Aanmelding voor de functie zeldzame ziekten versie d.d. 02/06/2016 validatie projectgroep d.d. 02/06/2016 goedkeuring begeleidingscomité d.d. 06/06/2016 Situering Deze procedure is gebaseerd op bestaande ervaringen binnen de universitaire ziekenhuizen. Een oriënterende evaluatie vestigt aandacht op een aantal belangrijke thema s: Vooral bij eerstelijnszorgverleners is er grote vraag naar ondersteuning in de uitwerking van patiënten met vermoeden van een zeldzame aandoening. De ratio patiënten die multidisciplinair geëvalueerd moet worden tegenover het aantal patiënten dat onmiddellijk kan doorgestuurd naar een orgaanspecialist worden is laag (~25%). Het aantal patiënten met een duidelijk vermoeden van een zeldzame aandoening is laag. Aanmeldingen door de verwijzende arts gebeuren vaak op uitdrukkelijke vraag van de patiënt, eerder dan op basis van een klinische nood. Aanmeldingen gebeuren vaak eerder op basis van diagnostische of therapeutische onmacht voor een onverklaarde lichamelijk klacht, eerder dan op basis van een duidelijk omschreven vermoeden van een zeldzame aandoening. Onverklaarde pijn of vermoeidheid zonder objectiveerbare afwijking zijn onvoldoende voor een verwijzing en/of uitwerking. Op basis van de dossierevaluatie kan vaak reeds een hypothetische diagnose worden geformuleerd en kan de patiënt doorverwezen worden naar een expertisecentrum 1. De meerderheid van de verwijzingen omvat aandoeningen met neurologische basis. Van de uitgewerkte patiënten wordt bij ~50% een onderliggend lijden geïdentificeerd. Opmerkingen vooraf De procedure vormt geen alternatief voor bestaande doorverwijskanalen, die zonder meer kunnen blijven bestaan. Het is bedoeld als een opvangnet voor artsen en patiënten die ondersteuning nodig hebben bij het identificeren van een aangepast diagnostisch traject. Voor alle patiënten wordt een (multidisciplinaire) diagnostische uitwerking of opvang voorzien ook voor de patiënten met een laag a priori vermoeden op een zeldzame aandoening. In dit document wordt enkel de aanmelding binnen de ziekenhuisfunctie uitgewerkt. Voor de verdere opvolging en behandeling van patiënten met een zeldzame aandoening is absoluut een essentiële rol weggelegd voor de eerste en tweedelijnszorgverlening. Deze rol moet per individuele aandoening of per groep van zeldzame aandoeningen uitgewerkt worden en opgenomen worden in het functioneren van netwerk van de ziekenhuisfunctie. 1 Expertisecentra zijn op dit moment (nog) niet door de federale overheid erkend. Met expertisecentrum wordt hier een centrum bedoeld met aantoonbare expertise voor de zeldzame aandoening.
Doelstellingen Een aanspreekpunt vormen voor zorgverleners voor de aanpak van zeldzame aandoeningen. De diagnose van zeldzame aandoeningen faciliteren. Patiënten met een bevestigde aandoening zo snel mogelijk verwijzen naar een expertisecentrum. Het opvolgen van patiënten met een niet-bevestigde zeldzame aandoening. Het bespreken van het dossier met een Europees expertisecentrum voor het bepalen van de optimale diagnostische uitwerking en therapeutische benadering voor patiënten met een sterk vermoeden van een aandoeningen of bevestigde diagnose waarvoor geen of onvoldoende expertise bestaat in België. Het doorsturen van patiënten met een bevestigde diagnose waarvoor geen of onvoldoende expertise bestaat in België naar een Europees expertisecentrum. Het opvolgen van patiënten met een bevestigde diagnose waarvoor geen of onvoldoende expertise bestaat in België en bij wie doorverwijzing naar een Europees centrum niet mogelijk of noodzakelijk is. Diagnostische processen evalueren en zo nodig bijsturen. Registratie van zeldzame aandoeningen Het organiseren van opleidingen en bijscholingen Het uitoefenen en coördineren van wetenschappelijk onderzoek in het domein van zeldzame aandoeningen Het periodiek evalueren van de zorgkwaliteit binnen de ziekenhuisfunctie De praktische en financiële haalbaarheid van multidisciplinaire teams bewaken: sensitiviteit en specificiteit van inboeking patiënten bij multidisciplinaire teams bewaken. Visibiliteit van de ziekenhuisfunctie De visibiliteit van de ziekenhuisfunctie wordt verzekerd door: Een website waarin de contactgegevens en de multidisciplinaire teams worden weergegeven bij voorkeur wordt gestreefd naar een generiek URL voor alle ziekenhuisfuncties (bijv. www.zeldzameaandoenigen.be). Vanuit deze portal kan dan doorverwezen worden naar de website van de respectievelijke functies. In overleg met patiëntenverenigingen zal gekeken worden welke informatie op welke plaats kan opgenomen worden zodat patiënten vlot en overzichtelijk toegang krijgen tot de informatie die ze nodig hebben. Een algemeen e-mail adres Een algemeen telefoonnummer Een coördinator Procedure Iedere ziekenhuisfunctie werkt een eigen overzichtelijk zorgtraject uit waarin een overzicht wordt weergegeven van de verschillende stappen in de diagnostische uitwerking. Er wordt over gewaakt dat dit proces sluitend is, zodat iedere patiënt een gecoördineerd traject aangeboden wordt. Daarnaast is er voor elke patiënt in het proces vermeld op welk niveau de registratie, de multidisciplinaire bespreking en de multidisciplinaire consultatie aangeboden wordt. UZ Gent: zie bijlage 1
UZ Leuven: zie bijlage 2 UZ Antwerpen: zie bijlage 3 UZ Brussel: zie bijlage 4 Aanmelding Enkel een behandelend arts kan de patiënt aanmelden aanmeldingen op eigen initiatief of op vraag van een familielid zijn niet mogelijk. De aanmelding gebeurt bij voorkeur elektronisch en is volledig traceerbaar. Indien mogelijk worden aangemelde patiënten binnen het elektronisch patiëntendossier gevlagd. In het aanmeldingsproces wordt optimaal gebruik gemaakt van e-health boxes, uitwisseling van e-health records en e-health hubs. Gebruik van e-mail als communicatiemiddel wordt ontraden, maar lijkt voor vele artsen de enige vlot toegankelijke manier om elektronisch gegevens uit te wisselen. Er zal gekeken worden naar een manier voor gestructureerde informatieverzameling en -uitwisseling. In de aanmelding wordt de verwijzer gevraagd essentiële dossiergegevens over te maken, samen met een samenvatting en de elementen die een zeldzame aandoeningen doen vermoeden. Essentiële informatie kan verloren gaan tijdens de verwijzing: er moet aan de verwijzer duidelijk gemaakt worden dat hoe duidelijker de vraag geformuleerd kan worden, des te duidelijker en zinvoller het antwoord kan zijn. De elektronische aanmeldingsprocedure kan door iedere functie autonoom uitgewerkt worden, afhankelijk van de eigen IT mogelijkheden. Patiëntenverenigingen kunnen mee een rol opnemen om patiënten de weg te wijzen in dit aanmeldingstraject. Multidisciplinaire evaluatie Ieder complex dossier dat wordt aangemeld wordt geëvalueerd door een multidisciplinair team. Voor volwassen patiënten bestaat dit team minstens uiteen algemeen internist en een klinisch geneticus. Voor kinderen maakt minstens een pediater en/of kinderneuroloog en een klinische geneticus deel uit van het team. Desgevallend worden deze teams aangevuld met andere specialisme en/of experten. Op basis van de evaluatie wordt voor alle patiënten een optimaal traject voorgesteld aan de verwijzer: Patiënten bij wie een zeldzame aandoening wordt vermoed worden uitgenodigd op raadpleging en worden zo nodig multidisciplinair geëvalueerd (zie hieronder). Patiënten met een bevestigde of zeer waarschijnlijke zeldzame aandoening worden onmiddellijk doorverwezen naar een expertisecentrum: binnen de eigen of een andere ziekenhuisfunctie. Voor de andere patiënten (zeer lage a priori kans op een zeldzame aandoening) wordt een alternatief traject voorgesteld, gebaseerd op het klachtenpatroon of op basis van de meest waarschijnlijke onderliggende diagnose.
Alle patiënten worden geregistreerd, het diagnostisch proces wordt opgevolgd en geëvalueerd. Geregistreerde parameters omvatten: demografische gegevens (geboortedatum, geslacht, woonplaats, ) de verwijzer (huisarts, specialist, ) de aanmeldingsprocedure (telefonisch, persoonlijk, schriftelijk, elektronisch, ) de aanmeldingsdatum de datum van multidisciplinaire bespreking het besluit van de multidisciplinaire bespreking de datum van de multidisciplinaire consultatie indien van toepassing bij doorverwijzing: het expertisecentrum of het alternatieve traject de tentatieve of bevestigde diagnose de datum van diagnosestelling In afwachting van RIZIV nomenclatuur kan voor deze multidisciplinaire dossierevaluatie een dummy code worden aangerekend. De voorkeur gaat naar een nieuw honorarium. Multidisciplinaire consultatie Patiënten bij wie een zeldzame aandoening wordt vermoed, worden uitgenodigd op een raadpleging en i.f.v. complexiteit multidisciplinair besproken. Voor iedere patiënt wordt een verantwoordelijke arts binnen het team aangeduid. In het diagnostische traject wordt gericht gebruik gemaakt van het gepaste technologische arsenaal, met een bijzondere plaats voor metabole screening en genetische testing Als uitkomst van de multidisciplinaire consultatie zijn er verschillende opties essentieel is dat voor alle patiënten een traject aangeboden wordt: Patiënten bij wie een zeldzame aandoening wordt gediagnosticeerd, worden doorverwezen naar een expertisecentrum. Patiënten met een blijvend vermoeden van een zeldzame aandoening die niet bevestigd kan worden, worden opgevolgd. Patiënten met een zeldzame aandoening waarvoor in België geen expertise bestaat worden door het team opgevolgd, verwijzing naar een buitenlands expertisecentrum wordt steeds aangeboden en/of ondersteuning/begeleiding. Patiënten bij wie geen zeldzame aandoening wordt vermoed, worden op basis van het klachtenpatroon of op basis van de meest waarschijnlijke onderliggende diagnose verwezen naar het best passende zorgtraject.
Bijlage 1 UZ Gent
bijlage 2 - UZ Leuven Vereenvoudigde voorstelling: Uitgebreide procesvoorstelling Vermoeden zeldzame ziekte 1e lijn Vermoeden zeldzame ziekte 2e lijn Raadpleging orgaanspecialisme volw of pediatrie in ZZ functie Duidelijke suggestie van specifiek orgaan? Kinderen? Raadpleging interne geneeskunde in ZZ functie (volwassenen) Raadpleging algemene pediatrie in ZZ functie (Kinderen) Vb Neurologie Vb Dermatologie Vb Kinderneuro Vb. Kindernefrologie Orgaanspecifieke work up nodig Orgaanspecialist Differentiële diagnose work up: vermoeden ZZ of gekende reguliere pathologie Differentieel diagnose work up: vermoeden ZZ of gekende reguliere pathologie Samenbrengen resultaten en bespreken Reguliere pathologie? Verwijzing conform reguliere pathologie Stop ZZ programma Stop ZZ programma Verwijzing conform reguliere pathologie Reguliere pathologie? Multidisciplinaire ZZ raadpleging (kinder) Inflammatoir systeem (kinder) neurologisch (kinder) metabool genetica... Doorverwijzing expertisecentrum België Stop ZZ programma Verwijzing conform reguliere pathologie Regulier pathologie? Diagnose gekend? Ja Expertisecentrum in België aanwezig? Doorverwijzing expertisecentrum buitenland Opvolging in multidisciplinaire ZZ raadpleging functie ZZ
Bijlage 3 UZ Antwerpen
Bijlage 4 UZ Brussel