1 Ministerie van VWS Aan de Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport mevrouw Drs. C.I.J.M. Ross-van Dorp Postbus 20350 2500 EJ Den Haag Soestdijk, 6 oktober 2005 Referentie: 3000/143/Co.ae Betreft: Standpunt Neonatale Screening Geachte mevrouw Ross-van Dorp, De VSOP heeft met zeer veel belangstelling kennisgenomen van het Gezondheidsraadadvies Neonatale screening van 22 augustus 2005. Als Alliantie voor Erfelijkheidsvraagstukken zijn wij zeer bij dit thema betrokken, immers vele erfelijke en aangeboren aandoeningen die nu of in de toekomst neonataal te screenen zijn, worden vertegenwoordigd door de aangesloten patiëntenorganisaties. Op 28 september j.l. hebben wij ons daarom gezamenlijk door de voorzitter van de Gezondheidsraadcommissie Neonatale Screening nader laten informeren en ons beraden op een standpunt. De VSOP onderschrijft de kern van het advies De kern van het Gezondheidsraadadvies betreft de uitbreiding van het aantal te screenen aandoeningen met vijftien aandoeningen waarbij gezondheidswinst voor de pasgeborenen kan worden gerealiseerd. Hierover kunnen wij kort zijn: wij juichen de voorgestelde uitbreiding van harte toe en roepen u en overige betrokken partijen op dit op zo kort mogelijke termijn te realiseren! De punten die wij hierna onder uw aandacht brengen, dienen de implementatie in geen geval te vertragen.
Hoe on(be)handelbaar zijn onbehandelbare aandoeningen? Ons belangrijkste punt van zorg betreft het feit dat de Gezondheidsraad zogenaamde onbehandelbare aandoeningen op dit moment uitsluit van opname in de neonatale screening. Onze ervaring is dat bij vele onbehandelbare, in de zin van niet te genezen, aandoeningen, een vroege diagnose bij kan dragen aan de kwaliteit van leven van zowel het kind als het gezin als geheel. Ouders kan zo een lange zoektocht binnen het medische circuit naar de juiste diagnose bespaard blijven. Tevens willen zij kunnen anticiperen op wat komen gaat, zelfs als dat een zeer ernstige aandoening betreft, bijvoorbeeld door met die wetenschap rekening te houden bij een eventuele volgende kinderwens. Een vroege diagnose van onbehandelbare aandoeningen kan tevens het onderzoek naar preventieve of genezende behandelmethoden stimuleren. Bij vrijwel alle ouders is de bereidheid groot om daaraan mee te werken, zowel in het belang van hun eigen kind als van andere pasgeborenen. Al onderschrijft de commissie het standpunt van de VSOP 1 dat screening op aandoeningen waarvoor (nog) geen medische behandeling is niet bij voorbaat uitgesloten dient te worden, toch kiest zij daar blijkens de geformuleerde criteria wel voor, mede vanwege voorlichtings- en implementatieaspecten. Veel ouders betreuren het echter achteraf te moeten constateren dat zij geen keuze hebben gehad, terwijl de diagnostische mogelijkheden wel degelijk aanwezig waren. De VSOP is van mening dat het aanbieden van een dergelijke keuzemogelijkheid realiseerbaar moet zijn, al onderkennen we dat er extra inspanningen nodig zijn om de samenleving voor dergelijke keuzes toe te rusten 2. We hebben daarom weliswaar begrip voor de praktische afwegingen die de raad in de huidige situatie maakt, maar betreuren het dat op dit moment het uitgangspunt verlaten wordt om te streven naar het aanbieden van volledige informatie om (aanstaande) ouders handelingsopties te bieden, zoals bijvoorbeeld ook bij prenatale screening het geval is 3. Of men een diagnose wil en hoe men vervolgens met de uitslag omgaat, is immers afhankelijk van persoonlijke uitgangspunten en omstandigheden. Een keuze die te complex, ingrijpend en emotioneel kan zijn om daarin vooraf door anderen ongewild te worden gestuurd of beperkt. De VSOP pleit er dan ook voor dat de overheid er naar streeft om de keuze voor, en het recht op weten of niet wetenʹ, waar mogelijk aan de betrokkenen over te laten en de samenleving voor dergelijke keuzes in het huidige genomics-tijdperk beter toe te rusten. Wij adviseren u daarom om, na invoering van het voorliggende advies, de dialoog hierover te stimuleren en de mogelijkheden nader te onderzoeken. 1 Genetisch onderzoek - Mensen, meningen, medeverantwoordelijkheid. Baarn 1999, VSOP/Fontein. 2 A.J. Waarlo. Weten en wegen Communicatie over erfelijkheid en gezondheid. Oratie, 16 september 2005. Zie ook Publiekskennis genetica. Signalement. Den Haag: Gezondheidsraad, 2003; publicatie nr. 2003/05. 3 G. de Wert Neonatale screening: wikken en wegen. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, in druk. 2/6
De VSOP acht een voortgaande monitoring noodzakelijk van de aandoeningen die in het Gezondheidsraadadvies (nog) niet in aanmerking komen voor screening. Zowel de motieven voor, en ervaringen met, een breder screeningsaanbod in diverse andere landen, als de ervaringskennis die onder ouders en patiënten aanwezig is, dienen daarin voortdurend meegenomen te worden. Wat betreft de geïnventariseerde aandoeningen met minder substantiële of onvoldoende bewezen preventie van schade aan de gezondheid (categorie 2 in het rapport) kan bij enkele daarvan (zoals de ziekte van Pompe en methylmalonacidurie) de vraag worden gesteld of de inschatting t.a.v. de onbehandelbaarheid, juist is geweest. Soms is er sprake van nieuwe ontwikkelingen die onvoldoende of arbitrair zijn gewogen en waarover zowel diverse medici als de desbetreffende patiënten- (organisaties) een positiever oordeel hebben. Ook hoeven we niet lijdzaam toe te zien bij aandoeningen die nu nog niet te genezen of te behandelen zijn. In Nederland zijn er vele unieke mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek op dit terrein die onvoldoende worden benut. We roepen u daarom op om in het kader van het beleid van uw ministerie gericht op prioritaire aandoeningen en medicijnen (Priority Medicines) meer te investeren in landelijke registratie, onderzoek, preventie en therapie gericht op aangeboren aandoeningen. In eerste instantie komen vooral de in het rapport genoemde aandoeningen uit categorie 2 daarvoor in aanmerking. Vanwege de te geringe belangstelling vanuit de farmaceutische industrie voor deze en andere ernstige aandoeningen bij kinderen, zou daar bij de overheidsfinanciering van onderzoek, bijvoorbeeld via NWO, ZonMw en het Top Instituut Farma i.o., veel meer aandacht aan besteed dienen te worden. Alleen al vanwege de ethische aspecten (onnodig leed voorkomen bij volkomen afhankelijke pasgeborene, perinatale sterfte terugdringen, geïnformeerde besluitvorming van ouders mogelijk maken) dient de noodzaak tot substantiële investeringen door de overheid geen moment ter discussie te staan. Daarnaast kan worden vastgesteld dat dit een zorginnovatie is waarvan de gezondheidswinst bij voorbaat onomstotelijk vaststaat, wat lang niet altijd het geval is bij investeringen die preventie of innovatie beogen te bevorderen. Goede voorlichting, begeleiding en deskundigheidsbevordering De VSOP is met de Gezondheidsraad van mening dat uitbreiding van de neonatale screening gepaard dient te gaan met zowel goede voorlichting en begeleiding, als deskundigheidbevordering van de betrokken beroepsgroepen. We onderschrijven dat fasering van de voorlichting belangrijk is en ondersteunen het voorstel om de voorlichting te vervroegen tot bijvoorbeeld het derde trimester van de zwangerschap. Gezien het vitale belang voor de pasgeborene en de negatieve gevolgen van een te late diagnose, mag in de voorlichting de vanzelfsprekendheid van neonatale screening zondermeer worden benadrukt. Speciale aandacht dient daarbij uit te gaan naar ouders die vanwege hun land van herkomst een grotere kans hebben op kinderen met 3/6
hemoglobinopathieën, aangezien deze groep nu reeds aantoonbaar minder gebruik maakt van klinisch genetische zorg 4. Het publiek kan zich veelal geen enkel beeld vormen van de aandoeningen waarop wordt gescreend. Patiëntenorganisaties zijn bij uitstek geschikt om bij te dragen aan evenwichtige beeldvorming en daarmee aan draagvlak voor screening, therapie en onderzoek. Betrokken patiëntenorganisaties dienen ook een nadrukkelijke rol te hebben in de voorlichting aan ouders die met een ongunstige testuitslag worden geconfronteerd. Naast medische informatie gaat het immers om een visie over de kwaliteit van leven, begeleiding en lotgenotencontact. Verwacht mag worden dat met name de geadviseerde screening op cystic fybrosis en sikkelcelanemie zal leiden tot een toenemend beroep op de dienstverlening door de desbetreffende patiëntenorganisaties. Duidelijk is dat de voorlichting en begeleiding vanuit patiëntenorganisaties inmiddels essentiële en (kosten)effectieve onderdelen zijn van de Nederlandse gezondheidszorg en het verdienen om als zodanig door overheid en zorgverzekeraars te worden beoordeeld en gefaciliteerd. Ook bij het Erfocentrum 5 zal de informatievraag waarschijnlijk significant gaan toenemen als gevolg van de (voorgestelde) uitbreiding van de neonatale screening, zoals dat ook het geval was na de recente beleidswijziging t.a.v. prenatale screening. De betrokken ziektespecifieke patiëntenorganisaties, VSOP en Erfocentrum, bieden u voor de ontwikkeling van een evenwichtig voorlichtings- en ondersteuningsaanbod graag hun expertise en mogelijkheden aan. Dit vanzelfsprekend in samenwerking met de betrokken beroepsgroepen en organisaties als het RIVM, ingebed in bestaande of in ontwikkeling zijnde perinatale voorlichting 6. Wat betreft deskundigheidbevordering kan worden gesteld dat de (eerstelijns)gezondheidszorg momenteel onvoldoende kennis en vaardigheden 7 heeft betreffende de aandoeningen waarop neonataal kan worden gescreend. Dit hangt samen met een verontrustend gebrek aan kennis van erfelijke 8, aangeboren en zeldzame aandoeningen in het algemeen. Bij- en nascholing, alsmede aanpassing van het reguliere curriculum, zijn daarom noodzakelijk. Aangezien voorlichting, begeleiding, en deskundigheidbevordering nauw samenhangen, vraagt implementatie van het Gezondheidsraadadvies om een integrale aanpak en een investeringsplan waarin niet alleen de uitvoeringsaspecten van de geadviseerde uitbreiding worden begroot. 4 D. Talan et al. Ongelijk verdeeld. Medisch Contact, 12 november 2004, 59 nr. 46. 5 Het Nationale Kennis en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid. Daarin participeren zowel patiëntenorganisaties als medische beroepsgroepen. Zie www.erfelijkheid.nl 6 Zie o.a. www.hielprik.nl, www. zwangerwijzer.nl, www.zwangernu.nl en www.erfelijkheid.nl. 7 In dit verband valt het op dat de Gezondheidsraad adviseert de uitvoering van de bloedafname aan te passen aan tekortschietende vaardigheden bij een deel van de zorgverleners (par. 5.3 van het rapport). 8 M.Baars et al. Deficient knowledge of genetics relevant for daily practice among medical students nearing graduation. Genetics in Medicine Vol 7 (5), p 295-301 (2005). 4/6
Meer preventieve mogelijkheden benutten De VSOP is van mening dat in het rapport meer benadrukt had kunnen worden dat er bij diverse aandoeningen meer mogelijkheden zijn dan alleen neonatale screening om de betrokkenen middels genetische of familiaire informatie in een vroeg stadium te informeren en/of te diagnosticeren. Zo wordt de mogelijkheid om de familie na een ongunstige neonatale screeningsuitslag te attenderen op diagnostiek voor een mogelijke afwijkende erfelijke aanleg (cascadescreening) onvoldoende in het Gezondheidsraadadvies uitgewerkt. Ook wordt t.a.v. preconceptionele preventiemogelijkheden een te voorzichtig standpunt inge- nomen. Aangezien uw ministerie over de mogelijkheden van preconceptiezorg een positief oordeel 9 heeft en er momenteel een Gezondheidsraadadvies Preconceptiezorg wordt voorbereid, zijn we hoopvol gestemd over de ontwikkelingen op dit terrein. We dringen er echter op aan, om dit totale spectrum van mogelijkheden tot tijdig informe- ren en diagnosticeren nu reeds beter te benutten en nadrukkelijker tot een speerpunt te maken van uw beleid. Voortvarend implementeren Gezien de ernst van de te screenen aandoeningen bij pasgeborenen, met een veelal invaliderend en chronisch karakter, alsmede de belasting voor het gezin, achten we grote voortvarendheid geboden t.a.v. de implementatie van het Gezondheidsraadadvies.Tevens verzoeken wij u nadrukkelijk te waarborgen dat permanent wordt gemonitord of op grond van de medische ontwikkelingen en ervaringen elders, meer aandoeningen in aanmerking komen voor opname in de neonatale screening en ook de bij patiëntenorganisaties aanwezige kennis in die besluitvorming te betrekken. Tot slot menen wij dat Nederland na implementatie van dit advies, de morele verantwoordelijkheid heeft deze neonatale screeningsmogelijkheden ook in Europees verband aan de orde te stellen, bijvoorbeeld middels een Europese conferentie. Aangezien diverse EU landen hierop nog nauwelijks beleid hebben ontwikkeld, kan Nederland daarin een voortrekkersrol gaan vervullen. 9 Openingstoespraak van de minister Hoogervorst tijdens de VSOP Bilderberg Conferentie Preconceptiezorg voor ouders van straks, Scheveningen, 29 januari 2004 5/6
Samenvattend De VSOP: dringt aan op spoedige implementatie van de geadviseerde uitbreiding van neonatale screening; is voorstander van een nadere bezinning op de inhoud van het begrip behandelbaarheid en de gevolgen daarvan voor de neonatale screening; vindt dat ook andere diagnostische mogelijkheden gebaseerd op de erfelijke aanleg voor aandoeningen, beter kunnen worden benut; pleit er sterk voor dat de overheid meer gaat investeren in onderzoek dat van onhandelbare aandoeningen bij pasgeborenen, behandelbare aandoeningen maakt; biedt haar visie en mogelijkheden aan bij het realiseren van adequate voorlichting en deskundigheidsbevordering. De VSOP is overtuigd van uw betrokkenheid bij dit onderwerp. We nemen als vanzelfsprekend aan dat u alle mogelijke middelen in wilt zetten om ernstige gezondheidsschade bij pasgeborenen te voorkomen en dat u daarom zult besluiten tot snelle uitbreiding van de neonatale screening. Wij hopen tevens dat u onze overige aanbevelingen betrekt in uw besluitvorming en de verdere uitwerking van uw beleid. Hoogachtend, Dr. Ruth Seldenrijk Voorzitter Dr. Cor Oosterwijk Directeur cc: Leden en plaatsvervangende leden van de Vaste Kamercommissie voor VWS 6/6