Oefentoets CAT B2.1.4 0809 / Cursusfhnkelijke toets Cursus B2.1.4 Genetishe ontwikkeling en omgeving Cursusoörintor Prof. r. R.J.B.J. Gemke Oefentoets: 36 vrgen MET ntwooren 1 Sins e ontekking vn ysti firosis (CF) in e jren 30 vn e vorige eeuw is CF getrnsformeer vn een ftle ziekte in e kinertij tot een hronishe mr "te mngen" ziekte. Wt is hiervoor e elngrijkste reen?. e ontwikkeling vn gentherpie. een effetief sreeningprogrmm. een vero op onsnguiniteit. effetieve ehneling. 2 CF is een utosoml reessief erfelijke noening. Dt wil zeggen:. mnnen en vrouwen zijn even vk ngen en e noening komt tot uiting ij homozygoten. mnnen en vrouwen zijn even vk ngen en e noening komt tot uiting ij heterozygoten. mnnen zijn vker ngen n vrouwen en e noening komt lleen tot uiting ij homozygoten. mnnen zijn vker ngen n vrouwen en e noening komt tot uiting ij heterozygoten. 3 De rgershpfrequentie vn ysti firosis in e lgemene Neerlnse evolking is ongeveer:. 1/ 3600. 1/900. 1/30. 1/4. 4 DNA-ignostiek nr e erfelijke nleg vn CF. sluit rgershp uit ls geen muttie wort gevonen. voegt ij een positieve zweettest niets toe. is even etrouwr voor een Neerlns ouerpr ls voor een ouerpr vn nere etnishe origine. wort ngeren ij een positieve fmilienmnese voor CF en kinerwens. 5 De ΔF508 muttie in het CFTR gen:. leit ltij tot ongenitle ilterle genesie vn het vs eferens (CBAVD). is e meest voorkomene muttie. is een normle vrint ie niet leit tot CF inien men hier homozygoot voor is. is een ernstige muttie ie ij heterozygote rgers leit tot CF. Oefentoets CAT B214 0809 MET ntwooren Pgin 1 vn 7
6 Een ouerpr heeft een kin met CF, wrij 2 pthogene mutties in het CFTR-gen zijn ngetoon. Bij een eventueel volgene zwngershp is prentle ignostiek nr CF meest etrouwr: oor miel vn. een vlokkentest gevolg oor DNA-onerzoek. meting vn hloor-onentrtie in vruhtwter. ehogrfish onerzoek vn longen, rm en pnres. e zogenme omintietest. 7 De visositeit vn het loe. neemt toe ij koorts. neemt f ij een stijging vn e loeruk. neemt f oor het geruik vn ntistollingsmielen (nti-ogulnti). neemt toe ij een stijging vn e hemtoriet. 8 Welke vn e volgene ntwooren is ONJUIST?. e oting vn moerne pnresenzympreprten lijft intt in zuur milieu. oor een gezone pnres wort iront uitgesheien. pepsine werkt het est in sish milieu. pepsine, trypsine en hymotrypsine zijn lle rie proteses. 9 Eén vn e volgene stellingen is ONJUIST. Welke?. ij stm estt in e ronhiën een eosinofiele ontsteking. ij een spierziekte is yspnoe vk moeilijk te zien. ij een norml hoog hemogloine pst entrle ynose. reversiel ronhospsme is een kenmerk vn stm. 10 Welke vn e volgene lterntieven is ONJUIST?. ij meonium ileus is e ikke rm verstopt oor ingeikte rminhou. e levensverwhting vn CF-ptiënten ie neontl een meonium ileus heen oorgemkt is nmerkelijk lger n ij CF-ptiënten zoner eze omplitie. CF-gerelteere ietes mellitus wort ehnel met insuline. vetmlsorptie ereigt e opnme vn e vitmines K, A, D en E. 11 De volgene stellingen zijn juist, BEHALVE:. een inspirtoire strior in rust wijst op een ostrutie in e extrthorle luhtwegen. een verhoog resiul volume pst ij stm. ij een prtiële ostrutie in e rehter hoofronhus wort voorl inspirtoir piepen gehoor. een muntstuk in e slokrm kn een hogere luhtwegostrutie veroorzken. Oefentoets CAT B214 0809 MET ntwooren Pgin 2 vn 7
12 Tot het Eisenmenger-synroom ehoren:. een trnspositie vn e grote slgers. pulmonle hypertensie. een persisteren open formen ovle. een ortstenose 13 De wet vn Poiseuille stelt t e weerstn vn een vtsegment voor loeoorstroming fhngt vn zowel e visositeit vn het loe ls e lengte en imeter (inwenige oorsnee) vn het vt. Inien elk vn eze rie ftoren vernert met 10%, n gelt voor hun ijrge n e vernering vn e weerstn:. imeter > lengte = visositeit. visositeit > lengte > imeter. visositeit > imeter = lengte. lengte > visositeit = imeter. 14 Hrtgeruisen woren veroorzkt oor. turulente loestroom veroorzkt oor een rukvervl. turulente loestroom veroorzkt oor een vershil in zuurstofsturtie. vernering in loestroom oor ritmestoornissen. turulente loestroom oor verhooge longoorloeing. 15 Welke stelling is juist? Tijens e istole. is e pulmonlklep open. is e ortklep open. is e mitrlisklep gesloten. is e triuspilklep open. 16 Het normle (wt, wil type) CFTR eiwit mouleert e tiviteit vn e ntrium-trnsporter, ENC. Welke vn e onerstne ewerkingen is volleig juist?. wt CFTR inhieert ltij e ENC trnsporter. wt CFTR stimuleert ltij e ENC trnsporter. wt CFTR inhieert ENC in ronhil slijmvlies mr stimuleert eze in zweetklieruti. wt CFTR stimuleert ENC in ronhil slijmvlies mr inhieert eze in zweetklieruti. Oefentoets CAT B214 0809 MET ntwooren Pgin 3 vn 7
17 Polymorfismen in het gen t oeert voor Mnnose-ining letin kunnen e ernst vn ysti firosis, veroorzkt oor CFTR mutties, eïnvloeen. Hoe komt t?. Mnnose-ining letin is vn elng voor het opsoniseren vn miro-orgnismen (innte immunity response) en rmee voor het voorkómen vn infetie-geïnueere she. Mnnose-ining letin kn tot op zekere hoogte e trnsportfuntie vn het CFTR eiwit overnemen. Mnnose-ining letin voorkomt poptose-inutie vn ellen met verhooge intrellulire hlorieonentrties. Mnnose-ining letin voorkomt hesie vn irulerene leukoyten n getiveer enotheel 18 Welke vn onerstne zijn gevolgen vn pnresinsuffiiëntie ij ysti firosis?. mlsorptie en hypoproteïnemie. verhooge stollingsneiging (hyperoguliliteit) vn het loe. hronishe metole lklose. hypervitminose K 19 ij een metole lklose is er sprke vn. een verhooge ph. een verlge ph. een hoge iront onentrtie. geen vn eze 20 Als er ij een metole iose sprke is vn een lge CO2 n is er sprke vn. een geompenseere iose. een metole geompenseere iose. een respirtoire geompenseere iose. geen ompenstie 21 Welke vn e hieroner genoeme hrtfwijkingen gt gepr met een verhooge longoorloeing?. een groot ventrikelseptum efet met pulmonlisstenose, zols ij tetrlogie vn Fllot. een grote persisterene utus rteriosus. een persisteren formen ovle. een klein musuleus septum efet 22 Welke vn e volgene formuleringen enert het meest equt een omshrijving vn kwlittief onerzoek?. kwlittief onerzoek leent zih ij uitstek voor vrgen over kwliteit vn zorg. kwlittief onerzoek lt ons zien wrom mensen zih gergen zols zij oen en hoe zij over een en ner enken. kwlittief onerzoek riht zih op vrgen ie etrekking heen op het hnelen vn mensen. kwlittief onerzoek is interprettief vn krkter en entwoort vrgen nr reenen vn mensen om zih ziek te voelen. Oefentoets CAT B214 0809 MET ntwooren Pgin 4 vn 7
23 Welke vn e onerstne onerzoeksvrgen leent zih meer voor een kwntittief onerzoek?. wt zijn ervringen en prolemen vn jongeren in het geruik vn stm meitie in het eerste jr vn e mielre shool?. hoe gn ouers en jongeren om met tegenstrijige opvttingen over innme vn stm meitie?. wt is het effet vn gestnriseere onersteuning met ehulp vn sms-erihten op therpietrouw ij stm meitie?. hoe kunnen leerkrhten op shool evoreren t leerlingen elkr onerling steunen in e epttie vn gezone voeing? 24 Eén vn e volgene stellingen is ONJUIST. Welke?. ij ronhil emen klinkt e ineming ij usulttie luier n e uiteming. wie ij een gezone proefpersoon e stethosoop over e trhe legt hoort ronhil emen. ij een gezon iniviu uren ineming en uiteming ongeveer even lng. ij usulttie hoort men het vesiulir (=norml) emgeruis inspirtoir lnger en uielijker n expirtoir. 25 Wt hoort NIET ij e stnr meimenteuze npk ij een kin met stm ronhile?. een kortwerken et-2-symptiomimetium ij klhten. een theofyllinepreprt. onerhousehneling met een inhltiegluoortioï. prenis(ol)onrnk in gevl vn een mtig-ernstige tot ernstige exertie 26 De ltt iose ie wort gevonen ij ernstige irultoire insuffiiëntie en shok is een rehtstreeks gevolg vn. een verhooge oorltrhei vn het pillire enotheel. tivering vn het omplementsysteem. reistriutie vn het loe nr e meest vitle orgnen. neroe glyolyse oor verminere pillire perfusie. 27 De ehneling vn shok riht zih primir op. een verhoging vn e hrtfrequentie oor toeiening vn teholminen. een verhoging vn het zuurstoftrnsport nr e weefsels oor verhoging vn het hemogloine. een verhoging vn het einistolish volume oor toeiening vn vtvulling. een verhoging vn e ruk in e ven v superior oor het e vn e ptiënt met het hoof omlg (in Trenelenurg) te leggen Oefentoets CAT B214 0809 MET ntwooren Pgin 5 vn 7
28 Een lryngitis suglotti. gt in meer n e helft vn e gevllen gepr met een llergishe retie. zit in het nuwste eel vn e ovenste luhtweg ij kineren. is het gevolg vn een teriële luhtweg infetie. wort qu ernst geojetiveer met een loegs en Röntgenfoto 29 Een type I overgevoeligheisretie. verloopt snel omt in het loe vrije omplementinene llergeen speifieke ntistoffen iruleren ie meteen met het llergeen regeren. verloopt snel omt in het weefsel met speifieke ntistoffen gesensiiliseere mestellen liggen ie meteen met het llergeen regeren.. verloopt snel omt in het weefsel eosinofiele grnuloyten liggen ie histmine, leukotrienen en rhionzuur metolieten loslten.. verloopt snel oor e proutie vn IL-2, IFN-γ en TNF-α oor TH-1 ellen 30 Groeihterstn kn woren veroorzkt oort er te weinig voeingsstoffen eshikr komen. Dt kn het gevl zijn ij voeselllergie. Wt is e BELANGRIJKSTE reen t er ij voeselllergie onvoloene voeingsstoffen eshikr zijn?. onvoloene innme. onvoloene opnme. verhoog verruik. verhoog verlies. 31 Bij een zuigeling met een geïsoleer ventrikelseptumefet is op e eerste g n e geoorte:. e longirultie vergroot. er een fwijken elektroriogrm (ECG). entrle ynose nwezig. e ruk in e rehter ventrikel gelijk, of vrijwel gelijk, n ie in e linker ventrikel 32 Ky ontwikkele spierzwkte vnf e leeftij vn 4 jr. In het lortorium onerzoek eroeg het CK 20.000 U/l.. it is een typishe leeftij voor e eerste vershijnselen vn e ziekte vn Duhenne. verikte kuiten komen frequent voor ij kineren met e ziekte vn Duhenne. het symptoom vn Gowers een veel voorkomen symptoom ij e ziekte vn Duhenne. ntwooren, en zijn goe. 33 Spinle spiertrofie (spinl musulr trophy; Wernig-Hoffmnn). wort veroorzkt oor een muttie in het survivl motor neuron gen. vlt innen e groep vn spierystrofie. wort veroorzkt oor een eshiging vn e perifere zenuw. is een X-geonen reessieve noening. Oefentoets CAT B214 0809 MET ntwooren Pgin 6 vn 7
34 Het erijf 23nMe iet vi het internet genetishe testen n voor een ree sl vn noeningen. Het erijf test het DNA vn klnten op vele SNP s. Wt is een SNP s?. een eletie in e oerene sequentie vn een gen. een risiogen. een risioftor. een vritie in e DNA volgore ie ij meer n 1% vn e evolking voorkomt 35 ADHD is moeilijk te ignostieren omt:. het een moeziekte etreft. e stoornis gekenmerkt wort oor een omintie vn veelvoorkomene symptomen. niet lle ADHD ptiënten regeren op meimenteuze ehneling met methylfenit. e prevlentie vn ADHD in Neerln erg hoog is. 36 Voor kineren tussen e 12 en 16 jr gelt t, inien zij wilsekwm zijn, DUBBELE toestemming is vereist vn e jongeren en e ouers. Dt levert soms prolemen op. Bijvooreel wnneer er vershil vn mening estt tussen e wilsekwme jongere en e ouers. Csus Op e von voort een zwre hrtopertie stt gepln ij een meisje vn 14, trekt iemn e toestemming in. Twee mogelijke situties: 1) e ouers willen ij ner inzien niet, het meisje lijft op hr weloverwogen stnpunt om wel geopereer te woren. 2) het meisje weigert e opertie weloverwogen, e ouers willen t het oorgt. Vrg. Zl e verrihting woren uitgevoer?. in gevl 1) wel en 2) niet. in gevl 1) wel en 2) wel. in gevl 1) niet en 2) wel. in gevl 1) niet en 2) niet Oefentoets CAT B214 0809 MET ntwooren Pgin 7 vn 7