3.3 Aangeboren hartafwijkingen Aangeboren hartafwijkingen vormen de grootste groep van aangeboren aandoeningen met een van ruim 6 op de 1. geboorten. Dit betekent dat er in Nederland per jaar ongeveer 12 tot 16 kinderen geboren worden met een hartafwijking. Van het merendeel is nog niet bekend hoe deze ontstaan. Er wordt uit gegaan van een multifactoriële oorzaak, een combinatie van genetische en andere factoren zoals bijvoorbeeld blootstelling aan bepaalde stoffen. Deze paragraaf geeft een overzicht van de epidemiologie van aangeboren hartafwijkingen over de periode 1999 28 in Noord Nederland. In de periode 1999 28 zijn 1272 kinderen geregistreerd in de Eurocat database met een aangeboren hartafwijking. Dit is 24,1% van alle kinderen met een aangeboren aandoening geregistreerd in de Eurocat database. In figuur 1 is de voor verschillende hartafwijkingen weergegeven. Het ventrikel septum defect is de meest voorkomende hartafwijking, gevolgd door het atrium septum defect en een stenose van de pulmonaal klep. Aorta: TGA (4,), DORV (1,), TA (,6), IAA (,5) Ductus Botalli: PDA (3,) Pulmonaal arterie: PS (7,) Pulmonaal venen: TAPVR (,7) Atriaal septum: ASD (9,) Mitralis klep: MS/MA (,6) Tricuspidalis klep: Ebstein s (,5), TS/TA (1,) Aorta klep: BAV (2,), AS/AA (2,) Linker ventrikel: HLHS (3,) Atrioventriculair septum: AVSD (4,) Rechter ventikel: TOF (3,) Ventikel septum: VSD (25,) Figuur 1: Prevalentie verschillende hartafwijkingen per 1. geboorten
Verklaring van de afkortingen AS/AA aortaklep stenose / atresie ASD atrium septum defect AVSD atrioventriculair septum defect BAV bicuspide aortaklep DORV dubbel uitstroom rechter ventrikel IAA interruptie van de aortaboog HLHS hypoplastisch linker hart syndroom MS/MA mitralisklep stenose / atresie PS pulmonalisklep stenose PDA persisterende ductus arteriosus PTA persisterende truncus arteriosus TAPVR totale abnormale drainage van de pulmonaal venen TGA transpositie van de grote vaten TOF Fallot s tetralogie TS/TA tricuspidalisklep stenose / atresie VSD ventrikel septum defect Conotruncaal afwijkingen aan de uitstroombaan LVOTO linker ventrikel uitstroombaan obstructies RVOTO rechter ventrikel uitstroombaan obstructies Bij 71% van de kinderen met een hartafwijking is sprake van een geïsoleerde hartafwijking. Dit kan weer onderverdeeld worden in enkelvoudige en complexe hartafwijkingen. We noemen een hartafwijking enkelvoudig als er één hartafwijking is (bijvoorbeeld atrium septum defect) of een spectrum van hartafwijkingen die het gevolg zijn van één hartafwijking (bijvoorbeeld hypoplastisch linker hart syndroom). Hartafwijkingen komen ook voor in combinatie met andere aandoeningen of met een chromosomale afwijking of syndroom. Dit is weergegeven in onderstaande tabel. Voorkomen n % Geïsoleerde hartafwijking 897 7,5 Multiple aangeboren afwijkingen 133 1,5 Syndromaal 242 19, Chromosomale aandoening 139 1,9 Microdeletie 23 1,8 Genetische aandoening 8 6,3 Totaal 1272 1, De meeste kinderen met een hartafwijking worden levend geboren. Hiervan overlijdt iets meer dan 1% in de eerste levensjaren. In onderstaande tabel staan de aantallen en percentages van de verschillende typen geboorten. Type geboorte n % Levend geboren 123 94,6 Waarvan overleden na de geboorte 148 12,3 Miskraam (voor 24 weken) 6,5 Afgebroken zwangerschap 41 3,2 Intra-uterien overleden (na 24 weken) 22 1,7 Totaal 1272 1,
Leeftijd van de moeder van kind met een aangeboren hartafwijking De gemiddelde leeftijd van de moeder is 3,8 jaar met een spreiding van 17 tot en met 46 jaar. Voor de geïsoleerde hartafwijkingen is de gemiddelde leeftijd vergelijkbaar. Geslacht van het kind met een geïsoleerde aangeboren hartafwijking Naar geslacht jongen meisje n % n % Enkelvoudige hartafwijking 368 51,5 346 48,5 Complexe hartafwijking 19 59,6 74 4,4 Totaal 477 53,2 42 46,8 Een complexe hartafwijking komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Enkelvoudige afwijkingen komen ongeveer gelijke vaak voor bij jongens en meisjes. Wanneer wordt de hartafwijking ontdekt In de figuren hieronder is weergegeven het aantal pre- en postnatale ontdekte hartafwijkingen. Omdat de meest recente jaren in de registratie zich nog vullen (grotendeels met postnataal ontdekte cases met een milde hartafwijking) zijn alleen absolute aantallen weergegeven. De laatste jaren worden steeds vaker hartafwijkingen prenataal ontdekt. De invoering van het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) bij 2 weken zwangerschap in 27 zou hiervoor een verklaring kunnen zijn. Het gaat hierbij echter wel om kleine aantallen. Hartafwijkingen die prenataal ontdekt worden zijn voornamelijk ernstige hartafwijkingen zoals het hypoplastisch linker hart syndroom en het atrioventriculair septum defect. hartafw ijking ontdekt (inclusief chrom osom ale aandoeningen) aantal 16 14 12 1 8 6 4 2 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 postnataal ontdekt prenataal ontdekt
hartafw ijking ontdekt (geisoleerde hartafw ijking) 12 1 aantal 8 6 4 2 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 postnataal ontdekt prenataal ontdekt Prevalentie van geïsoleerde hartafwijkingen geïsoleerde hartafwijkingen totaal, 1999-28, n=897 1:1. 6 5 4 3 2 1 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 geisoleerde hartafwijkingen totaal De totale van geïsoleerde hartafwijkingen is in Noord Nederland over de periode 1999-28 46,3 per 1. geboorten. Er is geen statistisch significante trend in de van geïsoleerde hartafwijkingen (X 2 voor trend=2,25; p=,13).
geïsoleerde hartafwijkingen enkelvoudig, 1999-28, n=714 1:1. 5 4 3 2 1 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 geisoleerde hartafwijkingen enkelvoudig De totale van geïsoleerde enkelvoudige hartafwijkingen is in Noord Nederland over de periode 1999-28 36,8 per 1. geboorten. Er is geen statistisch significante trend in de van geïsoleerde enkelvoudige hartafwijkingen (X 2 voor trend=2,21; p=,13). geïsoleerde hartafwijkingen complex, 1999-28, n=183 15 1:1. 1 5 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 geisoleerde hartafwijkingen complex De totale van geïsoleerde complexe hartafwijkingen is in Noord Nederland over de periode 1999-28 9,5 per 1. geboorten. Er is geen statistisch significante trend in de van geïsoleerde complexe hartafwijkingen (X 2 voor trend=,15; p=,7).
Septale defecten bij geïsoleerde hartafwijkingen 1999-28, n=56 1:1. 4 35 3 25 2 15 1 5 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 geisoleerde septale defecten De totale van septale defecten bij geïsoleerde hartafwijkingen is in Noord Nederland over de periode 1999-28 26,3 per 1. geboorten. Er is geen statistisch significante trend in de van geïsoleerde septale defecten (X 2 voor trend=,83; p=,36). Conotruncale defecten bij geïsoleerde hartafwijkingen 1999-28, n=84 1:1. 7 6 5 4 3 2 1 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 geisoleerde conotruncale defecten De totale van conotruncale defecten bij geïsoleerde hartafwijkingen is in Noord Nederland over de periode 1999-28 4,3 per 1. geboorten. Er is geen statistisch significante trend in de van geïsoleerde conotruncale defecten (X 2 voor trend=1,26; p=,26).
RVOTO defecten bij geïsoleerde hartafwijkingen 1999-28, n=215 1:1. 16 14 12 1 8 6 4 2 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 geisoleerde RVOTO De totale van RVOTO defecten bij geïsoleerde hartafwijkingen is in Noord Nederland over de periode 1999-28 11,1 per 1. geboorten. Er is geen statistisch significante trend in de van geïsoleerde RVOTO (X 2 voor trend=,1; p=,76). LVOTO defecten bij geïsoleerde hartafwijkingen 1999-28, n=184 1:1. 14 12 1 8 6 4 2 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 geisoleerde LVOTO De totale van LVOTO defecten bij geïsoleerde hartafwijkingen is in Noord Nederland over de periode 1999-28 9,5 per 1. geboorten. Er is geen statistisch significante trend in de van geïsoleerde LVOTO (X 2 voor trend=1,62; p=,2).