W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht
Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare school 4. Onderbouw docent middelbare school 5. Basisschool docent 6. Lerarenopleider 7. MBO docent 8. HBO docent 0 0 0 0 0 0 0 0 1 2 3 4 5 6 7 8
Iedereen mag mijn DNA zien 1. Eens 2. Oneens 0 0 1 2
Deelname wetenschappelijk onderzoek Op welke manier wordt het sequencen van DNA gebruikt in wetenschappelijk onderzoek? Wat betekent dit voor de patient?
Wie doen er mee?: patienten met aangeboren nier- / urinewegafwijking 1:500 levendgeborenen, een belangrijke oorzaak van nierfalen bij kinderen Bronnen: Mayo Foundation for Medical Education and Research; A. Boutwell, childrensmemorial.org; VURinfo.com
Deelname procedure van patiënten in het onderzoek bij de afdelingen Kinderurologie Kindernefrologie Klinische Genetica informeren Doel van het onderzoek Wat gaan we doen? Mogelijkheid te stoppen met deelname Vertrouwelijkheid gegevens
Informed consent
Informed consent Handtekening!
Onderzoeksethiek: born in scandal Internationale codes en richtlijnen Neurenberg Code 1947 Declaration of Helsinki 1964/2008 Good Clinical Practice (EU) 1975/2001 Wet Med. Wetensch. Onderzoek met mensen 1998/2006 Medisch Ethische Toetsingscommissie (METC)
Vragenlijstgegevens verzamelen Uitgebreide vragenlijsten over Omgevingsfactoren / beroep voor en tijdens zwangerschap Voorkomen ziektes in de familie
Bloedafname voor DNA isolatie
'PCR' is een technologie om? A. DNA af te lezen B. DNA te bouwen C. DNA te kopiëren 0% 0% 0% DNA af te lezen DNA te bouwen DNA te kopiëren
PCR principe
Snelle ontwikkelingen in technieken om DNA af te lezen 2000 500,000 bp/day 1990 ~3,000 bp/day 2012 100,000,000,000 bp/analysis
Sanger sequencing (first generation sequencing)
Next generation sequencing (NGS)
ACAAGCTCTCCATGTGAGCTGACAGGCGAGTGGAAACCCCTCGAGTCACGCTGCCCGGCGGCGGA GGGAGCGCTCGCCCGCAGTGGCAACAGCTGCACCACCGCCCCGTCGCTCTGCCTTCCTCTTCTGC AGCCTCTGCTCTTCTGATTACCTCCCTCCCCCGTCCTTTGGTGATTTTTTTTTTTCAAGAAGGAG AGGGCGGGGTAGGTGTCCGTTCCCTCCCCTCTTCCCCCTCCTTTGCCTTCTTGGTTTGAATTTCC TCCCCCGGCGTTGCACTGGCACAGAGTGCAAGAGGCAATACCCGCACGGAGGGAGAACGAAGGCT GAGACTCCCCTGCCGCTCCAAGCCCGGAAGAACTGGAGCCTGGAGGGGGGTGAGGGGAGAAGAGG AAGCGGGAGGGGCTTGGCTTCCTCGCGTATTTGAGGACAGCCCATCTCCCTTCAAGAACCCTACG GAGAGTCGGACTGCATCTCCGCAGCGAGCTCTTGGAGCGCCGCCGGCCGGGAGGCGAAGGATGCA GGCGGCTCCGCGCGCCGGCTGCGGGGCAGCGCTCCTGCTGTGGATTGTCAGCAGCTGCCTCTGCA GAGCCTGGACGGCTCCCTCCACGTCCCGTAAGTAGCCGTCTCCTCGCTCTGCTCTGGAGCAGTTT CAGTGCGGCATTGATGTTTGGCAC TGCATCGCAGTGCTGGCACCCTGA TGTGTTTGTGTCTCCGCTGTCACACACTTGCAGCCACTGCAGTAGACAAACTCGAAACCCAGCGT TTCTGTTTTGGAAGAGACAGGGTTGTGACGCTGGTGATGTTTCTGGAAAGTTGTTCCTGGTCTTG GTGATCGGTTGGCAAGAGCTTGGCTAGAGAGACTGATGTAGATGGCAGCTTCTTAGGAGTTGTTT GTGCAGGGAGAGTTAACTGCATTTGGCTTAGGTAGGTCAGTGAATGAAAAGTGAAGACCATGGCA AAACCAAGGTTTCTTATTTTTATTTATGGTTATAACTTAATGAGCACGGGGTTGAGGTTAACAAG AGGAGCATGTTTTAAACAGTTTGGGCACCTATAGGGTCTCTTTAACCTCTCCCGTTCCCTTAAAC ACCTATAGGGTCTCTTTAACCTCTCCCGTTCCCTTAAAAAGTTAATGCCCATTTAGTACTTGCTT ATTAAAATGGAAGGCAGCGAAATTGTAACTGAAATTGCTTTAATTCTTTGATACTTTGATATCAT GGATATGACTGATGCAGTACGGTACTTGGGACACTCAGTGCAAAGCGTCGTTAATGTAGTAATAA ACAGATTCTTAATAGGGTTTTCAGGAAAATAATTATATTCAATATGTATATCTCTGCATTTTAAT CAACTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGCATCTCCGCAGCGAGCTCTTGGAGCGCCGCCGGCCGGGAGG CGAAGGATGCAGGCGGCTCCGCGCGCCGGCTGCGGGGGACTTTCATAGGTACTTTGGATCGTCAC GTCAGGTGCATCGCTTCAGATCAGGTTCAGGTTTTGCATACGATACGTACGTGCTATTTCAGGTC GGCTGCGGGGGACTTTCATAGGTACTTTGGATCGTCACGTCAGGTGCATCGCTTCAGATCAGGTT
Een verandering van één letter is altijd minder erg dan het verliezen van een groot stuk DNA (deletie) A. Ja, dit klopt B. Nee, dit klopt niet 0 0 A. B.
Mogelijke uitkomsten en interpretatie Dominant De novo Recessief Multifactorieel
Publiceren Anoniem? In hoeverre is een stamboom + beschrijving van de familie + genetische analyse te herleiden naar een persoon?
Toepassingen van de resultaten van het onderzoek? Genetische achtergrond van aangeboren nier- en urinewegafwijkingen Fundamentele kennis Vroegdiagnostiek - Genetische counseling - Herhalingsrisico Prognose o.b.v. genetisch profiel Personal medicine - aanpassen therapie - voorkómen van nierfalen CAKUT
Genetisch onderzoek: nieuwe mogelijkheden I Exome: Sequencen van alleen alle exonen (1-3% v/h genoom)
Genetisch onderzoek: nieuwe mogelijkheden II ChIP: (Chromatin Immuno Precipitation) Sequencen van DNA dat bindt aan specifieke eiwitten
Conclusie: 1. Er zit heel veel in de genen 2. We kunnen alle informatie aflezen, maar begrijpen nog maar een deel van de code 3. Genetische analyse wordt steeds belangrijker om patienten de meest optimale zorg te kunnen geven
Deel 2: 23andMe Ben je bekend met de website 23andMe.com? A. Ja, ik heb een profiel B. Nee, nooit van gehoord C. Wel eens ergens langs zien komen maar wat het precies is weet ik niet? 0 0 0 Ja, ik heb een profiel Nee, nooit van gehoord Wel eens ergens langs zi..
Deel 3: Nu jullie: online DNA predictor Ga naar: functioneelbloot.info klik op het scherm en volg de aanwijzingen
Zou je willen weten wat je DNA nog meer over jou vertelt? Stel je voor dat je erachter kan komen. Zou jij dan je DNA hiervoor willen afgeven in de vorm van speeksel? A. Ja, geen probleem. B. Nee, ik geef mijn DNA niet af. 0 0 A. B.
Ben jij bereid jouw DNA te delen? A. Ik heb het op Facebook gedeeld B. Ik heb het naar mezelf laten e-mailen 0% 0% A. B.
157 personen: DNA delen op Facebook 1970 personen: NIET delen Nu: Leeuwarden (tot 9 maart) 13-23 maart: Roermond Andere plaatsen: dnastore.nl W dnastore.nl /dednastore @dednastore
Van wie is deze informatie? mezelf -preventie arts -behandeling op maat Samenleving Werkgever -selectie competentie Zorgverzekeraar -kostenmanagement
Informatie van mijn genenpaspoort moet beschikbaar zijn: 1. Alleen voor mezelf 2. Ook voor mijn (huis)arts 3. Voor mijn zorgverzekeraar 4. Voor mijn werkgever 5. Voor iedereen 0% 0% 0% 0% 0% Alleen voor mezelf Ook voor mijn (huis)arts Voor mijn zorgverzekeraar Voor mijn werkgever Voor iedereen
Genetische testen die online worden aangeboden geven mij relevante informatie over mijn gezondheid en levenswijze A. Mee eens B. Mee oneens 0 0 Mee eens Mee oneens
Ik zal mijn familieleden aansporen om een DNA test te laten doen via 23andme A. ja B. nee 0 0 ja nee
Biobanken mogen worden ingezet voor misdaadbestrijding A. Mee eens B. Mee oneens 0 0 Mee eens Mee oneens
Het uitbreiden en vervroegen van genetische prenatale testen draagt bij aan de levenskwaliteit van ouders en kind A. Mee eens B. Mee onees 0 0 Mee eens Mee onees
Tot slot: Iedereen mag mijn DNA zien 1. Eens 2. Oneens 0 0 1 2