M Nr. 9, november 2000 YONET Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten Vereniging Spierziekten Nederland MYASTHENIA GRAVIS Myasthenia gravis (MG) is een neuromusculaire aandoening die goed behandeld kan worden. Omdat de ziekte relatief zeldzaam is, komt het voor dat de diagnose laat gesteld wordt en ook dan zijn er nog vaak misverstanden. In principe kan men met MG een vrijwel normaal leven leiden, maar zonder adequate behandeling kunnen ook acute levensbedreigende situaties voorkomen. PATHOFYSIOLOGIE Gestoorde overdracht zenuw-spier De kern van het probleem bij MG ligt in een gestoorde zenuw-spier overdracht waardoor wisselende spierzwakte ontstaat. Koppeling van de transmitter acetylcholine uit de zenuwuiteinden aan de receptoren op de spiervezelmembraan is de eerste stap in het ontstaan van een spieractiepotentiaal. Deze koppeling is een kansproces, waarbij de natuur door overmaat aan receptoren en acetylcholine op zeker speelt. Antistoffen gericht tegen de acetylcholinereceptor (AChR) op de spiervezelmembraan vormen een cruciale rol in de pathogenese. Door gebrek aan functionele receptoren raakt de neuromusculaire overdracht ontregeld, met name bij vermoeidheid (fig 1). Anders dan bij de meeste andere neuromusculaire aandoeningen is deze uitval niet permanent, maar wisselend. Korte tijd rust doet de kracht tenminste gedeeltelijk terugkeren. Dit maakt MG tot een grillige aandoening, waarbij de getroffene nu eens redelijk functioneert en dan weer in een slechte toestand is. Middelen die de afbraak van acetylcholine verhinderen (cholinesteraseremmers) kunnen de kansen op receptorbinding enigszins doen toenemen en zo zorgen voor een verbetering, indien er een redelijke hoeveelheid receptoren resteert. Dr. J.B.M. Kuks, neuroloog, Polikliniek Neurologie, Academisch Ziekenhuis Groningen
Thymus De thymus speelt een sleutelrol in het immuunsysteem. Het wonderlijke bij MG is, dat er vaak afwijkingen in de thymus gevonden worden. Ongeveer 15% van de mensen met MG heeft een thymoom, een relatief goedaardige tumor, terwijl bij degenen die jonger zijn dan vijftig jaar vaak een diffuus ontstoken thymus gevonden wordt. Diverse onderzoeken hebben aangetoond dat de thymus een rol speelt bij de vorming van anti-achr-antistoffen, maar de exacte rol in de pathogenese bij MG is nog niet opgehelderd. Verwijdering van de thymus kan bij bepaalde categorieën tot een belangrijke verbetering leiden. Auto-immuunproces Sinds het midden van de jaren zeventig is bekend dat antistoffen leiden tot versnelde degradatie van acetylcholinereceptoren en zo tot een tekort. Normaal gesproken is er een continue aanmaak en afbraak van receptoren (deze hebben een levensduur van een tot twee weken); als gevolg van het autoimmuunproces overweegt bij MG de afbraak. Efficiënte beïnvloeding van het auto-immuunproces (immunomodulatie), bijvoorbeeld door corticosteroïden, kan leiden tot een snel herstel van de normale functie (binnen twee tot drie weken). KLINISCHE VERSCHIJNSELEN De symptomatologie bij myasthenia gravis is grillig, maar een goede vuistregel is, dat tenminste een of meer spieren die door de craniale zenuwen worden verzorgd, zijn aangedaan. Veelal treden de symptomen asymmetrisch op. figuur 1. Schematische voorstelling van de neuromusculaire overgang normaal en bij myasthenia gravis Oculaire symptomen Wisselende oogspierzwakte (dubbelzien, hangen van de oogleden) vormt meestal onderdeel van het beeld en is vrij specifiek voor de MG. Niettemin zijn er ook mensen met MG die (vrijwel) geen oogklachten hebben, terwijl andere spieren duidelijk zijn aangedaan. Met de kennis die nu voorhanden is, is dit niet goed te verklaren. Pupilstoornissen treden bij MG niet op daar alleen receptoren op dwarsgestreept spierweefsel in het proces zijn betrokken. Bij een deel van de mensen met MG blijven de symptomen beperkt tot de oogspieren, men spreekt dan van oculaire myasthenia gravis. Bij de meesten treedt ook zwakte in andere spieren op en dan spreekt men van gegeneraliseerde myasthenia gravis. Bulbaire symptomen Indien de musculatuur die vanuit de pons en de medulla oblongata wordt geïnnerveerd (tong, keel, aangezicht, nek en kauwmusculatuur) is verzwakt, spreekt men van bulbaire symptomen. De persoon in kwestie klaagt over onduidelijk spreken door zwakte van de tongspier of luchtverlies door de neus. Kauwen gaat moeilijk en in ernstige gevallen moet de kauwbeweging met de hand ondersteund worden of kan de mond spontaan niet gesloten worden. De gelaatsuitdrukking verandert en het lachen gaat onnatuurlijk ( verticale lach ). Slikken gaat moeilijk door een globusgevoel en verslikken is een gevaar. Door tongzwakte kan het gebit niet goed schoongemaakt worden, door zwakte van de m orbicularis oculi kunnen de ogen niet goed worden dichtgeknepen. Zwakte in de extremiteiten Spierzwakte in de extremiteiten komt veelvuldig voor en kan zowel distaal als proximaal optreden. Na een fietstocht zwikt men door de benen door zwakte van de m quadriceps. Bij vermoeidheid kan er een voetheffersparese optreden. Door spierzwakte in de handen kan men moeite hebben met het openen van een fles of het omdraaien van een sleutel. Door proximale spierzwakte kunnen tandenpoetsen, aankleden en de haarverzorging ernstig belemmerd worden. Alle skeletspieren kunnen krachtsverlies vertonen; wanneer de ademhalingsspieren meedoen, kunnen ventilatoire problemen ontstaan. Door verslikken kunnen bijkomende respiratoire stoornissen optreden. Wanneer iemand beademd moet worden, spreekt men van een myasthene crisis. Veel mensen met MG vrezen ten onrechte dat ook de hartspier in het proces betrokken raakt. Verbetering na rust Meestal verminderen de klachten na rust. s Ochtends bij het opstaan heeft men vaak de minste klachten, terwijl de symptomen in de loop van de dag toenemen. Dit is echter in de praktijk lang niet altijd het geval. Met name dubbelzien bij het ontwaken wordt vaak gemeld. Waarschijnlijk is dit een gevolg van de oogspieractiviteit in de REM-slaap. 2 november 2000
figuur 2. Verdeling MG patiënten naar sexe, beginleeftijd, type MG en voorkomen thymoom in een serie van 805 patiënten [Oosterhuis 1997]. EPIDEMIOLOGIE Prevalentie De prevalentie van MG wordt wisselend opgegeven tussen de 50-100 * 10-6, met hogere cijfers in meer recente studies. Mogelijk weerspiegelt deze stijging een verbetering van de diagnostische methodieken. MG kan op iedere leeftijd optreden en de diagnose mag dus nooit op grond van de leeftijd verworpen worden. Er is een piek in de incidentie bij vrouwen tussen de twintig en dertig jaar en bij mannen tussen de veertig en zestig jaar. Thymomen komen zeer zelden voor als men voor het twintigste jaar klachten krijgt en vooral als men rond het vijfenveertigste jaar de eerste symptomen bemerkt. Ten onrechte wordt MG soms als een paraneoplastische aandoening bij andere tumoren beschouwd. Verloop Voor de praktijk is het zinvol om onderscheid te maken tussen patiëntengroepen als weergegeven in tabel 1, omdat prognose en behandeling in deze groepen verschillen. Het verloop van myasthenia gravis is niet goed voorspelbaar maar in de regel geldt, dat de ziekte in de eerste vijf tot zeven jaren het meest grillig verloopt. Nadien stabiliseert de aandoening zich veelal, hoewel bij sommigen laat in het verloop van de ziekte exacerbaties kunnen optreden. Spontane remissies komen voor, maar de meeste mensen met MG blijven tientallen jaren klachten houden. Door de huidige behandeling is men doorgaans in staat een normaal leven te lijden en is de levensverwachting waarschijnlijk niet verlaagd. Een thymoom bij MG is meestal ingekapseld en volledig te verwijderen. In het zeldzame geval dat de tumor recidiveert en uitzaait, of als er doorgroei in de omgevende structuren is, wordt de levensverwachting slechter. Deze complicaties bepalen voor een belangrijk deel de geringe relatieve oversterfte bij patiënten met MG. Myasthenia gravis is een verworven aandoening. Er is geen duidelijke erfgang alhoewel familieleden van patiënten met MG een licht verhoogde kans hebben de aandoening te krijgen. In de familie treft men vaker personen met een andere auto-immuunaandoening voor, zodat vatbaarheid voor auto-immuunziekten wel erfelijk zal zijn. Andere auto-immuunziekten zoals reuma, SLE, psoriasis en dysthyreoidieën komen ook bij de persoon met MG zelf vaker voor dan op grond van het toeval verwacht mag worden. DIAGNOSE De anamnese en het lichamelijk onderzoek bieden meestal voldoende aanknopingspunten voor de diagnose. Als vuistregel mag gelden, dat wisselende zwakte van de craniale musculatuur zeer suspect is voor myasthenia gravis, vooral oogspierzwakte komt vaak voor. Indien men te maken heeft met symptomen van een spierziekte waarbij ook de oogspieren zijn aangedaan, moet MG steeds overwogen worden. Bij het testen van de kracht moet de persoon zich vaak eerst inspannen alvorens krachtsverlies bemerkt kan worden. Intraveneuze of intramusculaire toediening van cholinesteraseremmers (Tensilon-test, neostigmine test) kan leiden tot het verdwijnen van symptomen en zo een snelle ondersteuning voor de diagnose bieden. Aantonen van a-achr antistoffen in het perifere bloed heeft een hoge sensitiviteit (>90% bij gegeneraliseerde klachten, ±40% bij alleen oogklachten) en specificiteit (>99%) voor de diagnose myasthenia gravis. Indien men a-achr antinovember 2000 3
figuur 3. Patiënte met ongecompliceerd beloop van MG. In het bovenste deel van de figuur wordt de ernst der klachten weergegeven in een 6 punts disability score (DS) waarbij schaal 5 een crisis voorstelt. Het verloop van de a-achr antistoffen wordt daaronder aangegeven in nmol/l. Eind 1987 werd een thymectomie verricht (TE) waarna de klachten snel verbeterden. figuur 4. Patiënte met gecompliceerde beloop van MG (Zie ook figuur 3). De onderste twee diagrammen geven de gebruikte medicatie weer. CS = corticosteroïden met de donkere gedeelten voor de dagelijkse dosis en de gearceerde gedeelten voor de dosis om de dag. Aza = azathioprine (max 150 mg dd). In 1979 werd thymectomie verricht (TE). Kort daarop verslechterde patiënte en werd begonnen met een hoge dosis corticosteroïden. Hierop trad snel verbetering op, maar in 1982 raakte ze opnieuw in een crisis (DS=5). De a-ach- R antistoffen waren wederom gestegen. Na opnieuw instellen op corticosteroïden verbeterde ze weer. Ondanks een constante dosis prednison trad medio 1986 opnieuw een verslechtering op. Een serie plasmawisselingen was nodig (PF) en Azathioprine werd toegevoegd. Op dat moment gebruikte ze 60 mg prednison op even en 30 mg op oneven dagen. stoffen vindt in een concentratie van >1 nm/l is de diagnose verworven MG praktisch zeker en is verdere aanvullende diagnostiek overbodig. De hoogte van de antistoftiter kan per patiënt sterk verschillen en dit is geen indicatie voor de ernst van de MG. Wel gaat het verloop van de titers bij een individuele patiënt gelijk op met de klinische symptomen zodat ze als voortgangsparameter kunnen worden gebruik. Elektromyografie kan verdere diagnostische hulp bieden bij seronegatieve patiënten. BEHANDELING De behandeling bij myasthenia gravis vereist enige ervaring. Aangezien de ziekte erg weinig voorkomt (naar schatting ziet slechts één op de drie huisartsen in zijn carrière een patiënt met MG) is men veelal aangewezen op een neuroloog en onder hen verwijzen velen hun MG-patiënten alsnog naar een neuromusculair centrum. Voor de begeleiding van de patiënt, het herkennen van noodzaak tot behandeling en het bestrijden c.q. voorkomen van bijwerkingen is een belangrijke rol voor de huisarts weggelegd. In het algemeen kan MG goed behandeld worden, maar het is de kunst om de juiste indicatie voor de verschillende therapeutische maatregelen te stellen en te voorkomen dat de patiënt overbehandeld wordt. Van de andere kant kan te weinig behandeling gevaarlijk zijn en in ieder geval een aanslag op de kwaliteit van leven van de patiënt betekenen. Belangrijk is om bij het kiezen van de behandeling uit te gaan van waarneembare symptomen. Louter moeheid komt voor als bij iedere chronische ziekte, maar mag nooit als reden voor immunomodulerende behandeling gelden. Cholinesteraseremmers Myasthenia gravis wordt primair behandeld met cholinesteraseremmers. Gestart wordt met een lage dosis van bijvoorbeeld 3*20 mg Mestinon (pyridostigmine). De meeste gunstige tijd voor 4 november 2000
Groep Therapeutisch effect Cholinesteraseremmers Thymectomie Immunomodulatie Oculaire MG ± ++ Gegeneraliseerde MG zonder thymoom met vroeg begin* + ++ + Gegeneraliseerde MG zonder thymoom met laat begin* + (?) ++ MG met thymoom + ** ++ * De leeftijdsgrens tussen vroeg en laat begin ligt tussen de 40 en 50 jaar ** Patiënten met een thymoom verslechteren vaak na verwijdering van de thymus en de tumor Tabel 1 Klinische indeling bij myasthenia gravis inname is een half uur voor de maaltijd; bulbaire klachten zijn dan tijdens het eten geminimaliseerd. Naar mijn ervaring heeft het meestal geen zin om hoger dan 720 mg pyridostigmine per 24 uur te geven. De enterale opname van pyridostigmine is slecht, geeft men het parenteraal dan dient slechts 1/30 dosis voorgeschreven te worden. Het is overigens niet aan te bevelen om cholinesteraseremmers parenteraal aan een ambulante patiënt voor te schrijven. Innemen van Mestinon tijdens de nachtelijke uren of kort voor het slapen gaan is meestal niet zinvol. Indien de patiënt dermate kwetsbaar is dat s nachts medicatie nodig is, moeten andere therapieën overwogen worden, daar het gevaar van ontregeling in een crisis dan groot is. Indien iemand s ochtends met veel verschijnselen ontwaakt, kan 180 mg Mestinon Retard voor de nacht gegeven worden. In de huisartsenpraktijk is het verder van belang om te weten dat muscarine effecten (transpireren, diarrhee, maagkrampen) van cholinesteraseremmers het beste geantagoneerd kunnen worden door 0.125-0.25 mg atropine bij iedere gift bij te geven. Het is verstandig om de persoon met MG bij het begin van de therapie op deze mogelijkheid te wijzen, opdat de medicatie niet vanwege bijwerkingen gestaakt wordt. Sommigen hebben er baat bij Ubretid (distigmine), een langwerkende cholinesteraseremmer, in een dosis van 5-15 mg in een keer s ochtends op nuchtere maag in te nemen. De bijsluiter van Mestinon vermeldt ten onrechte dat dit middel gevaren oplevert voor het ongeboren kind en dat het de rijvaardigheid kan beïnvloeden. Wanneer iemand in een slechte myasthene toestand (bij een groot tekort aan functionerende receptoren) verkeert, kunnen cholinesteraseremmers gevaarlijk zijn doordat ze de weinige resterende receptoren in een refractaire toestand kunnen brengen en zo een ernstige spierzwakte veroorzaken. In zo n situatie kan experimenteren gevaar opleveren! Orale immunomodulatie Als de cholinesteraseremmers onvoldoende soulaas bieden, en zeker wanneer er sprake is van slikstoornissen of dreigende ademhalingsmoeilijkheden, is het meestal geïndiceerd om immunomodulerende middelen voor te schrijven. In het algemeen kan men MG hiermee zeer effectief behandelen, maar het blijft de kunst om op de juiste wijze de afweging te maken tussen de noodzaak tot behandeling en de kans op bijwerkingen. Corticosteroïden worden bij MG het meest frequent gebruikt. Een richtdosis van 1 1 / 2 mg/kg in de acute fase wordt aanbevolen. Twee tot zeven dagen na de aanvang van de behandeling met corticosteroïden kan er een verslechtering optreden, die als de MG instabiel is tot een forse achteruitgang kan leiden. Men kan daarom aan het begin van de behandeling het beste klinisch worden opgenomen. In tweede instantie wordt overgegaan op lagere doses maar corticosteroïden dienen meestal langdurig gegeven te worden; ten onrechte wordt nogal eens een kuurtje voorgeschreven. Azathioprine wordt meestal naast corticosteroïden voorgeschreven omdat dit waarschijnlijk op de lange termijn een steroïd-sparend effect heeft. Andere immunomodulerende middelen, zoals ciclosporine zijn eveneens effectief, maar hebben veel bijwerkingen, waardoor de indicatie zorgvuldig overwogen moet worden. november 2000 5
Intraveneuze immunomodulatie Ter behandeling van een (dreigende) crisis worden plasmawisseling (zes wisselingen van een plasmavolume in twee weken tijds) en intraveneuze toediening van gammaglobuline (400 mg/kg op vijf opeenvolgende dagen) toegepast. Beide zijn waarschijnlijk in gelijke mate effectief bij MG. Het effect treedt na ongeveer een week op. De behandeling duurt enkele weken, de prijs is hoog en bijwerkingen zijn mogelijk, maar hanteerbaar. In de regel worden bij deze vormen van therapie orale immunomodulerende middelen bij gegeven. Thymectomie Thymectomie is bijna altijd geïndiceerd als er sprake is van een thymoom. Het gaat dan om verwijdering van een potentieel invasief groeiende tumor en niet om de behandeling van MG. Indien er geen thymoom lijkt te zijn, is de operatie doorgaans geïndiceerd bij degenen bij wie de ziekte vóór het veertigste jaar is begonnen. Over de indicatie in relatie tot leeftijd en ernst van de symptomen zijn de meningen verdeeld. Naar onze ervaring treedt hierdoor bij 50 tot 80% uit deze categorie na een half tot drie jaar een verbetering op. Het is preoperatief niet goed te voorspellen bij wie geen effect zal optreden. De ingreep dient plaats te vinden in een centrum waar goede ervaring is met de operatie maar ook met de perioperatieve behandeling. Postoperatieve crises zijn namelijk niet denkbeeldig; onvoldoende verwijdering van de thymus is een zinloze ingreep. Over het nut van de ingreep verschillen de meningen. Sommige auteurs menen dat heden ten dage immunomodulatie de indicatie voor thymectomie heeft verdrongen; de meeste autoriteiten op het gebied van MG benadrukken echter de gunstige resultaten van de ingreep. Het is mijn stellige mening dat een eenvoudige ingreep als verwijdering van de thymus bij jonge mensen met gegeneraliseerde klachten verre te verkiezen is boven chronische immunomodulatie met een hoge morbiditeit. Niet medicamenteuze maatregelen Als medicamenteuze therapie onvoldoende effect heeft of teveel bijwerkingen met zich meebrengt kunnen niet- medicamenteuze maatregelen overwogen worden. Hangen van de oogleden kan worden bestreden met zogenaamde ptosishaakjes aan een bril. Deze kosten circa fl 100.- en worden meestal niet vergoed door de verzekering. Ptosis is de beste remedie tegen dubbelzien en mensen met diplopieklachten zijn dus op deze manier niet geholpen. Als ptosis als enig symptoom overblijft bij een verder stabiele MG, kan ook reven van het bovenooglid door oogarts of plastisch chirurg worden overwogen. Dubbelzien kan geprovoceerd worden door fel licht en sommige patiënten prefereren daarom getinte glazen in hun bril. Dubbelbeelden kunnen bestreden worden door afdekken van een oog door ooglapje, occluderende contactlens, mat brillenglas of sterk positieve brillenlens. Ook kan een prismabril uitkomst bieden bij constant dubbelzien. Als hangen van het hoofd door nekspierzwakte als prominent symptoom optreedt, kan een halskraag voorgeschreven worden. Bulbaire verschijnselen tijdens de maaltijd kunnen soms worden verlicht door niet te spreken tijdens het eten. Sommige mensen met MG zijn er bij gebaat extreme temperaturen, zowel van de omgeving als van het voedsel, te vermijden. Rust geeft uiteraard verbetering van de spierkracht maar dit is in feite geen oplossing voor de ziekte. Een rustkuur heeft mijns inziens geen nut. Voorts behoeft men geen inspanning te vermijden om een verergering van de ziekte te voorkomen. MYASTHENIA GRAVIS ALS CONTRA-INDICATIE VOOR GENEESMIDDELEN Verschillende geneesmiddelen, samengevat in tabel 2, zijn min of meer gecontraïndiceerd bij MG. Voor al deze contra-indicaties geldt dat ze relatief zijn en met name van belang als de MG instabiel is. Voor wie goed is ingesteld op immunomodulerende medicatie gelden in feite geen beperkingen. D-penicillamine, chloroquine Fenytoine, lidocaine, procaine en verwante middelen Aminoglycosiden, tetracyclines, erythromycine Sulfonamiden, penicillines (in mindere mate) Beta-blockers (ook in oogdruppels) Benzodiazepines Spierrelaxantia (anaesthesie) Jodiumhoudende contrastmiddelen Neuroleptica, Antidepressiva Acetazolamide, trihexyphenidyl Tabel 2 Geneesmiddelen gecontraïndiceerd bij myasthenia gravis 6 november 2000
MYASTHENIA GRAVIS EN ZWANGERSCHAP Daar MG vooral ontstaat bij vrouwen in de vruchtbare periode, is het probleem MG en zwangerschap bekend. MG is zelden een contra-indicatie voor zwangerschap. Cholinesteraseremmers, corticosteroïden en plasmawisseling kunnen zonder gevaar worden aangewend. Het verloop van MG tijdens de zwangerschap is niet goed voorspelbaar, veel vrouwen ervaren in die periode een verbetering. Kort na de bevalling wordt echter vaak een achteruitgang ervaren. Het kind kan tijdelijk een neonatale MG hebben die zich manifesteert gedurende de eerste weken en dan spontaan verdwijnt. Een lage dosis cholinesteraseremmers werkt therapeutisch. Borstvoeding mag bij gebruik van corticosteroïden en cholinesteraseremmers worden gegeven. PSYCHOSOCIALE PROBLEMATIEK Het stellen van de diagnose betekent voor de betrokkene vaak een grote opluchting; niet zelden is eerst een andere neurologische diagnose vermoed of heeft men al een uitgebreide rondgang langs andere specialisten, zoals KNO-arts, oogarts en psychiater gemaakt. De onzekerheid over de behandeling op lange termijn en het verloop van de ziekte blijft echter. Deskundige voorlichting van de behandelaar kan hier een belangrijke steun zijn. Daar de ziekte relatief weinig voorkomt hebben veel artsen echter weinig ervaring en zijn er soms nogal wat misverstanden. De Vereniging Spierziekten Nederland helpt mensen met MG door onder meer het geven van informatie en het aanbieden van onderling contact. De omgeving reageert vaak met onbegrip, vanwege de wisselende verschijnselen. Vooral bij bulbaire verschijnselen voelt iemand met MG zich nogal eens in zichzelf opgesloten, omdat gelaatsmimiek en gemoedstoestand niet met elkaar in overeenstemming zijn. De onberekenbaarheid van de symptomen, met name het dubbelzien en onduidelijk spreken, kan leiden tot een sociaal isolement. Ook voelt men zich vaak teveel overgeleverd aan medicatie en soms betekent dit dat men een vrij krampachtig regiem voert met betrekking tot de cholinesteraseremmers. Het komt voor, dat mensen die reeds lang in remissie zijn (spontaan of door immunomodulatie) nog jaren doorgaan met het gebruik van cholinesteraseremmers. Ook hier kan goede medische begeleiding van grote betekenis zijn. Iemand met MG behoeft doorgaans niet arbeidsongeschikt te worden. Soms zijn onregelmatige diensten af te raden en bij moeilijk behandelbare oculaire of bulbaire klachten kunnen er beperkingen zijn in respectievelijk werken achter een beeldscherm of aan een telefoon. In de regel kan met enige aanpassing het normale leven gewoon doorgaan. Literatuur Beekman R, Kuks JBM, Oosterhuis HJGH. Myasthenia Gravis: diagnosis and follow-up of 100 consecutive patients. J Neurol 1997; 244: 112-118. Bulkley GB, Bass KN, Stephenson GR, Diener-West M, George S, Reillly PA, Baker RR, Drachman DB. Extended cervicomediastinal thymectomy in the integrate management of myasthenia gravis. Drachman D. Myasthenia Gravis. N Engl J Med 1994; 330: 1797-1810. Kuks JBM, Oosterhuis HJGH. De thymus en myasthenia gravis. Ned Tijdschr Geneesk 1991; 135: 2060-2062 Oosterhuis HJGH: The natural course of myasthenia gravis: a long term follow up study. J Neurol Neurosurg Psychiat 1989; 52: 1121-1127. Oosterhuis HJGH: Myasthenia Gravis. Groningen Neurol Press 1997: pp 17-48. Son JAM van, Joosten EMG, Dries ACP vd, Lacquet LK. Thy(mo)mectomie als behandeling van myasthenia gravis en van het thymoom. Ned Tijdschr Geneesk 1991: 135: 2069-2073. Documentatie M010 Informatiepakket MG voor medici ƒ 10, P002 Wegwijzer; adressen voor o.m. diagnostiek en revalidatie ƒ 2,50 (leden gratis). P015 Neuromusculaire aandoeningen. Checklist voor artsen/hulpverleners. Speciale uitgave Myonet, 1995 ƒ 1,50 (1 ex. gratis). De wegwijzer en checklist zijn opgenomen in het bovengenoemde informatiepakket. Boerhaave cursus Op vrijdag 12 januari 2001 vindt het jaarlijkse symposium over neuromusculaire aandoeningen plaats, georganiseerd door de Boerhaave Commissie en de stichting Onderzoek Neuromusculaire Ziekten. Onderwerp is dit keer het kind met een neuromusculaire ziekte. Doelgroepen: kinderartsen, neurologen, kinderneurologen, orthopeden, revalidatieartsen, genetici en arts-assistenten in opleiding. november 2000 7
Nieuwe uitgave over myotone dystrofie: Myotone dystrofie. Begeleiding en behandeling. Onder redactie van F.G.I. Jennekens, C.E.M. de Die-Smulders, H.F.M. Busch, C.J. Höweler. Maarssen, Elsevier Gezondheidszorg 2000. ISBN 90 352 2276 8. Prijs: ƒ 35,- Myotone dystrofie is een zeer veel voorkomende spierziekte, die zowel lichamelijke als geestelijke gevolgen heeft. Behalve spierzwakte zijn er verschijnselen in tal van andere organen. Het aantal medisch specialisten dat de ziekte goed kent, is beperkt. Huisartsen en niet-medische begeleiders hebben meestal weinig ervaring met de ziekte. Dit boek biedt een zo volledig mogelijk overzicht van de verschijnselen van de ziekte en de behandeling daarvan. Het is op de eerste plaats bedoeld voor artsen, maar ook voor nietmedische begeleiders bevat het de nodige informatie, onder meer over de psychosociale aspecten. Een verklarende woordenlijst waarin een aantal medische begrippen wordt toegelicht, is toegevoegd. L001 Lesmateriaal over spierziekte voor het basisonderwijs. Onlangs is een lespakket over spieren en spierziekte uitgebracht, bestemd voor midden- en bovenbouw van het basisonderwijs. Het lespakket bestaat uit een video, leerlingenboekjes en een docentenhandleiding. Een deel van de VSN-site (www.vsn.nl/school) is aan het lespakket gewijd. Het pakket kost voor VSN-leden ƒ 24,50. Niet-leden betalen ƒ 37,50. P042 Wacht even (als je broer of zus een spierziekte heeft). Interviews: Janneke Vonkeman. Een uitgave van de VSN, Baarn, uitgeverij Fontein 2000. ISBN 90 261 1639 X. Het boekje kost ƒ9,95 (niet-leden: ƒ13,50). Bestelwijze publicaties U kunt VSN-uitgaven bestellen door overmaking van het totale bedrag op postbanknummer 46700 t.n.v. VSN documentatie Baarn o.v.v. de gewenste (vet aangegeven) bestelnummers en uw volledige adres in de rubriek mededelingen. Voor nadere informatie en het aanvragen van de VSN-publicatielijst (met een overzicht van alle VSN-uitgaven) kunt u contact opnemen met de Spierziekteninfolijn, tel. 0900 5480480. VSN op internet Uitgebreide informatie over spierziekten vindt u op de VSN-site: www.vsn.nl Aanbod voor leden De VSN heeft een groot aanbod voor leden met myasthenia gravis, voor hun huisgenoten en familie. Mondelinge en schriftelijke voorlichting en advisering. Ondersteuning bij het aanvragen van hulpmiddelen en voorzieningen. Onderling contact. Ook is er een landelijke diagnosewerkgroep. De medisch adviseur bij deze werkgroep is dr. J.B.M. Kuks. De VSN heeft leden met de volgende diagnoses: Amyotrofische lateraal sclerose Arthrogryposis multiplex congenita Ataxie van Friedreich Becker spierdystrofie Carnitinedeficiëntie Central core disease Congenitale spierdystrofie Duchenne spierdystrofie Myotone dystrofie Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) Guillain-Barré Syndroom Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) Lateraal sclerose Limb Girdle spierdystrofie Metabole myopathieën Mitochondriële myopathie Myasthenia gravis Myositis Nemaline myopathie Oogspierziekten Postpoliosyndroom Spinale musculaire atrofie En vele andere ziektebeelden Ook familie en nabestaanden kunnen lid worden van de VSN Colofon Myonet is een uitgave van de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN), Lt. Gen. Van Heutszlaan 6, 3743 JN Baarn, tel. 035 5480480, fax 035 5480499, e-mail: vsn@vsn.nl Myonet verschijnt tweemaal per jaar en wordt gratis verspreid onder professionele hulpverleners die in hun dagelijkse praktijk te maken hebben met de behandeling van mensen met een spierziekte. De VSN wil via Myonet een bijdrage leveren aan de kennisuitwisseling over de behandeling van neuromusculaire ziekten. Overname van artikelen is slechts toegestaan na toestemming van de uitgever.schriftelijke verzoeken om op de verzendlijst geplaatst te worden kunt u richten aan het bureau van de VSN, t.a.v. de afdeling communicatie. ISSN 1383-8423 8 november 2000