ouders zich voor de keus gesteld of ze de zwangerschap willen afbreken of niet. Het kan allesbepalend zijn hoe de arts spreekt over een aandoening en de behandelmogelijkheden en over een mogelijk lotgenotencontact: dat kan het verschil maken tussen leven en dood van je baby. Want het aantal vrouwen dat de zwangerschap laat afbreken tussen de 20 ste en 24 ste week is sinds 2007 meer dan verdubbeld. Dit blijkt uit cijfers van de Inspectie voor de Gezondheidszorg (2012). Als echtpaar kun je vooraf eigenlijk niet overzien wat er allemaal kan worden gevonden. Het lastige is ook dat de echo lang niet altijd duidelijkheid geeft over de ernst van een eventuele aandoening. Op basis van de echo en aanvullend onderzoek kunnen artsen soms nauwelijks een zinnige uitspraak doen over het toekomstperspectief van het kind. Vanuit een Pastoraal levensbeschermende visie is het de vraag of het wel zin heeft te speuren naar aandoeningen die toch niet zijn te behandelen. In ieder geval kan de counseling Wetenschappelijk en begeleiding na een negatieve uitkomst van deze echo beter. Een positieve kant aan het echo-onderzoek is dat je beter voorbereid bent op de geboorte van dit kindje. Daarnaast kun je de medische begeleiding bij en na de geboorte afstemmen op wat het kindje nodig heeft. Dit kan in sommige gevallen de perspectieven van het kindje verbeteren. Onderzoek op indicatie Naast deze echo s krijg je als zwangere geen prenatale screening aangeboden, behalve als je een indicatie hebt voor verder onderzoek. Als je een verhoogde kans hebt op een kindje met een aandoening, zal de arts of verloskundige je een van de onderzoeken aanbieden die hieronder worden beschreven. Al was het maar omdat artsen en verloskundigen tegenwoordig verplicht zijn om ouders hierover te informe- Pastoraal
9. PRENATALE DIAGNOSTIEK ren. Maar de genoemde onderzoeken zijn geen van alle verplicht! Je kunt deze onderzoeken aangeboden krijgen in bijvoorbeeld de volgende gevallen: Als er een erfelijke aandoening voorkomt bij (een van) de ouders of bij familieleden. Als er eerder een kindje is geboren met een (mede) erfelijk bepaalde aandoening. Als de moeder (in de 18 de zwangerschapsweek) 36 jaar of ouder is. De kans op een kind met een chromosoomafwijking neemt namelijk toe met het ouder worden van de moeder. Bij een verhoogde kans op een aandoening krijg je dus altijd een aanbod voor onderzoek. Daarnaast worden alle zwangere vrouwen in Nederland tegenwoordig geïnformeerd over de mogelijkheid om een zogenoemde kansbepalende screening te laten doen. Dit is een eenvoudig prenataal onderzoek om de kans op een aantal afwijkingen te bepalen. De screening komt voor vrouwen jonger dan 36 jaar voor eigen rekening. Triple-test en combinatietest Bij ongeveer 1 op de 700 zwangerschappen heeft het kindje in de baarmoeder het syndroom van Down. Vooral oudere ouders maken meer kans op het krijgen van een baby met dit syndroom. Een screening kan duidelijkheid geven over de kans op een Down-kindje. Er zijn twee onderzoeken die een inschatting geven van de kans op een kind met een chromosoomafwijking, zoals het syndroom van Down. Dit zijn de triple-test en de nekplooimeting-combinatietest. De laatstgenoemde test is een combinatie van nekplooimeting en bloedonderzoek. De uitslagen van deze onderzoeken worden gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap. Samen bepalen deze gegevens hoe groot de kans is op een kindje met Down. Deze tests zijn minder ingrijpend en minder risicovol dan een vruchtwaterpunctie. De triple-test wordt ook wel serumscreening genoemd. Het is een bloedonderzoek waarmee je de kans op Down, een open ruggetje en enkele andere afwijkingen kunt vaststellen. Bij een grote kans op het syndroom kun je een vruchtwaterpunctie overwegen om meer zekerheid te krijgen over de eventuele aanwezigheid van Down. Op jongere leeftijd is de kans relatief groot dat de triple-test ten onrechte een geruststellende uitslag geeft. Je kunt de triple-test laten doen vanaf de 15 de week van de zwangerschap. De test is zo genoemd omdat het bloedserum van de moeder wordt getest op drie eiwitten: bèta-humaan choriongonadotrofine, oestriol en alfafoetoproteïne. Op basis van de concentratie van deze drie eiwitten kun je de kans op een kind met het syndroom van Down met ongeveer 80 procent zekerheid berekenen. Tegenwoordig wordt de triple-test niet zo vaak meer toegepast. De betrouwbaarheid van de nekplooimeting-combinatietest is duidelijk hoger en de uitslag is eerder bekend. De combinatietest bestaat uit een echo-onderzoek (nekplooimeting) en een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw. Beide onderzoeken worden niet vaak apart uitgevoerd. Gebeurt dit wel, dan gaat het om de nekplooimeting, omdat die bijvoorbeeld ook op andere afwijkingen kan duiden. 83
DEEL 2 BIJ HET BEGIN VAN HET LEVEN De nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek. De verloskundige of gynaecoloog doet dan een echo en meet de nekplooi van de baby. Tussen de 11 de en de 13 de week van de zwangerschap is bij elke foetus een klein schilletje vocht onder de huid in de nek aanwezig. De breedte van dit schilletje kan met de echo tot op 0,1 millimeter nauwkeurig worden gemeten. Normaliter is deze breedte minder dan drie millimeter. Als de plooi is verdikt, bestaat er een verhoogde kans dat het ongeboren kind een aandoening heeft. Meestal is dat het syndroom van Down of een trisomie 13 of 18, maar het kan ook om hartafwijkingen gaan. Voor het beoordelen van een toegenomen kans op een kind met een hartafwijking hoeft de nekplooimeting niet precies tussen de 11 de en de 13 de week plaats te vinden. De verdikking moet wel royaal boven de drie millimeter liggen. Zekerheid over een afwijking heb je dan nog niet. Bij een verhoogde kans wordt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie besproken. Met het bloedonderzoek in de combinatietest kun je ook de kans op een neuralebuisdefect bepalen. De neurale buis is een structuur aan de rugzijde van het embryo. Al vroeg in de zwangerschap vormen zich hieruit het ruggenmerg en de hersenen. Bij een embryo stulpt de rug in het midden langzaam in en de randen groeien naar elkaar toe. Zo vormt zich deze neurale buis, waaruit de wervelkolom en het ruggenmerg groeien. Als er iets mis gaat met het sluiten van die buis, kan een afwijking ontstaan. Bij zo n sluitingsdefect van de neurale buis is de wervelkolom of het schedeldak niet goed aangelegd. Een bekende vorm is het open ruggetje (spina bifida) en het waterhoofd (hydrocefalie). Een minder bekend voorbeeld is anencefalie. In de volksmond noemen we dat een kattenkopje : het kindje mist de grote hersenen. Afhankelijk van de ernst van zo n neuralebuisdefect is de baby wel of niet levensvatbaar. Bij een sluitingsdefect is de hoeveelheid alfafoetoproteïne in het bloed van de zwangere vaak (maar niet altijd) verhoogd. Daarom wordt soms naast het echoscopische onderzoek ook bloedonderzoek gedaan. Zo n bloedonderzoek geeft doorgaans minder betrouwbare resultaten dan echoscopisch en vruchtwateronderzoek. Als uit de combinatietest een verhoogde kans blijkt op een kindje met Down groter dan 1: 250 krijg je als vrouw een vruchtwaterpunctie of vlokkentest aangeboden. Daarmee kan de arts kijken of het 21 ste chromosoom drie keer voorkomt in plaats van twee keer. Dit is een kenmerk van het syndroom van Down. Ouders hebben dan de mogelijkheid om hun ongeboren kind te laten aborteren. Elk jaar worden in Nederland (vermoedelijk) tussen de tweehonderd en driehonderd kinderen met Down geboren en honderdvijftig tot tweehonderd Down-kinderen geaborteerd. Toch bleek eind 2012 dat ruim twee derde van de Nederlandse zwangeren afziet van een screening op het syndroom van Down door middel van de combinatietest. De cijfers verschillen wel per regio. Het meest genoemde argument is: het syndroom van Down is voor mij geen reden de zwangerschap te willen afbreken. Vruchtwaterpunctie en vlokkentest Bij een vruchtwaterpunctie neemt de arts via de buikwand met een naald wat vruchtwater weg. Door onderzoek van het vruchtwater van de moe- 84
9. PRENATALE DIAGNOSTIEK der kunnen artsen steeds meer aandoeningen vaststellen. In het vruchtwater zitten namelijk huidschilfers van het ongeboren kind. De cellen van het kind kunnen informatie geven over eventuele afwijkingen, zoals het al genoemde syndroom van Down of stofwisselingsziektes. Ook het vruchtwater zélf kan informatie opleveren over mogelijke ziektes. Een punctie is mogelijk vanaf de 15 de à 16 de week tot het einde van de zwangerschap. De vruchtwaterpunctie brengt een klein risico met zich mee op een miskraam: 0,5 tot 1 procent. Soms willen artsen een vruchtwateronderzoek láát in de zwangerschap doen om te bepalen welke medische behandeling een kind voor of meteen na de geboorte nodig heeft. De zogenoemde vlokkentest is mogelijk rond de 10 de à 12 de zwangerschapsweek. Via de baarmoederhals of de buikwand wordt wat weefsel (enkele vlokken ) van de placenta weggenomen. Weefselonderzoek kan helderheid geven over bepaalde erfelijke aandoeningen. Ook hierbij bestaat een klein risico op een miskraam: 1 tot 2 procent. DNA-onderzoek Sinds kort is in tal van prenatale klinieken en ziekenhuizen in Duitsland, Oostenrijk, Zwitserland en Liechtenstein een DNA-test beschikbaar: de PraenaTest. Via een bloedmonster van de moeder kan het DNA van de foetus gevaarloos worden getest. Dit onderzoek vindt plaats tussen de 9 de en de 14 de week van de zwangerschap. De test maakt het mogelijk om met enkele druppels bloed een goede indicatie te geven van de kans op een kind met het syndroom van Down. De verwachting is dat het snel mogelijk zal zijn om ook andere aangeboren handicaps op de sporen. Is de test positief, dan kun je nog een vruchtwaterpunctie laten doen om het syndroom met zekerheid vast te stellen. De PraenaTest is technisch gezien overigens behoorlijk complex. Het Leids Universitair Medisch Centrum heeft deze test ook enige tijd aangeboden. Maar het ministerie van Volksgezondheid (VWS) verplichtte het centrum eind 2012 daarmee te stoppen. Volgens het ministerie heeft het ziekenhuis de Nederlandse Wet op het bevolkingsonderzoek overtreden. Voor het aanbieden van deze bloedtest een screening naar aandoeningen waarvoor geen behandeling mogelijk is moet eerst een aparte vergunning worden aangevraagd. De nieuwe DNA-test is betrouwbaarder dan de huidige bloedtest en eenvoudiger dan echoscopisch onderzoek en veiliger dan een vruchtwaterpunctie of een de vlokkentest. Zoals we al zagen, kleven daar risico s aan. De punctie kan een miskraam veroorzaken en soms worden afwijkingen niet vastgesteld. In de toekomst zullen dus amper meer vruchtwaterpuncties en vlokkentests nodig zijn. De DNA-test kan nu al met 98 procent zekerheid vaststellen of er sprake is van Down. De negatief voorspellende waarde van de bloedtest er is niets mis lijkt zelfs 100 procent. Lang niet iedereen is blij met de invoering van deze test. De Duitser Hubert Hüppe bijvoorbeeld heeft grote bezwaren tegen deze screening. Hüppe is lid van de Bondsdag en behartigt namens de Duitse regering de belangen van gehandicapten. Hij is vader van een zoon die met een open rug werd geboren. Volgens hem dient de DNA-test maar één doel: de abortus van een kind met Down. De Frankfurter Allgemeine schreef al 85
DEEL 2 BIJ HET BEGIN VAN HET LEVEN dat de test een doodvonnis is voor ongeboren gehandicapten. Hüppe is het daar helemaal mee eens: Dat is bijna altijd de consequentie ( ). In feite is dit natuurlijk discriminatie van gehandicapten. De test vereenvoudigt opsporing en maakt het mogelijk mensen uit te zoeken. Het is niets minder dan een stap naar een wereld zonder gehandicapten. In Nederland laat 20 tot 25 procent van de zwangere vrouwen hun ongeboren kind testen op het syndroom van Down. We kunnen verwachten dat dit aantal zal stijgen met een betere test. Voor vrouwen is de bloedtest eenvoudig, maar nu nog duur: ongeveer 500 euro. Misschien gaan verzekeraars dat straks vergoeden, op z n minst bij de risicogroepen? Nu nog wordt bij 5 procent van de zwangere vrouwen ten onrechte Down vastgesteld. Straks kunnen we dat uitsluiten. Dat geeft patiënten nog meer en eerder houvast. Maar zijn deze ontwikkelingen ook goed voor het kindje? Waaróm wil ik eigenlijk weten of mijn baby het syndroom van Down heeft of een andere afwijking? LezenAls de diagnose straks al Meer vroeg lezen in de zwangerschap wordt gesteld, is het veiliger en gemakkelijker om een zwangerschap - af te breken. Dat brengt de stap naar een abortus dichterbij. Maar is er wel een medische noodzaak voor zulk onderzoek? En is het wel in het belang van de baby? Euthanasie mag in onze maatschappij alleen legaal worden uitgevoerd bij ondraaglijk lijden. Lijdt een kindje of volwassene met Down zo ondraaglijk aan dit syndroom dat dit een vroege abortus rechtvaardigt? Is het lijden van een baby eigenlijk wel goed te meten? Baby s die worden geboren met Samenleving een open ruggetje, blijken eigenlijk nooit pijn te lijden. Dit is ongeacht de ernst van de open rug, zo blijkt uit onderzoek vanuit het Erasmus MC door kinderneurochirurg T.H. Rob de Jong en collega s in 2012. In de zeldzame gevallen dat de baby s wel pijn hebben, valt die goed te bestrijden. Hierdoor is levensbeëindiging niet nodig maar in de praktijk gebeurt het wel. 86 De hielprik Medisch Naast prenataal onderzoek krijg Wetenschappelijk je ook kort na de bevalling neonataal een belangrijke screening aangeboden: de hielprik. In de eerste week na de geboorte neemt een medewerker van de GGD enkele druppels bloed af uit de hiel van je baby. In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame erfelijke (stofwisselings)ziektes. Voorbeelden zijn: PKU: een stofwisselingsziekte die leidt tot een verstoring in de prikkeloverdracht in de hersenen. Galactosemie: een ziekte waarbij het lichaam geen melksuikers afbreekt. Bijbels Cystic fibrosis: een ziekte waarbij je slijm taaier en dikker is, met long- en darmproblemen als gevolg. Daarnaast wordt in Nederland naar nog zestien aandoeningen gekeken. In België zijn dat er Pastoraal veel minder. Een snelle opsporing van deze ziektes kan zeer ernstige schade aan de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van het kind voorkomen of beperken. De meeste ziektes zijn niet te genezen, maar wel te behandelen. De hielprik is niet verplicht.
9. PRENATALE DIAGNOSTIEK eving h Je bent nooit verplicht om in te gaan op een aanbod voor prenataal onderzoek. Doe je dat wel, realiseer je dan wat de gevol- gen kunnen zijn. Wat doe je als je toch wordt geconfronteerd met een negatieve uitslag? Natuurlijk ben je niet verplicht tot een abortus provocatus, maar wat doet het met je als je die mogelijkheid krijgt aangeboden? Neem altijd de tijd om rustig en openhartig te spreken met artsen en andere zorgverleners. Als je tijdens de zwangerschap een prenataal onderzoek naar de baby krijgt aangeboden, vraag dan naar de reden van het onderzoek. Wetenschappelijk Vraag wat met de uitslag gunstig of niet kan worden gedaan. Een ongunstige uitslag kan soms worden gebruikt om het ongeboren kind al in de baarmoeder te helpen. Ook geeft dit de mogelijkheid om de bevalling te laten plaatsvinden in bijvoorbeeld een academisch ziekenhuis, zodat het kind tijdig de juiste behandeling kan krijgen. In zo n geval kan onderzoek zeker verantwoord zijn. Het kan ook zijn dat een arts al op voorhand abortus adviseert bij een negatieve uitslag. Als abortus voor jou juist géén optie is, kun je een prenataal onderzoek in zo n geval beter achterwege laten. Er is nog een belangrijk punt: informatie over de genetische risico s bij jou of je kind zeggen meestal ook iets over de risico s voor je familieleden. Het is goed om je vooraf af te vragen wat je met die kennis doet. Pastoraal Medisch-ethisch gezien is het van groot belang dat je als ouders evenwichtige informatie krijgt over prenataal onderzoek en ziektebeelden. Het is ook goed als je op de hoogte bent van ouderverenigingen rond bepaalde aandoeningen. Bovendien moet je eigen keuzevrijheid vooropstaan. Overheid, verzekeraars, artsen of andere hulpverleners mogen in geen geval morele, sociale, economische drang of dwang uitoefenen tot het doen van onderzoek. Het aanbieden van prenatale diagnostiek en selectieve abortus is duidelijk meer dan alleen een medische techniek om lijden te voorkomen. Het is ook een uitdrukking van een moderne levenshouding een streven naar beheersing van het leven en naar voorkomen van lijden. Dat voorkomen neemt de vorm aan van het verhinderen van de geboorte van mensen met een handicap of aandoening. Maar geef je daarmee niet meteen een negatief oordeel over het bestaan van mensen met een dergelijke handicap? Zo ervaren mensen met een handicap het in ieder geval wel. En leiden deze ontwikkelingen niet tot een negatieve houding richting ouders die hun gehandicapte baby gewoon geboren willen laten worden? Het kan zijn dat zorgverleners het maar raar vinden dat je jouw ongeboren kindje niet wilt laten nakijken of dat je het niet wilt laten weghalen als het niet goed is. In feite gaan deze zorgverleners hun boekje dan te buiten. De omgeving gaat ook over de grens als ze jou erop aankijkt dat je bijvoorbeeld een kindje met Down geboren laat worden. Maar ook al hebben ze ongelijk, zulke reacties laten je niet onberoerd. Gelukkig blijft het aan de toekomstige ouders zelf om beslissingen te nemen. Vanuit christelijk standpunt weten we dat het kindje een door God gegeven leven is. Het is niet aan ons om daar vrij over te beschikken. Ieder 87
DEEL 2 BIJ HET BEGIN VAN HET LEVEN nleving ch ls Lezen Meer lezen mens verdient bescherming (Genesis 1: 26-28). Niet - om wat je allemaal kunt, maar omdat God je schiep en liefheeft. Een mens is niet beschermwaardig om zijn gezondheid of zijn talenten. Daarom vervalt je recht op leven ook niet als je ziek of gehandicapt of oud bent. Dat geldt net zo goed vóór als na de geboorte. Meer lezen Een Samenleving late abortus - Medisch Wetenschappelijk Bijbels Soms wordt pas later in de zwangerschap ontdekt dat een kind een ernstige afwijking heeft bijvoorbeeld na de 20-wekenecho. De grens voor zwangerschapsafbreking ligt rond de 24 weken. Bij wijze van uitzondering kunnen mensen in Nederland ook gebruik maken van een late zwangerschapsafbreking, ná 24 weken. Dat gebeurt soms bij bepaalde ernstige afwijkingen. Zo n abortus mag dus niet zomaar worden gedaan. Het gaat dan primair om het niet levensvatbaar zijn of de zeer beperkte levensverwachting van het kindje. Bij de afweging speelt vervolgens Wetenschappelijk ook het toekomstperspectief van het kindje een belangrijke rol. Als de kwaliteit van leven als heel beperkt wordt beoordeeld, kan dat voor ouders een argument zijn voor een late abortus. Als ouders besluiten tot een late abortus en zich beroepen op een noodsituatie (zoals de Wet afbreking zwangerschap ver- langt), stopt de bescherming van het ongeboren leven. Het is opmerkelijk dat er voor ouders die kiezen voor zo n late afbreking, medische psychische en sociale hulp bestaat. Voor ouders die besluiten de zwangerschap uit te dragen, is die hulp niet geregeld (hoofdstuk 30). na een ernstige Pastoraal diagnose In de praktijk lijken er voor ouders van ongeboren maar zeer ernstig gehandicapte kinderen medisch gezien een paar wegen open te liggen: 1. Door medische handelingen wordt het leven van het kind voor en na de geboorte zo lang mogelijk verlengd. Als medische behandeling van het kind al op voorhand geen zin lijkt te Pastoraal hebben, zijn er twee andere opties: 2. Door ingrijpen van de arts wordt de zwangerschap beëindigd, op verzoek van de ouders, waarbij het kind in de baarmoeder sterft voordat het wordt geboren: een abortus provocatus. 3. Door primair te zorgen voor het kind mag het levend ter wereld komen om dan wellicht binnen korte tijd te sterven. Deze laatste weg kan heel moeilijk zijn voor de ouders. Toch kan het een begaanbare weg zijn die voldoening geeft. Soms kan het de moeder in emotionele zin helpen dat de bevalling (eerder) wordt ingeleid. Als ouders kun je het kind daarna liefdevol ontvangen, verzorgen en een naam gegeven. Als je gehandicapte kind daarna overlijdt, heeft deze periode hoe kort ook een goede invloed op de rouwverwerking. Dat is ook uit onderzoek gebleken. Het kind heeft een volwaardige plaats gekregen in je leven en je hebt afscheid van hem of haar kunnen nemen. In medischethische zin is bovendien recht gedaan aan de beschermwaardigheid van het ongeboren leven. 88
9. PRENATALE DIAGNOSTIEK eving h Kan een kindje zo lijden dat abortus provocatus of levensbeëindiging de enige juiste behandeling is? Die vraag komt op bij de behandeling van ernstig gehandicapte kinderen. In 2004 hebben Groningse kinderartsen een protocol opgesteld rond de levensbeëindiging van baby s. Dit Groninger-Protocol geeft richtlijnen en criteria waarmee artsen zonder gevaar van strafvervolging levensbeëindiging van pasgeborenen kunnen uitvoeren. Dat mag alleen in het geval van ondraaglijk en uitzichtloos lijden. Maar kunnen ernstig gehandicapte kinderen wel ondraaglijk lijden? We vroegen ons net al af of het lijden van een baby met Wetenschappelijk bijvoorbeeld spina bifida wel is te meten. Het is onmogelijk om vast te stellen of een baby met ernstige handicaps lijdt, zo hebben de arts dr. H.M. Laane (geb. 1946) en de hoogleraar cardiologie dr. F.L. Meijler (1925-2010) helder beargumenteerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (2005). Bij baby s kun je niet spreken van een volledig bewustzijn of een weloverwogen bij vol verstand zijn. Bij pasgeborenen is er ook niet sprake van levenservaring en een geïntegreerd herinneringsvermogen. Bij volwassen patiënten kun je het begrip ondraaglijk wellicht toepassen. Bij pasgeborenen met ernstige afwijkingen kun je dat niet doen en net zomin bij mensen in coma of met dementie. Het is dus niet juist om te spreken van ondraaglijk lijden bij pasgeborenen, zoals je dat doet bij volwassenen. Zij vallen per definitie buiten de regelgeving Pastoraal op het gebied van euthanasie. Daarnaast is ook niet helder wat je moet verstaan onder bijvoorbeeld zeer ernstige spina bifida. Verder is er veel onduidelijkheid over de zorg die je zou moeten geven na een niet-behandelbeslissing. Blijkbaar geeft het subjectieve kwaliteitsoordeel van artsen en/of ouders dan de doorslag. Tijdens het afscheidssymposium Levensbeëindiging van pasgeboren bij het vertrek van CU-Kamerlid Esmé Wiegman (12 april 2013) sprak kinderneurochirurg Rob de Jong. Hij kraakte het artikel dat Groningse kinderartsen in 2005 publiceerden naar aanleiding van het Groninger-Protocol. Volgens De Jong wordt stelselmatig een verkeerd beeld geschetst. Om de belangen van het kind te waarborgen, moet het Groningen Protocol volgens hem worden aangepast conform Europese wetgeving, Europese medische richtlijnen en het proefschrift van J.H.H.M. Dorscheidt (2006). Na deze overwegingen blijft er een indringende vraag over: mag je in geval van pasgeborenen met ernstige en onbehandelbare aangeboren afwijkingen overgaan tot actieve levensbeëindiging? Waarom is er geen beleid mogelijk van palliatieve zorg en palliatieve sedatie (waarover meer in hoofdstuk 25 en 26)? Dit alternatief krijgt in de discussie absoluut te weinig aandacht. Bij deze vorm van zorg is het heel goed mogelijk om de pijn bij pasgeborenen volledig weg te nemen en een natuurlijke dood af te wachten. Het staken of niet instellen van behandeling al dan niet in combinatie met het toedienen van middelen om eventueel lijden te verlichten is meer dan toereikend om het lijden te verlichten of op te heffen. Hierdoor heb je geen actieve levensbeëindiging van pasgeborenen (meer) nodig. De beschermwaardigheid van het leven is daar zeer mee gediend. 89
DEEL 2 BIJ HET BEGIN VAN HET LEVEN Een zware taak Als je (ernstig) gehandicapte baby levensvatbaar is, rust er een zware verantwoordelijkheid op je schouders. Een kindje met een erfelijke of aangeboren aandoening kan je als ouders veel zorgen en verdriet geven. Het kan soms ook lijden voor het kindje zélf meebrengen. We mogen dit niet onderschatten. Dat je als ouders geweldig opziet tegen het krijgen en opvoeden van een gehandicapt kind, is heel begrijpelijk. Zeker nu de betrokkenheid en de ondersteuning vanuit de samenleving minder lijkt te worden. Ouderverenigingen kunnen in deze situatie veel betekenen. Ook voor christenen ligt hier een belangrijke taak. Ze moeten zich inzetten voor de zorg aan mensen met een handicap. Ze zijn ook geroepen om op te komen voor de beschermwaardigheid van het leven. Dat onze samenleving abortus toestaat en steeds minder ruimte biedt voor gehandicapt leven, is niet alleen een moreel probleem voor ouders, het is een probleem voor de samenleving als geheel. De Poolse humanistische cultuurfilosoof Leszek Kolakowski (1927-2009) schreef: Het loslaten van het principe van de absolute en onvervangbare waarde van elk mensenleven is culturele zelfmoord. Noemde paus Johannes Paulus II (1920-2005) onze cultuur al niet een cultuur van de dood? Staat dat niet haaks op een gezond leven en samenleven? Al sinds Hippokrates heeft de gezondheidszorg gepleit tegen het doden van beginnend leven. Tot slot: wat is wijsheid? Vragen over de omgang met ziekte van het ongeboren kind raken rechtstreeks aan ons christelijke geloof. Daarin spelen Gods voorzienigheid en onze eigen verantwoordelijkheid een belangrijke rol. Je kunt die twee factoren niet tegen elkaar uitspelen. In het leven van een christen horen ze bij elkaar. Gods voorzienigheid omsluit onze verantwoordelijkheid. God maakt gebruik van de eigen keuzes en het handelen van de mens. Tegelijkertijd moet je erkennen dat christenen in de praktijk van de moderne geseculariseerde samenleving ook vaak een tegenstelling ervaren. Aan de ene kant is er het vertrouwen op Gods zorg en leiding. Aan de andere kant moet je soms ingrijpende beslissingen nemen. Daarbij maak je gebruik van allerlei menselijke kennis en kunde. Er is geen eenduidige richtlijn te geven om tot een verantwoord besluit te komen. Ook hier geldt uiteindelijk: Laat ieder in zijn eigen geest ten volle overtuigd zijn (Romeinen 14: 5). Een gewetenskwestie dus. 90