Sikkelcelziekte nader belicht H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006
Sikkelcelziekte Wereldwijd meest voorkomende Hb pathie Puntmutatie in het gen op chromosoom 11 dat codeert voor de beta keten Het gevormde hemoglobine is HbS Overerving: autosomaal recessief Heterozygoten zijn asymptomatische dra(a)g(st)ers (HbAS) Homozygoten zijn aangedaan = patiënt (HbSS)
Sikkelcelziekte: Hb pathie combinaties (dubbel heterozygoten) Mutaties die in combinatie met HbS aanleiding geven tot het klinisch beeld van sikkelcelziekte zijn: HbC (HbSC ziekte) HbE (HbSE ziekte) ß-thalassemie (HbS/ß-thalassemie)
Prevalentie Hemoglobinopathieën in Nederland Ernstige vormen: Sikkelcelziekte: ± 800 Thalassemie: ± 250 Dragers: Sikkelcelziekte: ± 90.000 Thalassemie: ± 35.000
NSCK 2003, 2004 (incidentie) 2003 2004 Totaal Totaal aantal meldingen 75 83 158 Correcte meldingen 33 35 68 Sikkelcelziekte 31 30 61 β-thalassemie major 2 5 7 In NL geboren en gediagnosticeerd 23 (70%) 24 (69%) 47 (69%)
prevalentie Respons: 344 kinderartsen (92%) Hemoglobinopathie Sikkelcelziekte (HbSS,HbSC, HbS-βthal) β-thalassemia major 3 α-gen deleties Totaal Aantal 306 (82%) 51 (13,5%) 17 (4,5%) 374
Sikkelcelziekte: pathofysiologie 1 HbS polymeriseert onder invloed van deoxygenatie, hyperosmolariteit, acidose, koorts en koude Gevolgen polymerisatie: Morfologische verandering v/d erytrocyt (sikkelcel) Reologische verandering v/d erytrocyt (stijfheid)
Sikkelcelziekte: pathofysiologie 2 Sikkelcellen zijn instabiel, waardoor chronische hemolyse en anemie Sikkelcellen zijn stijver, waardoor vaso-occlusie
Sikkelcelziekte: gevolgen Chronische hemolytische anemie Recidiverende periodes met vaso-occlusie Verhoogde gevoeligheid voor infecties met kapselbacteriën door functionele asplenie
Sikkelcelziekte: klinisch beeld 1 Voorbeelden pijnlijke vaso-occlusieve crises: Botcrise/hand-foot syndroom Buikcrise Acute chest syndroom Priapisme
Sikkelcelziekte: klinisch beeld 2 Voorbeelden niet pijnlijke vaso-occlusie: Miltinfarcering (asplenie) CVA Nierinfarcering Retinopathie en irisatrofie Ulcus cruris
Sikkelcelziekte: preventieve behandeling 1 Penicilline profylaxe vanaf lft. 4 maanden Pneumococcen vaccinatie (Pneumo 23) vanaf 2e jr; elke 5 jr Jaarlijkse griepvaccinatie vanaf 4e jaar Foliumzuur suppletie Uitgebreide bloedgroep typering (preventie alloimmunisatie) Transcraniële Doppler echografie vanaf 4e jr; elke 6 mndn (preventie CVA) Vroege detectie van complicaties (hartecho, etc)
Sikkelcelziekte: preventieve behandeling 2 Oudervoorlichting (herkennen alarm symptomen, voorkómen dehydratie en koude, laagdrempelig overleg arts bij infectie (laagdrempelig antibiotica starten), goede pijnstilling, optimaliseren voeding) Genetische counseling Antenataal en neonataal onderzoek Psychosociale hulp en voorlichting school/kdv Goede tandheelkundige zorg
Sikkelcelziekte: acute behandeling Vaso-occlusieve crise: Hyperhydratie/ruim vocht Pijnstilling op vast schema, warmte Z.n. anxiolyse, geruststelling Bestrijding infectie (laagdrempelig gebruik antibiotica) Z.n. O 2 Op indicatie (acute chest, CVA, miltsequestratie): (wissel)transfusie
William Reingoud (1) Moeder afkomstig uit Suriname, creools Woont sinds 84 in Nederland Komt bij h.a. op spreekuur met William, 8 maanden Klachten: minder levendig en beweeglijk dan tevoren; bovendien minder eetlust en groeien
William Reingoud (2) Huisarts vindt William bleek en stelt licht gele sclerae vast, alsmede een systolisch hartgeruis Voorstel: bloedonderzoek: Hb en Hb typering; vervolgafspraak 1 week Binnen 2 dagen: hoge koorts, ziek, apathisch, dubieus meningeaal geprikkeld W. wordt ingestuurd onder verdenking (pneumokokken) sepsis/meningitis IC opname volgt
William Reingoud (3) Diagnose SCZ wordt gesteld Moeder beseft dan pas eigenlijk wel eens van deze ziekte gehoord te hebben Kent in Suriname mensen hiermee Moeder en vader van William laten hun bloed onderzoeken en blijken beide drager te zijn voor SCZ
William Reingoud (4) Na 2 weken opname gaat W. naar huis Is gestart met penicilline profylaxe en foliumzuur Stabiele fase breekt aan Bij 17 maanden: W. krijgt hand-foot syndroom; wordt thuis behandeld met veel drinken en pijnstillers
William Reingoud (5) Met enige regelmaat pijnlijke crises (thuis behandeld) Op 4 jarige leeftijd: osteomyelitis van de onderarm, waarvoor opname en wekenlang antibiotica Op 6 jarige leeftijd: stenose van de hersenvaten vastgesteld Dan start hij met maandelijkse bloedtransfusies
William Reingoud (6) Na een half jaar ontstaan prikproblemen en wordt een PAC geplaatst onder algehele narcose Na een jaar wordt gestart met ontijzering m.b.v. Desferal: 5 dagen per week, gedurende 8 uur s.c. s nachts Thuiszorg prikt de eerste maanden; daarna leert moeder het zelf te doen Aanvankelijk veel verzet van W. hiertegen, uiteindelijk goede acceptatie
William Reingoud (7) W. verdraagt de behandeling goed en heeft geen crises meer (Hbs < 30%) Moeder maakt zich veel zorgen over de toekomst van W: hoe zal het gaan als hij in de puberteit komt, hoe oud kan hij worden? Moeder wordt begeleid door kinderarts, gespec. verpleegkundige, maatschappelijk werker en er is regelmatig contact met de school van W.