TGCT (Tenosynovial Giant Cell Tumour) is een zeer zeldzame aandoening van het slijmvlies aan de binnenkant van een gewricht, peesschede of slijmbeurs. De afwijking komt in of rond 1 gewricht voor. De meeste patiënten krijgen de eerste klachten voor of rond hun 40 ste levensjaar. De afwijking komt even vaak voor bij mannen en bij vrouwen. Vormen TGCT Er bestaan twee vormen van deze aandoening, namelijk de lokale en de diffuse vorm. De lokale vorm komt vooral voor in de vingers en is op de MRI te zien als een scherp begrensd bolletje [afbeelding 1, knie]. Per jaar krijgen ongeveer 10 op de miljoen mensen de diagnose TGCT, lokale vorm. De voorkeursbehandeling voor de lokale vorm is het verwijderen van dit bolletje door middel van een operatie. In 0-6% van de gevallen komt de aandoening terug en moet deze opnieuw behandeld worden. De diffuse vorm van TGCT is een stuk uitgebreider, hierbij kan het gehele gewricht aangedaan zijn. Op de MRI wordt een onscherp begrensde afwijking gezien, die eventueel ook in het bot kan groeien [afbeelding 2, knie]. De diffuse vorm wordt het meest gezien in/rondom de knie. Per jaar krijgen ongeveer 2-3 op de miljoen mensen de diagnose TGCT, diffuse vorm. Ook bij deze vorm is de voorkeursbehandeling het verwijderen van de aandoening middels een operatie. Uitleg naamgeving Tenosynovial Giant Cell Tumour is een lange en ingewikkelde naam. Het ontstaan van deze naam is uit te leggen wanneer we de naam in stukjes knippen. Tendon staat voor pees, de locatie waar deze tumor kan ontstaan; synovium is het slijmvlies aan de binnenzijde van het gewricht, peesschede of slijmbeurs waar de afwijking zit; giant cell verwijst naar een type
reuscellen die zich bevinden in deze tumor [afbeelding 3]. Om deze reden wordt de afwijking in het Nederlands ook wel reusceltumor genoemd. Voor 2013 werd de diffuse vorm van deze tumor Pigmented Villonodular Synovitis (PVNS) genoemd. Deze naam laat de aandoening overkomen alsof het een ontsteking is van het slijmvlies. Tegenwoordig weten we dat het een goedaardige tumor van het slijmvlies is, waardoor PVNS geen geschikte naam meer is. Klachten Patiënten kunnen een tijd rondlopen met klachten voordat duidelijk wordt dat het om TGCT gaat. De door patiënten ervaren klachten zijn onder andere pijn, bewegingsbeperking, stijfheid, zwelling en/of slotklachten. Omdat TGCT zo zeldzaam is, kan er onwetendheid heersen bij artsen en patiënten. Dit kan ervoor zorgen dat patiënten meerdere artsen en ziekenhuizen zien voordat ze de juiste diagnose krijgen. Diagnose Op een röntgenfoto wordt de afwijking over het algemeen niet gezien. De diagnose wordt meestal gesteld op basis van een MRI, waarop de tumor een specifiek beeld laat zien. Voorafgaand aan een operatie wordt een MRI gemaakt om genoeg informatie te hebben over de aard en locatie van de afwijking. De definitieve diagnose wordt gesteld wanneer er een stukje weefsel van de tumor wordt verwijderd middels een biopt. Onder de microscoop wordt er gekeken of de typerende reuscellen aanwezig zijn in het weefsel. Behandeling Wanneer de patiënt geen tot weinig klachten ervaart, is een afwachtend beleid een optie. Anders is de voorkeursbehandeling een operatie. Een kijkoperatie (artroscopie) is voornamelijk geschikt voor de lokale vorm, omdat het hier gaat om een kleine afwijking die vaak relatief makkelijk te verwijderen is. Bij de diffuse vorm wordt het aangeraden om de tumor te verwijderen via een open operatie, om het risico te verkleinen dat er weefsel
achterblijft. Tijdens zo n operatie wordt het gewricht geopend en wordt het slijmvlies van het gewricht verwijderd. Wanneer het niet mogelijk is om al het aangedane weefsel te verwijderen, wordt er soms gekozen voor bestraling (radiotherapie). Op dit moment lopen er meerdere onderzoeken naar medicijnen als mogelijke behandeling voor zeer uitgebreide ziekte van de diffuse vorm TGCT. Resultaten lijken veelbelovend. Momenteel worden de eventuele bijwerkingen onderzocht. Although it s rare, it still needs care!
Zeldzame ziekte onderzoek noodzakelijk In het LUMC lopen momenteel meerdere onderzoeken om de ins en outs van TGCT te onderzoeken. Bij voorbaat dank voor uw medewerking! Met uw hulp komen we steeds meer te weten over deze zeldzame ziekte. Internationale multicenter samenwerking Momenteel werken 12 internationale orthopedie-oncologiecentra samen om patiënten met TGCT te onderzoeken, retrospectief (terugkijkend naar het verleden) én prospectief (kijkend naar de toekomst). Het doel van deze studie is om op zoek te gaan naar risicofactoren voor het terugkomen van de tumor (het ontwikkelen van een recidief). https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2016/oktober/prijzen-en-subsidies-oktober- 2/?year=2016&month=9 Hoe vaak komt TGCT nou echt voor? De incidentie van TGCT (lees: hoeveel nieuwe patiënten per jaar deze tumor krijgen) is berekend in 1980 in Amerika. In het LUMC waren we benieuwd hoe vaak TGCT tegenwoordig voorkomt. Om deze reden is er een incidentiestudie uitgevoerd. Begin februari 2017 zal er een samenvatting van deze incidentiestudie worden gepresenteerd voor alle orthopeden in Nederland. 95 Nederlandse ziekenhuizen hebben bijgedragen aan dit onderzoek. Een samenvatting van dit onderzoek zal in de volgende nieuwsbrief volgen. Classificatie systeem op MRI Door het beoordelen van ongeveer 250 MRI s van TGCT patiënten in Nijmegen en Leiden, hopen we een classificatie systeem te kunnen ontwikkelen. Hiermee willen we proberen een voorspelling te geven op de kans op een recidief. Kwaliteit van leven en functie-onderzoek Alle TGCT patiënten die behandeld worden in Nijmegen of in Leiden worden jaarlijks gevraagd om vragenlijsten in te vullen. De vragen gaan over kwaliteit van leven en over de functie van het gewricht waarin de TGCT zit/zat. Op deze manier kunnen we het verschil zien tussen de situatie nu en één jaar geleden. Ook evalueren we zo op een objectieve manier of een behandeling het gewenste resultaat heeft gehad. Wanneer u nog niet deelneemt aan deze vragenlijsten, kunt u een mail sturen naar tgctresearch@lumc.nl Onderzoek op Facebook Een zeldzame aandoening is moeilijk te onderzoeken omdat er relatief weinig mensen zijn in een groot gebied. In de besloten Facebook groep PVNS is pants en op onze TGCT study
Facebook pagina vragen wij patiënten deel te nemen aan het vragenlijst onderzoek Evaluation of TGCT on daily living, waarbij de impact van TGCT op het dagelijks leven wordt onderzocht. https://orthopedie.netqsurvey.lumc.nl/nq.cfm?q=bc94f705-dcee-46d0-b5da- E050BD63CBDA TGCT op cel-niveau Het is onbekend waarom de diffuse vorm uitgebreider is dan de lokale vorm. Door onderzoek te doen op cel-niveau, hopen we hiervoor aanwijzingen te vinden.