Leukemie: spellingsfouten in de DNA code

Vergelijkbare documenten
Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie

Samenvatting voor niet ingewijden

Werkstuk Biologie Het onstaan van chronische myeloide leukemie

Nederlandse samenvatting

Chapter 6. Nederlandse samenvatting

Uitzaaiing: de rol van tumorstamcellen

DISCLOSURE BELANGEN SPREKER

Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten

Recente evolu+es in de behandeling van lymfomen. 14 oktober 2017

NEDERLANDSE SAMENVATTING

Hairy cell leukemie. Dr. R.E Brouwer Hemato-oncoloog RDGG, Delft

Neanderthaler Genoom PROBUS 25 november Presentatie van Allan R. de Monchy

CML en stoppen moleculaire diagnostiek

Werkstuk Biologie Leukemie

Bloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober door Joost Lips

Nederlandse samenvatting

KANKER EN KANKERONDERZOEK

Reeks 13 Vergeten Organen Avond 5: Het bloed Prof.dr. Schouten

Hypereosinofiel syndroom

NEDERLANDSE SAMENVATTING

CHAPTER 10. Nederlandse samenvatting

Praktische opdracht ANW Leukemie

Hairy cell leukemie. Mariëlle Wondergem hematoloog VUmc

Prof.dr. Epie Boven Medisch oncoloog

Chronische Lymfatische Leukemie. anno 2015

Summary in Dutch (Nederlandse samenvatting voor leken)

Samenvating in het Nederlands

Zin of onzin van moleculaire onco-hematologie in een perifeer labo

Appendix Nederlandse samenvatting Resum en Català Curriculum vitae List of publications Acknowledgments

Veelbelovend onderzoek van de afdeling Hematologie

Nederlandse samenvatting

KANKER. Finish! kankercellen

Identifying therapeutic targets by elucidating signaling pathways in pediatric lymphoid leukemias van der Sligte, Naomi Eline

Informatie voor patiënten DNA profiel van uw tumor

Chronische leukemie. Jessa Ziekenhuis vzw. Dienst kwaliteit. versie december 2014 (Object-ID )

Chapter 8 Nederlandse samenvatting. Karakterisering van recidief Acute Myeloide Leukemie

Therapie op maat voor patiënt met Acute lymfatische Leukemie. Dr V. de Haas Kinderarts-oncoloog/hematoloog Hoofd SKION laboratorium

Samenvatting Biologie Hoofdstuk 4 Erfelijkheid

KANKER. kankercellen Finish!


100 jaar Antoni van Leeuwenhoek

De moleculaire diagnostiek van B-NHL: detectie van breuken met behulp van FISH

Chronische myeloïde leukemie (CML)

Samenvatting. Samenvatting

Het is een ziekte die jarenlang door verschillende factoren zich ontwikkeld. Sommige factoren kun je zelf voorkomen, een paar niet.

WAT IS KANKER? KANKERCENTRUM. Onco_alg_008

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

CHRONISCHE MYELOÏDE LEUKEMIE (CML) Wat is chronische myeloïde leukemie (CML)? Algemeen

Overzicht van DNA technieken in de onco-hematologie

Praktische opdracht ANW Biochemie

Structuur en Adaptatie van Cel en Weefsel

Stichting Hematologisch-Oncologisch. Wetenschapsonderzoek (SHOW) Research en patiëntenzorg

6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal

KANKER EN KANKERONDERZOEK

Immuuntherapie en persoonsgerichte behandeling

DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose


IMMUUNTHERAPIE: HOOP OF HYPE?

NEDERLANDSE SAMENVATTING

Exploiting natural and induced genetic variation to study hematopoiesis Gerrits, Alice

'From the cradle to the grave' : novel therapeutic approaches to attack the microenvironment in chronic lymphocytic leukemia Hallaert, D.

Chapter. Nederlandse Samenva ing

Behandelingen bij longkanker. inclusief klinische studie immuuntherapie

LYMMCARE symposium. Het remmen van hechting van kankercellen in de lymfeklier als therapie. Hildo Lantermans

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008

De achilleshiel van CLL

DC-SIGN + cellen een rol spelen in de opruiming van dode thymocyten uit de cortex van de humane thymus (Hoofdstuk 2). De co-expressie van het

Inhoud. Schematische voorstelling van de afname van leukemiecellen in de loop van de behandeling

Wel of niet gevoelig?

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Samenvatting voor niet-ingewijden

Van transplantatie tot pil

Myelodysplastisch syndroom

Gentherapie samen met stamcellen succesvol tegen leveraandoening Precisie gentherapie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Genen & embryo s. Wat kan, wat mag, wat willen we? René Fransen

Proteomics. Waarom DNA alleen niet genoeg is

Werkstuk ANW Gentherapie

APPENDIX. Samenvatting voor medisch niet-ingewijden

Kanker. Inleiding. Wat is kanker. Hoe ontstaat kanker

Algemene informatie kinderkanker

1 (~20 minuten; 20 punten)

Stichting Hematologisch-Oncologisch. Wetenschapsonderzoek (SHOW) Research en patiëntenzorg

SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS

7, Het bloed. 1.2 De witte bloedcellen. Werkstuk door een scholier 3441 woorden 7 april keer beoordeeld

D N A e N c h r o m o s o m e N humane genoom adenosine (A), guanosine (G), cytidine (C) thymidine (T) nucleotiden Uridine (U)

Phospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.

Nederlandse samenvatting

Nieuwe middelen in acute lymfatische leukemie. Anita W Rijneveld Erasmus MC, Rotterdam

Cover Page. Author: Slieker, Roderick Title: Charting the dynamic methylome across the human lifespan Issue Date:

Praktische informatie over immunotherapie PATIËNTEN

Moleculaire mechanismen. De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen

Diagnostische toets Van HIV tot AIDS?

Mitose is een ander woord voor gewone celdeling. Door gewone celdeling blijft het aantal chromosomen in lichaamscellen gelijk (46 chromosomen).

Nederlandse samenvatting CHAPTER 7

Nederlandse samenvatting. Inleiding

Darmkanker. Dit is leukemie

Transcriptie:

Leukemie: spellingsfouten in de DNA code Prof. Jan Cools KU Leuven - Centrum voor Menselijke Erfelijkheid VIB - Center for the Biology of Disease contact: jan.cools@med.kuleuven.be

Overzicht 1. De werking van onze cellen 2. DNA als erfelijke factor 3. Leukemie: spellingsfouten in de DNA code 4. De complexiteit van leukemie 5. De evolutie van onderzoeksmethoden 6. De evolutie van therapie 7. Is leven zonder leukemie of kanker mogelijk?

Deel 1 De werking van onze cellen

De cel is de bouwsteen van alle weefsels 1 cel 2 cellen 4 cellen 8 celen 16 cellen blastocyst foetus (4 weken) foetus (10 weken) foetus (16 weken) foetus (20 weken)

De cel is de bouwsteen van alle weefsels

De cel is de bouwsteen van alle weefsels

Bloedcellen ontwikkelen vanuit het beenmerg bloed stamcellen wi;e & rode bloedcellen

De opbouw van een cel

De opbouw van een cel kern DNA cytosol

De opbouw van een cel via RNA kern DNA gen cytosol

De opbouw van een cel via RNA kern DNA gen Elke cel bevat hetzelfde DNA met ongeveer 25.000 genen. gen De meeste cellen gebruiken 5.000 tot 10.000 genen; elk celtype gebruikt andere genen. cytosol

De opbouw van een cel kern eiwit DNA gen gen cytosol

De opbouw van een cel kern DNA gen gen cytosol

De werking van de cel kern DNA celdeling induceren gen gen cytosol

De werking van de cel celdeling induceren gen gen cytosol

Deel 2 DNA als erfelijke factor Maurice Wilkins & Rosalind Franklin James Watson & Francis Crick double helix DNA model 1953

DNA : de code voor de werking van de cel

Bij de deling van de cel wordt het DNA gekopieerd DNA synthese oud nieuw nieuw oud

DNA wordt gekopieerd bij elke celdeling DNA DNA DNA DNA

DNA wordt gekopieerd bij elke celdeling Tijdens het copiëren van DNA kunnen fouten ontstaan. Als DNA-fouten ontstaan tijdens de embryogenese, kunnen aangeboren afwijkingen voorkomen bij de foetus. Als DNA-fouten later in het leven ontstaan, heeft dit vaak geen gevolgen, maar dergelijke fouten kunnen leiden tot het ontstaan van kanker of leukemie.

De cel is de bouwsteen van alle weefsels 1 cel 2 cellen 4 cellen 8 celen 16 cellen blastocyst foetus (4 weken) foetus (10 weken) foetus (16 weken) foetus (20 weken)

Bloedcellen ontwikkelen vanuit het beenmerg rijpe bloedcellen voorlopercellen stamcel Aantal cellen: één Oentallen duizenden miljoenen

Leukemie kan ontstaan als één van de bloedcellen DNA-fouten accumuleert

Leukemie kan ontstaan als één van de bloedcellen DNA-fouten accumuleert

Deel 3 Spellingsfouten in de DNA code als oorzaak van leukemie

De foute werking van een leukemiecel kern X signaal niet meer nodig cellen blijven cononu delen gen DNA cytosol

normale DNA sequentie CAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGC GAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACACCTGTA GTCCCAGCTATTCGGGAGGCCGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAG TGAGCTGAGATCGCACCACTGCCCACCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAACAG CAGCAGCAACAACAAAACAAAAACAACAACAAAAAGCCATGTGCCCTGAAGTCTTCATCTCAG GGTCGGCTTCTAGAGGGTACCTCAAACTAAGGCATGAGTTAGCTAACCCTTGGGGACTTTTCA CCTCTGATTTCTGGTTTTTCTCCCTCATCCTCTCCCCATAGAAAAGTCCAACCTGATCGTGGT CCAGAGAGGTCACAGCCCACCCACATCATCCTTGGTTCAGCCCCAATCCCAATACCAGCTGAG TCAGATGACATTTCACAAGATCCCTGCTGACAGCCTGGAGTGGGTAAGAGGCCCTGGGAAATG AGGCGATACCTCAGTCTGGGGTCCAGAGACTCAGATGCGTGGCCTCAGGCATATGCTATAATT TTACCTTGCCTCGGTTTTCCCATCTGTAAAATGGGGCCAGCAGCTATGTCTCGCTTGGGCTGG GATCCTGCAGGAACCCCCTCACTGGCCTCTTCTGCTGTCCCCTCACCATTCAGCATGAGAACC TGGGCCATGGGTCCTTCACCAAGATTTACCGGGGCTGTCGCCATGAGGTGGTGGATGGGGAGG CCCGAAAGACAGAGGTGCTGCTGAAGGTCATGGATGCCAAGCACAAGAACTGCATGGAGGTGA GAGCAATGTGGACCAGACTTTTGGAGTCGGGGCTGGCTGGAGAGGGGGTCGTGGATGCAGAGA AATTTAAAAACACACAGGGACCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGA GGCTGAGGCAGGAGGATGGTTTGAAGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCTAGGCAACATAGCGAGA CCTCGTCTTGACAAAAAAATTTTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT TGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGG AGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCC CAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAG

DNA code met fout CAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGC GAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACACCTGTA GTCCCAGCTATTCGGGAGGCCGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAG TGAGCTGAGATCGCACCACTGCCCACCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAACAG CAGCAGCAACAACAAAACAAAAACAACAACAAAAAGCCATGTGCCCTGAAGTCTTCATCTCAG GGTCGGCTTCTAGAGGGTACCTCAAACTAAGGCATGAGTTAGCTAACCCTTGGGGACTTTTCA CCTCTGATTTCTGGTTTTTCTCCCTCATCCTCTCCCCATAGAAAAGTCCAACCTGATCGTGGT CCAGAGAGGTCACAGCCCACCCACATCATCCTTGGTTCAGCCCCAATCCCAATACCAGCTGAG TCAGATTACATTTCACAAGATCCCTGCTGACAGCCTGGAGTGGGTAAGAGGCCCTGGGAAATG AGGCGATACCTCAGTCTGGGGTCCAGAGACTCAGATGCGTGGCCTCAGGCATATGCTATAATT TTACCTTGCCTCGGTTTTCCCATCTGTAAAATGGGGCCAGCAGCTATGTCTCGCTTGGGCTGG GATCCTGCAGGAACCCCCTCACTGGCCTCTTCTGCTGTCCCCTCACCATTCAGCATGAGAACC TGGGCCATGGGTCCTTCACCAAGATTTACCGGGGCTGTCGCCATGAGGTGGTGGATGGGGAGG CCCGAAAGACAGAGGTGCTGCTGAAGGTCATGGATGCCAAGCACAAGAACTGCATGGAGGTGA GAGCAATGTGGACCAGACTTTTGGAGTCGGGGCTGGCTGGAGAGGGGGTCGTGGATGCAGAGA AATTTAAAAACACACAGGGACCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGA GGCTGAGGCAGGAGGATGGTTTGAAGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCTAGGCAACATAGCGAGA CCTCGTCTTGACAAAAAAATTTTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT TGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGG AGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCC CAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAG

normale DNA sequentie CAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGC GAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACACCTGTA GTCCCAGCTATTCGGGAGGCCGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAG TGAGCTGAGATCGCACCACTGCCCACCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAACAG CAGCAGCAACAACAAAACAAAAACAACAACAAAAAGCCATGTGCCCTGAAGTCTTCATCTCAG GGTCGGCTTCTAGAGGGTACCTCAAACTAAGGCATGAGTTAGCTAACCCTTGGGGACTTTTCA CCTCTGATTTCTGGTTTTTCTCCCTCATCCTCTCCCCATAGAAAAGTCCAACCTGATCGTGGT CCAGAGAGGTCACAGCCCACCCACATCATCCTTGGTTCAGCCCCAATCCCAATACCAGCTGAG TCAGATGACATTTCACAAGATCCCTGCTGACAGCCTGGAGTGGGTAAGAGGCCCTGGGAAATG AGGCGATACCTCAGTCTGGGGTCCAGAGACTCAGATGCGTGGCCTCAGGCATATGCTATAATT TTACCTTGCCTCGGTTTTCCCATCTGTAAAATGGGGCCAGCAGCTATGTCTCGCTTGGGCTGG GATCCTGCAGGAACCCCCTCACTGGCCTCTTCTGCTGTCCCCTCACCATTCAGCATGAGAACC TGGGCCATGGGTCCTTCACCAAGATTTACCGGGGCTGTCGCCATGAGGTGGTGGATGGGGAGG CCCGAAAGACAGAGGTGCTGCTGAAGGTCATGGATGCCAAGCACAAGAACTGCATGGAGGTGA GAGCAATGTGGACCAGACTTTTGGAGTCGGGGCTGGCTGGAGAGGGGGTCGTGGATGCAGAGA AATTTAAAAACACACAGGGACCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGA GGCTGAGGCAGGAGGATGGTTTGAAGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCTAGGCAACATAGCGAGA CCTCGTCTTGACAAAAAAATTTTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT TGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGG AGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCC CAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAG

Spellingsfouten in de DNA code CAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGC GAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACACCTGTA GTCCCAGCTATTCGGGAGGCCGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAG TGAGCTGAGATCGCACCACTGCCCACCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAACAG CAGCAGCAACAACAAAACAAAAACAACAACAAAAAGCCATGTGCCCTGAAGTCTTCATCTCAG GGTCGGCTTCTAGAGGGTACCTCAAACTAAGGCATGAGTTAGCTAACCCTTGGGGACTTTTCA CCTCTGATTTCTGGTTTTTCTCCCTCATCCTCTCCCCATAGAAAAGTCCAACCTGATCGTGGT CCAGAGAGGTCACAGCCCACCCACATCATCCTTGGTTCAGCCCCAATCCCAATACCAGCTGAG TCAGATTACATTTCACAAGATCCCTGCTGACAGCCTGGAGTGGGTAAGAGGCCCTGGGAAATG AGGCGATACCTCAGTCTGGGGTCCAGAGACTCAGATGCGTGGCCTCAGGCATATGCTATAATT TTACCTTGCCTCGGTTTTCCCATCTGTAAAATGGGGCCAGCAGCTATGTCTCGCTTGGGCTGG GATCCTGCAGGAACCCCCTCACTGGCCTCTTCTGCTGTCCCCTCACCATTCAGCATGAGAACC TGGGCCATGGGTCCTTCACCAAGATTTACCGGGGCTGTCGCCATGAGGTGGTGGATGGGGAGG CCCGAAAGACAGAGGTGCTGCTGAAGGTCATGGATGCCAAGCACAAGAACTGCATGGAGGTGA GAGCAATGTGGACCAGACTTTTGGAGTCGGGGCTGGCTGGAGAGGGGGTCGTGGATGCAGAGA AATTTAAAAACACACAGGGACCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGA GGCTGAGGCAGGAGGATGGTTTGAAGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCTAGGCAACATAGCGAGA CCTCGTCTTGACAAAAAAATTTTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT TGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGG AGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCC CAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAG

Slechts beperkte delen van DNA zijn belangrijk CAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGC GAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACACCTGTA GTCCCAGCTATTCGGGAGGCCGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAG TGAGCTGAGATCGCACCACTGCCCACCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAACAG CAGCAGCAACAACAAAACAAAAACAACAACAAAAAGCCATGTGCCCTGAAGTCTTCATCTCAG GGTCGGCTTCTAGAGGGTACCTCAAACTAAGGCATGAGTTAGCTAACCCTTGGGGACTTTTCA CCTCTGATTTCTGGTTTTTCTCCCTCATCCTCTCCCCATAGAAAAGTCCAACCTGATCGTGGT CCAGAGAGGTCACAGCCCACCCACATCATCCTTGGTTCAGCCCCAATCCCAATACCAGCTGAG TCAGATGACATTTCACAAGATCCCTGCTGACAGCCTGGAGTGGGTAAGAGGCCCTGGGAAATG AGGCGATACCTCAGTCTGGGGTCCAGAGACTCAGATGCGTGGCCTCAGGCATATGCTATAATT TTACCTTGCCTCGGTTTTCCCATCTGTAAAATGGGGCCAGCAGCTATGTCTCGCTTGGGCTGG GATCCTGCAGGAACCCCCTCACTGGCCTCTTCTGCTGTCCCCTCACCATTCAGCATGAGAACC TGGGCCATGGGTCCTTCACCAAGATTTACCGGGGCTGTCGCCATGAGGTGGTGGATGGGGAGG CCCGAAAGACAGAGGTGCTGCTGAAGGTCATGGATGCCAAGCACAAGAACTGCATGGAGGTGA GAGCAATGTGGACCAGACTTTTGGAGTCGGGGCTGGCTGGAGAGGGGGTCGTGGATGCAGAGA AATTTAAAAACACACAGGGACCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGA GGCTGAGGCAGGAGGATGGTTTGAAGCCAGGAGTTCAAGAACAGCCTAGGCAACATAGCGAGA CCTCGTCTTGACAAAAAAATTTTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT TGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGG AGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCC CAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAG

De DNA code normale DNA sequentie CTGAGTCAGATGACATTTCACAAGATCCCTGCTGACAGCCTGGAG L S Q M T F H K I P A D S L E DNA-fout bij leukemie CTGAGTCAGATTACATTTCACAAGATCCCTGCTGACAGCCTGGAG L S Q I T F H K I P A D S L E

DNA zit in de cel condens opgepakt in chromosomen Een menselijke cel bevat 23 paar chromosomen

Een chromosomale herschikking tussen chromosoom 9 en 22 is de oorzaak van chronische myeloïde leukemie (CML) t(9;22)(q34;q22)

Een chromosomale herschikking tussen chromosoom 9 en 22 is de oorzaak van chronische myeloïde leukemie (CML) > Uitwisseling van DNA tussen twee chromosomen > Er gaat geen DNA verloren en er komt geen DNA bij > Een deel van het BCR gen is nu gekoppeld aan een deel van het ABL gen

Detectie van chromosomale herschikkingen BCR gen/ ABL gen

Detectie van chromosomale herschikkingen der(4) 12 der(12) Rood: centrale deel van chromosoom 12 Groen: gen gelegen op chromosoom 12

Chromosomale veranderingen: wegknippen van een stukje van chromosoom 4 stukje DNA is verdwenen

Wegknippen van een stukje DNA van chromosoom 4 leidt tot de fusie van het gen FIP1L1 met het gen PDGFRA FIP1L1 FIP1L1 PDGFRA PDGFRA chromosoom 4 chromosoom 4 met afwijking

Conclusies Fouten in het DNA van de bloedcellen kunnen leiden tot het ontstaan van leukemie. DNA-fouten bij leukemie zijn zowel kleine fouten alsook chromosomale veranderingen. Deze DNA-fouten ontstaan spontaan, en kunnen ook door straling of chemische reacties geïnduceerd worden. DNA-fouten leiden tot veranderingen in de cel waardoor de cel meer zal delen, langer zal leven en zich niet volledig zal ontwikkelen.

Deel 4 De complexiteit van leukemie aantal DNA-fouten altering mutations 100 pp<0.0001 = 0.0021 80 60 40 20 0 gemiddeld F altering mutations C aantal DNA-fouten kinderen Pediatric volwassenen Adult 8.2 21.0 80 60 40 20 10 20 30 40 Age (years) leeftijd (jaren) De Keersmaecker et al. Nat Genet 2013

Verloopt de ontwikkeling van leukemie lineair? eerste DNA-fout A tweede DNA-fout A+B derde DNA-fout A+B+C

De ontwikkeling van leukemie verloopt niet lineair, maar via een vertakte evolutie (A+R+S) (A+R+S+T) (A+R) (A+B+J) (A+B+J+K) eerste DNA-fout (A) tweede DNA-fout (A+B) derde DNA-fout (A+B+C) vierde DNA-fout (A+B+C+D) (A+B+J+L)

De evolutie van nieuwe soorten

De ontwikkeling van leukemie duurt wellicht jaren (A+R+S) (A+R+S+T) (A+R) (A+B+J) (A+B+J+K) eerste DNA-fout (A) tweede DNA-fout (A+B) derde DNA-fout (A+B+C) vierde DNA-fout (A+B+C+D) (A+B+J+L)

Deel 5 de evolutie van onderzoeksmethoden Walter Gilbert & Frederick Sanger Nobel Prijs Scheikunde 1980

Het bepalen van de DNA sequentie de DNA sequenoe

Het lezen van de DNA sequentie sinds 1977 Sanger sequencing radioactieve methode, met film arbeidsintensief maar accuraat korte sequentie: enkele honderden letters beperkte doorvoer: tiental DNA fragmenten gebruikt om de eerste genen te bepalen

Het lezen van de DNA sequentie sinds 1990 Automatisering van Sanger sequencing fluorescente methode arbeidsintensief maar accuraat langere sequentie: tot 800 letters beperkte doorvoer: tot 384 DNA fragmenten gebruikt om menselijk genoom te bepalen (1990-2003)

Het lezen van de DNA sequentie sinds 2005 Next-generation sequencing fluorescente methode heel beperkte werktijd voor onderzoeker korte sequentie: tot 150 letters massale doorvoer: miljarden DNA fragmenten gebruikt om volledige genomen te bepalen (eerste leukemie genoom in 2008)

Het lezen van de DNA sequentie sinds 2005

Het lezen van de volledige DNA sequentie van een leukemie cel enkele weken tijd kan alle kleine spellingsfouten detecteren kan alle chromosoomfouten detecteren relatief lage kostprijs: ± 1000 Euro

Visualisatie van de volledige DNA sequentie van een leukemie cel Circos plot spellingsfouten in genen chromosomale veranderingen

Deel 6 de evolutie van therapie Sydney Farber (1947) - Boston, VSA

Optimalisatie van combinatie chemotherapie voor de behandeling van acute lymfatische leukemie (ALL) leidt tot betere overleving bij kinderen met ALL 1996-2002 1989-1995 1983-1988 1978-1983 1975-1977 1972-1975 1970-1973 1968-1970 Bron: CCG ALL study reports

Niet alle patiënten met acute lymfatische leukemie (ALL) vertonen een goede respons op chemotherapie ALL paoënten met het BCR-ABL kankergen of het MLL-AF4 kankergen hebben een slechte prognose, en hebben meer intensieve therapie nodig Pui et al. N Engl J Med. 2004.

Problemen met klassieke therapie optimalisatie over de jaren heen heeft de overleving van patiënten met leukemie en lymfoom sterk verbeterd, maar de limieten zijn stilaan bereikt nevenwerkingen van de therapie hebben negatief effect op levenskwaliteit gevaren voor infecties, en andere levensbedreigende complicaties van de therapie leukemiecellen kunnen resistent worden aan de therapie

Betere kennis van de eigenschappen van de leukemiecellen maakt doelgerichte therapie mogelijk DNA cellen blijven cononu delen kankergen

Betere kennis van de eigenschappen van de leukemiecellen maakt doelgerichte therapie mogelijk Doelgericht uitschakelen van signalen die leukemiecellen aanzetten tot groei en overleving cellen sterven af DNA kankergen

Voor- en nadelen van doelgerichte therapie VOORDELEN doeltreffender, meer effectief minder nevenwerkingen dan chemotherapie betere levenskwaliteit NADELEN dure geneesmiddelen lange behandeling (vaak levenslang), maar eenvoudig (orale inname) leukemiecellen kunnen relatief gemakkelijk resistent worden

Doelgerichte therapie voor de behandeling van chronische myeloïde leukemie (CML) sinds 2001: imatinib therapie sinds 1991 sinds 1983 voor 1975 sinds 1975 Kantarjian H, et al. Blood 2012;119:1981-1987.

Optimalisatie van combinatie chemotherapie voor de behandeling van acute lymfatische leukemie (ALL) ALL paoënten met het BCR-ABL kankergen of het MLL-AF4 kankergen hebben een slechte prognose, en hebben meer intensieve therapie nodig Pui et al. N Engl J Med. 2004.

Doelgerichte therapie voor de behandeling van acute lymfatische leukemie chemotherapie + imaonib chemotherapie Yanada M, et al. JCO 2006;24:3460-3466

Doelgerichte therapie voor de behandeling van chronische lymfatische leukemie (CLL) Burger JA, et al. N Engl J Med. 2015;373(25):2425-37.

Immuuntherapie: stimuleer onze eigen immuuncellen om kankercellen aan te vallen T-cellen hebben een specifiek eiwit (T-cel receptor) waarmee ze vreemde cellen kunnen herkennen Als T-cellen een vreemde cel detecteren, kunnen ze die gericht afdoden kankergen afdoden T-cel kankercel

Immuuntherapie: stimuleer onze eigen immuuncellen om kankercellen aan te vallen T-cellen hebben een specifiek eiwit (T-cel receptor) waarmee ze vreemde cellen kunnen herkennen Als T-cellen een vreemde cel detecteren, kunnen ze die gericht afdoden Maar Kankercellen ontwikkelen mechanismen om te ontsnappen aan de immuuncellen ze worden onherkenbaar Kankercellen produceren stoffen om het immuunsysteem te onderdrukken

Immuuntherapie: stimuleer onze eigen immuuncellen om kankercellen aan te vallen Via genetische manipulatie kunnen T-cellen voorzien worden van nieuwe eiwitten waardoor ze de kankercellen beter kunnen herkennen Als T-cellen een vreemde cel detecteren, kunnen ze die gericht afdoden kankergen afdoden T-cel kankercel

Immuuntherapie: stimuleer de eigen immuuncellen van de patiënt om de kankercellen aan te vallen

Deel 7 Is leven zonder kanker/leukemie mogelijk??

De evolutie van nieuwe soorten

DNA wordt gekopieerd bij elke celdeling DNA DNA DNA DNA

Evolutie is gebaseerd op selectie van nieuwe kenmerken in een populatie geen selectie mogelijk er kunnen geen nieuwe soorten ontstaan miljoenen identieke cellen

Evolutie is gebaseerd op selectie van nieuwe kenmerken in een populatie selectie mogelijk er kunnen nieuwe soorten ontstaan enkele cellen met nieuwe eigenschap

Is leven zonder kanker/leukemie mogelijk? Nee, Wij zijn niet volmaakt, want onze cellen maken af en toe fouten, en daardoor ontstaat leukemie/kanker, maar net door dergelijke fouten is evolutie en selectie mogelijk geweest en bestaan wij

Toekomstperspectieven Te vaak wordt één gen bestudeerd: We moeten interacties tussen genen bestuderen. Te vaak wordt de leukemie als mengsel van cellen bestudeerd: We moeten cel per cel bestuderen: elke cel is anders. Doelgerichte therapie is krachtig, maar het is niet haalbaar om voor elk kankergen een geneesmiddel te ontwikkelen: We moeten zoeken naar gemeenschappelijke doelwitten die in vele kankers belangrijk zijn.

contact: jan.cools@med.kuleuven.be