DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose"

Transcriptie

1 Technologie & Innovatie DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose Dr. Manoe Janssen Onderzoeker bij de afdeling Farmaceutische wetenschappen, Universiteit Utrecht David de Wied building

2 Opbouw presentatie 1. Nieren, cellen en DNA 2. Genetische nierziektes en cystinose 3. Gentherapie en gen-reparatie

3 Bloedzuivering door de nieren Glomerulus Proximale tubulus Reabsorptie Secretie Filtratie Urine

4 Bloedzuivering door de nieren Ongezuiverd bloed Gezuiverd Behouden: Filtratie Cellen Grote moleculen Reabsorptie Voedingsstoffen Verwijderen: Secretie Afvalstoffen Toxines Urine

5 Celfuncties Mitochondria Energieproductie Celkern Genetische informatie Lysosomes Afbraak en recycling Golgi Transport ER Eiwit productie

6 Genetische ziekte Recessief Dominant

7 Genetische nierziektes Recessief Alport syndroom Nephronophthisis Polycysteuze nierziekte (ARPKD) Lowe syndrome Fabry disease Cystinosis Dominant Polycysteuze nierziekte (ADPKD) Wilms-tumor-aniridia syndrome

8 Nephropatische Cystinose Syndroom van Fanconi Start rond een leeftijd van 6 maanden Dorst en veel plassen Onvoldoende reabsorptie van: Aminozuren Glucose Fosfaat Bicarbonaat Eiwitten Ontwikkelen van nierfalen Recessieve ziekte (1 : ) Probleem in proximale tubulus cellen Hoge cystine waardes in het bloed

9 Welk gen is betrokken? Gen: CTNS Eiwit: Cystinosine Locatie: Lysosomen Functie: Transport van cystine Celtype: Alle Chromosoom 17 Cystine (nmol/mg protein) **** CTNS +/+ CTNS +/- CTNS -/- Patien

10 Celfuncties Mitochondria Energieproductie Celkern Genetische informatie CTNS Lysosomes Afbraak en recycling Golgi Transport ER Eiwit productie

11 Functie CTNS Cystinosine transport CTNS +/+ CTNS -/- Lysosoomen Afbraak en recycling

12 Cystine crystallen Wong et al., IOVS 1970 Cherqui et al. Kidney International 81,

13 Van gen naar celfuncties DNA CTNS Eiwit Cystinosine Functies Cystine transport Eiwit recycling mtor activatie

14 Cysteamine behandeling Cystine stapeling Voordelen: Verminderd cystine stapeling Voorkomt schade aan veel organen Nadelen: Geen effect op Fanconi syndroom Nog steeds nierfalen Verstoorde spier en zenuwfunctie Hoe kan dit beter? Eiwit recycling mtor activatie

15 Functies DNA CTNS Eiwit Cystinosine Functies Cystine transport Eiwit recycling mtor activatie

16 Gentherapie DNA CTNS Celkern Genetische informatie?

17 DNA transport

18 Toediening DNA Onverpakt DNA Geen coating of verpakking Direct injecteren in het weefsel of het bloed Viral vectoren Kunnen DNA in de kern brengen Hoge efficienty Niet-virale vectoren Lipide of polimeer coating Lagere efficientie dan virus Extracellulaire blaasjes Kunnen door cellen worden geproduceerd Natuurlijke transporteurs van informatie

19 Bestaande gentherapieen Strimvelis gentherapy (ADA-SCID) Voor kinderen met ernstige immuundeficiëntie

20 Bestaande gentherapieen Glybera (lipoprotein lipase) Voor patienten met lipoprotein lipase deficientie Stabiele productie van het ontbrekende eiwit door de spieren

21 Bestaande gentherapie Anti-kanker behandeling Gendicine (rad-p53) Tegen hoofd- en nektumoren Adenoviral delivery of tumor suppressor gene p53 Vergelijkbaar effect op de tumor als chemotherapy (cisplatin) Minder bijwerkingen

22 Gentherapie Chromosoom 17 Functionele CTNS kopie aan het DNA toevoegen CTNS gendefect repareren

23 Toevoegen recombinant DNA Promotor Therapeutic gene 3 UTR Signal peptide sequence Transcriptie mrna Translatie Therapeutic Protein

24 Gen correctie Normale DNA reparatie Bewuste aanpassing CRISPR/Cas9 Template DNA Aangepaste sequentie

25 Gen reparatie - benodigdheden + + Knip-enzym CRISPR/Cas9 Stuurman guide RNA Verbeterd DNA Template DNA

26 Gen correctie in het lab Plasmid construct Plasmid Delivery Genomic analysis Clonal expansion CRISPR/Cas9 Cloning - PX458 ciptec Transfection SURVEYOR Mutation detection assay Sanger sequencing

27 Stamcel therapie Stem cell growth in kidney Hematopoietic stem cell transplantation Mouse CTNS -/- + CTNS -/- cells Mouse CTNS -/- CTNS +/+ Mouse CTNS -/- + Stem cells Mouse wt + wt cells Mouse CTNS -/- + wt cells Syres et al. BLOOD, 17 SEPTEMBER 2009 VOLUME 114, NUMBER 12

28 Toekomstperspectief

29 Vragen

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke

Nadere informatie

Dense Deposit Disease (DDD) Cees van Kooten Afd Nierziekten, LUMC. 26 sept Nephrology

Dense Deposit Disease (DDD) Cees van Kooten Afd Nierziekten, LUMC. 26 sept Nephrology Dense Deposit Disease (DDD) Cees van Kooten Afd Nierziekten, LUMC 26 sept 2015 Dense Deposit Disease (DDD) Dense Deposit Disease (DDD) Membrano Proliferative Glomerulonephritis type II (MPGN-II) C3 Glomerulonephritis

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle   holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/37412 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Holkers, Maarten Title: The roles of adenoviral vectors and donor DNA structures

Nadere informatie

Werkstuk ANW Gentherapie

Werkstuk ANW Gentherapie Werkstuk ANW Gentherapie Werkstuk door een scholier 2605 woorden 27 april 2003 5,8 40 keer beoordeeld Vak ANW Inleiding Het onderwerp dat wij hebben gekozen is: genezen met gentherapie. Wij hebben voor

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

Themadag specifieke diagnoses: Dense Deposit Disease

Themadag specifieke diagnoses: Dense Deposit Disease Themadag specifieke diagnoses: Dense Deposit Disease Cees van Kooten & Darius Soonawala Afd Nierziekten LUMC 30 sept 2017 Het programma voor vanochtend Uitleg over achtergrond ziekte De naamgeving Functioneren

Nadere informatie

biologie vwo 2017-I Gespierder door gendoping

biologie vwo 2017-I Gespierder door gendoping Gespierder door gendoping Het overdragen van genetisch materiaal naar menselijke cellen voor de behandeling van ziektes bevindt zich nog in een experimenteel stadium. Deze techniek zou ook gebruikt kunnen

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 145 Nederlandse samenvatting De nieren hebben een belangrijke functie in het menselijk lichaam: ze zijn onder andere verantwoordelijk voor het zuiveren

Nadere informatie

Knutselen aan dieren

Knutselen aan dieren Knutselen aan dieren Martien Groenen Marjan Slob Lisanne Stadig Jubileumcongres RDA 14 februari 2019 1 2 1 Genome Editing met CRISPR/Cas9 CRISPR/Cas9: Combinatie van een specifiek RNA molecuul (Guide RNA)

Nadere informatie

Oefenvragen Mens tot Cel

Oefenvragen Mens tot Cel Oefenvragen Mens tot Cel 1. In de familie van Tineke komt sma type 1 voor. Sma type 1 staat voor spinale spier atrofie type 1. De oom van Tineke heeft sma type 1 (zie de stamboom hieronder). Hoe groot

Nadere informatie

Laatste medische ontwikkelingen in cystinosis

Laatste medische ontwikkelingen in cystinosis Landelijke VKS cystinose familiedag 14 September 2014 Rhenen Laatste medische ontwikkelingen in cystinosis Elena Levtchenko Universitaire Ziekenhuizen Leuven, België Overzicht presentatie Onderzoek van

Nadere informatie

Eindexamen vwo biologie pilot 2012 - I

Eindexamen vwo biologie pilot 2012 - I Bloedziekte verhelpen met huidcellen Een internationaal team van stamcelonderzoekers rapporteert een doorbraak in de behandeling van Fanconi anemie, een erfelijke bloedziekte. De onderzoekers verwachten

Nadere informatie

Gentherapie begint beloftes in te lossen

Gentherapie begint beloftes in te lossen Gentherapie begint beloftes in te lossen Gerard Wagemaker Vz. Ned. Ver. Gen- en Celtherapie Lid European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) 12 september 2013 Gentherapie begint beloftes

Nadere informatie

Genen & embryo s. Wat kan, wat mag, wat willen we? René Fransen

Genen & embryo s. Wat kan, wat mag, wat willen we? René Fransen Genen & embryo s Wat kan, wat mag, wat willen we? René Fransen Genen en embryo s Deze lezing: Introductie genen en gentechnologie Meer gentechnologie: crispr/cas9 Genetische modificatie van embryo s Drie-ouder

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

De immunologische achtergrond van orale tolerantie. Femke Broere Assistant professor

De immunologische achtergrond van orale tolerantie. Femke Broere Assistant professor De immunologische achtergrond van orale tolerantie Femke Broere Assistant professor Artritis (Osteo)artritis Slijtage? Immunologisch? Christopher B. Little & David J. Hunter Nature Reviews Rheumatology

Nadere informatie

www. Biologie 2001 Vraag 1 Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. 1. Het is een enkelvoudige keten. 2. Het bevat als basen: G - A - C - T. 3. Het varieert naargelang de soort cel binnen één

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 8 Nederlandse samenvatting maligniteit. Van de ruim 81.000 nieuwe gevallen van kanker in 2005 waren het er 2650 in het hoofd-halsgebied. In vergelijking met andere landen vaak mond- keelholte en strottenhoofdkanker

Nadere informatie

genen vachtkleur genotype fenotype BB, Bb, of Bb l zwarte vacht gen voor een donkere bb of bb l bruine vacht kleur (autosomaal) b l b l

genen vachtkleur genotype fenotype BB, Bb, of Bb l zwarte vacht gen voor een donkere bb of bb l bruine vacht kleur (autosomaal) b l b l X-chromosomale inactivatie Elke vrouw is een mozaïek, zegt Anton Grootegoed, hoogleraar aan het Erasmus MC te Rotterdam. Ze heeft groepjes cellen waarin het X-chromosoom dat van haar vader komt is uitgeschakeld,

Nadere informatie

157 De ontdekking van de natuurlijke aanwezigheid van antisense oligonucleotiden in eukaryote cellen, die de expressie van specifieke eiwitten kunnen reguleren, heeft in de afgelopen tientallen jaren gezorgd

Nadere informatie

1. Welke stof speelt de belangrijkste rol bij het bepalen van de glomulaire filtratiesnelheid, een maat voor nierschade? 1 van de 1 punt behaald

1. Welke stof speelt de belangrijkste rol bij het bepalen van de glomulaire filtratiesnelheid, een maat voor nierschade? 1 van de 1 punt behaald 1. Welke stof speelt de belangrijkste rol bij het bepalen van de glomulaire filtratiesnelheid, een maat voor nierschade? 1. Ferritine 2. CRP 3. Kreatinine 4. Albumine De glomerulaire filtratiesnelheid

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting 159

Nederlandse Samenvatting 159 Nederlandse Samenvatting 159 NEDERLANDSE SAMENVATTING (voor de leek) In het dagelijkse leven worden wij als mensen steeds geconfronteerd met keuzes. ij de meeste keuzes staan we niet eens meer stil. Je

Nadere informatie

Vragen bij paragraaf 5.1 en 5.2

Vragen bij paragraaf 5.1 en 5.2 Vragen bij paragraaf 5.1 en 5.2 1. Geef van onderstaande begrippen een omschrijving. celdifferentiatie overgang van stamcellen in specifieke cellen (specialisatie) katalysator een stof die een bepaalde

Nadere informatie

Tentamen Celbiologie. DATUM TIJD 14 tot 17 uur ZAAL N109 Wentgebouw. Beantwoord elk onderdeel op een apart vel. Veel succes!

Tentamen Celbiologie. DATUM TIJD 14 tot 17 uur ZAAL N109 Wentgebouw. Beantwoord elk onderdeel op een apart vel. Veel succes! Tentamen Celbiologie DATUM 19-11-2004 TIJD 14 tot 17 uur ZAAL N109 Wentgebouw. Dit tentamen bestaat uit onderdelen: - Onderdeel 1 bestaat uit twee vragen (vraag 1-2) 20 punten - Onderdeel 2 bestaat uit

Nadere informatie

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren Tekst Gert-Jan van den Bemd Fotografie Levien Willemse Ziekte van Pompe Een nieuwe behandeling van de ziekte van Pompe lijkt een stap dichterbij gekomen. Dat blijkt uit twee recente publicaties. We kunnen

Nadere informatie

Citation for published version (APA): Geel, T. M. (2010). Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases Groningen: s.n.

Citation for published version (APA): Geel, T. M. (2010). Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases Groningen: s.n. University of Groningen Pompe disease Geel, Tessa Marieke IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version

Nadere informatie

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Eukaryote cel 7/2/2015. dr. Brenda Casteleyn

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Eukaryote cel 7/2/2015. dr. Brenda Casteleyn Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Eukaryote cel 7/2/2015 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum http://www.toelatingsexamen-geneeskunde.be

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Alle levende organismen zijn afhankelijk van energie; zonder energie is er geen leven mogelijk. Uit de thermodynamica is bekend dat energie niet gemaakt kan worden, maar ook niet

Nadere informatie

Naam: Student nummer:

Naam: Student nummer: Vraag 1. a. Vergelijk de elektronen transportketen van de ademhaling met de elektronentransport keten van de licht reactie (eventueel met tekening). Geef aan waar ze plaats vinden, wie de elektronen donors

Nadere informatie

4,4. Praktische-opdracht door een scholier 2016 woorden 4 november keer beoordeeld

4,4. Praktische-opdracht door een scholier 2016 woorden 4 november keer beoordeeld Praktische-opdracht door een scholier 2016 woorden 4 november 2005 4,4 5 keer beoordeeld Vak ANW Voorwoord Het leven, wat heeft er allemaal met het leven te maken. Het leven is erg ingewikkeld, een goede

Nadere informatie

Synthetische biologie in de praktijk. igem TU Eindhoven 2016

Synthetische biologie in de praktijk. igem TU Eindhoven 2016 Synthetische biologie in de praktijk Doelgroep: Vakgebied: Tijdsduur: HAVO/VWO bovenbouw Biologie ± 40 minuten Inleiding Synthetische biologie is het (her)programmeren van een biologisch systeem (cellen

Nadere informatie

Diagnostische toets Van HIV tot AIDS?

Diagnostische toets Van HIV tot AIDS? Diagnostische toets Van HIV tot AIDS? Moleculen 1. Basenparing In het DNA vindt basenparing plaats. Welke verbinding brengt een basenpaar tot stand? A. Peptidebinding B. Covalente binding C. Zwavelbrug

Nadere informatie

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van

Nadere informatie

Cystinose. Een brochure voor patiënten, ouders en hulpverleners in de gezondheidszorg

Cystinose. Een brochure voor patiënten, ouders en hulpverleners in de gezondheidszorg Cystinose Een brochure voor patiënten, ouders en hulpverleners in de gezondheidszorg INHOUD Inleiding Cystinose: de feiten --Wat is cystinose?................................3 --Wat is cystine?..................................3

Nadere informatie

Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte van Huntington eiwit Jij zegt tomaten huntingtine

Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte van Huntington eiwit Jij zegt tomaten huntingtine Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Stofwisseling NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Peggy Roestenberg - The role of CTGF in diabetic nephropathy. Chapter 10. Samenvatting in het Nederlands

Peggy Roestenberg - The role of CTGF in diabetic nephropathy. Chapter 10. Samenvatting in het Nederlands Chapter 10 Samenvatting in het Nederlands Chapter 10 Peggy Roestenberg - The role of CTGF in diabetic nephropathy DIABETES MELLITUS Diabetes mellitus, in de volksmond beter bekend als suikerziekte of diabetes,

Nadere informatie

BIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6

BIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6 BIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6 Henry N. Hassankhan Scholengemeenschap Lelydorp [HHS-SGL] ARTHUR A. HOOGENDOORN ATHENEUM - VRIJE ATHENEUM - AAHA Docent: A. Sewsahai DOELSTELLINGEN:

Nadere informatie

Sepsis en MOF. Powerpointpresentatie gemaakt door Rob Zeegers

Sepsis en MOF. Powerpointpresentatie gemaakt door Rob Zeegers Sepsis en MOF Powerpointpresentatie gemaakt door Rob Zeegers Doel Presentatie Bestaande kennis over sepsis en mof herhalen en of verder uitdiepen. De lastige materie op een begrijpelijke korte manier weergeven.

Nadere informatie

VWO 1995 Biologie tijdvak 1

VWO 1995 Biologie tijdvak 1 1 2 Een voorbeeld van een goed antwoord is: 1 omdat het een vorm van symbiose is waarbij het ene organisme (de larve) voordeel heeft en het andere organisme (de plant) nadeel Indien alleen wordt geantwoord:

Nadere informatie

Cellen in het lichaam.

Cellen in het lichaam. Hfdst. 1 Hfdst. 2 Hfdst. 3 Hfdst. 4 Hfdst. 5 Hfdst. 6 Hfdst. 7 Cellen in het lichaam. Besturing Energievoorziening Beweging en vorm Celbehoud Transport Celdeling Stevigheid van de cel Bron: bewerkt naar

Nadere informatie

Rondleiding door de cel

Rondleiding door de cel Rondleiding door de cel Interactieve opgaven bij de hoofdstukken 5 t/m 8 van Biology, Campbell Deze module behandelt de volgende delen van hoofdstukken van Campbell s Biology : Hoofdstuk 5.4, pagina 77-86:

Nadere informatie

HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007

HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007 HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007 NAAM: STUDENTNUMMER: CONTROLEER OF DIT TENTAMEN 14 PAGINA S BEVAT. Veel succes! o Je mag de achterkant van het papier ook zo nodig gebruiken,

Nadere informatie

Gen therapie voor Duchenne

Gen therapie voor Duchenne Gen therapie voor Duchenne Annemieke Aartsma-Rus Mei 2019 Outline Introduc>e Genen en eiwiaen Waar gaat het mis bij Duchenne? Gen therapie Gen addi>e Exon skippen Genome edi>ng Stop codon readhtrough Hoe?

Nadere informatie

Eindexamen biologie vwo 2011 - II

Eindexamen biologie vwo 2011 - II Herprogrammeren van alvleeskliercellen Diabetes mellitus (suikerziekte) is een ernstige ziekte die op termijn kan leiden tot aandoeningen aan de nieren, ogen, voeten en hart en bloedvaten. Er zijn verschillende

Nadere informatie

Biotechnologische behandelingen in ontwikkeling

Biotechnologische behandelingen in ontwikkeling Susan Peters, MSc Biotechnologische behandelingen in ontwikkeling De gezondheidszorg zal door de medische biotechnologie ingrijpend veranderen. Kennis over DNA schept mogelijkheden om heel gericht eigenschappen

Nadere informatie

IgA nefropathie. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum

IgA nefropathie. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum IgA nefropathie Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Presentatie - Geschiedenis - Epidemiologie - Het ziekteproces - De patiënt - Het diagnostische proces - De behandeling - De

Nadere informatie

1 (~20 minuten; 15 punten)

1 (~20 minuten; 15 punten) HERTENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 20-04-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 149 150 Nederlandse Samenvatting Het immuunsysteem beschermt ons lichaam tegen de invasie van lichaamsvreemde eiwiten en schadelijke indringers, zoals bijvoorbeeld bacteriën. Celen die de bacteriën opruimen

Nadere informatie

Samenvatting Biologie Hoofdstuk 3: Cellen

Samenvatting Biologie Hoofdstuk 3: Cellen Samenvatting Biologie Hoofdstuk : Cellen Samenvatting door Anna 1714 woorden 12 november 2017 8,1 29 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Hoofdstuk : Cellen Paragraaf 1: Celonderdelen Om het overzicht

Nadere informatie

Tentamen Genetica 22-10-2004 Studentnr:

Tentamen Genetica 22-10-2004 Studentnr: CONTROLEER OF DIT TENTAMEN 11 PAGINA S BEVAT. Veel succes! Je mag de achterkant van het papier ook zo nodig gebruiken, maar beantwoord vragen 1-6 niet op blaadjes van vraag 7 en de daarop volgende. 1.

Nadere informatie

Hand-out bij de oefen- en zelftoets-module bij hoofdstuk 7 van 'The Molecular Biology of the Cell', Alberts et al.

Hand-out bij de oefen- en zelftoets-module bij hoofdstuk 7 van 'The Molecular Biology of the Cell', Alberts et al. Centraal Dogma Hand-out bij de oefen- en zelftoets-module bij hoofdstuk 7 van 'The Molecular Biology of the Cell', Alberts et al., 6e druk Mei 2016 Van DNA naar mrna Hier zie je een deel van de sequentie

Nadere informatie

te onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test

te onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test SAMENVATTING Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door verzwakking van de aangezichtspieren (facio), de spieren rond de schouderbladen (scapulo)

Nadere informatie

GENETICA EN EVOLUTIE. Pearson Basisboek biologie VWO Hoofdstuk 3 Linda Grotenbreg (MSc.)

GENETICA EN EVOLUTIE. Pearson Basisboek biologie VWO Hoofdstuk 3 Linda Grotenbreg (MSc.) GENETICA EN EVOLUTIE Pearson Basisboek biologie VWO Hoofdstuk 3 Linda Grotenbreg (MSc.) VAN DNA NAAR EIWIT GENETICA EN EVOLUTIE DNA Alle erfelijke informatie ligt opgeslagen in DNA in de vorm van genen.

Nadere informatie

9, Samenvatting door een scholier 1855 woorden 27 november keer beoordeeld. Hoofdstuk 2 Biologie bedrijven

9, Samenvatting door een scholier 1855 woorden 27 november keer beoordeeld. Hoofdstuk 2 Biologie bedrijven Samenvatting door een scholier 1855 woorden 27 november 2009 9,5 2 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Hoofdstuk 2 Biologie bedrijven 2.1 Het doel van natuurwetenschappelijk werk is: iets te weten

Nadere informatie

vwo eiwitsynthese 2010

vwo eiwitsynthese 2010 vwo eiwitsynthese 2010 Aan- en uitzetten van genen Escherichia coli leeft in de dikke darm van onder andere de mens. Deze bacterie heeft vijf structurele genen die coderen voor enzymen die betrokken zijn

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 111 Dit proefschrift behandelt de diagnose van epidermolysis bullosa simplex (EBS) op DNA niveau en een eerste aanzet tot het ontwikkelen van gentherapie voor deze ziekte. Een

Nadere informatie

Hetzelfde DNA in elke cel

Hetzelfde DNA in elke cel EIWITSYNTHESE (H18) Hetzelfde DNA in elke cel 2 Structuur en functie van DNA (1) Genen bestaan uit DNA Genen worden gedragen door chromosomen Chromosomen bestaan uit DNAmoleculen samengepakt met eiwitten

Nadere informatie

Examen Voorbereiding DNA. Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016. 2016 JasperOut.nl. Thema 2 DNA

Examen Voorbereiding DNA. Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016. 2016 JasperOut.nl. Thema 2 DNA Examen Voorbereiding DNA Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 2 DNA Begrippenlijst: Begrip mtdna kerndna Plasmiden Genoom DNA-replicatie DNA-polymerase Eiwitsynthese RNA-molecuul Codon Genregulatie

Nadere informatie

1 (~20 minuten; 20 punten)

1 (~20 minuten; 20 punten) TENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 27-01-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik

Nadere informatie

Fosfaat. 4/10/2014 Aegida Neradová

Fosfaat. 4/10/2014 Aegida Neradová Fosfaat 4/10/2014 Aegida Neradová Indeling fosfaat fosfaat en het menselijk lichaam nierfunctie(s) chronische nierschade dieet fosfaatbinders Fosfaat Fosfaat EU-verbod op fosfaten in wasmiddelen 14 dec

Nadere informatie

Samenvatting Biologie B2

Samenvatting Biologie B2 Samenvatting Biologie B2 Samenvatting door Jacco 2000 woorden 22 mei 2018 10 1 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou 1. Wat kun je doen met DNA DNA bevat eigenschappen over een organisme.

Nadere informatie

Examen Voorbereiding Cellen

Examen Voorbereiding Cellen Examen Voorbereiding Cellen Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 2 Cellen Begrippenlijst: Begrip Organellen Plastiden Stamcellen Embryonale stamcellen Adulte stamcellen Endoplasmatisch reticulum

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

van de cel Bioinformatica het probleem Inleiding Medisch Technische Wetenschappen Bioinformatica Deel 1 Celbiologie Elementaire celbiologie

van de cel Bioinformatica het probleem Inleiding Medisch Technische Wetenschappen Bioinformatica Deel 1 Celbiologie Elementaire celbiologie Bioinformatica het probleem Inleiding Medisch Technische Wetenschappen Bioinformatica Deel 1 Michael Egmont-Petersen Watisdebetekenis [in brede zin] van het menselijk genome? Welke structuur hebben de

Nadere informatie

Technologische ontwikkelingen: belangrijke tussenstap (pompen, sensoren, kunstalvleesklier )

Technologische ontwikkelingen: belangrijke tussenstap (pompen, sensoren, kunstalvleesklier ) De toekomst van diabetes. Eilandjes- en pancreas, een futuristische kijk Belangen gerelateerd aan deze presentatie Wetenschappelijk coordinator Diabetes Cell Therapy Initiative Consortium (DCTI) waarbij

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten Stofwisseling

Mitochondriële ziekten Stofwisseling Mitochondriële ziekten Stofwisseling Deze folder maakt deel uit van een serie over mitochondriële aandoeningen. In deze folder leest u meer over de stofwisseling. De stofwisseling is niet eenvoudig daarom

Nadere informatie

Programma 9.30 uur Inloop en registratie. Workshops Je lichaam in balans (LB)

Programma 9.30 uur Inloop en registratie. Workshops Je lichaam in balans (LB) WETENSCHAPSDAG 2018 De Wetenschapsdag is een dag voor zorgprofessionals, patiënten, onderzoekers en belangstellenden, georganiseerd door NierNieuws, de NVN, de Nierstichting, de Nederlandse Federatie voor

Nadere informatie

Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten. Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten

Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten. Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten (Klein beetje) biochemie Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten Meting cystine (eigenlijk: cysteine) Hoe kunnen we elkaar vinden Vragen Gespecialiseerd

Nadere informatie

Centrum voor lysosomale en metabole ziekten

Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Multidisciplinair team Verpleging Kinderartsen Dietisten Internisten Fysiotherapeuten Neuropsycholoog Klinisch genetici (Kinder)neurologen Onderzoekers Revalidatiearts

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 171 172 Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING Met vaccinaties kunnen veel ziektes voorkomen worden, zoals de mazelen, de rode hond en de griep. Echter een vaccin voor het voorkomen van kanker

Nadere informatie

Organisatie van de urinewegen

Organisatie van de urinewegen Urine wegen Informatie bij les 3 De stof in deze presentatie is een samenvatting uit het boek Anatomie en fysiologie; een inleiding van uitgeverij Pearson Organisatie van de urinewegen Functies van de

Nadere informatie

Een rondleiding door de cel (COO 2)

Een rondleiding door de cel (COO 2) Een rondleiding door de cel (COO 2) Vragen bij de oefen- en zelftoets-module behorende bij hoofdstuk 7 en 8 van Biology, Campbell, 9 e druk Versie 2012-2013 De vragen die voorkomen in het COO-programma

Nadere informatie

28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/29985 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Leonhard, Wouter Title: Recapitulating polycystic kidney disease in mice Issue

Nadere informatie

Intercellular spread of the transgene product to improve the efficiency of cancer gene therapy Beerens, Anthonius Martinus Johannus

Intercellular spread of the transgene product to improve the efficiency of cancer gene therapy Beerens, Anthonius Martinus Johannus University of Groningen Intercellular spread of the transgene product to improve the efficiency of cancer gene therapy Beerens, Anthonius Martinus Johannus IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the

Nadere informatie

De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington

De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Succesvolle gentherapiestudie bij de ziekte van Parkinson geeft

Nadere informatie

3 Factoren die het watergehalte van organismen 40 bepalen. 3.1 Bepalende factoren voor watergehalte 40 3.2 Belang van water voor levende wezens 41

3 Factoren die het watergehalte van organismen 40 bepalen. 3.1 Bepalende factoren voor watergehalte 40 3.2 Belang van water voor levende wezens 41 3 1 Functionele morfologie van de cel 1 De cel gezien door de lichtmicroscoop 06 2 De cel gezien door de elektronenmicroscoop 09 2.1 Bouw en functie van het eenheidsmembraan 10 2.2 Overzicht van de celorganellen

Nadere informatie

Samenvatting: Doelgerichte behandeling van kanker door gentherapie

Samenvatting: Doelgerichte behandeling van kanker door gentherapie Chapter Samenvatting: Doelgerichte behandeling van kanker door gentherapie WM Gommans, 1 PMJ McLaughlin, 2 HJ Haisma 1 en MG Rots 1 1 Department of Therapeutic Gene Modulation, University Center for Pharmacy,

Nadere informatie

University of Groningen. Ultrasound and microbubble targeted delivery Meijering, Bernadet Dagmar Marielle

University of Groningen. Ultrasound and microbubble targeted delivery Meijering, Bernadet Dagmar Marielle University of Groningen Ultrasound and microbubble targeted delivery Meijering, Bernadet Dagmar Marielle IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish

Nadere informatie

TENTAMEN BIOCHEMIE (8S135) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld :00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal (aangegeven tijd is indicatie)

TENTAMEN BIOCHEMIE (8S135) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld :00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal (aangegeven tijd is indicatie) TENTAMEN BIOCHEMIE (8S135) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld 25-01-2010 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal (aangegeven tijd is indicatie) 1 (~30 minuten; 20 punten) Onderstaand is een stukje

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/48860 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Rotman, M. Title: Crossing barriers, delivery of llama antibody fragments into

Nadere informatie

GENEXPRESSIE VOORBEREIDENDE LES

GENEXPRESSIE VOORBEREIDENDE LES GENEXPRESSIE VOORBEREIDENDE LES Alle organismen op aarde zijn opgebouwd uit cellen. Ook jouw eigen lichaam bestaat uit cellen. Die cellen zien er niet allemaal hetzelfde uit. Zo is een huidcel heel compact,

Nadere informatie

We wensen je veel succes met studeren en het halen van jouw tentamens!

We wensen je veel succes met studeren en het halen van jouw tentamens! Voorwoord Beste geneeskundestudent, Voor je ligt de samenvatting van Blok 1.1.1 Deel 2 voor de studie geneeskunde. SlimStuderen.nl heeft de belangrijkste informatie uit alle verplichte literatuur voor

Nadere informatie

Biologie 1997 Augustus

Biologie 1997 Augustus www. Biologie 1997 Augustus Vraag 1 In de onderstaande tekening is de elektronenmicroscopische afbeelding van een cel van een traanklier van een mens weergegeven. Het afgescheiden traanvocht bevat een

Nadere informatie

Voor het volgende onderzoek wordt een vergunning aangevraagd:

Voor het volgende onderzoek wordt een vergunning aangevraagd: Utrecht, 1 mei 2002 ADVIES COMMISSIE BIOTECHNOLOGIE BIJ DIEREN Naar aanleiding van het verzoek om advies van de Minister van Landbouw, Natuurbeheer en Visserij betreffende de vergunningsaanvraag met kenmerk

Nadere informatie

Praktische opdracht ANW Biochemie

Praktische opdracht ANW Biochemie Praktische opdracht ANW Biochemie Praktische-opdracht door een scholier 1682 woorden 24 juni 2005 3,4 8 keer beoordeeld Vak ANW De biochemie onderzoekt de samenstelling en samenwerking van chemische verbindingen,

Nadere informatie

Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van cystenieren

Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van cystenieren Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van cystenieren Dr. F.W. Visser Internist-nefroloog ZGT Almelo Cystenieren Expertise Centrum Universitair Medisch Centrum Groningen 8 septem ber 2015 ADPKD huidige

Nadere informatie

Chapter 10. Begrippenlijst

Chapter 10. Begrippenlijst Chapter 10 10 Begrippenlijst Chapter 10 168 Begrippenlijst Begrippenlijst Actigraphy Bioluminescence Cell synchronization Chronic Kidney Disease (CKD) Circadian rhythm Clock genes Cortisol Dim Light Melatonin

Nadere informatie

Therapeutische toepassingen voor Angiotensine-(1-7) in hartfalen Ons inzicht in het ontstaan van hartfalen en de mogelijkheden voor therapie zijn in

Therapeutische toepassingen voor Angiotensine-(1-7) in hartfalen Ons inzicht in het ontstaan van hartfalen en de mogelijkheden voor therapie zijn in Samenvatting Therapeutische toepassingen voor Angiotensine-(1-7) in hartfalen Ons inzicht in het ontstaan van hartfalen en de mogelijkheden voor therapie zijn in de afgelopen decennia enorm toegenomen.

Nadere informatie

NEFROPATHISCHE CYSTINOSE. CEL-STAD uitgelegd aan kinderen

NEFROPATHISCHE CYSTINOSE. CEL-STAD uitgelegd aan kinderen NEFROPATHISCHE CYSTINOSE CEL-STAD uitgelegd aan kinderen Inhoud: Dit is belangrijk! Weet jij het antwoord op deze vraag? Kleuren maar! Eerste uitleg over cystinose 1 1. Het mensenlijk lichaam 2 2. Waar

Nadere informatie

Schieten op de boodschapper met enkel- streng RNA gen-uitschakeling anti- sense oligonucleotides RNA interference

Schieten op de boodschapper met enkel- streng RNA gen-uitschakeling anti- sense oligonucleotides RNA interference Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Schieten op de boodschapper met enkelstreng RNA gen-uitschakeling

Nadere informatie

Van mutatie naar ziekte

Van mutatie naar ziekte Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Een nieuw antilichaam onthult toxische delen van het huntingtine

Nadere informatie

Gentherapie samen met stamcellen succesvol tegen leveraandoening Precisie gentherapie

Gentherapie samen met stamcellen succesvol tegen leveraandoening Precisie gentherapie Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gentherapie samen met stamcellen succesvol tegen leveraandoening

Nadere informatie

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen? Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande

Nadere informatie

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA 1. Hieronder zie je de schematische weergave van een dubbelstrengs DNA-keten. Een

Nadere informatie