voor zeldzame en genetische aandoeningen Holland BIO Orphan Café November 14 Vroegere diagnostiek maakt beter Drs M.G. Nijnuis Dr G.L. Engel
Programma Voorstellen ZZF & rapport Knelpunten (vroeg(ere)) diagnoslek Aanbevelingen IllustraLes SamenvaPng
Even voorstellen Marianne Nijnuis: Innovator geneeskunde onderwijs, ANIOS neurologie, ANIOS en AGIKO revalidalegeneeskunde, jeugdarts Sinds maart 2013 beleidsmedewerker zeldzame aandoeningen bij de VSOP, lid ZZF Gerard Engel: Secretaris ZZF
ZZF ZZF = Zeldzame Ziekten Forum Focusgroep van FBG Focuspunt = vroegere diagnoslek Voorzi[er = Joke Lanphen Overige leden: J Huizer / S van Weely MC Cornel K Dolsma, FJ v Spronsen M Breuning GJ v Ommen MG Nijnuis GL Engel
Rapport ZZF Inhoud: Eerstelijnszorg: huisartsen en jeugdartsen PaLënten: knelpunten Kennis delen: ICT en NGS Basisartsopleiding: awareness
Taak JGZ Jeugdarts: Vroeger bekend als cb- arts en schoolarts i.h.k.v. BTP 95% van de jeugd 0-19 Signaleert mogelijke gezondheidsproblemen Normalisering (kleine) kwalen
Kennistoets Bij welke prevalen.e is een aandoening zeldzaam? Een aandoening is zeldzaam bij een prevalenle van: A. Minder dan 5 per 10.000 mensen B. Minder dan 5 per 100.000 mensen C. Minder dan 50 per 10.000 mensen Zeldzame aandoeningen, ook wel weesziekten genoemd, zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen met een geringe prevalen:e van minder dan vijf per 10.000 personen die veelal een grote complexiteit hebben. (EU Raad, 2009).
Kennistoets Hoe zeldzaam zijn zeldzame aandoeningen? Er zijn.. zeldzame aandoeningen bekend: A. Circa 7000 aandoeningen B. Circa 5000 aandoeningen C. Circa 1000 aandoeningen D. Circa 400 aandoeningen Er zijn meer dan circa 7000 zeldzame aandoeningen bekend. Er zijn in Nederland meer dan 1 miljoen inwoners met een zeldzame aandoening.
Kennistoets Hoe vaak komen zeldzame aandoeningen in de huisartsenprak.jk voor? A. Minder vaak dan diabetes (suikerziekte) B. Even vaak als diabetes C. Vaker dan diabetes Alle drie juist..
Kenmerken Vaak chronisch, progressief, degeneralef en vaak levensbedreigend 75% van de zeldzame aandoeningen betreh kinderen 30% van personen met een zeldzame aandoening overlijdt voor het vijfde levensjaar Meestal geen genezing mogelijk 80% is genelsch Grote impact voor de persoon met de aandoening èn zijn/haar familie
Voorbeeld
Knelpunten vroeg(ere) diagnostiek Gebrek aan toegang tot een correcte diagnose Vertraging in het diagnosetraject Ø 37% van de palënten kreeg aanvankelijk een andere (verkeerde) diagnose Ø 52% van de palënten kreeg onjuiste behandelingen voorgeschreven Ø 13% van de palënten consulteerde meer dan 5 artsen Ø 56% van de palënten geeh aan nadelen te ondervinden van de late diagnose * Bron: Eurordis, 2009; n(nl)=424 palënten/families.
Knelpunten vroegdiagnostiek
Waarom vroegdiagnostiek? Voorkom schade! Overbehandeling vermijden Onderbehandeling vermijden OpLmale behandeling ExperLsecentra Samenwerken / mulldisciplinaire sepng SLmulering ontwikkeling Steun en erkenning voor ouders en palënten Erfelijkheidsaspecten
Illustratie Bron: www.lucasvanderwielen.nl
Knelpunten eerste lijn Meer dan 7000 aandoeningen PresentaLe niet alljd klassiek Symptomen niet specifiek Cave: ontsomalseren / afwachten diagnoslc delay
Voorbeeld Bij de kinderarts met failure to thrive, subfebriele temperatuur en gedragsproblemen (druk)
Vraag bij voorbeeld Waar denkt de kinderarts aan? A. Aan een zeldzame aandoening B. Aan een chronische infecle (bijv KNO) C. Aan een overbezorgde moeder (druk gedrag veroorzaakt verhoogde temperatuur) C! Chronische subfebriele temperatuur wordt NOOIT veroorzaakt door druk gedrag! Druk gedrag kan wel veroorzaakt worden door onwelbevinden!
Hoe kan het beter? Vergroten awareness Pluis- /niet- pluis gevoel arts Pluis- /niet- pluis gevoel ouder/palënt Samenwerking: Huisarts en jeugdarts Eerste lijn met tweede en derde lijn Terug naar begin van pad Gebruik maken van hulpmiddelen
Hulpmiddelen eerste lijn Hielprik en gehoorscreening Nu 21 aandoeningen, allen (min of meer) behandelbaar In de toekomst met NGS? Websites h[p://findzebra.compute.dtu.dk/ www.orpha.net www.huisartsengenelca.nl App Phenomizer (alleen android) Rechtstreeks verwijzen voor huis- en jeugdarts: bijv. naar diagnoslsche centra in academie NGS (al in 1 e lijn?) & cascadescreening
Hulpmiddelen eerste lijn Integrale vroeghulp IVH: Bij zorgen over de ontwikkeling van een kind Gespecialiseerde netwerken met kennis over kinderen van 0-7 jaar met (dreigende) ontwikkelingsachterstanden als gevolg van een beperking (o.a. lichamelijk, zintuiglijk, gedragsproblemen, aulsme, verstandelijk), een chronische ziekte of gezinsomstandigheden. www.integralevroeghulp.nl VTO teams/cbplus
SWAN
Ook in Nederland? Subsidieaanvraag is ingediend PrimeLme RTL4: Diagnose gezocht Rapport Kind & Ziekenhuis
Samenvatting Vroeg(ere) diagnoslek van groot belang! OpLmale behandeling/ erkenning / stut /steun Erfelijkheidsaspecten Knelpunten: Zeer veel verschillende aandoeningen PresentaLe niet klassiek/specifiek Huidige mindset = ontsomalseren
Samenvatting Oplossingen: Awareness Leer vertrouwen op pluis- /niet- pluisgevoel SAMENWERKING: 1 e, 2 e, 3 e lijn Gebruik nieuwe ontwikkelingen ICT (websites, app) NGS
Vragen / discussie